Anda di halaman 1dari 45

Hemofilia

BY TSANIFADLI 11 MARET 2012

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua
kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti
cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya
diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut
dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku
dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah
pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak
orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan
waktu untuk proses pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan
perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit
mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan
sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat;
pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan
kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia
dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada
bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.
Hemofilia A dan B
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
-

Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :

- Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah


yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan

pada darah.
Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena
kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah
yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
- darah.

Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :

Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama


kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal
- Kanada
Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena
kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah
yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
- darah.

Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi?


Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis
tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada.
Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang
normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2).
Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang
terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku
yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan.

Gambar 1

a
.

Ketika mengalami perdarahan berarti


terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu
saluran tempat darah mengalir
keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari
pembuluh.

b
.

Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

c
.

Keping darah (trombosit) akan menutup


luka pada pembuluh.

d
.

Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja


membuat anyaman (benang benang
fibrin) yang akan menutup luka sehingga
darah berhenti mengalir keluar
pembuluh.

a
.

Ketika mengalami perdarahan berarti


terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu
saluran tempat darah mengalir keseluruh
tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.

b
.

Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

c
.

Keping darah (trombosit) akan menutup


luka pada pembuluh.

d
.

Kekurangan jumlah factor pembeku


darah tertentu, mengakibatkan anyaman
penutup luka tidak terbentuk sempurna,
sehingga darah tidak berhenti mengalir
keluar pembuluh.

Gambar 2

Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ?


Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang
ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang kurangnya 1 di
antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu
1 di antara 50.000 orang.
Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ?
Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku
bangsa.

Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan


benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang
hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini
sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia)
Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena
hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya
hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.
Tingkatan Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3
tingkatan, yaitu :

Klasifikasi

Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah

Berat

Kurang dari 1% dari jumlah normalnya

Sedang

1% 5% dari jumlah normalnya

Ringan

5% 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar


faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di
dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan
dalam sebulan. Kadang kadang perdarahan terjadi begitu saja
tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan
dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat
aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang
berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami
perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan

hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi


atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia
ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada
saat mengalami menstruasi.
Kapan Pertama Kali Hemofilia di Temukan ?
Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan
belum memiliki nama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para
rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang
bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-lakinya
mengalami kematian akibat dikhitan.
Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke
12 telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak
laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka
kecil.
Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang
dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai
perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia
menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada
pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita
dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth,
New Hampshire pada tahun 1780.
Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang
ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan
menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia)
pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan
Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 1864), pada tahun
1928.
Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan
kedokteran sebagai sebuah cabang ilmu pengetahuan alam.
Upaya Schonlein dalam hal inilah yang memungkinkan

kedokteran mengembangkan metode pengajaran dan praktek


kedokteran klinik.
Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga
universitas besar di Jerman Wurzburg (1824 1833), Zurich
(1833 1830) dan Berlin (1840 1859) adalah dokter
pertama yang memanfaatkan mikroskop untuk melakukan
analisis kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan
diagnosis atas penyakit yang diderita seorang pasien.
Hemofilia seringkali disebut dengan The Royal Diseases atau
penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria
(1837 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrierhemofilia.
Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia
dan sering mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan
pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold
meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur
31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata
adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount
Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun
1928.
Hal terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan
penyakit tersebut di dalam keluarga kerajaan Rusia. Dua dari
anak perempuan Ratu Victoria, Alice dan Beatrice,
adalah carrier. Mereka menyebarkan penyakit hemofilia ke
Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia.
Alexandra, cucu perempuan dari Ratu Victoria, menikah dengan
Tsar Nicholas II, Kaisar Rusia, pada awal tahun 1900-an.
Alexandra seorang yang telah menjadi Ratu Rusia, adalah
seorangcarrier hemofilia, dan anak laki-lakinya yang pertama,
Pangeran Alexei adalah penderita hemofilia. Nicholas dan
Alexandra menaruh perhatian penuh terhadap masalah
kesehatan anak mereka, pada saat itu Rusia sedang dalam
keadaan kacau. Seorang biarawan Rusia, Rasputin,
memperoleh keuntungan dengan pengaruhnya yang besar
dalam lingkungan kerajaan Rusia, sebagian di karenakan hanya

dia satu satunya yang dapat menolong sang Pangeran Muda.


Ia menggunakan ilmu sihirnya-nya untuk menghilngkan rasa
sakit Alexei. Penggunaan ilmunya tidak hanya menghilangkan
rasa sakit, tapi juga dapat memperlambat dan menghentikan
perdarahan Alexei. Penderitaan yang dialami pewaris tahta
kerajaan Tsar, ketegangan yang terjadi di dalam keluarga
kerajaan, dan ulah biarawan Rasputin yang gila kekuasaan,
adalah faktor-faktor yang memicu munculnya Revolusi Rusia
pada tahun 1917.

Tsar Nicholas II dan putra mahkota, Alexei


Sejarah homofilia di abad ke 20
Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab
timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh
darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada
tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor,
menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah,
yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari
plasma dalam darah. Zat tersebut disebut dengan anti
hemophilic globulin. Di tahun 1944, Pavlosky, seorang dokter
dari Buenos Aires, Argentina, mengerjakan suatu uji coba
laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari
seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah

pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan


sebaliknya. Ia secara kebetulan telah menemukan dua jenis
penderita hemofilia dengan masing masing kekurangan zat
protein yang berbeda Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di
tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai
dua jenis penyakit yang berbeda
Kemudian di tahun 1960-an, cryoprecipitate ditemukan oleh Dr.
Judith Pool.Dr. Pool menemukan bahwa pada endapan di atas
plasma yang mencair mengandung banyak Faktor VIII. Untuk
pertama kalinya Faktor VIII dapat di masukkan pada penderita
yang kekurangan, untuk menanggulangi perdarahan yang
serius. Bahkan memungkinkan melakukan operasi pada
penderita hemofilia.
Di akhir tahun 1960-an dan sekitar awal 1970-an, intisari yang
berisi Faktor VIII dan Faktor IX yang dikemas dalam bentuk
bubuk yang kering dan beku telah ditemukan. Sehingga dapat
disimpan di rumah dan digunakan sewaktu waktu jika
dibutuhkan. Dan sekarang para penderita hemofilia tidak selalu
tergantung pada rumah sakit. Mereka dapat melakukan
perjalanan, bekerja dan hidup normal. Tragisnya, beberapa
pengobatan yang dihasilkan dari darah telah tercemar
beberapa jenis virus, seperti hepatitis c dan HIV. Banyak
penderita hemofilia yang terkena dampaknya.
Hemofilia di Indonesia
Meskipun hemofilia telah lama dikenal di dalam kepustakaan
kedokteran, tetapi di Jakarta baru tahun 1965 diagnosis
laboratorik diperkenalkan oleh Kho Lien Keng dengan
Thromboplastin Generation Time (TGT) di samping prosedur
masa perdarahan dan masa pembekuan. Pengobatan yang
tersedia di rumah sakit hanya darah segar, sedangkan
produksiCryoprecipitate yang dipakai sebagai terapi utama
hemofilia di Jakarta, diperkenalkan oleh Masri Rustam pada
tahun 1975.

