Anda di halaman 1dari 29

BAB I

Identitas
Nama

: An. N.A

Umur

: 6 tahun

Jenis Kelamin

: Laki - laki

Alamat

: Tanak Tepong

Masuk Ruangan

: 20 oktober 2014

No. Rekam Medis

: 173716

Nama Ayah

: Tn. H.W

Umur

: 36 Tahun

Pendidikan

: SMA

Pekerjaan

: Swasta

Nama Ibu

: Ny.R

Umur

: 30 Tahun

Pendidikan

: SMA

Pekerjaan

: Ibu Rumah Tangga

Riwayat Penyakit Sekarang


Pasien datang dengan keluhan tampak pucat sejak satu minggu yang lalu sebelum masuk
rumah sakit. Keluhan pucat terjadi secara berulang dan pertama kali pasien tampak pucat
kurang lebih sejak berumur 6 bulan. Menurut keterangan ibunya, keluhan pucat paling

terlihat di daerah muka, telapak tangan, dan telapak kaki. Keluhan pucat disertai rasa cepat
lelah. Keluhan tidak disertai panas badan, sesak, mual dan muntah.
Riwayat mudah patah tulang bukan akibat benturan atau trauma lainnya dan tanpa diketahui
sebab yang jelas disangkal. Riwayat perdarahan seperti mimisan, kecelakaan, perdarahan
yang sukar berhenti, adanya luka memar serta bintik kemerahan yang sering muncul dikulit
atau gejala muntah dan berak darah disangkal. Kakek pasien mengalami hal yang sama
seperti pasien yaitu sering pucat tanpa sebab yang jelas, tetapi kakek pasien telah meninggal
dunia sekitar 2 tahun yang lalu, dan keluarga pasien tidak tahu penyebab meninggalnya kakek
pasien. Riwayat pernikahan anggota keluarga yang masih mempunyai hubungan keluarga
disangkal.
Saat pasien berusia 6 bulan, saat keluhan pucat pertama kali muncul. Pasien tampak pucat
sekali yang disertai keluhan lemah dan malas menyusu, tidak ada demam, tidak ada bintikbintik merah di kulit, tidak ada mimisan atau perdarahan di gusi, dan gejala batuk pilek
dikatakan tidak ada. Pasien berobat ke salah seorang dr umum dan pasien dikatakan
mengalami anemia, dan mendapatkan tranfusi di RS tetapi keluhan pucat muncul kembali
setelah itu pasien berobat ke salah satu dr spesialis anak, dan diminta untuk melakukan
pemeriksaan analisis hb, dari hasil pemeriksaan tersebut pasien didiagnosa mengalami
thalasemia. Tetapi hasil pemeriksaan tersebut sudah hilang. Setelah saat itu pasien rutin
mengalami tranfusi darah awalnya setiap 2 bulan sekali dan sekarang 1 bulan sekali. Selama
perawatan kondisi pasien membaik, dan pucat berkurang.
Riwayat Penyakit Dahulu
Saat pasien berusia 6 bulan,saat pertama kali pucat, pasien mengalami keluhan yang sama
seperti sekarang. Pasien di diagnosa mengalami thalasemia saat berusia 8 bulan. Sebelumnya
saat berumur 4 bulan pasien pernah mengalami batuk 100 hari.
Riwayat Penyakit Keluarga

Ayah pasien mengatakan , kakek dari ayah pasien, mengalami keluhan yang sama seperti
pasien yaitu mengalami pucat yang lama dan cepat lelah. Kakek pasien meninggal (penyebab
kematian, tidak diketahui oleh ayah pasien.
Riwayat Sosial
Pasien tinggal bersama kedua orang tuanya.

Riwayat pribadi
Riwayat kehamilan
Kehamilan ini merupakan kehamilan yang kedua. Menurut keterangan ibunya, ia
mengandung 9 bulan. Ibu tidak pernah sakit yang serius selama hamil. Riwayat minum jamu
atau obat-obatan disangkal. Memeriksakan kehamilannya ke bidan secara teratur dan
mengkonsumsi vitamin yang diberikan oleh bidan.
Riwayat Persalinan
Os lahir spontan, cukup bulan, ditolong bidan, langsung menangis
RIWAYAT IMUNISASI
Vaksin
Dasar (Umur)
BCG
1 bulan
X
X
DPT / PT
2 bulan 4 bulan
6 bulan

Ulangan (Umur)
-

Polio

0 bulan

1 bulan

6 bulan

Campak
Hepatitis B

9 bulan
0 bulan

X
1 bulan

X
6 bulan

Kesimpulan : Imunisasi dasar lengkap sesuai jadwal, pasien belum mendapatkan imunisasi
ulang.
Pertumbuhan gigi I
Gangguan perkembangan mental
Psikomotor
Tengkurap
Duduk
Berdiri
Berjalan

: Usia 8 bulan
: Tidak ada

: Umur 3,5 bulan


: Umur 6 bulan
: Umur 9 bulan
: Umur 12 bulan

(Normal: 5-9 bulan)

(Normal : 3-4 bulan)


(Normal : 6-9 bulan)
(Normal : 9-12 bulan)
(Normal : 13 bulan)

Bicara
Menulis

: Umur 12 bulan
: Umur 5 tahun

(Normal : 9-12 bulan)

I. Pemeriksaan Fisik
A. Pemeriksaan Umum
1. Kesadaran

: Compos mentis

2. Tanda Vital

: Frekuensi Nadi

: 104x/ menit

: Frekuensi Nafas

: 39x/ menit

: Suhu

: 37,2C

: Berat Badan

: 13 Kg

: Tinggi badan

: 100 cm

: Status gizi

3. Status Gizi

Pemeriksaan Khusus
KEPALA
Deformitas (-), rambut kuning seperti jagung tidak mudah dicabut, facies cooley (+), nyeri
tekan sinus paranasal (-).
MATA
Konjungtiva pucat, sklera ikterik (-), pupil bulat isokor, reflek cahaya (+), sekret (-).
TELINGA
Normotia, serumen (-), sekret (-), nyeri tekan tragus (-).
HIDUNG

Pangkal hidung masuk ke dalamSekret (-), deviasi septum nasi (-).


