Anda di halaman 1dari 20

LAPORAN PENDAHULUAN

HIPERSPLENISME DAN THALASEMIA

Disusun Oleh:
Ermawati

220112140044

FAKULTAS KEPERAWATAN
UNIVERSITAS PADJADJARAN
PROFESI KEPERAWATAN JIWA ANGKATAN XXVIII

BANDUNG
2014

KONSEP PENYAKIT

Anatomi dan Fisiologi

Limpa merupakan bagian dari sistem peredaran atau sirkulasi. Limpa adalah kelenjar
tanpa saluran yang terbesar. Limpa terletak di bawah rongga dada, di sisi kiri lambung agak
ke belakang.Limpa orang dewasa berukuran sepanjang 5 inci (12,5 cm) dan lebar 3-4 inci
(7,5-10 cm), berat sekitar 7 ons. Limpa berongga, lunak, dan mudah hancur, berwarna merah
ungu tua.
A. Fisiologi
Limpa memiliki beberapa fungsi. Sel-sel darah merah disimpan di dalam limpa.
Ketika tubuh memerlukan darah tambahan karena gerak badan atau pendarah-an, limpa
mengencang atau berkontraksi. Kontraksi ini mengirimkan darah yang disimpan ke dalam
aliran darah. Sel-sel darah merah yang sudah rusak disa-ring dari aliran darah dan
dihancurkan di dalam limpa. Setiap bagian dari sel-sel darah merah yang rusak yang masih
dapat digunakan dikembalikan ke dalam darah untuk digunakan oleh sumsum tulang

mengha-silkan sel-sel darah merah yang baru. Jikalau sum-sum tulang menjadi rusak, limpa
dapat berfungsi untuk menghasilkan berbagai sel-sel darah. Limpa, bersama-sama dengan
sumsum tulang dan hati, terus menerus menyaring gumpalan-gumpalan kecil dalam aliran
darah.

Menghasilkan limfosit
Limpa menghasilkan limfosit. 25% dari sel-sel darah putih yang beredar adalah
limfosit. Limfosit dibagi atas dua kelompok besar: sel B dan sel T. Ketika suatu virus masuk
ke dalam tubuh, sel T menemukan virus tersebut dan mengidentifikasinya. Sel T mulai
membelah diri dan merangsang penghasilan sel T lainnya dan sel B yang melawan jenis virus
tersebut. Sel T juga segera menuju ke limpa, di mana terdapat sel-sel B, dan memberi tanda
sel-sel B untuk memulai produksi antibodi yang akan menghancurkan virus tersebut. Sel-sel
T juga memberi tanda kepada sistem kekebalan tubuh untuk berhenti ketika virus telah
dimusnahkan. Beberapa jenis sel T dan sel B yang akan mengingat jenis virus ini, yang
disebut sel-sel memori (ingatan), akan tetap berada dalam aliran darah untuk diaktifkan
kembali jikalau virus yang sama masuk kembali ke dalam tubuh.
Darah masuk ke dalam limpa melalui pembuluh arteri limpa yang sangat
besar. Pembuluh arteri limpa ini dibagi atas enam cabang atau lebih. Cabang-cabang ini terus
dibagi-bagi atas cabang-cabang yang lebih kecil. Cabang-cabang yang kecil ini dikosongkan
di dalam cairan limpa. Di sinilah terjadi penyaringan darah. Setelah ini terjadi, darah
dikumpulkan dari cairan limpa dan dikembalikan ke dalam aliran darah dengan cara yang
sama seperti ketika masuk ke dalam limpa.
B. Definisi

