Anda di halaman 1dari 22

BAB I

PENDAHULUAN
Penyakit Hirschsprung adalah kelainan kongenital berupa gangguan
perkembangan komponen intrinsik dari sistem saraf enterik yang ditandai dengan
tidak adanya sel-sel ganglionik pada plexus mesentricus dan submukosa saluran
cerna bagian distal yang dimulai dari spingter ani interna hingga saluran cerna
bagian proksimal pada jarak tertentu. (1,2,3,4)
Penyakit Hirschsprung atau megakolon kongenital merupakan penyebab
gangguan obstruksi usus yang paling umum terjadi pada neonatus. Insidensi
Penyakit Hirschsprung diperkirakan terjadi pada 1 orang anak dari 5000
kelahiran.

(1,2,3,4)

Penyakit Hirschsprung lebih sering terjadi pada anak laki-laki

dibandingkan dengan anak perempuan dengan rasio 4:1.

(5,6,7)

Sembilan puluh

persen Penyakit Hirschsprung ditemukan pada usia di bawah satu tahun


sedangkan sepuluh persen sisanya didiagnosa pada usia di atas satu tahun (6,7)
Sekitar 60% dari bayi dengan Penyakit Hirschsprung memiliki kelainan
kongenital lainnya yang terkait dengan Penyakit Hirschsprung, mulai dari yang
ringan sampai yang berat. Masalah oftalmologi terjadi pada 43% pada bayi
dengan Penyakit Hirschsprung, 20% memiliki kelainan kongenital pada saluran
genitourinari, 5% memiliki penyakit jantung bawaan, 5% mengalami gangguan
pendengaran, dan 2% memiliki anomali sistem saraf pusat. Penyakit Hirschsprung
juga berhubungan dengan kelainan kromosom atau sindrom yang terjadi pada 9 %
dari kasus Penyakit Hirschsprung. (8)
Manifestasi klinis Penyakit Hirschsprung salah satunya adalah riwayat
mekonium yang tertunda (lebih dari 24 jam setelah kelahiran), dan riwayat
konstipasi kronik sejak lahir. Selain itu, gejala lain yang dapat ditemukan
termasuk obstruksi usus dengan muntah empedu (kehijauan), distensi abdomen,
selera makan yang buruk, dan gangguan pertumbuhan. (9)
Penegakan diagnosis dini merupakan hal yang sangat penting, agar dapat
lebih cepat merujuk pasien ke dokter spesialis, sehingga pasien memperoleh
penanganan yang lebih baik.
.

BAB II
LAPORAN KASUS
2.1.

Identitas Pasien
: An. Alfi Syahri

Umur

: 20 bulan

Jenis kelamin

: laki-laki

Agama

: Islam

Suku

: Aceh

Alamat

: Ds. Pulo Gisa, Gandapura, Bireun

CM

: 1-03-04-05

Tanggal Masuk

: 1 Desember 2014

Tanggal Pemeriksaan

: 2,3,5 dan 6 Desember 2014

2.2.

Nama

Anamnesis (2 November 2014)

a. Keluhan Utama
: perut kembung
b. Riwayat penyakit sekarang
Seorang anak dirujuk dari rumah sakit kabupaten (Bireun) dengan keluhan
perut kembung. Orang tua pasien mengatakan bahwa perut pasien semakin
hari semakin membesar dan tegang sejak satu minggu sebelum masuk rumah
sakit. Sebelumnya pasien demam sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit,
namun demam tidak turun dengan obat penurun demam yang diberikan oleh
ibunya. Gejala perut kembung tidak disertai mual muntah. riwayat BAB tidak
lancar sejak pasien lahir. Pasien BAB 3 hari sekali. BAB pasien sedikit, keras
dan berwarna hitam. BAK tidak keluhan. Nafsu makan berkurang, pasien
sehari-hari hanya mengkonsumsi ASI dan biskuit.
c. Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien pernah dirawat saat pasien berusia tiga hari dengan keluhan tidak BAB
semenjak lahir pada bulan Maret 2013. Pada saat itu dokter menyarankan
untuk dilakukan operasi namun keluarga menolak dengan alasan pasien masih
terlalu kecil. Pasien kembali dirawat di RSUDZA pada bulan April 2014. Pada
saat itu, dokter juga menyarankan agar pasien dioperasi akan tetapi keluarga
kembali menolak dengan alasan ayah pasien sedang berada di luar negeri.

