LOS CROMOSOMAS SEXUALES Y

SUS ANOMALIAS

LOS CROMOSOMAS SEXUALES Y SUS

ANOMALIAS.
LOS CROMOSOMAS X E Y HA ATRAIDO EL
INTERES.
Difieren entre los sexos
Tiene su propio modelo de herencia
Implicados en la determinacin del sexo

BASE CROMOSOMICA DE LA
DETERMINACION SEXUAL
LA DIFERENCIA EN LA
CONSITUCION
CROMOSOMICA SEXUAL SE
CONOCE DESDE HACE 50
AOS

Se descubrio hombre con

Sxde klinefelter con 47
cromosomas, con 2 X y uno
Y

ESTABLECIERON EL PAPEL
DEL CROMOSOMA Y EN EL
DESARROLLO NORMAL
MASCULINO

LAS MUJERES CON SX DE

TURNER TENIAN 45
CROMOSOMAS, CON UN
CROMOSOMA X

PONIENDOSE DE
MANIFIESTO EL EFECTO
QUE PRODUCEN LAS
VARIACIONES DE NUMERO
DE CROMOSOMAS X.

CROMOSOMA Y
EN LA MEIOSIS
MASCULINA LOS
CROMOSOMAS X E Y SE
APAREAN EN LOS
EXTREMOS DE LOS
BRAZOS CORTOS

2DO SEGMENTO
AUTOSOMICO +
PEQUEO LOC.
EXTREMOS XQ Y
YQ

HAY RECOMBINANCION
EN LA REGION

CONSTITUYEN LA
REGION
SEUDOAUTOSOMICA DEL
XEY

EL CROMOSOMA Y ES
RELATIVAMENTE POBRE
EN GENES., -DE 50

LLAMADA ASI , LAS

SECUENCIAS SON
HOMOLOGAS Y SUFREN
RECOMBINACION EN
MEIOSIS I

EMBRIOLOGIA DEL SISTEMA

REPRODUCTIVO
6 SEMANA DE DESARROLLO EMBRIONARIO DE
AMBOS SEXOS.
LAS CELS GERMINALES PRIMORDIALES MIGRAN
DESDE SU LOC. EXTRAEMBRIONARIA PRIMARIA A
LAS CRESTAS GONADALES

PARA FORMAR UN PAR DE GONADAS PRIMITIVAS

(BIPOTENCIAL O INDIFERENCIADA)

 En la actualidad se acepta que la

diferenciacin en ovario o testculo esta
determinada por la accin coordinada
y secuencial de varios genes que
inducen el desarrollo de u ovario
cuando no hay cromosoma y o de un
testculo cuando si lo hay.

 LA VIA QUE ORIGINA UN OVARIO SE SIGUE A

NO SER QUE ACTUE UN GEN DENOMINADO
FACTOR DETERMINANTE DEL TESTICULO
(TDF).
ACTUAN COMO UN INTERRUPTOR QUE
CAMBIA EL DESARROLLO A LA VIA MASCULINA

EN PRESENCIA DE UN
CROMOSOMA Y EL
TEJ. MEDULAR
FORMA TESTICULOS.

SI NO EXISTE Y, LA
GONADA FORMA UN
OVARIO, A LA 8
SEMANA DE
GESTACION Y
CONTINUA DURANTE
SEMANAS

AL TIEMPO QUE LAS

CGP MIGRAN A LA
CRETA GENITAL

EL ENGROSAMIENTO
INDICA EL DESARROLLO
DE LOS CONDUCTOS
GENITALES

LOS MESONEFRICOS Y
LOS
PARAMESONEFRICO

 En el hombre las clulas de Leydig de los testculo

fetales producen andrgenos que estimulan los
conductos mesonefricos para formar los conductos
genitales masculinos.

En la mujer los conductos mesonefricos involucionan

y se desarrollan los conductos paramesonefricos
para formar el sistema de conductos femeninos.

GENES LIGADOS AL CROMOSOMA Y

EN LA ESPERMATOGENESIS
LAS DELECIONES INTERSTICIALES EN Yq SE ASOCIA A
10 % LOS CASOS DE AZOOESPERMIA NO
OBSTRUCTIVA Y 6% DE OLIGOESPERMIA GRAVE

POR UNO O MAS GENES DENOMINADOS FACTOR

O FACTORES DE AZOOSPERMIA( AZF) SE
LOCALIZAN EN EL CROMOSOMA Y

SE HAN DEFINIDO 3 REGIONES NO SOLAPADAS EN

Yq (AZFa, AZFb, AZFc)