Anda di halaman 1dari 27

SUBSTANSI

GENETIK
YUNITA RETNOSARI
NEUTRON YOGYAKARTA

Substansi genetik merupakan materi yang


berperan dalam proses pewarisan sifat meliputi
DNA
Gen
Kromosom
Nukleus
Sel

A.KROMOSOM
Kromosom merupakan sebuah molekul padat yang
tersusun atas dua komponen yaitu protein
(histon) dan DNA
DNA + Histon = Nukleosom
Nukleosom
solenoid
kromatin
kromosom

KROMOSOM
DNA heliks ganda
Nukleosom membentuk
Manik-manik

Solenoid membentuk
Benang-benang kromatin.
Kromosom pada
tahap metafase

Pengemasan DNA dalam kromosom.

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
A. Telomer: bagian

A
B
E

E
D

ujung kromosom untuk


menjaga agar DNA
tidak terurai
B. kontriksi/ lekukan
C. satelit: bagian ujung
kromosom yang
berbentuk bulatan
D. Sentromer: lekukan
pada kromosom
E. Lengan kromosom/
kromatid

Lengan kromosom/ kromatid merupakan bagian


kromosom yang mengandung pita disebut
kromonema.
Didalam kromonema terdapat struktur berbentuk
granula yang disebut kromomer.
Kromomer berfungsi sebagai tempat kedudukan gen
(lokus gen).

Sentromer.
kromonema

kromomer

Macam-macam kromosom
berdasarkan letak sentromer
C

A. Metasentrik: sentromer
terletak persis ditengah
kedua lengan kromosom
B. Submetasentrik:
sentromer terletak tidak
tepat sehingga kedua
lengan kromosom tidak
sama panjangnya
D C. Akrosentrik: sentromer
terletak di dekat ujung salah
satu lengan kromosom
D. Telosentrik: sentromer
terletak di ujung lengan
kromosom

Sebelum replikasi.
Kromosom mampu mengadakan replikasi
membentuk kromatid pasangannya/ sister
chromatid
Jumlah dan ukuran kromosom dalam setiap
individu berbeda-beda
Sel tubuh (somatik) memiliki jumlah kromosom
diploid (2n), sedangkan sel kelamin (gamet)
meiliki jumlah kromosom haploid (n)

Setelah replikasi

Kromosom dibedakan menjadi 2 yaitu:


a. Kromosom tubuh (Autosom)
Merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis
kelamin. Jumlah autosom dalam setiap sel adalah 2n-2
Pada manusia, jumlah autosomnya: 2 (23) 2 = 44
b. Kromosom Kelamin (Gonosom)
Merupakan kromosom yang menentukan jenis
kelamin. Jumlah gonosom dalam setiap sel ada 2 / 1
pasang
Pada manusia apabila wanita : XX sedangkan pada
pria XY
Penulisan jumlah kromosom pada manusia:
- Pria (2n): 22 AA + XY atau 44 A + XY
- Wanita (2n): 22 AA + XX atau 44A + XX
Penulisan jumlah sel gamet pada manusia:
- Spermatozoa (n): 22 A + X atau 22 A + Y
- Ovum (n): 22 A + X

Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan


panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari suatu
individu disebut kariotipe.
Contoh kariotipe manusia: no 1-22 merupakan autosom,
sedangkan XX atau XY merupakan gonosom

B. GEN DAN ALEL


Gen merupakan fragmen DNA yang tedapat di dalam
lokus kromosom.
Fungsi Gen:
1. Mengatur perkembangan dan metabolisme
individu
2. Menyampaikan informasi genetik kepada generasi
berikutnya
Sifat-sifat Gen:
1. Gen merupakan zarah yang kompak dalam
kromosom
2. Gen mengandung informasi genetik
3. Gen dapat menduplikasi diri
4. Setiap gen menduduki lokus tertentu di dalam
kromosom

Satu gen mengandung satu unit informasi


mengenai suatu karakter yang dapat diamati.
Gen dominan (sifat yang menang): ditulis dengan
huruf besar
gen resesif (sifat yang kalah): ditulis dengan
huruf kecil
sepasang kromosom yang memiliki bentuk,
panjang dan letak sentromer yang sama disebut
kromosom homolog.
Dalam kmromosom homolog terdapat lokus-lokus
gen yang letaknya bersesuaian yang disebut Alel
(pasangan gen)

Letak dan simbol alel:


Homozigot dominan
Homozigot resesif
Heterozigot
contoh:
M = Manis
m = Asam
MM = Manis
Mm = Manis
mm = Asam

= MM
= mm
= Mm

C. DNA (Deoxyribo Nucleid Acid)


DNA merupakan makromolekul polinukleotida
yang tersusun dari monomernya berupa
Nukleotida. Setiap nukleotida tersusun
atas:
- gula pentosa: Deoksiribosa
- Gugus Phosfat
- Basa Nitrogen, dibedakan menjadi 2:
* Purin: Adenin (A) dan Guanin (G)
* Pirimidin: Cytosin (C) dan Timin
(T)

Adenin selalu berpasangan dengan Timin


dihubungkan 2 ikatan Hidrogen
Guanin selalu berpasangan dengan Cytosin
dihubungkan oleh 3 ikatan Hidrogen
Menurut ketentuan Chargaf:
Basa nitrogen dalam nukleotida tidak berjumlah
sama rata,prosentase berbeda antara satu spesies
dengan spesies lainnya.
Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama dengan
jumlah Timin dalam setiap molekul DNA.
Jumlah Guanin selalu sama dengan jumlah Citosin
dalam setiap molekul DNA.

