Anda di halaman 1dari 9

BAB I

PENDAHULUAN
1.1 KASUS
SEXUAL AMBIGUITY

Tn. B sudah menikah selama 3 bulan. Tiba-tiba pihak keluarga istrinya menuntut kepengadilan
karena dianggap berbohong mengenai status jenis kelaminnya.Tn.B juga baru mengetahui dia
memiliki alat kelamin pria setelah 5 tahun.keluarga tuan B memang menuliskan identitasnnya
diakta kelahiran sebagai perempuan.karena saat itu alat kelamin pria tuan B belum nampak jelas
atau kecil.
1.2 STEP 1: KLARIFIKASI TERM DAN KONSEP
Sexual Ambiguity
Akta kelahiran
Identitas
Jenis kelamin
Alat kelamin
KEYWORD

Sexual ambiguity

Setelah berusia 5 tahun mengetahui jenis kelamin

Status jenis kelamin

Alat kelamin pria tn.B belum tampak atau kecil.

1.3 STEP 2: MENDEFENISIKAN MENEGASKAN PROBLEM


1. Faktor penyebab sexual ambiguity
2. Apakah kasus yang dialami Tn.B ini merupakan faktor penyakit atau kelainan
3. Kenapa Tn.B baru mengetahui alat kelaminnya setelah berusia 5 tahun ?

genetik ?

4. Macam-macam terjadinya sexual ambiguity


5. Bagaimana ciri-ciri awal terjadinya sexual ambiguity ?
6. Apakah kelainan dari bersifat keturunan ?
7. Bagaimana menentukan jenis kelamin sebenarnya ?
8. Bagaimana perkembangan janin dengan sexual ambiguity di dalam kandungan ?
9. Penatalaksaan apa saja yang dapat dilakukan ?

1.4 STEP 3:ANALISIS PROBLEM:BRAINSTORMING

1. Kelebihan kromosom X pada pria terjadi karena non disjunction. Sehingga jumlah
kromosom menjadi trisomi ( 47+XXY )
2. Penyebab utama faktor genetik karena salah satu dari orangtuanya membawa sifat
( carrier/pembawa)
3. Karena Tn.B adalah penderita syndrom klinferter yang memiliki ciri-ciri ; testis kecil
bahkan hampir tidak terlihat akan tetapi lama kelamaan akan terlihat alat kelaminnya.
4. 1. Syndrom Klinferter
2. Syndrom Turner
3. Syndrom Triple X
4. Syndrom Pria XYY
5. 1. Mental (<IQ, Pemalu, Autis, Percaya diri rendah)
2. Fisik (Payudara tampak besar, Jakun membesar, Lengan & Kaki panjang)
3. Klinis (Aspermatogenesis > tidak bisa memproduksi sperma)
6. Tidak,karena penyebab nya adalah pada pembelahan,karena tidak bisa membelah atau
Non Disjungtion.

7. Dilihat melalui fisik dan pemeriksaan kromosom


8. Sama seperti bayi normal pada umumnya, hanya saja kelainannya terdapat pada
pembentukan kelamin.
9. 1. Farmakologi (terapi)
2. Non Farmakologi (operasi)

1.5 STEP 4: SPIDER WEB

Non
Mendel

Mendel

Prinsip
Genetika

T
E
R
A
P
IE
D
U
K
A
S
I

penatala
ksanaan
aksanaa
n

Sexual
Ambiguity

Geneti
ka
Popula
si

Kromosom

Bentuk

Jenis

Kelainan

1.6 STEP 5:
Mahasiswa Mampu Mengetahui tentang:

Kromosom (jenis,bentuk,penetapan,dan kelainan)


Sindrom sexual Ambiguity(gejala,cirri,dan terapi)
Aspek Genetika (Hukum Mendel dan Non Mendel).

