MAKALAH

EVOLUSI GENOM

Untuk memenuhi tugas matakuliah Evolusi

yang dibina oleh Prof. Dr. agr. H. Mohamad Amin, S.Pd., M.Si

oleh:
Husamah
Purnamasari Widyastuti
Maulidin Alwi

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

PASCASARJANA
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI
April 2013

BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Banyak hal yang masih dapat dipertanyakan atau dipersoalkan
sehubungan dengan teori evolusi biologis, antara lain bagaimana terjadinya
mahluk hidup dari benda mati, bagaimana mungkin proses evolusi itu dapat
berlangsung dari mahluk hidup berderajat rendah menjadi mahluk hidup lain yang
berderajat tinggi, bagaimana asal-usul manusia atau hal-hal lain yang sangat
sederhana misal proses evolusi yang bagaimana yang memungkinkan terjadinya
susunan kimiawi yang disebut klorofil atau hemoglobin. Evolusi merupakan kata
yang umum dipakai orang untuk menunjuk adanya perubahan, perkembangan atau
pertumbuhan secara berangsur-angsur.
Perubahan tersebut dapat terjadi karena pengaruh alam atau rekayasa
manusia. Teori evolusi sesungguhnya adalah sebuah hipotesis tentang asal-usul
mahluk hidup. Fakta bahwa banyak jenis mahluk hidup yang ada disaat sekarang
tidak dijumpai pada kehidupan di masa jutaan bahkan milyaran tahun yang lalu
(Widodo,2002) Organisme hidup yang ada di dunia ini sangat beragam, memiliki
system organisasi yang sangat komplek sehingga cenderung tidak mudah untuk
dianalisis, dan didiskusikan kecuali dengan cara deskriptif. Atas dasar inilah maka
dalam mempelajari system kehidupan ada kecenderungan orang membuat model
atau penyederhanaan (reduksi) kompleksitas obyek kajian. Tujuannya adalah agar
sistem organisasi kehidupan dapat lebih mudah diamati, dianalisis dan
didiskusikan untuk mengembangkan konsep-konsep baru. Melalui cara ini
berkembanglah bidang-bidang ilmu seperti Biologi sel, biokimia dan Biologi
Molekuler (termasuk di dalamnya genetika molekuler).
Dengan demikian teori evolusi pun tidak lepas dari sasaran kajian-kajian
bidang ilmu tersebut karena evolusi menyangkut konsep asal-usul kehidupan.
Biologi molekuler adalah bidang ilmu yang berkembang dari genetika molekuler
yang diperluas. Bahasan Biologi molekuler meliputi semua aspek proses hidup,
tidak saja hanya menyangkut sifat-sifat yang diturunkan melalui gen, melainkan
juga ekspresi dan pelaksanaan program-program kehidupan dalam proses

fisiologi, perkembangan reproduksi dan taksonomi sampai dengan bahasan

tentang adaptasi dan interaksi dengan spesies lain (Sumito,2002). Dengan
demikian biologi molekuler merupakan bidang kajian yang mengadung unsur
biokimia maupun biofisika dan hanya dapat dibahas dengan baik apabila cukup
memiliki penguasaan bidang biologi secara mendasar.
Hingga akhir-akhir ini, genom hanya dapat dipelajari secara tidak langsung,
digunakan sebagian dan terkadang tidak mewakili sekuen genom. Perkembangan
begitu pesat hingga tersedia sekuen genom lengkap. Genom organel yang pertama
menjadi sekuen; sekuen mitokondria lengkap yang pertama (~17.000 bp)
dikemukakan pada tahun 1981, dan genom kloroplas yang pertama (~156.000 bp)
pada tahun 1986. Sekuen genom lengkap pertama pada organisme yang hidup
bebas ialah eubacterium Haemophilus influenzae (~1.830.000 bp), diselesaikan
pada tahun 1995, diikuti pergantian cepat oleh sekuen lengkap archaeon,
Methanococcus jannaschii (~1.660.000 bp), dan 16 kromosom ragi uniseluler,
Saccharomyces cerevisiae (~12.000.000 bp). Genom organisme multiseluler
lengkap pertama, pada nematoda Caenirhabditis elegans (~97.000.000 bp), yang
dilaporkan pada tahun 1998, dan proyek genom untuk Drosophila melanogaster,
manusia, tikus, padi, dan jagung diharapkan akan dilengkapi di masa pada masa
yang akan datang. Dalam pembahasan kali ini dikhususkan, untuk mempelajari
evolusi genom secara sederhana dengan menggunakan sekuen genom.
Pembahasan yang akan disajikan berisi tiga topik yang berbeda. Topik yang
pertama evolusi genom. Topik yang kedua adalah ukuran genom, yang mana
sangat bervariasi antara organisme. Bagaimana variasi ini dipertahankan, dan
mekanisme apa yang dapat meningkatkan atau menurunkan ukuran genom dalam
menghasilkan variasi? Selain itu, juga dibahas terkait informasi genetik yang
termasuk di dalam genom. Dapatkah genom berisi banyak gen DNA, atau genom
terbuat dari sebagian besar sekuen nongenik? Apakah fraksi nongenik memiliki
fungsi, atau itu hanyalah sampah? Terdapat banyak pengulangan sekuen pada
genom dan jika demikian apa fungsi dan pola distribusi kromosom? Topik yang
terakhir, berkaitan dengan evolusi kode genetik.

B. RUMUSAN MASALAH
1. Bagaimanakah definisi dari evolusi genom?
2. Bagaimanakah penjelasan adanya variasi ukuran genom di antara
organisme?
3. Bagaimanakah penjelasan terkait dengan adanya peristiwa evolusi pada
kode genetik?

C. TUJUAN PENULISAN MAKALAH

1. Menjelaskan definisi evolusi genom.
2. Menjelaskan adanya variasi ukuran genom di antara organisme.
3. Menjelaskan adanya peristiwa evolusi pada kode genetik.

BAB II
PEMBAHASAN

A. Definisi Evolusi Genom

Sebelum sistem organisasi genom pada jasad yang mengalami evolusi akan
dibahas lebih lanjut, perlu dipaharni terlebih dahulu perbedaan pengertian antara
gen dengan genom. Gen adalah unit molekul DNA atau RNA dengan panjang
minimum tertentu yang membawa informasi mengenai urutan asarn amino yang
lengkap suatu protein, atau yang menentukan struktur lengkap suatu molekul
rRNA (RNA ribosom) atau tRNA (transfer RNA). Genom adalah satu kesatuan
gen yang secara alami dimiliki oleh satu set atau virus, atau satu kesatuan
kromosom jasad eukaryot dalam fase haploid. Dengan batasan semacam ini maka
dapat dimengerti bahwa sepotong molekul DNA yang tidak membawa informasi
genetik yang lengkap tidak dapat disebut Sebagai gen melainkan hanya sebagai
frogmen DNA, Demikian juga, sata kromosom suatu jasad yang mempunyai lebih
dari satu kromosom juga tidak dapat disebut sebaggi genom jasad tersebut
(Triwibowo Yunano, 2002) Keanekaragaman mahluk hidup yang ada di bumi
sekarang ini merupakan produk dari peristiwa alam yang melibatkan peranan gen
dalam mengontrol ekspresi gen sehingga menghasilkan sesuatu yang lebih
sempurna dan adaptif dalam kategori evolusi gen. Gen yang mengotrol
perkembangan berperan penting dalam pemunculan struktur baru akibat evolusi.
Gen yang memprogram perkembangan suatu organisme, mengontrol laju,
waktu dan pola perubahan spasial bentuk organisme ketika ia mengalami
perubahan bentuk dari zigot hingga dewasa. Evolusi struktur kompleks, seperti
sayap dan bulu dari struktur yang mendahuluinya memerlukan sangat banyak
tulang sehingga kemungkinan melibatkan sejumlah besar lokus gen. Pada kasus
lain, perubahan relatif sedikit dalam genom sudah dapat menyebabkan modifikasi
struktur yang penting. (Chambel, 1999). Bagaimana perubahan genetik yang
sangat sedikit dapat diperbesar sehingga menghasilkan perbedaan yang signifikan
pada berbagai organisme? Para sains yang bekerja di bidang antara biologi
perkembangan dan biologi evolusi sedang berada dalam proses menemukan
jawaban atas pertanyaan ini. Gen yang memprogram perkembangan suatu

organisme mengontrol laju, waktu, dan pola perubahan spasies bentuk organisme
ketika ia mengalami perubahan bentuk dari zigot hingga menjadi dewasa. Sebagai
contoh, pertumbuhan alometrik (Bahasa Yunani, iillos, yang lain, dan metrin,
ukuran), yaitu suatu perbedaan dalam laju penumbuhan relatif berbagai bagian
tubuh, membantu membentuk suatu organisme, Bagaimana pertumbuhan
alometrik mengubah perbandingan tubuh manusia selama perkembangan.
Mengubah sedikit saja laju pertumbuhan relarif ini sudah cukup untuk mengubah
bentuknya secara signifikan saat dewasa. Sebagai contoh, pola alometrik yang
berbeda turut mempengaruhi perbedaan yang mencolok antara bentuk tengkorak
manusia dan simpanse. Alometri merupakan salah satu mekanisme dari sedikit
perubahan pada perkembangan yang akan memberikan pengaruh yang sangat
besar pada masa dewasa. Selain mempengaruhi laju pertumbuhan, perubahan
genetik dapat juga mengubah pengaturan waktu peristiwa perkembangan itu
sendiri urutan bagian tubuh yang berheda multi dan berhenti berkembang.
Pada

beberapa

spesies,

perubahan

dalam

waktu

perkembangan

mengakibatkan pacdomorfosis (Bahasa Yunani, paedos, anak, dan morphfisis,

pembentukan), di mana suatu organisme yang secara seksual sudah dewasa
masih tetap mempertahankan sifat-sifat dan ciri yang sebenamya merupakan
struktur juvenil pada evolusioner tetuanya. Sebagai contoh, sebagian besar spesies
salamander melalui tahapan larva yang mengalami metamorfosis menjadi hewan
dewasa. Akan tetapi, banyak spesies tumbuh mencapai ukuran dewasa dan
menjadi dewasa secara seksual namun masih terap mempertahankan insang dan
ciri-ciri lain tertentu dari larva.
Perubahan evolusioner dari waktu perkembangan seperti itu dapat
menghasilkan hewan yang tampak sangat berbeda dari tetuanya, meskipun
keseluruhan perubahan generiknya mungkin lianya sedikit. Yang hampir sama
pentingnya dalam evolusi adalah homeosis, yaitu perubahan dalam apa yang
sering disebut para ahli biologi sebagai bauplan suatu organisme, rancangan dasar
tubuh, atau pengaturan spasial bagian-bagian tubuh. Kumpulan gen yang relatif
kecil berfungsi sebagai saklar utama perkembangan. Sebagai contoh, gen
homeotik memulai peristiwa perkembangan yang menentukan ciri dasar seperti

