Atresia Kolon dan Malformasi Anorektal pada Pasien Haiti:

Studi Kasus Penyakit Langka

ABSTRAK
Pendahuluan:
Atresia kolon dan malformasi anorektal merupakan kelainan kongenital individu
yang jarang terjadi. Beberapa laporan kondisi gabungan kedua anomali ini pada
satu pasien telah diterbitkan dalam literatur. Baik atresia kolon, malformasi
anorektal atau kombinasi dari gangguan sebelumnya telah dilaporkan pada
populasi Haiti.
Kasus presentasi:
Seorang perempuan usia 5 hari datang dengan muntah keruh, kegagalan untuk
buang air besar sejak lahir dan imperforata dan stenosis anus. Laparotomi
eksplorasi mengungkapkan atresia kolorektal distal ke malformasi sekum dan
malformasi anorektal subtipe rendah yang luas tanpa adanya fistula urogenital
yang berhubungan. Drainase ileus perkutan diikuti pada tahap kedua perforasi
anal dan pelebaran, kantong ileum J dan sembuh.
Diskusi:
Ini adalah kasus pertama yang dilaporkan dari atresia kolon, malformasi anorektal
atau kombinasi dari gangguan ini di kalangan penduduk Haiti dan salah satu dari
hanya segelintir kasus tersebut dilaporkan di seluruh dunia. Meskipun kecelakaan
vaskular dalam rahim menjadi penyebab atresia kolon, kehadiran yang terus
menerus dari malformasi anorectal menunjukkan penyebab multifaktorial.
Investigasi untuk kelainan multisistem dibenarkan. Koreksi kedua operasi
dilakukan dianggap sebagai pengobatan yang terbaik; Namun, hasil pasca operasi
jangka panjang masih belum pasti.
Kesimpulan:
Kehadiran atresia kolon dan malformasi anorektal adalah kejadian yang sangat
langka dan status klinis yang unik dan tantangan operasi. Investigasi untuk
kelainan kongenital sesuai, dan meskipun dua-tahap koreksi operasi dianggap
sebagai pengobatan terbaik, hasil jangka panjang masih belum pasti.
Kata kunci:
Atresia kolon; malformasi anorektal; atresia usus; klasifikasi yang luas
LATAR BELAKANG
Atresia kolon (CA) adalah kelainan kongenital dimana bagian dari usus
besar belum terbentuk di dalam rahim. CA merupakan 5-15% dari semua atresia
usus, dengan kejadian yang jarang terjadi dengan perbandingan 1 pada 66000
kelahiran hidup (Davenport et al 1990;. Mansoor et al. 2010). Anorektal
malformasi (ARM) adalah kegagalan perkembangan dari anus dan distal rektum
dan terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran hidup (Nazer et al. 2000).
1

Di seluruh dunia, kejadian kelainan-kelainan ini dalam satu pasien telah

dilaporkan hanya beberapa kali (Goodwin et al 2006;. Petropoulos et al 2004;.
Dickinson 1967). Untuk pengetahuan kita, tidak ada CA, ARM atau kombinasi
dari kedua gangguan yang dilaporkan di populasi Haiti atau lebih besar Karibia.
Kombinasi kelainan ini membutuhkan beberapa tahapan operasi dan
manajemen medis yang luas untuk membuat kontinuitas usus, penyerapan usus
optimal dan tak terhalang buang air besar. Secara terpisah, masing-masing dapat
mengakibatkan morbiditas, tingginya beban keuangan atau angka mortalitas
(Etensel et al. 2005; Levitt dan Pea 2007). Kombinasi keduanya, untuk hasil
jangka panjang dari kelainan ini tidak jelas.
Di sini, kami menjelaskan kasus CA dan ARM, keduanya terdapat pada
perempuan yang baru lahir di Haiti. Kami kemudian memberikan ulasan dari
kasus-kasus serupa yang telah dilaporkan dalam literatur dan mendiskusikan
kemungkinan penyebab dan pilihan pengobatan.
DESKRIPSI KASUS
Seorang bayi perempuan berusia 5 hari datang ke klinik, dengan keluhan
muntah yang keruh dan kegagalan untuk buang air besar sejak lahir. Ibu pasien
tidak mendapatkan perawatan prenatal dan melahirkan pervagina di rumah.
Sebelum dibawa ke rumah sakit, anak ditangani dengan resusitasi cairan
intravena dan orogastric tabung dekompresi. Didapatkan drainase yang keruh dari
tabung orogastric nya.
Di rumah sakit, pasien dengan status gizi kurang (2,5 kg, persentil ke-3
untuk usia) dan dehidrasi sedang. Perutnya buncit tanpa tanda-tanda peritonitis.
Genitalia eksternal secara anatomi tidak ada kelainan; imperforata anus;
dan menggunakan probe, kami bisa membedakan lubang anus stenosis, kami
mengklasifikasikan anak ARM letak rendah yang luas (Wakhlu 1995).
Radiografi abdomen menunjukkan dilatasi usus yang luas. Tampak barium
enema menunjukkan tidak ada fistula rectoanal.
Pemeriksaan jantung menunjukkan tidak ada kelainan jantung tanpa
murmur, denyut femoralis sesuai pra dan pasca oksigenasi duktal saturasi.