MULUT
Bibir pucat (+), perdarahan (-), karies gigi (+).
LEHER
Kelenjar getah bening tidak teraba
THORAK
Bentuk dan Pergerakan simetris, Retraksi sela iga (-)
PULMO
Inspeksi

: Pergerakan simetris kanan dan kiri

Palpasi

: Tidak ada krepitasi, nyeri tekan, fremitus vokal dan taktil di kedua
Hemithoraks simetris

Perkusi

: Sonor pada seluruh lapangan paru

Auskultasi

: Vesikuler (+/+), Rhonki (-/-), Whezing (-/-), Slem (-/-)

JANTUNG
Inspeksi

: Pulsasi iktus kordis terlihat

Palpasi

: Pulsasi iktus kordis teraba normal

Perkusi

: Dalam batas normal

Auskultasi

: Bunyi Jantung 1 dan Bunyi Jantung 2 murni regular, tidak ada


Murmur/Gallop

ABDOMEN

Inspeksi : Perut membuncit, venektasi (-)


Auskultasi: Bising usus (+) Normal
Palpasi: hepar teraba 4 cm dibawah arcus costae, tepi tajam, permukaan tajam konsistensi
kenyal. Lien teraba di garis schufner IV, nyeri tekan (-)
Perkusi: Pekak
EKSTREMITAS
Akral hangat, udem (-), fraktur (-)
KULIT
Pucat (+), Petekie (-), ekimosis (-), hematoma (-)
HASIL LABORATORIUM
Tanggal: 20 oktober 2014
Hematologi
Hemoglobin
Hematokrit
WBC
Eritrosit
Trombosit
LED
MCV
MCH
MCHC
RDW
Hitung Jenis :
Basofil
Eosinofil

Netrofif
Limfosit
Monosit

Diagnosa
Thallasemia B mayor
Penatalaksanaan

Hasil
6,5g/ dL
19,3%
5900 uL
2630000juta/uL
564000 ribu/uL
73,4 fL
24,7 pg
33,7 g/dL
15,8 %

Nilai Normal
10,7-14,7
33 - 45
4,5 - 13,5
3,6 - 5,8
184 - 488
0 - 10
69 93
22-34
32 - 36
< 14
0-1
1-5
0-8
25 60
25 50
16

Nacl 0,9% 12 tpm


Tranfusi PRC 125 x 2
Injeksi Deksametason

Tanggal
S
21 / 10 / - Lemas (+)
- Pucat (+)
14
- Makan susah
(+)
- Sesak (-)
- Mual (-)
- Muntah (-)
- Batuk (-)
- BAB (+)

Lab (8 / 4 /
14) :
Fe = 121
ug/dL
TIBC = 172
ug/dL

O
KU : Baik
KS : Compos mentis
TV : N = 120 x / menit
R = 40 x / menit
S = 36,90 C
Kepala : Facies Colley (+)
Mata : KA + / +, SI - / Hidung : batang hidung
masuk ke dalam(+), sekret
(-)
Mulut : pucat (+), kering (-),
gigitongos (-)
Abdomen : datar, BU (+),
pekak, turgor baik, nyeri
tekan (-)
Hepar : Teraba hepar 4 cm
dibawah arcus costae
kanan, tepi tajam,
permukaan rata, konsistensi
kenyal
Lien : Teraba lien pada
garis schuffner IV, tepi
tajam, permukaan rata,
konsistensi kenyal
Ekstremitas : Akral hangat,
pucat (+)

A
Thallasemia
mayor

P
B-

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

II.1 Sejarah
Sejarah talasemia dimulai di eropa, dimana seorang peneliti bernama Riettedan Wintrobe
mendeskripsikan mengenai adanya anemia mikrositik hipokrom yang tak terjelaskan pada
anak-anak keturunan italia dan dilaporkan adanya anemia ringan pada kedua orangtua dari
anak-anak yang mengidap anemia tersebut. Pada saat yang bersamaan, seorang dokter
spesialis anak, Thomas Cooley juga mendeskripsikan suatu tipe anemia berat pada anak-anak
yang berasal dari italia dimana beliau menemukan adanya nukleasi sel darah merah yang
masif pada sapuan apus darah tepi yang semula diduga anemia eritroblastik. Namun tak lama,
Cooley menyadari bahwa eritoblastik tidak spesifik pada temuan ini dan temuan ini sangat
mirip dengan kelainan darah yang ditemukan oleh Riettedan. Sehingga kelainan darah ini
dinyatakan sebagai bentuk homozigot dari anemia hipokrom mikrositik yang kemudian diberi
labelisasi sebagai thalassemia mayor sedangkan bentuk ringannya dinamakan thalassemia
minor. Kata thalassemia berasal dari bahasa yunani yaitu thalassa yang berarti laut dan
emia yang berarti berhubungan dengan darah.
II.2 Epidemiologi
Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari talasemia.Fakta ini
mendukung talasemia sebagai salah satu penyakit turunan yang terbanyak; menyerang hampir
semua golongan etnik dan terdapat pada hampir seluruh negara di dunia.
Beberapa tipe talasemia lebih umum terdapat pada area tertentu di dunia.Talasemia-
lebih sering ditemukan di negara-negara Mediterania seperti Yunani, Itali, dan

Spanyol.Banyak pulau-pulau Mediterania seperti Ciprus, Sardinia, dan Malta, memiliki


insidens talasemia- mayor yang tinggi secara signifikan.Talasemia- juga umum ditemukan
di Afrika Utara, India, Timur Tengah, dan Eropa Timur.Sebaliknya, talasemia- lebih sering
ditemukan di Asia Tenggara, India, Timur Tengah, dan Afrika.
II.2.1 Mortalitas dan Morbiditas
Talasemia- mayor adalah penyakit yang mematikan, dan semua janin yang
terkena akan lahir dalam keadaan hydrops fetalis akibat anemia berat. Beberapa
laporan pernah mendeskripsikan adanya neonatus dengan talasemia- mayor yang
bertahan

setelah

mendapat

transfusi

intrauterin.

Penderita

seperti

ini

membutuhkan perawatan medis yang ekstensif setelahnya, termasuk transfusi


darah teratur dan terapi khelasi, sama dengan penderita talasemia- mayor.
Terdapat juga laporan kasus yang lebih jarang mengenai neonatus dengan
talasemia- mayor yang lahir tanpa hydrops fetalis yang bertahan tanpa transfusi
intrauterin. Pada kasus ini, tingginya level Hb Portland, yang merupakan Hb
fungsional embrionik, diperkirakan sebagai penyebab kondisi klinis yang jarang
tersebut.
Pada pasien dengan berbagai tipe talasemia-, mortalitas dan morbiditas
bervariasi sesuai tingkat keparahan dan kualitas perawatan. Talasemia- mayor
yang berat akan berakibat fatal bila tidak diterapi. Gagal jantung akibat anemia
berat atau iron overload adalah penyebab tersering kematian pada penderita.
Penyakit hati, infeksi fulminan, atau komplikasi lainnya yang dicetuskan oleh
penyakit ini atau terapinya termasuk merupakan penyebab mortalitas dan
morbiditas pada bentuk talasemia yang berat.
Mortalitas dan morbiditas tidak terbatas hanya pada penderita yang tidak
diterapi; mereka yang mendapat terapi yang dirancang dengan baik tetap berisiko
mengalami bermacam-macam komplikasi. Kerusakan organ akibat iron overload,
infeksi berat yang kronis yang dicetuskan transfusi darah, atau komplikasi dari
terapi khelasi, seperti katarak, tuli, atau infeksi, merupakan komplikasi yang
potensial.
II.2.2 Usia
Meskipun talasemia merupakan penyakit turunan (genetik), usia saat
timbulnya gejala bervariasi secara signifikan. Dalam talasemia, kelainan klinis
pada pasien dengan kasus-kasus yang parah dan temuan hematologik pada
pembawa (carrier) tampak jelas pada saat lahir.Ditemukannya hipokromia dan

mikrositosis yang tidak jelas penyebabnya pada neonatus, digambarkan di bawah


ini, sangat mendukung diagnosis.