PELAYANAN TERPADU HEMOFILIA JAKARTA


Atas jasa Profesor Issarangkura dari Thailand yang telah
memperkenalkan program World Federation of
Hemophilia maka Perhimpunan Hematologi dan Transfusi Darah
mulai mengorganisir pelayanan hemofilia. Pada saat itu 81
pasien hemofilia telah didiagnosis di Bagian Ilmu Kesehatan
Anak Rumah Sakit Dr. Cipto
Mangunkusumo. Cryoprecipitate merupakan terapi utama, dan
biaya untuk produksi atau service cost dibayar dengan dana
rumah sakit. Konsumsi cryoprecipitate sekitar 8.000 kantong
yang setara dengan 500.000 unit F-VIII per tahun.
Melalui International Hemophilia Training Center dari WFH,
telah diberikan biaya untuk pelatihan 4 orang tenaga medis di
luar negeri dan beberapa sponsorship untuk penyelenggaraan
workshop dalam bidang hemofilia, kedokteran transfusi, dan
bergabung dalam twinning program dengan Pusat Hemofilia
Bangkok.
Pada tahun 1995, dimulai upaya untuk mengumpulkan data
dari beberapa tempat di Indonesia. Pada waktu itu, responsnya
masih sangat kurang, hanya 288 pasien hemofilia yang
dilaporkan.
Pada tahun 1997, dibentuk tim pelayanan terpadu untuk
hemofilia. Tim ini terdiri atas spesialis anak, penyakit dalam,
patologi klinik, ortopedik, rehabilitasi medik, dokter gigi,
psikiatri, kedokteran transfusi dan perawat. Mereka
memberikan pelayanan sesuai disiplinnya masing-masing, dan
tiap masalah didiskusikan dalam pertemuan berkala. Yayasan
Hemofilia Indonesia juga dibentuk pada tahun yang sama.
Bersama dengan yayasan, pengumpulan data terus dilanjutkan.
Pada tahun 2000 hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada
tahun 2001 kasus yang dilaporkan mencapai 530. Diantara 530
kasus ini, 183 kasus terdaftar di RSCM, sisanya terdaftar di Bali,
Bangka, Bandung, Banten, Lampung, Medan, Padang,

Palembang, Papua, Samarinda, Semarang, Surabaya, Ujung


Pandang dan Yogyakarta.
Di antara 183 pasien hemofilia yang terdaftar di RSCM, 100
pasien telah diperiksa aktivitas faktor VIII dan IX. Hasilnya
menunjukkan 93 orang adalah hemofilia A dan 7 pasien adalah
hemofilia B. Sebagian besar pasien hemofilia A
mendapat cryoprecipitate untuk terapi pengganti, dan pada
tahun 2000 konsumsi cryoprecipitate mencapai 40.000 kantong
yang setara dengan kira-kira 2 juta unit faktor VIII.
Pada tahun 2001, Tim Pelayanan Terpadu Hemofilia menerima
bantuan konsentrat F VIII dari WFH dan American Red Cross.
Konsentrat F VIII ini telah digunakan untuk mengatasi berbagai
episode perdarahan dan beberapa operasi. Konsumsi
cryoprecipitate menurun menjadi 34.000 kantong.
Dengan kondisi Tim Pelayanan Terpadu Hemofilia telah dicapai
beberapa keberhasilan antara lain operasi total knee
replacement, V-P shunt, pengobatan pasien dengan perdarahan
berat dan alergi terhadap cryoprecipitate dan 2 kasus
perdarahan berat dengan inhibitor. Sampai saat ini inhibitor F
VIII telah dideteksi pada 9 pasien Hemofilia yaitu 4 dari Jakarta,
3 dari Jawa Barat dan 1 dari Bangka.
Dari pemeriksaan skrining yang telah dilakukan pada 94 pasien
hemofilia di Jakarta, didapatkan tidak ada yang terinfeksi HIV
(0%), yang terinfeksi HCV 44 orang (47%) dan yang terinfeksi
HBV 5 orang (5%).
Pada saat ini Tim Pelayanan Terpadu juga mempunyai
komunikasi yang baik dengan Tim Hemofilia dari negara lain.
Pada Hari Hemofilia Sedunia tahun 2002, Pusat Pelayanan
Terpadu Hemofilia RSCM telah ditetapkan sebagai Pusat
Pelayanan Terpadu Hemofilia Nasional.

Pada tahun 2002 pasien hemofilia yang telah terdaftar di


seluruh Indonesia mencapai 757, diantaranya 233 terdaftar di
Jakarta, 144 di Sumatera Utara, 92 di Jawa Timur, 86 di Jawa
Tengah dan sisanya tersebar dari Nanggroe Aceh Darussalam
sampai Papua.
Prinsip dasar dari suatu keturunan
Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur struktur yang di
sebut kromosom (chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah
rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun
kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat
menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang.
Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23
pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks,
atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia.
Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria
memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu
pasang.

Gambar 1
Gambar 1 menggambarkan keadaan keturunan pada kromosom
jenis kelamin. Ibu yang memiliki dua kromosom X,
menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X.
Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom

Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X


atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan
yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah
menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi
adalah anak laki laki. Banyak penderita hemofilia yang
terkena dampaknya.
Bagaimana hemofilia ditunrunkan dari suatu generasi ke
genarasi berikutnya ?
Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang
menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada kromosom
X.