letak sepasang sayap dan sepasang kaki yang akan berkembang pada burung, dan
bagaimana bagian-bagian bunga tumbuhan diatur.
Pada banyak kasus, mutasi yang diinduksi secara eksperimental pada gen
homeotik menciptakan perubahan drastis dalam bauplan. Perubahan yang sama
dalam gen yang mengatur peristiwa perkembangan mungkin telah memainkan
peranan penting dalam sejarah evolusi. Sebagai contoh, sekkar 520 juta tahun
silam, duplikasi sekelompok gen homeotik yang disebut dengan kompleks Hox
mungkin telah menjadi peristiwa awal dalam asal mula vertebrata (hewan
bertulang belakang) dan invertebrata. Vertebrata memiliki banyak kumpulan
(cluster) gen homeotik ini, sementara sebagian besar invertebrata tampaknya
hanya memiliki satu kumpulan tunggal gen Hox.
Dalam penciptaan pemunculan struktur baru akibat evolusi, perubahan
dalam dinamika perkembangan, baik temporal (heterokroni) maupun spasial
(homeosis), sudah tidak diragukan lagi memainkan peranan penring dalam
makroevolusi. Suatu upaya pemberian yang bersemangat akan mernberikan
harapan kepada kita untuk menggali lebih banyak informasi mengenai kaitan dan
hubungan antara mutasi dalam gen yang mengatur perkembangan dan sejarah
evolusi. Nenek moyang vertebrata hipotesis (invertebrata) yang memiliki satu
kumpulan (cluster) Hox tunggal. Vertebrata awal hipotesis Duplikasi Hox untuk
pertama kalinya (sekitar 520 juta tahun silam) dengan dua kumpulan Hox
Duplikasi Hox untuk kedua kalinya (sekitar 425 juta tahun silam) Vertebrata
(berahang) dengan empat kumputan Hox. Sebagian besar invertebrata memiliki
sekumpulan (cluster) tunggal gen-gen homeotik (kompleks Hox), yang
ditunjukkan di sini sebagai kotak-kotak berwarna pada kromosom. Gen Hox akan
mengarahkan perkembangan bagian-bagian tubuh utama. Para peneliti menduga
bahwa suatu mutasi (duplikasi) pada kompleks Hox tunggal tersebut terjadi
sekitar 520 juta tahun silam dan kemungkinan telah menyediakan bahan genetik
yang berkaitan dengan asal mula vertebrata pertama.
Pada vertebrata awal, duplikat kumpulan gen itu kemungkinan mengambil
peran yang benar-benar baru, seperti mengarahkan perkembangan tulang
belakang, yang merupakan ciri khas vertebrata. Duplikasi kompleks Hox yang
kedua kalinya, yang menghasilkan empat kumpulan yang ditemukan pada

sebagian besar vertebrata, terjadi belakangan dan mungkin telah menyebabkan

terjadinya perkembangan rahang pertama dalam garis keturunan vertebrata.
Kompleks Hox vertebrata mengandung banyak gen yang sama, yang terdapat
hampir pada urutan yang sama dalam kromosom, dan mereka mengarahkan
perkembangan berurutan daerah tubuh yang sama pada hewan seperti yang
dilakukan kumpulan gen tunggal invertebrata, sehingga, kompleks Hox vertebrata
tampaknya homolog dengan kumpulan gen tunggal yang ada pada hewan
invertebrata.

B. VARIASI UKURAN GENOM DI ANTARA ORGANISME

1. Nilai C
Pada organisme haploid seperti bakteri, ukuran genom ditunjukkan oleh
total jumlah DNA di dalam genom. Pada organisme diploid ataupun poliploid,
ukuran genom didefinisikan sebagai jumlah DNA dalam genom haploid yang
tidak direplikasi, seperti halnya pada inti sperma. Ukuran genom juga disebut nilai
C, dimana C diartikan sebagai konstan atau karakteristik yang menunjukkan
kenyataan bahwa ukuran genom haploid menunjukkan variabilitas intraspesifik
yang kecil, yang cukup konstan dalam setiap satu spesies. Sebaliknya, nilai C
memiliki variasi yang luas dari spesies satu ke spesies yang lain baik pada
prokariot maupun eukariot.
Ukuran genom inti pada eukariot biasanya dalam satuan picograms (pg) dari
DNA (1pg=10-12 g). Genom terkecil prokariot umumnya dinyatakan dalam satuan
dalton, suatu unit dari atom relatif atau massa molekul. Ukuran dari genom yang
masih tergolong terkecil, serta ukuran spesifik untaian DNA, lebih sering
dinyatakan dalam base pairs (bp) atau kilobase pairs (Kb) dari DNA atau RNA
untai ganda (1 Kb = 1000 bp). Sekuens genom yang lengkap biasanya dinyatakan
dalam megabase pairs (1Mb = 1000 Kb). Faktor konversi ini ditunjukkan dalam
Tabel 2.1.
Tabel 2.1. Faktor Konversi Ukuran Genom Organisme
Faktor Konversi
Unit
Picograms
Dalton
Picogram
1
6,02 x 1011
Dalton
1,66 x 10-12
1
Base Pair
1,02 x 10-9
618

Base Pairs
0,98 x 109
1,62 x 10-3
1

2. Evolusi Ukuran Genom pada Prokariot

Ukuran genom bakteri bervariasi berkisar antara 20-30 kali, dari yang
terlecil yakni 6x105 bp pada beberapa intraseluler parasit obligat, sampai lebih
dari 107 bp pada beberapa spesies cyanobakteri (Tabel 2.2). Mollicutes, yang tidak
memiliki dinding sel dan prokariot terkecil yang hidup bebas dan mampu
melakukan reproduksi sendiri, umumnya memiliki genom yang sangat kecil.
(Kelas Mollicutesterdiri darienammarga, di antaranya Mycoplasmaadalah yang
palingterkenal.Pada kenyataannya,istilah Mycoplasmasudah seringdigunakan
untuk menunjukkansemua spesiesmollicute).
Tabel 2.2 Kisaran Nilai C pada Beberapa Prokariot.

Genom terkecil yang kita ketahui adalah pada patogen urogenital

Mycoplasma genitalium, yang mengandung sekitar 470 gen pengkode protein, 3
gen rRNA spesifik, dan 33 gen tRNA spesifik. Gen pembawa informasi yang
terkandung dalam genom M. genitalium dipercaya hanya sedikit yang lebih besar
dari jumlah minimal yang dibutuhkan untuk kehidupan yang mandiri. Sejumlah
pada bakteri lain kurang lebih pada kisaran 500 hingga 8000 (kira-kira berkisar 20
kali). Dengan kata lain, variasi gen kira-kira hampir sama dengan variasi pada
nilai C.
Rata-rata ukuran gen pengkode protein pada bakteri adalah sekitar 1 Kb,
ukuran fraksi gen pada genom diperkirakan berkisar antara 500 Kb hingga sekitar
104 Kb. Kita dapat menyimpulkan bahwa prokariot tidak mengandung DNA
nongenik dalam jumlah yang besar. Memang, mayoritas sekuen pengkode protein
pada spesies bakteri lebih banyak mencapai 87-94% dari genom, sehingga fraksi
nongenik nampak sedikit lebih kecil. Kecuali hingga sampai saat ini ialah pada

genom intraseluler parasit Rickettsia prowazekii, yang mengandung 24% DNA

noncoding.

Untuk

eubakteria

mempunyai

sekuens

yang

lengkap,

ini

memungkinkan untuk memperhitungkan korelasi antara ukuran genom dan

jumlah genom (Gambar 2.1). Korelasiyang hampir sempurnamenunjukkanbahwa
variasipada

ukuran

genombakteridapat

sepenuhnyadijelaskan

olehjumlahgen.Korelasi yang sama nampak pada Archaea, tetapi saat ini data
sangat terbatas untuk menggambarkan kesimpulan pastinya.

Gambar 2.1. Hubungan antara jumlah gen dan ukuran genom pada sekuen lengkap
spesies eubakteria dengan 12 genom sirkuler dan satu genom linier.

Genom bakteri dibagi menjadi 3 fraksi yaitu (1) DNA kromosomal, (2)
DNA yang berasal dari plasmid, dan (3) transposableelements. Fraksi
kromosomal mengandung gen pengkode protein yang dibutuhkan untuk
pertumbuhan dan fungsi metabolisme (90-95%), pengaturan jarak dan jenis sinyal
(~5%), gen spesifik RNA (~1%), dan jumlah dari sekuen berulang, umumnya
pada urutan panjang beberapa pasang basa. Beberapa bakteri mungkin membawa
plasmid sebagai elemen genetik ekstrakromosomal. Pada beberapa contoh, gen
diturunkan dari plasmid yang ditemukan menyatu pada koromosom bakteri.
Transposable elements umunya merupakan komponen dari genom bakteri.
Sebagai contoh, wild strain dari Eschericia coli mengandung 1-10 kopi pada
paling sedikit dari 6 tipe yang berbeda dari sekuen insersi (penyisipan). Fraksi
nongenik dari genom (mencakup sekuen insersi, termasuk plasmid dan
bekteriofag yang diturunkan dari gen) nampak pada satu urutan yang ukurannya
lebih kecil dari fraksi kromosom. Yang lebih menarik, pada semua spesies bakteri
yang memiliki sekuen genom yang lengkap, kami juga menemukan petunjuk
untuk gen fungsional yang ditemukan melalui transfer gen horisontal. Pada

banyak kasus, transfer gen horisontal telah disimpulkan melalui daerah unik
kandungan GC dan pemanfaatan kodon.
Distribusi dari ukuran genom pada bakteri adalah diskontinu, menunjukkan
ujung mayor dengan nilai berkisar antara 0,8 x 10 6, 1,6 x 106, dan 4,0 x 106 bp,
dan beberapa ujung minor pada 7,2 x 106 dan 8,0 x 106 bp. Distribusi ini
membawa Roley dan koleganya untuk mengusulkan bahwa genom yang besar
seperti pada E. coli dapat berkembang dari genom kecil melalui siklus yang
berurutan pada duplikasi genom. Meskipun begitu, ukuran genom sudah
terakumulasi. Ujung pada distribusi ini cenderung menghilang. Namun,
karenalebih banyak data padaukurangenom yang diakumulasi, puncak dalam
distribusicenderungmenghilangsebagaikesenjangan

dalamdistribusi,dalam

serangkaianstudiyang lebih baru,labedandan rileytidak menemukan adanya

buktiuntukduplikasi genomdalamevolusisejarahE. coli.Saat ini, hanya bakteri
gram-negatif yang menunjukkandistribusidiskontinu.
Semenjak dikemukakan pembahasan antara ukuran genom dan filogeni
bakteri, hal ini mendukung bahwa bertambahnya ukuran genom secara
berkelanjutan terjadi pada garis keturunan bakteri (Wallace dan Morowitz 1973).
Penggunaan filogeni bakteri sebagai dasar untuk membandingkan sekuen rRNA,
Herdman (1985) menghubungkan perubahan dalam ukuran genom yang
dipergunakan dalam sejarah filogeni. Hasil penyelidikan ini mengindikasikan
bahwa bertambahnya ukuran genom terjadi secara independen atau bebas pada
beberapa garis keturunan bakteri. Menariknya, bahwa banyak pertambahan
ukuran genom terjadi secara kebetulan pada beberapa garis keturunan bakteri dan
pada spesifik waktu yang lain dari sejarah evolusi di planet, yakni pada saat
jumlah oksigen di atmosfer bumi tidak dapat diperkirakan, kira-kira 1,8 milyar
tahun yang lalu.
Distribusi ukuran genom pada bakteri dapat dijelaskan melalui kombinasi
beberapa proses: (1) banyak gen independen dan duplikasi operon, (2) delesi
dalam skala kecil dan insersi, (3) transposisi duplikatif, (4) transfer horisontal gen
terutama dari plasmid dan bakteriofag, tetapi juga dari spesies lain, dan (5)
hilangnya ujung masif DNA dalam sebagian besar parasit.

10

3. Genom Minimal
Pencarian genom dari wujud replikasi autonom terkecil telah dimulai pada
akhir 1950an oleh Morowitz dan rekannya. Dimulai dengan mempelajari
Mollicutes, yang mana merupakan organisme seluler dengan genom terkecil dan
jumlah gen terkecil di alam. Tidak ada bukti, bagaimanapun juga bahwa468gen
pengkode proteindalam M.genitaliumbenar-benar mewakilikebutuhanminimal
untukmempertahankanhidup.Ada

kemungkinan

bahwaderajat

tertenturedundansigenetikada bahkandalam genomyang palingefisien.Berikut

iniakandijelaskan

duapendekatan

untukmenyimpulkansetgenminimal

untukkehidupanselular.
a. Pendekatan Analitis
Perkiraan

awalkomplemengenminimaldilakukandengan

mengidentifikasihimpunan
untuksekelompokorganisme.

semuagenortologyang
Salah

satu

umum

contohnya,

mengenai

perbandinganproteomesE. coli, H. influenzae,dan M.genitalium, ditunjukkan pada

Gambar2.2.Dari

perbandingan,

dapat

disimpulkan

perkiraan

gen

minimalialah239gen.