Menurut James Watson dan Francis Crick struktur DNA


berupa Double helix (tangga tali berpilin ganda)
Sebagai Anak tangganya adalah susunan basa
nitrogen ( A T dan S G ) sedangkan ibutangganya
adalah gula ribosa.

Dua rantai bergerak dengan arah


Yang berlawanan.

Pita biru menunjukkan


rantai
Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung


horizontal diantara rantai-rantai

DNA memiliki polaritas karena salah satu ujung rantai


DNA merupakan gugus phospat yang terikat pada atom
C 5- deoksiribosa , sementara ujung DNA lain
merupakan gugus hidroksil yang terikat pada atom C
3- deoksiribosa.
Dengan demikian rantai polinukleutida merupakan
suatu polaritas polinukleutida
3----------5 dan
5----------3

Replikasi DNA
Replikasi DNA dimulai pada cetakan/DNA lama rantai 3 5 dengan
hasil rantai DNA baru 5 3.Replikasi berjalan meninggalkan
replication fork.
Terdapat utas DNA yang disintesis secara kontinu
disebut
utas utama atau leading strand.
Sedangkan utas DNA baru yang disintesis pendek-pendek seutasdemi seutas disebut utas lambat atau lagging strand.
Enzim-enzim yang membantu Replikasi DNA:
1. Polimerase DNA : enzim yang berfungsi mempolimerisasi
nukleotida-nukleotida
2. Ligase DNA : enzim yang berperan menyambung DNA utas lagging
3. Primase DNA : enzim yang digunakan untuk memulai polimerisasi
DNA pada lagging strand
4. Helikase DNA : enzim yang berfungsi membuka jalinan DNA double
heliks
5. Single strand DNA-binding protein : menstabilkan DNA induk yang
terbuka

Teori Replikasi DNA


1. Teori Konservatif
Dua rantai DNA lama berfungsi
sbg cetakan untuk DNA baru
2. Teori Dispersif
Dua rantai DNA lama terputusputus, kemudian masing2
potongan memisah dan
mendapatkan pasangan
rantai DNA baru dan
bersambungan dengan
potongan DNA lama
3. Teori Semikonservatif
Dua rantai DNA lama terpisah,
selanjutnya masing-masing
rantai DNA lama
mendapatkan pasangan
rantai DNA baru

D. RNA (Ribonucleid Acid)


RNA merupakan polinukleotida rantai tunggal
yang tersusun dari monomernya berupa
Nukleotida. Setiap nukleotida tersusun atas:
- gula pentosa: Ribosa
- Gugus Phosfat
- Basa Nitrogen, dibedakan menjadi 2:
* Purin: Adenin (A) dan Guanin (G)
* Pirimidin: Cytosin (C) dan Urasil (U)
Ada 3 tipe RNA:
RNAd membawa kode genetik ke ribosom
RNAr komponen utama ribosom
RNAt membawa asam amino ke ribosom

URASIL

RNA d

gula Ribosa

RNA t

Perbedaan DNA dan RNA

KODE GENETIK
Kode genetik merupakan suatu cara untuk menetapkan
jumlah serta urutan nukleotida yang berperan dalam
menentukan asam amino penyusun protein.
Jumlah basa Nitrogen pada RNAd ada 4 jenis: A,G,C,U
Sebuah kodon triplet terdiri atas 3 nukleotida sehingga
akan diperoleh sebanyak 64 kodon, sedangkan
jumlah asam amino di alam hanya ada 20 jenis. Hal
ini memungkinkan terjadinya satu jenis asam amino
dikode oleh lebih dari 1 jenis kodon
Kodon start (kodon yang mengawali sintesis protein):
AUG
Kodon stop (kodon yang mengakhiri sintesis protein):
UAA, UAG, UGA

Kode genetik

SINTESIS PROTEIN
Sintesis protein terdiri dari 2 tahap yaitu
transkripsi dan translasi
A. Transkripsi
- Berlangsung didalam nukleus
- Terjadi pencetakan RNA d (kodon) dari DNA
sense/ template
Pita anti sense

Pita sense

B. Translasi
- Berlangsung di ribosom
- Proses penterjemahan kodon dalam ARNd
menjadi asam-asam amino oleh ARN transport
(antikodon)
- proses perakitan asam-asam amino oleh ARNr
menjadi protein