Definisi Hiperplenisme merupakan suatu keadaan patologik faal limpa yang


mengakibatkan kerusakandan gangguan pada sel darah. Gambaran kliniknya terdiri dari trias
splenomegali, pansitopenia(menurunnya sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit), dan
hiperplasia (meningkatnya jumlah sel sehingga murubah ukuran dari organ,contohnya
pembesaran dari epithelium sel mamae) kompensasi sumsum merah.Pansitopenia dapat
terdiri dari anemia, leukopenia, dan trombositopenia; sendiri-sendiri atau gabungan ketiga
unsur tersebut(Corwin, 2000).
Tampilan klinik Hiperplenisme yang merupakan akibat pansitopenia seperti keluhan
dan gejala anemia, supresi imonologik, dan diatesis hemoragik, mungkin disertai dengan
keluhan atau gejala splenomegali.
Splenomegali adalah pembesaran .pada hipertensi porta,aliran darah dialihkan ke
limpa melalui vena splenik. Sebagian darah ekstra (sampai beberapa ratus milliter pada orang
dewasa) dapat disimpan di dalam limpa sehingga limpa membesar.Karena darah yang
tersimpan di dalam limpa sehingga tidak membesar.Karena darah yang tersimpan di limpa
tidak dapat digunakan oleh sirkulasi umum,maka dapat terjadi anemia (penurunan sel darah
merah),trombositonemia(penurunan

trombosit),dan

leucopenia

(penurunan

sel

darah

putih) (Corwin, 2000).


Splenomegali juga ditemukan pada penyakit infeksi seperti demam tifoid atau
mononukleosis infeksiosa. Pembesaran limpa pada demam tifoid disebabkan oleh proliferasi
seluler dalam usaha membentuk anti bodi. Ini biasanya terjadi pada akhir minggu pertama,

pada tiga perempat kasus. Dalam pemeriksaan auskultasi biasanya terdengar suara gesekan di
atas limpa. Keadaan ini tidak memerlukan tindakan splenektomi.Abses limpa agak jarang
ditemukan. Malaria kronika (tertiana) sering disertai splenomegali. Parasit lain seperti
ekinokokusagak jarang menyebabkan splenomegali.
Hiperplenisme sekunder kronik biasanya disebabkan oleh tuberculosis, sifilis,
bruselosis, histoplasmosis, malaria, dan sistosomiasis. Pembesaran limpa akibat tuberculosis
secara primer sangat jarang terjadi. Tetapi jika ada pembesaran limpa, walaupun jarang,
berarti telah terjadi tuberkulosis milier.
C. Etiologi
Adapun penyebab dari hipersplenisme :
1.

Penyakit hati primer


a. Sirosis hepatis (Laenec dan postnekrotik)
b.

Penyakit menahun

c. Penyakit Wilson
d. Sistosomiasis
2.

Kelainan vena porta atau vena lienalis

3.

Penyakit kolagen-vaskuler
a. Lupus eritematosus sistemik
b.

4.

Sindrom Felty

Penyakit hematologik
a. Limfoma non-Hodgkin
b.

Penyakit Hodgkin

c. Leukemi akut dan menahun


d. Mielofibrosi idiopatik
e. Polisitemia vera
f.
5.

6.

Anemia hemolitik bawaan

Infeksi
a.

Akut (mononukleosis infektiosa,psitakosis)

b.

Menahun (tuberkulosis milier,malaria,bruselosis,kala-azar,sifilis,histoplasmosis)

Penyakit inflitratif pada limpa


a.

Sarkoidosis

b.

Retikuloendoteliosis

c.

Amiloidosis

D. Patofisiologi
Pada hipersplenisme terjadi destruksi sel darah merah yang berlebihan. Sehingga usia
sel darah merah menjadi lebih pendek(normalnya lebih kurang 120 hari), terbentuk antibodi
yang menimbulkan reaksi antigen sehingga sel-sel rentan terhadap destruksii, dan terbentuk
faktor penghambat pertumbuhan sel darah yang mempengaruhi penglepasan sel darah dari
sumsum tulang. Kejadian ini bisa terjadi pada salah satu sel darah atau dapat terjadi
menyeluruh seperti pada pansplenisme.
Hipersplenisme merupakan keadaan patologi faal limpa yang mengakibatkan
kerusakan dan gangguan sel darah merah. Gambaran kliniknya terdiri dari trias splenomegali,
pansitopeni, dan hiperplasia kompensasi sumsum merah. Pembagian antara hipersplenisme
primer dan sekunder terbyata kurang tepat dan tidak lagidigunakan. Hipersplenisme primer
adalah hipersplenisme yang belum diketahui penyebabnya, pembesaran limpa akibat beban
kerja yang berlebih akibat sel abnormal yang melewati limpa yang normal. sedangkan
sekunder jika telah diketahui penyebabnya dimana limpa yang abnormal akan membuang sel
darah yang normal maupun yang abnormal secara berlebihan.
E. Manifestasi klinis

1.

