Anda di halaman 1dari 26

KROMOSOM

Oleh: Prof. Yovita

Bahasa Yunani (chroma=color; soma= body)


Kromosom: kemasan material genetik yang
berbentuk huruf X.
Bahan pembentuk utama kromosom adalah
DNA, yang mengandung banyak gen.
Kromosom juga mengandung protein histon
(sebagai elemen regulasi gen dan pembentuk
kemasan kromosom).
1

Selama interfase dalam siklus sel,


kromosom tidak tampak. Kenapa?
Karena kromosom pada interfase
meregang, melepas putarannya
yang begitu padat, sehingga yang
tadinya tebal menjadi sangat tipis,
panjang, agar memungkinkan
terjadinya berbagai reaksi kimia
pada kromosom tersebut.
2

Jika kromosom yang memanjang tadi diwarnai


(mis. Feulgen) nampak benang halus yang
tidak homogen, benang ini disebut kromatin.
Penting diingat, walaupun kromosom tidak
dapat dilihat dalam kromatin tersebut, namun
ya itulah kromosom itu.
Jadi kromatin: kompleks DNA dan protein histon
Kromosom: struktur yang terdiri atas rantai
kromatin, yang menggulung intensif, menjadi
sangat rapat selama pembelahan sel (mulai
menggulung pada profase, dan selesai pada
metafase (menggulung sampai 10.000 X).
3

DNA/ADN (ASAM DEOKSIRIBONUKLEAT)


DNA: 2 rantai polimer nukleotida/polinukleotida.
Nukleotida t.a.: basa nitrogen (A,G,T,C), gula
deoksiribosa, dan fosfat
Nukleotida penyusun DNA ada 4 varian yaitu:
-deoksi-adenosin mono fosfat (dAMP):
-deoksi-guanosin mono fosfat (dGMP),
-deoksi- timidin mono fosfat (dTMP)
-deoksi sitidin mono fosfat (dCMP).
Urut-urutan dan jumlah nukleotida tersebut pada
setiap spesies adalah berbeda.
4

Gambar DNA

KROMATIN
Kromatin: kompleks DNA dan protein histon. Histon
bersifat basa, DNA bersifat asam, maka keduanya dapat
berikatan dengan erat.
Kromatin tersusun dalam struktur manik-manik yang
berulang, disebut nukleosom.
DNA manusia mengandung sekitar 30.000 gen. Struktur
kromatin pada gen aktif kurang padat dari pada struktur
gen aktif.
Pada sel interfase struktur kromatin yang kurang padat
(pucat), disebut eukromatin, dan struktur yg kromatin
padat (gelap), disebut heterokromatin.

NUKLEOSOM
Nukleosom: unit kromatin, berupa kompleks
oktamer histon dan 200 pasang basa (pb)
nuleotida DNA.
Setiap 200 pb DNA memutari suatu histon
oktamer (masing-masing dua dari setiap
histon: H2A; H2B; H3; dan H4).
Putaran nukleotida pada permukaan oktamer
histon disegel oleh histon H1.
9

Nukleosom

10

Selama meiosis ada satu hal penting


yang perlu dipahami tentang kromosom,
yaitu adanya sepasang kromosom yang
identik, disebut kromosom homolog.
Kita tahu bahwa gen: bagian/segmen
DNA kromosom yang menentukan
karakteristik organisme, mis. Warna
mata, warna rambut, tekstur rambut, dll.
Tempat gen pada kromosom: lokus.
11

Kromosom homolog mempunyai jenis gen


yang sama, namun detil gen pada kromosom
yang satu sedikit berbeda dengan gen yang
sesuai pada kromosom pasangannya.
Mis. Pada lokus yang sama pada sepasang
kromosom homolog, terdapat gen untuk
tekstur rambut: gen pada lokus yang satu
menentukan rambut lurus, dan gen pada lokus
pasangannya menentukan rambut ombak.
Bentuk lain (pengganti) dari gen tersebut
dinamai alel.
12

Kromatid
Jika DNA bereplikasi, kemudian 2 molekul DNA
tersebut bergabung bersama, maka masingmasing molekul DNA tadi disebut kromatid, dan
2 molekul DNA tadi secara bersama-sama
disebut kromosom yang berduplikasi.
Jika molekul DNA (dan protein) tidak melekat
satu dengan yang lain, molekul tunggal DNA itu
tidak disebut kromatid, tetapi disebut
kromosom kromosom yang tidak berduplikasi.
13

Sentromer: suatu daerah pada kromosom,


merupakan tempat perlekatan benang spindel
mitosis.
Posisi sentromer adalah khusus dan konstan
untuk setiap jenis kromosom.
Genom: seperangkat faktor herediter yang
terkandung dalam kromosom haploid terdiri
atas 3 X 109 nukleotida => 30.000 gen
Gen, bila berekspresi hasilnya: protein/enzim

14

Telomer: ujung kromosom pada sel


eukariotik
Setiap kali DNA mengadakan
replikasi, bagian tersebut memendek
sedikit.
Telomer mengandung ulangan
sequence nukleotida lebih banyak
dari pada ulangan di area gen.
15

