Anda di halaman 1dari 1

RANY ZEINITA/12308144012/BIOLOGI-SWA

Progeria
Progeria juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford, merupakan kelainan
genetik progresif yang menyebabkan anak-anak penuaan dini dengan cepat, dimulai pada dua
tahun pertama kehidupan penderita. Anak-anak dengan progeria umumnya tampak normal
saat terlahir. Selama tahun pertama, tanda dan gejala, seperti pertumbuhan lambat dan rambut
rontok, mulai muncul. Masalah jantung atau stroke adalah penyebab kematian di sebagian
besar anak-anak dengan progeria. Harapan hidup rata-rata untuk seorang anak dengan
progeria adalah sekitar 13 tahun, tetapi beberapa dengan penyakit tertentu mati muda dan
beberapa hidup 20 tahun atau lebih. Tidak ada obat untuk progeria, tetapi penelitian yang
sedang berlangsung menunjukkan beberapa harapan untuk perawatan.
1. Gejala-gejala
Biasanya dalam tahun pertama kehidupannya, pertumbuhan anak dengan progeria
sangat melambat, namun perkembangan motorik dan kecerdasan tetap normal. Tanda
dan gejala gangguan progresif ini meliputi penampilan yang khas, serta tanda dan
gejala juga mencakup masalah kesehatan :
Pertumbuhan melambat, dengan tinggi dan berat badan di bawah rata-rata
Menyempitnya wajah, rahang bawah kecil, bibir tipis dan hidung berparuh
Kepala besar tidak proporsional untuk wajah
Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
Penipisan, jerawatan dan keriput pada kulit
Vena terlihat dan suara nyaring
Pengerasan dan pengencangan kulit pada trunkus dan ekstremitas (mirip
dengan skleroderma)
Tertundanya pembentukan gigi normal dan beberapa gangguan pendengaran
Kehilangan lemak di bawah kulit dan hilangnya massa otot
Tulang yang rapuh dan kaku sendi
Resistensi insulin
Penyakit jantung progresif parah dan pembuluh darah (kardiovaskular)
2. Penyebab progeria
Para peneliti telah menemukan mutasi gen tunggal bertanggung jawab atas progeria.
Gen, yang dikenal sebagai Lamin A (LMNA), membuat protein yang diperlukan
untuk menahan pusat (nukleus) dari sel bersamaan. Ketika gen ini memiliki
kecacatan, peneliti mempercayai mutasi genetik membuat sel-sel tidak stabil, yang
tampaknya mengarah ke proses penuaan progeria ini. Tidak seperti banyak mutasi
genetik, progeria tidak diturunkan dalam keluarga. Sebaliknya, perubahan gen
merupakan kejadian kemungkinan, bahwa peneliti percaya mempengaruhi satu
sperma atau telur sebelum pembuahan. Orang tua juga tidak carrier (pembawa sifat),
sehingga mutasi pada gen anak tersebut baru (de novo).
Sumber: Mayo Clinic staff. 2014. Progeria, [Online], (http://www.mayoclinic.org/diseasesconditions/progeria/basics/definition/con-20029424, diakses tanggal 6 November 2014)