Splenomegali

2.

Pansitopenia

Anemia

Leukopenia

Trombositopenia

3.

Hiperplasia sumsum merah

4.

Anoreksia

Keluhan

Tanda dan gejala

Kurang,kecuali jika besar


sekali

Pembengkakan
kiri atas di perut

Pusing,capai

Pucat,Hb,Ht

Peka infeksi

Penurunan daya
tahan

Perdarahan tanpa rudapaksa


yang sesuai

Kurang jelas

Diatesis
hemoragik

Pemeriksaan
sediaan darah tepi
dan sumsum

5.

Pusing

6.

Sesak

merah

7. Limpa yang membesar terletak di dekat


lambung dan bisa menekan lambung, sehingga
penderita bisa merasakan perutnya penuh
meskipun baru makan sedikit makanan kecil
atau bahkan belum makan apa-apa.
8. Penderita juga bisa merasakan nyeri perut
atau nyeri punggung di daerah limpa, yang
bisa menjalar ke bahu, terutama jika sebagian
limpa tidak mendapatkan cukup darah dan
mulai mati.

F. Pemeriksaan penunjang
1. Ultrasonografi umumnya dapat membantu menentukan ukuran, bentuk, dan patologi
limpa. Misalnya, adanya abses atau kista.
2. Pada pemeriksaan perkusi jarang ditemukan pekak limpa bila besar limpa normal.
3. Biasanya pada pemeriksaan fisik, seorang dokter dapat merasakan adanya pembesaran
limpa.
4. Pembesaran limpa juga bisa terlihat pada foto rontgen perut.
5. Diperlukan CT scan untuk menentukan besarnya limpa dan melihat adanya penekanan
terhadap organ di sekitarnya.
6. MRI scan juga memberikan hasil yang sama dengan CT scan dan juga bisa mengikuti
aliran darah yang melalui limpa.
7. Menggunakan partikel radioaktif yang ringan untuk mengukur besarnya limpa dan
fungsinya serta untuk menentukan apakah terdapat penumpukan atau penghancuran
sel darah dalam jumlah besar.
8. Pemeriksaan darah menunjukkan berkurangnya jumlah sel darah merah, sel darah
putih dan trombosit.
9. Pada pemeriksaan dibawah mikroskop, bentuk dan ukuran sel darah bisa memberikan
petunjuk mengenai penyebab membesarnya limpa.
10. Pemeriksaan sumsum tulang dapat menemukan adanya kanker sel darah (misalnya
leukemia atau limfoma) atau penumpukan bahan-bahan yang tidak diinginkan.
G. Penatalaksanaan medis
1. Splenektomi
Mengingat fungsi piltrasi limpa, indikasi splenektomi harus dipertimbangkan benar.
Selain itu, splenektomi merupakan suatu operasi yang tidak boleh dianggap ringan.tindak

bedah kadang sukar karena eksposisinya tidak mudah padahal splenomegali sering disertai
banyak perlekatan dapa diafragma dan alat lain yang berdampingan. Pengikatan a.lienalis
sebagai tindakan pertama sewaktu operasi sangat berguna. Pembuluh ini ditemukan dengan
menelusuri bursa omentalis pada pinggir kranialpankreas. Bila limpa besar sering dianjurkan
pendekatan laparo-torakotomi yang sekaligus menyayat diafragma sehingga daerah ekposisi
menjadi halus.
Splenektomi dilakukan jika terdapat kerusakan limpa yang tidak dapat diatasi dengan
splenorafi, splenektomi parsial yang bias terdiri dari eksisi satu segmen dilakukan jika
ruptur limpa tidak mengenai hilus dan bagian yang tidak cedera masih vital.
Splenektomi total juga dilakukan secara elektif pada penyakit yang menuntut pengangkatan
limpa misalnya pada hiperplenisme atau kelainan hematologik tertentu.
Reimplantasi merupakan autotransplantasi jaringan limpa yang dilakukan setelah
splenektomiuntak mencegah terjadinya epsis.caranya ialah dengan membungkus pecahan
parenkim limpa dengan omentum atau menanamnya di pinggang di belakang peritoneum.
Splenektomi sedapat mungkin dihindari pada cedera limpa
Komplikasi pasca splenektomi terdiri dari atelektase lobus bawah pari kiri karena
gerak diafragma sebelah kiri pada pernapasan kurang bebas. Trombositosis pascabedah yang
mencapai puncak sekitar hari kesepuluh tidak menyebabkan kecenderungan ke trombosis
karena trombosit yang bersangkutan merupakan trombosit tua.
2.

