BAB I

PENDAHULUAN

Gastroskisis dan omfalokel merupakan beberapa kelainan kongenital

yang paling banyak ditemukan. Insiden dari keduanya 1/2000 kelahiran, oleh
karena itu, ahli bedah anak akan menemukan defek kelainan dinding abdomen ini
2 kali lebih banyak dari bayi dengan defek atresia esofagus dan fistula
trakeosesofagus.1
Bayi yang lahir dengan gastroskisis mungkin memiliki kondisi malabsorpsi,
baik itu dari perlukaan usus ataupun obstruksi usus parsial selama di dalam uterus.
Kelainan fiksasi interna mungkin ditemukan pada defek dinding abdomen dan
volvulus midgut juga mungkin terjadi. Sebagai tambahan, anak-anak dengan
kondisi ini

mungkin memiliki

refluks

gastroesofagus

dan

penyakit

hirscprung mungkin menjadi komplikasi selama perjalanan penyakit.1

BAB II
OMPHALOCELE

A.

DEFINISI
Omphalocele adalah defek pada dinding anterior abdomen pada dasar dari
umbilical cord dengan herniasi dari isi abdomen. Omphalocele adalah salah satu
kelainan kongenital yang paling banyak ditemukan pada bedah anak. Usus pada
omphalocele dibungkus oleh membran yang terdiri dari peritoneum pada lapisan dalam
dan lapisan amnion dibagian luar serta Whartons Jelly di antara lapisan tersebut.
Disebabkan oleh kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu
janin berumur 10 minggu. Kelainan ini dapat segera dilihat, yaitu berupa protrusi dari
kantong yang berisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada
umbilicus. Pembuluh darah berada di dalam membran, bukan pada dinding tubuh. Isi
dari hernia antara lain berbagai jenis dan dan jumlah usus, sering sebagian dari hati dan
kadang-kadang organ lainnya. Sedangkan tali pusat terdapat pada puncak kantong ini.
Defek ini mungkin terletak di pusat atas, tengah atau bawah abdomen dan ukuran serta
lokasi memiliki implikasi yang penting dalam penanganannya.Angka kematian tinggi
bila omphalocele besar karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi.2,3,4

Gambar 1. Omphalocele terdapat selaput1

Gambar 2. Bayi dengan omfalokel. 1,5

B.

ETIOLOGI6,7
Penyebab pasti terjadinya omphalokel belum jelas sampai sekarang. Beberapa faktor

resiko atau faktor-faktor yang berperan menimbulkan terjadinya omphalokel diantaranya

adalah infeksi, penggunaan obat dan rokok pada ibu hamil, defisiensi asam folat, hipoksia,
penggunaan salisilat, kelainan genetik serta polihidramnion. Walaupun omphalokel pernah
dilaporkan terjadi secara herediter, namun sekitar 50-70 % penderita berhubungan dengan
sindrom kelainan kongenital yang lain

Sindrom kelainan kongenital yang sering

berhubungan dengan omphalokel diantaranya:

syndrome of upper midline development atau thorako-abdominal syndrome (pentalogy

of Cantrell) berupa upper midline omphalocele, anterior diaphragmatic hernia, sternal

cleft, cardiac anomaly berupa ektopic cordis dan vsd

syndrome of lower midline development berupa bladder (hipogastric omphalocele) atau
cloacal extrophy, inferforate anus, colonic atresia, vesicointestinal fistula, sacrovertebral
anomaly dan meningomyelocele dan sindrom-sindrom yang lain seperti BeckwithWiedemann syndrome, Reiger syndrome, Prune-belly syndrome dan sindrom-sindrome
kelainan kromosom seperti yang telah disebutkan.

Beberapa penyebab omfalokel, yaitu:

Faktor kehamilan dengan resiko tinggi, seperti ibu hamil sakit dan terinfeksi,
penggunaan obat-obatan, merokok dan kelainan genetik. Faktor-faktor tersebut berperan
pada timbulnya insufisiensi plasenta dan lahir pada umur kehamilan kurang atau bayi

prematur, diantaranya bayi dengan gastroschizis dan omfalokel paling sering dijumpai.
Defisiensi asam folat, hipoksia dan salisilat menimbulkan defek dinding abdomen pada
percobaan dengan tikus tetapi kemaknaannya secara klinis masih sebatas perkiraan.
Secara jelas peningkatan MSAFP (Maternal Serum Alfa Feto Protein) pada pelacakan
dengan ultrasonografi memberikan suatu kepastian telah terjadi kelainan struktural pada
fetus. Bila suatu kelainan didapati bersamaan dengan adanya omfalokel, layak untuk

dilakukan amniosintesis guna melacak kelainan genetik.

Polihidramnion, dapat diduga adanya atresia intestinal fetus dan kemungkinan tersebut
harus dilacak dengan USG.

C.

PATOFISIOLOGI2,6,7

Pada awal minggu ke-3 perkembangan embrio, saluran pencernaan terbagi menjadi
foregut, midgut dan hindgut. Pertumbuhan ini berhubungan erat dengan lipatan embrio
(embryonic fold) yang berperan dalam pembentukan dinding abdomen. Lipatan embrio
tersebut terbagi menjadi :

Lipatan kepala (cephalic fold)

Letak di depan mengandung foregut yang membentuk faring, esophagus dan lambung.
Kegagaan perkembangan lapisan somatic lipatan kepala akan mengakibatkan kelainan
dinding abdomen daerah epigastrial disebut mfalokel epigastrial.

Lipatan samping (lateral fold)

Membungkus midgut dan bersama lipatan lain membentukcincin awal umbilicus. Bila
terjadi kegagalan mengakibatkan abdomen tidaktertutup dengan sempurna pada bagian
tengah. Pada kelaianan ini cincin umbilicus tidak terbentuk sempurna sehingga tetap
terbuka lebar

Lipatan ekor (caudal fold)

Membungkus

hindgutyang

akan

membentuk

kolon

dan

rectum.

Kegagalan

pertumbuhan lapisan splangnikus dan an somatic mengakibatkan atresia ani, omfalokel

hipogastrikus
Awal terjadinya omphalokel masih belum jelas dan terdapat beberapa teori
embriologi yang menjelaskan kemungkinan berkembangnya omphalokel. Teori yang banyak
disebutkan oleh para ahli ialah bahwa omphalokel berkembang karena kegagalan migrasi
dan fusi dari embrionik fold bagian kranial, caudal dan lateral saat membentuk cincin
umbilikus pada garis tengah sebelum invasi miotom pada minggu ke-4 perkembangan. Teori
lain menyebutkan bahwa omphalokel berkembang karena kegagalan midgut untuk masuk
kembali ke kavum abdomen pada minggu ke-12 perkembangan.
Sebagaimana diketahui pada minggu ke-4 perkembangan, dinding abdomen embrio
berupa suatu membran tipis yang terdiri dari ektoderm dan mesoderm somatik yang disebut
sebagai somatopleura. Somatopleura memiliki embrionik fold yaitu kranial, kaudal dan
lateral. Pada minggu ke-4 tersebut secara simultan terjadi pertumbuhan kedalam mesoderm
dari embrionik fold somatopleura bagian kranial, kaudal dan lateral yang mulai mengadakan
fusi pada garis tengah untuk membentuk cincin umbilikus. Pada minggu ke-4 sampai ke-7,
somatopleura diinvasi oleh miotom yang terbentuk disebelah lateral dari vertebra dan
4

bermigrasi ke medial. Selama itu juga midgut mengalami elongasi dan herniasi ke umbilical
cord. Miotom merupakan segmen primitif sepanjang spinal cord yang nantinya masingmasing segmen tersebut berkembang menjadi muskulus dan diinervasi oleh nervus spinalis.
Pada minggu ke-8 sampai ke-12 miotom berdiferensiasi menjadi 3 lapis otot dinding perut
dan mengadakan fusi pada garis tengah. Akhirnya pada minggu ke-12 rongga abdomen
janin sudah cukup kuat sebagai tempat usus yang akan masuk kembali dan berputar yang
kemudian menempati pososi anatomisnya.
Defek dinding abdominal akibat kegagalan dari mesoderm menggantikan body stalk
pada regio somatopleura. Displasia embrionik menurunkan apoptosis sel dan perkembangan
mesodermal yang tidak cukup menyebabkan kurangnya pertumbuhan dari cincin umbilicus
dan pelebaran dari diameternya. Selama perlekatan yolk sac dan body stalk pada sentral
umbilicus , amnion tetap melekat pada pinggir defek dinding abdominal, menyebabkan
hubungan rongga tubuh intraembrionik dan coelom extraembrionik tetap. Pada bayi dengan
omphalocele, terjadi kegagalan fusi sentral pada cincin umbilicus menyebabkan gangguan
pertumbuhan mesodermal yang kemudian mengakibatkan penutupan dinding abdominal
tidak lengkap dan terjadi herniasi midgut yang menetap. Organ visceral abdomen tertutup
oleh kantong translusen yang terdiri dari amnion, Wharton Jelly, dan peritoneum.Anomali
yang berkaitan dengan omphalocele termasuk:

Anomali kromosom (40%-60%), ini termasuk trisomi 18, 13 dan 21 dan juga Sindrom

Turner, Sindrom Klinefelter dan Sindrom Triploidi.