Kromosom

16

This karyotype of a human male cell shows


the 46 chromosomes

17

Klasifikasi kromosom
Morfologi kromosom paling baik dipelajari pada metafase dan anafase,
karena saat itu kontraksi kromosom maksimal, sehingga nampak
paling jelas.
Berdasarkan atas posisi sentromernya (situs perlekatan pada spindel),
kromosom dibedakan menjadi 4 jenis:
1.Kromosom telosentrik: sentromer di ujung kromosom
2.Kromosom akrosentrik: kromosom mempunyai lengan sangat pendek.
3.Kromosom submetasentrik: kromosom mempunyai lengan yang tidak
sama panjang
4.Kromosom metasentrik: kromosom mempunyai lengan yang sama
panjang atau hampir sama panjang. (pada manusia hanya jenis:2, 3,4)

18

Komponen khusus kromosom


Telomer: ujung kromosom
Satelit: elemen kromosom yang
berbentuk bulat yang dipisahkan dari
kromosom oleh konstriksi sekunder.
Bentuk dan ukuran satelit dan konstriksi
konstan untuk setiap kromosom tertentu
Satelit kromosom berbeda dengan DNA
satelit yang merupakan ulangan
sequence nukleotida yang sangat tinggi
19

Nucleolar organizers: konstriksi


sekunder yang mengandung gengen yang menyandi rRNA 18S dan
rRNA 28S, yang menginduksi
pembentukan nukleoli.
Pada manusia nucleolar organizers
terdapat pada kromosom nomor 13,
14, 15, 21, dan 22; semuanya
akrosentrik dan mempunyai satelit.
20

Kariotip: Susunan kromosom


berdasarkan pada:
urutan nomor kromosom,
ukuran kromosom,
posisi sentromer,
dan panjang lengan kromosom
21

KROMOSOM MANUSIA
Kromosom sel somatik manusia berjumlah 46
buah atau 23 pasang (2N=diploid), t.a. 44 buah
(22 pasang) autosom dan 2 buah (sepasang)
kromosom seks.
Setiap anggauta dari sepasang kromosom
adalah homolog
Kromosom seks pada sel somatik perempuan
normal adalah XX, dan kromosom seks pada
sel somatik laki-laki normal adalah XY
22

KROMOSOM MANUSIA
Pada saat sel mengalami pembelahan meiosis yaitu
pada oogenesis maupun spermatogenesis, terjadi
reduksi jumlah kromosom.
Oleh karena itu kromosom pada sel reproduktif
berjumlah 23 buah (N=haploid).
Kromosom pada ovum terdiri atas 22 autosom dan 1
kromosom X.
Kromosom pada sperma terdiri atas 22 autosom dan
1 kromosom X atau 22 autosom dan satu kromosom
Y.
23

KROMOSOM MANUSIA
Berdasarkan Konperensi Paris 1971, kromosom manusia
dalam kariotipe, disusun berdasarkan pada ukuran dan letak
sentromer (bagian kromosom yang berikatan dengan spindel
mitosis), dibagi menjadi 7 golongan, A->G.
Kromosom disusun berurutan dari yang paling besar (A,
nomor 1) ke arah yang paling kecil (G, nomor 23).
Kromosom manusia berdasarkan pada letak sentromer
dibedakan menjadi 3 jenis: metasentrik, submetasentrik, &
akrosentrik.
Letak sentromer dapat menentukan panjang lengan
kromosom: lengan pendek kromosom, p (petit), dan lengan
panjang kromosom q (qeue) (Gambar).
24

KROMOSOM MANUSIA
Golongan A, kromosom metasentrik besar, meliputi
pasangan kromosom No. 1,2, & 3.
Golongan B, kromosom submetasentrik besar,
meliputi pasangan kromosom No. 4 & 5.
Golongan C, kromosom submetasentrik sedang,
meliputi kromosom No. 6=>12 + kromosom seks X.
Golongan D, kromosom akrosentrik besar, bersatelit,
meliputi kromosom No. 13, 14, 15
Golongan E, kromosom metasentrik sedang (kr. no.
16), dan kr. submetasentrik sedang (kr. no. 17 & 18)
Golongan F, kr. metasentrik kecil: kr. no. 19 & 20.
Golongan G, kromosom akrosentrik kecil, bersatelit:
kr. no. 21 & 22; kr. Y, kr. akrosentrik tanpa (Gb).
25

Daftar Referensi
1.Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K,
Walter P. Molecular Biology of The Cell. 6th ed.
Garland Science. New York. 2008.
2. EDP De Robertis, EMF De Robertis. Cell and
Molecular Biology. 10th ed. Lea & Fabiger.
Philadelphia. 1998
3. Gelehrter, TD & Collins, FS. Principles of medical
genetics. Williams & Wilkins. 2006
4. Stratchan, T & Read, AP. Human Molecular
Genetics. Bios Scientific Publisher. New York. 2007.
26