1.7 BAB II: PEMBAHASAN


KROMOSOM
Kromosom adalah mikroskopik dalam sel yang embawa molekul DNA.
Pada sel bakteri kromosom (berupa DNA) berbentuk seperti cincin yang mengapung di plasma
sel.pada makhluk hidup eukariotik mkromosom berada didalam nucleus,kromosom eukariotik
mempunyai struktur yang sangat kompleks dan DNA nya berbentuk seperti pita.
Koromosom tersusun dari DNA dan protein,protein kromosom disebut Histon,yang berperan
sebagai komponen untuk DNA,struktur histon yang diselubungi oleh DNA disebut Nukleosom.
1.Kromosom pada sebagian eukariotik mengandung 2 struktur utama yaitu:

Sentromer merupakan bagian kromosom yang mengandung dua kromatid(kromosom


anak),pada sentromer biasanya menempel benang-benang spindle(spindle microtubule)
selama pembelahan mitosis dan meiosis.benang-benang spindle akan menggerakkan
sentromer sekaligus kromosom menuju tempat yang sesuai.
Telomer adalah ururtan DNA khusus yang dapat ditemukan pada bagian ujung
kromosom.fungsinya menjaga panjang kromosom anak konstan seperti pada sel induk.

2.Ukuran :

Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies lainya.


Panjang kromosom berkisar anatara 0,2-50 um.
Diameternya anatar 0,2-20 um.
Pada umumnya makhluk dengan jumlah kromosom sedikit memiliki ukuran kromosom
yang lebih besar dari makhluk yang memiliki jumlah kromosom lebih banyak.
Kromosom yang terdapat didalam sebuah sel tidak sama ukuranya.

3.Bentuk-bentuk kromosom:

Kromosom metasentrik kromosom yang letak sentromernya berada tepat ditengah.


kromosom submetasentrik kromosom yang letak sentromernya berada hamper di tengah
kromosom.

Kromosom akrosentrik kromosom yang letak sentromernya berada hampir diujung


kromosom.
Kromosom telosentrik kromosom yang letak sentromernya berada tepat di ujung
kromosom.

4.Jenis-jenis Kromosom :
Setiap sel inti sel somatic mengandung dua perangakat kromosom dari anggota dari
sepasang kromosom tadi disebut homolog.

Kromosom homolog:

Satu dari Ayah


Satu dari Ibu.

Jumlah kromosom tinggal separoh saat pembentukan Gamet,jadi inti sel-sel somatic
mengandung kromosom dua kali lipat disbanding dengan inti sel pad gamet(sel kelamin).

Berdasarkan Jumlah Kromosom

Sel Somatik

diploid

Sel Gamet

haploid

Jumlah kromosom pada berbagai organism dapat/sangat bervariasi,tetapi bersifat konstan pada
spesies tertentu.Ada 2 macam kromosom,yaitu:kromosom seks:kromosom xx(wanita) kromosom
xy(pria).kromosom autosom:autosom resesif&dominan.
5.Kelainan kromosom berdasarkan jumlah kromosom.

Pada manusia jumlah kromosom normal adalah 46 kromosom.berdasarkan jumlah kromosom ad


beberapa keliainan atau penyimpangan yang terjadi.
A.kelainan autosomal
pada numeriknya dapat berupa kehilangan ayau penambahan :

1.Aneuploidi:
Monosomik (2n-1) muatasi kurang satu kromosom.
Nulisomik (2n-2) mutasi kurang dua kromosom.
Trisomik (2n+1) mutasi lebih satu kromosom.
Tetrasomik (2n+2) mutasi lebih dua kromosom.
2.Poliploidi :

Penambahan satu perangkat kromosom penuh.


Pada selaneuploidi dan poliploidi ditemukan didalam:beberapa jaringan hasil
abortus/janin lahir mati,pada leokosit penderita leukim akut,pada sel sekunder.
PRINSIP GENETIKA

HUKUM MENDEL I
Pada gametogenesis ke 2 faktor keturunan berpisah sehingga setipa gamet
hanya memiliki satu dari faktor tersebut,faktor ini dikenali sebagai hukum
segregasi,atau hukum mendel I.faktor keturunan selalu berpasangan pada
individu diploid.alel-alel berpisah pada pembentukan Gamet.
Atau selama pembentukan gamet terjadi proses segregasi /pemeriksaan
faktor-faktor pembawa sifat secara bebas akibatnya setiap gamet hanya
mengandung satu faktor untuk setiap sifat segregasinya.
*faktor-faktor keturunan ada yang bersifat domina dan ada yang resesif.
Sifat dominan:sifat yang menutupi sifat lain.
Sifat resesif:sifat yang dikalahkan oleh sifat dominan.
HUKUM MENDEL II
Bbila ada 2 faktor keturunan atau lebih yang diperiksa,maka pada
gametogenesis dapat memisahkan secara bebas/terjadi pilihan bebas.

