Anda di halaman 1dari 17

Fetal Alcohol Syndrome (FAS)

Alvivin
102011215/E2 - Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universtas Kristen Krida Wacana
alvivinnnn@yahoo.com - Jalan Arjuna Utara Nomor 6, Jakarta 11510

Pendahuluan
Kelainan bawaan bisa disebabkan oleh beberapa hal, antara lain kelainan kromosom,
pengaruh radiasi dan zat-zat kimia salah satunya adalah alkohol. Alkohol merupakan zat yang
berasal dari luar tubuh yang dapat menyebabkan kelainan bawaan pada fetus apabila dikonsumsi
secara adiksi oleh ibu yang sedang mengandung.
Berikut akan dipaparkan mengenai fetal alcohol syndrome yang disebabkan oleh
konsumsi berlebihan pada ibu yang sedang hamil.

Isi
Anamnesis
Pada anamnesis hal-hal yang perlu ditanyakan adalah :

Identitas pasien
o Nama

: Ny.A

o Usia

: ..tahun

o Selain itu perlu juga ditanyakan alamat,pekerjaan,dan status.

Keluhan utama
Bayi 10 bulan mengalami gangguan perkembangan.

Riwayat kehamilan, persalinan, dan nifas sebelumnya3

Kehamilan ke berapa?

Anaknya lahir normal atau sectio caesaria?

Bagaiman riwayat kehamilan sebelumnya, ada kelainan tidak?

Apakah memiliki riwayat abortus? Berapa kali?

Riwayat penyakit dahulu


1

Apakah anak sebelumnya juga seperti ini?

Riwayat pengobatan dan kebiasaan

Apa obat-obatan yang dikonsumsi ibu?

Apakah ibu mengkonsumsi alcohol dan rokok?

Bagaimana makanan yang dikonsumsi ibu selama hamil?

Riwayat penyakit keluarga

Adakah penyakit herediter misalnya cacat lahir?

Apakah di keluarga ada yang mengalami hal yang sama?

Riwayat social dan ekonomi

Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik yang dilakukan sehubungan dengan gejala yang dialami oleh bayi
tersebut adalah dengan observasi. Pada FAS biasanya ditemukan :1
1. Karakteristik anomali wajah

Gambar 1. Karakteristik anomaly wajah1


2. Pertumbuhan yang terhambat ( Intrauterin Growth Retardation (IUGR) dan gagal
tumbuh)
3. Keterlibatan susunan saraf pusat ( Gangguan kognitif, gangguan belajar, dan
albnormalitas tingkah laku)

Selain itu, pada fetal alcohol syndrome ini juga bisa didapatkan kelainan yang lain seperti
kelainan jantung, ginjal, maupun otak sehingga diperlukan pemeriksaan fisik jantung yaitu
inspeksi, palpasi, perkusi, dan auskultasi jantung, hepar, dan ginjal untuk menentukan kelainan
apa yang diderita. Pada bayi juga sering disertai dengan microcephaly sehingga diperlukan juga
pemeriksaan lingkar kepala dan pemeriksaan rutin pada bayi seperti berat badan, tinggi badan,
dan sebagainya.1

Pemeriksaan Laboratorium
Pasien dengan kecurigaan FAS, disarankan melakukan pemeriksaan analisa kromosom
untuk menyingkirkan translokasi unbalanced dan mikrodelesi. Dapat juga di pertimbangkan
pemeriksaan FISH (fluorescent in-situ hybridization) of 22q11 regio untuk menyingkirkan
delesi.1
Pemeriksaan etil alkohol (etanol) dalam darah seringkali dilakukan karena alasan medis
dan hukum. Di beberapa negara, kadar alkohol melebihi 0,1% atau 100 mg/dl secara hukum
dipertimbangkan untuk pembuktikan adanya intoksikasi alkohol. Alkohol dalam serum/plasma
dapat digunakan sebagai skrining bagi pasien yang tidak sadar. Nilai rujukan untuk pemeriksaan
alkohol serum/plasma 0,00% menunjukkan normal atau tidak ada alkohol <0,05% atau 50 mg/dl,
tidak ada pengaruh alkohol yang berarti 0,05-0,10% atau 50-100 mg/dl, ada pengaruh alkohol
0,10-0,15% atau 100-150 mg/dl, dipengaruhi waktu reaksi 0,15 % atau 150 mg/dl, menunjukan
intoksikasi alkohol 0,25% atau 250 mg/dl, intoksikasi alkohol berat 0,30% atau 300 mg/dl,
koma 0,40% atau 400 mg/dl, fatal yang berakibat kematian.1
Prosedur pengambilan sampel: (1) dapatkan persetujuan bila diperlukan sesuai dengan
aturan hukum yang berlaku, (2) bersihkan sekitar vena yang akan dipungsi (di ambil darahnya)
dengan benzalkonium dan dihapus dengan larutan memakai kassa steril. Jangan memakai
alkohol untuk membersihkan daerah tersebut, (3) ambil 5-10 cc darah vena, masukan ke dalam
tabung bertutup merah, dapat pula menggunakan tabung bertutup hijau, ungu, atau biru. Cegah
hemolisis, (4) tulis tanggal dan waktu pengambilan pada tabung spesimen dan formulir lab.
Cantumkan pula tanda tangan dari petugas pengambul darah dan saksi pada tabung spesimen.1

