Anda di halaman 1dari 13

SITOGENETIKA 2

dr. NURHIDAYATI

SUB POKOK BAHASAN


Perubahan Genetik
Mutasi DNA
Aberasi Kromosom

Aspek Klinik Perubahan Genetik


Mekanisme Perubahan Genetika Pada
Organisme Prokayot

Beberapa istilah dan defenisi yang


harus dimengerti

Karyotipe
Genotype
Phenotype
Locus
Link / Syntenic
Alel

Mutasi
Mutasi suatu proses dimana terjadi
perubahan urutan basa nitrogen
Perubahan urutan basa nitrogen tersebut dapat
berupa penggantian 1 basa nitrogen, insersi,
delesi/defisiensi atau kompleks rearrangement.
Dapat terjadi spontan dan diinduksi
Mutasi pada level gen mutasi gen
Mutasi pada level kromosom mutasi
kromosom

Efek dari mutasi, tergantung pada banyak


faktor, terutama derajat perubahan
pengkodean asam amino penyusun
protein
Mutasi dapat terjadi pada sel somatik
mutasi somatik mutasi ini hanya
berefek pada penderita tersebut, tidak
diwariskan
Mutasi germ-line diwariskan melalui sel
gamet mutasi efek dapat mengenai sel
somatik dan sel gamet (germ-line)

Efek mutasi dapat diperbaiki dengan:


mengembalikan urutan basa nitrogen sesuai asalnya
pada titik terjadi mutasi
Suppressor mutation terjadi mutasi pada basa
nitrogen pada titik yang jauh dari mutasi awal

Mutasi dapat terjadi pada sel somatik mutasi


somatik mutasi ini hanya berefek pada
penderita tersebut, tidak diwariskan
Mutasi germ-line diwariskan melalui sel
gamet mutasi efek dapat mengenai sel
somatik dan sel gamet (germ-line)
Pada prokariotik dan eukariotik terdapat
sejumlah enzim yang dapat memperbaiki
kerusakan DNA

Mutasi DNA
Point mutation perubahan pasangan basa nitrogen
hanya mengenai 1 pasang atau beberapa pasang basa
nitrogen
Secara umum dibedakan atas 2 kategori :
Substitusi
Insersi atau delesi

Mutasi subsititusi
Mutasi transisi
Suatu Pasangan purin-pirimidin digantikan oleh pasangan purinpirimidin lain
Misal : AT GC, CGTA

Mutasi transversi
Suatu pasangan purin-pirimidin digantikan oleh pasangan
pirmidin-purin
ATTA, GCCG

Mutasi missense, terjadi penggantian satu asam amino


dengan asam amino lainnya
Mutasi nonsense, terjadi karena terminasi prematur
pada proses sintesis protein/polipeptida
Neutral mutation mutasi pada kodon mRNA yang
hasil substitusi asam aminonya tidak menimbulkan
perubahan fungsi pada protein yang ditranslasi
Asam amino pengganti mempunyai struktur kimia yang
equivalen dengan asam amino yang digantikan
5-AAA-3(arginin) 5-AGA-3 (lisin)

Silent mutation mutasi missense perubahan pada


pasangan basa nitrogen gen yang mengubah kodon
mRNA, tetapi menghasilkan insersi asam amino yang
sama
Mutasi transisi AT-GC yang merubahn kodon 5-AAA-3 (lisin)
5-AAG-3 (lisin)

Frameshift mutation
terjadi akibat insersi/delesi
Mengakibatkan penambahan asam amino
yang salah pada rantai polipeptida setelah
tempat mutasi
Polipeptida yang terbentuk lebih pendek
atau lebih panjang

Berdasarkan efeknya terhadap fenotip, point mutation


terbagi atas :
Forward mutation perubahan genotip tipe normal tipe
mutant
Reverse (reversion, back) mutation perubahan genotip mutant
normal/normal parsial

Suppressor mutation terjadi mutasi pada basa


nitrogen pada titik yang jauh dari mutasi awal
Pada gen yang sama intragenic suppressor
Pada gen yang berbeda intergenic suppressor

Gen suppressor Gen yang menyebabkan mutasi


pada gen lain
Setiap gen supressor hanya dapat mempengaruhi salah
satu tipe mutasi (missense, nonsense atau frameshift
mutation)

Faktor penyebab mutasi


(mutasi induksi) : a/l
Radiasi
Senyawa kimia
Analog basa
Senyawa yang memodifikasi basa
Senyawa interkalasi

Virus

Mekanisme perbaikan DNA


Direct correction of mutational lesions
Repair by DNA polimerase proofreading
Repair of UV-induced pyrimidine dimers
Repair of alkylation damage

Repair involving exsicion of base pairs


Excision repair
Repair by methyl-directed mismatch
repair SOS response

MUTASI KROMOSOM
Aberasi/kelainan kromosom
2 jenis
Jumlah kromosom
Struktur kromosom

Dapat terjadi secara pontan dan diinduksi


Pada organisme eukariotik, fenotip abnormal
merupakan akibat dari segregasi abnormal
kromosom selama meiosis, kelainan gen pada
saat pemisahan kromosom, perubahan tingkat
ekspresi gen(kopi gene berubah), atau

Anda mungkin juga menyukai