Gambar 2
Gambar 2 memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang
laki laki penderita hemofilia memiliki seorang anak dari
seorang wanita normal.
Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia
(carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa
sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki laki tidak
akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y
normal dari sang ayah.

Gambar 3
Gambar 3 menggambarkan keadaan keturunan, jika seorang
laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa
sifat hemofilia hemofilia.
Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut
50% kemungkinan terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana
kromosom X pada anak laki laki itu didapat. Jika ia mewarisi
kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena
hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang
mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.
Dengan jalan yang sama, sepasang anak perempuan memiliki
50% kemungkinan adalah pembawa sifat hemofilia. Ia akan
normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Dan
sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang
memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa
sifat hemofilia.
Dapatkah seorang carrier hemofilia mengalami hemofilia ?
Karena seorang carrier hanya memiliki satu buah kromosom X
normal yang dapat memproduksi sejumlah Faktor VIII atau
Faktor IX didalam susunan pembeku darah, maka mereka dapat

terhindar dari segala jenis hemofilia berat yang jumlah kadar


zat pembekunya kurang dari 1 %.
Bagaimanapun juga, tingkatan dalam zat pembeku darah yang
bervariatif pada seorang pembawa sifat sangatlah luas. Jumlah
kadar zat pembeku darah seorang carrier hemofilia akan
memiliki jumlah yang sama dengan penderita hemofilia hanya
saja mereka masih dalam taraf yang normal. Hal ini terjadi
karena adanya 2 buah kromosom X, salah satu gennya memiliki
pembawa sifat hemofilia sehingga fungsinya tidak seimbang.
Bila kromosom X hemofilia fungsionilnya terjadi di setiap sel,
maka seorang carrier akan memiliki aktifitas pembeku darah
dengan tingkatan yang paling rendah.
Kebanyakan dari seorang carrier hemofilia memiliki tingkatan
pembeku darah antara 30 % dan 70 % dari angka normal dan
tidak selalu mengalami perdarahan yang berlebihan. Namun
beberapa carrier hemofilia memiliki kadar faktor VIII atau IX
30% lebih rendah dari keadaan normalnya. Dan para wanita ini
dapat di kategorikan setengah hemofilia.
Dalam hal ini , semua carrier hemofilia harus lebih menaruh
perhatian pada perdarahan yang tidak wajar. Tanda -tandanya
antara lain : menstruasi yang berkepanjangan dan berlebihan
(menorrhagia), mudah terluka, sering mengalami perdarahan
pada hidung (mimisan)
Apakah harus selalu ada sejarah keturunan hemofilia dalam
suatu keluarga ?
Tidak. Ada beberapa penjelasan dalam setiap kelahiran seorang
bayi laki-laki hemofilia dalam suatu keluarga dimana dalam
sejarah keturunan keluarga penderita tidak terdapat penderita
hemofilia yang lain. Sehingga hal tersebut tidak dapat
dipastikan darimana asal hemofilia tersebut

Hal ini terjadi akibat adanya mutasi gen saat terjadinya


pembuahan pada sang ibu. Jadi sang Ibu merupakan orang
pertama yang menjadi carrier hemofilia dan akan berdampak
pada sang anak yang akan dilahirkan, baik itu
sebagai carrier kembali maupun penderita hemofilia itu sendiri.
Selain adanya perubahan struktur (mutasi) pada sel telur sang
ibu dapat pula disebabkan oleh perubahan struktur sel pada
sperma sang ayah. Dalam beberapa contoh kasus, bila sang ibu
bukan sebagai carrier maka kemungkinan besar anak lelaki
lainnya akan normal.
Pada Gambar 4 dijelaskan bagaimana bila seorang penderita
hemofilia lahir dari seorang ibu yang bukan carrier.

Gambar 4
Diperkirakan sampai dengan 30 % terjadi kasus dimana
seorang penderita hemofilia lahir pada sebuah keluarga tanpa
adanya garis keturunan hemofilia.Banyak dari kasus tersebut
merupakan mutasi gen baru. Yang artinya hemofilia dapat hadir
pada setiap keluarga. Karena baik sudara kandung perempuan
maupun sang ibu penderita hemofilia tidak selalu carrier,
seperti yang terlihat pada Gambar 3 dan 4, sehingga sangatlah
penting untuk mereka melakukan
pemeriksaan carrier hemofilia.

Tes apa sajakah yang harus dilakukan untuk memastikan


adanya carrierhemofilia pada seorang hemofilia?
Ada dua cara untuk memastikan apakah seorang wanita akan
menjadi carrier hemofilia.
Dokter dapat menganalisa pada setiap garis keturunan.Dengan
adanya berbagai informasi yang akurat akan dapat
mengungkap bagaimana hemofilia tersebut akan hadir. Bila
sang ayah hemofilia, maka sang anak perempuan
merupakan carrier. Dan bila sang ibu yang carrier, maka sang
anak wanitanya memiliki kesempatan 50 % menjadi
seorang carrier.
Cara yang kedua merupakan cara yang paling dapat dipercaya,
yaitu melalui tes DNA. Contoh darah tidak hanya di ambil dari
orang yang berpotensial sebagai carrier tetapi juga pada
seluruh anggota keluarga yang lainnya. Hasil dari tes tersebut
baru dapat dilihat setelah 10-14 hari. Apabila tes tersebut
masih dianggap meragukan, status carrier dapat diperkirakan
dengan tingkat keakuratan antara 95-99%.
Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan
B

A.

Timbulnya inhibitor. Suatu inhibitor terjadi jika sistem


kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor VIII atau faktor
IX sebagai benda asing dan menghancurkannya.

B.
.

Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.

C.

Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV, hepatitis B


dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat faktor

pada waktu sebelumnya.

