KELAINAN KONGENITAL PADA

BAYI BARU LAHIR

Kelainan kongenital / bawaan

kelainan
yang sudah ada sejak lahir yang dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun non
genetik
suatu kelainan kongenital kadang- kadang
belum ditemukan atau belum terlihat pada
waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan
beberapa saat setelah kelahiran bayi.

Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat

diklasifikasikan sebagai
berikut
1.
2.
3.
4.

Malformasi
Deformasi
Disrupsi
Diplasia

Faktor-faktor yang Memengaruhi

Kejadian Kelainan Kongenital

Kelainan Genetik dan Kromosom.

Faktor Mekanik
Faktor Infeksi
Faktor obat
Faktor usia ibu
Faktor radiasi
Faktor gizi

Beberapa Kelainan Kongenital yang

Sering ditemukan
1.Defek tabung saraf
Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya

bakal otak dan korda spinalis.

Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk
tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak
menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung
saraf.
Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di
dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir.
2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan:
- Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup
secara sempurna di sekeliling korda spinalis.
- Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak
terbentuk.

2. Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

Penyakit jantung bawaan ada beraneka ragam. Pada bayi
yang lahir dengan
kelainan ini, 80% meninggal dunia dalam tahun pertama,
diantaranya 1/3 meninggal
pada minggu pertama dan separuhnya dalam 1-2 bulan.
Sebab PJB dapat bersifat eksogen atau endogen.
Faktor eksogen terjadi akibat adanya infeksi, pengaruh
obat,pengaruh radiasi, dan sebagainya.
Faktor endogen dapat dipengaruh faktor genetik, namun
peranannya terhadap kejadian penyakit PJB kecil. Dalam
satu keturunan tidak selalu ditemukan adanya PJB

3. Cerebral palsy
4. Club foot
5. Dislokasi panggul bawaan
6.Hipotiroidisme kongenital
7.Defek saluran pencernaan, diantaranya adalah:
- Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)
- Hernia diafragmatika
- Stenosis pilorus
- Penyakit Hirschsprung
- Gastroskisis dan omfalokel
- Atresia anus
- Atresia bilier
8.Sindroma Down
9.Fenilketonuria
10.Sindroma X yang rapuh
11.Distrofi otot
12.Penyakit Tay-Sachs
13.Sindroma alkohol pada janin

Diagnosis
Dalam menegakkan diagnosis postnatal kita perlu beberapa pendekatan,antara lain:
Saat prenatal
Riwayat ibu: usia kehamilan, penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus, varisela,
kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti- epilepsi, kokain,
dietilstilbisterol, obat antikoagulan warfarin, serta radiasi.
Riwayat Persalinan
Posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, abortus, status kesehatan neonatus.
Riwayat Keluarga
Adanya kelainan kongenital yang sama, kelainan kongenital yang lainnya, kematian bayi
yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.
Pemeriksaan Fisik
Mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor.
Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen diserai kelainan mayor.
Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh lima persen disertai
dengan kelainan mayor.
Pemeriksaan Penunjang
Sitogenetik (kelainan kromosom), analisis DNA, ultrasonografi, organ dalam,
ekokardiografi, radiografi, serta serologi TORCH. Pemeriksaan yang teliti terhadap
pemeriksaan fisis dan riwayat ibu serta keluarga kemudian ditunjang dengan melakukan
pemotretan terhadap bayi dengan kelainan kongenital adalah merupakan hal yang
sangat penting dibanding dengan pemeriksaan penunjang laboratorium.

Pengobatan
Pada umumnya penanganan kelainan kongenital pada
suatu organ umumnya memerlukan tindakan bedah.
Beberapa contoh kelainan kongenital yang
memerlukan tindakan bedah adalah hernia, celah bibir
dan langit-langit, atresia ani, spina bifida, hidrosefalus,
dan lainnya.
Pada kasus hidrosefalus, tindakan non bedah
yang dilakukan adalah dengan pemberian obat-obatan
yang dapat mengurangi produksi cairan serebrospinal.
Penanganan PJB dapat dilakukan dengan tindakan
bedah atau obat-obatan, bergantung pada jenis, berat,
dan derajat kelainan.