Teratogenesis dan Mutagenesis


Teratologi adalah ilmu yang mempelajari variasi abnormal pada pertumbuhan serta
perkembangan prenatal yang menyebabkan defek lahir, terutama yang terjadi akibat pemajanan
pada faktor lingkungan. Teratogen dapat didefiniskan sebagai faktor lingkungan yang mampu
menyebabkan kelainan bentuk atau fungsi (defek lahir) pada janin yang terpajan. Agen
teratogenik sering dapat mempunyai potensi mutagenik atau karsinogenik.2
Teratogen dapat bekerja melalui sjeumlah proses patogenetik yang relatif terbatas.
Teratogen dapat menyebabkan kematian seluler; dapat mengubah pertumbuhan jaringan
(hiperplasia, hipoplasia, atau pertumbuhan yang tidak sinkron); atau dapat mengganggu
diferensiasi seluler atau proses morfogenik dasar lain. Fungsi-fungsi ini merupakan sifat dasar
pertumbuhan sel dan perkembangan organisme dan, karenanya, mempunyai lebih dari satu
manifestasi pada embrio atau janin yang sedang berkembang. Dengan demikian, teratogen
cenderung menghasilkan pertumbuhan serta morfogenesis abnormal pada lebih dari satu jaringan
atau daerah. Akibatnya, meskipun tiap-tiap abnormalitas morfogenesis tidak bersifat spesifik
untuk teratogen tertentu, beberapa pola pertumbuhan dan perkembangan abnormal tertentu
mungkin saja.2
Potensi teratogenik sebuah agen bervariasi dalam suatu spektrum yang luas. Variabilitas
ekspresi ini dapat terjadi akibat perbedaan dosis agen, waktu pemajanan, atau kerentanan hospes,
atau dapat terjadi interaksi dengan faktor lingkungan lain.2
Agen teratogenik dapat dikelompokkan ke dalam empat kategori utama: agen infeksi,
agen fisik, obat serta agen kimia, dan faktor metabolik serta genetik ibu.2
1. Agen Infeksi
Agen infeksi yang dapat menyerang janin in utero mencakup berbagai virus, bakteri dan
parasit. Pengaruh yang dapat dikenali pada janin adalah kematian janin, retardasi
pertumbuhan intrauterin, defek kongenital, dan retardasi mental. Patogenesis kelainan ini
pada umumnya dapat dianggap berasal dari invasi langsung pada janin, dengan
peradangan jaringan janin dan kematian selular.
2. Agen Fisik
Beberapa agen fisik telah diusulkan sebagai teratogen potensial untuk janin. Di antara
berbagai agen tersebut, yang paling penting adalah radiasi, faktor mekanik, dan mungkin
panas.
4

3. Agen Kimia
Penggunaan etanol dalam masa prenatal dapat mengakibatkan suatu spektrum
abnormalitis janin yang luas. Frekuensi serta keparahan anomali ini tampaknya bersifat
terkait dosis dan berkisar dari anak yang secara klinis tampak baik sampai anak yang
sakit berat dengan apa yang disebut sindrom alkohol janin, yang sering dilahirkan oleh
perempuan dengan alkoholisme kronis berat. Data saat ini menunjukkan bahwa rata-rata
konsumsi harian sebanyak paling sedikit dua gelas per hari, atau minum minuman keras
dalam jumlah besar secara periodik pada awal kehamilan, dapat menyebabkan kelainan
yang dapat dikenali pada sebagian besar bayi baru lahir yang terpajan. Pada ujung
spektrum yang lebih berat, keturunan seorang alkoholik kronis tampaknya akan
menimbulkan risiko sebesar 50% atau lebih untuk mengalami abnormalitas pertumbuhan
serta performa. Selain itu, baik pada manusia maupun hewan, konsumsi alkohol selama
kehamilan menyebabkan peningkatan risiko perusakan janin (fetal wastage) yang bersifat
terkait-dosis.
4. Faktor Metabolik dan Genetik Ibu
Meskipun tidak selalu harus berasal dari lingkungan, faktor yang mengubah metabolisme
ibu atau yang mempengaruhi potensi reproduksi perempuan dapat dianggap mengubah
lingkungan janin intrauterin.2