Gambar 1. Sediaan hapus darah tepi Penyakit Hb H pada neonatus


Namun, pada talasemia- berat, gejala mungkin tidak jelas sampai paruh
kedua tahun pertama kehidupan; sampai waktu itu, produksi rantai globin dan
penggabungannya ke Hb Fetal dapat menutupi gejala untuk sementara.
Bentuk talasemia ringan sering ditemukan secara kebetulan pada berbagai
usia. Banyak pasien dengan kondisi thalassemia- homozigot yang jelas (yaitu,
hipokromasia, mikrositosis, elektroforesis negatif untuk Hb A, bukti bahwa kedua
orang tua terpengaruh) mungkin tidak menunjukkan gejala atau anemia yang
signifikan selama beberapa tahun.Hampir semua pasien dengan kondisi tersebut
dikategorikan sebagai talasemia- intermedia.Situasi ini biasanya terjadi jika
pasien mengalami mutasi yang lebih ringan.

II.3 Etiologi
Dasar kelainan pada talasemia berlaku secara umum yaitu kelainan talasemia-
disebabkan oleh delesi gen atau terhapus karena kesalahan genetik, yang mengatur produksi
tetramer globin, sedangkan pada talasemia- karena adanya mutasi gen tersebut.
II.4 Klasifikasi
Talasemia adalah grup kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen akibat pengurangan
produksi satu atau lebih rantai globin.Hal ini menyebabkan ketidakseimbangan produksi
rantai globin. Ada 3 tingkat klasifikasi talasemia yang secara klinis bisa dibagi menjadi 3
grup kerja :
a. Talasemia mayor sangat tergantung kepada transfusi
b. Talasemia minor atau karier tanpa gejala
c. Talasemia intermedia

Talasemia juga bisa diklasifikasikan secara genetik menjadi -, -, - atau talasemia


sesuai dengan rantai globulin yang berkurang produksinya. Pada beberapa talasemia
sama sekali tidak terbentuk rantai globin yang disebut o atau o talasemia, bila produksinya
rendah + atau + talasemia.Sedangkan talasemia bisa dibedakan menjadi ()o dan ()
+ dimana terjadi gangguan pada rantai dan .
Jenis yang paling penting dalam praktek klinis adalah sindrom yang mempengaruhi baik
atau sintesis rantai maupun .
II.4.1 Talasemia
Anemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis globin- banyak
ditemukan di Afrika, negara di daerah Mediterania, dan sebagian besar Asia. Delesi gen
globin- menyebabkan sebagian besar kelainan ini. Terdapat empat gen globin- pada
individu normal, dan empat bentuk talasemia- yang berbeda telah diketahui sesuai
dengan delesi satu, dua, tiga, dan semua empat gen ini.
Tabel 1. Talasemia
Genotip

Jumlah gen

Presentasi Klinis Hemoglobin Elektroforesis


Saat Lahir
> 6 bulan
/
4
Normal
N
N
-/
3
Silent carrier
0-3 % Hb Barts N
--/ atau /- 2
Trait thal-
2-10% Hb Barts N
--/-
1
Penyakit Hb H
15-30% Hb Bart Hb H
--/-0
Hydrops fetalis
>75% Hb Bart
Ket : N = hasil normal, Hb = hemoglobin, Hb Barts = 4, HbH = 4
I. Silent carrier talasemia-
Merupakan tipe talasemia subklinik yang paling umum, biasanya
ditemukan secara kebetulan diantara populasi, seringnya pada etnik AfroAmerika. Seperti telah dijelaskan sebelumnya, terdapat 2 gen yang
terletak pada kromosom 16.
Pada tipe silent carrier, salah satu gen pada kromosom 16 menghilang,
menyisakan hanya 3 dari 4 gen tersebut. Penderita sehat secara
hematologis, hanya ditemukan adanya jumlah eritrosit (sel darah merah)
yang rendah dalam beberapa pemeriksaan.
Pada tipe ini, diagnosis tidak dapat dipastikan dengan pemeriksaan
elektroforesis Hb, sehingga harus dilakukan tes lain yang lebih canggih.
Bisa juga dicari akan adanya kelainan hematologi pada anggota keluarga
( misalnya orangtua) untuk mendukung diagnosis. Pemeriksaan darah
lengkap pada salah satu orangtua yang menunjukkan adanya hipokromia

dan mikrositosis tanpa penyebab yang jelas merupakan bukti yang cukup
kuat menuju diagnosis talasemia.
II. Trait talasemia-
Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan jumlah sel darah merah
yang rendah. Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen pada satu
kromosom 16 atau satu gen pada masing-masing kromosom. Kelainan
ini sering ditemukan di Asia Tenggara, subbenua India, dan Timur Tengah.
Pada bayi baru lahir yang terkena, sejumlah kecil Hb Barts ( 4) dapat
ditemukan pada elektroforesis Hb. Lewat umur satu bulan, Hb Barts tidak
terlihat lagi, dan kadar Hb A2 dan HbF secara khas normal.

Gambar 2. Talasemia menurut hukum Mendel


III.Penyakit Hb H
Kelainan disebabkan oleh hilangnya 3 gen globin , merepresentasikan
talasemia- intermedia, dengan anemia sedang sampai berat, splenomegali,
ikterus, dan jumlah sel darah merah yang abnormal. Pada sediaan apus
darah tepi yang diwarnai dengan pewarnaan supravital akan tampak sel-sel
darah merah yang diinklusi oleh rantai tetramer (Hb H) yang tidak stabil
dan terpresipitasi di dalam eritrosit, sehingga menampilkan gambaran golf
ball. Badan inklusi ini dinamakan sebagai Heinz bodies.