Gambar 2.2 Diagram venn ortolog yang umum untuk gen pengkode proteinantara
tigaspesiesbakteri.M.genitaliumdan
H.influenzaememiliki240kesamaan
orthologs,M.genitaliumdan E.coli memiliki257,dan H.influenzaedan E.
colimemiliki1,128. Terdapat 239orthologsyang umum untukketigaspesies.

Dalam penambahan pada gen pengkode protein, pada beberapa gen vital
harus disertakan perangkat minimal. Gen ini tidak dapat diidentifikasi pada tahap
pertama analisis karena adanya fenomena pemindahan gen nonorthologous,
yang salah satu bentuk konvergen fungsionalnya terbawa ketika digunakan dalam
protein yang tidak mempunyai hubungan untuk menunjukkan beberapa fungsi

11

yang vital (Gambar 2.3). Sebagai contoh, fungsi dari enzim glikolitik pada mutasi
phosphoglycerate yang dilakukan pada bakteri yang berbeda pada dua jenis
protein yang tidak mempunyai hubungan satu sama lain. Salah satunya dikode
oleh gen gpm dan itu merupakan 2,3-biphosphoglycerate-dependent, dan yang
lain dikode oleh yibO dan itu merupakan 2,3-biphosphoglycerate-independent.
Pada M. genitalium fungsi mutasi phosphoglycerate ditunjukkan oleh produk gen
yibO, sedangkan dalam H. influenzae fungsi yang sama ditunjukkan oleh protein
yang dikode gen gpm. Karena dua mutasi phosphoglycerate yang tidak
berhubungan ini terletak pada sekuennya sendiri, perpotongan dua perangkat
proteom tidak mengandung keduanya, meskipun begitu fungsi katalitiknya itu
kemungkinan diperlukan untuk hidup. Kira-kira dua dosin gen diketahui
dilibatkan dalam pemindahan gen nonorthologous, dan itu ditambahkan untuk
awal perangkat minimal.

Gambar 2.3 Sebuah skenariohilangnyagen diferensialuntukperpindahangennonortholog.

Berasal dari nenek moyang yang memiliki duaprotein(lingkarandan
segitiga) melakukan fungsiserupa. Pengkodeangensalah satu dari
merekahilang
dalamketurunan1,
sedangkanyang
lainnyahilang
dalamketurunan2.hasilnya adalahkonvergensifungsional

Akhirnya, gen yang muncul khusus pada bakteri parasit atau gen yang
menunjukkan fungsi redundan telah dipindah, yang menunjukkan bahwa gen
minimal pada bakteri itu adalah 256 gen.
Dari pendekatan ini, perangkat gen minimal yang telah ditemukan
mencakup: (1) sebuah sistem yang hampir sempurna dari translasi; (2) mesin
replikasi DNA yang hampir lengkap; (3) sebuah perangkat dasar dari gen untuk
rekombinasi dan perbaikan DNA; (4) sebuah perangkat transkripsi yang terdiri

12

dari empat unit RNA polimerase; (5) seperangkat besar protein penjaga; (6)
sedikit gen pengkode protein yang terlibat dalam metabolisme anaerob; (7)
beberapa gen yang mengkode enzim untuk lemak dan biosintesis kofaktor; (8)
beberapa protein transport pada transmembaran; dan (9) seperangkat dari 18
protein yang tidak diketahui fungsinya. Yang perlu diperhatikan pada perangkat
minimal ini tidak mengandung mesin esensial untuk biosintesis asam amino dan
nukleotida, yang sebelumnya dipercaya harus sudah didapatkan dari lingkungan
dalam bentuk siap pakai.
b. Pendekatan Eksperimental
Sebuah pendekatan eksperimental untuk masalah genom dengan 79 lokus
pengkode protein terpilih secara acak pada bakteri gram positif Bacillus subtilis
yang keluar melalui mutagenesis (Gambar 2.4). Mutasi yang hanya pada 6 dari
semua lokus membuat B. subtilis tidak mampu tumbuh dan membentuk koloni,
selama mutan istirahat 73 lokus mempertahankan kemampuannya untuk
membelah. Hanya tiga dari enam lokus keluar mengkode protein yang telah
diidentifikasi secara jelas fungsinya. Ini adalah dnaA dan dnaB, yang terlibat
dalam inisiasi pada replikasi DNA, dan rpoD, yang merupakan bagian hasil dari
sintesis RNA.

Gambar 2.4 Lokasi genomikdari79lokusyang dipilih secara acak(baris) dalamBacillus

subtilisyang
telahtersingkir
olehmutagenesis.
Enamlingkaranyang
solidmenunjukkanlokusyang sangat diperlukan, tiga yang teridentifikasi

Untuk memastikan keluarnya gen yang tidak mempengaruhi pertumbuhan

berlebihan yang bukan famili multigen, bakteri juga menunjukkan berbagai

13

mutasi. Menariknya,bahkan ketika33lokusyangtidak mampusecara simultan,

bakteri dan turunannyamempertahankankemampuan mereka untukmembentuk
koloni. Maka, 73 dari 79 gen diduga benar-benar tidak diperlukan, selama hanya
sekitar 7,5% genom dianggap diperlukan. Panjang genom B. subtilis adalah 4,2 x
106 bp, dan diasumsikan bahwa perbandingan genom yang diperlukan dibanding
gen yang tidak diperlukan adalah sama, panjang genom yang diperlukan
diperkirakan mencapai 4,2 x 106 x 0,075 = 3,2 x 105 bp. Memakai 1,25 Kb
sebagai ukuran rata-rata dari gen pengkode protein, kita peroleh sebuah perkiraan
perangkat minimal gen dari 320.000/1.250 = 254 gen. Mengingat bahwaanalitis
danpendekataneksperimentalmenggunakanmetodologidan

data

yang

tidak

terkait,kesesuaian antarakedua hasil tersebut sangatlah menakjubkan.

4. Miniaturisasi Genom
Beberapa kesimpulan umum telah dicapai pada pokok bahasan evolusi
morfologi. Pada perbandingannya, salah satu aturan terkecil yang jelas dapat
disimpulkan mencakup pengaruh dari tidak digunakannya tingkatan molekuler:
reduksi drastis pada ukuran genom (miniaturisasi genom) selalu diasosiasikan
dengan kehilangan fungsi. Khususnya, bentuk hidup parasit atau endosimbiotik
yang ditemukan mempengaruhi ukuran genom secara mendalam dan jika kita
melihat sebelumnya, genom bakteri terkecil yang dimiliki oleh parasit
endoseluler.
Miniaturisasi genom mungkin terjadi melalui dua proses: transfer gen atau
gen yang hilang. Penjelasan berikutnya terkait dengan reduksi ukuran genom yang
dikarenakan endosimbiosis dan parasit secara terpisah.
a. Reduksi Ukuran Genom yang Mengiringi Endosimbiosis
Miniaturisasi menyeluruh pada genom mengikuti kejadian endosimbiosis
yang memunculkan peristiwa pada mitokondria dan kloroplas. Beberapa organela
kemungkinan redundan dan hilang tanpa adanya penggantian melalui delesi;
lainnya ditransfer secara massal menuju genom inti. Sebagai contoh, inti genom
yeast mengandung sekitar 300 gen pengkode protein yang fungsinya secara
khusus pada mitokondria. Genom mitokondria ini, hanya mengandung 8 gen
pengkode protein. Kiranya, beberapa gen inti yang menghasilkan fungsi dalam

14

mitokondria dahulu merupakan bagian genom mitokondria, yang saat ini kapasitas
kodenya sangat terbatas. Meskipun genom mitokondria dengan kapasitas kode
terbesar, pada flagela heterotrop Reclimonas americana, hanya mengandung 62
gen pengkode protein, jauh lebih kecil dari jumlah gen yang dibutuhkan untuk
kehidupan.
Selain mitokondria dan kloroplas, banyak organela eukariotik lain yang
diturunkan melalui endosimbiosis di antara organisme independen. Margulis, dkk
(1979) mengusulkan bahwa flagel, silia, dan organel yang lain dari sel motil
diturunkan dari spirochetes yang lalu diasosiakan bersimbiosis dengan nenek
moyang eukariot. Jikausulan tersebutternyatabenar, makaorganeliniharustelah
mengalamiminiaturisasi genom maksimalyaitu, mereka telah kehilanganseluruh
genommereka.
Contoh menarik reduksi genom yang mengikuti endosimbiosis mencakup
Chlorarachniophyta, sekelompok amoeba berflagel yang memperoleh kapasitas
fotosintesis dengan menelan dan mempertahankan flagel alga hijau (kelas
Ulvophyceae).

Alga

endosimbian

mempertahankan

kloroplas,

nukleus,

sitoplasma, dan membran plasma. Sisa nukleus, yang disebut nukleomorph,

mengandung tiga kromosom linear kecil dengan jumlah total ukuran genom
haploid sekitar 380.000 bp, yang diketahui sebagai genom eukariot terkecil.
Genom

nukleomorph

antaragenyang

merupakan

berdekatanlebih65bp,

intisari dari kepadatan:

beberapa

lainnyaditranskripsi,

dan

gen

ruangrata-rata

tumpang

tindihdan
gentersebut

tergangguolehintronspliceosomalterkecilyang pernah ditemukan (18-20 bp).

Seperti yang diharapkan,sebagian besarproteindalamendosimbionakan diimpor
darihost.
b. Reduksi Ukuran Genom pada Parasit
Parasitisme melibatkan hubungan yang intim antara dua organisme: sebuah
inang yang menyediakan banyak keperluan metabolik dan fisiologis bagi yang
lain, yaitu yang memparasit. Parasitisme selalu mengakibatkan kehilangan fungsi
genetik pada parasit dan sebagai akibatnya reduksi pada ukuran genom. Sebagai
contoh, tumbuhan Epiphagus virginiana, sebuah parasit nonfotosintesis keluarga
dari lavender, basil, dan catnip, yang mempunyai genom kloroplas sangat kecil

15

(~70.000 bp) yang mengandung hanya 42 gen. Dapat dipahami, semua gen untuk
fotosintesis dan klororespirasi tidak tersedia. Belum jelas, mengapa semua
kloroplas yang dikode gen RNA polimerase, gen pengkode protein ribosom dan
banyak gen sepesifik tRNA yang akan hilang.
Sebelumnya, parasit seluler dari Mycoplasma genitalium diiringi dengan
miniaturisasi genome akibat kehilangan gen. Namun, harga genomik dalamarah
yang

berlawananyang

harus

dibayaruntuk

mempertahankanparasitisme:

Selaingen.yaitu,sejumlah besargenyang unik dalamMycoplasmayang dikhususkan

untukpengkodean adhesins(proteinadhesif), lampiran organel,dan permukaan
membran yang bervariasi terhadap antigendiarahkanmenghindari sistemimun.

5. Ukuran Genom pada Eukariot dan Nilai C Paradox

Nilai C pada eukariot biasanya lebih besar daripada prokariot, tetapi ada
pengecualian. Contohnya, yeast S. cerrevisiae mempunyai genome yang
ukurannya hampir sama dengan beberapa bakteri gram positif, seperti
Streptomyces coelicolor dan S. rimosus, dan lebih kecil dari kebanyakan spesies
Cyanobacteria

terutama

genus

karenagenomintieukariotikberasal
gandasementaraprokariotasekiranyahanya

Calothrix.
dari
memiliki

Namun,
replikasi

satu,

eukariota

dapatmengalami replikasi DNA dalam jumlah yang lebih besar dari DNAtiap
satuan waktudaripadaprokariota.
Variasi nilai C dalam eukariot jauh lebih besar daripada bakteri, dari 8,8 x
106 bp sampai 6,9 x 1011 bp, kira-kira 80.000 kali lipat (Tabel 2.3). Protista
uniseluler, terutama amoeba sarcodine menunjukkan variasi nilai C yang terbesar
melebihi kisaran 20.000 kali lipat. Dalam perbandingannya, rentangan dari nilai C
pada seluruh kingdom animalia, dari porifera sampai manusia, kira-kira hanya
3.000 kali lipat. Tiga kelas amniota (mamalia, burung, dan reptilia) tidak termasuk
diantara eukariot dalam variasi ukuran genom mereka yang kecil (hanya sampai
empat kali lipat). Untuk kelas yang lain, dari data nilai C yang ada, menunjukkan
variasi minimal 100 kali lipat.