Working Diagnosis
Fetal Alcohol Syndrome
Fetal Alcohol Syndrome (FAS) adalah suatu kondisi yang terjadi akibat paparan alkohol yang berlebihan
selama kehamilan.

Differential Diagnosis
Trisomi 18

Trisomi 18 atau yang biasa disebut sebagai Edwars syndrome adalah kelainan jumlah
kromosom (autosomal aneuploidi) yang terjadi karena adanya penambahan jumlah kromosom
pada kromosom ke 18. Trisomi 18 merupakan kelainan autosomal aneuploidi kedua tersering
setelah trisomi 13. Kelainan ini ditandai oleh gangguan psikomotor yang parah, gangguan
pertumbuhan, microsefali, microphthalmia, malformed ears, micrognathia atau retrognathia,
microstomia, distinctively clenched fingers, dan malformasi congenital yang lainnya.3
5

Trisomi 13
Trisomi 13 atau yang biasa disebut sebagai Patau syndrome adalah kelainan jumlah
kromosom (autosomal aneuploidi) yang terjadi karena adanya penambahan jumlah kromosom
pada kromosom ke 13, sebuah medium kromosom akrosentrik. Manifestasi klinisnya dapat
bervariasi namun defisiensi mental yang parah adalah yang selalu ada pada bayi dengan Patau
syndrome. Holoprosensefali, polidactili, jari-jari yang bengkok, rocker-bottom feet, facial
clefting, neural tube defects, dan defek pada jantung juga merupakan manifestasi klinik yang
sering terjadi. Patau syndrome biasanya dapat dikenali pada bayi yang baru lahir dengan adanya
defek yang structural dan kelainan neurologis yang parah.4

Gejala Klinis
Pada bayi baru lahir, withdrawl alkohol jarang terjadi. Neonatus dari wanita yang minum
alkohol segera sebelum partus, mengandung alkohol pada napas mereka selama beberapa
jam,dan darah dari bayi-bayi ini mirip dengan ibu. Pada bayi baru lahir dapat pula ditemukan
hipoglikemia dan asidosis. Gejala withdrwal antara lain: agitasi, hiperaktif, dan tremor yang
berahir 72 jam lalu diikuti oleh letargi sekitar 48 jam. Kejang bisa terjadi.1
Meskipun berbagai macam abnormalitas baik structural, pertumbuhan, dan fungsional
dilaporkan sering pada bayi dan anak-anak yang terpapar alcohol, karakteristik dari anak-anak
dengan fetal alcohol syndrome adalah sebagai berikut :5

Karakteristik dari abnormalitas craniofacial :


o

Filtrumnya rata

Bibir atas tipis

Fissura palpebra pendek (< 10th percentile sesuai umur)

Abnormalitas craniofacial yang lain :


o

Midface hypoplasia

Microphthalmia

Strabismus

Ptosis

Abnormalitas susunan saraf pusat dan kejiwaan


o

Microcephaly
6

IQ rendah (mild-to-moderate mental retardation)

Cognitive impairment

Developmental delay

Irritability pada anak

Hiperaktif atau attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)

Kejang

Delayed or deficient myelination

Agenesis or hypoplasia of the corpus callosum

Skeletal abnormalities
o

Radioulnar synostosis

Flexion contractures

Camptodactyly

Aberrant palmar creases, especially hockey-stick palmar crease

Clinodactyly

Klippel-Feil anomaly

Hemivertebrae

Scoliosis

Dislocated joints

Other major congenital anomalies


o

Bibir sumbing

Gangguan jantung

Gangguan ginjal

DiGeorge sequence

Functional problems
o

Gangguan refraksi (eg, myopia, astigmatism)

Hearing loss

Growth deficiency
o Infant small for gestational age (< 10th percentile for weight or length)
o Postnatal growth deficiency

