B.

ANENCHEPALUS
Anenshefalus adalah suatu keadaan dimana sebagaian besar tulang tengkorak dan otak tidak
terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung syaraf yang terjadi pada awal
perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentukan otak
Anensefalus terjdai jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebab yang pasti
tidak diketahui
Anenchepalus Ialah tidak ada otak atau tidak sempurna terbentuk dan atap tengkorak juga tidak
ada dan merupakan suatu kelainan kongenital dimana tulang-tulang tengkorak hanya terbentuk
bagian basal dari os frontalis,os parietalis dan os occipitalis hingga tampak gambaran penonjolan
bola mata.
Gangguan pertumbuhan ini timbul antara hari ke 16-26 sesudah konsepsi dan merupakan salah
satu jenis gangguan pertumbuhan tuba neuralis.Kelainan anenchepalus ditemukan kira-kira
1x/1000 kelahiran hidup,kelainan pada bayi perempuan lebih banyak dari pada bayi laki-laki
membuat diagnosis anenchepalus pada waktu lahir tidak sulit.Pada kehamilan dengan
polihidramnion harus dipikirkan kemungkinan anenchepalus dengan pemerisaan ultrasonografik
atau radiologi dapat ditentukan ada tidaknya kelainan tersebut.Pengobatan anenchepalus pada
saat ini tadak ada dan biasanya bayi lahir matit,meninggal waktu persalinan atau beberapa jam
setelah lahir.(Wiknjosastro,2007)

Komplikasi terhadap ibu dan janin

Hidramnion akibat gangguan menelan janin sering menyertai ansefalus , tetapi biasanya hal ini
merupakan temuan lanjut. Goldstein dan Filly menemukian peningkatan cairan amnion pada 85
% janin ansefalus setelah usia gestasi 25 minggu , tetapi pada hanya 10% sebelum waktu 25
minggu. Dari anensefalus itu sendiri dapat mengakibatkan hal yang fatal.
Gejala anenchepali
Gejala janin yang dikandung mengalami anenphalus jika ibu hamil mengalami polihidramnion
(cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak) bayi tidak memiliki tulang tengkorak (hemisfer
serebri dan serebelum ) terdapat kelainan gambaran (rancu) tengkorak kepala pada pemeriksaan
USG
Untuk menegakkan diagnosa selain dari tanda dan gejala , maka pemeriksaan yang bisa
dilakukan adalah kadar asam lemak dalam serum ibu hamil , amniosentesisi ( untuk mengetahui
adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein ) kadar alfa fetoprotein meningkat (menunjukkan
adanya kelainan tabung syaraf ) kadar estriol pada air kemih ibu, kadar estriol dalam urine
lakukan USG
Diagnosis anenchepaluas dapat dilakukan dalam dua tahap yaitu :
Diagnosis antenata dan diagnosis postnatal . diagnosis antenatal : umunya bila ibu hamil dengan
faktor resiko kelainan konginetal . diagnosis prenatal bila kelainan kongenital sudah positif
ditemukan
Etiologi
Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak
memiliki gangguan kesehatan maupun factor resiko. Sebanyak 60% kasus kelainan bawaan

penyebabnya tidak diketahui, sisanya disebabkan oleh factor lingkungan atau genetic atau
kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat : hilangnya
bagian tubuh tertentu, kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu, serta kelainan bawaan pada
kimia tubuh. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya
pembentukan enzim. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah pemakaian alcohol oleh ibu
hamil. Pemakaian alcohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alcohol pada janin dan
obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebabkan kelainan bawaan.
Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki factor Rh yang berbeda juga dapat meningkatkan
kejadian kelainan bawaan pada bayi baru lahir.
Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti
tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun di
lingkungan, juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6
dari 10.000 bayi baru lahir. Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara
meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan
pertama.
beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:
1. Faktor teratogenik
Teratogen adalah setiap factor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko
suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Infeksi pada ibu
hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat
menyebabkan sejumlah kelainan bawaan sindroma rubella congenital, infeksi toksoplasmosis
pada ibu hamil, infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, serta sindroma varicella congenital
2. Faktor gizi
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat
bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena
spina bifida bisa terjadi sebelum wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita subur
sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.
3. Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap
cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal, yang bisa menyebabkan atau menunjukkan
kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa memperngaruhi pertumbuhan paruparu dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang
memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin
mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya
anensefalus atau atresia esophagus.
4. Faktor genetic dan kromosom
Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang
abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat
di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika satu gen hilang atau cacat, bisa
terjadi kelainan bawaan. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa

menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau
sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau sedikit, atau
bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Semakin tua seorang wanita
ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan
kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh
mutasi genetic (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan
Patofisiologi
Anencephaly tergolong rumpun cacat bumbung saraf atau neural tube defect (NTD). Cacat
bumbung saraf ini merupakan cacat bawaan pada pembentukan yang terjadi antara 20 sampai 28
hari setelah pembuahaan sel telur (Sadler 1998). Sel-sel plat saraf (neural plate) membentuk
sistim saraf pada janin. Pada pertumbuhan yang normal, sel-sel tersebut saling melipat satu sama
lainnya untuk membentuk yang dinamakan bumbung atau tabung saraf (neural tube), yang
selanjutnya membentuk menjadi tulang punggung dan urat sarafnya. Setelah beberapa
transformasi (perubahan bentuk), kutup utama (superior pole) akhirnya terbentuk menjadi otak.
Pada kasus NTD, bumbung saraf ini gagal menutup secara sempurna.
Anencephaly terjadi bila ujung tabung saraf ini gagal menutup. Janin dengan penyakit ini terlahir
tanpa kulit kepala atau cerebellum. Juga tanpa meninges, kedua belah hemisphere otak dan
tempurung kepala (vault of cranium), akan tetapi bagian dari batang otak biasanya tetap ada. Sisa
jaringan otak terlindung oleh selaput yang tipis saja. Kemungkinan bayinya buta dan tidak ada
pergerakan reflek atau hanya beberapa saja yang berfungsi. Kira-kira bayi anencephaly
meninggal pada saat dia dilahirkan, sedangkan yang selamat pada saat dilahirkan dapat bertahan
hidup selama beberapa jam atau beberapa hari (Jaquier 2006).
Pengaruh Pada Kehamilan
1. Sering menimbulkan kehamilan serotin, biasanya disertai hydramnion, anak sering lahir
dengan letak muka, badan anak kadang kadang besar dan menimbulkan kesukaran waktu
bahu lahir.
Penanganan
1. Perawatan dan Penanganan janin/bayi baru lahir dengan anencephalus
2. Perawatan bayi anencephalus akan ditujukan untuk memebrikan dukungan emosional
kepada keluarga, karena tidak ada pengobatan untuk anencephalus, kurangnya
pembentukan otak, sekitar 75% dapat menyebabkan bayi lahir mati dn sisanya 25% bayi
mati dalam beberapa jam, hari atau minggu setelah lahir. Resiko terjadinya anencephalus