A. INHIBITOR
Apa itu inhibitor ?
Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya
sebagai benda asing yang masuk . Hal ini berarti segera
setelah konsentrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan
akan menghilangkannya.
Hal ini mirip dengan apa yang terjadi jika seseorang menerima
organ yang dicangkok. Sistem kekebalan tubuh melihat organ
sebagai benda asing dan tubuh akan berusaha untuk
menolaknya. Orang yang menerima organ cangkok perlu
mendapat obat untuk menghentikan terjadinya hal ini.
Pada penderita hemofilia dengan inhibitor terhadap konsentrat
faktor, reaksi penolaksan mulai terjadi segera setelah darah
diinfuskaan. Ini berarti konsentrat faktor dihancurkan sebelum
ia dapat menghentikan pedarahan.
Ini merupakan komplikasi hemofilia yang serius, karena
konsentrat faktor tidak lagi efektif. Pengobatan untuk
perdarahan tidak berhasil. Penderita hemofilia dengan inhibitor
mempunyai risiko untuk menjadi cacat akibat perdarahan
dalam sendi dan mereka dapat meninggal akibat perdarahan
dalam yang berat.
Apakah inhibitor sering dijumpai ?
Inhibitor dapat mengenai 1 diantara 5 penderita hemofilia A
berat pada suatu ketika dalam hidupnya. Kebanyakan inhibitor
timbul ketika anak masih sangat muda yaitu segera setelah
menerima infus konsentrat Faktor VIII yang pertama. Pada
beberapa orang inhibitor timbul belakangan.

Inhibitor juga dapat timbul pada 1 diantara 15 penderita


hemofilia A ringan atau sedang. Inhibitor ini sering kali muncul
pada usia dewasa. Mereka tidak hanya menghancurkan
konsentrat faktor VIII yang diinfus, tetapi juga menghancurkan
faktor VIII itu sendiri. Sebagai akibatnya penderita hemofilia
ringan dan sedang akan berubah menjadi berat. Untunglah,
pada sekitar 60% dari penderita hemofilia ini, inhibitor
menghilang sendiri rata-rata dalam kurun waktu 9 bulan. Dan
40% sisanya, inhibitor tetap ada dan menjadi masalah yang
besar.
Pada hemofilia B, inhibitor jauh lebih jarang, kira-kira 1 diantara
100 penderita. Pada kebanyakan kasus inhibitor ini muncul
setelah infus konsentrat F IX pertama. Sayangnya, inhibitor
pada orang dengan hemofilia B dapat menjadi sangat berat
karena dapat disertai reaksi alergi.
Apakah inhibitor selalu sama ?
Tidak, beratnya berbeda. Beberapa orang termasuk perespon
rendah. Ini berarti inhibitor terdapat dalam titer rendah dan
bekerja lebih lambat untuk menghilangkan konsentrat faktor
yang diinfus.
Yang lain disebut perespon tinggi. Inhibitornya terdapat
dalam kadar tinggi dan bekerja sangat cepat dalam
menghilangkan konsentrat faktor yang diinfus. Akibatnya
konsentrat faktor cepat dinetralkan.
Inhibitor dapat bervariasi pada orang yang sama. Pada waktu
tertentu, inhibitornya dapat sangat aktif, pada waktu lain
hampir menghilang.
Mengapa timbul inhibtor?

Dokter tidak tahu secara pasti mengapa inhibitor timbul pada


orang tertentu sedang orang lain tidak. Mereka memikirkan 2
kemungkinan penyebab.
Kemungkinan penyebab pertama adalah lingkungan. Hal
ini sifatnya diluar penderita hemofilia. Dokter memikirkan
sesuatu dalam konsentrat faktor memicu sistem kekebalan
tubuh untuk bereaksi. Dengan alasan ini, banyak dokter
yang mengobati hemofilia lebih suka untuk tidak
mengganti merk konsentrat. Jika suatu produk bekerja
baik, dokter tidak mau menganjurkan untuk ganti merk
- kecuali ada alasan yang sangat kuat.

Kemungkinan kedua adalah genetik. Beberapa penderita


hemofilia dengan mutasi gen faktor VIII tertentu mungkin
cenderung membentuk inhibitor. Ini menerangkan
mengapa pembentukan inhibitor seringkali terdapat dalam
1 keluarga. Anggota keluarga, tentu saja mempunyai
mutasi gen yang sama. Pembentukan inhibitor oleh
- penyebab genetik juga mungkin terjadi pada hemofilia B.

Inhibitor terhadap Faktor VIII juga dapat muncul pada orang


yang tidak mewarisi hemofilia secara genetik. Ini disebut
hemofilia didapat ( Acquired Hemophilia), karena ia muncul
setelah dilahirkan kadang bahkan pada usia tua.
Apa itu Hemofilia yang didapat ( Acquired Hemophilia) ?
Orang dengan Hemofilia didapat membentuk antibodi terhadap
Faktor VIII normal dalam tubuhnya sendiri. Namun hal ini
sangat jarang. Ini terjadi kira-kira 1 dalam 1 juta orang per
tahun. Ini juga dapat terjadi :

- Setelah kehamilan
- Setelah operasi
- Setelah kecelakan
- Setelah menderita kanker
- Setelah minum antibiotika tertentu atau
- tanpa alasan yang jelas

Untunglah, antibodi atau inhibitor, pada banyak kasus dapat


diatasi dengan pengobatan medis. Darah orang tersebut
mampu untuk membeku lagi.
Apa yang dapat diperbuat agar bisa bebas dari inhibitor pada
hemofilia A?
Dokter telah mempunyai pengalaman 25 tahun dalam
membebaskan penderita hemofilia A dari inhibitor.
Pengobatannya disebut Immune Tolerance Therapy (ITT).
Tujuannya adalah membuat sistem kekebalan tubuh menjadi
terbiasa dengan infus Faktor VIII sehingga tidak lagi
menolaknya.
Terdapat 3 cara ITT berbeda yang telah berhasil. Semua terapi
meliputi :
- Dosis tinggi Faktor VIII untuk jangka waktu lama

Pemakaian produk darah lain atau obat untuk melemahkan


- respon kekebalan tubuh.

Pengobatan ini berlangsung dalam kurun waktu 1 sampai 24


bulan. Cara ini berhasil pada 3 dari 4 penderita hemofilia berat.
Perespon rendah (orang dengan inhibitor kadar rendah)
mempunyai lebih banyak kesempatan berhasil dengan ITT dari
pada perespon tinggi (orang dengan inhibitor kadar tinggi).
Apa yang dapat diperbuat untuk bebas dari inhibitor pada
hemofilia B?
Dokter mempunyai lebih sedikit pengalaman dengan ITT pada
hemofilia B. Ini karena jumlah penderita hemofilia B dengan
inhibitor sangat jarang terjadi.
Sayangnya, ITT tampaknya kurang berhasil pada hemofilia B.
Apa lagi banyak penderita hemofilia B dengan inhibitor
mengalami reaksi alergi berat dengan infus faktor IX secara
terus menerus. Ini dapat membuat ITT menjadi terapi yang
berbahaya.
Pengobatan apa yang tersedia untuk hemofilia dengan inhibitor
?
Beberapa penderita hemofilia tidak tertolong dengan Immune
Tolerance Therapy. Mereka tetap mempunyai inhibitor kadar
tinggi yang akan menghilangkan konsentrat Factor VIII dan IX
melalui infus. Mereka memerlukan jenis terapi lain yang tidak
bertujuan untuk menghilangkan inhibitor, tetapi ditujukan
untuk menghentikan perdarahan.