Diagnosis
Berikut adalah criteria klinis berbeda yang digunakan oleh USA Institute of Medicine dalam
mendianosis suatu FAS :5
1. Fetal alcohol syndrome: confirmed alcohol exposure
a. alcohol exposure
b. facial pattern of short palpebral fissures <10 percentile,thin upper lip vermillion, smooth
philtrum
c. evidence of pre/postnatal growth retardation
d. evidence of neurocognitive deficits
2. Fetal alcohol syndrome: no confirmed alcohol exposure
a. as above but no alcohol exposure found
3. Partial fetal alcohol syndrome: confirmed alcohol exposure
a.not all of the above features are present but neurocognitive and some facial features
needed.
4. Alcohol related birth defect
a.confirmed maternal alcohol consumption as well as some but not all of the facial
features are present, however, the behavioural features or structural abnormalities are
more pronounced
5. Alcohol related neurodevelopmental disorder
a.confirmed maternal alcohol consumption with the absence of growth retardation or
facial features and with the neurocognitive features being prominent.
Methods of diagnosis of facial abnormalities: note all of these require careful history
taking and evidence of growth retardation to make the diagnosis
1. Gestalt: facial pattern recognition requires experience and clear history. Issues of
accuracy and inconsistency often found
2. D score method: computational method for facial pattern based on careful measurements
of abnormalities: requires a high degree of training and skill restricting practice to a few.
3. 4-digit scoring method and facial photographic recognition software: applies areas of
history and facial recognition to four 4-point Likert scales to establish diagnosis.
Requires minimal training and can be used easily by all in clinical settings.

Gambar 2. Diagnosis fetal alcohol syndrome5


Etiologi
Sindrom alkohol janin disebabkan oleh ibu yang tetap mengkonsumsi alkohol selama masa
kehamilan. Padahal alkohol ini akan masuk ke aliran darah dan mencapai janin dengan cara
melewati plasenta. Masalahnya, alkohol ini akan mengganggu pengiriman oksigen dan nutrisi
lain yang optimal bagi perkembangan jaringan dan organ bayi, termasuk otaknya.6
8

Jumlah asupan alkohol yang aman selama hamil masih belum diketahui. Namun ibu hamil
yang minum >6 ounces cairan (180 ml) whiskey atau yang setara setiap hari paling sedikir
mempunyai 20% kemungkinan melahirkan bayi dengan gambaran sindrom alkohol janin atau
fetal alcohol syndrome. Pasien yang tidak pernah minum, berhenti minum pada awal kehamilan,
atau mengurangi asupan alkoholnya secara drastis akan mempunyai prognosis janin yang jauh
lebih baik.6

Patofisiologi
Patogenesis sindrom alkohol janin belum sepenuhnya diketahui. Dihipotesiskan bahwa
asetaldehida, suatu metabolit etanol, menembus plasenta dan merusak otak janin. Konsekuensi
tragis dari konsumsi alkohol oleh ibu hamil pada kadar hanya satu gelas per hari adalah sindrom
alkohol janin (fetal alcohol syndrome).7

Gambar 1. Metabolisme Alkohol.7


Etanol adalah zat yang paling luas digunakan dan disalahgunakan di seluruh dunia.
Diperlukan sekitar 3 ons (44 ml) etanol untuk menghasilkan kadar alkohol darah setinggi ini
pada seseorang dengan 70 kg. Meskipun belum ditemukan adanya reseptor spesifik untuk etanol,
pemakaian kronik menyebabkan ketergantungan psikologis dan fisik. Dasar biologik ketagihan
alkohol diketahui meskipun faktor genetik dapat ikut berperan.7
Etanol dimetabolisme menjadi asetaldehida oleh alkohol dehidrogenase di mukosa
lambung dan hati, dan oleh sitokrom P-450 (CYP2E1) dan katalase di hati. Asetaldehida diubah
menjadi asam asetat oleh aldehida dehidrogenase. Terdapat polimorfisme genetik pada aldehida
9

dehidrogenase yang mempengaruhi metabolisme etanol. Wanita memiliki aktivitas alkohol