Defek Kardiak (16%-47%), ini termasuk defek atrial dan ventrikular, Tetralogy of Fallot,
stenosis arteri pulmonalis, hipoplasia pulmoner, a double outlet right ventricle, bicuspid
aortic valve syndrome, transposisi dari pembuluh darah besar, coarctation of the aorta,

ectopia cordis dan tidak ada vena cava inferior.

Anomali neural tube, kepala dan leher. Ini termasuk defek neural tube,
holoprosencephaly, encephalocele, cerebellar hypoplasia, cleft lip, facial clefts,

micrognathia dan cystic hygroma.

Anomali gastrointestinal (40%), ini termasuk hernia diafragmatik, malrotasi, duplikasi
intestinal, atresia, asites, tidak ada kandung empedu, tidak ada hepar, fistula trakeo-

esofageal dan imperforata anus.

Anomali muskuloskeletal (10%-30%), ini termasuk Limb-Body Wall Deficiency
(LBWD), scoliosis, hemivertebra, comptomelic drawfism, clubfeet, syndactily dan
anomali tangan yang lain.

Abnormalitas

ibu

dan

perkembangan

janin,

ini

termasuk

oligohidramnion,

polihidramnion, Intrauterine Growth Restriction (IUGR), single umbilical artery,

allantoic cysts, placental choriongioma, immaturitas janin dan prematuritas janin.

Anomali genitourinarius (40%), ini termasuk ekstrofi kandung kemih, omphalocele,
imperforata anus, anomali spinal, obstruksi dari ureteropelvic junction, malposisi ginjal
(cephalic renal displacement) dan ekstrofi kloaka.
Beckwith-Wiedemann Syndrome (5%-10%), sindrom ini termasuk omphalocele,
macroglossia dan visceromegali.

D.

MANIFESTASI KLINIS6,7
Ada defek pada dinding abdominal sekitar 4-12 cm, lokasi defek bisa di-sentral, di

epigastrium atau di-hipogastrium.

Pada omphalocele yang besar, bisa terjadi distosia dan bisa mengakibatkan luka pada

hepar. Jika demikian, maka persalinan Caesar bisa diindikasikan.

Kantong omphalocele biasanya intak, meskipun bisa ruptur sekitar 10%-20% kasus.

Ruptur bisa terjadi di uterus atau selama persalian.

Bayi dengan Beckwith-Wiedemann Syndrome

(exomphalos,

macroglossia,

gigantism), memiliki ciri tubuh besar, bentuk wajah bundar, hipoglikemia dari
hyperplasia sel islet pankreas dan visceromegali. Bisa juga terjadi abnormalitas
genitourinarius dan memiliki resiko Tumor Wilms, tumor hepar (hepatoblastoma)

dan neoplasma adrenokortikal.

Pentalogy of Centrell menggambarkan omphalocele epigastrik yang dikaitkan
dengan celah pada sternum dan hernia diafragmatik anterior (Morgagni), defek
kardiak (misalnya : ectopia cordis, Ventricular Septal Defect (VSD) dan tidak ada

pericardium).
Bayi dengan omphalocele yang besar, memiliki defek pada dinding sentral abdomen.
Hepar diisi oleh kantong omphalocele, rongga abdomen dan thoraks menjadi kecil
dan tidak berkembang sehingga terjadi penyakit paru restriktif dan hipoplosia

pulmoner.
Kelainan yang lain yang dapat ditemukan:
a. Vagina bagian anterior dan rectum bisa prolaps.
b. Epispadia, clitoris bifida, penis bifida dan scrotum bifida.
c. Kontrol spinkter urinarius minimal.
d. Diastosis symphisis pubis dan cincin pelvis bagian anterior berotasi.
e. Ekstrofi kandung kemih dengan usus yang terlipat.
f. Colon dan appendix berduplikasi atau atresia colon dan anus imperforata
(agenesis pada hindgut).
Anomali sakral dan neurologik seperti : myelomeningocele, hydromyelia dan
diastematomyelia.
6

E.

DIAGNOSIS2,6,7,8
Diagnosis omfalokel adalah sederhana, namun perlu waktu khusus sebelum operasi

dikerjakan, pemeriksaan fisik secara lengkap dan perlu suatu rontgen dada serta
ekokardiogram. Pada saat lahir, omfalokel diketahui sebagai defek dinding abdomen pada
dasar cincin umbilikus. Defek tersebut lebih dari 4 cm (bila defek kurang dari 4 cm secara
umum dikenal sebagai hernia umbilikalis) dan dibungkus oleh suatu kantong membran atau
amnion. Pada 10% sampai 18%, kantong mungkin ruptur dalam rahim atau sekitar 4% saat
proses kelahiran. Omfalokel raksasa (giant omphalocele) mempunyai suatu kantong yang
menempati hampir seluruh dinding abdomen, berisi hampir semua organ intraabdomen dan
berhubungan dengan tidak berkembangnya rongga peritoneum serta hipoplasi pulmoner.
Klasifikasi menurut Omfalokel menurut Moore ada 3, yaitu:
o Tipe 1 : diameter defek < 2,5 cm
o Tipe 2 : diameter defek 2,5 5 cm
o Tipe 3 : diameter defek > 5 cm
Suatu defek yang sempit dengan kantong yang kecil mungkin tak terdiagnosis saat
lahir. Dalam kasus ini timbul bahaya tersendiri bila kantong terjepit klem dan sebagian
isinya berupa usus, bagiannya teriris saat ligasi tali pusat. Bila omfalokel dibiarkan tanpa
penanganan, bungkusnya akan mengering dalam beberapa hari dan akan tampak retak-retak.
Pada saat tersebut akan menjalar infeksi dibawah lapisan yang mengering dan berkrusta.
Kadang dijumpai lapisan tersebut akan terpecah dan usus akan prolap.
Diagnosis omphalokel ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan dapat
ditegakkan pada waktu prenatal dan pada waktu postnatal.

Diagnosis prenatal
Diagnosis prenatal terhadap omphalokel sering ditegakkan dengan bantuan USG.
Defek dinding abdomen janin biasanya dapat dideteksi pada saat minggu ke 13
kehamilan, dimana pada saat tersebut secara normal seharusnya usus telah masuk
seluruhnya kedalam kavum abdomen janin. Pada pemeriksaan USG Omphalokel
tampak sebagai suatu gambaran garisgaris halus dengan gambaran kantong atau selaput
yang ekhogenik pada daerah tali pusat (umbilical cord) berkembang. Berbeda dengan
gastroskisis, pada pemeriksaan USG tampak gambaran garis-garis yang kurang halus,
tanpa kantong yang ekhogenik dan terlihat defek terpisah dari tali pusat. Pemeriksaan
7

penunjang yang dapat dilakukan pada masa prenatal selain USG diantaranya
ekhocardiografi, MSAPF (maternal serum alpha-fetoprotein), dan analisa kromosom
melaui amniosintesis. Pemeriksaan tersebut dilakukan dengan tujuan selain menunjang
diagnosis sekaligus menilai apakah ada kelainan lain pada janin.

Diagnosis postnatal (setelah kelahiran)

Gambaran klinis bayi baru lahir dengan omphalokel ialah terdapatnya defek
sentral dinding abdomen pada daerah tali pusat. Defek bervarasi ukurannya, dengan
diameter mulai 4 cm sampai dengan 12 cm, mengandung herniasi organorgan abdomen
baik solid maupaun berongga dan masih dilapisi oleh selaput atau kantong serta tampak
tali pusat berinsersi pada puncak kantong. Kantong atau selaput tersusun atas 2 lapisan
yaitu lapisan luar berupa selaput amnion dan lapisan dalam berupa peritoneum. Diantara
lapisan tersebut kadang-kadang terdapat lapisan Wartons jelly. Wartons jelly adalah
jaringan mukosa yang merupakan hasil deferensiasi dari jaringan mesenkimal
(mesodermal). Jelly mengandung kaya mukosa dengan sedikit serat

dan tidak

mengandung vasa atau nervus.