16

Tabel 2.3 Kisaran Nilai C pada Beberapa Kelompok Eukariot

Takson
All Eukaryotes
Alveolata
Apicomlexians
Ciliates
Dinoflagellates
Diatoms
Amoebae
Euglenozoa
Fungi
Animals
Sponges
Cnidarians
Aschelminthes
Annelida
Mollusks
Crustaceans
Insects
Echinoderms
Non-vertebrate chordates
Agnathes
Elasmosbranch
Bony Fishes
Amphibians
Reptiles
Birds
Mammals
Monotremes
Marsupials
Placentals
Plants
Algae
Pteridophytes
Gymnosperms
Angiosperms

Genome Size Range (Kb)

8,800-686,000,000
23,500-201,000,000
9,400-201,000,000
23,500-8,620,000
1,370,000-98,000,000
35,300-24,500,000
35,300-686,000,000
98,000-2,350,000
8,800-1,470,000
49,000-139,000,000
49,000-53,900
323,000-715,000
80,000-2,450,000
882,000-5,190,000
421,000-5,290,000
686,000-22,100,000
98,000-7,350,000
529,000-3,230,000
157,000-1,470,000
637,000-2,790,000
1,470,000-15,800,000
340,000-139,000,000
931,000-84,300,000
1,230,000-5,340,000
1,670,000-2,250,000
1,700,000-6,700,000
3,470,000-3,700,000
3,470,000-4,560,000
1,700,000-6,700,000
50,000-307,000,000
80,000-30,000,000
98,000-307,000,000
4,120,000-76,900,000
50,000-125,000,000

Ratio
(Highest/Lowest)
77,955
8,553
21,383
367
72
694
19,433
24
167
2,837
1
2
31
6
13
32
75
6
9
4
11
409
91
4
1
4
1
1
4
6,140
375
3,133
17
2,500

Menariknya, variasi interspesifik yang sangat besar dalam ukurangenom

diantara

eukariotiktampaknyatidak

berhubungandengankekompleksanorganismeatau jumlahkemungkinangen yang

dikode olehorganisme. Contohnya, beberapa protozoa uniseluler memiliki lebih
banyak DNA daripada mamalia, yang diperkirakan lebih komplek. Organisme
yang memiliki kemiripan morfologi dan anatomi yang komplek (bawang dan lili,

17

Paramecium aurelia dan P. caudatum) menunjukkan luasnya perbedaan nilai C

(Tabel 2.4). Kurangnya kecocokan antara nilai C dan banyaknya perkiraan dari
informasi genetik membuat genom menjadi lebih dikenal dalam literatur sebagai
nilai C paradox. Nilai C paradox juga terbukti dalam perbandingan beberapa
spesies (spesies yang morfologinya sangat mirip antara yang satu dengan yang
lain sehingga tidak dapat dibedakan fenotipnya). Pada protista, ikan bertulang,
amfibi dan tanaman bunga, beberapa spesies tertentu memiliki perbedaan nilai C
yang besar. Spesies yang sesaudaramemiliki banyak perbedaan dalamnilaiC,
meskipunmenurut

definisitidak

kompleksitasorganismik.Karena

itu

ada
tidak

perbedaandalam
dapat

diasumsikan

bahwaorganismememilikiDNAkurangdari jumlah yang dibutuhkanuntuk fungsifungsivitalnya,

harusnya

dijelaskan

mengapatampaknyabegitu

banyak

spesiesmengandungkelebihanDNA yang cukup besar.

Pertanyaan pertama untuk mengklarifikasi apakah ada hubungan antara
ukuran genom dengan jumlah gen. Dengan kata lain, perbedaan khusus dalam
ukuran genom dapat disebabkan oleh DNA genik dan DNA nongenik? Jika
variasi nilai C disebabkan oleh gen, maka variasi nilai C dapat dibedakan ke
dalam 1). Jumlah protein-pengkode gen, 2). Ukuran protein, 3). Ukuran proteinpengkode gen, 4). Jumlah dan ukuran gen lain dari protein pengkode.
Tanpa

adanya

penentuan

sekuen

genomyang

sepenuhnya,

pemastianjumlahgen dalamspesies adalahtugas yang sangat sulit. Pada gen

pengkode protein, dilakukan dengan menggunakan elektroforesis gel dua dimensi,
protein dipisahkan oleh tekanan pada dimensi pertama dan oleh titik isoelektrik
(pH pada protein tidak bermuatan) pada dimensi kedua. Hasilnya adalah
kumpulan bintik yang ukurannya berbeda-beda yang tersebar ke seluruh gel.
Jumlah bintik tersebut akan membantu kita dalam memperkirakan jumlah protein
dalam sebuah sel. Pada kenyataannya pemisahan tersebut sulit terjadi, biasanya
bintik yang terbentuk biasanya kurang jelas atau suram. Jumlah gen yang
ditentukan dengan metode ini biasanya diremehkan. Contohnya, jumlah proteinpengkode gen pada S. cerrevisiae telah diperkirakan dengan elektroforesis dua
dimensi sekitar 3.000. Jumlah protein-pengkode gen bisanya dikenali dalam
unting genom lebih dari dua kali (sekitar 6.200 gen). Meskipun demikian kita

18

tetap menggunakan perkiraan yang berasal dari beberapa metode untuk

menyamakan tujuan, kita juga dapat menggunakan jumlah ini sebagai indikator
relatif dari jumlah gen yang benar.
Tabel 2.4 Nilai C Beberapa Organisme Eukariot yang Diurutkan Berdasarkan
Ukuran Genom

Jumlah protein pengkode gen pada eukariot biasanya hampir melebihi 50

kali lipat. Variasi ini tidak cukup jelas untuk menjelaskan mengenai 80.000 kali

19

lipat variasi dalam DNA inti. Jumlah gen berkorelasi positif dengan kompleksitas
sedangkan ukuran genom tidak. Kompleksitas adalah variabel yang sulit
didefinisikan, variasi khusus pada rantai molekul mRNA menjelaskan tentang
nilai C paradox. Sementara perbedaan kecil pada daerah pengkode dan nonpengkode diantara organisne yang berbeda, tidak ada hubungannya dengan
panjang gen dan ukuran genom. Contohnya mRNA hanya sedikit lebih panjang
pada organisme multiseluler daripada protista (1.400-2.200 bp dibanding 1.2001.500 bp). Meskipun demikian organisme dengan genom yang lebih besar tidak
selalu menghasilkan protein yang lebih besar. Perbedaan pada ukuran gen
(panjang intron dan daerah non-kode lainnya) tidak dapat menunjukkan jumlah
variasi pada ukuran genom. Gen hewan 3-7 kali lebih panjang dibandingkan
panjang rata-rata gen protista dan gen dari vertebrata 2-4 kali lebih besar daripada
semua invertebrata, tidak ada hubungan antara ukuran genome dan rata-rata
panjang gen.
Mengenai jenis lain dari DNA genik, berkorelasi positif antara duplikat dari
beberapa RNA-gen spesifik dan ukuran genom. Korelasi tersebut tampak pada
ukuran genom dan jumlah copian dari gen yang tidak diterjemahkan yang terlibat
dalam replikasi kromosom segregasi, dan rekombinasi selama miosis dan mitosis.
Meskipun demikian gen hanya menyusun fraksi dari genom, misalnya variasi
pada jumlah RNA-gen spesifik dan gen yang tidak diterjemahkan tidak dapat
menjelaskan adanya variasi pada ukuran genom.
Cara lain untuk membandingkan jumlah gen antara dua genom adalah
membandingkan polysomal polyadenilated RNA complexity. Panjang total dari
berbagai molekul mRNA dihasilkan oleh suatu jaringan khusus. Perbandingan ini
juga menunjukkan tidak adanya korelasi antara jumlah gen dan ukuran genome.
Contohnya polysomal RNA complexity pada hati ayam adalah 2 x 10 nukleotida,
sedangkan polysomal RNA complexity pada hati tikus adalah setengah dari
jumlah pada hati ayam, walaupun pada kenyataannya ukuran genom pada tikus
lebih dari dua kali ukuran genom ayam.
Ringkasnya,fraksiDNAnongenicsebagai

pelakutunggal

untuknilai

paradoks. Dengan kata lain,sebagian besardari genomeukariotikterdiri dari

DNAyang tidak mengandunginformasi genetik. Telah diperkirakanbahwajumlah

20

DNAnongenicpergenombervariasipada eukariotik sekitar 3.0 x 103 Kb sampai 108

Kb (kisaran 300.000 kali lipat) dan tersusun kurang dari 30% sampai 99,998%
dari genom.
Dalam

upayauntuk

besarDNAnongenicdalam
denganproses

genomeukariota,

yang

menjelaskankeberadaansejumlah
pertama

kita

harus

berurusan

dapatmembawapeningkatanukurangenom.Kita

membedakanantara dua jenispeningkatangenom: (1) kenaikan global, di mana

seluruh genomeatau bagianutama dari itu, seperti kromosom,diduplikasi, dan
(2)peningkatandaerah,di

manaurutan

tertentudilipatgandakandenganmenghasilkanDNA berulang.
a. Poliploidi
Sejak genom eukariot bertambah besar secara signifikan daripada semua
bakteri, evolusi eukariot dari prokariot sebagai nenek moyangnya telah
menyebabkan pertambahan ukuran genom. Adabeberapamekanisme molekulerdi
mana dapat menyebabkan peningkatan ukurangenom. Salah satunya adalah
mekanisme polyploidisasi, penambahan satu set kromosom atau lebih. Satu
organisme yang memiliki sel mengandung 4 copian dari autosom lain dinamakan
tetraploid, satu dengan enam copian dinamakan hexaploid dan seterusnya. Gamet
dari organisme polyploid tidak haploid, dan gamet dengan jumlah autosom ganjil,
misalnya tanaman pisang triploid (Musa acuminata) tidak dapat mengalami
meiosis dan reproduksi seksual.
Ada dua tipe utama dari polyploidy: allopolyploidy keadaan yang muncul
dari turunan kromosom tertentu dan autopolyploidy pembelahan berkali-kali dari
serangkaian kromosom dasar. Allopolyploidy umumnya terdapat pada tanaman.
Contohnya gandum (Triticum aestivum) adalah sebuah allohexaploid yang terdiri
dari tiga set kromosom yang berasal dari tiga macam spesies diploid (Aegilops).
Pada bagian ini kita dapat menemukan adanya autotetraploidy (tetraploid
sederhana), juga disebut dengan duplikasi genom atau genom ganda.
Penggandaan genom terjadi sebagai akibat dari kurangnya pemisahan kromosom
betina selama replikasi DNA.
Tetraploid adalah mutasi yang sering terjadi di alam. Sebenarnya tetraploid
somatik dijumpai hampir pada seluruh organisme, meliputi protista, alga,