Splenorafi

Splenorafi adalah operasi yang bertujuan mempertahankan limpa yang fungsional


dengan teknik bedah. Tindakan ini dapat dilakukan pada trauma tumpul maupun tajam pada
limpa.tndak bedah ini terdiri dari membuang jaringan nonvital, mengikat pembuluh darah
yang terbuka, dan menjahit kapsul limpa yang terluka. Jika penjahitan laserasi saja kurang
memadai, dapat ditambahkan dengan pembungkusan kantong khusus dengan atau tanpa
penjahitan omentum.

H. Komplikasi
a.

Komplikasi Manajemen Nonoperatif

Komplikasi paru berupa atelektasis, pneumoni dan efusi paru kiri sering terjadi pada
penanganan operatif. Hal ini berhubungan dengan trauma dada-paru penyerta. Pasien usia
lanjut sangat beresiko untuk terjadi tromboemboli paru.
b. Komplikasi Postoperatif
Atelektasis, pneumoni dan efusi pleura kiri paling sering. Abses subphrenikus terjadi
3-13% bila disertai trauma usus dan pemasangan drain.Perdarahan. Akibat kesalahan teknis
dalam mengikat a. gastrica brevis atau pembuluh darah pada hilus. Perdarahan lambat dapat
terjadi hingga 45 hari setelah operasi. Diatasi dengan transfusi, operasi ulang maupun
keduanya.Pankreatitis dapat

terjadi

karena

trauma

operasi

maupun

trauma

awal.Trombositosis biasanya terjadi pada hari ke 2-10 dan menjadi normal kembali pada
minggu ke 2 12. Dapat meningkatkan resiko trombosis vena dalam dan emboli paru. Infeksi
serius pasca operasi limpa berkisar 8%. Usia pasien, semakin parahnya trauma penyerta,
adanya cedera pankreas, kolon, SSP dan tulang meningkatkan komplikasi ini. Kista
postraumatik (pseudokista), kista yang kecil-asimptomatik (< 5cm) akan hilang sendiri
namun yang besar (>5cm) berpotensi ruptur.

Komplikasi splenektomi
I. Komplikasi sewaktu operasi
A. Trauma pada usus.
1. Usus. Karena flexura splenika letaknya tertutup dan dekat dengan usus pada lubang
bagian bawah dari limpa, ini memungkinkan usus terluka saat melakukan operasi.
2. Perut. Perlukaan pada gaster dapat terjadi sebagai trauma langsung atau sebagai akibat
dari devascularisasi ketika pembuuh darah pendek gaster dilepas.
B. Perlukaan vaskular adalah komplikasi yang paling sering pada saat melakukan operasi.
dapat terjadi sewaktu melakukan hilar diseksi atau penjepitan capsular pada saat
dilakukan retraksi limpa.
C. Bukti penelitian dari trauma pancreas terjadi pada 1%-3% dari splenektomi dengan
melihat tigkat enzim amylase. Gejala yang paling sering muncul adalah hiperamilase
ringan, tetapi tidak berkembang menjadi pankreatitis fistula pankeas, dan pengumpulan
cairan dipankreas.

D. Trauma pada diafragma. Telah digambarkan selama melakukan pada lubang superior tidak
menimbulkan kesan langsung jika diperbaiki. Pada laparoskopi splenektomi, mungkin
lebih sulit untuk melihat luka yang ada di pneomoperitoneum. Ruang pleura meruapakan
hal utama dan harus berada dalam tekanan ventilasi positf untuk mengurangi terjadinya
pneumotoraks.