Pada giant omphalocele, defek biasanya berdiameter 8-12 cm atau meliputi
seluruh dinding abdomen (kavum abdomen sangat kecil) dan dapat mengandung
seluruh organ-organ abdomen termasuk liver.Kantong atau selaput pada omphalokel
dapat mengalami ruptur. Sekitar 10-20 % kasus omphalokele terjadi ruptur selama
kehamilan atau pada saat melahirkan. Disebutkan pula bahwa omphalokel yang
mengalami ruptur tersebut bila diresorbsi akan menjadi gastroskisis. Apabila terjadi
ruptur dari selaput atau kantong maka oergan-organ abdomen janin/bayi dapat berubah
struktur dan fungsi berupa pembengkakan, pemendekan atau eksudat pada permukan
organ abdomen tersebut Perubahan tersebut tergantung dari lamanya infeksi dan
iskemik yang berhubungan dengan lamanya organ-organ terpapar cairan amnion dan
urin janin. Bayi-bayi dengan omphalokele yang intak biasanya tidak mengalami distres
respirasi, kecuali bila ada hipoplasia paru yang biasanya ditemukan pada giant
omphalocele.
Kelainan lain yang sering ditemukan pada omphalokel terutama pada giant
omphalocele ialah malrotasi usus serta kelainan-kelainan kongenital lain.
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada saat bayi lahir untuk
mendukung diagnosis diantaranya pemeriksaan laboratorium darah dan radiologi.

Pemeriksaan radiologi dapat berupa rongent thoraks untuk melihat ada tidaknya
kelainan paru-paru dan ekhocardiogram untuk melihat ada tidaknya kelainan jantung.

Diagnosa banding

Lokasi defek

Diameter/ukuran

Omphalokel

Hernia Umbilikalis

Gastroskisis

Pada cincin

Pada cincin

Lateral dari

umbilikus
(umbilikal ring)

umbilikus

cincin

4-12 cm

< 4 cm

< 4 cm

Kecil terutama

normal

normal

umbilikus

defek (cm)
Kavum abdomen

padagiant
omphalocele
Kantong

Kandungan

Seluruh organ

kantong

Beberapa loop usus Biasanya gaster

abdomen

atau usus

Letak tali pusat Pada puncak kantong Pada puncak kantong

Terpisah

(umbilical cord)

dengan
kantong,
biasanya di
lateral

Keadaan

normal

normal

permukaan organ

Memendek atau
terdapat bercak

abdomen/usus

eksudat

Malrotasi

sering

jarang

dan

jarang

sering

Hubungan dengan

sering

sering terdapat

jarang

Atresia
strangulasi

kelainan
kongenital

divertikulum
Meckel)
9

F.

TATALAKSANA1,4,8,9
Penatalaksanaan Prenatal
Apabila terdiagnosa omphalokel pada masa prenatal maka sebaiknya dilakukan
informed consent pada orang tua tentang keadaan janin, resiko tehadap ibu, dan
prognosis. Informed consent sebaiknya melibatkan ahli kandungan, ahli anak dan ahli
bedah anak. Keputusan akhir dibutuhkan guna perencanaan dan penatalaksanaan
berikutnya berupa melanjutkan kehamilan atau mengakhiri kehamilan. Bila melanjutkan
kehamilan sebaiknya dilakukan observasi melaui pemeriksaan USG berkala juga
ditentukan tempat dan cara melahirkan. Selama kehamilan omphalokel mungkin
berkurang ukurannya atau bahkan ruptur sehingga mempengaruhi pronosis.
Komplikasi dari partus pervaginam pada bayi dengan defek dinding abdomen
kongenital dapat berupa distokia dengan kesulitan persalinan dan kerusakan organ
abdomen janin termasuk liver. Walaupun demikian, sampai saat ini persalinan melalui
sectio caesar belum ditentukan sebagai metode terpilih pada janin dengan defek dinding
abdomen.

Penatalaksanan Postnatal
Penatalaksannan postnatal meliputi penatalaksanaan segera setelah lahir
(immediate postnatal), kelanjutan penatalakasanaan awal apakah berupa operasi atau
nonoperasi

(konservatif)

dan

penatalaksanaan

postoperasi.

Secara

umum

penatalaksanaan bayi dengan omphalokele dan gastroskisis adalah hampir sama. Bayi
sebaiknya dilahirkan atau segera dirujuk ke suatu pusat yang memiliki fasilitas
perawatan intensif neonatus dan bedah anak. Bayi-bayi dengan omphalokel biasanya
mengalami lebih sedikit kehilangan panas tubuh sehingga lebih sedikit membutuhkan
resusitasi awal cairan dibanding bayi dengan gastroskisis. Penatalaksanaan segera bayi
dengan omphalokel adalah:
o Tempatkan bayi pada ruangan yang asaeptik dan hangat untuk mencegah kehilangan
cairan, hipotermi dan infeksi.
o Posisikan bayi senyaman mungkin dan lembut untuk menghindari bayi menagis dan
air swallowing. Posisi kepala sebaiknya lebih tinggi untuk memperlancar drainase.
o Lakukan penilaian ada/tidaknya distress respirasi yang mungkin membutuhkan alat
bantu ventilasi seperti intubasi endotrakeal. Beberapa macam alat bantu ventilasi
10

seperti mask tidak dianjurkan karena dapat menyebabkan masuknya udara kedalam
traktus gastrointestinal.
o Pasang pipa nasogastrik atau pipa orogastrik untuk mengeluarkan udara dan cairan
dari sistem usus sehingga dapat mencegah muntah, mencegah aspirasi, mengurangi
distensi dan tekanan (dekompresi) dalam sistem usus sekaligus mengurangi tekanan
intra abdomen, demikian pula perlu dipasang rectal tube untuk irigasi dan untuk
dekompresi sistem usus.
o Pasang kateter uretra untuk mengurangi distensi kandung kencing dan mengurangi
tekanan intra abdomen.
o Pasang jalur intra vena (sebaiknya pada ektremitas atas) untuk pemberian cairan dan
nutrisi parenteral sehingga dapat menjaga tekanan intravaskuler dan menjaga
kehilangan protein yang mungkin terjadi karena gangguan sistem usus, dan untuk
pemberian antibitika broad spektrum.
o Lakukan monitoring dan stabilisiasi suhu, status asam basa, cairan dan elektrolit
o Pada omphalokel, defek ditutup dengan suatu streril-saline atau povidone -iodine
soaked gauze, lalu ditutup lagi dengn suatu oklusif plastik dressing wrap atau plastik
bowel bag. Tindakan harus dilakukan ekstra hati hati diamana cara tersebut
dilakukan dengan tujuan melindungi defek dari trauma mekanik, mencegah
kehilangan panas dan mencegah infeksi serta mencegah angulasi sistem usus yang
dapat mengganggu suplai aliran darah.
o Pemeriksaan darah lain seperti fungsi ginjal, glukosa dan hematokrit perlu dilakukan
guna persiapan operasi bila diperlukan
o Evaluasi adanya kelainan kongenital lain yang ditunjang oleh pemeriksaan rongent
thoraks dan ekhokardiogram.
Penatalaksanaan nonnoperasi (konservatif)
Penatalaksanaan omfalokel secara konservatif dilakukan pada kasus omfalokel
besar atau terdapat perbedaan yang besar antara volume organ-organ intraabdomen yang
mengalami herniasi atau eviserasi dengan rongga abdomen seperti pada giant
omphalocele atau terdapat status klinis bayi yang buruk sehingga ada kontra indikasi
terhadap operasi atau pembiusan seperti pada bayi-bayi prematur yang memiliki hyaline
membran disease atau bayi yang memiliki kelainan kongenital berat yang lain seperti
gagal jantung. Pada giant omphalocele bisa terjadi herniasi dari seluruh organ-organ
intraabdomen dan dinding abdomen berkembang sangat buruk, sehingga sulit dilakukan
penutupan (operasi/repair) secara primer dan dapat membahayakan bayi. Beberapa ahli,
walaupun demikian, pernah mencoba melakukan operasi pada giant omphalocele secara
11

primer dengan modifikasi dan berhasil. Tindakan nonoperatif secara sederhana

dilakukan dengan dasar merangsang epitelisasi dari kantong atau selaput. Suatu saat
setelah granulasi terbentuk maka dapat dilakukan skin graft yang nantinya akan
terbentuk hernia ventralis yang akan direpair pada waktu kemudian dan setelah status
kardiorespirasi membaik.
Beberapa obat yang biasa digunakan untuk merangsang epitelisasi adalah 0,25 %
merbromin (mercurochrome), 0,25% silver nitrat, silver sulvadiazine dan povidone
iodine (betadine). Obat-obat tersebut merupakan agen antiseptik yang pada awalnya
memacu pembentukan eskar bakteriostatik dan perlahan-lahan akan merangsang
epitelisasi. Obat tersebut berupa krim dan dioleskan pada permukaan selaput atau
kantong dengan elastik dressing yang sekaligus secara perlahan dapat menekan dan
menguragi isi kantong.
Tindakan nonoperatif lain dapat berupa penekanan secara eksternal pada
kantong. Beberapa material yang biasa digunakan ialah Ace wraps, Velcro binder, dan
poliamid mesh yang dilekatkan pada kulit. Tindakan nonoperatif pada omfalokel
memerlukan waktu yang lama, membutuhkan nutrisi yang banyak dan angka metabolik
yang tinggi serta omfalokel dapat ruptur sehingga dapat menimbulkan infeksi organorgan intraabdomen. Bayi-bayi yang menjalani penatalaksanaan nonoperatif ternyata
memiliki lama rawat inap yang lebih pendek dan waktu full enteral feeding yang lebih
cepat dibanding dengan penatalaksanaan dengan silastic.
Indikasi terapi non bedah adalah: Bayi dengan ompalokel raksasa (giant
omphalocele) dan kelainan penyerta yang mengancam jiwa dimana penanganannya
harus

didahulukan

daripada

omfalokelnya.