Gambar 3. Pewarnaan supravital pada sapuan apus darah tepi Penyakit Hb H yang
menunjukkan Heinz-Bodies
IV. Talasemia- mayor
Bentuk talasemia yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen
globin-, disertai dengan tidak ada sintesis rantai sama sekali.
Karena Hb F, Hb A, dan Hb A2 semuanya mengandung rantai , maka tidak
satupun dari Hb ini terbentuk. Hb Barts ( 4) mendominasi pada bayi yang
menderita, dan karena 4 memiliki afinitas oksigen yang tinggi, maka bayibayi itu mengalami hipoksia berat. Eritrositnya juga mengandung sejumlah
kecil Hb embrional normal (Hb Portland = 22), yang berfungsi sebagai
pengangkut oksigen.
Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati, dan kebanyakan dari bayi yang
lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa jam. Bayi ini sangat hidropik,
dengan gagal jantung kongestif dan edema anasarka berat. Yang dapat
hidup dengan manajemen neonatus agresif juga nantinya akan sangat
bergantung dengan transfusi.
II.4.2 Talasemia-
Sama dengan thalassemia-, dikenal beberapa bentuk klinis dari thalassemia-;
antara lain :
I. Silent carrier talasemia-
Penderita tipe ini biasanya asimtomatik, hanya ditemukan nilai eritrosit
yang rendah. Mutasi yang terjadi sangat ringan, dan merepresentasikan
suatu thalassemia-+.
Bentuk silent carrier thalassemia- tidak menimbulkan kelainan yang dapat
diidentifikasi pada individu heterozigot, tetapi gen untuk keadaan ini, jika
diwariskan bersama-sama dengan gen untuk thalassemia-, menghasilkan
sindrom thalassemia intermedia.

Gambar 4. Talasemiamenurut Hukum Mendel

II. Trait talasemia-


Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal, dan
elektroforesis Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah Hb A2,
Hb F, atau keduanya

Gambar.5Sediaan hapus darah tepi penderita Talasemia


Individu dengan ciri (trait) talasemia sering didiagnosis salah sebagai
anemia defisiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan
preparat besi selama waktu yang panjang. Lebih dari 90% individu dengan
trait talasemia- mempunyai peningkatan Hb-A2 yang berarti (3,4%-7%).
Kira-kira 50% individu ini juga mempunyai sedikit kenaikan HbF, sekitar
2-6%. Pada sekelompok kecil kasus, yang benar-benar khas, dijumpai Hb
A2 normal dengan kadar HbF berkisar dari 5% sampai 15%, yang mewakili
talasemia tipe .
III.Talasemia- yang terkait dengan variasi struktural rantai

Presentasi klinisnya bervariasi dari seringan talasemia media hingga


seberat talasemia- mayor
Ekspresi gen homozigot talasemia (+) menghasilkan sindrom mirip
anemia Cooley yang tidak terlalu berat (thalassemia intermedia).
Deformitas skelet dan hepatosplenomegali timbul pada penderita ini, tetapi
kadar Hb mereka biasanya bertahan pada 6-8 gr/dL tanpa transfusi.
Kebanyakan bentuk talasemia- heterozigot terkait dengan anemia ringan.
Kadar Hb khas sekitar 2-3 gr/dL lebih rendah dari nilai normal menurut
umur.
Eritrosit adalah mikrositik hipokromik dengan poikilositosis, ovalositosis,
dan seringkali bintik-bintik basofil. Sel target mungkin juga ditemukan
tapi biasanya tidak mencolok dan tidak spesifik untuk thalassemia.
MCV rendah, kira-kira 65 fL, dan MCH juga rendah (<26 pg). Penurunan
ringan pada ketahanan hidup eritrosit juga dapat diperlihatkan, tetapi tanda
hemolisis biasanya tidak ada. Kadar besi serum normal atau meningkat.
IV. Thalassemia- homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia Mayor)
Bergejalasebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama 6 bulan
kedua kehidupan. Transfusi darah yang reguler diperlukan pada penderita
ini untuk mencegah kelemahan yang amat sangat dan gagal jantung yang
disebabkan oleh anemia. Tanpa transfusi, 80% penderita meninggal pada 5
tahun pertama kehidupan.
Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang menerima
transfusi pada waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan eritropoetik
disumsum tulang maupun di luar sumsum tulang. Tulang-tulang menjadi
tipis dan fraktur patologis mungkin terjadi. Ekspansi masif sumsum tulang
di wajah dan tengkorak menghasilkan bentuk wajah yang khas.

Gambar 6. Deformitas tulang pada thalassemia beta mayor (Facies Cooley)


Pucat, hemosiderosis, dan ikterus sama-sama memberi kesan coklat
kekuningan. Limpa dan hati membesar karena hematopoesis ekstrameduler
dan hemosiderosis. Pada penderita yang lebih tua, limpa mungkin
sedemikian besarnya sehingga menimbulkan ketidaknyamanan mekanis
dan hipersplenisme sekunder.

Gambar 7. Splenomegali pada talasemia


Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua; pubertas terlambat atau
tidak terjadi karena kelainan endokrin sekunder. Diabetes mellitus yang
disebabkan oleh siderosis pankreas mungkin terjadi. Komplikasi jantung,
termasuk aritmia dan gagal jantung kongestif kronis yang disebabkan oleh
siderosis miokardium sering merupakan kejadian terminal.
Kelainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia- homozigot yang
tidak ditransfusi adalah ekstrem. Disamping hipokromia dan mikrositosis
berat, banyak ditemukan poikilosit yang terfragmentasi, aneh (sel bizarre)

dan sel target. Sejumlah besar eritrosit yang berinti ada di darah tepi,
terutama setelah splenektomi. Inklusi intraeritrositik, yang merupakan
presipitasi kelebihan rantai , juga terlihat pasca splenektomi. Kadar Hb
turun secara cepat menjadi < 5 gr/dL kecuali mendapat transfusi. Kadar
serum besi tinggi dengan saturasi kapasitas pengikat besi (iron binding
capacity). Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar HbF yang
sangat tinggi dalam eritrosit.

