Anda di halaman 1dari 62

Bag/SMF Ilmu Penyakit Dalam

FK Universitas Islam Sultan Agung


Semarang
2006

Gejala yg ditemukan saat pasien ke dokter


Dicari latar belakang penyebabnya
Pengobatan diberikan bila diagnosis sdh jelas
Masalah klinik & Public Health

Penurunan Sel Darah Merah


(SDM) dan kadar Hemoglobin
(Hb) dibawah nilai normal

Menurut WHO 1972 :


Ketinggian permukaan laut Hb lebih rendah
11 gr% anak umur 6 bln 6 thn
12 gr% Usia 6 thn 14 thn
13 gr% Pria dewasa
12 gr% Wanita dewasa tidak hamil
11 gr% Wanita dewasa hamil

Pendekatan Penderita
Anemia
Riwayat penyakit sekarang :
(History of Present Illness)
Status performance
Obat-obatan
Demam
Penurunan BB
Gejala umum anemia
Gejala sistem tertentu sesuai penyakit dasar

Riwayat Penyakit Keluarga


Informasi penyakit darah yang diturunkan :
Autosomal dominant
Autosomal recessive
Sex linked traits

Kulit
Mata
Mulut
Kelenjar limfe
Tulang dada
Organomegali

Penyebab / Etiologi
Morfologik (Berdasarkan indeks Eritrosit,

MCV, MCH, MCHC)


Berdasarkan nilai hemoglobin

MCV : Mean Corpusculer Volume :


76-96 fl.
Utk penilaian :
Mikrositik/normositik
MCH
: Mean Corpusculer
Haemoglobin : 27 32 pg.
MCHC : Mean Corpusculer Haemoglobin
Concentration : 31 -35 g/dl
Utk penilaian : Hipokrom .

Kehilangan darah (Hemorrhagik)


Gangguan pembentukan
(Aplasia, Defisiensi, penyakit kronik)
penghancuran (Hemolitik)

Mikrositik hipokromik
Normokromik mikrositik
Makrositik

Ringan (mild) : 8 10 gr%


Sedang (moderate) : 5 8 gr%
Berat (severe): < 5 gr%
Anemia gravis istilah utk Anemia Berat
Anemia Refrakter adalah Anemia yg berulang-ulang

Jarang
Eropa : 1,4 2,3 / 1 jt pddk / thn
Asia timur & tenggara : 7 10/ 1 jt pddk/ thn

50% unknown
Klorampenikol, Benzene, Radiasi, Virus
Kongenital (Fancony Syndrome)

Gangguan sel induk


Kegagalan stroma mikroenvironment
Defisiensi growth factor
Supresi imun sumsum tulang

Gejala Anemia
Gejala Perdarahan
Gejala Infeksi

Gejala Anemia & Infeksi


Organomegali ( - )
Bila Organomegali (+) pikirkan pnykt
lain

Pansitopenia
Retikulosit
Eritrosit mungkin makrositik
Neutrofil absolut
(ANC = Absolute Neutrophil Count)

Immunosupresi
- Prednison 1 mg/ KgBB/ hari/ oral
- Anti Thymocyte globulin (ATG) 15 40 mg/ KgBB/ iv
4 10 hari
- Cyclosporine (CSP) 3 7 mg/KgBB/hari/oral 4 6 bln
- Kombinasi ATG & CSP
Terapi Androgen
Hemopoetic Growth Factor
Supportive (Transfusi, Antibiotika)
Transplantasi sumsum tulang
(Bone Marrow Transplantation)

Medium Survival 3 6 bulan


( Tanpa pengobatan )
Meninggal krn Sepsis & Perdarahan

Gangguan kronik yg sering dijumpai


1/3 s/d wanita sehat di USA cadangan besi nol
10% dari jml ini menderita Anemia defisiensi Fe

Tahapan Defisiensi Fe
Iron depletion (cadangan besi / - )
Iron deficiency (SI saturasi transferrin
rendah)
Iron deficiency Anemia

Intake yg non adekwat


Malabsorbsi
Perdarahan kronik (Chronic Blood Loss)
Hamil & menyusui
Hemolisis intravaskular & Hemoglobinuria
Kombinasi

Fe sintesis Hb eritropoesis
aktifitas sitokrom
Disfungsi neurologik
sekresi asam lambung
Atrofi mukosa mulut & lambung

Gejala umum Anemia


Korelasi nilai Hb dgn gejala tidak jelas
Irritabilitas, nyeri kepala
Perlambatan respons neurologik
Pica

Pucat, lidah licin & merah


Stomatitis, cheilitis angularis
Koilonychia
Perdarahan retina
Splenomegalia

Spooning of the nails


Kuku sendok (koilonikia) terjadi pada keadaan defisiensi besi kronis

Laboratorium
Anisositosis, ovalositosis ringan, sel target
Elongasi Elliptositosis Hipokromik (sel
pensil)
Hipokromia progresif (MCH rendah)
Mikrositosis (MCV rendah)
Retikulosit rendah /