II. Komplikasi setelah operasi


1. Koplikasi pulmonal hampir terjadi pada 10% pasien setelah dilakukan open splenektomi,
termasuk didalamnya atelektasis, pneumonia dan efusi pleura.
2. Abses subprenika terjadi pada 2-3% pasien setelah dilakukan open splenektomi. Tetapi
ini sangat jarang terjadi pada laparoskopi splenektomi (0,7%). Terapi biasanya dengan
memasang drain di bawak kulit dan pemkaian antibiotic intravena.
3. Akibat luka seperti hematoma, seroma dan infeksi pada luka yang sering terjadi setelah
dilakukan open splenektomi adanya gangguan darah pada 4-5% pasien. Komplikasi
akibat luka pada laparoskpoi splenektomi biasanya lebih sedikit (1,5% pasien).
4. Komplikasi tromsbositosis dan dan trombotik. Dapat terjadi setelah dilakukan
laparoskopt splenektomi.
5. Ileus dapat terjadi setelah dilakukan open splenektomi, juga pada berbagai jenis operas
intra-abdominal lainnya.
6. Infeksi pasca splenektomi (Overwhelming Post Splenektomy Infection) adalah
komplikasi yang lambat terjadi pada pasien splenektomi dan bisa terjadi kapan saja
selama hidupnya. Pasien akan merasakan flu ringan yang tidak spesifik, dan sangat cepat
berubah menjadi sepsis yang mengancam, koagulopati konsumtif, bekateremia, dan pada
akhirnya dapat meninggal pada 12-48 jam pada individu yang tak mempunyai limpa lagi
atau limpanya sudah kecil. Kasus ini sering ditemukan pada waktu 2 tahun setelah
splenektomi.
7. Splenosis, terlihat adanya jaringan limpa dalam abdomen yang biasanya terjadi pada
setelah trauma limpa.
8. Pancreatitis dan atelectasis.

THALASEMIA

A. Definisi Thalasemia
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud
dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di
daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di
Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925. Beliau menjumpai anakanak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun.
Selanjutnya,

anemia

ini

dinamakan

anemia splenicatau eritroblastosis atau

anemia

mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya.


Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin (komponen darah).
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah
merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya
penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan
sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.
B. Penyebab Thalasemia
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang
dibutuhkan

untuk

memproduksi

hemoglobin

sebagaimana

mestinya.

Hemoglobin

merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat
penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang
membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada,
maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi,
sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara
normal.

Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari


ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin.
Ketidakseimbangan dalam rantai protein hemoglobin alfa dan beta, yang diperlukan
dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk
menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1
gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan
gejala-gejala dari penyakit ini.
C. Patofisiologi
Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah, mengandung zat besi (Fe).
Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan tertinggal
di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk
membentuk sel darah merah baru.
Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu
menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati (lever). Jumlah zat besi yang
menumpuk dalam tubuh atau iron overload ini akan mengganggu fungsi organ tubuh.
Penumpukan zat besi terjadi karena penderita thalasemia memperoleh suplai darah merah
dari transfusi darah. Penumpukan zat besi ini, bila tidak dikeluarkan, akan sangat
membahayakan karena dapat merusak jantung, hati, dan organ tubuh lainnya, yang pada
akhirnya bisa berujung pada kematian.
D. Patogenesis
Patogenesis thalassemia secara umum dimulai dengan adanya mutasi yang
menyebabkan HbF tidak dapat berubah menjadi HbA, adanya ineffective eritropoiesis, dan
anemia hemolitik. Tingginya kadar HbF yang memiliki afinitas O2 yang tinggi tidak dapat
melepaskan O2 ke dalam jaringan, sehingga jaringan mengalami hipoksia. Tingginya kadar
rantai -globin, menyebabkan rantai tersebut membentuk suatu himpunan yang tak larut dan
mengendap di dalam eritrosit.
Hal tersebut merusak selaput sel, mengurangi kelenturannya, dan menyebabkan sel
darah merah yang peka terhadap fagositosis melalui system fagosit mononuclear. Tidak hanya
eritrosit, tetapi juga sebagian besar eritroblas dalam sumsum dirusak, akibat terdapatnya
inklusi (eritropioesis tak efektif).