II.5 Stadium
Terdapat suatu sistem pembagian stadium talasemia berdasarkan jumlah kumulatif
transfusi darah yang diberikan pada penderita untuk menentukan tingkat gejala yang
melibatkan kardiovaskuler dan untuk memutuskan kapan untuk memulai terapi khelasi pada
pasien dengan thalassemia- mayor atau intermedia. Pada sistem ini, pasien dibagi menjadi
tiga kelompok, yaitu :
Stadium I
Merupakan mereka yang mendapat transfusi kurang dari 100 unit Packed Red
Cells (PRC). Penderita biasanya asimtomatik, pada echokardiogram (ECG) hanya
ditemukan sedikit penebalan pada dinding ventrikel kiri, dan elektrokardiogram
(EKG) dalam 24 jam normal.
Stadium II
Merupakan mereka yang mendapat transfusi antara 100-400 unit PRC dan
memiliki keluhan lemah-lesu.Pada ECG ditemukan penebalan dan dilatasi pada
dinding ventrikel kiri. Dapat ditemukan pulsasi atrial dan ventrikular abnormal
pada EKG dalam 24 jam
Stadium III
Gejala berkisar dari palpitasi hingga gagal jantung kongestif, menurunnya fraksi
ejeksi pada ECG. Pada EKG dalam 24 jam ditemukan pulsasi prematur dari atrial
dan ventrikular.
II.6 Patofisiologi
Talasemia adalah kelainan herediter dari sintesis Hb akibat dari gangguan produksi rantai
globin. Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai globin tertentu (,,,) akan
menghentikan sintesis Hb dan menghasilkan ketidakseimbangan dengan terjadinya produksi
rantai globin lain yang normal.

Karena dua tipe rantai globin ( dan non-) berpasangan antara satu sama lain dengan
rasio hampir 1:1 untuk membentuk Hb normal, maka akan terjadi produksi berlebihan dari
rantai globin yang normal dan terjadi akumulasi rantai tersebut di dalam sel menyebabkan sel
menjadi tidak stabil dan memudahkan terjadinya destruksi sel. Ketidakseimbangan ini
merupakan suatu tanda khas pada semua bentuk talasemia. Karena alasan ini, pada sebagian
besar talasemia kurang sesuai disebut sebagai hemoglobinopati karena pada tipe-tipe
talasemia tersebut didapatkan rantai globin normal secara struktural dan juga

karena

defeknya terbatas pada menurunnya produksi dari rantai globin tertentu.


Tipe talasemia biasanya membawa nama dari rantai yang tereduksi. Reduksi bervariasi
dari mulai sedikit penurunan hingga tidak diproduksi sama sekali (complete absence).
Sebagai contoh, apabila rantai hanya sedikit diproduksi, tipe talasemia-nya dinamakan
sebagai talasemia-+, sedangkan tipe talasemia- menandakan bahwa pada tipe tersebut
rantai tidak diproduksi sama sekali. Konsekuensi dari gangguan produksi rantai globin
mengakibatkan berkurangnya deposisi Hb pada sel darah merah (hipokromatik).Defisiensi
Hb menyebabkan sel darah merah menjadi lebih kecil, yang mengarah ke gambaran klasik
talasemia yaitu anemia hipokromik mikrositik. Hal ini berlaku hampir pada semua bentuk
anemia yang disebabkan oleh adanya gangguan produksi dari salah satu atau kedua
komponen Hb : heme atau globin. Namun hal ini tidak terjadi pada silent carrier, karena pada
penderita ini jumlah Hb dan indeks sel darah merah berada dalam batas normal.
Pada tipe trait talasemia- yang paling umum, level Hb A2 ( 2/2) biasanya
meningkat.Hal ini disebabkan oleh meningkatnya penggunaan rantai oleh rantai bebas
yang eksesif, yang mengakibatkan terjadinya kekurangan rantai adekuat untuk dijadikan
pasangan. Gen , tidak seperti gen dan , diketahui memiliki keterbatasan fisiologis dalam
kemampuannya untuk memproduksi rantai yang stabil; dengan berpasangan dengan rantai
, rantai memproduksi Hb A2 (kira-kira 2,5-3% dari total Hb). Sebagian dari rantai yang
berlebihan digunakan untuk membentuk Hb A2, dimana sisanya (rantai ) akan terpresipitasi
di dalam sel, bereaksi dengan membran sel, mengintervensi divisi sel normal, dan bertindak
sebagai benda asing sehingga terjadinya destruksi dari sel darah merah. Tingkat toksisitas
yang disebabkan oleh rantai yang berlebihan bervariasi berdasarkan tipe dari rantai itu sendiri
(misalnya toksisitas dari rantai pada talasemia- lebih nyata dibandingkan toksisitas rantai
pada talasemia-).
Dalam bentuk yang berat, seperti talasemia- mayor atau anemia Cooley, berlaku
patofisiologi yang sama dimana terdapat adanya substansial yang berlebihan. Kelebihan
rantai bebas yang signifikan akibat kurangnya rantai akan menyebabkan terjadinya
pemecahan prekursor sel darah merah di sumsum tulang (eritropoesis inefektif).

II.6.1 Produksi Rantai Globin


Untuk memahami perubahan genetik pada talasemia, kita perlu mengenali dengan
baik proses fisiologis dari produksi rantai globin pada orang sehat atau normal. Suatu
unit rantai globin merupakan komponen utama untuk membentuk Hb : bersama-sama
dengan Heme, rantai globin menghasilkan Hb. Dua pasangan berbeda dari rantai globin
akan membentuk struktur tetramer dengan Heme sebagai intinya. Semua Hb normal
dibentuk dari dua rantai globin (atau mirip-) dan dua rantai globin non-.Bermacammacam

tipe

Hb

terbentuk,

tergantung

dari

tipe

rantai

globin

yang

membentuknya.Masing-masing tipe Hb memiliki karakteristik yang berbeda dalam


mengikat oksigen, biasanya berhubungan dengan kebutuhan oksigen pada tahap-tahap
perkembangan yang berbeda dalam kehidupan manusia.
Pada masa kehidupan embrionik, rantai (rantai mirip-) berkombinasi dengan
rantai membentuk Hb Portland (22) dan dengan rantai untuk membentuk Hb Gower1 (22).
Selanjutnya, ketika rantai telah diproduksi, dibentuklah Hb Gower-2,
berpasangan dengan rantai (22).Hb Fetal dibentuk dari 22 dan Hb dewasa primer
(Hb A) dibentuk dari 22.Hb fisiologis yang ketiga, Hb A2, dibentuk dari rantai 22.

Gambar 7. Gen rantai yang berduplikasi pada kromosom 16 berpasangan dengan


rantai-rantai non- untuk memproduksi bermacam-macam Hb normal.
II.6.2 Patofisiologi seluler
Kelainan dasar dari semua tipe talasemia adalah ketidakseimbangan sintesis rantai
globin.Namun, konsekuensi akumulasi dari produksi rantai globin yang berlebihan
berbeda-beda pada tiap tipe talasemia. Pada talasemia-, rantai yang berlebihan, tidak
mampu membentuk Hb tetramer, terpresipitasi di dalam prekursor sel darah merah dan,
dengan berbagai cara, menimbulkan hampir semua gejala yang bermanifestasi pada
sindroma talasemia-; situasi ini tidak terjadi pada talasemia-.