d. Riwayat Kehamilan, Kelahiran, dan Tumbuh kembang


Ibu pasien rutin memeriksakan kandungannya ke Puskesmas (Antenatal Care).
Persalinan ibu pasien pada usai aterm dengan bantuan bidan desa. Pasien
merupakan anak tunggal.
2.3.
Pemeriksaan Fisik (3 November 2014)
a. Status Present
Keadaan Umum
: Lemah, menangis
Kesadaran
: Compos Mentis
Nadi
: 108 x/menit, reguler
Frekuensi Nafas
: 48 x/menit
Temperatur
: 37,10C (aksila)
b. Status General
Keadaan umum
: Lemah, menangis sedang
Kepala
: Lingkar kepala dalam batas normal
Mata
: Dalam batas normal
Mulut
: Dalam batas normal
Leher
: Dalam batas normal
Paru
: Dalam batas normal
Jantung
: Dalam batas normal
Abdomen
-

Inspeksi

Palpasi

- Perkusi
- Auskultasi
Ekstremitas
Kulit
Colok Dubur
Ampulla recti
Mukosa recti
Glove discharge

: Simetris, distensi (+), venektasis (+), darm contour


(+), darm steifung (-)
: Abdomen agak tegang, Nyeri tekan sulit dinilai,
Hepar/ Lien/ Renal tidak teraba
: timpani (+),
: Peristaltik usus (+)
: Dalam batas normal
: Dalam batasnormal
: tonus sphincter ani : ketat
: kolaps
: licin
: Darah (-), feses (+)

2.4.
Pemeriksaan Penunjang
a. Hasil Laboratorium ( 1 Desember 2014)
Jenis Pemeriksaan
Hemoglobin
Hematokrit

Hasil

Nilai rujukan

7,2
24

12-15 gr/dl
37-47%

Leukosit
Trombosit
Hitung Jenis Leukosit:
Eosinofil
Basofil
Neutrofil Segmen
Limfosit
Monosit
Waktu perdarahan
Waktu pembekuan
Natrium
Kalium
Chlorida
Glukosa darah sewaktu

19,2
179

4.1-10.5 x 103/ul
150-400 x 103/ul

3
0
38
49
10
3
8
140
5,5
109
98

0-6 %
0-2 %
50-70 %
20 -40 %
2-8 %
1-7 menit
5-15 menit
135-145 meq/l
3.5-4.5 meq/l
90.110 meq/l
<200mg/dl

b. Foto polos abdomen ( 2 desember 2014)

Bacaan:
Distribusi gas usus meningkat kesan dilatasi usus, tidak tampak udara bebas.
Gambaran udara usus tidak sampai ke distal kesan rektum kosong, bayangan
hepar dan lien tak membesar, contour ren dekstra dan sinistra tak tampak jelas,
psoas shadow tak tampak jelas, tulang normal tampak normal.

c. foto abdomen 3 posisi ( 5 desember 2014)

Bacaan
-

Distribusi udara usus sampai distal


Diameter usus mengalami dilatasi, udara usus mendorong dinding

abdomen.
Tampak air fluid level
Psoas line dan flank area hilang
2. 5

Resume
An. A S usia 20 bulan dirujuk dengan keluhan perut kembung memberat

sejak 1 minggu sebelum masuk rumah sakit. Ibu pasien mengatakan pasien
demam sejak 3 hari sebelum masuk rumah sakit, demam tidak turun dengan
pemberian obat penurun panas. Riwayat BAB tidak lancar sejak lahir dan
mekonium terlambat (> 24 jam). Pasien BAB 3 hari sekali, jumlah sedikit, keras
dan berwarna hitam. Pasien pernah dirawat pada usia 3 hari dan pada April 2014
dengan keluhan yang sama. Pada saat itu dokter menyarankan agar pasien di
operasi tapi keluarga pasien menolak. Hasil pemeriksaan fisik didapatkan pasien
dalam keadaan lemas dan menangis. Pemeriksaan fisik abdomen ditemukan
distensi, venektasis, dan darm contour. Abdomen tampak agak tegang. Hasil
pemeriksaan rectal toucher tonus sphincter ani ketat, ampulla recti kolaps, mukosa
recti licin, pada sarung tangan ditemukan feses dan tidak ditemukan darah.

2.6.
DIAGNOSIS
1. Suspect Hirschprung disease + Enterokolitis + Anemia

2.7.
PENATALAKSANAAN
IVFD RL 630 ml/24 Jam (26 cc/jam)
Inj. Metronidazole 94,5 mg dosis awal kemudian dilanjutkan 47,25 mg/ 8 jam

(IV)
Inj. Gentamisin 15,75 mg/ 8 Jam (IV)
Nasogastric tube
Foley Catheter (Maintanance urin output 8-12 cc/jam)
Tranfusi PRC 120 ml {4xKgBBx(12-7,2)}
Washout (rectal irrigation) 3 kali sehari