Eritropoiesis tak efektif dapat menyebabkan adanya hepatospleinomegali, karena


eritrosit pecah dalam waktu yang sangat singkat dan harus digantikan oleh eritrosit yang baru
(dimana waktunya lebih lama), sehingga tempat pembentukan eritrosit (pada tulang-tulang
pipa, hati dan limfe) harus bekerja lebih keras. Hal tersebut menyebabkan adanya
pembengkakan pada tulang (dapat menimbulkan kerapuhan), hati, dan limfe.

1. Thalasemia-
Pada homozigot thalassemia yaitu hydrop fetalis, rantai sama sekali tidak
diproduksi sehingga terjadi peningkatan Hb Barts dan Hb embrionik. Meskipun
kadar Hb-nya cukup, karena hampir semua merupakan Hb Barts, fetus tersebut
sangat hipoksik.
Sebagian besar pasien lahir mati dengan tanda-tanda hipoksia intrauterin.
Sedangkan

pada

thalassemia

heterozigot yaitu

dan

menghasilkan

ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi pasiennya mampu bertahan dengan penyakit


HbH. Kelainan ini ditandai dengan adanya anemia hemolitik karena HbH tidak bisa
berfungsi sebagai pembawa oksigen.
2. Thalasemia-
Tidak dihasilkannya rantai karena mutasi kedua alel globin pada
thalassemia menyebabkan kelebihan rantai . Rantai tersebut tidak dapat
membentuk tetramer sehingga kadar HbA menjadi turun, sedangkan produksi HbA2
dan HbF tidak terganggu karena tidak membutuhkan rantai dan justru sebaliknya
memproduksi lebih banyak lagi sebagai usaha kompensasi.
Kelebihan rantai tersebut akhirnya mengendap pada prekursor eritrosit.
Eritrosit yang mencapai darah tepi memiliki inclusion bodies (heinz bodies) yang
menyebabkan pengrusakan di lien dan oksidasi membran sel, akibat pelepasan heme
dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit.
Sehingga anemia pada thalassemia disebabkan oleh berkurangnya produksi
dan pemendekan umur eritrosit. Pada hapusan darah, eritrosit terlihat hipokromik,
mikrositik, anisositosis, RBC terfragmentasi, polikromasia, RBC bernukleus, dan
kadang-kadang leukosit imatur.
E. Macam-Macam Thalasemia
1. Secara molekuler thalasemia dibedakan atas :
a. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa)

Alfa Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal
membawa 1 gen). Sindrom thalassemia- disebabkan oleh delesi pada gen globin pada
kromosom 16 (terdapat 2 gen globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi seperti
gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang
dari kondisi normal.
Faktor delesi terhadap empat gen globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:
a) Delesi pada satu rantai (Silent Carrier/ -Thalassemia Trait 2)
Gangguan pada satu rantai globin sedangkan tiga lokus globin yang ada masih bisa
menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala bila ia terkena
thalassemia.
b) Delesi pada dua rantai (-Thalassemia Trait 1)
Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH dan terjadi
manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan dengan eritrosit
hipokromik mikrositer dan MCV 60-75 fl.
c) Delesi pada tiga rantai (HbH disease)
Delesi pada tiga rantai ini disebut juga sebagai HbH disease (4) yang disertai
anemia

hipokromik

mikrositer,

basophylic

stippling,

heinz

bodies,

dan

retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak terbentuknya rantai
sehingga rantai tidak memiliki pasangan dan kemudian membentuk tetramer dari
rantai sendiri (4). Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami
presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan.
Penderita dapat tumbuh sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan
MCV 60-70 fl.
d) Delesi pada empat rantai (Hidrops fetalis/Thalassemia major)
Delesi pada empat rantai ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat
banyak Hb Barts (4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai
sehingga rantai membentuk tetramer sendiri menjadi 4.
Manifestasi klinis dapat berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat
anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts,
sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang mengalami kelainan ini
akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.
b. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta)

Beta Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara. Thalassemia-
disebabkan oleh mutasi pada gen globin pada sisi pendek kromosom 11.
1. Thalassemia o
Pada thalassemia o, tidak ada mRNA yang mengkode rantai sehingga tidak
dihasilkan rantai yang berfungsi dalam pembentukan HbA.
Bayi baru lahir dengan thalasemia mayor tidak anemis dengan gejala awal pucat
mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada
kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak segera
ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan,
diare, kehilangan lemak tubuh, dan demam berulang akibat infeksi. (Kapita selekta
kedokteran)
2. Thalassemia +
Pada thalassemia +, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional namun hanya
sedikit sehingga rantai dapat dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit.
Secara klinis, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
a)