21

tumbuhan, moluska, insekta, dan mamalia. Meskipun demikian dalam sejarah

evolusi sangat jarang sekali tetraploid yang dapat bertahan hidup. Alasannya pada
beberapa kasus tetraploid bersifat merugikan dan akan diseleksi lebih ketat lagi.
Pengaruh yang merugikan tersebut meliputi: 1) semakin lamanya waktu
pembelahan sel, 2). Pertambahan volume nukleus, 3). Pertambahan jumlah
kromosom yang memisah selama meiosis, 4). Ketidakseimbangan genetik, 5).
Percampuran diferensiasi seksual terjadi saat jenis kelamin suatu organisme
ditentukan oleh sebab lain di antara jumlah kromosom kelamin dan jumlah
autosom (pada Drosophila) atau oleh urutan poliploid (pada Hymenoptera).
Pada beberapa kasus, tetraploid (tingkat poliploid yang lebih tinggi) tampak
tidak berpengaruh pada fenotip, contohnya diploid dan poliploid spesies
Chrysantemum mengalami perubahan jumlah kromosom dari 18 sampai 198,
meskipun demikian kebanyakan dari mereka tidak dapat dibedakan antara yang
satu dengan yang lainnya. Keadaan yang sama juga ditemukan pada roses (Rosa),
katak leptodactyl (Odontophrynus), dan ikan emas (Carasius). Kejadian
mengejutkan

pada

beberapa

kasus

kejadian

tertraploidisasi

mungkin

menguntungkan. Pada tanaman, contohnya, poliploidi mengurangi hibrid yang

tidak subur. Dan pada beberapa kasus tanaman yang habitatnya di tepi dapat
bereproduksi melalui penyerbukan sendiri.
Baru-baru ini terbentuk tetraploid. Salah satunya tidak dapat dikatakan
sebagai pertambahan nilai C, sejak nilai ini diwakili oleh ukuran genom haploid
dan tidak tergantung pada tingkat poliploid. Meskipun demikian, sebagai dua
genom yang tidak mengalami mutasi, translokasi, pengaturan kromosom, dan
perubahan jumlah kromosom, mereka mungkin akan menjadi sebuah genom
tunggal yang baru, keadaan tersebut dinamakan cryptopoliploid. Dengan kata lain
poliploid purba menjadi berbeda dengan diploid. Cryptopoliploid menjelaskan
jumlah dari variasi ukuran genom pada tanaman, amfibi, dan ikan bertulang
(Tabel 2.3).
Distribusi polymodal dari ukuran genom telah terdaftar pada beberapa
kelompok eukariot. Hal ini terdapat pada monokotiledon dimana ukuran genom
menunjukkan suatu distribusi polymodal dengan puncak pada 0,60 x 10 6, 1,18 x
106, 4,51 x 106, dan 8,53 x 106 Kb (gambar 2.5). Distribusi yang sama telah

22

diamati pada echinodermata, serangga, dan fungi, dan jumlahnya lebih kecil
daripada dalam amfibi dan ikan bertulang. Penggandaan genom tampak menjadi
mekanisme utama dari evolusi dalam ukuran genom pada eukariot. Lingkaran lain
dari penggandaan genom akan melibatkan sebagian kecil DNA yang hilang,
seperti jumlah DNA setelah lingkaran lain ditambahkan oleh faktor ringan yang
lebih kecil dari dua.
Genom mamalia kira-kira 1.000 kali lebih besar daripada genom bakteri dan
diasumsikan bahwa genom duplikat jarang terlibat dalam perbesaran genom, kita
dapat menyimpulkan bahwa kira-kira hanya sepuluh lingkaran genom duplikat
yang diperlukan untuk memperbesar genom dari ukuran bakteri primordial.
Duplikat genom terjadi rata-rata sekali setiap 300-350 juta tahun. DNA
menyebabkan pertambahan dalam kelangsungan model oleh penambahan
potongan kecil dari DNA, dapat diartikan dari transposisi atau pindah silang,
kemudian genom berkembang dari ukuran bakteri ke ukuran mamalia seharusnya
mendekati 6-7 nukleotida per tahun. Meskipun genom ganda dan penambahan
nukleotida bukan proses yang saling menguntungkan.

Gambar 2.5 Distribusi frekuensiukurangenomdalam 80spesiesrumput (FamilyPoaceae).

Puncakdalam distribusimultimodalditandai dengan anak panah.Diketahui
bahwaabsisadalahdalam skalalogaritmik.

Selama polyploidisasi, hilangnya gen duplikat terjadi sangat cepat. Contoh

yang umum adalah gandum Triticumaestivum merupakan allohexaploid yang
yang ada sekitar 10.000 tahun yang lalu. Dalam waktu yang singkat beberapa
lokus rangkap tiga telah menghilang. Aragoncillo diperkirakan merupakan bagian

23

dari enzim yang dihasilkan oleh lokus triplet, duplet, dan tunggal pada gandum
masing-masing 57%, 25%, dan 18%.
Poliploidi merupakan suatu faktor penting dalam spesiasi. Khususnya
reproduksi seksual autotetraploid diisolasi secara otomatis dari progeni diploid
karena mereka menghasilkan gamet diploid, dan akan membentuk kombinasi
dengan gamet haploid dari diploid, mereka akan menjadi progeni triploid.
Organisme dengan jumlah autosom ganjil tidak dapat bereproduksi secara seksual,
jadi poliploidi menggambarkan mekanisme isolasi reproduksi.
b. Polisomi
Aneuploidi menunjukkan pada kondisi yang mana jumlah kromosom dalam
sel tidak terintegrasi dari tipe susunan haploid pada spesies. (Euploidymengacu
pada

sejumlahkromosom

yangmerupakan

jumlahkromosomhaploid).Karena

kelipatanyang

berhubungandengan

tepat

dari

mekanismeyang

bertanggung jawab untukpeningkatan ukuran genom, hanya ada dua tipe

Aneuploidi: duplikasi dari kromosom yang kompleks (polisomi) dan duplikasi
dari bagian terbesar kromosom (polisomi sebagian).
Polisomi lebih sering merugikan. Misalnya pada mamalia yang sering
dikaitkan dengan keletalan dan infertilitas. Pada manusia contoh polysome yaitu
sindrom Downs (trisomy 21) dan trysomy 18. Demikian pula, perusakan parah
dari manifestasi ini sering dikaitkan denganpolisomisebagian. Jadi, duplikasi
kromosom baik yang secara keseluruhan atau yang sebagian tidak diharapkan
berkontribusi meningkatkan ukuran genom.
c. Genome Yeast: Tetraploidi atau Daerah Duplikasi?
Saccharomyces
sebagaisebuahcryptotetraploid.

cerevisiaetelah

lamadicurigai

Secara

sistematikhasil

pencarianproteomeragilengkap untukwilayah yang diduplikasi ditunjukkan pada

Gambar 2.6. Kriteria yang digunakan untuk mendefinisikan dua daerah duplikasi
ialah: (1) Sebuah sekuen yang sama diantara dua wilayah yang bergabung dengan
kemungkinan lebih kecil dari 10 -18 dari fortuitous. (2) Pada umumnya kurang dari
tiga gen, dengan jarak intergen kurang dari 50 Kb. (3) Konservasi dari jenis gen
dan relatif berorientasi pada gen. Berdasarkan kriteria ini, Wolfe and Shields

24

(1997) mengidentifikasi 54 bagian non-overlapping dari bentuk wilayah yang

berduplikasi sekitar 50% dari genom yeast (Gambar 2.6).

Gambar 2.6 Lokasi dari 54 daerah duplikasi yang tidak tumpang tindih (kotak yang solid)
dalam genome yeast. Terdapat dua salinan pada tiap daerah duplikasi yang
memberikan jumlah yang sama dibawah kotak (jumlah yang ditunjukkan
dalam urutan kejadian kromosomal). Jumlah gen homolog dalam tiap
daerah duplikasi ditunjukkan pada kotak diatasnya. Jumlah kromosom
diberikan dalam angka romawi.

Terdapat dua kemungkinan penjelasan, salah satunya (1) daerah yang

diduplikasi dibentuk secara mandiri dengan banyak duplikasi regional yang terjadi
pada waktu yang berbeda selama evolusi S. cerevisiae, atau (2) daerah duplikasi
yang dihasilkan secara simultan dengan kejadian tunggal tetraploidisasi, diikuti

25

dengan penataan ulang genom dan hilangnya banyak gen duplikasi redundan.
Terdapat dua alasan yang mendukung model yang terakhir. Pertama, 50 di daerah
yang diduplikasi dipertahankan dengan orientasi sama dengan mengarah ke
sentromer. Yang kedua, berdasarkan pada distribusi Poisson, 54 daerah duplikasi
independen yang diharapkan menghasilkan sekitar 7 daerah triplikasi, tetapi tidak
ada yang diamati.
Wolfe dan Shields (1997) mengajukan teori bahwa S. Cerevisiae pada masa
lalu sebagai individu tetraploid, dibentuk dari fusi 2 nenek moyang genom khamir
diploid, terjadi kira-kira 100 juta tahun yang lalu pada 4 nenek moyang spesies
Saccharomyces setelah penyimpangan dari S. kluyveri. Spesies baru kemudian
menjadi cryptotetraploid dan kira-kira 92% dari duplikasi sekuen gen yang hilang
atau delesi. Terdapat 70-100 gangguan yang dipetakan (misalnya translokasi
secara regional) diperlukan untuk menjelaskan duplikasi kromosom yang terjadi
saat ini (Gambar 2.7)

Gambar 2.7 Skenario skematis dari jumlah gen dan evolusi urutan gen dalam
penduplikasian genom seperti halnya pada yeast. Genom skematik
ditunjukkan dengan dua kromosom (satu kotak) dan 26 gen (A sampai Z).

26

Huruf besar dan huruf kecil digunakan untuk membedakan diantara dua
rangkaian asli dari kromosom. Pada tahap terakhir, pengaruh dari kejadian
rekombinasi dalam jangka waktu dua gen paralog yang ditunjukkan.
Kejadian ini menghasilkan dua gen hibrid yang baru dan urutan gen yang
baru.

d. Poliploidi dari Genom Vertebrata

Telah

diketahuibahwavertebratamemilikigenlebih

besar

dariinvertebrata.Sebuah surveiyang luasdari keluargagen aldolasesuntukzincfaktor

transkripsiyang

mengungkapkan

invertebratabiasanyaberhubungan
kromosom

yang

hingga

berbeda.

bahwagen

tunggal

empatgendengan

vertebratapada

Apalagi,tampaknya

bahwaurutandari

banyaksalinanempat kali lipatyangberjarak samasatu sama lain.pola inipertama

kalidiamati untukkelompok genHox, tetapi, menurut ke Spring(1977),fenomena
ini adalahumum. Ia mengemukakanhipotesis,menurutnyamunculnyavertebrataini
dimungkinkan

olehdua

putarantetraploidization,

quadruplicationgenom.

dengan

sehingga

terbentuk

demikian,vertebratamungkin

sebenarnyacryptooctoploids.

6. Pemeliharaan DNA Nongenik

Pertanyaan yang mendasar ialah apa fungsiDNA nongenik ini. Berbagai
usahatelah

dilakukan

untukmemecahkanparadoksnilaiC,

danberikut

akan

dijelaskanempathipotesisdanbuktiemprik yang bersangkutan.

a. Hipotesis
1) Hipotesis Seleksionis
Hipotesis Seleksionis yang menyatakan bahwa yang dikenal sebagai DNA
nongenik menunjukkan fungsi yang esensial seperti regulasi global pada ekspresi
gen.

Menuruthipotesis

ini,

seluruhnyafungsional.akibatnya,

kelebihan
jika

terjadi

DNAhanyasemu
delesi

pada

danDNAitu
DNA

akan

mempengaruhi kemampuan organisme.

2) Hipotesis Netralis
Hipotesis ini menyatakan bahwa fraksi DNA nongenik kurang berfungsi
secara genetika dan fisiologi. Bahkan Ohno (1972) menyebut DNA ini sebagai
sampah DNA untuk menjelaskan ketidakberfungsiannya. Menurut pandangan
hipotesis ini, DNA nongenik hanya merupakan hasil kebetulan semata selama

27

proses evolusi dan tidak mempengaruhi kemampuan organisme, tetapi ini akan
diteruskan dari generasi ke generasi yang tak terbatas.

