Ekky Yudha Pratomo/12308141036/BIOLOGI-SUB

Sindrom Proteus (Proteus Syndrome)

Sindrom Proteus adalah kondisi pertumbuhan berlebih yang langka. Pertumbuhan
berlebih pada sindrom Proteus dapat menyebabkan perbedaan dalam penampilan dan
pertumbuhan dari berbagai bagian tubuh. Pertumbuhan berlebih ini juga biasanya asimetris,
yaitu, tidak mempengaruhi bagian tubuh yang terkait sama. Kata "Proteus" berasal dari
nama dewa Yunani kuno perubahan. Nama ini dipilih karena pertumbuhan berlebih pada
sindrom Proteus dapat menyebabkan perubahan bentuk struktur tubuh dari waktu ke waktu.
Bayi yang baru lahir dengan sindrom Proteus memiliki sedikit atau tanpa tanda-tanda
kondisi. Pertumbuhan berlebih menjadi jelas antara usia 6 dan 18 bulan dan akan lebih
parah dengan bertambahnya usia.
A. Gejala-gejala
Pola pertumbuhan berlebih sangat bervariasi tetapi dapat mempengaruhi hampir
setiap bagian tubuh. Tulang pada tungkai, tengkorak, dan tulang belakang sering
dipengaruhi. Kondisi ini juga dapat menyebabkan berbagai pertumbuhan kulit, terutama lesi
tebal, mengangkat, dan sangat beralur dikenal sebagai jaringan ikat cerebriform nevus.
Jenis pertumbuhan kulit biasanya terjadi pada telapak kaki dan hampir tidak pernah terlihat
dalam kondisi selain sindrom Proteus. Pembuluh darah (jaringan pembuluh darah) dan
lemak (jaringan adiposa) juga dapat tumbuh secara tidak normal.
Sebagian orang dengan sindrom Proteus memiliki kelainan neurologis, termasuk
kecacatan intelektual, kejang, dan kehilangan penglihatan. Individu yang terkena mungkin
juga memiliki raut wajah yang khas seperti wajah panjang, sudut luar mata yang mengarah
ke bawah (down-slanting fisura palpebra), jembatan hidung yang rendah dengan lubang
hidung yang lebar, dan ekspresi mulut terbuka. Untuk alasan yang tidak jelas, orang yang
terkena dengan gejala neurologis lebih mungkin untuk memiliki raut wajah khas
dibandingkan mereka yang tanpa gejala neurologis. Tidak jelas bagaimana tanda-tanda dan
gejala-gejala ini berhubungan dengan pertumbuhan abnormal.
Potensi komplikasi lain dari sindrom Proteus mencakup peningkatan risiko
mengembangkan berbagai jenis non-kanker (jinak) tumor dan jenis gumpalan darah yang
disebut trombosis vena dalam (DVT). DVT paling sering terjadi pada vena dalam dari kaki
atau lengan. Jika gumpalan tersebut melalui aliran darah, mereka dapat diam menetap di
paru-paru dan menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa disebut emboli paru. Emboli
paru adalah penyebab umum kematian pada orang dengan sindrom Proteus.
B. Penyebab
Proteus hasil sindrom dari mutasi pada gen AKT1. Perubahan genetik ini tidak
diwariskan dari orang tua; hal itu muncul secara acak dalam satu sel selama tahap awal
perkembangan sebelum dilahirkan. Seperti sel-sel terus tumbuh dan membelah, beberapa
sel akan mengalami mutasi dan sel-sel lainnya tidak. Hal ini campuran sel dengan dan tanpa
mutasi genetik dikenal sebagai mosaicism.
Gen AKT1 membantu mengatur pertumbuhan dan pembelahan sel (proliferasi) dan
kematian sel. Sebuah mutasi dalam gen ini mengganggu kemampuan sel untuk mengatur
pertumbuhan sendiri, yang memungkinkan untuk tumbuh dan membelah secara tidak
normal. Peningkatan proliferasi sel di berbagai jaringan dan organ mengarah ke karakteristik

pertumbuhan abnormal sindrom Proteus. Studi menunjukkan bahwa mutasi gen AKT1 lebih
sering terjadi pada kelompok sel yang mengalami Pertumbuhan berlebih daripada di bagian
tubuh yang tumbuh normal.
Dalam beberapa laporan kasus yang telah dipublikasikan, mutasi pada gen yang
disebut PTEN telah dikaitkan dengan sindrom Proteus. Namun, banyak peneliti sekarang
percaya bahwa individu dengan mutasi gen PTEN dan Pertumbuhan berlebih asimetris tidak
memenuhi pedoman yang ketat untuk diagnosis sindrom Proteus. Sebaliknya, orang-orang
ini benar-benar memiliki kondisi yang dianggap sebagai bagian dari kelompok yang lebih
besar dari gangguan yang disebut PTEN sindrom hamartoma tumor. Satu nama yang telah
diusulkan untuk kondisi tersebut Pertumbuhan berlebih segmental, lipomatosis, malformasi
arteri, dan epidermal nevus (SOLAMEN) sindrom. Namun, beberapa artikel ilmiah masih
mengacu pada-PTEN terkait sindrom Proteus.

Sumber: Genetics Home Reference. 2012. Proteus Syndrome. [Online].

(http://ghr.nlm.nih.gov/condition/proteus-syndrome. diakses tanggal 6 November 2014)
National Human Genome Research Institute. 2013. Proteus Syndrome. [Online].
(http://www.genome.gov/27544873#al-13. diakses tanggal 6 November 2014)