Thalasemia Mayor (sifat sifat gen dominan)

Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar


hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa
menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan
umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk
memperpanjang hidupnya.
Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan
akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti
jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley.
Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam
dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi
kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian
lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah
dan pengobatan seumur hidup.
Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan
sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari
berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, semakin sering pula si
penderita harus menjalani transfusi darah.

b)

Thalasemia Minor

Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal,
tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah,
namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan
25% anak mereka menderita thalasemia mayor.
Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan
berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup
penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
F. Patofisiologi Gejala Klinis Thalasemia
Gejala yang didapat pada pasien berupa gejala umum anemia yaitu: anemis, pucat,
mudah capek, dan adanya penurunan kadar hemoglobin. Hal ini disebabkan oleh penurunan
fungsional hemoglobin dalam menyuplai atau membawa oksigen ke jaringan-jaringan tubuh
yang digunakan untuk oksidasi sel. Sehingga oksigenasi ke jaringan berkurang. Selain
sebagai pembawa oksigen, hemoglobin juga sebagai pigmen merah eritrosit sehingga apabila
terjadi penurunan kadar hemoglobin ke jaringan maka jaringan tersebut menjadi pucat.
Penurunan fungsional hemoglobin tersebut dapat disebabkan oleh adanya kelainan
pembentukan hemoglobin, penurunan besi sebagai pengikat oksigen dalam hemoglobin.
Kompensasi tubuh agar suplai oksigen ke jaringan tetap terjaga maka jantung sebagai
pemompa darah berdenyut lebih keras dan sering yang disebut sebagai takikardia di mana hal
ini juga terjadi pada anak (denyut nadi 120 kali/menit, normal 60-100 kali.menit). Tetapi
frekuensi respirasi pasien dalam tahap normal 24 kali/menit (normal 16-24 kali/menit).
Kelainan pembentukan hemoglobin tersebut dapat mengakibatkan adanya morfologi
eritrosit abnormal (mikrositik, Heinz bodies, sel target) sehingga dengan cepat akan
didestruksi oleh limpa dan hati. Peristiwa destruksi eritrosit secara cepat kurang dari masa
hidupnya (120 hari) disebut sebagai hemolisis.
Adanya hemolisis menyebabkan proses perombakan eritrosit secara cepat. Eritrosit
abnormal cepat dihancurkan oleh limpa dan hati dengan bantuan makrofag sehingga semakin
banyak eritrosit abnormal maka kerja limpa akan semakin berat. Hal inilah yang
menyebabkan adanya splenomegali.
Adanya hepatomegali dan splenomegali pada pasien dapat mengakibatkan penurunan
imunitas tubuh sehingga tubuh rentan terhadap infeksi mikroorganisme. Limpa sebagai
tempat sintesis limfosit dan sel plasma (bahan antibodi) merupakan salah satu pertahanan

imunitas tubuh. Hati sebagai tempat yang sering dilalui mikroorganisme patogenik yang akan
dihancurkan sebelum memasuki saluran gastrointestinal.
Kemungkinan pasien mengalami infeksi dimana terdapat tanda-tanda infeksi pada
pasien, yaitu : suhu (38,00C), panas, tonsil membesar dan kemerahan, dan faring kemerahan.
Infeksi ini bisa didapatkan dari mikroorganisme seperti: malaria, hepatitis, haemophilus,
streptococcus, pneumococcus, dll.
Gejala klinis thalasemia mayor :
i. Tampak pucat dan lemah karena kebutuhan jaringan akan oksigen tidak terpenuhi
yang disebabkan hemoglobin pada thalasemia (HbF) memiliki afinitas tinggi
terhadap oksigen
ii. Facies thalasemia yang disebabkan pembesaran tulang karena hiperplasia sumsum
hebat
iii. Hepatosplenomegali yang

disebakan

oleh

penghancuran

sel

darah

merah

berlebihan, hemopoesis ekstramedular, dan kelebihan beban besi.


iv. Pemeriksaan radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar, korteks tipis, dan
trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar
kadang-kandang terlihat brush appereance.
v. Hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan keterlambatan
menarse dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder. Selain itu juga
menyebabkan diabetes, sirosis hati, aritmia jantung, gagal jatung, dan perikarditis.
vi. Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah agak
besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan,
anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali
dengan wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut tongos (rodent like
mouth), bibir agak tertarik, maloklusi gigi
Gejala klinis Thalasemia minor
Penderita yang menderita thalasemia minor, hanya sebagai carrier dan hanya
menunjukkan gejala-gejala yang ringan. Orang dengan anemia talasemia minor (paling
banyak) ringan (dengan sedikit menurunkan tingkat hemoglobin dalam darah).
Situasi ini dapat sangat erat menyerupai dengan anemia kekurangan zat besi ringan.
Namun, orang dengan talasemia minor memiliki tingkat besi darah normal (kecuali mereka
miliki adalah kekurangan zat besi karena alasan lain). Tidak ada perawatan yang diperlukan
untuk thalasemia minor. Secara khusus, besi tidak perlu dan tidak disarankan.

G. Pengobatan dan pencegahan


Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan
asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan
obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa
menyebabkan keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan
sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.
Thalasemia menurut para ahli belum ada obatnya, tapi pengobatan alami dengan
menggunakan cyano spirulina dan jelly gamat akan membantu mengurangi frekuensi
transfusi darahnya. Alasannya, kandungan Cyano Spirulina terdapat 5 zat gizi utama, yaitu
karbohidrat, protein, lemak, vitamin, mineral dan 4 pigmen alami yaitu betakaroten, klorofil,
xantofil, dan Fikosianin.
Pigmen adalah zat warna alami yang ada pada tumbuhan. pigmen pada cyano Spirulina
berfungsiebagai detoksifikasi (pembersih racun), perlindungan tubuh terhadap radikal bebas,
antioksidan, meningkatkan kekebalan tubuh, meningkatkan jumlah bakteri baik di usus,
meningkatkan haemoglobin (Hb), dan sebagai antikanker.
Selain itu, cyano Spirulina mengandung klorofil, Vitamin B 12, Asam folat dan zat besi
yang duperlukan untuk pembentukan darah merah. Konsumsi cyano Spirulina secara teratur
akan mencegah terjadinya anemia ( kurang darah). Pada keluarga dengan riwayat thalassemia
perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita
thalassemia.
H.
a.
b.
c.

Faktor Resiko Penderita Thalasemia


Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia
Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama
Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani,

Italia, Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.
d. Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, Orang India, Cina,
atau orang Philipina.
I.

Penatalaksanaan dan Pencegahan pada Penderita Thalasemia

Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi,


sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta persetujuan dari
pasien.

Pada pasien anak dapat diberikan terapi:


1.

Transfusi untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum melakukannya


perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi antibody eritrosit.
Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1

g/dl.
2. Antibiotik untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis
antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.
3. Khelasi Besi untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi. Khelasi
besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone (oral),
desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.
4. Vitamin B12 dan Asam Folat untuk meningkatkan efektivitas fungsional eritropoesis.
5. Vitamin C untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama
pemberian kelasi besi
6. Vitamin E untuk memperpanjang masa hidup eritrosit. Dosis 200-400 IU setiap hari.
7. Imunisasi untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.
8. Splenektomi, limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intra-abdominal dan bahaya terjadinya ruptur. Jika
disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5 tahun
sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.
Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi
pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen thalassemia (trait),
amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA untuk melihat abnormalitas
pada rantai globin

DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3.Penerbit Buku


Kedokteran EGC

Ngastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta


Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta
Paediatrica Indonesiana, The Indonesian Journal of pediatrics and Perinatal
Medicine, volume 46, No.5-6. Indonesian Pediatric Society, Jakarta: 2006, page 134-138
Permono, H. BAmbang; Sutaryo; Windiastuti, Endang; Abdulsalam, Maria; IDG
Ugrasena: Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak, Cetakan ketiga. Penerbit Badan Penerbit
IDAI, Jakarta : 2010, hlm 64-84