Rantai globin yang berlebihan pada talasemia- adalah rantai pada tahun-tahun
pertama kehidupan, dan rantai pada usia yang lebih dewasa. Rantai-rantai tipe ini
relatif bersifat larut sehingga mampu membentuk homotetramer yang, meskipun relatif
tidak stabil, mampu tetap bertahan (viable) dan dapat memproduksi molekul Hb seperti
Hb Bart (4) dan Hb H (4).Perbedaan dasar pada dua tipe utama ini mempengaruhi
perbedaan besar pada manifestasi klinis dan tingkat keparahan dari penyakit ini.
Rantai yang terakumulasi di dalam prekursor sel darah merah bersifat tidak larut
(insoluble), terpresipitasi di dalam sel, berinteraksi dengan membran sel (mengakibatkan
kerusakan yang signifikan), dan mengganggu divisi sel. Kondisi ini menyebabkan
terjadinya destruksi intramedular dari prekursor sel darah merah. Sebagai tambahan, selsel yang bertahan yang sampai ke sirkulasi darah perifer dengan intracellular inclusion
bodies (rantai yang berlebih) akan mengalami hemolisis; hal ini berarti bahwa baik
hemolisis maupun eritropoesis inefektif menyebabkan anemia pada penderita dengan
talasemia-.
Kemampuan sebagian sel darah merah untuk mempertahankan produksi dari
rantai , yang mampu untuk berpasangan dengan sebagian rantai yang berlebihan
untuk membentuk Hb F, adalah suatu hal yang menguntungkan.Ikatan dengan sebagian
rantai berlebih tidak diragukan lagi dapat mengurangi gejala dari penyakit dan
menghasilkan Hb tambahan yang memiliki kemampuan untuk membawa oksigen.
Selanjutnya, peningkatan produksi Hb F sebagai respon terhadap anemia berat,
menimbulkan mekanisme lain untuk melindungi sel darah merah pada penderita dengan
talasemia-. Peningkatan level Hb F akan meningkatkan afinitas oksigen, menyebabkan
terjadinya hipoksia, dimana, bersama-sama dengan anemia berat akan menstimulasi
produksi dari eritropoetin. Akibatnya, ekspansi luas dari massa eritroid yang inefektif
akan menyebabkan ekspansi tulang berat dan deformitas. Baik penyerapan besi dan laju
metabolisme akan meningkat, berkontribusi untuk menambah gejala klinis dan
manifestasi laboratorium dari penyakit ini. Sel darah merah abnormal dalam jumlah
besar akan diproses di limpa, yang bersama-sama dengan adanya hematopoesis sebagai
respon dari anemia yang tidak diterapi, akan menyebabkan splenomegali masif yang
akhirnya akan menimbulkan terjadinya hipersplenisme.
Apabila anemia kronik pada penderita dikoreksi dengan transfusi darah secara
teratur, maka ekspansi luas dari sumsum tulang akibat eritropoesis inefektif dapat
dicegah atau dikembalikan seperti semula. Memberikan sumber besi tambahan secara
teori hanya akan lebih merugikan pasien. Namun, hal ini bukanlah masalah yang
sebenarnya, karena penyerapan besi diregulasi oleh dua faktor utama : eritropoesis

inefektif dan jumlah besi pada penderita yang bersangkutan. Eritropoesis yang inefektif
akan menyebabkan peningkatan absorpsi besi karena adanya downregulation dari gen
HAMP, yang memproduksi hormon hepar yang dinamakan hepcidin, regulator utama
pada absorpsi besi di usus dan resirkulasi besi oleh makrofag. Hal ini terjadi pada
penderita dengan thalassemia intermedia.
Dengan pemberian transfusi darah, eritropoesis yang inefektif dapat diperbaiki,
dan terjadi peningkatan jumlah hormon hepcidin; sehingga penyerapan besi akan
berkurang dan makrofag akan mempertahankan kadar besi.
Pada pasien dengan iron overload (misalnya hemokromatosis), absorpsi besi
menurun akibat meningkatnya jumlah hepsidin.Namun, hal ini tidak terjadi pada
penderita thalassemia- berat karena diduga faktor plasma menggantikan mekanisme
tersebut dan mencegah terjadinya produksi hepsidin sehingga absorpsi besi terus
berlangsung meskipun penderita dalam keadaan iron overload.
Efek hepsidin terhadap siklus besi dilakukan melalui kerja hormon lain bernama
ferroportin, yang mentransportasikan besi dari enterosit dan makrofag menuju plasma
dan menghantarkan besi dari plasenta menuju fetus. Ferroportin diregulasi oleh jumlah
penyimpanan besi dan jumlah hepsidin. Hubungan ini juga menjelaskan mengapa
penderita dengan thalassemia- yang memiliki jumlah besi yang sama memiliki jumlah
ferritin yang berbeda sesuai dengan apakah mereka mendapat transfusi darah teratur atau
tidak. Sebagai contoh, penderita thalassemia- intermedia yang tidak mendapatkan
transfusi darah memiliki jumlah ferritin yang lebih rendah dibandngkan dengan
penderita yang mendapatkan transfusi darah secara teratur, meskipun keduanya memiliki
jumlah besi yang sama.
Kebanyakan besi non-heme pada individu yang sehat berikatan kuat dengan
protein pembawanya, transferrin. Pada keadaan iron overload, seperti pada talasemia
berat, transferin tersaturasi, dan besi bebas ditemukan di plasma. Besi ini cukup
berbahaya karena memiliki material untuk memproduksi hidroksil radikal dan akhirnya
akan terakumulasi pada organ-organ, seperti jantung, kelenjar endokrin, dan hati,
mengakibatkan terjadinya kerusakan pada organ-organ tersebut (organ damage).

II.7 Pemeriksaan Penunjang


II.7.1 Laboratorium
1. Darah
Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita
talasemia adalah :

a.

Darah rutin
Kadar hemoglobin menurun.Dapat ditemukan peningkatan jumlah
lekosit, ditemukan pula peningkatan dari sel PMN. Bila terjadi
hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah trombosit.

b.

Hitung retikulosit
Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.

c.

Gambaran darah tepi


Anemia pada talasemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom.
Pada gambaran sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit,
poikilositosis, tear drops sel dan target sel.

Gambar 8. Gambaran hasil pemeriksaan darah tepi penderita talasemia mayor


d.

Serum Iron & Total Iron Binding Capacity


Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan
anemia terjadi karena defisiensi besi. Pada anemia defisiensi besi SI
akan menurun, sedangkan TIBC akan meningkat.

e.

