Mekanisme Perubahan Genetika Pada Organisme Prokayot
Beberapa istilah dan defenisi yang
harus dimengerti
Karyotipe Genotype Phenotype Locus Link / Syntenic Alel
Mutasi Mutasi suatu proses dimana terjadi perubahan urutan basa nitrogen Perubahan urutan basa nitrogen tersebut dapat berupa penggantian 1 basa nitrogen, insersi, delesi/defisiensi atau kompleks rearrangement. Dapat terjadi spontan dan diinduksi Mutasi pada level gen mutasi gen Mutasi pada level kromosom mutasi kromosom
Efek dari mutasi, tergantung pada banyak
faktor, terutama derajat perubahan pengkodean asam amino penyusun protein Mutasi dapat terjadi pada sel somatik mutasi somatik mutasi ini hanya berefek pada penderita tersebut, tidak diwariskan Mutasi germ-line diwariskan melalui sel gamet mutasi efek dapat mengenai sel somatik dan sel gamet (germ-line)
Efek mutasi dapat diperbaiki dengan:
mengembalikan urutan basa nitrogen sesuai asalnya pada titik terjadi mutasi Suppressor mutation terjadi mutasi pada basa nitrogen pada titik yang jauh dari mutasi awal
Mutasi dapat terjadi pada sel somatik mutasi
somatik mutasi ini hanya berefek pada penderita tersebut, tidak diwariskan Mutasi germ-line diwariskan melalui sel gamet mutasi efek dapat mengenai sel somatik dan sel gamet (germ-line) Pada prokariotik dan eukariotik terdapat sejumlah enzim yang dapat memperbaiki kerusakan DNA
Mutasi DNA Point mutation perubahan pasangan basa nitrogen hanya mengenai 1 pasang atau beberapa pasang basa nitrogen Secara umum dibedakan atas 2 kategori : Substitusi Insersi atau delesi
Mutasi subsititusi Mutasi transisi Suatu Pasangan purin-pirimidin digantikan oleh pasangan purinpirimidin lain Misal : AT GC, CGTA
Mutasi transversi Suatu pasangan purin-pirimidin digantikan oleh pasangan pirmidin-purin ATTA, GCCG
Mutasi missense, terjadi penggantian satu asam amino
dengan asam amino lainnya Mutasi nonsense, terjadi karena terminasi prematur pada proses sintesis protein/polipeptida Neutral mutation mutasi pada kodon mRNA yang hasil substitusi asam aminonya tidak menimbulkan perubahan fungsi pada protein yang ditranslasi Asam amino pengganti mempunyai struktur kimia yang equivalen dengan asam amino yang digantikan 5-AAA-3(arginin) 5-AGA-3 (lisin)
Silent mutation mutasi missense perubahan pada
pasangan basa nitrogen gen yang mengubah kodon mRNA, tetapi menghasilkan insersi asam amino yang sama Mutasi transisi AT-GC yang merubahn kodon 5-AAA-3 (lisin) 5-AAG-3 (lisin)
Frameshift mutation terjadi akibat insersi/delesi Mengakibatkan penambahan asam amino yang salah pada rantai polipeptida setelah tempat mutasi Polipeptida yang terbentuk lebih pendek atau lebih panjang
Berdasarkan efeknya terhadap fenotip, point mutation
terbagi atas : Forward mutation perubahan genotip tipe normal tipe mutant Reverse (reversion, back) mutation perubahan genotip mutant normal/normal parsial
Suppressor mutation terjadi mutasi pada basa
nitrogen pada titik yang jauh dari mutasi awal Pada gen yang sama intragenic suppressor Pada gen yang berbeda intergenic suppressor
Gen suppressor Gen yang menyebabkan mutasi
pada gen lain Setiap gen supressor hanya dapat mempengaruhi salah satu tipe mutasi (missense, nonsense atau frameshift mutation)
Faktor penyebab mutasi
(mutasi induksi) : a/l Radiasi Senyawa kimia Analog basa Senyawa yang memodifikasi basa Senyawa interkalasi
Virus
Mekanisme perbaikan DNA
Direct correction of mutational lesions Repair by DNA polimerase proofreading Repair of UV-induced pyrimidine dimers Repair of alkylation damage
Repair involving exsicion of base pairs
Excision repair Repair by methyl-directed mismatch repair SOS response
MUTASI KROMOSOM Aberasi/kelainan kromosom 2 jenis Jumlah kromosom Struktur kromosom
Dapat terjadi secara pontan dan diinduksi
Pada organisme eukariotik, fenotip abnormal merupakan akibat dari segregasi abnormal kromosom selama meiosis, kelainan gen pada saat pemisahan kromosom, perubahan tingkat ekspresi gen(kopi gene berubah), atau