28

3) Hipotesis seleksionis intragenome

Hipotesisseleksionis intragenom menganggapDNAnongeniksebagai "parasit
fungsional"(Ostergren 1945), atau "Simbion genetik"(Cavalier-Smith 1983)yang
terakumulasi

digenom

dansecara

seleksiintragenomikkarena

aktifdipertahankanoleh

tingginya

dalam

tingkat

reproduksidibandingkandengan yang darifraksigenom(Cavalier-Smith 1980).Pada

literatur, adalah umum untuk menemukanDNAselfish, sebuah istilah yang
diterapkanpada

fraksinongenik(Orgel

dan

Crick1980;DoolittledanSapienza1980).DNASelfishmemiliki

duasifat

yang

berbeda: (1) akan muncul ketikaurutan DNAmenyebardengan membentuksalinan

tambahandari dirinya sendiridalamgenom,dan (2)baiknyatidak membuatkontribusi
khususuntukkesesuaianorganisme

inang,

atau

yang

sebenarnyajustru

merugikan.Mekanismeutama
untukmemperkuatDNAselfishadalahtransposisiduplikasi,dan

yang

paling

umumadalah elementransposabeldan retro-transposabel. Perbedaanpentingantara

DNAselfish

danDNA

sampahadalah

bahwasebelumnyamampumelakukanamplifikasisendiri,sedangkan

yang

keduadilakukansecara pasifdalam genom.Jadi, DNA sampahdipertahankandalam

populasisecara random, hanyutan genetik, sedangkan DNAselfishdipertahankan
olehjenisinsersi-delesi

kesetimbangansemu,

dimana

proses

seleksiDNAselfishterlalu

eliminasioleh
lambatuntuk

mengimbangilajuakumulasi.DNAselfishmemilikikecenderungan meningkatdalam
genom.Namun,

tidakdapat

meningkat

tanpa

batas

waktu,

karena

organismedenganjumlah DNAnongenicyang berlebihanakan dimetabolisme, dan

karenanyaselektif,relatif merugikan untuk satu denganjumlah yang kecil.
4) Hipotesis Nukleotipik
Hipotesisnukleotipik(Bennett1971)menghubungkanfungsistruktural
untukDNA nongenik, yaitu, fungsiyang tidak berhubungan dengan sifatnya yang
membawa informasi genetik.Salah satu skemanukleotipiktersebut telahdiusulkan
olehCavalier-Smith (1978,1985 a), yang berpendapat bahwa harus adasuatu
"kekuatanevolusi besar" yang
menyatakan

mempertahankan genom besar.Hipotesisini

bahwaDNAbertindak

sebagai

"nukleoskeleton"

yang

29

mempertahankanvolumeintipada
volumesitoplasma.Karena
besar,pilihanuntuk

ukuranproporsionaldengan

selyang

lebih

volumesel

besarmembutuhkanintiyang
tertentusecara

lebih

sekunderakan

menghasilkanpilihanuntuk ukurangenomtertentu.Menurutskema ini, kelebihan

DNA dipertahankanoleh seleksi, tetapi komposisinukleotidadapat berubahsecara
acak.Banyakfungsinukleotipiktambahan
tapi

semua

telahdikaitkan

hipotesisnukleotipik

denganfraksinongenik,

memiliki

satukesamaan:mereka

semuamenganggapgenomsebagai unitstrukturaldari arsitektur inti- sebuahblok

pembangunyang terbuat dariasamnukleat, bukan sekedarpembawainformasi
genetik.
b. Bukti
Sangat
kebanyakan

sedikit

sekali

indikasi

bukti

tentang

menjelaskan

hipotesis

seleksionis.Bahkan,

bahwasebagian

sekarangdianggapDNAnongenikmemangtidak

besarapa

yang

memilikiinformasigenetik,

dandapat dihapustanpa efekfenotipik yangjelas.Oleh karena itu tampaknyabahwa

kelebihan DNApada eukariotatidakmenghasilkansistem metabolismesampai batas
yang signifikan, dan bahwa kebutuhan (misalnya,dalam energidan nutrisi) akan
mempertahankandan
berlebihan.Namun,

mereplikasisejumlah
mungkin

mempertahankansejumlah
telahditemukan

besarDNAnongenikyang

ada

beberapa

besarDNAnongenik.

besaruntukmutagendarigenom

kelemahandalam

Pertama,genom

menunjukkansensitivitas

yang

yangkecil

danAthanasiou1975).Kedua,mempertahankandan
besarDNAnongenikmungkinmempersulit

tidak

yangbesar
lebih
(Heddle

mereplikasisejumlah

atau

membebaniorganisme

tertentu,terutama ketikasebagian besargenom adalahnongenik. Oleh karena

itudapat

diterimabahwa

DNAnongenikhanyadapat

dikumpulkansampai

kebutuhanuntukorganismebereplikasimenjadisignifikan.
Sangat sulituntuk membedakan antarahipotesisseleksionis intragenomik dan
hipotesisnetralisdalam tingkatankonseptual,apalagiuntuk menguji berdasarkan
data yang empirik.DNAselfishmungkin memangmenjadi kontributor utamadari
DNAnongenik,

meskipun

menghasilkanDNAtersebut.

ada

mekanismepenting

Namun,juga

benar

lainnyauntuk
bahwasebagian

30

besarfraksinongenikdari genomberasaldari DNAselfishtidak lagiditerima.Banyak

yangsaat

ini

mengalami

kondisi

degenerasielementransposabel-dimana

dihadapkan pada kematian apabila tidak lagi mampu melakukan transposisi.

Yang

membedakanantaraeksperimenDNA

sampahdanpenjelasannucleoskeletalmemang
cukupsulit,PageldanJohnstone(1992)mengusulkan

duaekspektasiyang

berasal

darimasing-masing duateori, bahwa harga utamadariDNA sampahadalah waktu

yang diperlukanuntuk melakukan penggandaan.Organismeyang berkembanglebih
lambatkarena itu mungkinbisa "mentoleransi" jumlah yang lebih besardariDNA
sampah, dan dengan demikian korelasi negatifdi seluruh spesiesantara
ukurangenomdan

tingkatperkembanganakan

Sebaliknya,perkiraanhipotesisnucleoskeletaladalah

diperkirakan.

untukkorelasi

positifantara

ukurangenom danukuran sel. Sayangnya, organisme dengan selyang besar

jugacenderungberkembang

secara

cepattumbuhbiasanya

perlahan,sedangkanorganismeyang
memilikisellebih

menuruthipotesisDNAskeletalkorelasinegatif

lebih

kecil.Jadi,

antaratingkatperkembangan

dannilaiC jugadiharapkan.Namun, menuruthipotesisnucleotypic, hubungan antara

tingkatperkembangan

danukuran

genomterjadi

kemudian,

sebagai

akibat

darihubungan antaratingkatperkembangan danukuran sel.

PageldanJohnstone(1992)mempelajari

24spesiessalamander.

Ukurangenominti

ditemukanberkorelasinegatifdengan

tingkatperkembangan,bahkansetelah

penghapusan

efekvolumeinti

dansitoplasmik.Namun,korelasiantara ukurangenom,di satu sisi, dan volumeinti

dansitoplasma, di sisi lain,menjaditidak signifikandilihat dari statistikdengan
adanya penghapusan nilai perkembangan.Hasil ini mendukungteoriDNA sampah.
Apakah hasilPageldanJohnstonetersebut merupakanfenomenaumum atauterbatas
padasatuSalamandratidak

diketahuisaat

Gordon1995;Jockusch1997).Tidak
yangmemecahkanparadoksnilai

C.

Semua

ini(Martindan

ada

penjelasantunggal

mekanismedi

atas,

danbanyak

tambahanyang-bekerja sendiri atau dalam sinergi(Xia 1995)-dapat berkontribusi

pada pemeliharaanukurangenomberlebih, dantugas kitadi masa depanadalah untuk
menentukankontribusi relatifmasing-masing.

31

c. Mengapa Spesies yang Sama Memiliki Ukuran Genom yang Berbeda?

Terdapatperbedaandalam ukurangenomantara organismeyang terkait erat,di
manaparadoksnilaiC tidakdapat dijelaskandengan menerapkanfungsinukleotipik,
karena

tidak

adanyaperbedaannukleotipik.Yang

kemungkinanmekanistik:

baik

sampah,

perbedaandalam

atau

ada

ada

tersisa

perbedaandalam

hanyalah

dua

tingkatakumulasiDNA

tingkatorganisme

berbedayang

menghilangkanDNA sampah.
Untukwaktu

yang

cukup

lamatelah

genomspesiesDrosophilamengandungpseudogenyang

diketahuibahwa

sangat

sedikit

(Vanin

1985;Weinerdkk1986;. Wildf1986).Baru-baru ini, Fetrovdkk.(1996) danPetrov

danHartl(1998)menemukan
kehilanganDNA

bahwakematianHelenaretroposonsakibat
padatingkatyang

luar

biasatinggi

selamaevolusi.Merekamenempatkan dua dankeduanya, serta menyarankan bahwa

maraknya

pengahapusan

daerah

DNAyangtidak

mengikutitingkat

kendalaselektif,danmereka lebih lanjutterekstrapolasipada tingkat penghapusan

yang berbeda, bukantingkatakumulasi,yang dapat menyebabkanperbedaandalam
ukurangenomantarataksa.
tingkatpenghapusantidak

Asumsimereka
terbatas

adalah

bahwatingginya

padaelemenHelenasendiri,

tetapibahwa

fenomena tersebutyang berlaku umumuntuksemua wilayahseleksiyang tidak

terbatas.
Untuk mengujiasumsi ini, mereka membandingkan ukuranintrondi antara
duaspesies Drosophila. D.virilismemilikigenomdua kali lebih besardari D.
melanogaster(Moriyama
denganheterokromatin,

etal.1998).Perbedaanini
tetapi

dikaitkan

jika

faktor

bahkan

inidiperhitungkan,genomD.virilismasih
dariDmelanogaster.

dapat

Dalamperbandingannya

sekitar36%lebih

besar

115intronlengkapdikumpulkan

dari42genortolog, mereka menemukan bahwa perbedaanpanjangintronantara

kedua spesiesDrosophilayangsignifikan secara statistik. PerbedaanpanjangratarataantaraintronD.virilisdan

D.melanogaster(masing-masing

394dan

283;

bp,)adalah 39%, yang mengherankandekat denganukuran yang berbedadalam

fraksinonrepetitiveantara genom.Dengan demikian, tampaknya bahwa beberapa

32

organismelebihefisien dalam"membuang sampah" dari yang lain(Petrov dan

Hartl1997).

7. Struktur Urutan yang Berulang dari Genom Eukariotik

Genomeukariotikditandai
komposisi

dengandua

fiturutama:pengulangansekuen,dan

kompartementalisasimenjadi

fragmenyang

berbedaditandai

dengankomposisinukleotida spesifik.
DNA berulangterdiri darisekuen nukleotidadari berbagai panjangdan
komposisiyang

terjadibeberapa

kalidalam

genom,

baik

bersama-

samaatausecaratersebar. SegmenDNAyang tidakberulangyang disebut sebagai

salinan

tunggalatau

DNA

unik.

Proporsigenomdiambil

olehsekuens

berulangsangat bervariasiantarataksa. Dalam ragi,proporsi iniberjumlahsekitar

20% darigenom.Pada hewan, proporsinya berkisar darisekitar 5% pada
nonbitingnyamukChironomustetansuntuk
kadalNecturusmasculosus.

Pada

menutupnyasampai
mamalia,

hingga

90%

pada

60%

dari

DNAadalahberulang.Pada tumbuhan, proporsinya bisa melebihi80%,dan nilainilaiyang jauh lebih tinggijuga telahterdaftar (Flavell 1986).
Studiklasikkinetika

reaksireasosiasiDNA

denganBrittendanKohne(1968)menunjukkan

bahwagenomeukariotatingkat

tinggidapat dibagisecara kasarke dalam empatfraksi(Gambar2.8).Fraksipertama

disebutDNAfoldback,

dan

membentukjepit
setelahDNAterdenaturasiyang
FraksiDNAfoldbackbiasanya

terdiri

dariurutanpalindromikyang

rambutberuntai
kemudian

dapat

strukturgandasegera
diizinkan

sangatkecil,meskipun

untukrenaturasi.
di

beberapaorganismemungkin mencapainilailebih dari 10%.

33

Gambar2.8Sebuah profilreasosiasiDNAmamalia.DNAdimurnikan, dipotong, dilelehkan

dengan
panaske
dalamuntai
tunggal,dan
kemudian
dibiarkanreasosiasimelalui pendinginanbertahap.PersentasereasosiasiDNA
untai
gandapada
sumbuvertikalditunjukkansebagai
fungsidari
produkkonsentrasiDNAdan waktu (C0t) pada sumbuhorisontal.

BeberapaDNAhanyareannealspada nilai C0ttinggi (dibaca "cot"). Fraksi

initerdiri

darisatusalinansekuen,dankarena

sifatpewarnaandalam

persiapankaryological, kadang-kadang disebut sebagaieukhromatin. Di antara

kurang

lebih

dua

definisikomponengenom,

DNAyangreannealsebesar
untukmembagiurutan

inike

terdapatsekuens

nilaiC0tmenengah.Iniadalah
dalam

DNAyang

kebiasaan

sangatrepetitif

danDNA

berulangmenengah.Fraksisangat berulangterdiri dariurutan pendek, dari beberapa

ratusanpanjangnukleotida,

yang

bahkanjutaankali.Dalampersiapankaryological,

diulangribuan

fraksi sangat

berulangtampak

gelapdan sangatbernodadan disebutheterokhromatin. Fraksiberulangtengahterdiri

lebih dari ratusan atau ribuanurutanpasangan basarata-rata, yang muncul dalam
genomhingga

ratusankali.

Terdapat

suaturangkaiandari

keduaukuranpengulangandan nomorpengulangandalam genom.Oleh karena itu,

istilah DNAsangat repetitifdan DNAberulangtidak mewakilikelasDNAbenarbenarberbeda.
Pada pola pokokpenyebaranpengulangan, fraksi berulangditemukanterdiri
daridua jenisfamilies:lokasi sekuen berulangdan penyebaran sekuen berulang.
a. Lokasi Sekuen Berulang

34

Kebanyakangenomeukariotikmengandungurutan DNAberulang secara acak.

Dalam

beberapaspesies,lokasi

pengulangan

sekuen

DNAdapat

menjelaskankeutamaanDNAdalam genom.Sebagai contoh, padatikuskanguru,

Dipodomysordii, lebih dari 50% dari genomterdiri dari tigasekuensberulang:
AAG2,4x 109kali;TTAGGG, 2,2 x109 kali, dan ACACAGCGGG, 1,2 x
109kali.Tentu saja,families initidak sepenuhnyahomogentetapi berisibanyak
varianyang berbeda dariurutan konsensusdalam satu atau duanukleotida.Sebagai
contoh, beberapaurutandalam family"TTAGGG" sebenarnya TTAGAG.
Bahkangenomyang jauh lebih kecilmungkin berisisebagianbesarurutanyang
sangat berulang. Sebagai contoh,40% darigenomDrosophilavirilisterdiri dari
tigaurutanyang sangatberulang: ACAAACT1,1x 107kali;ATAAACT, 3,6x 106kali
danACAAATT,

3,6x

106kali.Anehnya,

35%

genomdari

kode

pencetakanuniseluler, Absidiaglauca, yang hanya sembilan kalilebih besar dariE.

coli, tersusun dari DNA berulang.
Banyaknyalokasi

sekuen

sebuahkomposisinukleotidayang

berulang

seragamyang

memiliki

menunjukkan

bahwa,

pada

saatfraksionalisasiDNAgenomik danpemisahan dengangradienkerapatan, mereka

membentuk

satu

atau

lebihpitatebalyangjelas

dibedakan

dariapusanyang

diciptakan olehfragmenDNA lainnyadengan banyak komposisi heterogen.Pita ini,

yang berukuran jauhlebih beratataulebihringan dariurutan genomlain,yang disebut
DNAsatelit.BeberapaDNAsatelitmungkin sangatkayaG+ Catau sangatkaya A
+T;GCdalam rentangsatelitdari yang terendah1% padakepiting Cancergracilis
danC.

antenarius,sampai

mencapai

73%

pada

patogen

trypanasomal

LeishmaniainfantumdannyamukChironomusplumosus. Genom mamaliabiasanya

terdiri

dariDNAsatelit5-30%.

Jumlah

DNAsatelitpada

tanamandapat

berulang

tersusunsecara

mencapai40%dari genomtotal.
Dalam

beberapa

tandemditemukanpada

spesies,

urutan

semuakromosom,sementara

lokasikromosomtertentu.Sebagai

contoh,

darigenomDrosophilanasutoidesterdiri
besarterlokalisasi

padasalah

satu

dari
dari

yang

lainnyadibatasipada
lebihdari

60%

DNAsatelit,

dansebagian

empatautosom

dankromosom

Y(Gambar2.9), yang tampaknya mengandungdalam jumlah sedikit(Miklos

35

1985).Tidak

semualokasi

pengulangan

DNA

terdiri

daripengulanganpendek.Misalnya,pauspembunuh,Orcinusorca,mengandung
sekitarsetengah juta kopidari sekuenpanjang 1.579bp, terhitung sekitar 15%
darigenom(Widegren etal.1985).

Gambar

2.9

Sekuens DNAyang sangat repetitif(daerahhitam)yang

besarterlokalisasi paling besardaritigaautosomdankromosom Y

sebagian

Berdasarkanbukti yang adapada saat ini, dimungkinkanbahwa lokasi sekuen

berulang adalah tanpafungsi.Selain itu, adalah mungkin bahwa jumlahlokasi
sekuen

berulang

individu.Akibatnya,

tidakmenurunkanataumeningkatkanketahanan

evolusi

sekuenstersebuttidak

dipengaruhi

olehseleksi

alam.Jumlah dankomposisiiniterulang secara bervariasi melalui mutasi seperti

konversigen danpindah silang yang tidak merata, danfiksasidalam populasiterjadi
melaluihanyutan genetiksecara acak. Konversi gen danpindah silang yang tidak
merataakan menghasilkandua hasil untuksekuen ini: (1) urutanhomogenitas,dan
(2)jumlah fluktuasidari waktu ke waktu(Charlesworth etaL1986).Ini juga
telahmenyarankanbahwa

tingkatpergantianlokasi

sekuen

berulang

yaitu,susunanyang adaakan dihapus olehpindah silang yang tidak merata,

sedangkan

susunanbaru

dapatterus

menerusdiciptakan

olehprosesduplikasi

DNA(Walsh1987).
Usulanbahwa pengulangan sekuensecara tandempada DNA sampahpada
dasarnyamenunjukkan
bahwakehadiran

tidak

mereka

adanyaefekfenotipik.
atau

tidakdalam

Selain

itu,diasumsikan

jumlahyang

bervariasitidak

mempengaruhikeberadaanoperator.Meskipun inimungkin benar dalamkebanyakan

kasus, ada bukti yang berkaitan denganserangkaiansekuen berulang tertentuyang

36

menunjukkanbahwa hal ini tidakselalu terjadi.Respondenlokus (Rsp) dalam

populasi alamiDrosophilamelanogasterterdiri dari20-2,500salinandari sekuen
kaya AT, panjang 120-bp- (Wu etal.1988).Dalam sebuah kompetisipercobaanyang
melibatkanpopulasi

campuranyang

terdiri

darilalatdengan

700salinanpengulangandanlalat dengan20copian,diamati bahwafrekuensi darilalat

dengan20 kalimenurun seiring waktu(Wuetal.1989).Oleh karena itu, disimpulkan
bahwa

lalatdengan

700kopian

memilikikeberadaanlebih

tinggi

darilalat

denganhanya 20kopian.Kecuali untukperannyadalam sistemdistorsisegregasi,

fungsi lokusRspsaat ini tidakdiketahui, tetapijelas bukanDNA sampah, karena
ketiadaanmempengaruhikeberadaanorganisme.Namun,
adanyakasus

lain

di

manasekuenberulang

kamitidak

secara

mengetahui

tandemditunjukkan

untukmempengaruhiketahanan.
b. Penyebaran Sekuen Berulang
Kelas keduadari pengulangan DNAterdiri dariurutanyangtersebar di
seluruhgenom.Salinandari

penyebaran

sekuen

berulang

ditemukan

diintron,mengapitdaerahgen/daerahantargen, dan DNA nongenik.

Terdapat duakategori utama daripenyebaran sekuen berulang: pengulangan
sekuens berupa tandem yang sederhana danpengulangan yang berseling. Tabel
2.5menunjukkanklasifikasipengulangan

sekuen

berupatandem

sederhanasesuai

unityang

berulang,jumlah

dengan

ukurandari

yang
tiap

susunanunitberulang, dan lokasi genomdari susunantandem.Perhatikan lokasi

sekuen berulangpada sebagian besar satelit danminisatellites,meskipunsebagian
kecil

dariminisatellitestersebar.

Telah

diperkirakanbahwa

terdapat300.000trinucleotide dantetranucleotidepengulangan tandem pendek pada

genom manusia atau satu susunan setiap 10 Kb genom DNA (Beckmann dan
Weber1992).Umumnya

mikrosatelit

manusia

terdiri

daripengulangandinukleotidaCA.Terdapatsekitar 50.000salinanmikrosatelitdalam
genom manusiayaitu, satu susunansetiap 30Kb(Hudson et al1992.).
Tabel 2.5 Klasifikasi Pengulangan Sekuen

37

Genommanusia jugaberisi empatkelas utamapengulangan yang berseling:

(1) SINEs, (2) LINEs(3)seperti retrovirus danelemen retrotransposon, dan
(4)DNAyang

dimediasifosil

transposabel.Kelimpahan

dandistribusirelatif

genomdari kelas-kelaspengulanganyang berseling ditunjukkan pada Gambar2.10.

Gambar 2.10 Kelimpahan relatif dan distribusi genom manusia melalui kelas
pengulangan yang berseling pada daerah dengan kandungan
GC.Distribusi hampir komplementer dengan pengulangan dari Alu dan
LINE1.

38

Genommanusia

mengandungdua

families,

LINE1(LI)

dan

LINE2(L2).Terdapat sekitar600.000pengulangan LIdalam genom manusia, atau

sekitar

15%

darigenom.FamilyLItelah

mamaliasebelumterjadinya

aktif

dalamgenom

perbedaanantaramarsupialdanplacentals.Asal

dari

familyL2jauh lebih kecil (~271.000 pengulangan) yang mungkin sangatkuno,

kemungkinan besar terjadinya perbedaan amfibidarivertebrataamniote. Sekitar
95%

dari

semua

urutanLItersebut

dipotongdi

ujung5dantidakditranskripsiatauretrotransposed. TingkatperbedaanurutanLIantara
spesiesjauh

lebih

besar

daripadaderajatperbedaanantarasalinanLIyang

sejenis.Sebagai contoh, urutan LIdari tikusdan manusiarata-rata berbeda satu sama

lainsekitar 30%,dibandingkan denganperbedaansebuahsekuendari sekitar 4%
dalam tikus(Hutchison etal.1989).
ElemenL1yang rusakberkembangjauh lebih cepat daripadaelemenyang
masih utuh.Selain itu,garis keturunanevolusidari sekuen L1 yang rusak tidak
mengandungcabang,

yang

menunjukkan

mampumelakukan

replikasi

bahwa

transposisi.

elemen-elementidak

Kemudian

berbentuk

pseudogendariretroposons, di mana kendalafungsionaltidak lagiberoperasi,dan

dengan demikianmengikuti asimilasikomposionaldanlamanya pembatasansampai
merekatidak lagidikenalsebagai LINEs.Faktanyabahwa sebagiansekuen L1yang
rusakmenyiratkan

bahwapenyebaranelemenL1dalam

genomtergantung

padasejumlah

kecilelemensumber.Akibatnya,elemen

L1dalam

genomsangathomogendan tingkatpergantiansekuenssangat tinggi.Memang,pada

hewan pengerattelah diperkirakanbahwa lebih darisetengah darielemenL1hanya3
jutatahun atau bahkan lebih muda.
Genom

manusiajuga

diturunkanfamilyAlu,

dengan

mengandungdua
sekitar

familiesSINE,7SLyang

1.100.000salinanatau

10%

darigenom,dantRNAyang diturunkanfamilyMIR, dengan sekitar 400.000 salinan.

Pada daftar pengulangan berseling yang lengkap dalam genom manusiajuga harus
disebutkanelemen-retrovirus

danretrotransposon(~5%dari

genome),

sisa-sisa

elemen DNAtransposabel(~2%), dan sekitar 60.000salinan tidak terklasifikasidari

pengulangan berseling(~1%).Kesimpulannya,lebih dari sepertigadari genom

39

manusiaberasal darimobile elementsdaribeberapafamilies.Keutamaan pengulangan

sekuen berseling tersebut, tidak lagi memiliki kemampuan untukberpindah.

c. Urutan yang Berulang: Penyebab Variasi dalam Ukuran Genom

Seperti disebutkan sebelumnya,komponen utamadari paradoksnilai Cadalah
kenyataanbahwa

organismeyangsecara

menunjukkannilaiCyang

sangat

perbandinganantaraspesies
sama.Perbedaandalam

morfologisdananatomismirip

berbeda.Ini

yang

lebihjelas

termasuk

ukurangenomdapat

daripadadalam

dalamgenus

dijelaskanoleh

yang

perbedaandalam

pecahanberulang.Darihewan pengeratsepertiCtenomys(tuco-tucos) untuk tanaman

sepertiAvena(gandum), dan dari Hylobates(gibbon) sampaiDrosophila, setiap
spesiescongenericberbeda

satu

sepenuhnyadijelaskan

lainnilaiC-nya,

perbedaan

olehpengulangan

genom,seringpuladengan
tandemsederhana.Selain

sama

perbedaan
itu,

setiap

dapat

fraksinongenicdari
dalamjumlahpengulangan
kali

taksonditemukandi

manaukurangenomjauh lebih kecildaritaksayang terkait, kamiselalumenemukan

bahwaperbedaan adalahsepenuhnya karenasekuens berulang. Sebagai contoh,
beberapakelelawarmemilikigenomyangsekitar

50%

mamaliaeutherianlainnya.Perbedaan
olehkurangnyamikrosatelit

AT

cukup.Demikian

kurangnya

juga,

danGC,

ukuran
tersebutdisebabkan

yang

pada

variasiukuran

mamalia

laintersedia

genomrelatif

pada

burung(Tabel2.3)mungkin karenakelangkaanmikrosatelitpada genomburung.

8. Mekanisme untukMeningkatkanDaerahdalam UkuranGenom

Peningkatan regional dalam ukuran genom dapat dijelaskan dengan
beberapa mekanisme. Duplikasi transposition adalah salah satu mekanisme yang
telah diketahui yang bisa menghasilkan sekuens berulang yang terpisah.
Mekanisme lainnya menghasilkan lokasi sekuen berulang. Telah disarankan
bahwa seluruh pengulangan fraksi DNA pertengahan pada eukariotik berasal dari
elemen transposable. Sebagian besar elemen tidak lagi bisa berpindah karena telah
mengalami kerusakan akibat mutasi atau insersi pada elemen yang lain.

40

Peristiwa pindah silang yang tidak merata kemungkinan merupakan

mekanisme yang bertanggungjawab terhadap peningkatan dan jumlah salinan dari
satelit dan minisatelit. Meskipun demikian, fakta peristiwa pindah silang yang
tidak merata ini biasanya menghasilkan sekuens yang terdiri dari pengulangan
panjang. Dilain pihak, beberapa lokasi sekuen berulang seperti mikrosatelit dan
pengulangan tandem yang pendek.
Ditemukan adanya bukti bahwa jumlah salinan pada lokus minisatelit bisa
mengalamai peningkatan dengan cepat. Contohnya pada manusia, sebuah lokus
MS32 terdiri dari 600 pengulangan. Sedangkan pada monyet purba, lokus
homolog terdiri dari 3-4 pengulangan. Karakter terakhir agaknya mewakili
keadaan nenek moyang dan jumlah ulangan yang tinggi pada manusia mewakili
keadaan

sekarang.

AmplifikasiDNAmengacu

meningkatkanjumlah

pada

setiapmekanismeyang

salinangenatau

sekuenDNA

untuktingkatkarakteristikorganisme.Khususnya,amplifikasiDNA yang mengacu

padaperistiwa

yang

terjadidalam

menyebabkanpeningkatan

secara

sekuenDNA.Dalam

ini

hal

kehidupansuatu

tiba-tiba
dibedakan

organismedan

dalamjumlah
menjadi

salinandari
amplifikasi,

yaituamplifikasivertikal danamplifikasi horisontal. Amplifikasivertikalmengacu

padaproses

yang

melalui

pelipatgandaan

luarkromosom.Amplifikasihorisontalmengacu

sekuen

tertentudi

padaprosespenciptaanbeberapa

salinandari sekuenDNA tertentudan penggabungannya dalamgenom yang

diwariskandari organisme.
Salah satu metode yang dapat menjelaskan mekanisme amplifikasi ialah
model rolling circle dari replikasi DNA (Gambar 2.11). Tipe replikasi ini
digunakan dalam amplifikasi gen rRNA pada oosit Amphibi. Dalam hal
ini,amplifikasimelibatkan pembentukansalinanextrachromosomal sirkuler sekuen
DNA,

yangkemudian

unitextrachromosomaltambahanyang

dapat

menghasilkanbanyak

mengandungpengulangantandemdari

urutanasli.Jikaunit tersebutmenjadi terintegrasikembali ke dalamkromosom, akan

ada tambahangenom yang terdiri dariurutanberulang yang identik.

41

Gambar 2.11. Model Rolling Circle dari Amplifikasi Gen pada Oosit Amphibi. rRNA
kromosomal disusun dalam susunan tandem yang berisi bagian
transkripsi (hitam) dan daerah nontranskripsi (putih). Amplifikasi
melibatkan pembentukan salinan ekstrakromosom sirkuler yang berisi
jumlah variabel pengulangan, yang kemudian diamplifikasi melalui
beberapa putaran dari replikasi rolling circle. Keperiodikan akan berubah
mengikuti amplifikasi rolling circle.

C. PERISTIWA EVOLUSI PADA KODE GENETIK

1. Distribusi Gen dan Eklemen Genetik lainnya diantara Isokor
Posisi isokor manusia dan vertebrata lain pada banyak genom ditentukan
banyak metode. Hampir 30% semua gen manusia merupakan komponen berat
(H3) yg hanya mewakili 3-5% genom. Sangat jarang gen panjang pada isokor
yang kaya GC. Perbedaan daerah gen yang kaya dan miskin GC hampir
seluruhnya dijelaskan oleh intron, yang rata 3x lebih panjang di daerah miskin
GC.Banyak kasus, terjadi penempelan gen pada fragmen DNA yang memiliki
konten GC mirip dengan gen itu sendiri.Melalui degradasi acak fragmen membuat
preparasi DNA, jarak sempit dari komposisi fragmen pembawa gen menunjukkan
bahwa komposisi basa nitrogennya homogen seperti fragmen mereka sendiri.
Observasi ini untuk isolasi gen dan pengelompokan gen, mengindikasikan bahwa
isokor itu berukuran besar jika dibandingkan dengan klaster gen yg diperiksa,
beberapa berukuran 40Kb atau lebih. Ini mnunjukkan bahwa isokor lebih besar
dari 300 Kb. Kadang gen ditemukan pada fragmen yang menutupi jarak level GC

42

yang lebar. Ini bisa terjadi jika gen pemeriksa berada dekat dengan batas antara
dua isokor, sehingga kerusakan acak menghasilkan fragmen pembawa gen dengan
komposisi berbeda.
Korelasi positif antara level GC pada gen, ekson dan intron dan level GC
pada daerah DNA yang besar dimana mereka menempel. Berlawanan dengan
klaster dan globin pada manusia berisi GC rendah. dan gen globin seperti
mengandung GC rendah dan menempel pada daerah yang miskin GC. Sedangkan
dan gen globin seperti , pada sisi yang lain merupakan dearah kaya GC dan
menempel pada daerah tersebut. Konten GC yangberada pada derah pengkode
memelihara lebih tinggi daripada yang berada di daerah sisi (gb. 8.32). level GC
pada posisi kodon ketiga lebih merata daripada yang berada pada daerah intron,
yang berbelok lebih tinggi daripada yang berada di daerah sisi ujung 5 dan 3.

2. Asal Dari Isokor

Asal dari isokor yang kaya GC masih sebagai misteri atau kontroversi.
Cenderung merupakan segmen DNA panjang (300Kb atau lebih) salah satu dari
GC yang kaya /GC miskin, tidak ditempatkan pada variasi GC, seperti yang
diperiksa diantara daerah variasi gen. Bernardi dkk, mengusulkan bahwa isokor
muncul sebagai keuntungan yang fungsional. Ini telah diklaim bahwa pada darah
cacing, sebuah peningkatan konten GC dapat melindungi DNA, RNA, dan protein
dari kerusakan pemanasan. In imerupakan hipotesis seleksionis.
Wolfe dkk, mengusulkan bahwa isokor muncul dari dugaan mutasi yang
berkaitan dengan perubahan komposisi pada pool prekursor nukleotida selama
replikasi DNA germline. Isokor yang kaya GC dibawa pada replicon yang
mereplikasi pada awal siklus sel germline, selama prekursor pool memiliki
konten GC yang tinggi, dengan demikian memiliki kecenderungan untuk mutasi
menjadi GC. Isokor yang kaya AT, disisi lain direplikasi lebih lambat dalam
siklus sel, ketika prekursor nukleotida memiliki konten AT yang tinggi. Ini
disebut hipotesis Mutasi.

43

44

BAB III
PENUTUP

A. KESIMPULAN
1. Evolusi genom adalah kajian evolusi pada tingkat genom yang mengarah pada
petunjuk adanya evolusi pada organisme.
2. Variasi ukuran genom di antara organisme sangat bervariasi. Variasi ini dapat
dilihat dari nilai C yang menentukan ukuran genom tiap-tiap organisme.
3. Peristiwa evolusi pada kode genetik dapat diketahui dengan melihat distribusi
gen dan elemen genetik lainnya diantara isokor. Hampir 30% semua gen
manusia merupakan komponen berat (H3) yg hanya mewakili 3-5% genom.
Sangat jarang gen panjang pada isokor yang kaya GC. Asal dari isokor yang
kaya GC masih sebagai misteri atau kontroversi. Cenderung merupakan
segmen DNA panjang (300Kb atau lebih) salah satu dari GC yang kaya /GC
miskin, tidak ditempatkan pada variasi GC, seperti yang diperiksa diantara
daerah variasi gen.

B. SARAN
Pembahasan terkait dengan korelasi negatif antara ukuran genom dengan
tingkat perkembangan perlu dikembangkan lagi untuk menemukan kontribusi
relatif pada tiap-tiap organisme. Hal ini dilakukan mengingat mekanisme yang
mempengaruhi ukuran genom tersebut dapat bekerja secara mandiri atau
bakkan secara simultan.

45

DAFTAR PUSTAKA

Campbell Reece-Mitchell. 1999. Biologi Jilid 2. Jakarta: Erlangga

Graur; Li, Wen Hsiung. 2000. Fundamentals of Molecular Evolution Second
edition. Massabhussets: Sinauer Associates, Inc
Triwibowo Yunano, 2002. Biologi Molekular. Penerbit erlanggga.
Widodo. 2002 Perkembangan Teori Evolusi dan Darwinisme. Makalah disajikan
dalam Seminar Nasional Teori Evolusi. Malang: Universitas
Negeri Malang

Pembagian

Husamah: latar belakang, definisi genom (hal. 4) -sampai- reduksi ukuran

genom pada parasit.
Dida: ukuran genom pada eukariotik dan nilai C paradox (hal.16) -sampai- buktibukti
Maul: mengapa spesies yg sama memiliki ukuran genom berbeda (hal.30) sampai- selesai (hal.43)

ppt.nya nyusul...ntar malem..

46