Neonatus

dengan

kelainan

yang

menimbulkan komplikasi bila dilakukan pembedahan. Bayi dengan kelainan lain yang
berat yang sangat mempengaruhi daya tahan hidup.
Prinsip kerugian dari metode ini adalah kenyataan bahwa organ visera yang
mengalami kelainan tidak dapat diperiksa, sebab itu bahaya yang terjadi akibat kelainan
yang tidak terdeteksi dapat menyebabkan komplikasi misalnya obstruksi usus yang juga
bisa terjadi akibat adhesi antara usushalus dan kantong. Jika infeksi dan ruptur kantong
dapat dicegah, kulit dari dinding anterior abdomen secara lambat akan tumbuh menutupi
kantong, dengan demikian akan terbentuk hernia ventralis, karena sikatrik yang
terbentuk biasanya tidak sebesar bila dilakukan operasi. Metode ini terdiri dari
pemberian lotion antiseptik secara berulang pada kantong, yang mana setelah beberapa
hari akan terbentuk skar. Setelah sekitar 3 minggu, akan terjadi pembentukan jaringan
granulasi yang secara bertahap kana terjadi epitelialisasi dari tepi kantong. Penggunaan
12

antiseptik merkuri sebaiknya dihindari karena bisa menghasilkan blood and tissue
levels of mercury well above minimum toxic levels. Alternatif lain yang aman adalah
alkohol 65% atau 70% atau gentian violet cair 1%. Setelah keropeng tebal
terbentuk,bubuk antiseptik dapat digunakan. Hernia ventralis memerlukan tindakan
kemudian tetapi kadang-kadang menghilang secara komplet.
Penatalaksanaan dengan Operasi
Tujuan mengembalikan organ visera abdomen ke dalam rongga abdomen dan
menutup defek. Dengan adanya kantong yang intak, tak diperlukan operasi emergensi,
sehingga seluruh pemeriksaan fisik dan pelacakan kelainan lain yang mungkin ada dapat
dikerjakan. Keberhasilan penutupan primer tergantung pada ukuran defek serta kelainan
lain yang mungkin ada (misalnya kelainan paru)
Tujuan operasi atau pembedahan ialah memperoleh lama ketahanan hidup yang
optimal dan menutup defek dengan cara mengurangi herniasi organ-organ intraabomen,
aproksimasi dari kulit dan fascia serta dengan lama tinggal di RS yang pendek. Operasi
dilakukan setelah tercapai resusitasi dan status hemodinamik stabil. Operasi dapat
bersifat darurat bila terdapat ruptur kantong dan obstruksi usus.
Operasi dapat dilakukan dengan 2 metode yaitu primary closure (penutupan
secara primer atau langsung) dan staged closure (penutupan secara bertahap). Standar
operasi baik pada primary ataupun staged closure yang banyak dilakukan pada
sebagiaan besar pusat adalah dengan membuka dan mengeksisi kantong. Organ-organ
intraabdomen kemudian dieksplorasi, dan jika ditemukan malrotasi dikoreksi.

Primary Closure
Primary closure merupakan treatment of choice pada omfalokel kecil dan

medium atau terdapat sedikit perbedaan antara volume organ-organ intraabdomen

yang mengalami herniasi atau eviserasi dengan rongga abdomen. Primary closure
biasanya dilakukan pada omfalokel dengan diameter defek < 5-6 cm. Operasi
dilakukan dengan general anestesi dengan obat-obatan blok neuromuskuler. Mulamula hubungan antara selaput dengan kulit serta fascia diinsisi dan vasavasa
umbilkus dan urakus diidentifikasi dan diligasi. Selaput kemudian dibuang dan
organ-organ intraabddomen kemudian diperiksa. Sering defek diperlebar agar dapat
diperoleh suatu insisi linier tension free dengan cara memperpanjang irisan 2 3 cm
ke superior dan inferior.
13

Kemudian dilakukan manual strecthing pada dinding abdomen memutar

diseluruh kuadran abdomen. Manuver tersebut dilakukan hati-hati agar tidak
mencederai liver atau ligamen. Kulit kemudiaan dideseksi atau dibebaskan terhadap
fascia secara tajam. Fascia kemudian ditutup dengan jahitan interuptus begitu pula
pada kulit. Untuk kulit juga dapat digunakan jahitan subkutikuler terutama untuk
membentuk umbilikus (umbilikoplasti) dan digunakan material yang dapat
terabsorbsi. Standar operasi ialah dengan mengeksisi kantong dan pada kasus giant
omphalocele biasanya dilakukan tindakan konservatif dahulu, namun demikian
beberapa ahli pernah mencoba melakukan operasi langsung pada kasus tersebut
dengan teknik modifikasi

Staged Closure
Pada kasus omfalokel besar atau terdapat perbedaan yang besar antara

volume organ-organ intraabdomen yang mengalami herniasi atau eviserasi dengan

rongga abdomen seperti pada giant omphalocele, dapat dilakukan tindakan
konservatif. Cara tersebut ternyata memakan waktu yang lama, membutuhkan nutrisi
yang banyak dan beresiko terhadap pecahnya kantong atau selaput sehingga dapat
timbul infeksi. Juga pada keadaan tertentu selama operasi, ternyata tidak semua
pasien dapat dilakukan primary closure. Suatu studi melaporkan bahwa kenaikan
IGP (intra gastricpressure) > 20 mmHg dan CVP > 4 mmHg selama usaha operasi
primer dapat menyebabkan kenaikan tekanan intraabdomen yang dapat berakibat
gangguan kardiorespirasi dan dapat membahayakan bayi sehingga usaha operasi
dirubah dengan metode staged closure.21 Beberapa ahli kemudian mencari solusi
untuk penatalaksanaan kasus-kasus tersebut, yang akhirnya ditemukan suatu metode
staged closure.4 Staged closure telah diperkenalkan pertama kali oleh Robet Gross
pada tahun 1948 dengan teknik skin flap yang kemudian tejadi hernia ventralis dan
akhirnya cara tersebut dikembangkan oleh Allen dan Wrenn paada tahun 1969
dengan suatu teknik silo

Teknik skin flap

Pada prosedur ini, dibuat skin flap melalui cara undermining
/mendeseksi/membebaskan secara tajam kulit dan jaringan subkutan terhadap
fascia anterior muskulus rektus abdominis dan aponeurosis muskulus obliqus
14

eksternus disebelah lateralnya sampai batas linea aksilaris anterior atau media.
Kantong atau selaput dibiarkan tetap utuh. Skin flap kemudian ditarik dan
dipertemukan pada garis tengah untuk menutupi defek yang kemudian cara
tersebut menimbulkan hernia ventralis.2 Hernia ventralis timbul karena kulit
terus berkembang sedangkan otot-otot dinding abdomen tidak2 Biasanya 6-12
minggu kemudian dapat dilakukan repair terhadap hernia ventralis Cara tersebut
juga dapat menimbulkan skar pada garis tengah yang panjang sehingga
menimbulkan bentuk umbilikus yang relatif jauh dari normal. Beberapa ahli
kemudian mencoba suatu usaha agar didapatkan bentuk umbilikus yang
mendekati normal yaitu dengan cara umbilical preservation.
Prosedur dilakukan dengan cara tidak memotong kantong pada tempat
melekatnya urakus dan vasa umbilikus serta tidak memisahkan kutis dan
subkutis dari fascia pada daerah tersebut. Kemudian pada tempat tersebut dibuat
neoumbilikus dengan jahitan kontinyu.

Teknik silo
Teknik silo dapat dilakukan juga bila terdapat omfalokel yang sangat
besar sehingga tidak dapat dilakukan dengan teknik skin flap. Silo merupakan
suatu suspensi prostetik yang dapat menjaga organ-organ intraabdomen tetap
hangat dan menjaga dari trauma mekanik terutama saat organ-organ tersebut
dimasukkan ke dalam rongga abdomen. Operasi diawali dengan mengeksisi
kantong atau selaput omfalokel. Kemudian cara yang sama dilakukan seperti
membuat skin flap namun dengan lebar yang sedikit saja sehingga cukup untuk
memaparkan batas fascia atau otot. Suatu material prostetik silo (Silastic
reinforced with Dacron) kemudian dijahitkan dengan fascia dengan benang
nonabsorble, sehingga terbentuk kantong prostetik ekstraabdomen yang akan
melindungi organ-organ intraabdomen. Organ-organ intraabdomen dalam silo
kemudian secara bertahap dikurangi dan kantong diperkecil. Usaha reduksi dapat
dilakukan tanpa anestesi umum, tetapi bayi harus tetap dimonitor di ruangan
neonatal intensiv care. Reduksi dapat dicapai seluruhnya dalam beberapa hari
sampai beberapa minggu. Pada beberapa kasus, reduksi komplet dapat dicapai
dalam 7-10 hari. Kegagalan reduksi lebih dari 2 minggu dapat berakibat infeksi
dan terpisahnya silo dari jaringan. Penggunaan dacron felt pledgets dapat
mengurangi resiko terlepasnya atau kerusakan sambungan karena terlalu tegang
15

dan lama. Setelah seluruh isi kantong masuk ke rongga abdomen kemudian
dilakukan operasi untuk mengambil silo dan menutup kulit.
Selama operasi terutama pada primary closure, haruslah dipantau tekanan
airway dan intra abdomen. Dulu beberapa kriteria digunakan untuk memonitor
selama operasi, diantaranya angka respirasi, tekanan darah, warna kulit, dan
ferfusi ferifer. Observasi tersebut menjadi sulit dan kurang reliabel karena bayi
dibius dan mengalami paralisis. Intraoperatif Measurement dengan cara
memonitor perubahan nilai CVP dan IGP (intra gastricpressure) dapat digunakan
untuk menentukan teknik yang sebaiknya dilakukan dan memperkirakan hasil
dari teknik operasi yang dilakukan. Dia menyimpulkan pula bahwa kenaikan IGP
> 20 mmHg dan CVP > 4 mmHg selama usaha primary closure dapat
menyebabkan kenaikan tekanan intraabdomen yang dapat berakibat gangguan
kardiorespirasi bayi sehingga usaha operasi dirubah dengan metode staged
closure dan didapatkan hasil yang memuaskan dari metode operasi tersebut.
Perawatan praoperasi meliputi pemberian glukosa 10% intravena, NGT
dan irigasi rektal untuk dekompresi usus serta antibiotik. Cairan infus seluruhnya
diberikan melalui ektremitas atas. Pada penutupan primer omfalokel, eksisi
kantong amnion, pengembalian organ visera yang keluar ke dalam kavum
peritoneal dan penutupan defek dinding anterior abdomen pada 1 tahap
merupakan metode operasi pertama untuk omfalokel and masih merupakan
metode yang memuaskan. Hal ini dikerjakan untuk ompalokel dengan ukuran
defek yang kecil dan sedang. Pada sebagian besar kasus omfalokel secara tehnik
masih mungkin untuk mengembalikan organ visera ke dalam abdomen dan
memperbaiki dinding abdomen. Pada kasus dengan defek yang besar , terutama
bila sebagian besar hepar menempati kantung, rongga abdomen tidak cukup
untuk ditempati seluruh organ visera, hal ini akan menyebabkan peningkatan
tekanan intra abdomen karena rongga abdomen terlalu penuh.
Terdapat 2 pilihan untuk penanganan omfalokel yang lebih besar atau
gastroschizis.Secara sederhana mengabaikan luasnya defek, dimana defek akan
ditutup belakangan, namun untuk menutup ompalokel atau usus yang terburai
dengan kulit dinding abdomen yang dibebaskan ke lateral sampai hampir garis
tengah punggung, ke superior sampai dinding dada, ke inferior sampai pubis
serta dijahitkan pada garis tengah.
Pilihan yang paling sering dilakukan adalah secara manual menekan
dinding abdomen dengan membangun suatu tudung bungkus silastik untuk
16

menutup usus. Tudung (silo) tersebut secara progresif ditekan ke arah profunda
kantong amnion dan isinya ke dalam cavum abdomen dan mendekatkan tepi
linea alba oleh peregangan otot abdomen. Prosedur ini memerlukan waktu 5
sampai 7 hari, sebelum defek ditutup secara primer.
Penanganan Pascaoperasi
Hiperalimentasi perifer dianjurkan pada hari ke-2 atau ke-3 pascaoperasi atau
jika penutupan kulit dapat dicapai, hiperalimentasi sentral is inserted. Resiko sepsis
meningkat

saat

kateter

sentral

terpasang

pada

bayi

dengan

pemasangan

silastic.Konsekuensinya pada bayi ini tidak ada alternatif selain alimentasi perifer.
Gastrostomi meningkatkan resiko infeksi. Konsekuensinya lambung didrainase dengan
kateter plastik kecil. Fungsi usus pada bayi dengan omfalokel adalah tertunda. Disfungsi
usus membutuhkan waktu lama untuk normal, dari 6 minggu sampai beberapa bulan.
Dalam waktu kurang dari 2 minggu pasca penutupan primer , mereka jarang
toleransi penuh dengan makanan oral. Pemantauan selama operasi haruslah dilanjutkan
setelah operasi, termasuk pemberiaan antibiotik dan nutrisi. Pemberian antibitoik
berfungsi mencegah infeksi seperti selulitis dan biasanya dilanjutkan sampai gejala
peradangan mereda atau selama terpasang material prostetik. Fungsi usus biasanya akan
kembali setelah 2-3 hari dari waktu primary closure sehingga nutrisi enteral awal dapat
diberikan. Pada staged repair, total perenteral nutrisi (TPN) diberikan lebih lama lagi
sampai dengan fungsi usus kembali normal. Fungsi usus akan cepat kembali normal jika
peradangan mereda.
Akibat awal operasi dapat terjadi kenaikan tekanan intraabdomen yang berakibat
menurunnya aliran vena kava (venous return) ke jantung dan menurunnya kardiac
output. Selain itu diafragma dapat terdorong ke rongga thoraks yang menyebabkan
naiknya tekanan airway dan beresiko terjadinya barotrauma dan insufisiensi paru.
Keadaan itu semua dapat menimbulkan hipotensi, iskemia usus, gangguan respirasi
(ventilasi) serta gagal ginjal.
Termasuk dari komplikasi awal operasi adalah timbulnya obtruksi intestinal,
NEC, infeksi yang dapat berakibat sepsis, juga dapat terjadi kegagalan respirasi yang
menyebabkan pasien tergantung pada ventilator yang lama sehingga timbul pneumonia.
Obstruksi usus dapat disebabkan karena adhesi usus dengan jaringan fibrous pada
penutupan skin flap. NEC dapat disebabkan karena iskemia usus karena volvulus atau
karena tekanan intraabdomen yang meningkat. Infeksi biasanya terjadi pada staged
17

closure dimana terdapat pemaparan luka berulang dan penggunaan material prostetik.
Komplikasi lanjut dari operasi termasuk hernia ventralis dan lambatnya pertumbuhan
anak.
G.

KOMPLIKASI10
Menurut Marshall Klaus, 1998, komplikasi dari omphalokel adalah :

Komplikasi dini adalah infeksi pada kantong yang mudah terjadi pada permukaan yang

telanjang.
Kekurangan nutrisi dapat terjadi sehingga perlu balans cairan dan nutrisi yang adekuat

misalnya dengan nutrisi parenteral.

Dapat terjadi sepsis terutama jika nutrisi kurang dan pemasangan ventilator yang lama
Nekrosis
Kelainan kongenital dinding perut ini mungkin disertai kelainan bawaan lain yang
memperburuk prognosis.

H.

PROGNOSIS11
Prognosis pasien tergantung kelainan yang menyertai. Kelainan kongenital dinding perut

ini mungkin disertai kelainan bawaan lain yang memperburuk prognosis.Omphalocele yang
besar dapat ditutup meskipun dengan operasi yang bertahap. Bayi dengan omphalocele
dianggap kritis mengancam hidup jika disertai dengan ukuran torax yang kecil dengan
hipoplasia pulmoner yang mengakibatkan gangguan pernafasan.

BAB III
GASTROSCHISIS
A.

DEFINISI
Gastroschisis adalah defek mayor dalam penutupan dinding abdomen. Pada

gastroshcisis, visera tidak tertutup dinding abdomen dan herniasi menembus defek pada
lateral umbilikus (biasanya pada sisi kanan dimana terjadi involusi vena umbilikal kedua)
18

sehingga terjadi eviserasi dari isi cavum abdomen. Gastroshisis biasanya berisi usus halus
dan sama sekali tidak terdapat membran yang menutupi. Kadang terdapat jembatan kulit
diantara defek tersebut dan umbilikalis.3

Gambar 1 . Gastroschisis3
B.