2.8.
PLANNING DIAGNOSTIK
Foto Barium Enema
Suction Biopsi
Operasi

follow up (6 desember 2014)


a. Present
Keadaan Umum
: Lemah, menangis
Kesadaran
: Compos Mentis
Nadi
: 108 x/menit, reguler
Frekuensi Nafas
: 48 x/menit
Temperatur
: 37,10C (aksila)
b. Status General
Keadaan umum
: Lemah,
Kepala
: Lingkar kepala dalam batas normal
Mata
: Dalam batas normal
Mulut
: Dalam batas normal
Leher
: Dalam batas normal
Paru
: Dalam batas normal
Jantung
: Dalam batas normal
Abdomen
- Inspeksi
: distensi (+), venektasis (+), darm contour (-), darm
steifung (-), tampak luka di regio umbilikus dan lumbal kiri tertutup
kasa.
- Palpasi
- Perkusi
- Auskultasi
Ekstremitas
Kulit
Colok Dubur
Ampullarecti

: agak tegang, nyeri tekan (-)


: timpani (+),
: Peristaltik usus (+)
: Dalam batas normal
: Dalam batas normal
: tonus sphincter ani : ketat
: kolaps

Mukosarecti
Glovedischarge
2.9.

: licin
: Darah (-)

PROGNOSIS

Quo ad Vitam

: Dubia ad bonam

Quo ad Functionam

: Dubia ad malam

Quo ad Sanactionam : Dubia ad bonam

BAB III
TINJAUAN PUSTAKA

3.1 Definisi
Penyakit Hirschsprung adalah kelainan kongenital berupa gangguan
perkembangan komponen intrinsik dari sistem saraf enterik yang ditandai dengan
tidak adanya sel-sel ganglionik pada plexus mesentricus dan submukosa saluran
cerna bagian distal yang dimulai dari spingter ani interna hingga saluran cerna
bagian proksimal hingga jarak tertentu. (1,2,3,4)
Penyakit Hirschsprung merupakan penyakit yang terjadi pada usus, dan
paling sering pada usus besar (colon). Normalnya, otot pada usus secara ritmis
akan menekan feses hingga ke rectum. Pada penyakit hirschsprung, saraf (sel
ganglion) yang berfungsi untuk mengontrol otot pada organ usus tidak ditemukan.
Hal ini mengakibatkan feses tidak dapat terdorong, seperti fungsi fisiologis
seharusnya.(10)
3.2 Etiologi
Penyakit hirschsprung terjadi bersamaan dengan kelainan kongenital
lainnya didapatkan pada 20% kasus. Kelainan kongenital yang paling sering
terjadi bersamaan dengan penyakit hirschsprung antara lain kelainan kardio
vascular, saluran pencernaan, polidaktili dan malformasi kraniofasial.
Ada berbagai teori penyebab dari penyakit Hirschsprung, dari berbagai
penyebab tersebut yang banyak dianut adalah teorikarena kegagalan sel-sel krista
neutralise untuk bermigrasi ke dalam dinding suatu bagian saluran cerna bagian
bawah

termasuk

kolom

dan

rektum.

Akibatnya

tidak

ada

ganglion

parasympathetic (aganglion) di daerah tersebut. Sehingga menyebabkan peristaltik


usus menghilang sehingga profulsi feses dalam lumen terlambat serta dapat
menimbulkan terjadinya distensi dan penebalan dinding kolon di bagian
proksimal sehingga timbul gejala obstruktif usus akut, atau kronis tergantung
panjang usus yang mengalami aganglion.

3.3 Epidemiologi
Angka kejadian penyakit hirschsprung di amerika serikat adalah sekitar 1
kasus setiap 5400 sampai 7200 kelahiran. Sedangkan, angka kejadian dunia untuk
penyakit ini sampai saat ini belum diketahui. Beberapa penelitian internasional
melaporkan bahwa angka kejadian penyakit hirschsprung adalah 1 kasus dalam
setiap 1500-7000 kelahiran.
Penyakit hirschsprung dapat terjadi pada semua ras. Akan tetapi, angka
kejadian tiga kali lebih besar pada ras asia dan amerika. Penyakit hirschsprung
lebih sering terjadi pada anak laki-laki dibandingkan dengan anak perempuan.
Rasio antara laki-laki dan perempuan adalah sekitar 4 dibanding 1 dan akan turun
menjadi 2 banding satu pada kasus penyakit hirschsprung dengan segmen yang
panjang.
Berdasarkan usia maka penyakit hirschsprung sangat jarang ditemukan
pada bayi yang prematur. Usia penegakan diagnosa penyakit hirschsprung
semakin lama semakin menurun dan pada saat ini rata-rata penyakit hirschsprung
didiagnosa pada usia neonatus.
3.4 Patofisiologi
Usus diinervasi oleh tiga plexus saraf, yaitu: pleksus submukosa
(Meissner), Pleksus mienterik (Aurbach) dan pleksus mukosa halus. Semua
pleksus ini bekerja secara terintegrasi dan terlibat dalam semua aspek fungsi usus,
termasuk absorbsi, sekresi, motilitas, dan regulasi aliran darah.
Motilitas usus yang normal dikendalikan oleh neuron intrinsik. Sehingga
apabila tidak ada neuron ekstrinsik maka fungsi usus tetap akan memadai. Hal ini
terjadi karena struktur sistem saraf enterik yang relatif kompleks. Kontraksi otot
polos dan relaksasi otot polos dikendalikan oleh ganglia enterik. Kebanyakan
aktivasi saraf enterik akan menyebabkan relaksasi otot. Serabut kolinergik pada
sistem saraf enterik pada umumya menyebabkan kontraksi dan serabut adrenergik
menyebabkan inhibisi.
Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, pleksus submukosa dan
mienterik tidak muncul. Aganglionosis ini muncul hingga usus bagian proksimal
pada jarak yang bervariasi.Aganglionosis ini akan menyebabkan sistem saraf

enterik tidak berfungsi. Fenemona ini menyebabkan ketidakseimbangan


kontraktilitas otot polos, perstaltik yang tidak terkoordinasi dan obstruksi
fungsional.
3.5 Gejala klinis.
Berdasarkan usia penderita gejala penyakit hirschsprung dapat dibedakan
menjadi 2, yaitu:
A. Periode neonatus
Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran
mekonium yang terlambat, muntah bilious (hijau) dan distensi abdomen. Terdapat
90% lebih kasus bayi dengan penyakit hirchsprung tidak dapat mengeluarkan
mekonium pada 24 jam pertama, kebanyakan bayi akan mengeluarkan mekonium
setelah 24 jam pertama (24-48 jam). Muntah bilious (hijau) dan distensi abdomen
biasanya dapat berkurang apabila mekonium dapat dikeluarkan segera. Bayi yang
mengonsumsi asi lebih jarang mengalami konstipasi, atau masih dalam derajat
yang ringan karena tingginya kadar laktosa pada payudara, yang akan
mengakibatkan feses jadi dikeluarkan berair. (10)
B. Periode anak-anak
Walaupun kebanyakan gejala akan muncul pada bayi, namun ada
beberapa kasus dimana gejala-gejala tersebut tidak muncul hingga usia kanakkanak. Gejala yang biasanya timbul pada anak-anak yakni, konstipasi kronis,
gagal tumbuh, dan malnutrisi. Pergerakan peristaltik usus dapat terlihat pada
dinding

abdomen

disebabkan

oleh

obstruksi

fungsional

kolon

yang

berkepanjangan. Selain obstruksi usus yang komplit, perforasi sekum, fecal


impaction atau enterocolitis akut yang dapat mengancam jiwa dan sepsis juga
dapat terjadi. (10)
3.6 Tanda
1. Anemia dan tanda-tanda malnutrisi
2. Perut membuncit (abdomen distention) mungkin karena retensi kotoran.
3. Terlihat gelombang peristaltic pada dinding abdomen

4. Pemeriksaan rectal touche (colok dubur) menunjukkan sfingter anal yang


padat/ketat, dan biasanya feses akan langsung menyemprot keluar dengan
bau feses dan gas yang busuk.
5. Tanda-tanda edema, bercak-bercak kemerahan khususnya di sekitar
umbilicus, punggung dan di sekitar genitalia ditemukan bila telah terdapat
komplikasi peritonitis. (10,11)
3.7 Diagnosis
1. Anamnesis
Pada

heteroanamnesis,

sering

didapatkan

adanya

keterlambatan

pengeluaran mekonium yang pertama, mekonium keluar >24 jam; adanya muntah
bilious (berwarna hijau); perut kembung; gangguan defekasi/ konstipasi kronis;
konsistensi feses yg encer; gagal tumbuh (pada anak-anak); berat badan tidak
berubah; bahkan cenderung menurun; nafsu makan menurun; ibu mengalami
polyhidramnion; adanya riwayat keluarga. (12)
2. Pemeriksaan fisik
Pada inspeksi, perut kembung atau membuncit di seluruh lapang
pandang. Apabila keadaan sudah parah, akan terlihat pergerakan usus pada
dinding abdomen. Saat dilakukan pemeriksaan auskultasi, terdengar bising usus
melemah atau jarang. Untuk menentukan diagnosis penyakit hirschsprung dapat
pula dilakukan pemeriksaan rectal touche dapat dirasakan sfingter anal yang kaku
dan sempit, saat jari ditarik terdapat explosive stool. (13)
3. Pemeriksaan biopsi
Memastikan keberadaan sel ganglion pada segmen yang terinfeksi,
merupakan langkah penting dalam mendiagnosis penyakit hirschsprung. Ada
beberapa teknik, yang dapat digunakan untuk mengambil sampel jaringan rektum.
Hasil yang didapatkan akan lebih akurat, apabila spesimen/sampel adekuat dan
diambil oleh ahli patologi yang berpengalaman. Apabila pada jaringan ditemukan
sel ganglion, maka diagnosis penyakit hirschsprung dieksklusi. Namun
pelaksanaan biopsi cenderung berisiko, untuk itu dapat di pilih teknik lain yang

kurang invasive, seperti barium enema dan anorektal manometri, untuk


menunjang diagnosis. (13)
4. Pemeriksaan radiologi
Pada foto polos, dapat dijumpai gambaran distensi gas pada usus, tanda
obstruksi usus. Pemeriksaan yang digunakan sebagai standar untuk menentukan
diagnosis hirschsprung adalah contrast enema atau barium enema. Pada bayi
dengan penyakit hirschsprung, zona transisi dari kolon bagian distal yang tidak
dilatasi mudah terdeteksi. Pada total aganglionsis colon, penampakan kolon
normal. Barium enema kurang membantu penegakan diagnosis apabila dilakukan
pada bayi, karena zona transisi sering tidak tampak. Gambaran penyakit
hirschsprung yang sering tampak, antara lain; terdapat penyempitan di bagian
rectum proksimal dengan panjang yang bervariasi; terdapat zona transisi dari
daerah yang menyempit (narrow zone) sampai ke daerah dilatasi; terlihat
pelebaran lumen di bagian proksimal zona transisi. (11)
5. Pemeriksaan anorectal manometry
Pada individu normal, distensi pada ampula rectum menyebabkan
relaksasi sfingter internal anal. Efek ini dipicu oleh saraf intrinsic pada jaringan
rectal, absensi/kelainan pada saraf internal ini ditemukan pada pasien yang
terdiagnosis penyakit hirschsprung. Proses relaksasi ini bisa diduplikasi ke dalam
laboratorium motilitas dengan menggunakan metode yang disebut anorectal
manometry. Selama anorektal manometri, balon fleksibel didekatkan pada sfingter
anal. Normalnya pada saat balon dari posisi kembang didekatkan pada sfingter
anal, tekanan dari balon akan menyebabkan sfingter anal relaksasi, mirip seperti
distensi pada ampula rectum manusia. Namun pada pasien dengan penyakit
hirschsprung sfingter anal tidak bereaksi terhadap tekanan pada balon. Pada bayi
baru lahir, keakuratan anorektal manometri dapat mencapai 100%. (11)

3.8 Tatalaksana
a. Tatalaksana medis

Tujuan umum dari tatalaksana medis ada tiga, yaitu: 1) mengobati


manifestasi klinis dan mencegah terjadinya komplikasi penyakit hirschsprung
yang tidak mendapatkan pengobatan yang adekuat. 2) untuk memungkinkan
fungsi pencernaan baik sampai operasi defenitif dilakukan dan 3) untuk mengelola
fungsi usus pasca operasi defenitif. (14)
Tujuan

tatalaksana

ini

juga

termasuk

untuk

mempertahankan

keseimbangan cairan dan elektrolit normal, meminimalkan distensi usus dan


mencegah terjadinya perforasi, serta untuk menangani komplikasi. Resusitasi
cairan intravena dan pemeliharaan, dekompresi nasogastrik, dan pemberian
antibiotik intravena merupakan manajemen medis awal. (14)
Irigasi rektum dengan menggunakan kateter berukuran besar diperlukan
untuk mengurangi distensi abdomen. Larutan intravena yang mengandung garam
seimbang dapat mencegah imbalance elektrolit. (15)
Pasca operasi, irigasi kolon rutin dan terapi profilaksis dapat menurunkan
angka kejadian enterokolitis. Bagi pasien penyakit hirschsprung dengan
komplikasi enterokolitis, dekompresi nasogastrik, pemberian cairan intravena dan
irigasi kolon mungkin diperlukan. (15)
Suntikan botulinum taksin pada anus akan mempengaruhi kinerja sfingter
ani dan dilaporkan akan menginduksi pola buang air besar yang lebih normal pada
pasien pasca operasi dengan komplikasi enterocolitis. (16)
b. Tatalaksana bedah
Tatalaksana bedah pada penyakit hirschsprung dimulai dengan diagnosa
awal, dimana diperlukannya rektal biopsi untuk menegakkan diagnosa. Secara
klasik, tindakan kolostomi akan dilakukan sesaat setelah diagnosa tegak dan
perbaikan defenitif harus ditunda hingga anak tumbuh dengan berat badan 10 kg.
Penanganan bedah pada umumnya terdiri atas dua tahap yaitu tahap pertama
dengan pembuatan kolostomi dan tahap kedua dengan melakukan operasi
definitif. (17)
Tahap pertama dimaksudkan sebagai tindakan darurat untuk mencegah
komplikasi dan kematian. Pada tahapan ini dilakukan kolostomi, sehingga akan
menghilangkan distensi abdomen dan akan memperbaiki kondisi pasien. Tahapan

kedua adalah dengan melakukan operasi definitif dengan membuang segmen yang
aganglionik dengan bagian bawah rektum. (17)
Dikenal beberapa prosedur tindakan definitif yaitu prosedur Swensons
sigmoidectomy, prosedur Duhamel, prosedur Soaves Transanal Endorectal PullThrough, prosedur Rehbein dengan cara reseksi anterior, prosedur Laparoskopic
Pull-Through, prosedur dan prosedur miomektomi anorektal. (17)
Setelah diagnosis penyakit Hirschsprung ditegakkan maka sejumlah
tindakan praoperasi harus dikerjakan terlebih dahulu. Apabila penderita dalam
keadaan dehidrasi atau sepsis maka harus dilakukan stabilisasi dan resusitasi
dengan pemberian cairan intravena, antibiotik, dan pemasangan pipa lambung.
Apabila sebelum operasi ternyata telah mengalami enterokolitis maka cairan
resusitasi cairan dilakukan secara agresif, pemberian antibiotik broad spektrum
secara ketat kemudian segera dilakukan tindakan dekompresi usus. (18)
3.8 Prognosis
Kelangsungan hidup pasien dengan penyakit Hirschsprung sangat
bergantung pada diagnosis awal dan pendekatan operasi. Secara umum
prognosisnya baik, 90% pasien dengan penyakit Hirschsprung yang mendapat
tindakan pembedahan mengalami penyembuhan dan hanya sekitar 10% pasien
yang masih mempunyai masalah dengan saluran cernanya sehingga harus
dilakukan kolostomi permanen. Angka kematian akibat komplikasi dari tindakan
pembedahan pada bayi sekitar 20%. (12)

BAB IV
PEMBAHASAN KASUS
Pasien An. A S, laki-laki berusia 20 bulan dengan diagnosa penyakit
Hirschsprung berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang.
Pasien pada laporan ini berjenis kelamin laki-laki. Penyakit Hirschsprung
lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan dengan perbandingan
sebesar 4:1. (5,6,10)
Pada anamnesis didapatkan bahwa pasien mengalami perut kembung dan
mekonium terlambat sejak berusia 3 hari. Hal ini sesuai dengan penelitian yang
dilakukan oleh Vorobyov pada tahun 2010 yang menyatakan bahwa 90% penyakit
Hirschsprung didiagnosa pada usia neonatus dengan gejala mekonium terlambat,
perut distensi dan muntah hijau. (19)
Pada anamnesis didapatkan keluhan pada pasien berupa perut yang
semakin membesar dan tegang sejak satu minggu sebelum masuk rumah sakit,
riwayat buang air besar tidak lancar sejak baru lahir, tidak buang air besar sejak
satu hari yang lalu, nafsu makan berkurang disertai dengan demam. Pada bulan
maret pasien dirawat dengan keluhan tidak buang air besar hingga usia 3 hari.
Keluhan ini dapat menjadi pertimbangan diagnosa pasien adalah penyakit
Hirschsprung karena setiap pasien dengan riwayat mekonium terlambat harus
dipertimbangkan menderita penyakit Hirschsprung. Gejala lainnya adalah distensi
abdomen dan nafsu makan menurun. Pasien dengan penyakit Hirschsprung pada
anak dengan usia yang lebih tua akan mengeluhkan gejala konstipasi kronis yang
dimulai sejak awal kelahirannya.

(10)

Pada sebuah studi yang dilaukan oleh

Menezes et al pada 259 pasien dengan diagnosa penyakit Hirschsprung


didapatkan bahwa 57% pasien datang dengan keluhan obstruksi saluran
pencernaan, 30% dengan konstipasi, 11% dengan enterocolitis dan 2% dengan
perforasi usus. (20)
Dari hasil pemeriksaan fisik didapatkan abdomen yang distensi,
veneektasi dan darm contour. Pada pemeriksaan colok dubur didapatkan ampula
rekti kolaps, tonus spingter ani ketat, mukosa licin, dan tidak ditemukan blood
discharge. Pada penyakit Hirschsprung biasanya dijumpai abdomen yang

mengalami distensi dan darm contour. Terkadang juga dapat dijumpai spasme
anus. (10)
Hasil pemeriksaan laboratorium menunjukkan kecurigaan telah terjadi
infeksi pada pasien. Hal ini ditunjukkan dengan nilai leukosit yang tinggi dan
pergeseran hitung jenis leukosit ke arah kiri merupakan pertanda infeksi akut
sedang berlangsung. Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung sekitar 10-33%
diantaranya datang dengan keluhan demam, diare, distensi abdomen yang
progresif, mual dan muntah, explosive stool, lemas dan nafsu makan yang
berkurang.

(2,7,10)

Pada pasien ini didapati beberapa gejala penyakit Hirschsprung

yang disertai dengan enterocolitis. Sehingga diagnosa enterocolitis belum dapat


disingkirkan.
Dari hasil laboratorium juga didapati pasien menderita anemia dan
hiperkalemi. Pada pasien Hirschsprung nilai hasil pemeriksaan laboratorium dapat
bervariasi. Pada pasien dengan kelainan aganglionik saluran pencernaan akan
menyebabkan terjadinya gangguan malabsorbsi. Sebuah penelitian menunjukkan
bahwa pasien dengan total kolonik aganglionosis mengalami anemia karena
defisiensi zat besi dan juga vitamin B12. (21) Hasil pemeriksaan yang tidak normal
dan termasuk dalam penilaian kelayakan operasi harus dikoreksi sebelum pasien
di operasi. (10)
Hasil foto polos abdomen menunjukkan distribusi gas usus meningkat
kesan dilatasi usus, tidak tampak udara bebas. Gambaran udara usus tidak sampai
ke distal kesan rektum kosong, bayangan hepar dan lien tak membesar, contour
ren dekstra dan sinistra tak tampak jelas, psoas shadow tak tampak jelas, tulang
normal tampak normal. Tampak air fluid level. Pada pasien ini juga dilakukan foto
abdomen 3 posisi dengan kesimpulan Gambaran obstruktif ileus letak rendah
yang tampaknya jatuh menjadi ileus paralysis dan dengan local peritonitis. Dari
dasar foto abdomen ini pada pasien tidak dilakukan pemeriksaan barium enema
karena kontraindikasi.
Hasil foto polos abdomen menunjukkan bahwa pasien dicurigai
menderita Penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen neonatus dengan
penyakit Hirsprung biasanya ditemukan beberapa lekukan usus yang mengalami
distensi dengan peningkatan gambaran udara usus. Air fluid level juga dapat

ditemukan pada gambaran radiologi pasien dengan penyakit Hirschsprung.


Temuan umum lainnya adalah gambaran rektum yang kosong. Terkadang
gambaran radiologis klasik dengan gambaran usus bagian proksimal yang melebar
dengan penyempitan pada bagian distal.(10)

Pemeriksaan dengan barium enema tidak dilakukan karena pasien


mangalami kontraindikasi untuk pemeriksaan barium enema antara lain: toxic
megacolon, pseudo membranous colitis, dan post biopsi colon. Pada pasien ini
dicurigai adanya enterokolitis sehingga pemeriksaan barium enema tidak dapat
dilakukan karena dikhawatirkan akan terjadi perforasi.

Jika periksaan barium enema dilakukan maka akan didapatkan gambaran


berupa adanya zona transisi, zona penyempitan, zona dilatasi, disertai dengan
adanya ketidakteraturan mukosa. Penundaan pengeluaran bahan kontras lebih dari
24 jam juga merupakan salah satu tanda penyakit Hirschsprung.(22)
Tatalaksana pada pasien berupa pemberian cairan ringer laktat sebanyak
630 ml/24 jam, antibiotik, dekompresi dengan pemasangan nasogastric tube, foley
catheter untuk menilai urin output, dekompresi dengan cara washout dan tranfusi

packet red cell sebanyak 120 cc. Prinsip tatalaksana pada pasien dengan suspek
penyakit Hirschsprung adalah untuk menjaga keseimbangan cairan dan elektrolit,
mengurangi distensi usus dan mencegah perforasi. Jika pasien datang dengan
keadaan dehidrasi maka harus dilakukan resusitasi cairan, dan juga diberikan
cairan pemeliharaan. Selain itu, dekompresi dengan pemasangan selang
nasogastrik dan pemberian antibiotik intravena merupakan penatalaksanaan awal.
(14)

Washout dilakukan dengan cara menempatkan posisi pasien lateral kiri


dengan sendi pinggul dan lutut fleksi. Kemudian isi funnel dengan cairan
fisiologis sebanyak 120-150 cc. Klem bagian ujung tube lalu masukkan ke dalam
anus 2-3 cm hingga mencapai rektum. Buka klem biarkan cairan fisiologis keluar.
Ulangi tindakan beberapa kali dalam sehari. Pada pasien ini dilakukan kolostomi.
Indikasi dilakukan kolostomi adalah apabila pasien mengalami enterokolitis.(23)
Pada pasien ini juga telah dilakukan tindakan operasi berupa colostomi.
Colostomi dilakukan dengan indikasi telah terjadi enterocolitis dan atau dengan
adanya dilatasi kolon proksimal yang cukup besar.(24) Kolonostomi juga
merupakan sebuah modalitas untuk dekompresi abdomen sehingga tujuan awal
tatalaksana penyakit Hirschsprung dapat tercapai.(25)