dehidrogenase di lambung yang lebih rendah daripada pria. Oleh sebab itu mereka dapat
memperlihatkan kadar alkohol darah yang lebih tinggi daripada pria yang meminum etanol
dalam jumlah yang sama.7
Bila diminum dalam dosis rendah, alkohol dipecah oleh enzim alkohol dehidrogenase
menjadi asetaldehida (hampir 95% etanol dalam tubuh akan teroksidasi menjadi asetaldehid dan
asetat, sedangkan 5% sisanya akan dieksresi bersama urin). Enzim ini membutuhkan seng (Zn)
sebagai katalisator. Asetaldehida kemudian diubah menjadi asetil KoA, lagi-lagi oleh enzim
dehidrogenase. Kedua reaksi ini membutuhkan koenzim NAD. Ion H yang terbentuk diikat oleh
NAD dan membentuk NADH. Asetil KoA kemudian memasuki siklus asam trikarboksilik
(TCA), yang kemudian menghasilkan NADH, FADH2, dan GTP yang digunakan untuk
membentuk adenosin trifosfat (ATP), yaitu senyawa energi tinggi yang berperan sebagai
cadangan energi yang mobile di dalam sel. Namun bila alkohol yang diminum banyak, enzim
dehidrogenase tidak cukup untuk memetabolisme seluruh alkohol menjadi asetaldehida.7
Metabolisme etanol berperan secara langsung pada sebagian besar efek toksik zat ini. Di
samping efek akutnya sebagai penekan susunan saraf pusat, penggunaan etanol jangka panjang
dapat menimbulkan efek sistemik yang luas.7
Bila ibu sedang hamil dan minum alkohol, alkohol tersebut akan memasuki aliran darah
dan mencapai janin yang sedang berkembang dengan melintasi plasenta. Karena metabolisme
alkohol yang dilakukan janin cenderung lebih lambat daripada orang dewasa, maka konsentrasi
alkohol pada darah janin lebih tinggi dibandingkan konsentrasi darah dalam tubuh ibu yang lain.7
Alkohol juga mengganggu pengiriman oksigen dan nutrisi yang optimal untuk jaringan
dan organ bayi yang sedang berkembang, termasuk otak. Semakin banyak konsumsi alkohol saat
hamil, semakin besar risiko yang ditimbulkan bagi bayi. Risiko dapat timbul setiap saat selama
kehamilan. Namun, akibat dari minum alkohol yang berupa penurunan fitur wajah, gangguan
jantung dan organ lainnya, termasuk tulang, dan sistem saraf pusat biasanya terjadi selama
trimester pertama. Saat itulah bagian-bagian janin berada dalam tahap utama perkembangan.7,8
Alkohol melewati plasenta dan cepat mencapai janin. Penelitian telah menunjukkan
konsentrasi alkohol janin dan ibu yang setara, menunjukkan gerakan dua arah tanpa hambatan
alkohol antara 2 kompartemen. Janin tampaknya tergantung pada detoksifikasi hati ibu karena

10

aktivitas alkohol dehidrogenase (ADH) dalam hati janin kurang dari 10%. Selanjutnya, cairan
ketuban bertindak sebagai reservoir untuk alkohol, memperpanjang paparan janin.9
Etanol dan metabolit asetaldehida yang dapat mengubah perkembangan janin dengan
mengganggu diferensiasi selular dan pertumbuhan, mengganggu DNA dan sintesis protein dan
menghambat migrasi sel. Selain itu, etanol dan asetaldehid dapat memodifikasi metabolisme
perantara dari karbohidrat, protein, dan lemak. Keduanya juga mengurangi transfer asam amino,
glukosa, asam folat, zing, dan zat gizi lainnya pada plasenta, secara tidak langsung
mempengaruhi pertumbuhan janin karena kekurangan nutrisi intrauterin.9
Fetal alkoholik sindrom adalah penyebab tersering dari retardasi mental. Keparahan dari
dismorfogenesis mulai dari berat dengan manifestasi lengkap sampai ringan dengan hanya
sedikit manifestasi. Efek yang merugikan mungkin karena alkoholnya sendiri atau karena
pecahan dari produk itu.9
Risiko terhadap Pasien
Minum alkohol kadar tinggi selama kehamilan dapat mencederai perkembangan embrio
dan janin. Pola malformasi spesifik yang diidentifikasi sebagai sindrom alkohol pada janin telah
didokumentasikan, dan komponen mayor dan minor sindrom diekspresikan pada 1-2 bayi per
1000 kelahiran hidup. Masukan alkohol kadar sedang dan tinggi selama kehamilan awal dapat
mengakibatkan perubahan pada pertumbuhan dan morfogenesis janin; makin besar masukan,
makin berat tanda-tandanya.10
Bayi yang dilahirkan oleh peminum berat mempunyai risiko dua kali lipat untuk
menderita kelainan dibanding dengan bayi yang dilahirkan dari peminum sedang; 32% bayi yang
dilahirkan dari peminum berat memperlihatkan adanya anomali kongenital berat dibanding
dengan 9% pada kelompok yang bukan peminum dan 14% pada kelompok peminum sedang.10
Pengaruh yang merusak mungkin dapat disebabkan oleh alkohol itu sendiri atau oleh
produk-produk pecahannya. Beberapa bukti memberi kesan bahwa alkohol dapat mengganggu
pemindahan asam amino esensial dan seng melalui plasenta, keduanya diperlukan untuk sintesis
protein, yang menyebabkan retardasi pertumbuhan.10

