Anda di halaman 1dari 6

A.

Pendahuluan
Artrogryposis Multiplex Congenital atau amioplasia suatu kelainan kongenital yang
berkaitan dengan penggantian otot dengan jaringan fibrosa pada saat lahir, sehingga
mengakibatkan hilangnya mobilitas sendi, dan berkaitan dengan deformitas seperti
misalnya CHD, talipes equinovarus, dislokasi lutut.

B. Epidemiologi
Artrogriposis ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir dan bukan merupakan
penyakit keturunan.
Mortalitas / Morbiditas
Rentang hidup dari individu yang terkena tergantung pada tingkat keparahan penyakit
dan malformasi terkait namun biasanya normal.Sekitar 50% dari pasien dengan
keterlibatan ekstremitas dan disfungsi SSP meninggal pada tahun pertama kehidupan.
Scoliosis dapat membahayakan fungsi pernafasan
Ras
Tidak ada predileksi rasial telah dijelaskan.
Jenis Kelamin
Pria terutama dipengaruhi pada gangguan resesif terkait-X; sebaliknya, pria dan wanita
sama-sama terpengaruh.
Usia.
Arthrogryposis terdeteksi saat lahir atau dalam rahim menggunakan ultrasonografi.

C. Etiologi
Secara umum, terdapat 4 penyebab dari terbatasnya pergerakan sendi bawaan

Atrofi otot (pengkisutan otot atau otot tidak terbentuk sebagaimana


mestinya). Penyebab yang pasti dari terjadinya atrofi otot tidak diketahui,
tetapi diduga disebabkan oleh:

Penyakit otot (misalnya distrofi muskuler kongenital)

Demam pada ibu hamil

Infeksi virus selama hamil, yang bisa menyebabkan kerusakan sel yang
menghantarkan gelombang saraf ke otot.

Rahim terlalu sempit untuk pergerakan yang normal. Misalnya jumlah


cairan ketuban yang kurang atau bentuk rahim yang tidak normal

Kelainan bentuk pada sistem saraf pusat dan korda spinalis. Pada kasus
ini, biasanya artrogiposis disertai oleh kelainan lainnya.

Gangguan pembentukan tendo, tulang, sendi atau lapisan sendi. Misalnya


tendo tidak tersambung dengan sendi pada tempat yang semestinya.

Penelitian telah menunjukkan bahwa arthrogryposis apa pun yang menghambat


gerakan sendi yang normal sebelum kelahiran dapat mengakibatkan kontraktur sendi.
Arthrogryposis bisa disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan. Pada prinsipnya:
faktor yang memerlukan gerakan janin janin dapat mengakibatkan kontraktur bawaan
Penyebab pasti arthrogryposis tidak diketahui belum.

Faktor ekstrinsik
Para malformasi arthrogryposis dapat menjadi sekunder untuk faktor lingkungan
seperti: penurunan gerakan intrauterin, oligohidramnion (volume rendah atau distribusi
normal cairan intrauterin), dan cacat pada suplai darah janin. Penyebab lainnya bisa jadi:
hipertermia, imobilisasi tungkai dan infeksi virus. Myasthenia gravis ibu mengarah juga
dalam kasus yang jarang ke arthrogryposis. Penyebab utama pada manusia adalah
akinesia janin. Namun, hal ini dibantah akhir-akhir ini

Faktor intrinsik
Arthrogryposis juga bisa disebabkan oleh faktor intrinsik. Pikirkan gangguan
perkembangan

jaringan

molekul,

otot-dan

ikat

atau

kelainan

neurologis.

dasar molekul.Penelitian telah menunjukkan bahwa ada lebih dari 35 kelainan genetik
tertentu yang terkait dengan arthrogryposis. Kebanyakan dari mereka adalah mutasi
missense, yang berarti hasil mutasi pada asam amino yang berbeda. Mutasi lain yang
dapat menyebabkan arthrogryposis adalah: cacat gen tunggal (X-linked resesif, autosomal
resesif autosomal dominan dan), cacat mitokondria dan kelainan kromosom (misalnya:
trisomi 18). Hal ini sebagian besar terlihat pada arthrogryposis distal. Mutasi pada
sedikitnya lima gen (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 dan MYH8) dapat menyebabkan

arthrogryposis distal. Mungkin ada juga tissue- ikat, neurologis dari gangguan
perkembangan otot.

Gangguan perkembangan jaringan otot-dan ikat


Hilangnya massa otot dengan ketidakseimbangan kekuatan otot pada sendi dapat
menyebabkan kelainan jaringan ikat. Hal ini menyebabkan fiksasi sendi dan mengurangi
gerakan janin. Juga kelainan otot dapat menyebabkan mengurangi gerakan janin. Mereka
bisa: distrofi, miopati dan gangguan mitokondria. Hal ini sebagian besar hasil dari fungsi
normal dari kompleks distrofin-glikoprotein terkait dalam sarcolemma otot rangka.

Kelainan neurologis.
Pada 70-80% dari kasus arthrogryposis disebabkan oleh kelainan neurologis. Sebagian
besar ini yang mendasari sindrom genetik atau hasil dari faktor lingkungan.
Etiologi yang mendasari dan patogenesis kontraktur bawaan, terutama arthrogryposis dan
mekanisme mutasi tetap merupakan area aktif penyelidikan. Karena mengidentifikasi
faktor-faktor ini dapat membantu mengembangkan pengobatan dan temuan bawaan
arthrogryposis.

D. Patofisiologi
Penyebab utama dari arthrogryposis adalah akinesia janin (yaitu, penurunan
gerakan janin) akibat kelainan janin (misalnya, neurogenik, otot, atau kelainan jaringan
ikat, keterbatasan mekanik untuk gerakan) atau gangguan pada ibu (misalnya, infeksi,
obat-obatan, trauma, ibu lainnya penyakit). Akinesia janin umum juga dapat
menyebabkan polihidramnion, hipoplasia paru, micrognathia, hypertelorism okular, dan
tali pusat pendek. Selama embriogenesis awal, pembangunan bersama hampir selalu
normal. Gerak sangat penting untuk perkembangan normal sendi dan struktur berdekatan
mereka; kurangnya gerakan janin menyebabkan jaringan ikat tambahan untuk
mengembangkan di sekitar sendi. Hal ini menyebabkan fiksasi sendi, membatasi gerakan
dan lebih memperparah contracture bersama. Kontraktur sekunder akinesia janin yang
lebih parah pada pasien yang diagnosis dibuat awal kehamilan dan pada mereka yang
mengalami akinesia untuk waktu yang cukup lama selama kehamilan.

E. Manifestasi Klinis
Mnyerang Hampir setiap sendi pada pasien dengan arthrogryposis, karena dalam 84%
semua anggota badan yang terlibat, pada 11% hanya kaki dan 4% hanya di lengan yang
terlibat. Setiap sendi dalam tubuh memiliki tanda-tanda yang khas dan gejala seperti bahu
(rotasi internal), pergelangan tangan (volar dan ulnar), tangan (jari fleksi tetap dan ibu
jari di telapak), pinggul (tertekuk, diculik dan eksternal diputar, sering dislokasi), siku
(ekstensi dan pronasi) dan kaki (kaki pengkor) . kisaran kemampuan gerak dapat berbeda
antara sendi karena penyimpangan yang berbeda. Beberapa jenis arthrogryposis seperti
amyoplasia memiliki keterlibatan sendi / ekstremitas simetris, dengan sensasi yang
normal. kontraktur pada sendi kadang-kadang mengakibatkan keterelambatan berjalan
dalam 5 tahun pertama.

Intelijen normal pada anak-anak dengan amyoplasia. Ada

beberapa sindrom seperti Freeman-Sheldon dan Gordon syndrome, yang memiliki


keterlibatan kraniofasial. Bentuk amyoplasia dari arthrogryposis kadang-kadang disertai
dengan hemangioma wajah garis tengah. Arthrogryposis adalah bukan diagnosis tetapi
temuan klinis. Jadi penyakit ini sering disertai dengan sindrom atau penyakit lainnya. Ini
diagnosis lainnya dapat ditemukan di setiap organ tunggal pada pasien. Ada beberapa
sedikit diagnosa yang lebih umum seperti hipoplasia paru, kriptorkismus, kelainan
jantung bawaan, fistula trakeo, hernia inguinal, bibir sumbing, dan kelainan mata.

F. Diagnosis
Saat ini banyak penelitian tentang diagnosis prenatal. Diagnosis dapat dibuat sebelum
lahir pada sekitar 50% dari janin menyajikan arthrogryposis. Hal ini dapat ditemukan
selama pemindaian ultrasound rutin menunjukkan kurangnya mobilitas dan posisi
abnormal janin. Saat ini ada lebih banyak pilihan untuk visualisasi rincian dan struktur
dapat dilihat dengan baik, seperti penggunaan USG 4D. Di klinik anak dapat didiagnosis
dengan arthrogryposis dengan pemeriksaan fisik, dikonfirmasi oleh USG, MRI, atau
biopsi otot.

G. Pengobatan

Untuk memperbaiki kekuatan otot dan pergerakan sendi, dilakukan terapi fisik.
Pemasangan bidai bisa dilakukan untuk meningkatkan latihan peregangan
sehingga sendi lebih mudah digerakkan.

Untuk memperbaiki posisi kaki seringkali digunakan gips.

Pembedahan sebaiknya digunakan sebagai tindakan suportif terhadap tindakan


pengobatan lainnya setelah dicapai hasil yang maksimum.

DAFTAR PUSTAKA

1. Chen,Harold.

2013.

Artrogryposis.

Emedicine

Journal.

Download

from:

http://emedicine.medscape.com/article/941917-overview#a0104
2. Klegman,dkk. Nelson Textbook of Pediatric. Artrogriposis Multiple Kongenital.
3. Rasjad,Chairuddin.2012.
Watanpone.Jakarta.Hal.113

Pengantar

Ilmu

Bedah

Ortopedi.Penerbit:

PT.Yarsif