DAFTAR PUSTAKA
1. Langer JC. Hirschsprung Disease. In Holcomb GW, Murhpy PJ, Oslie DJ,
Peter SD. Ashcraft's Pediatric Surgery. London: Elsevier; 2014. p. 474-477.
2. Langer JC. Hirschsprung Disease. In Coran AG. Pediatric Surgery.
Philadelphia: Elsevier; 2012. p. 1265-1269.
3. Puri P. Hirschsprungs disease. In Puri P. Newborn Surgery. London: Hodder
& Stoughton; 2011. p. 554-561.
4. Puri P, Montedonico S. Hirschsprungs Disease. In Holschneider AM, Puri P.
Hirschsprungs Disease and Allied Disorders. Berlin: Springer-Verlag; 2008.
p. 107-113.
5. Butler Tjaden NE, Trainor PA. The developmental etiology and pathogenesis
of Hirschsprung disease. Transl Res. 2013 July; 162(1): p. 1-15.
6. Gunnarsdttir A, Wester T. Modern treatment of Hirschsprung disease. Scand
J Surg. 2011; 100(4): p. 243-249.
7. Burkardt DD, Graham JMJ, S SS, K FP. Advances in Hirschsprung disease
genetics and treatment strategies: an update for the primary care pediatrician.
Clin Pediatr. 2014 January; 53(1): p. 71-81.
8. Pini PA, Rossi V, Mosconi M, Holm C, Lantieri F, P G. A prospective
observational study of associated anomalies in Hirschsprung's disease.
Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: p. 184.
9. Wetheril C, Sutcliffe J. Hirschsprung disease and anorectal malformation.
Ealry Human Development. 2014; 1(1): p. 1-6.
10. Kessmann J. Hirschsprungs Disease: Diagnosis and Management. American
Family Physician. 2008; 74: p. 1319-1322.
11. Laksmhi P, James W. Hirschsprungs Disease. Hershey Medical Center. 2008;:
p. 44-46.
12. Hidayat M, et all. Anorectal Function of Hirschsprungs Patient after
Definitive Surgery. The Indonesian Journal of Medical Science. 2009; 2: p.
77-85.
13. Izadi M, et all. Clinical manifestations of Hirschsprungs disease: A 6-year
course review on admitted patients in Guilan, North Province of Iran. Iranian
Cardiovascular Research Journal. 2007; 1: p. 25-31.

14. Marty TL. Rectal irrigations for the prevention of postoperative enterocolitis
in Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg. 1995 May; 30(5): p. 652.
15. Rintala RJ. Sodium cromoglycate in the management of chronic or recurrent
enterocolitis in patients with Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg. 2001
July; 36(7): p. 1032-1035.
16. Frykman PK. Hirschsprung-associated enterocolitis: prevention and therapy.
Semin Pediatr Surg. 2012 November; 21(4): p. 328-335.
17. Coe A. Reoperation for Hirschsprung disease: pathology of the resected
problematic distal pull-through. Pediatr Dev Pathol. 2012 january-February;
15(1): p. 30-38.
18. Friedmacher F. Residual aganglionosis after pull-through operation for
Hirschsprung's disease: a systematic review and meta-analysis. Pediatr Surg
Int. 2011 October; 27(10): p. 1053-1057.
19. Vorobyov GI. Clinical features diagnostics and treatment of Hirschsprung's
disease in adults. Colorectal Dis. 2010 December; 12(12): p. 1242-1248.
20. Menezes M. Long-term results of bowel function after treatment for
. Hirschsprung's disease: a 29-year review. Pediatr Surg Int. 2006 December;
22(12): p. 987-990.
22. Rosenfield NS, Ablow RC, Markowitz RI, et al. Hirschsprung disease:
accuracy of the barium enema examination. Radiology. Feb 1984;150(2):393400.
23. Slim K. Vicaut E. Launay-Savary MV.Contant C. Chipponi J. Updated
Systematic Review and Meta-Analysis of Randomised Clinical Trials on the
Role of Mechanical Bowel Preparation before Colorectal Surgery. Annals of
Surgery. 2009 Vol. 249(2). Pp 203-209
24. Grosfeld JL. Pedatric Surgery, 9th Edition. New York: Elsevier; 2006.
25.

Inggarwati L, Triambodo B. Colon Irrigation as Colostomy Replaement on


Hirschsprung Disease Surgery. Jurnal Kedokteran Brawijaya; 2010
Agustus;26(1), p. 17-23.