Penatalaksanaan
Penatalaksanaan dari fetal alcohol syndrome dibagi menjadi dua bagian besar. Pertama,
pengenalan dini terhadap bahaya dari konsumsi alcohol selama kehamilan. Bagian kedua kurang
11

diteliti dengan baik tetapi berkaitan dengan pengelolaan diri pada orang yang memiliki kondisi
tersebut. Penekanan pada pencegahan ini merupakan yang paling dipublikasikan dari dua bagian
tersebut dimana banyak penulis menekankan tingkat risiko yang yang membahayakan, awal
pendeteksian pada ibu yang memiliki risiko, kebutuhan untuk berbagi antara profesional dan
masyarakat sebagai prioritas terpenting informasi. Metode yang muncul seperti penggunaan alat
screening yang bernama TWEAK secara rutin, pengambilan sampel rambut, atau pengujian
mekonium telah direkomendasikan.Namun,

perdebatan etis pada penggunaannya pada bayi

masih sering muncul sehingga klarifikasi diperlukan sebelum mereka dapat direkomendasikan
untuk dijalankan secara rutin. Penelitian mengenai faktor-faktor protektif selama kehamilan
cukup meyakinkan, namun kontradiktif. Penggunaan vitamin E sebagai antioksidan telah terbukti
bermanfaat dalam beberapa penelitian dan tidak efektif pada yang lainnya. Jelas banyak yang
masih harus dilakukan sebelum keyakinan akan informasi dapat diberikan kepada ibu yang
sedang menjalankan kehamilan. Untuk alasan ini kami terus menekankan pentingnya dari pesan
yang tidak tersampaikan.5
Berkenaan dengan anak-anak dan orang dewasa yang mengalami fetal alcohol syndrome
disorder, banyak hal yang telah dilakukan untuk mengkategorikan dan membangun diagnosis.
Penelitian yang telah dilakukan berkaitan dengan manajemen klinis cukup sedikit. Hal ini
terutama banyak melibatkan anak-anak di Amerika Serikat dan Kanada. Chudley et al baru-baru
ini meninjau panduan orang Kanada tentang mendiagnosis dan mengelola fetal alcohol
syndrome. Mereka menekankan pendeteksian dini dan psikometri pengujian dikombinasikan
dengan pendekatan intervensi multidisiplin.5
Gambar 2 menunjukkan kemungkinan jangka waktu kelompok yang terlibat dalam
pengelolaan FAS sepanjang umur penderita, juga pada usia tua. Hal ini berdasarkan pengalaman
klinis kami bekerja dengan gangguan spektrum alkohol pada janin di Inggris. Banyak yang dapat
diimplementasikan tergantung pada sumber daya dan visi setempat. Aspek pencegahan
prakonsepsi melibatkan pemerintah dan dokter, dalam hal promosi dan saran mengenai
kesehatan; Lalu para dokter, termasuk dokter kandungan dan lain-lain yang diperlukan selama
kehamilan, selain pada pemeriksaan kehamilan rutin untuk memantau penggunaan alkohol dan
untuk memberikan nasihat kesehatan. Di sinilah masalah tersebut dapat disorot dan informasi
yang disampaikan kepada orang lain dapat dimaksimalkan supaya masalah dapat diketahui lebih
12

