Anda di halaman 1dari 20

HERNIA DIAFRAGMATIKA

KONGENITAL
Agung Guinenza
406138019

DEFINISI
HDK adalah kelainan dari diafragma bagian posterolateral, biasanya

belokasi pada bagian kiri paru sehingga menyebabkan naiknya isi dari
abdomen ke dada.

Mediastinum bergeser kearah yang sehat. Paru yang hipoplasia dan

abnormalitas dari arteriol menyebabkan hipertensi pulmonal. Fungsi


pernafasan dan vaskularisasi jantung berkompromi mengikuti kelainan
yang lama-kelamaan menjadi malformasi sehingga meningkatkan
morbiditas dan mortalitas pasien.

HDK telah diketahui sejak lama, namun angka kehidupan setelah operasi

masih belum didapatkan sampai abad 20.

Meskipun patofisiologi dari insufisuensi paru maupun hipertensi pulmonal

telah dimengerti, namun hasil tetap mengecewakan yaitu mortalitas masih


mencapai 50%. Saat ini manajemen HDK masih menjadi salah satu
tantangan dari dokter dan dokter bedah anak dan penelitian untuk
mengetahui mekanisme penyakit masih dibutuhkan.

A
: Foto polos dada pada bayi baru lahir yang menderita HDK
B dan C
: Foto saat laparotomy
D
: Foto paru pada pasien HDk yang telah meninggal akibat hipertensi pulmonal,
terdapat adanya hipoplasi pada paru

EPIDEMIOLOGI
HDK merupakan kondisi langka yang terjadi < 1-5 : 10.000 kelahiran.

Penyakit ini lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita dan jarang
ditemukan pada ras kulit hitam.

GAMBARAN KLINIS
HDK dapat dideteksi saat masih janin sewaktu dilakukan pemeriksaan USG,

terlihat herniasi usus dan/atau hati ke bagian dada. Polihidramnion dapat


juga menjadi petunjuk pada diagnosis antenatal dalam beberapa kasus
sulit.

Gejala yang terihat pada neonatus yang mengalami HDK adalah oksigenasi

yang tidak adekuat, ekskavasi abdomen dengan protrusi sternum dan


pergeseran suara jantung ke daerah kontralateral.

Pada kasus berat skor APGAR pada menit pertama sampai ke lima cukup

rendah. Suara pernafasan menurun bahkan dapat menghilang pada sisi


yang terkena HDK. Gejala dari pertukaran gas yang tidak adekuat terkait
dengan adanya hipertensi pulmonal yang disebabkan oleh penyempitan
arteriol.

Pada beberapa kasus tanpa gejala neonatus, HDk bermanifestasi pada segala

usia yaitu sebagai gangguan pernafasan ringan atau dapat ditemukan secara
tak terduga pada medical check-up terlihat kantung hernia.

Organ lain juga dapat terlibat dalam HDK dikarenakan adanya keterkaitan.

Abnormalitas jantung dan pembuluh darah besar seringkali ditemukan pada


pasien HDK.

Gangguan kardiovaskular seperti peri-membranous ventricular septal defect,

kelainan aliran jantung (tetralogy of fallot), abnormalitas pembuluh darah


besar (arkus aorta, arteri subklavia) ditemukan pada satu dari tiga pasien.
Hipoplasia jantung terutama sebelah kiri juga telah ditemukan tetapi belum
dimengerti penyebab nya.

Kelianan muskuloskeletal seperti pada tungkai, berkurangnya jumlah

tulang punggung maupun tulang iga, gangguan dinding perut dan


gangguan saluran kemih juga ditemukan. Kekurangan parafolikular C-sel
dam persarafan enterik dapat menyebabkan disfungsi. Juga terlihat usus
yang naik ke rongga dada yang dapat berkembang menjadi malrotasi

ETIOLOGI
Penyebab HDK sebagian besar belum diketahui, tetapi pada kebanyakan

kasus didapatkan adanya malformasi. HDK juga berhubungan dengan


kelainan kromosom 9p tetrasomy, duplikasi 11q23-qter, 15q24-26, 1q411q42.12 dan penghapusan kromosom 8p23.1.

Muara pada diafragma disebabkan oleh terlambat atau terganggunya

pemisahan dari ruangan dada dan abdomen oleh penutupan kanal


embrionik pleuroperitoneal akibat dari pertumbuhan dari lempeng
mesenkim posthepatik dan lipatan prepleuroperitonial.

HDK biasanya terletak pada sebelah kiri. Pada saat kelainan terletak di

sebelah kiri, rongga dada terisi oleh usus halus maupun usus besar, limpa,
hati bahkan ginjal. Jika terjadi di sebelah kanan biasanya terisi oleh lobus
kanan hati dan kadang usus atau ginjal.

Pada paru yang sakit beratnya menurun, jumlah alveoli juga ikut menurun.