Prognosis
Prognosis untuk kehamilan dengan anenchepalus dangat sedikit jika bayi lahir hidup, maka
biasanya akan mati dalam beberapa dam atau hari setelah lahir
Perawatan dan penanganan janin/ bayi baru lahir dengan anenchepalus , perawatan pada bayi
anenshepalus akan ditunjukkan untuk memberikan dukungan emosional kepada keluarga karena ,
tidak ada pengobatan untuk anenshepalus , kurangnya pembentukkan otak sekitar 75% dapat
menyebabkan bayi lahir mati dan sianya 25% bayi mati dalam beberapa jam,hari,atau minggu
setelah kelahiran risiko terjadinya anenshepalus bisa dikurangi dengan meningkatkakan asupan
asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama
Diagnosa
Pada palpasi tidak dapat ditentukan dimana letaknya kepala, kedua ujung badan lunak, tekanan
pada tengkorak waktu toucher menyebabkan gerakan yang tak beraturan dan bunyi jantung
menjadi lambat.
1. Diagnosis antenatal
Diagnosa antenatal umumnya bila ibu hamil dengan faktor resiko kelainan kongenital.
2. Diagnosa postnatal
Diagnosis postnatal bila kelainan kongenital sudah positif ditemukan.
Seorang spesialis dengan alat USG yang resolusinya tinggi, dapat mendeteksi anencephaly pada
umur kehamilan 10 minggu. Dalam keadaan kurang menguntungkan, anencephaly baru dapat
diketahui atau diduga pada umur kehamilan 16 minggu. Tingkat AFP dapat diukur melalui
maternal serum screening (tes darah ibu). Kalau tingkat AFPnya tinggi, maka ada kemungkinan
janin menderita kelainan NTD. Pemeriksaan lebih lanjut perlu dilakukan (USG atau
amniocentesis) untuk memastikan adanya masalah.
Scan mesti dilakukan diantara kehamilan 15 sampai 20 minggu, paling tepat pada minggu ke-16.
Anencephaly adalah kelainan yang dapat dilihat dengan alat USG dengan sangat mudah. Jika
seorang dokter yang ahli melakukan scan pada umur kehamilan 16 minggu dan ternyata hasil
diagnosenya anencephaly, maka kemungkinan salah diagnose sangat kecil.
Sementara tes darah ibu yang hasil tingkat AFPnya tinggi hanya menunjukkan bahwa ada risiko
lebih tinggi bahwa bayinya memiliki Trisomy 21 atau 18, atau NTD. Kebanyakan hasil tes darah
ibu yang tingkat AFPnya tinggi, ternyata tetap melahirkan bayi yang sehat. Ini menunjukkan
bahwa tes darah saja tidak cukup bukti, sebaiknya melakukan tes-tes lebih lanjut untuk
memastikan apakah bayi Anda menderita salah satu kelainan tersebut diatas.
Kehamilan dengan bayi anencephaly tidak ada pengaruh apa-apa. Akan tetapi, pada sekitar 25%
wanita yang mengandung anak anencephaly, mengalami polyhydramnios atau kelebihan air

ketuban. Hal ini terjadi, karena reflek untuk menelan pada si bayi, kadang-kadang tidak
berfungsi, sehingga dia tidak dapat menelan air ketuban seperti halnya dilakukan bayi biasa.
Kalau volume air ketuban sangat kelebihan, akan mengakibatkan perasaan tidak nyaman bagi
sang ibu. Ada kemungkinan bayinya lahir premature atau air ketuban pecah. Untuk mengurangi
kelebihan air ketuban, seorang dokter dapat melakukan amniocentesis. Air ketuban di sedot
dengan syringe, sehingga sang ibu merasa lebih lega.
Tubuh sang bayi sama sekali tidak terpengaruh. Akan tetapi tempurung kepalanya (vault of
cranium) tidak ada mulai dari alis mata ke atas. Separuh dari bagian belakang kepala biasanya
tertutup kulit dan rambut. Jaringan saraf berwarna merah tua hanya tertutup oleh selaput yang
tipis muncul pada bagian atas kepala yang dalam keadaan terbuka. Besarnya lobang ini
berbeda-beda dari satu bayi ke bayi lainnya. Ada kemungkinan bola mata bayi agak menonjol
keluar, diakibatkan oleh karena kelainan bentuk tengkorak bagian mata, sehingga ucap kali bayi
anencephaly dapat julukan mirip kodok.
Bayi Anencephal
Dokter akan mengatakan bahwa anencephaly tidak dapat melihat, mendengar, merasakan rasa
sakit, bahwa ia sekedar hidup saja. Akan tetapi, pernyataan ini sering tidak sesuai dengan
pengalaman keluarga yang pernah mengurus bayi anencephaly. Bagian otak yang terpengaruh
kecacatannya itu berbeda-beda dari satu bayi ke bayi yang lainnya. Jaringan otak dapat
berkembang pada tahap berbeda-beda. Ada bayi yang bisa menelan, minum, menangis,
mendengar, merasakan vibrasi (suara yang keras) dan ada reaksinya kalau disentuh dan bahkan
berreaksi pada sinar. Tetapi yang paling penting, mereka memberi tanggapan terhadap kasih
sayang. Seseorang tidak memerlukan sebuah otak yang lengkap untuk dapat merasakan kasih
sayang yang diperlukan hanya sebuah hati.
Pada kehamilan yang pada umumnya, kelenjar di bawah otak (pituitary gland) dan suprarenals
atau kelenjar ginjal sang bayi yang membantu merangsang proses persalinan. Pada bayi
anencephaly kelenjar di bawah otak dan kelenjar ginjal ini tidak ada, atau terhambat
pertumbuhannya, sehingga gejala-gejala akan melahirkan sering tidak muncul dengan
sendirinya. Hal ini bisa mengakibatkan ibunya meminta perangsang persalinan pada masa
kehamilannya sudah genap. Berhubung bayi tidak memiliki tempurung kepala, pada saat
melahirkan penting agar air ketuban tidak pecah selama memungkinkan, sehingga leher rahim
bisa membuka dengan tekanan air ketuban. Kalau air ketuban tidak pecah, proses melahirkan
seorang bayi anencephaly hampir sama dan sama lamanya dengan halnya kelahiran bayi normal.
Hasil pengalaman menunjukkan, bahwa kalau air ketuban sengaja dipecahkan, maka
kemungkinan bayinya lahir dalam keadaan hidup menurun drastis (Jaquier 2006).