(independent assortment)sehingga akan terjadi bermacam-macam


kombinan,pengelompokan alel secara bebas jugak.

HUKUM NON MENDEL

Alel ganda:pada umumnya suatu sifat dipegaruhi oleh sepasang


alel,yaitu satu alel dominan dan satu alel resesif,tetapi ada suatu kasus
yang menyebabkan satu sifat yang sama dipengaruhi oleh lebih dari
sepasang alel,kasus demikian disebut alel ganda.
Elektronukleus.
Konversi Gen.

GENETIKA POPULASI
Gentika populasi sebagai salah satu cabang ilmu genetika menguraikan secara
matematis kemungkinan penyebaran gen dalam suatu populasi.populasi adalah
suatu kelompok dan suatu maca makhluk,jumlahnya tak terbatas dan dari padanya
dapat diambil sebuah sampel untuk dihitung beberapa variabilitasnya serta sifatsifat kuantitatifnya.
Dalam populasi yang berbeda dalam keseimbangan(ekuiliberium) maka baik
frekuensi gen maupun frekuensi genotip akan tetap dari satu generasi kegenerasi
selanjutnya,(prinsip ekuilibrium Hardy-Weinberg).
Ini dijumpai didalam populasi yang besar,perkawinan berlangsung secara
random(acak)dan tidak ad usaha untuk mengatur suatu sifat.untuk mengetahui
penyebaranya (frekuensi)gen dalam suatu populasi,maka Hardy dan Weinberg
tahun 1908 membentuk prinsip dengan pernyataan yang dikenal sebagai prinsip
ekuilibrium Hardy-Weinberg.

Frekuensi adalah perbandingan anatara banyaknya individu dalam suatu kelas


terhadap jumlah seluruh individu.
Rumus Hardy Weinberg:p2+2pq+q2=1
Karena (p+q)2=1,maka p+q=1.

Maka hukum Hardy-Weinberg sangat berguna untuk menghitung frekuensi gen serta
frekuensi homozigot maup heterozigot didalam suatu populasi.
7.LO Bagaimana Cara menentukan Jenis kelamin sebenarnya
a.Dengan Karyotipe:kromosom Y adalah merupakan penentuan jenis kelamin yang
kuat.seseorang yang mempunyai 2 kromosm x dan satu kromosom Y merupakan
pria yang hampir normal,kecuali adanya infertilisasi yang pada prinsipnya tidak
dapat dielakkan.seseorang yang mempunyai kromosom Y tetapi kalau mereka
juga mempunyai satu kromosom Y adalah bersifat normal secara kasar pada
perkembangan seksualnya.dipihak lain bila tidak ad kromosom Y maka dalam
perkambangannya,yaitu penampakan umumnya adalah wanita.
b.Penentuan Jenis Kelamin dengan drumstick.
Menghasilkan suatu aplikasi yang digunakan sebagai alat bantu untuk dapat
mengidentifikasi jenis kelamin manusia melalui citra sel darah putihnya serta
mengananlisisnya performansi aplikasi tersebut.tidak hanya manual namun bisa
dilakukan dengan bantuan komputer.
Sel darah putih (leukosit)seorang wanita & pria memiliki citra yang berbeda dalam
citra leukosit wanita terdapat drumstick sedangkan pada pria tidak.drumstick
terdapat dalm sel darah putih jenis netropil drumstick adalah sebuah tonjolan
berbentuk seperti batang pada intis el netropil citra sel putih akan diolah tidak lagi
dalam bentuk asli atau analog akan tetapi sudah dalam bentuk vigital (foto)
pengelahan citra digital nantinya akan meliputi : pre-processing segmentasi ektaksi
ciri. Hasil akhir yang diharafkan memiliki tingkat akurat 70% sampai 100%.
c. Barr body (badan bar)
Barr body adalah kromosom X aktif dalam sel somatik perempuan atau Y
tidak aktif dalam laki-laki, diberikan tidak aktif dalam suatu proses yang disebut
lyzonation. Barr body merupakan bagian dari inti sel yang menyerap
warna(wanita).ditemukan oleh M.L barr pada tahun 1949 ia menemukan bahwa
pada kandungan inti sel betina,ditemukan suatu badan yang menyerap warna
adanya barr body menunjukkan jenis kelamin wanita.