Pematangan epitel pernafasan juga terhambat akibat gangguan membran


hialin seperti yang ditemukan pada kasus prematur. Defisiensi surfaktan
juga terdapat pada penyakit ini meskipun masalah ini masih kontroversial.
Terdapat pula pembesaran dan penebalan dinding arteriol bagian distal.

DIAGNOSIS
Seperti yang telah di sebutkan sebelumnya, HDK sering didiagnosa

sebelum kelahiran melalui ultrasonografi. Usus dan hati kemungkinan


berada pada rongga dada dan paru mengecil. Pertumbuhan paru dapat
diukur dengan proporsi dari pertumbuhan kepala.

Bagaimanapun juga akurasi dari pengukuran ini masih dipertanyakan,

namun observasi dari rasio paru kepala ini dapat diandalkan sebagai
prediksi keparahan dan angka kehidupan dari penyakit ini. Posisi dari hati
juga penilaian yang tidak dapat dipertanyakan,pada kasus hati yang naik
keatas dibutuhkan bantuan ECMO dan biasa nya angka kehidupan yang
rendah. Saat diagnosis dibuat sewaktu di dalam uterus, amniosentesis
sering dilakukan untuk mendeteksi kelainan kromosom dan pematangan
paru.

Diagnosis setelah kelahiran dapat langsung ditegakkan hanya dari melihat

tanda dan gejala. Foto polos dada dan abdomen dapat memberitahukan
posisi dari hernia organ. Nilai pH dan gas darah dapat menjadi nilai
efisiensi pertukaran gas. USG jantung juga dapat dilakukan sebagai
tambahan untuk melihat ada tidaknya kelainan, dan untuk mengukur
berat-ringannya hipertensi pulmonal

DIAGNOSIS BANDING
HDK jarang sekali salah didiagnosa karena kebanyakan terdeteksi saat

kehamian dan juga karena sangat mudah untuk didiagnosis. Dengan


pemeriksaan fisik telah mencukupi untuk membuat diagnosa, namun dapat
dibantu dengan pemasangan pipa nasogastric sebelum melakukan foto
polos dada dan abdomen dapat membantu menentukan lokasi

TERAPI SEBELUM
KELAHIRAN
Sejak diperkenalkan pemeriksaan rutin prenatal di Amerika, banyak janin yang

didiagnosis sebagai HDK. Kadang diperlukan pemberhentian kehamilan,


khususnya saat ditemukan kelainan dari kromosom.

Sekitar 30 tahun yang lalu Harrison dan Coll memulai penelitian di San

Fransisco yang bertujuan untuk melihat perkembangan binatang percobaahn


dengan memanipulasi pada masa prenatal. Didapatkan hasil hipoplasia paru
dan penebalan arteriol pada kelainan diafragma dapat diperbaiki saat lahir.
percobaan pada kompresi vena umbilikal mengurangi naik nya lobus kiri hepar
untuk naik dari abdomen. Meski begitu beberapa penelitian mengatakan
perbaikan pada janin tidak akan lebih baik dari pengobatan setelah lahir.

Pada percobaan lainnya yang berbasis hiperplasi paru pada sumbatan trakea

kongenital mempunyai tekanan yang berbanding terbalik dengan yang ada


pada HDK, sehingga memungkinkan pada pembuatan fetendoscopic ballon
tracheal occlusion

TERAPI SESUDAH LAHIR


Apabila diagnosis prenatal telah ditegakkan, kita dapat memberi saran

langsung kepada orang tua tentang penyakit, dan terapi pembedahan


yang bisa dilakukan untuk menyelamatkan bayinya.

Kehamilan jika dapat kita perpanjang agar mencapai waktunya. Saat

muncul tanda-tanda HDk setelah kelahiran kita dapat memberikan


pertolongan dalam hal pernafasan, segera memberikan intubasi setelah
lahir.

Hindari pemberian oksigen menggunakan sungkup muka, berikan oksigen

dengan volume kecil dan konsentrasi tinggi dan diberikan pengawasan


penuh. Pemberian surfaktan pada bayi yang kurang bulan.

Kosongkan juga isi lambung dengan pipa nasogastrik, diikuti dengan

pemberian cairan intravena. Pengambilan darah untuk melihat gas darah


juga dapat dilakukan untuk pemantauan kondisi hingga tercapai kondisi
Saturasi pre-ductal 80-95%, PaO2 sekitar 60%. Jika terdapat kasus
hipertensi pulmonal kita dapat memberikan obat tolazoline, prostacyclin,
prostaglandin 1E, inhalasi N2O sebagai pelemas otot, sildenafil sebagai
vasofilator. Setelah kondisi stabil baru dapat dilakukan terpai pembedahan

ECMO

Extra-corporeal membrane oxygenation dapat menjadi terapi tambahan


yang sangat berguna bagi pengobatan HDK. Pemasangan kanul pada arteri
karotis kanan dan vena jugularis dan koneksi kepada sirkuit pertukaran gas
dapat membuat oksigenasi dan pembuangan CO 2 tanpa partisipasi paru.
Kriteria indikasi ECMO bervariasi seperti : ketidakmampuan mencapai SatO 2
Lebih dari 85%, indeks oksigenasi (Map x FiO 2 x 100/PaO2 lebih dari 40
ataupun a-ADO2 lebih besar dari 600 dala 6-8 jam.