Keseimbangan elektrolit dan cairan yang dioptimalkan untuk intervensi

pembedahan dan antibiotik parenteral juga diberikan.
Laparotomi eksplorasi menunjukkan sistem gastrointestinal utuh dari perut
bagian proksimal ke katup paten ileocecal. Panjang usus halus memadai untuk
penyerapan nutrisi.
Namun, jarak dari distal ke katup ileocecal, lima sentimeter dari ujung
blind colon dengan sepenuhnya terbentuk appendix dan beberapa bentuk anatomi
sekum tapi tidak ada usus asenden, transverse, desenden, atau sigmoid. Kami
melihat arteri mesenterika superior tetapi tidak dapat memvisualisasikan
pembuluh mesenterika inferior. Segmen kolon tidak melekat pada dinding perut
posterior dan melayang bebas di rongga perut (Gambar 1).
Tidak ada rektum, tidak ada bukti ada fistula intestinalurinary atau genitorurinary dan tidak ada atresia otot anal yang kotor pelvic bowl kosong cul-de-sac
di dasar, imperforata, stenosis anus bisa diraba, mengkonfirmasikan subtipe ARM
letak rendah yang luas.

Tidak ada bukti dari malrotasi, kelainan urogenital atau cacat dinding perut
lainnya.

Sebuah tabung drainase perkutan ditempatkan di segmen kolon dan

melalui katup ileocecal ke dalam ileum terminal. Pascaoperasi, hemodiamik
pasien tetap stabil dan menerima tambahan nutrisi enteral selama dua bulan.
Dia kemudian menjalani tahap kedua laparotomi eksplorasi, pembuatan Jpouch, perforasi dan pelebaran dari pembukaan anus dan anal pull-through.
Pasien pulih dari operasi tahap kedua tanpa komplikasi dan buang air
secara efektif dengan rencana pemantauan jangka panjang dan tindak lanjut.
DISKUSI
Angka kejadian CA dan ARM telah dilaporkan hanya beberapa kali dalam
literatur (Goodwin et al 2006.; Petropoulos et al. 2004; Dickinson 1967). Kami
menyajikan kasus pertama kombinasi dari gangguan tersebut di Haiti dan lebih
besar Karibia.
Kecelakaan vaskuler yang terjadi di dalam rahim yang paling sering
terlibat dalam etiologi CA; sedangkan, etiologi dari ARM secara luas dianggap
multifaktorial dan mungkin termasuk keterlibatan gen-gen resesif (Nazer et
al.2000; Mo et al. 2001; Shinha et al. 2008). Riwayat ibu menorrhagia trimester
pertama dan kekerabatan telah terbukti menjadi faktor risiko untuk ARM (Shinha
et al. 2008). Perawatan prenatal telah terbukti bermanfaat dalam pencegahan dan
deteksi dini dari kedua kelainan kongenital ini (Haeusler et al. 2002).
Ibu pasien kami tidak merokok atau menggunakan atau obat vasoaktif
terlarang apapun secara hukum dan tidak punya keluarga dengan riwayat kelainan
kongenital. Dia membantah menorrhagia trimester pertama dan menyangkal
adanya riwayat keluarga. Seorang wanita miskin, tidak punya akses untuk nutrisi
yang memadai atau perawatan prenatal medis. Seperti kasus-kasus sebelumnya
gabungan CA dan ARM, etiologi kasus kami masih belum jelas dan dianggap
multifaktorial.
Angka kejadian CA dapat dicegah oleh sejumlah faktor, termasuk akses
terbatas pada perawatan dan kurangnya alat diagnostik yang memadai atau
pengalaman klinis dengan gangguan (Levard dan Boureau 1990). Presentasi ARM
tergantung pada subtipenya dengan letak rendah yang lebih sering dengan

kemampuan untuk mengeluarkan tinja (Wakhlu 1995). Tanda dan gejala obstruksi
usus biasanya dengan subtipe letak tinggi dan dapat menjadi komplikasi sepsis
dan peritonitis neonatal (Levard dan Boureau 1990).
Presentasi gangguan gabungan CA dan ARM tidak jelas. Namun, seperti
dalam kasus kami, gambaran klasik dari obstruksi usus pada neonatus harus
meningkatkan kecurigaan yang mengarah kepada salah satu atau kedua penyebab.
Tanda dan gejala kardinal obstruksi usus neonatal meliputi polihidramnion ibu
saat hamil, emesis empedu, gagal untuk mengeluarkan mekonium pada hari
pertama kehidupan dan distensi abdomen (Juang dan Snyder 2012). Tingginya
tingkat kecurigaan klinis yang didukung oleh studi pencitraan dasar dapat
membantu dalam diagnosis dini. Studi pencitraan yang dilakukan untuk evaluasi
pasien dengan atresia kolon mencakup radiografi perut dan menggunakan kontras
enema.
Radiografi perut pasien kami menunjukkan distanded loop usus yang
konsisten dengan obstruksi usus. Meskipun dia memiliki hemodinamik yang
stabil, tingkat keparahan pencitraan dan anus imperforata yang jelas
mengharuskan intervensi operasi yang segera/urgent.
Laparotomi mengungkapkan CA dan dikonfirmasi ARM letak rendah yang
luas. Sementara ARM letak tinggi yang luas mungkin melibatkan atresia rektum,
kasus kami tidak memiliki bukti fistula, massa presacral atau atresia otot anal juga
biasa terkait dengan klasifikasi letak tinggi yang luas (Hamrick et al 2012;. Osifo
et al 2014.). Fakta ini menyiratkan penyebab multifaktorial dari cacat, dengan
atresia rektum terjadi jelas dari malformasi anus. Kegagalan vascular yang terjadi
dalam rahim dari arteri mesenterika inferior mungkin membantu menjelaskan
tentang kejadian CA; sedangkan, ARM mungkin terkait dengan kegagalan genetik
dari pembentukan anus.
Koreksi bedah yang optimal gabungan CA dan ARM merupakan dua tahap
dengan ostomy untuk dekompresi dan evakuasi isi usus, diikuti oleh optimasi gizi
sebelum koreksi definitif (Wakhlu 1995; Karmak et al. 2001). Tergantung pada
panjang usus terbentuk, koreksi definitif CA mencakup end-to-end anastomosis
atau j-pouch dan pull-through untuk segmen yang lebih pendek atau tidak ada

usus (Davenport et al 1990;. Karmak et al, 2001). Dalam kasus kami, segmen
kolon 5-cm cacat oleh karena telah dipotong ketimbang digunakan untuk pullthrough. Pendekatan operasi yang disarankan untuk ARM (tergantung pada luas
subtipe nya) adalah untuk melakukan sagital posterior anorectoplasty vs anoplasty
dan pelebaran hanya jika subtipe letak rendah seperti dalam kasus kami (Wakhlu
1995).
Pada anak yang stabil dengan CA tetapi tanpa kelainan lain, pemulihan
lengkap fungsi usus dapat diharapkan (Mansoor et al. 2010). Wakhlu
menunjukkan bahwa setelah koreksi untuk ARM, sebagian besar pasien harus
mampu mencapai fungsi anorektal normal (Wakhlu 1995). surveilans jangka
panjang dari pertumbuhan dan fungsi usus pasien sangat penting (Nazer et al
2000;. Karmak et al, 2001). Ada laporan tidak memadai dari follow up jangka
panjang dari pasien dengan gangguan kombinasi CA dan ARM; kami berencana
untuk menindaklanjuti dan melaporkan kemajuan jangka panjang dari pasien
kami.
KESIMPULAN
Kejadian CA dan ARM adalah kejadian yang sangat langka dan
menyajikan tantangan klinis dan operasi yang unik. Investigasi kelainan
kongenital tambahan, dan meskipun multi-tahap koreksi operasi adalah dianggap
yang terbaik hasil pengobatan, jangka panjang pasti.
PERSETUJUAN
Persetujuan tertulis diperoleh dari ibu pasien untuk publikasi laporan ini
dan menyertainya gambar.