LFT
Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bila
angka tersebut sudah terlampaui maka harus dipikir adanya
kemungkinan hepatitis, obstruksi batu empedu dan cholangitis. Serum
SGOT dan SGPT akan meningkat dan menandakan adanya kerusakan
hepar. Akibat dari kerusakan ini akan berakibat juga terjadi kelainan
dalam faktor pembekuan darah.

2. Elektroforesis Hb

Diagnosis

definitif

ditegakkan

dengan

pemeriksaan

eleltroforesis

hemoglobin.Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita talasemia


saja, namun juga pada orang tua, dan saudara sekandung jika ada.
Pemeriksaan ini untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar Hb A2. petunjuk
adanya thalassemia adalah ditemukannya Hb Barts dan Hb H. Pada
thalassemia kadar Hb F bervariasi antara 10-90%, sedangkan dalam keadaan
normal kadarnya tidak melebihi 1%.

Gambar 9 Alat Eletroforase


3. Pemeriksaan sumsum tulang
Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat
aktif sekali. Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8. pada
keadaan normal biasanya nilai perbandingannya 10 : 3.
II.7.2 Radiologi
Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis.Bila tidak
mendapat tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi tulang meningkat, mineralisasi
berkurang, dan dapat diperbaiki dengan pemberian tranfusi darah secara
berkala.Apabila tranfusi tidak optimal terjadi ekspansi rongga sumsum dan
penipisan dari korteknya.Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang.
Tulang terngkorak memberikan gambaran yang khas, disebut dengan hair on
end yaitu menyerupai rambut berdiri potongan pendek pada anak besar.

Hair on end

Trabekula tulang jelas

II.8 Penatalaksanaan
II.8.1 Non-Medika Mentosa
1. Diet
Pasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen sebagai berikut :
asam folat, asam askorbat dosis rendah, dan alfa-tokoferol. Sebaiknya zat besi
tidak diberikan, dan makanan yang kaya akan zat besi juga dihindari. Kopi dan
teh diketahui dapat membantu mengurangi penyerapan zat besi di usus.
II.8.2 Medika Mentosa
Prinsip pengobatan pada pasien talasemia adalah :

Terapi tranfusi darah untuk mencegah komplikasi dari anemia kronis

Pencegahan dari resiko kelebihan besi akibat terapi transfusi

Penatalaksanaan splenomegali

Pada anak dengan talasemia mayor beta membutuhkan pelayanan kesehatan yang
terus menerus seumur hidupnya.
1. Tranfusi darah
Pemberian

tranfusi

darah

ditujukan

untuk

mempertahankan

dan

memperpanjang umur atau masa hidup pasien dengan cara mengatasi


komplikasi anemia, memberi kesempatan pada anak untuk proses tumbuh
kembang, memperpanjang umur pasien. Terapi tranfusi darah dimulai pada
usia dini ketika ia mulai menunjukkan gejala simtomatik. Transfusi darah
dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan
hemoglobin normal. Untuk mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah
harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah

akan mati. Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia, transfuse


darah hanya dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin. Sedangkan untuk beta
talasemia mayor (Cooleys Anemia) harus dilakukan secara teratur
Tranfusi darah diberikan bila Hb anak < 7 gr/dl dyang diperiksa 2x berturut
dengan jarak 2 mingg danbila kadar Hb > 7 gr/dl tetapi disertai gejala klinis
seperti Facies Cooley, gangguan tumbuh kembang, fraktur tulang curiga
adanya hemopoisis ekstrameduler. Pada penanganan selanjutnya, transfusi
darah diberikan Hb 8 gr/dl sampai kadar Hb 11-12 gr/dl. Darah diberikan
dalam bentuk PRC, 3 ml/kgBB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dL.
2. Kelasi Besi
Pasien talasemia dengan terapi tranfusi biasanya meninggal bukan karena
penyakitnya tapi karena komplikasi dari tranfusi darah tersebut. Komplikasi
tersebut adalah penumpukan besi diberbagai organ.
Desferoxamine diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000
mg/L atau saturasi transferin sudah mencapai 50 %, atau sekitar setelah 10 -20
kali transfusi. Pemberian dilakukan secara subkutan melalui pompa infus
dalam waktu 8-12 jam dengan dosis 25-35 mg/kg BB/hari, minimal selama 5
hari berturut-turut setiap selesai transfusi darah. Dosis desferoxamine tidak
boleh

melebihi

50 mg/kg/hari.

Evaluasi

teratur

terhadap

toksisitas

desferoxamin direkomendasikan pada semua pasien yang mendapat terapi ini.


Saat ini sudah tersedia kelasi besi oral, namun penggunaannya di Indonesia
belum dilakukan.
3. Suplemen Asam Folat
Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel
darah merah yang sehat.Suplemen ini harus tetap diminum di samping
melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi..Asam Folat 2x1
mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
4. Splenektomi
Indikasi :

Limpa

yang

menimbulkan

terlalu

besar

peningkatan

terjadinya ruptur

sehingga
tekanan

membatasi

intra-abdominal

gerak

pasien,

dan

bahaya

Meningkatnya kebutuhan tranfusi yang melebihi 250ml/kgBB dalam 1


tahun terakhir

Gambar 10. Teknik Spleknektomi


5. Transplantasi sumsum tulang
Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama kali dilakukan tahun
1982. Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi definitive
untuk talasemia. Jarang dilakukan karena mahal dan sulit.
II.9 Pencegahan
WHO mengajurkan dua cara pencegahan yakni pemeriksaan kehamilan dan penapisan
(screening) penduduk untuk mencari pembawa sifat talasemia (carrier). Program itulah yang
diharapkan dimasukan ke program nasional pemerintah.Menurut Hoffbrand (2005) konseling
genetik penting dilakukan bagi pasangan yang beresiko mempunyai seorang anak yang
menderita suatu defek hemoglobin yang berat.Jika seorang wanita hamil diketahui menderita
kelainan hemoglobin, pasangannya harus diperiksa untuk menentukan apakah dia juga
membawa defek.Jika keduanya memperlihatkan adanya kelainan da nada resiko suatu defek
yang seirus pada anak (khususnya thalassemia - mayor) maka penting untuk menawarkan
penegakan diagnosis antenatal.

