Anda di halaman 1dari 4

Anemia sel sabit (sicke cell)

Penyakit warisan yang paling lazim di antara orang kulit hitam adalah
penyakit anemia sel sabit, yang menyerang satu dari 400 orang Afro-Amerika.
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal
dalam protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah. Ketika kandungan oksigen
darah individu yang diserang itu rendah (misalnya pada saat berada di tempat
yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit
akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit.

Hemoglobin sel sabit berasal dari mutasi titik (

). Sel sabit lebih kaku

daripada sel darah merah normal dan menghambat aliran darah terutama pada
pembuluh darah kecil. Deoksigenasi dari hemoglobin sabit menyebabkan
perubahan bentuk yang khas. Pemeriksaan darah menunjukkan sel-sel berbentuk
sabit (bulan sabit) walaupun tidak dalam krisis, gambaran atrofi limpa (badan
Howell-Jelly pada sel-sel darah merah), dan anemia sedang (Hb 7-9 g/dL).
Elektroforesis menunjukkan pita hemoglobin s. Tes kelarutan sabit positif.
Kesehatan cukup baik dan diselingi dengan krisis:

Krisis tulang yang nyeri adalah hal yang paling sering ditemukan dan dapat
dipresipitasi oleh udara dingin, infeksi, atau hipoksia-sering tidak ditemukan
penyebab apapun.
Sindrom toraks akut dapat menjadi fatal, ditandai dengan onset yang cepat dan
progresi dari nyeri dada yang berhubungan dengan hipoksia, batuk, dan infiltrat
paru bilateral.
Sekuestrasi limpa lebih sering ditemukan pada anak- anak dibanding dewasa
karena atrofi limpa akibat auto-infark terjadi pada usia 5-6 tahun. Gambaran
yang khas adalah anemia yang cepat memburuk dan splenomegali yang
progresif.
Krisis aplastik disebabkan oleh infeksi parvovirus, yang mematikan produksi
sel darah merah selama 2-3 hari. Hal ini tidak menjadi masalah pada individu
normal. Pada anemia hemolitik, dimana jangka hidup sel darah merah sangat
pendek, penghentian sementara dari produksi sel darah merah menyebabkan
penurunan hemoglobin yang tiba- tiba dan mengancam hidup.
Stroke sering ditemukan pada anak-anak dan orang dewasa dengan penyakit sel
sabit.

Individu yang memiliki anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Orang
sehat memiliki genotip SS. Individu yang heterozigot disimbolkan Ss, memiliki
satu gen globin

normal dan satu gen globin

- sel sabit minor (Ss). Bila

individu yang mengidap penyakit ini menikah dengan individu yang sehat (SS x
ss), anak anaknya akan memiliki rasio genotip 1 : 2 : 1. Sebaliknya, rasio
fenotipnya adalah 1 orang mengalami anemia sel sabit : 3 orang sehat.

Individu heterozigot untuk alel sel sabit dikatakan memiliki sifat sel sabit.
Karier penyakit ini biasanya sehat, walaupun sebagian kecil heterozigot
mengalami beberapa gejala penyakit sel sabit apabila ada kekurangan oksigen
yang berkelanjutan. Sel sabit (sicke cell) minor biasanya asimtomatik, walaupun
hematuria dan kematian mendadak dapat timbul lebih sering. Hitung jenis dan
apus darah memberikan hasil normal. Diagnosis ditegakkan dengan menemukan
tes kelarutan sabit yang positif dan satu pita hemoglobin S (hemoglobin dewasa
normal) dan satu hemoglobin s pada elektroforesis.
Kira- kira satu dari sepuluh orang Afro-Amerika memiliki sifat sel sabit,
suatu frekuensi heterozigot yang lebih tinggi dari biasanya untuk alel dengan
pengaruh yang sangat merusak dalam keadaan homozigot.
Alasan banyaknya muncul alel ini tampaknya karena pada lingkungan
tertentu alel heterozigot memiliki suatu keunggulan. Heterozigot yang memiliki
salinan sel sabit memiliki daya tahan terhadap malaria.

Walaupun relatif sulit terjadi dua karier dari alel yang sama ini akan bertemu
dan kawin, peluangnya sangat meningkat jika lelaki dan perempuannya
merupakan kerabat dekat (misalnya, kakak beradik atau sepupu dekat).