Penderita hemofilia A berat dapat menerima:


activated prothrombin complex concentrate (disebut
- FEIBAVH)
porcine Factor VIII, terbuat dari darah babi
- (disebut Hyate:C)
- Faktor VIIa rekombinan (disebut Niastase)

Penderita hemofilia A sedang dan ringan dapat menerima:


- porcine Factor VIII
- desmopressin
- Faktor VII rekombinan
Penderita hemofilia B dapat menerima:
- Faktor VII rekombinan
B. KERUSAKAN SENDI
Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh
perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi.
Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali
perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun secara normal,
kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang
pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering
perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar
kerusakan.
Dokter menyebut kerusakan sendi pada hemofilia sebagai
artropati hemofilia.

Bagaimana kerusakan sendi terjadi ?


Kerusakan sendi pada hemofilia mirip dengan kerusakan sendi
pada orang normal dengan radang sendi atau artritis. Ini terjadi
pada 2 tempat yaitu pada sinovium dan rawan sendi.
Sinovium adalah lapisan tipis di bagian dalam sendi yang
mempunyai 3 fungsi :
- untuk melumasi sendi
- memberi makan rawan sendi dan
- untuk menyingkirkan cairan dan kotoran dari sendi

Terdapat banyak pembuluh darah dalam sinovium. Ini


merupakan satu alasan mengapa sendi sering mengalami
perdarahan pada hemofilia.
Jika terjadi perdarahan dalam sendi, sinovium menyerap darah
untuk menyingkirkannya. Zat besi dalam darah akan tertimbun
pada sinovium. Dokter menganggap zat besi dapat
menyebabkan sinovium menjadi tebal. Sinovium yang tebal ini
mengandung lebih banyak pembuluh darah sehingga lebih
mudah berdarah.
Terdapat 2 jenis rawan sendi, yang paling penting adalah
pembentuk tutup yang licin dan keras pada ujung tulang sendi.
Ini memungkinkan tulang untuk saling bersinggungan tanpa
gesekan. Rawan sendi ini mendapat makanan dari enzim
dari sinovium yang bengkak. Jenis rawan sendi yang lain adalah
seperti peredam kejut, hanya terdapat pada lutut, dan sering
trauma waktu olah raga. Yang ini tidak begitu penting pada
kerusakan sendi pada hemofilia.

Dengan cara ini, perdarahan pada sendi merupakan lingkaran


setan. Jika sendi rusak, perdarahan lebih sering terjadi.
Kerusakan akan makin buruk. Seperti kerusakan sendi, sering
terjadi pengerutan jaringan lunak, tendo, dan ligamen sekitar
sendi sehingga kemampuan gerak sendi sebagian hilang.
(Bandingkan sendi normal dengan sendi artritis pada gambar 1)

Gambar 1
Berapa seringnya terjadi artropati hemofilia ?
Hampir semua penderita hemofilia yang berusia lanjut
menderita artropati pada satu atau beberapa
sendi.Atropati sering terjadi pada lutut, pergelangan kaki dan
siku. Makin lanjut usia penderita hemofilia, makin besar
kemungkinannya untuk menderita artropati multipel yang
berat. Karena pada masa kanak kanak pengobatan hemofilia
belum maju sehingga terjadi kerusakan sendi.
Untunglah, banyak anak anak sekarang dapat tumbuh dengan
sendi yang mendekati normal. Penggunaan
terapi profilaksis (terapi pengganti faktor beberapa kali
seminggu untuk mencegah perdarahan) telah memperbaiki
kesempatannya untuk mencapai usia dewasa tanpa artropati.
Penderita hemofilia ringan dan sedang lebih jarang mendapat
perdarahan sendi dari pada hemofilia berat, sehingga mereka

lebih jarang mendapat artropati hemofilia. Namun seperti


dinyatakan di atas, kerusakan sendi dapat dimulai juga dari
satu kali perdarahan berat. Oleh karena itu, tetap penting untuk
mencegah kerusakan sendi akibat perdarahan pada hemofilia
ringan dan sedang.
Sendi yang mana yang paling sering rusak akibat perdarahan ?
Sendi yang paling sering rusak adalah sendi engsel seperti :
- lutut
- pergelangan kaki
- siku

Sendi engsel ini hanya mempunyai sedikit perlindungan


terhadap tekanan dari samping. Akibatnya sering terjadi
perdarahan.
Sendi peluru yang mempunyai penunjang lebih baik, jarang
terjadi perdarahan seperti :
- panggul
- bahu

Sendi pada pergelangan tangan, tangan dan kaki kadang


kadang mengalami perdarahan. Namun jarang menimbulkan
kerusakan sendi.

Bagaimana kerusakan sendi mempengaruhi aktivitas sehari


hari penderita hemofilia ?
Kerusakan sendi dapat mempengaruhi aktivitas sehari hari
melalui beberapa cara. Pada umumnya kerusakan sendi akan
menimbulkan :
- perdarahan berulang pada sendi yang sama
kemampuan gerak sendi menjadi terbatas (sendi tak dapat
- dibuka atau ditutup maksimal)
- hilangnya kekuatan otot sekitar sendi
- sendi terasa nyeri jika dipakai
- bahkan nyeri terasa jika sendi dalam keadaan istirahat

Jika kerusakan terjadi pada lutut atau pergelangan kaki dan


tergantung beratnya, seorang penderita hemofilia
berkemungkinan :
- tak dapat mengendarai sepeda, lari atau menari
- tak dapat berjalan tanpa nyeri
- tak dapat membawa barang berat

- sendi terasa nyeri jika dipakai


- tak dapat berlutut
- mendapat masalah pada saat naik terutama turun tangga
- mengalami kesulitan untuk masuk dan keluar dari mobil
- memerlukan tongkat atau penyangga
- memerlukan kursi roda untuk bergerak

Jika kerusakan terjadi pada siku, tergantung beratnya maka


penderita hemofilia berkemungkinan :
- tak dapat membawa beban berat
- tidak dapat mengancingkan baju atau memasang dasi
- sulit untuk bercukur atau makan
- nyeri bila menulis

Bagaimana kerusakan sendi dapat dicegah ?

