PRESENTASE KLINIS

Berdasarkan literatur dari 182 kasus yang dilaporkan, terdapat 149 pasien yang jenis
kelaminnya disebutkan. Sembilan puluh delapan ialah wanita dan 43 orang lainnya ialah lakilaki. Dalam empat kasus yang lain, kehamilan dihentikan setelah ultrasonografi mendeteksi
adanya MMIHS, yang diperkuat dengan otopsi dalam setiap kasus. Durasi kehamilan dalam
penyakit ini dilaporkan terda 98 kasus. Lima puluh delapan pasien (59%) lahir tepat pada
waktunya, 25 pasien (25,5%) lahir pada minggu ke 36-39, 12 pasien (12%) lahir pada minggu
ke 32-35 minggu dan 3 pasien (3%) pada minggu ke 31 atau kurang dari 31. Distosia dapat
muncul dan hal itu disebabkan oleh distensi abdomen yang dilaporkan dalam delapan kasus.
Pada operasi caesar terdapat empat kasus, namun dalam keempat kasus tersebut kandung
kemih bayi begitu besar sehingga hanya dapat dilahirkan setelah pengngkatan 250, 500, 650
ml urin, masing-masing dari kandung kemih janin oleh paracentesis. Berat rata-rata lahir
normal (3kg) untuk usia kehamilan yang matang.
Gejala klinis MMIHS mirip dengan gejala klinis penyumbat usus pada neonatal yang
lain. Hal ini ditandai denhgan distensi abdomen, muntah, tidak ada atau penurunan bunyi
bising usus. Konsekuensi dari perut yang buncit, ialah dengan pemasangan kateter. Dari 182
kasus 61 diantaranya memiliki riwayat muntah cairan empedu, serta 23 kasus dilaporkan
terjadi kegagaln pembentukan mekonium.
Dalam tulisan Puri dan Shinkai, 19 pasangan beresiko MMISH. Dari delapan belas
saudara kandung terdapat 2 orang yang beresiko. Dalam kasus lain anak yang terkena lahir
berdasarkan genetik orang tuanya. Dalam tiga kasus selanjutnya anak kandung yang tertua
akhirnya meninggal karena obstruksi usus. Dan beberapa kelainan lainnya. Hal tersebut
terjadi pula dipengaruhi oleh sindrom prune-belly. Terjadinya MMIHS dari 19 pasangan
menunjukan adanya pola resesif autosomal pada gen yang diwariskan.
GAMBARAN RADIOLOGIS
Dari 182 kasus, evaluasi radiologis biasanya menyarankan perlunya pemeriksaan untuk
memastikan MMIHS. Salah satuanya ialah foto polos abdomen, pada foto polos abdomen
dapat terlihat loop usu halus yang dilatasi atau terdapat gambaran gelembung pada perut usus
halus. Gambaran kadung kemih yang terisi penuh didapatkan pada semua pasien dilihat dari
cystografi. Malalui hasil urografi intravena atau ultrasonografi pada 84 pasien terdeteksi
dengan hasil adanya hidronefrosis unilateral atau bilateral. 44 pasien memiliki gambaran

normal yang baik pada saluran cerna bagian atas baik itu sebelum maupun sesudah
laparatomi. Terjadinya hypoperistaltik atau aperistaltik pada bising abdomen terus ditemukan.
Dalam 3 kasus melibatkan peristaltik usu kecil,dan 4 kasus lainnya terdapat hypoperistaltik
yang dikaitkan dengan refluks gastroesophageal dan satu kasus esofagus peristaltik. Barium
enema menunjukkan microcolon di semua 71 pasien yang ini. Penelitian dilakukan; dalam 39
kasus malrotasi dikaitkan. (lihat Gambar. 102-5). Meskipun manajemen bedah tidak
disebutkan dalam beberapa laporan, 93 pasien (70%) mengalami satu atau lebih prosedur
bedah. Berbagai intervensi yang dilakukan: gastrostomy, jejunostomy, ileostomy, sekostomi,
reseksi segmental dari jejunum dan ileum, lisis adhesi, dan myectomy sfingter internal.
Manipulasi bedah saluran pencernaan secara umum tidak berhasil, dan pada sebagian besar
pasien nutrisi parenteral total yang diperlukan. Pada 37 pasien vesicostomy dilakukan untuk
dekompresi saluran kemih dan untuk mempertahankan fungsi ginjal.

GAMBARAN HISTOLOGI
Studi histologis dari myenteric dan pleksus submukosa dilaporkan di 93 dari 182
kasus. Pada 72 sel ganglion adalah normal dalam penampilan dan nomor, dan sisanya 21
kasus berbagai kelainan saraf dilaporkan termasuk hypoganglionosis, hyperganglionosis, dan
ganglia dewasa. Sebagian besar laporan tidak menyebutkan histologis yang Temuan dalam
lapisan otot usus dan dinding kandung kemih. Namun demikian, beberapa penulis
menemukan kelainan signifikan di SMCs. Dalam sembilan kasus penipisan otot memanjang

ditemukan di mikroskop cahaya. Mikroskop elektron menunjukkan degenerasi vacuolar di

pusat otot polos usus dalam 11 kasus dan kandung kemih di 8 kasus. ikat proliferasi jaringan
ditemukan pada usus dalam sembilan kasus dan dalam kandung kemih dalam delapan kasus.
Dalam tiga kasus yang lebih kandung kemihmenunjukkan elastosis. Dalam dua pasien
mikroskop elektron mengungkapkan degenerasi vacuolar sel halus dalam otot lapisan usus
dan kandung kemih selain neuronal kelainan. Peneliti lain telah melaporkan adanya atau
pengurangan ditandai aktin otot-halus dan lainnya kontraktil dan cytoskeletal protein dalam
otot polos lapisan MMIHS.

HASILNYA
Penatalaksanaan pasien dengan MMIHS frustrasi. Sejumlah obat prokinetik dan hormon
gastrointestinal telah mencoba tanpa hasil. Manipulasi bedah saluran pencernaan secara
umum tidak berhasil. itu hasil kondisi ini umumnya fatal: Hanya 23 dari 182 pasien
melaporkan masih hidup, yang tertua 18 tahun tua. Dua puluh satu dari 23 pasien
dipertahankan oleh nutrisi parenteral total atau sebagian. Kebutuhan untuk bedah intervensi
harus dilakukan dengan hati-hati dan individual, di bahwa kebanyakan eksplorasi belum
bermanfaat dan mungkin tidak diperlukan.