EMBRIOLOGI DAN ETIOLOGI

Pembentukan dinding abdomen terjadi pada minggu keempat masa gestasi dimana

embrio berkembang dan membentuk lipatan ke arah kraniokaudal dan mediolateral. Lipatan
abdomen bagian lateral akan bertemu di bagian midline anterior dan mengelilingi yolk sac,
yang pada akhirnya menyebabkan yolk sac mengerut masuk ke yolk stalk yang kemudian
berkembang menjadi umbilikal cord. Pada masa gestasi minggu keenam, pertumbuhan usus
yang cepat menyebabkan herniasi usus kedalam umbilikal cord. Elongasi dan rotasi usus
terjadi selama lebih dari empat minggu. Pada minggu kesepuluh, usus masuk kembali ke
rongga abdomen dan duodenum pars satu, dua, dan tiga, kolon asendens dan
desendens terfiksasi dalam retroperitoneal.
Etiologi gastroschisis masih belum dimengerti sepenuhnya. Banyak teori yang
bermunculan antara lain kegagalan mesoderm untuk membentuk dinding abdomen bagian
anterior, kegagalan usus herniasi melalui umbilikal stalk dan tejadi ruptur dinding abdomen
akibat meningkatnya volume, kegagalan lipatan bagian lateral untuk menyatu di bagian
midline akan meninggalkan defek di sebelah kanan umbilikus. Teori lain mengatakan bahwa
defek pada dinding abdomen terjadi akibat adanya trombosis vena omfalomesenterik kanan
yang menyebabkan iskemik dinding abdomen. De Vries dan Hoyme berpendapat
bahwa trombosis vena umbilikalis menyebabkan nekrosis di sekitar dinding abdomen,
19

sehingga defek terjadi di sebelah kanan. Teori ini mendukung adanya hubungan antara
gastroschisis dengan atresia intestinal dengan dilakukannya observasi bahwa gastroschisis
kadang-kadang berhubungan dengan atresia intestinal, yang etiologinya terjadi akibat
iskemik. Sebagian penelitian

menyebutkan bahwa faktor genetik

sebagai penyebab

perkembangan gastroschisis dan beberapa pula menyatakan kemungkinan faktor teratogen

dari lingkungan yang berkontribusi terhadap tejadinya defek.
C.

EPIDEMIOLOGI5
Dalam suatu penelitian di California menunjukan bahwa adanya kelainan ini

berhubungan dengan kehamilan pada wanita muda, status sosial ekonomi rendah dan
kehidupan sosial yang tidak stabil. Penggunaan aspirin, ibuprofen, dan pseudoephedrine
pada kehamilan trimester pertama dihubungkan dengan peningkatan resiko gastroschisis
mendukung teori kerusakan pembuluh darah sebagai penyebabnya. Rokok, alkohol, dan
obat-obat penenang memberikan kenaikan resiko malformasi. Kelainan kromosom dan
anomali lain sangat jarang ditemukan pada gastroschisis, kecuali adanya atresia intestinal.
Bayi dengan gastroschisis biasanya kecil untuk masa kehamilannya.c
Dibanding omphalokel (1:6.000), insiden gastroschisis jauh lebih rendah (1:20.00030.000).d Di Indonesia belum jelas angka kejadian defek abdomen, baik gastroschisis
ataupun omfalokel. Beberapa penelitian mencoba mengaitkan antara area dan etnis tertentu
dengan gastroschisis, tetapi gagal untuk menemukan hubungannya. Penelitian prevalensi
gastroschisis menemukan bahwa terdapat tren peningkatan angka kejadian sejak tahun 1970.
Indonesia mungkin merupakan negara yang beresiko tinggi terjadinya gastroschisis
karena dari penelitian terdapat resiko penyebab gartroschisis yaitu:

Kehamilan pada usia sangat muda (karena pernikahan diusia muda)

Paritas tinggi (semakin banyak kelahiran pada satu ibu semakin tinggi kemungkinan
terkena gastroschisis), walau hal ini masih dikaitkan dengan kehamilan pada usia tua.

D.

Kekurangan asupan gizi, pada ibu hamil

PATOFISIOLOGI1,5,12
Embriologi
20

Pertumbuhan janin dan pembentukannya diatur oleh proses spesifik pada waktu dan
tempat yang tepat. Percepatan pertumbuhan yang sering diikuti oleh perlambatan.
Diferensiasi seluler, proliferasi, migrasi, dan deposisi terlibat dalam pembentukan
jaringan baru.
Permulaannya, embrio sejajar rata dengan cincin umbilicus, yang ditandai secara
histologi dengan hubungan epitel silinder dari epiblast (ektoderm) dan epitel kubus
epitel dari amnion. Embrio terdiri dari dua lapis, epiblast (ektoderm) yang akan menjadi
salah satu neuroektoderm atau epitel permukaan, dan hipoblast, yang menjadi epitel
dalam dari organ dalam perut. Pembentukan dari lapisan germinal yang ketiga
(mesoblast) muncul seiring dengan perubahan bentuk dari embrio. Pemanjangan dari
disk embrio dan pelengkungan longitudinal dan lateral terbentuk silinder sehingga calon
bentuk tubuh dapat dikenali.
Singkatnya embrio manusia berbentuk disk yang terdiri dari dua lapisan. Ini
membutuhkan lapisan sel yang ketiga yang tumbuh diatas cincin umbilicus dan menjadi
silinder dengan memanjang dan melekuk ke dalam. Lipatan dari tubuh (cephalic, caudal,
lateral) bertemu ditengah embrio dimana amnion tertanam dalam yolk sak. Kecacatan
perkembangan pada titik ini menyebabkan berbagai macam kelainan dinding abdomen.
Pada minggu keenam, pertumbuhan yang cepat dari midgut menyebabkan hernia
fisiologis dari usus melalui cincin umblilikus. Usus akan kembali kedalam kavum
abdomen pada minggu kesepuluh, dan rotasi dan fiksasi dari usus timbul. Proses ini
tidak terjadi pada bayi dengan gastroschisis atau omphalocele, menyebabkan
peningkatan resiko volvulus midgut.
Kemungkinan penjelasan secara embriologi dari kelainan dinding abdomen pada
gastroschisis termasuk berikut ini.
o Kecacatan perkembangan jaringan mesenkimal pada tubuh yang terletak pada
pertemuan dinding abdomen yang mungkin pecah dengan meningkatnya tekanan
abdomen.
o Involusi yang abnormal dari vena umbilikalis kanan atau kecelakaan pembuluh
darah melibatkan arteri omphalomesenteric menyebabkan kelemahan dinding
abdomen lokal yang kemudian pecah.
o Pecahnya omphalocele kecil yang kantongnya diserap dan tumbuhya jembatan
kulit antara defek dinding abdomen dan tali pusar telah ditemukan dalam USG

prenatal secara berurutan.

Genetika
21

Gastroschisis mempunyai data empiris yang rendah 3,5% tentang kemungkinan

timbulnya kejadian berulang pada saudara kandung. Sampai sekarang tercatat tujuh
kasus yang dipublikasikan adanya kejadian berulang pada suatu keluarga. Pada keluarga
ini muncul pada saudara kandung, saudara satu orang tua, sepupu pertama, sepupu
kedua, paman dan keponakannya. Dalam keluarga ini semua yang terlibat berhubungan
darah dari ibu. Ada juga keluarga yang mengalami kelainan oleh saudara kandung dan
satu kasus lagi yang dialami dua saudara yang satu ayah. Dari pengalaman mereka ini
merupakan kasus pertama yang muncul pada saudara kandung seayah. Setelah semua
kasus yang dilaporkan tersebut melalui jalur maternal, satu melalui paternal yang
menyebabkan ahli berspekulasi adanya jejak genetik yang berperan dalam penyakit ini.
Dari kasus-kasus tersebut kita menegakan diagnosis dengan USG, dan
membedakan antara gastroschisis dengan omphalocele melalui letak masuknya tali
pusat, adanya lapisan penutup, dan organ apa yang keluar melalui defek. Dengan
keakuratan mendekati 100%. Pembedaan ini sangat penting pada kehamilan dini karena
seringnya ditemukan kelainan lainnya dan kelainan kromosom pada omphalocele Jadi
dari penelitian ini dapat disimpulkan adanya kemungkinan kejadian dalam keluarga
yang rendah 3,5%, jalur transmisi penyakit ini secara signifikan dapat terjadi melalui
kedua jalur baik maternal maupun paternal. Pemeriksaan USG pada keluarga penderita
diindikasikan sebagai diagnosis dini.
E.