dini. Sederhananya, rekaman informasi secara berkala tentang konsumsi alkohol akan membantu
memfasilitasi proses ini dan menginformasikan diagnosa nantinya. Kegagalan untuk melakukan
ini bisa menyebabkan kesulitan untuk menghindari gangguan-gangguan lainnya yang dapat
terjadi kemudian. 5
Pengelolaan selanjutnya melibatkan jenjang kesehatan professional yang lebih luas,
dimana banyak dari mereka mungkin tidak menyadari masalah yang dihadapi. Jasa klinik
genetika dan akses ke klinik psikologi dan terapi bicara dan bahasa mungkin terbatas di beberapa
daerah. Pemberian sekolah spesialis yang sementara ini cukup berguna, tidak tersedia di Inggris
khususnya untuk gangguan spektrum alkohol pada janin. Anak-anak SLB (Sekolah Luar Biasa)
di Inggris memiliki anekdot yang tampaknya melakukan lebih baik dibandingkan dengan orang
lain pada umumnya. Sayangnya hal ini tetap menjadi minoritas.5
Prognosis
Prognosisnya adalah buruk. Akan tetapi, penelitian lain menyebutkan bila diagnosis dini
dari fetal alkohol sindrom dapat meningkatkan prognosis karena pelaksanaan program
intervensi dini terjadi pada usia yang lebih muda. Penelitian pada anak 12-15 taun dengan
fetal alkohol sindrom menunjukkan:2,4

Mental health problems (95%)

Masuk penjara, masuk alkohol atau drug center, or a mental institution (55%)

Bermasalah dengan hukum (60%)

Perilaku seks yang tidak pantas (52%)

Tidak dapat hidup mandiri (82%)

Gangguan dalam pekerjan (70%)

Konseling Genetik dan Praktiknya


National Society of Genetic Counselors (NSGC) mendefinisikan konseling genetik
sebagai proses komunikasi menyangkut masalah kesehatan manusia yang berhubungan dengan
kejadian atau risiko kekambuhan penyakit genetik dalam suatu keluarga. Proses ini melibatkan
berbagai upaya oleh satu atau beberapa orang terlatih untuk membantu keluarga atau individu
13

dalam hal memahami fakta medis termasuk diagnosis, prognosis penyakit, serta manajemen
penyakit genetik.11
Konseling genetik juga memberikan pemahaman tentang jalur dan penyebab penyakit
tersebut dan risiko penurunan dalam keluarga, memberikan penjelasan terkait dengan risiko
kambuh, pemilihan tindakan yang optimal dalam mengatasi penyakit, faktor risiko sesuai dengan
tujuan keluarga, etika agama, dan standar nilai yang berlaku. Seorang konselor genetik juga
mempunyai tugas menuntun bertindak arif sesuai dengan keputusan yang diambil oleh keluarga
yang terkena penyakit atau yang berisiko terkena penyakit genetik.11
Konseling genetik adalah proses yang berkesinambungan mulai dari anamnesis,
pemeriksaan fisik, sampai ke pemeriksaan molekuler. Konseling genetik terdiri dari tahapan
yang berurutan seperti diuraikan di bawah ini:11
1. Riwayat Penyakit
Pada tahap ini konselor menggali secara mendalam riwayat prenatal, perinatal, postnatal,
dan riwayat keluarga yang penting untuk mengarahkan, memilah, memilih, dan
menentukan apakah penyakit tersebut berkaitan dengan proses genetik atau pengaruh
lingkungan. Terkadang para dokter dengan mudah mendiagnosis kelainan seperti club
foot,

mikrosefali,

atau

digital

amputations

sebagai

masalah

genetik,

tanpa

mempertimbangkan hal lain seperti adanya amniotic band atau stres akibat
oligohidramnion. Sering juga kasus kematian bayi baru

lahir

dengan baik, atau kasus abortus berulang yang hanya dikelola


disebabkan oleh TORCH, tanpa melihat kelainan kromosom.

tidak

terdiagnosis

sebagai kelainan yang

11

2. Pemeriksaan Fisik
Konselor akan memeriksa fisik penderita secara keseluruhan baik pemeriksaan fisik
dalam maupun fisik luar. Umumnya konselor akan mengumpulkan informasi
dismorfologi secara