Kontraindikasi utama adalah tiadanya kemampuan untuk menghasilkan


saturasi O2 lebih dari 80%. Juga terdapat pembatasan terhadap teknik
(membutuhkan berat diatas 2000g, dan heparinisasi). Tidak adanya bukti
yang kuat akan keuntungan dari ECMO dalam kelompok penyakit ini. Teknik
ini merupakan tambahan untuk membatasi jumlah pasien yang diprediksikan
menderita hipoplasi paru berat mendapat pertukaran gas ataupun juga
sirkulasi janin menjadi lebih baik

TERAPI BEDAH
Terapi bedah untuk penyakit HDK menjadi penyelamat nyawa pada kasus gawat

beberapa tahun silam. Tindakan bedah hanya dilakukan saat fungsi jantung dan
pernafasan yang stabil. Tujuan utama pada terapi pre operasi adalah untuk mencapai
stabilisasi yaitu Oksigen (PaO2 > 40 mmHg) dan pembuangan CO 2 (PaCO2 < 60
mmHg), tekanan paru yang stabil ( < 50% dari tekanan sistemik), fungsi jantung
dan ginjal yang baik agar dapat mengurangi efek dari obat inotropik.

Pada beberapa institusi , operasi dilakukan pada ICU neonatal dengan tujuan

mengurangi stres operasi. Setelah pemberian anestesi umum, maka akan dilakukan
insisi pada subcostal atau pada transabdominal. Setelah terbuka maka secara
perlahan hernia yang berada pada rongga dada dikembalikan ke tempat semula, lalu
dilakukan penutupan muara diafragma dengan penjahitan. Jika rongga terlalu besar
maka diperlukan bantuan dari prosthetic patch meskipun pada pemakaina patch
dapat menyebabkan re-herniasi.

Semenjak adanya minimally invesice surgery , tindakan laparoskopi dan torakoskopi

telah dijadikan standar untuk pengobatan

PROGNOSIS
Poin utama dalam terapi tentu saja angka kehidupan yang tinggi. Dilaporkan hasil

pasca operasi mencapai lebih dari 70%. Bagaimanapun juga setiap institusi yang
mempunyai ruang bersalin dan menangani bayi lahir setiap hari, melaporkan angka
kematian yang tinggi. Dengan adanya ECMO, telah meningkatkan angka kehidupan
mencapai 90% meskipun data yang didapat tanpa adanya keterangan tentang kelainan
kromosom, malformasi dari organ. Herniasi pada sisi kanan didapatkan mempunyai
prognosis yang lebih buruk dan membutuhkan bantuan ECMO yang lebih.

Pada beberapa laporan komplikasi dapat terjadi setelah perbaikan HDK, seperti
efusi pleura, chylothorax, gangguan jalur pernafasan atas. Refluks gastroesofageal juga
sering ditemukan pada pasien yang dapat bertahan hidup. Terdapat malformasi dari
diafragma sehingga merubah posisi anatomi dari organ yang terdapat disekitarnya,
akibatnya dapat merubah waktu dalam pengosongan lambung, abnormalitas tekanan
dada dan abdomen yang dapat menyebabkan aspirasi. Dapat pula terhambatnya
perkembangan saraf pada pasien yang oksigenasi tidak merata pada otak .Pasien HDK
juga ada yang melaporkan mempunyai neurosensorial deafnesss.

KESIMPULAN
HDK merupakan kejadian kompleks yang kemungkinan disebabkan oleh

terganggunya sinyal molekuler saat pembentukan organ. Muara pada


diafragma yang akhirnya dapat menyebabkan hipoplasia pulmonal
sehingga kurangnya pertukaran gas dan adanya hipertensi pulmonal.

Berbagai macam cara telah dilakukan untuk memperbaiki perkembangan

paru sebelum kehamilan dan menjaga paru saat sebelum dan sesudah
operasi. Fetoscopic reversible tracheal obstruction menjadi pilihan saat
belum lahir dam pemberian nafas secara berkala dengan ECMO merupakan
terapi terbaik setelah kelahiran. Masih banyak aspek yang masih belum
diketahui, angka kejadian yang cukup tinggi dan biaya pengobatan yang
mahal, maka dari itu kita memerlukan penelitian lebih lanjut agar dapat
sadar, mencegah dam mengobati dengan sebaik-baiknya