MANIFESTASI KLINIS13
Gastroschisis merupakan defek dinding abdomen di sebelah kanan umbilikus, dengan

diameter < 4cm. Tidak ada kantong yang menutupi organ yang herniasi. Pada saat lahir, usus
yang herniasi masih tampak normal, tapi 20 menit setelah lahir usus yang keluar akan
tampak udem dan banyak eksudat fibrin sehingga loop usus sulit dilihat dengan jelas. Bayi
dengan gastroschisis biasanya lahir prematur dan mempunyai masalah respirasi.
F.
DIAGNOSIS

Diagnosis prenatal 13
Defek dinding abdomen dapat dideteksi melalui USG sedini mungkin sejak usia
kehamilan 10-12 minggu. USG mempunyai spesifitas 95% dan sensifitas 60-75%
dalam mendiagnosa defek dinding abdomen. USG dapat mendeteksi hepar yang berada
di luar rongga abdomen tetapi tidak dapat melihat atresia intestinal pada gastroschisis.
Serial USG pada trimester ketiga dapat mendeteksi diameter dan penebalan usus yang
dicurigai akibat adanya obstruksi vaskular. Penebalan dinding usus dan dilatasi usus
22

disertai dengan diameter defek

yang

mengecil

merupakan

indikasi

untuk

terminasi kehamilan untuk mencegah nekrosis usus.

Gambar 2. Gambaran USG pada Gastroschisis14,15

Peningkatan alpha-fetoprotein dan acetylcholinesterase dalam cairan amnion
berkorelasi dengan gastroschisis. Alpha-fetoprotein dapat meningkat hingga 9 kali pada
gastroschisis.
Jika defek dinding abdomen teridentifikasi, maka kelainan penyerta lainnya
harus dicari. Pada gastroschisis cukup dengan mencari kelainan anatomis lainnya. Pada
beberapa penelitian sekitar dua pertiga kelainan penyerta lainnya dapat terdeteksi.

Diagnosis postnatal 5
Defek biasanya hampir sama bentuk dan ukuran dan tempatnya, 5cm vertikal,
dan pada 95% kasus ditemukan defek disebelah kanan umbilicus. Adanya inflamasi
yang luas dari usus mebuat pembengkakan usus dan kekakuan sehingga mengganggu
masuknya usus dan penutupan dinding abdomen. Inflamasi juga mengubah bentuk dari
usus yang menjadikan kesulitan dalam menentukan apakah ada atresia dari usus.
Bila usus bisa masuk ke cavum abdomen, inflamasi akan menurun, usus
melunak, dan bentuk kembali ke normal. Koreksi untuk atresia usus sampai saat ini
masih lebih baik dengan penundaan, biasanya 3 minggu setelah operasi pertama.
Kelainan fungsi dari usus membutuhkan waktu lama sampai normal, dari 6 minggu
sampai beberapa bulan.
Liver hampir tidak pernah berada diluar abdomen hanya lambung, usus halus,
dan usus besar yang biasanya diluar. Usus mungkin terjadi perforasi pada 5% penderita.
Biasanya ovarium dan tuba falopii pada perempuan dan undescesus testis pada laki-laki
berada diluar.
23

Diagnosis Banding
Omfalokel3,4

Omfalokel merupakan defek dinding abdomen pada garis tengah dengan

berbagai derajat ukuran, disertai hernia visera yang ditutupi oleh membran
yang di terdiri atas peritoneum di lapisan dalam dan amnion di lapisan luar
serta Whartons Jelly di antara lapisan tersebut. Pembuluh darah berada di
dalam membran. Isi dari hernia antara lain berbagai jenis dan dan jumlah
usus, sering sebagian dari hati dan kadang-kadang organ lainnya. Sedangkan
tali pusat terdapat pada puncak kantong ini. Defek ini mungkin terletak di
pusat atas, tengah atau bawah abdomen.

Faktor

Omphalocele

Gastroschisis

Lokasi

Cincin umbilicus

Samping umbilikus

Defek ukuran

Besar (2-10 cm)

Kecil (2-4 cm)

Tali pusat

Menempel pada kantong

Normal

Kantong

Ada

Tidak

Isi

Hepar, usus.

Usus, gonad.

Usus

Normal

Kusut , meradang

Malrotasi

Ada

Ada

Abdomen kecil Ada

Ada

Fungsi Intestinal Normal

Fungsi menurun pada awal

Anomali lain

Tidak biasa kecuali atresia

usus.

Sering (30-70%)

Tabel 1. Diagnosis Banding3,4

G.

TATALAKSANA
Penatalaksanaan awal13

24

Penanganan pertama pada bayi baru lahir dengan gastroschisis meliputi

resusitasi cairan, NGT dekompresi, mencegah hipotermia. Pada gastroschisis perlu
diperhatikan keadaan usus untuk memastikan aliran darah tidak tertekan oleh puntiran
mesenterium atau jepitan defek dinding abdomen. Jika ukuran defek dinding abdomen
menyebabkan gangguan vaskularisasi maka defek harus segera diperlebar. Pemberian
antibiotik spektrum luas, biasanya digunakan kombinasi Ampisilin 100mg/kg/hari dan
Gentamisin 7,5mg/kg/hari. Resusitasi cairan berdasarkan hemodinamik, urin output,
perfusi jaringan dan koreksi asidosis metabolik (jika ada). Semua bayi dengan kelainan
defek dinding abdomen harus diperiksa dengan teliti kelainan penyerta lainnya.

25

Neonatus dengan gastroschisis akan kehilangan air evaporasi secara nyata dari
rongga abdomen yang terbuka dan usus yang terpapar. Akses intravena yang
memadai harus diberikan dan resusitasi cairan harus dimulai sejak awal kelahiran.
Pemberian cairan pada bayi dengan gastroschisis sekitar 175ml/kgbb/hari. Sedangkan
pada bayi prematur pemberian cairan 90-125ml/kgbb/hari. Pemasangan NGT penting
untuk mencegah distensi lambung dan intestinal. Usus yang herniasi harus dibungkus
dalam kasa yang dibasahi saline hangat, dan ditempatkan di tengah dari abdomen. Usus
harus dibungkus dalam kantung kedap air untuk mengurangi kehilangan evaporasi dan
menjaga hemostasis suhu. Walaupun gastroschisis seringnya merupakan kelainan yang
tersendiri tapi pemeriksaan bayi yang seksama harus dilakukan untuk menyingkirkan
kelainan bawaan

yang mungkin menyertai.

Sebagai tambahan pemeriksaan

intestinal yang cermat dilakukan untuk mencari bukti adanya atresia intestinal,
nekrosis maupun perforasi.

Penatalaksanaan operasi
o Primary Closure
Tujuan utama pembedahan pada gastroschisis adalah mengembalikan
visera ke rongga abdomen dan meminimalkan resiko kerusakan organ karena
trauma langsung atau karena peningkatan tekanan intra abdomen. Pilihannya
mencakup pemasangan silo, reduksi serial, dan penundaan penutupan dinding
abdomen, reduksi primer dengan penutupan secara operatif dan reduksi primer atau
reduksi tertunda dengan penutupan umbilical cord. Sebagai tambahan waktu dan
lokasi dari intervensi bedah masih kontroversial, bervariasi dari repair segera di
ruang persalinan, reduksi dan penutupan di neonatus intensif care unit sampai
penutupan bedah di ruang operasi. Pada semua kasus, inspeksi usus untuk
mencari jeratan obstruksi, perforasi, atau atresia harus dilakukan. Jeratan yang
melintang loop usus harus dilepaskan sebelum pemasangan silo atau penutupan
abdomen primer untuk menghindari terjadinya obstruksi usus. Hipomotilitas usus
hampir didapatkan pada semua pasien gastroschisis, oleh karena itu akses vena
sentral harus dipasang sejak awal.
Menurut sejarah, penutupan primer gastroschisis dianjurkan disemua
kasus. Metode ini dilakukan pada kondisi dimana seluruh visera yang herniasi
26

memungkinkan reduksi. Metode ini dilakukan di kamar operasi, namun akhir-akhir

ini beberapa penulis menganjurkan penutupan primer di ruangan tanpa anestesi
umum. Banyak metode yang digunakan pada keadaan dimana penutupan primer
fasia tidak dapat dilakukan. Ada yang menggunakan umbilikus sebagai allograft,
penggunaan prostetik mesh nonabsorben atau material

bioprostetik.