mendalam terkait tipologi berbagai sindrom yang khas. Konselor

akan memeriksa kemungkinan short stature, wide span, hypertelorism, up slanting,


simian crease, dan lain-lain.11
3. Pemeriksaan Endokrin

14

Pada kasus yang mengarah pada kelainan endokrin seperti congenital adrenal hyperplasia
(CAH), complete/parsial androgen insuficiensi syndrome (CAIS/PAIS), konselor akan
memeriksa hormon tertentu untuk memastikan diagnosis.11
4. Pemeriksaan Sitogenetik
Pemeriksaan sitogenetik akan sangat penting terutama pada kasus yang memerlukan
pertimbangan keputusan jenis kelamin, sindrom turner dan klinefelter, ataupun sindrom
down. Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan rutin pada kasus retardasi mental yang
tidak khas untuk menilai kemungkinan kelainan kromosom.11
5. Pemeriksaan molekuler
Merupakan gold standar untuk mendiagnosis penyakit genetik. Sampai saat ini sekitar
3000 gen jenis penyakit genetik telah dapat diidentifikasi, sehingga arah untuk
menentukan diagnosis dapat ditentukan dengan baik. Walaupun begitu dengan adanya
mutasi baru atau polimorfisme baru, tidak 100% penyakit genetik dapat dipastikan
dengan teknik ini. Dalam praktiknya seorang konselor genetik biasanya menerima pasien
dari para kolega seperti dokter spesialis anak, dokter spesialis kebidanan dan kandungan,
dokter umum dan, bidan. Konselor genetik bekerja sebagai anggota dari tim kesehatan
untuk memberikan informasi secara benar dan memberikan dukungan bagi keluarga yang
memiliki anggota dengan cacat lahir atau penyakit genetik serta keluarga yang mungkin
berisiko untuk mewarisi penyakit genetik. Seorang konselor akan mengidentifikasi
keluarga berisiko, menyelidiki masalah yang terdapat dalam keluarga, menafsirkan
informasi tentang hal tersebut, menganalisis pola risiko kekambuhan, dan meninjau
pilihan penanganan yang tersedia kepada keluarga.11
Dalam praktiknya, konselor genetik akan banyak bersentuhan dengan periode anak-anak
ini. Sebagian besar kasus genetik akan diketahui dan dilaporkan pada periode ini. Di negara maju
seorang anak yang lahir dengan defek yang nyata merupakan hal yang umum dihadapi oleh
seorang konselor.11
Dengan kerja sama tim pediatrik, konselor akan memberi konseling terhadap orangtua
penderita. Anak-anak yang membutuhkan konseling genetik adalah mereka yang lahir dengan
anomali bawaan, ataupun dicurigai menderita anomali. Pada kasus tertentu kondisi anak ketika
lahir tidak menunjukkan hal yang dianggap berbeda dengan anak yang lain, dan kelainan akan
15

muncul pada tahun-tahun selanjutnya. Seorang konselor genetik berperanan besar terhadap
keputusan yang optimal untuk perkembangan anak selanjutnya.11

Penutup
Bayi berusia sepuluh bulan yang dibawa ibunya mengalami suatu sindrom yang disebut sebagai
fetal alcohol syndrome (FAS) yang disebabkan oleh konsumsi alcohol yang berlebihan semasa
kehamilan. Alkohol bersifat teratogenik.

16

Daftar Pustaka
1. Gray R, Mukherjee RA, Rutter M. Alcohol consumption during pregnancy and its effects
on neurodevelopment: what is known and what remains uncertain. Addiction:
Philadelphia; 2009. p. 1270-3.
2. Abraham M, Rudolph. Buku ajar pediatri. Vol 3. Jakarta: EGC; 2006. h. 467-72, 474-5
3. Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, May KM, Friedman JM. Population-based analyses
of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics. Apr 2003;111(4 Pt 1):777-84
4. Plaiasu V, Ochiana D, Motei G, Anca I, Georgescu A. Clinical relevance of cytogenetics
to pediatric practice. Postnatal findings of Patau syndrome - Review of 5 cases. Maedica
(Buchar). Jul 2010;5(3):178-85.
5. Raja ASM, Sheila H, J Turk. Fetal alcohol spectrum disorder : an overview. .J R Soc
Med, 2006.p.298-302.
6. Benson RC, Pernoll ML. Obstetri dan Ginekologi. Ed 9. Jakarta: EGC; 2009.h.146.
7. Kumar, Abbas, Fausto. Dasar patologis penyakit robins & cotran. Edisi ke-7. Jakarta;
EGC; 2009. h. 248, 435-9.
8. Kuehn D, Aros S, Cassorla F, Avaria M, Unanue N, Henriquez C, et al. A prospective
cohort study of the prevalence of growth, facial, and central nervous system
abnormalities in children with heavy prenatal alcohol exposure. Chicago: Clin Exp Res;
2012. p. 1811-9.
9. Sanfords school of medicine. Fetal alcohol spectrum disorders. Sioux falls: Departemen
of pediatric university of South Dakota; 2005. p. 10-75.
10. Berman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson textbook of pediatrics. 19th Ed.
Philadelphia: WB Saunders Co; 2011.p.603-4
11. Resta, Robert G. Genetic counseling: coping with the human impact of genetic disease.
2008.Availablefrom:http://www.gene.com/ae/AE/AEC/CC/counseling_background.html.

17