Lebih mudah untuk mencegah dari pada memperbaiki


kerusakan sendi. Faktanya, sekali sendi rusak, dokter mungkin
dapat memperlambat atau mencegah bertambah rusaknya
sendi tetapi tak dapat membuat sendi seperti baru.
Satu satunya cara untuk mencegah kerusakan sendi adalah
mencegah perdarahan ke dalam sendi. Ini dapat dilakukan
dengan terapi pengganti. (Lihat pengobatan hemofilia)
Jika terjadi perdarahan, mereka memerlukan pengobatan
segera dengan konsentrat faktor. Hal ini akan menghentikan
perdarahan dan membatasi jumlah darah dalam sendi.
Hal lain yang juga dapat dilakukan untuk membatasi akibat dari
perdarahan yang menetap adalah :
- istirahat (membiarkan perdarahan berhenti)
angkat anggota gerak (untuk menurunkan tekanan darah
- dan memungkinkan darah untuk mengalir keluar)
fisioterapi aktif ( agar sendi dapat bergerak lagi dan
- menghindari pembentukan jaringan ikat dalam sendi)
rangsangan listrik pada otot sekitar sendi (untuk
menghindari otot mengecil karena tak terpakai ketika
- sendi menyembuh)
obat anti radang non steroid (untuk mengurangi
- pembengkakan)

Jika seorang hemofilia sering mengalami perdarahan pada


sendi yang sama, maka dimungkinkan untuk mengadakan
terapi profilaksisdalam jangka waktu 3 sampai 6 bulan.
Tujuannya adalah untuk memutuskan lingkaran setan
perdarahan dan memungkinkan sinoviakembali normal. Jika ini
tidak berhasil, mungkin perlu pengobatan lain.
Apa yang dapat diperbuat untuk mengobati sendi yang rusak?
Pengobatan untuk kerusakan sendi disebut sinovectomi. Ini
adalah pengangkatan sinovium. Tujuan utamanya adalah
mengurangi lama perdarahan dan memutuskan lingkaran setan
perdarahan dan kerusakan sendi. Setelah
diangkat, sinovium tumbuh lagi tetapi tidak setebal dan
sepenuh dengan pembuluh darah seperti sebelumnya.
Ada 3 cara sinovektomi:
- operasi
- radioaktif dan
- kimiawi

Pada operasi sinovektomi,penggangkatan sinovium dilakukan


dengan cara bedah.
Jika kerusakan sendi tidak terlalu berat, prosedur yang dipakai
adalah arthroscopic synovectomy, atau sinovektomi tertutup.
Dokter mengangkat sinovium melalui tabung logam, tanpa
membuka sendi. Keuntungan cara ini pasien segera dapat
mulai menggerakkan sendi. Hal ini membuat masa
penyembuhan lebih pendek.

Jika kerusakan sendi lebih buruk, dan rawan serta tulang kasar
dan bergerigi, sinovektomiterbuka dapat dikerjakan. Sendi
dibuka, sinovium diangkat, dan tonjolan rawan yang kasar
dihaluskan. Namun penyembuhan perlu waktu lebih lama, cara
ini tidak dapat dikerjakan pada siku.
Jenis kedua adalah sinovektomi radioaktif. Bahan kimia
radioaktif diinjeksikan ke dalamsinovium. Sinovium yang
bengkak perlahan lahan mati dan diganti dengan yang sehat.
Keuntungan cara ini adalah tak ada tindakan bedah.
Kerugiannya karena bahan radioaktif maka ada sedikit risiko
kanker. Dengan alasan ini sinovektomi radioaktif tidak
dilakukan pada anak anak.
Jenis ketiga adalah sinovektomi yang dapat dikerjakan dengan
injeksi bahan kimia sepertirifampisin. Ini telah terbukti lebih
bermanfaat untuk sendi pergelangan kaki dan siku.
Dari cara cara ini tak ada yang dapat membuat sendi seperti
baru dan juga tidak dapat memperbaiki pergerakan sendi yang
telah hilang. Namun terdapat beberapa keuntungan utama
antara lain :
- nyeri berkurang
- sendi lebih fungsional (berjalan lebih mudah)
- jumlah perdarahan berkurang
- kerusakan sendi berhenti atau diperlambat.

C. INFEKSI YANG DITULARKAN OLEH DARAH

Dalam 20 tahu terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius


adalah infeksi yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia
banyak penderita hemofilia yang tertular HIV, hepatitis B dan
hepatitis C. Mereka terkena infeksi ini dari
plasma, cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat factor
yang dianggap akan membuat hidup mereka normal.
Perawatan Kesehatan Secara Umum
Apa yang dibutuhkan oleh seorang penderita hemofilia untuk
menjaga kondisi tubuh yang baik ?

1
.

Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan


menjaga berat tubuh tidak berlebihan. Karena berat
berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendisendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia
berat).

2
.

Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah


raga, perhatikan beberapa hal berikut:

Olah raga akan membuat kondisi otot yangkuat,


sehingga bila terbentur otot tidak mudah terluka dan
- perdarahan dapat dihindari.
Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah
raga yang memahami hemofilia akan sangat
- bermanfaat.
- Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga;
olah raga yang beresiko adu fisik seperti sepak bola
atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga yang

sangat di anjurkan adalah renang.


Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi
medis diperlukan pula dalam kegiatan melatih otot
- pasca perdarahan.

3
.

Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan


kesehatan gisi dan gusi secara berkala/rutin, paling tidak
setengah tahun sekali, ke klinik gigi.

4
.

Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas


medis adalah suntikan imunisasi harus dilakukan dibawah
kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti
penekanan lubang bekas suntikan paling sedikit 5 menit.

5
.

Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat


meningkatkan perdarahan. Penderita hemofilia dianjurkan
jangan sembarang mengkonsumsi obat-obatan. Langkah
terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada
dokter.

6
.

Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai


kondisi hemofilia yang ada, misalnya kepada pihak
sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan temanteman di lingkungan terdekat secara bijaksana.

7
.

Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi


tumbuhnya kepribadian yang sehat agar dapat optimis
dan berprestasi bersama hemofilia.

Perawatan Kesehatan Khusus


Perawatan kesehatan khusus diberikan ketika penderita
hemofilia mengalami luka atau perdarahan.
Perdarahan dapat terjadi di bagian dalam dan luar tubuh.
Perdarahan di bagian dalam tubuh umumnya sulit atau tidak
terlihat mata. Pada kondisi ini diperlukan kewaspadaan dan
pertolongan segera. Kewaspadaan juga diperlukan karena
perdarahan dapat terjadi tanpa sebab yang jelas.
Kewaspadaan lainnya yang harus dilakukan apabila terjadi
benturan keras pada kepala penderita. Penderita hendaknya
segera dibawa kerumah sakit terdekat untuk dapat dirawat
secara khusus dan seksama oleh dokter. Karena perdarahan
yang terjadi pada kepala dapat berakibat buruk bahkan hingga
sampai pada keadaan yang mematikan.
Pertolongan Pertama
Pertolongan pertama dapat dilakukan, sebelum penderita dapat
dibawa ke rumah sakit. Terkadang pertolongan pertama dapat
menghentikan perdarahan. Pengamatan dan kewaspadaan
terhadap kondisi perdarahan harus dilakukan di bawah
bimbingan seorang dokter ahli darah (hematolog).
Pertolongan pertama pada saaat terjadi luka kecil atau lecet
maupun memar biru dikuli adalah:
Membersihkan luka kecil yang terbuka terlebih dahulu
- dengan menggunakan alkohol.
- Memberi tekanan dalam waktu lama pada luka tersebut.
Tekanan diberikan dengan menggunakan bantal kapas
berbungkus kain kassa/perban. Penekanan dilakukan baik

dengan jari tangan atau perban elastis.


Memberi kompres es/dingin pada luka. Kompres es/dingin
dapat berupa handuk basah terbungkus plastik yang telah
disimpan di lemari pendingin. Kompres es/dingin dilakukan
dengan melindungi kulit lebih dulu dengan selapis kain,
- yang berguna untuk menghindari kerusakan kulit.

Pertolongan pertama ketika terjadi perdarahan terjadi di dalam


otot atau pada sendi adalah melakukan langkah-langkah R,I,C
dan E (disingkat RICE; keterangan ada pada bagian berikut).
Replacement Therapy
Perdarahan pada hemofilia, seringkali menuntut pertolongan
yang disebut Replacement Therapy, yaitu pemberian factor
pembeku darah sesuai yang dibutuhkan, baik dalam bentuk
transfusi plasma. Transfusi plasma tersebut adalah
Cryoprecipitate untuk plasma yang mengandung faktor VIII
atau Fresh Frozen Plasma (Plasma Segar Beku) yang
mengandung faktor IX. Keduanya melalui pembuluh darah
vena. Pemberian dosis dan jadwal replace therapy berdasarkan
analisa dokter hematologi.
Tanda-tanda Perdarahan Otot dan Sendi
Ketika terjadi perdarahan di otot dan sendi, penderita akan
merasa kesemutan dan panas di tempat dimaksud. Selanjutnya
akan timbul rasa sakit yang hebat dan pembengkakan. Pada
saat itu posisikan anggota tubuh yang terluka pada posisi yang
paling nyaman (tidak menimbulkan rasa sakit). Bila perdarahan
terjadi di daerah sendi, jangan memaksakan posisi sendi lurus.
Pada umumnya perdarahan di daerah sendi mengakibatkan
sendi tidak dapat digunakan.

R, I , C dan E
Apa yang harus dilakukan ketika terjadi perdarahan di otot dan
sendi, baik sebelum maupun sesudah mendapatkan
Replacement Therapy?
Rest atau istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka.
- Bila kaki yang mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu
R seperti tongkat.

Ice atau kompreslah bagian tubuh yangterluka dan daerah


sekitarnya dengan es atau bahan lain yang lembut &
beku/dingin.

Compress atau tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh


yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak
- (immobilisasi). Gunakan perban elastis namun perlu di
C ingat, jangan tekan & ikat terlalu keras.
Elevation atau letakkan bagian tubuh tersebut dalam
- posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas
E benda yang lembut seperti bantal.

Adakah obat yang tak boleh diminum oleh penderita hemofilia ?


Ya. Obat obat tertentu mempengaruhi kerja trombosit yang
berfungsi membentuk sumbat pada pembuluh darah. Karena
hemofilia memang sudah merupakan masalah perdarahan,
minum obat ini hanya akan memperburuk perdarahannya.
Penderita hemofilia tidak boleh minum obat yang
mengandung :
aspirin (ASA) dan obat lain yang
mengandung aspirin (Alka-Seltzer, Anacin, Aspirin, Bufferi
- n,Dristan, Midol, 222)
- obat anti radang non-steroid (indomethacin dan naproxen)
- pengencer darah seperti warfarin atau heparin

Obat yang mengandung acetaminophen dapat dipakai untuk


demam, sakit kepala dan nyeri.
Dapatkah penderita hemofilia berolah raga ?
Ya. Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olah raga
teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk
kesehatan tubuhnya. Mempunyai kondisi fisik yang baik benar
benar dapat mengurangi jumlah masa perdarahan.
Seorang penderita hemophilia harus menemukan sendiri
aktivitas fisik apa yang dapat dan yang tidak dapat dilakukan
oleh dirinya. Banyak orang dengan hemofilia ringan ikut dalam
semua jenis olah raga termasuk olah raga aktif seperti sepak
bola dan olah raga berisiko tinggi seperti ski. Aktivitas ini dapat
menimbulkan perdarahan berat untuk penderita hemofilia
berat.

Dokter spesialis di klinik hemofilia dapat memberi nasehat


mengenai risiko berdasarkan penilaian kondisi tiap orang.
Orang dengan hemofilia berat harus mendapat konsentrat
untuk pengobatan prophylacticsebelum ikut berolah raga,
demikian juga beberapa orang dengan hemofilia ringan.
Tabel di bawah memberi informasi tentang aktivitas olah raga
untuk para penderita hemofilia.