Pilihan

prostetik termasuk mesh non-absorben atau material bioprostetik seperti dura

atau submukosa usus halus babi (Surgisis, Cook, Inc., Bloomington, IN). Setelah
penutupan fasia selesai, flap kulit dapat dimobilisasi untuk melapisi penutupan
dinding abdomen. Selain itu dapat ditinggalkan defek kulit dan diharapkan
penyembuhan secara sekunder. Kebanyakan ahli bedah akan membuang umbilikus
saat dilakukan repair gastroschisis. Namun, pada beberapa kasus tetap
dipertahankan untuk memberikan hasil kosmetik yang baik. Pilihan lainnya pada
beberapa kasus adalah mengurangi usus dan menempatkan sebuah lapisan silastik
di bawah dinding abdomen untuk mencegah eviserasi. Teknik ini berguna pada
bayi-bayi di saat dokter bedah mempertimbangkan tentang perburukan dari fungsi
paru dengan dilakukannya penutupan fasia dan kulit. Lembaran silastik ini di
lepaskan pada 4- 5 hari, dan dinding abdomen dan kulit ditutup.
Peningkatan tekanan intraabdomen diukur melalui tekanan intravesika
menggunakan kateter. Tekanan intravesika lebih dari 10-15 mmHg menunjukkan
adanya peningkatan tekanan intraabdomen dan berkaitan dengan menurunnya
perfusi ginjal dan usus. Tekanan intravesika diatas 20 mmHg mengakibatkan gagal
ginjal dan iskemik usus.

Gambar 3. Primary Closure13

27

Pada defek

yang besar, banyak metode yang dapat digunakan. Tahun

1950an oleh Kearns dan Clarke membuat cutis graft terdiri dari dermis dan
fasia rektus anterior. Bilateral flap dari otot, fasia dan kulit ke arah midline untuk
penutupan fasia. Teknik yang paling terkini adalah menggunakan tissue exspander
yang diletakkan di cavitas abdomen untuk mereduksi disproporsi abdominal viseral.
Tissue expander dibiarkan sampai dengan penutupan fasia dapat dilakukan. Beberapa
ahli bedah memilih untuk menggunakan patch untuk menutup kulit, tetapi berbagai
pengalaman

mengemukakan

bahwa

bahan

non reabsorben

seperti

marlex,

polypropylene mesh dan gor tex menunjukan angka tinggi terjadinya infeksi
termasuk saat mesh dilepaskan.
o Staged Closure
Konsep reduksi bertahap pertama kali dikemukakan pada tahun 1967 dimana
Teflon menggunakan selembar silastic yang digunakan seperti sekarang yang dikenal
dengan silo. Penggunaan silo pertama kali oleh Shermeta tahun 1970-an tapi gagal
menarik perhatian hingga tahun 1995.

Silo telah digunakan untuk reduksi bertahap

sejak awal tahun 1990.

Metode ini untuk menghindari anestesi umum dan pembedahan pada awal-awal
kelahiran dan dapat mengontrol reduksi dari visera. Reduksi bertahap meminimalkan
resiko peningkatan tekanan intraabdomen.
Kidd dkk tahun 2003 dalam penelitiannya membandingkan staged closure
dengan primary closure pada gastroschisis melaporkan terjadinya komplikasi
(NEC, sepsis dan persiapan operasi)

yang rendah pada pasien yang menggunakan

staged closure. Namun, mortalitas dan waktu dimulainya pemberian makan tidak
menunjukkan perbedaan. Masalah yang timbul dengan staged closure yaitu defek
abdomen akan bertambah besar karena peregangan, hal ini akan menyulitkan pada saat
penutupan defek sehingga memerlukan prostetik tambahan. Penelitian Lansdale dkk
mengamati bahwa penggunaan silo yang lebih dari 4 hari, akan menyulitkan penutupan
defek dan ada resiko untuk menyisakan defek pada fasia.
Lebih dari 2 dekade terakhir, penggunaan rutin dari pemasangan silo
dengan penutupan bertahap dari dinding abdomen telah meningkat, dengan teori untuk
menghindari tekanan tinggi intraabdomen akan menghindari kerusakan iskemik dari
28

organ visera dan menyebabkan ekstubasi menjadi lebih cepat. Mula-mula, penutupan
bertahap berupa penempatan usus ke dalam silo yang terbuat dari lembar silastic yang
dijahitkan bersama ke dinding

abdomen. Belakangan dikenalkan silo yang dibuat

dengan pegas sirkular yang dapat ditempatkan pada bagian fasia yang terbuka, tanpa
perlu dijahit dengan anestesi umum, memungkinkan untuk pemasangan silo di
ruang persalinan atau di ruangan pada unit neonatal. Pada kasus yang sama, usus
direduksi sekali atau dua kali sehari ke dalam rongga abdomen dimana silo akan
memendek dengan ligasi yang berkelanjutan. Saat isi eviserasi telah

seluruhnya

tereduksi, penutupan definitif dapat dilakukan. Proses ini biasanya berlangsung

antara 1 hingga 14 hari, tergantung dari kondisi usus dan bayinya.

Gambar 4. Staged Closure13

Post Operatif
Pada pasien yang telah diakukan penutupan primer masalah utama adalah apabila
pasien butuh ventilator mekanik untuk beberapa hari post operatif. Selama waktu itu,
edema usus dan dinding abdomen akan mereda dan tekanan intra abdomen akan turun.
Sebuah studi melaporkan, penggunaan ventilator mekanis lebih singkat pada
pasien yang menjalani reduksi silo bertahap jika dibandingkan dengan penutupan
primer. NGT dipasang untuk membantu dekompresi. Pemberian makanan dapat
dimulai saat produksi NGT sudah tidak lagi hijau, produksinya minimal dan usus
mulai bergerak. Sebaiknya feeding diberikan dalam jumlah yang bertahap. Parenteral
nutrisi sebaiknya diberikan mengingat lamanya waktu sampai tercapai full enteral
feeding. Sekitar 10% pasien dengan gastroschisis mengalami hipomotilitas usus
sehingga memerlukan parenteral nutrisi yang lebih lama. Penulis menganjurkan untuk
diberi stimulasi oral lebih dini karena refleks menghisap dan menelan dapat hilang
29

selama menunggu fungsi usus. Antibiotik diberikan selama 48 jam post operatif
kecuali terdapat tanda-tanda luka infeksi maka antibiotik dilanjutkan. Jika terjadi
hernia, operasi dilakukan setelah usia 1 tahun. Mesh dapat dipasang bila terdapat
defek fasia yang besar.
Penanganan dismotilitas gastrointestinal dengan prokinetik sering digunakan untuk
mempercepat waktu untuk pemberian minum. Namun, sedikit literatur yang
mendukung penggunaannya. Prokinetik yang sering digunakan termasuk eritromisin,
metoklopramide, domperidone, dan cisapride. Pada model percobaan kelinci dari
gastroschisis, hanya cisapride yang memperbaiki kontraktilitas dari usus bayi, dimana
eritromisin memperbaiki motilitas hanya pada jaringan dewasa kontrol. Percobaan
terkontrol acak dari eritromisin versus plasebo menunjukkan bahwa pemberian
eritromisin enteral tidak memperbaiki waktu untuk mencapai pemberian minum enteral
yang penuh dibandingkan plasebo. Bagaimanapun juga, percobaan acak yang serupa
untuk memeriksa kegunaan dari cisapride pada post operatif neonatus, pada
kebanyakan gastroschisis, memang menunjukkan efek yang menguntungkan.
Gastroschisis yang disertai dengan atresia intestinal atau perforasi dapat
berakhir dengan short bowel syndrome. Komplikasi post operasi lainnya antara
lain

infeksi

luka operasi, sepsis, hernia ventralis, perforasi usus, gagal ginjal,

pneumonia aspirasi, NEC, dan komplikasi lainnya akibat peningkatan tekanan

intraabdomen (respiratory distress, gastroesofageal refluks dan hernia inguinal).
H.

PROGNOSIS13
Pada gastroschisis, outcome jangka panjang umumnya baik. Adanya atresia intestinal

merupakan faktor prognostik yang buruk. Pasien dengan atresia usus secara signifikan
membutuhkan nutrisi parenteral lebih lama dengan risiko akibat yang berhubungan dengan
nutrisi

parenteral

total

menyebabkan

penyakit

hepar

cholestasis

dan

akses

sentral berhubungan dengan sepsis. Komplikasi ini mengarah pada 20 kali peningkatan
risiko kematian

dibandingkan

dengan

pasien

tanpa

atresia. Kebanyakan

pasien

dengan gastroschisis akan tumbuh secara normal. Pada pasien yang umbilikusnya dibuang
pada saat repair gastroschisis, dilaporkan lebih dari 60% pasien mengalami stres
psikososial

akibat tidak adanya umbilikus.

Kriptorkismus

dihubungkan

dengan

gastroschisis dengan insidensi dari 15% hingga 30%. Tidak terlalu jelas dari literatur bahwa
hal ini disebabkan karena testis berada diluar abdomen melalui defek dinding abdomen,
30

mengarah pada maldesensus testikular, atau akibat prematuritas yang berhubungan dengan
gastroschisis.

31

32