Pencegahan
1. Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat
2. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.
3. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan untuk
melakukan USG minimal tiap trimester.
4. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, alkohol dan
narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang
terjadinya kelainan kongenital dan keguguran.
5. Penuhi kebutuhan akan asam folat.
6. Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak
larut dalam air tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh.
Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem
kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar
adrenal.
7. Jangan minum sembarang obat baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek
buruk terhadap janin.
8. Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya hindari daging yang dimasak
setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan daging itu masih membawa kuman
penyakit yang membahayakan janin dan ibunya.
9. Kalau ada infeksi obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela,
Citomegalo, dan Herpes). Paling baik lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih
direncanakan bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi
pengobatan bisa langsung dilakukan.
penatalaksanaan pada kehamilan
Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah cacat bawaan. Inilah beberapa di
antaranya:
1. Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan hendaknya
lebih waspada karena bisa diturunkan secara genetik. Lakukan konseling genetik
sebelum hamil.
2. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.
3. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin, dan usahakan untuk
melakukan USG minimal tiap trimester.
4. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, selain juga
alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar
peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran. Kelainan kongenital adalah
penyebab keguguran yang paling besar, misalnya jika paru-paru janin tidak dapat
berkembang sempurna.
5. Penuhi kebutuhan akan asam folat. Dalam pemeriksaan, dokter akan memberi suplemen
asam folat ini.

6. Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak
larut dalam air, tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh.
Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem
kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar
adrenal.
7. Jangan minum sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek
buruk terhadap janin.
8. Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya, hindari daging yang dimasak
setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan, daging itu masih membawa kuman
penyakit yang membahayakan janin dan ibunya.
9. Kalau ada infeksi, obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela,
Citomegalo, dan Herpes). Paling baik, lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih
direncanakan, bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi,
pengobatan bisa langsung dilakukan.
10. Dianjurkan setiap wanita usia subur yang telah menikah untuk mengkonsumsi
multivitamin yang mengandung 400 mcg asam folat setiap harinya. Sedang wanita yang
pernah melahirkan anak dengan cacat tabung saraf sebelumnya, dianjurkan untuk
mengkonsumsi asam folat yang lebih tinggi yaitu 4 mg saat sebelum hamil dan selama
kehamilannya.
11. Tidak mengkonsumsi alkohol samasekali selama kehamilannya. Alkohol dapat
menimbulkan fetal alcohol syndrome (FAS), yaitu suatu kondisi dimana anak mengalami
gangguan perkembangan, paras wajah yang tidak normal dan gangguan dari sistem saraf
pusat.
12. Saat kehamilan, dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium yang disebut dengan Alpha
Feto-Protein (AFP) untuk melihat adanya kelainan janin, seperti spina bifida dan
anensefalus. Selain itu, tindakan lebih lanjut dapat digunakan dengan mengambil sampel
villi korealis dari janin dan cairan ketuban (amniosentesis), bagi wanita hamil yang telah
berusia di atas 35 tahun, atau pada wanita yang berisiko tinggi melahirkan bayi cacat.
Tindakan bidan