Olahraga

Risik
o
Olah
raga

Sendi
yang
terlib
at

Deraj
at
stres
untu
k
sendi

Rekomen
dasi
peralatan

Komentar
Tambaha
n

Renang

sang
at
renda
h

bahu

Tidak ada

Berenang
adalah
olah raga
dengan
risiko
rendah
(tanpa
selam)
Stress ke
sendi
tergantung
intensitas
dan
lamanya
berenang.

Ski Air

Tingg

Lutut

+++

Jaket

Sangat

Windsurfi
ng/
Selancar
Angin

bahu
siku

++
++

Seda
ng

tulang
belaka
ng
bahu
siku

+++

pelampun
g/ jaket
pelindung

stressful
pada otot.
Risiko
keseluruha
n tinggi
karena
gaya dari
luar yang
tak dapat
dikontrol

++
++
Jaket pelampung/ jaket pelindungPelajaran awal perlu untuk
teknik yang benar. Angin yang besar meningkatkan risiko
khususnya yang tak berpengalaman
Bola GolfRendahbahu
siku
lutut
+
+
+
Sepatu yang tepat Bola TenisRendahlutut
pergelangan
siku

++
++
+
Sepatu tenis Squash/ RaquetballSedanglutut
pergelangan
siku
bahu
+++
+++
++
++
Sepatu, kaca matakontak dengan bola dan raket dapat
berbahayaBola VoleyRendah Sedanglutut
tangan(jari/
pergelangan)
pergelangan kaki
++
++++
Kneepads High-top running shoesRisiko meningkat dengan
kompetisiBola basketRendah sedanglutut
pergelangan
kaki
jari
++
++++
High-top running shoesKnee padsHigh-top running shoes dapat
cegah nyeri pergelangan. Knee pads menjadi bantalan waktu
jatuh pada lututBaseballSedangbahu
lutut
siku
pergelangan

++
++
++
++
sepatu, topiRisiko tinggi untuk kerusakan jaringan lunakSepak
bolaSedangpergelangan
kaki
lutut
panggul
+++++
++
Sepatu yang tepat, Bantalan tulang keringRisiko tinggi cedera
jaringan lunakFootball (tackle)Tinggilutut
pergelangan
kaki
bahu
+++
+++++
Helmet bantalanRisiko tinggi cedera kepala dan perdarahan
karena kontak fisikRugbyTinggilutut pergelangan
kaki
+++
+++
Berbahaya kontak fisik. bisa cedera kepala dan tulang
belakangWeight lifting/ Angkat beratSedangsiku
bahu
tulang belakang
+++
+++
+++

Teknik yang tepat dapat mengurangi risiko cedera dianjurkan


angkat hanya rentang sedang. Lebih diutamakan pengulangan
dari pada penambahan beban Latihan teratur. Tidak dianjurkan
untuk anak mudaSkatingRendahlutut pergelangan
kaki
++
++
Penopang pergelangan kakiHelmet disarankan selama latihan
awal. Bantalan lutut dan celana saljuSkateboardingTinggilutut
pergelangan
kaki
+++
+++
Helmet Bantalan lutut dan sikuRisiko patah tulang cedera
kepala jika jatuhRollerskating/ RollerbladingTinggiTulang
belakang
+++
Helmet bantalan lutut, siku dan tulang keringRisiko cedera
tinggi karena jatuh pada permukaan keras, kasar, bukit.Road
hockeySedanglutut pergelangan
kaki
++
++
Helmet dan bantalan lututKontak dengan tongkat dan pemain
lain berbahayaIce hockeyTinggilutut
pergelangan
kaki
bahu

+++
+++++
Penopang pergelangan kaki Bantalan bahu, siku, lutut
HelmetKontak dengan puck, tongkat, papan, pemain lain
berbahayaCross countryRendah sedanglutut
pergelangan
kaki
bahu
++
+++
Kesulitan lapangan dan risiko jatuhBerkudaTinggiTulang
belakang
++
TopiRisiko cedera kepala dan otot atau sendi tinggi karena
kemungkinan jatuh. Hindari melompatBersepedaRendahlutut
+
Untuk mengurangi stress pada lutut:
1. Atur tinggi sadel
2. Hindari bukit
3. Tetap pada gigi ringanLariRendah Sedangpergelangan
kaki
lutut
++++
SepatuPermukaan lari (contoh: beton atau tanah tak rata) akan
memprngaruhi risiko. Intensitas lari juga mempengaruhi
risikoBeladiriSedang Tinggilutut
pergelangan
kaki
siku

++
++
Risiko cedera tinggi jika ada kontak. Tanpa kontak, latihan baik
untuk memperbaiki kelenturan ototf, koordinasi dan
keseimbangan
Adakah vaksin yang perlu untuk penderita hemophilia ?
Ya, ada. Hepatitis B masih dapat ditularkan melalui produk
darah tertentu. Vaksin terhadap hepatitis B dianjurkan untuk
semua orang yang rutin menerima produk darah.
Walaupun jarang terjadi, hepatitis A dapat ditularkan melalui
produk darah. Oleh karena itu, dokter menganjurkan vaksinasi
terhadap hepatitis A untuk orang yang menerima produk darah.
Ini penting untuk orang yang telah terinfeksi hepatitis A, karena
dapat menjadi berat dan bahkan fatal pada orang yang telah
terinfeksi hepatitis C.
Tak ada vaksin untuk hepatitis C.
Apa lagi yang perlu diperhatikan oleh penderita hemophilia ?
Setiap penderita hemofilia harus memakai gelang atau kalung
dengan petanda hemofilia untuk kewaspadaan medis. Hemofilia
tidak popular dan tidak mudah di diagnosa. Jika terjadi
kecelakaan gelang petanda tersebut akan sangat membantu
personil medis.
Setiap penderita hemofilia harus mengetahui tentang kondisi
hemofilianya, tahu obat apa yang harus diterimanya dalam
keadaan darurat, dan membawa keterangan tentang dirinya. Ia
harus tahu bahwa ia tidak boleh disuntik ke dalam otot. Ia
harus datang ke klinik dengan teratur.

Sebelum bepergian, ia harus mendapat pengobatan, dan


mendapat alamat klinik hemofilia di tempat yang akan
dikunjunginya. (The World Federation of Hemophilia
menyediakan buku alamat klnik di semua Negara di seluruh
dunia.)