II.9.1 Screening
Ada 2 pendekatan untuk menghindari talasemia :
1. Karena karier talasemia bisa diketahui dengan mudah, penapisan
populasi dan konseling tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot
menikah, 1-4

anak mereka bias menjadi homozigot atau gabungan

heterozigot.
2. Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bias

diperiksa dan bila termasuk karier, pasangan tersebut ditawari


diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada fetus dengan
talasemia berat.
Bila populasi tersebut menghendaki pemilihan pasangan, dilakukan penapisan
premarital yang bisa dilakukan di sekolah anak.Penting untuk menyediakan
konseling verbal maupun tertulis mengenai hasil penapisan talasemia.
Alternative lain adalah memeriksa setiap wanita hamil muda berdasarkan
ras.Penapisan yang efektif adalah ukuran eritrosit. Bila MCV dan MCH sesuai
gambaran talasemia, perkiraan HbA2 harus diukur, biasanya meningkat pada
talasemia . Bila kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa
menganalisis gen rantai. Penting untuk membedakan talasemia o(-/) dan
talasemia +(-/-), pada kasus pasien tidak memiliki resiko mendapat keturunan
talasemia o homozigot. Pada kasus jarang dimana gambaran darah
memperlihatkan talasemia heterozigot dengan HbA2 normal dan gen rantai
utuh, kemungkinannya adalah talasemia non delesi atau talasemia dengan
HbA2 normal. Kedua hal ini dibedakan dengan sintesis rantai globin dan analisa
DNA.Penting untuk memeriksa Hb elektroforase pada kasus-kasus ini untuk
mencari kemungkinan variasi structural Hb.
II.9.2 Diagnosis Prenatal
Diagnosis prenatal dari berbagai bentuk talasemia, dapat dilakukan dengan
berbagai cara. Dapat dibuat dengan penelitian sintesis rantai globin pada sampel
darah

janin

dengan

menggunakan

fetosopi

saat

kehamilan

18-20

minggu.Meskipun pemeriksaan ini sekarang sudah banyak digantikan dengan


analisis DNA janin. DNA diambil dari sampel vili chorion (CVS = Chorion
Villus Sampling), pada kehamilan 9-12minggu. Tindakan ini beresiko rendah
untuk menimbulkan kematian atau kelainan pada janin.

Teknik diagnosis digunakan untuk analisis DNA setelah teknik CVS


mengalami beberapa perubahan beberapa tahun ini.Diagnosis pertama yang
digunakan oleh Southern Blotting dari DNA janin menggunakan Restriction
Fragment Length Polymorphism (RELPs), dikombinasikan dengan analisis
linkage atau deteksi langsung dari mutasi.Yang lebih baru, perkembangan dari
Polymerase Chain Reactioni (PCR) untuk mengidentifikasikan mutasi yang
merubah lokasi pemutusan oleh enzim restriksi.Saat ini dimungkinkan untuk
mendeteksi berbagai bentuk dan dari talasemia secara langsung dengan analisis
DNA janin.Perkembangan PCR dikombinasikan dengan kemampuan oligonukleotida
untuk mendeteksi mutasi individual, membuka jalan bermacam pendekatan baru
untuk memperbaiki akurasi dan kecepatan deteksi karier dan diagnosis prenatal.
Contohnya diagnosis menggunakan hibridasi daari ujung oligonuklotida yang diberi
label 32P spesifik untuk memperbesar region gen globin melalui membrane nilon.

Sejak sekuensi dari gen globin dapat diperbesar 108 kali, waktu hibridasi dapat
dibatasi sampai 1 jam dan seluruh prosedur diselesaikan dalam waktu 2 jam.
Terdapat berbagai macam variasi pendekatan PCR pada diagnosis prenatal.
Contohnya

teknik

ARMS

(Amplification

refractory

Mutation

System),

berdasarkan pengamatan bahwa beberapa kasus, oligonukelotida.


Angka kesalahan dari berbagai pendekatan laboratorium saat ini, kurang dari
1%. Sumber kesalahan antara lain, kontaminasi ibu pada DNA janin, nonpaterniti, dan rekomendasi genetik jika menggunakan RELP linkage analysis.
Menurut Taman (2009), karena penyakit ini belum ada obatnya maka pencegahan dini
menjadi hal yang penting dibandingkan pengobatan. Program pencegahan talasemia terdiri
dari beberapa strategi :
1. Penapisan (skrining) pembawa sifat talasemia
2. Konsultasi genetik (genetic counseling)
3. Diagnosis prenatal.
Skiring pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif.Secara
prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat talasemialangsung dari populasi di
berbagai wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan pembawa sifat talasemia
melalui penelusuran keluarga (family study).Kepada pembawa sifat ini diberikan informasi
dan nasehat-nasehat tentang keadaannya dan masa depannya.Suatu program pencegahan yang
baik untuk talasemia seharusnya mencakup kedua pendekatan tersebut.Program yang optimal
tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik terutama di Negara-negara berkembangan,

karena pendekatan prospektif memerlukan biaya yang tinggi.Atas dasar itu harus dibedakan
antara usaha program pencegahan di negara berkembangan dengan negara maju. Program
pencegahan retrospektif akan lebih mudah dilaksanakan di negara berkembangan daripa
program prospektif.
Konsultasi genetik meliputi skrining pasangan yang akan kawin atau sudah kawin tetapi
belum hamil. Pada passangan yang beresiko tinggi diberikan informasi dan nasehat tentang
keadaannya dan kemungkinan bila mempunyai anak.
Diagnosis prenatal meliputi pendekatan retrospektif dan prospektif.Pendekatan
retrospektif, berarti melakukan diagnosis prenatal pada pasangan yang telah mempunyai anak
talasemia, dan sekarang sementara hamil.Pendekatan prospektif ditujukan kepada pasangan
yang berisiko tinggi yaitu mereka keduanya pembawa sifat dan sementara baru hamil.
Diagnosis prenatal ini dilakukan massa kehamilan 8-10 minggu, dengan mengambil sampel
darah dari vili chorialis (jaringan ari-ari) untuk keperluan analisis DNA.
Dalam rangka pencehan penyakit talasemia ada beberapa masalah pokok yang harus
disampaikan kepada masyarakat.
1. Bahwa pembawa sifat talasemia itu tidak merupakan masalah baginya;
2. Bentuk talasemia mayor mempunyai dampak medico-sosial yang

besar,

penangnannya sangat mahal dan sering diakhiri kematian;


3. Kelahiran bayi talasemia dapat dihindarkan.
Karena penyakit ini menurun, maka kemungkinan penderitanya akan terus bertambah
dari tahun ke tahun. Oleh karena itu, pemeriksaan kesehatan sebelum menikah sangat penting
dilakukan untuk mencegah bertambahnya penderita talasemia ini. Sebaiknya semua orang
Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan membawa sifat talasemia.
Pemeriksaan ini sangat dianjurkan bila terdapat riwayat:
Mempunyai saudara sedarah yang menderita talasemia
Kadar hemoglobin relative rendah antara 10-12 g/dl walaupun sudah minum obat
penambah darah seperti zat besi
Ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal.
II.10 Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia.Seperti
dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari
ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa.