Tatalaksana

Penanganan dari IND tipe B saat ini adalah konservatif, termasuk laxative dan enema.
Pada kebanyakan pasien dengan masalah klinis ditangani denngan cara ini karena pematangan
sel-sek saraf selalu diobservasi pada IND. Jika gejala saluran cerna tetap ada sampai kurang
lebih bulan dari penanganan, internal sphincter myectomi dapat dipertimbangkan. Reseksi dan
operasi pull-through ttidak dapat dilakukan hanya dengan temuan histopatologis; keputusan
harus diambil berdasarkan dengan temuan gejala klinis.
Outcome
Gillick dkk melaporkan hasil dari penanganan 33 pasien dengan IND dari rentang periode
1-8 tahun. 21 pasien (64%) memiliki respon baik dalam penanganan konservatif dan memiliki
saluran cerna yang normal. 12 pasien (36%) mengikuti internal spingter miektomi setelah gagal
konservatif. 7 dari pasien ini sekarang mempunyai saluran cerna yang normal. 2 dari pasien tetap
aman dengan enema reguler. Dan 3 pasien tetap memiliki konstipasi dan dilakukan redundantand
dilated kolon sigmoid sehingga mempunyai saluran cerna yang normal

Isolated Hipoganglionosis (IH)

IH telah diklasifikasikan sebagai tipe hipogenetik dari kelainan inervasi saluran cerna.
Secara klinis IH menyerupai klasik HD: pasien datang dengan konstipasi berat atau pseudoobstruksi. Berdasarkan fakta bahwaw IH merupakan salah satu subtipe yang sangat jarang dari
kelainan inervasi intestinal, hanya 5% dari semua kasus. Dingemann dan Puri baru saja melihat
kembali 92 pasien dengan laporan IH di literatur Inggris antara 1978 2008 dan menganalisis
secara tajam dengan keadaan epidemiologi, diagnostik, dan terapi dari kelainan intestinal yang
sangat jarang ini.
Epidemiologi
Dilaporkan dari keseluruhan laki-laki : perempuan pada rasio IH adalah 3:1. Ini
menyerupai rasio pada HD. Meskipun 29 pasien (32%) didiagnosis pada periode baru lahir, nilai
tengah dari usia saat didiagnosis IH adalah 4,85 tahun. Hal ini dikarenakan fakta bahwa, pada
beberapa pasien, didiagnosis terlambat pada usia 17 tahun. Hal ini sanga jauh berbeda dengan

HD. Meskipun terlambat didiagnosis juga memungkinkan pada HD, lebih dari 90,6% dari pasien
didiagnosis pada periode baru lahir. Keterlambatan diagnosis dari IH mungkin dikarenakan oleh
kesulitan diagnosis pada biopsi rektal dan juga kelangkaan kasus ini.
Manifestasi Klinis
Meskipun angka pasien IH yang didiagnosis pada usia median lebih tinggi dari HD,
gejala dari IH menyerupai aganglionosis klasikal. Gejala yang dilaporkan pada semua IH
termasuk konstipasi, ileus, dan enterokolitis. Seperti pada HD, enterokolitis pada periode baru
lahir tetap menjadi komplikasi serius pada IH, karena 6 dari 7 kasus yang dilaporkan meninggal
merupakan neonati dengan enterokolitis.
Pemeriksaan Histopatologik
Diagnosis dari IH dengan menggunakan biopsi rektal sulit. Seperti direkomendasikan
oleh interdisciplinary consensus conference, full-thickness bowel esensial untuk diagnosis IH.
Disamping standar evaluasi hematoxylin dan eosin staining, evaluasi histokimia dari AChE telah
dilakukan oleh 91% dari penulis pada review yang dilakukan oleh Dingemann dan Puri untuk
melihat perubahan karakteristik dari IH seperti rendahnya aktivitas mukosa dari AChE, defisiensi
sel saraf dari pleksus mesenteric dan hipertrofi dari mukosa muskularisdan lapisan otot sirkuler.
Pemeriksaan morfometrik pada IH menggunakan AChE staining yang disarankan oleh MeierRuge dkk, menampilkan salah satu batu penjuru dari kriteria diagnostik untuk penyakit ini. Hal
ini menunjukkan bahwa area pleksus dan area sel saraf menurun secara dramatis, dan jarak antar
ganglia hambil digandakan.

Terapi Operatif
Berdasarkan kepustakaan, penanganan hipoganlionosis sama dengan HD dengan
melibatkan reseksi dari segmen yang terkena dan operasi pull-trough. Pada 92 pasien dengan IH
yang dilaporkan Dingemann dan Puri, 54 pasien menerima reseksi dari usus yang terkena dan
prosedur pull-trough dari tipe berbeda; 11 dilakukan ileostomi, kolostomii, atai jejunostomi
sendiri; dan 2 dilakukan spinkter miektomi. Pada 25 pasien, penanganan operatif

tidak

dilakukan. Terapi pilihan masih reseksi dari segmen yang terkena. Metode pasti harus selalu

dilakukan untuk perpanjangan efek yang terkena, tempat dari penyakit, dan yang dicurigai
terkena dari pandangan ahli bedah untuk penyakit langka ini.

Outcome dan komplikasi

Keseluruhan mortalitas dari pasien yang termasuk pada review ini adalahh 8%. 6 dari 7
pasien yang meninggal merupakan bayi baru lahir yang menderita enterokolitis berat. Pasien
yang lain meninggal karena komplikasi dari total nutrisi parenteral selama follow-up. Selama
post operatif follow-up dari 7 bulan sampai 12 tahun, jenis komplikasi yang dilaporkan sama
dengan pasien HD. Enterokolitis, konstipasi kronik, over-flow encopresis dilaporkan.