Laboratorium
Jumlah E, Hb, Ht
Trombositosis (50-75% penderita)
BMA : - Selularitas & ratio ME bervariasi
- Sideroblast / nol
- Eritroblast kecil
SI : / normal
TIBC :
Serum Ferritin : < 10 mg/L

Laboratorium
Anamnesis & laboratorium
Bila dijumpai Chronic Blood Loss diperlukan
pemeriksaan endoskopik saluran cerna
Cause of Hypochromic
Anemia

SI

TIBC

%Sat

Iron Deficiency
*
*
*
Thalassemias
-N
-N
-N
Sideroblastic Anemias

-N

Chronic
disease
SI = Serum Iron, TIBC = Total Iron binding
Capacity,

Sat = Saturation

BMSI = Bone Marrow Storage Iron


* SI and TIBC occasionally normal in iron deficiency

BMSI

-N

Pengobatan
Oral Iron Therapy
Diet rendah tdk cukup
Aman & murah
Hindari hematinic ganda
Jgn diberikan bersama makanan, antasida, H 2
antagonis
Diteruskan selama 12 bln sesudah Hb normal
Dosis total 150-200 mg besi elemental (1 tablet
sulfas ferron (325 mg) mengandung 65 mg
besi elemental)
Dosis 3 4 kali/hari 1 jam sebelum makan
Efek samping : Intoleransi gastrointestinal

Pengobatan
Parenteral Iron Therapy
Keadaan malabsorbsi
tidak kooperatif
Intoleransi thd preparat oral
Iron Dextran : berisi 50 mg besi elemental im /
iv
Diteruskan selama 12 bln sesudah Hb normal
Hati-hati reaksi Anaphylaxis

Diagnosis Anemia
Klinis anemia
Darah rutin
( Hb, HT, Leko, Trombo, Erit
)

Px sediaan apus drh


tepi
Retikulosit

BMP/BMB

Algoritma Anemia Normokrom


Normositer
MCV/MCH Normal
Darah Perifer
Normal/rendah

Jumlah Retikulosit

Morfologi SS Tlg

Hemolitik

Normal
Anemia Sekunder :
Peny Ginjal,
Peny Hati
Endokrin, Defisiensi

Tinggi
Perdarahan
Akut

Abnormal
Hipoplastik
Anemia
Aplastik

Infiltrasi Fibrosis

Diserytropoisis

Leukemia

Myelodisplasia

Algoritme anemia Hipokrom Mikrositer


Anemia Hipokrom Mikrositer
Serum Fe/TIBC
FE / TIBC

FE / TIBC N

A Def Besi
HbA1, HBF

Talasemia

HbA1, HBH

Talasemia

FE / TIBC N

A Sideroblastik
Ureum/Bun N

FE / TIBC
Ureum/Bun Abn

A Peny Kronis
A Peny Ginjal

Algoritma Anemia Hiperkrom Makrositer


Anemia Hiperkrom Mikrositer
ABN

LFT
As Folat/ Vit B12

Peny Hati Kronis


Folat

Vit B12

A Def Folat
A Def B12

Vit B12/Folat N

A Megaloblastik

Rwyt Tx Anti Metabolit

Krn obat

BMB/BMP

Sindroma
Myelodisplastik

Definisi
Perubahan Sel darah yg mencakup :
Hb > 17,5 g/dl pada laki- laki
> 15,5 g/dl pada wanita
Hitung eritrosit > 6.0 x 1012/L pd laki2
> 5,5 x 1012/L pd wanita
HT > 55% pd laki-laki
> 47% pd wanita

Etiologi
Primer
Polisitemia Vera
Sekunder
Pe eritropoeitin kompensator
Tempat tinngi
Penyakit jantung , penyakit paru
Merokok banyak
Pe eritropoeitin yg tdk wajar
Peny ginjal, KHS
Relatif
Polisitemia strees / palsu
Dehidrasi
Kehilangan plasma: luka bakar , enteropati

Klasifikasi
Polisitemia Absolut :
Polisetemia Primer ( Rubra/Vera )
Polisetemia Sekunder
Polisitemia Relatif / Pseudo Polisitemia :
vol eritrosit normal tetapi volume
plasma menurun

Gambaran Klinis

Akibat :
Hiperviskositas
Hipervolemia/
Hipermetabolisme

1. Sakit kepala, pruritus, dispnea,


penglihatan kabur & keringat malam
2. Wajah pletorik : sianosis merah,
hiperemi konjungtiva
3. Splenomegali
4. Perdarahan : GIT, otak, uterin
5. Trombosis arteri / vena
6. Hipertensi
7. Gout
8. Ulkus pepticum

Laborat

Hb, Ht & Hitung eritrosit me


Leukositosis
Tromositosis
Viskositas darah me
Asam urat me
BMP : Hiperseluler dg Megakariosit

Diagnosis
International Polycythemia Study Group :
Menetapkan 2 kriteria diagnosis Polisitemia
A dari kategori : A1 + A2 + A3 atau
B dari kategori : A1 + A2 2 kategori B

Kategori A :
1. Massa sel darah merah me :
pd pria > 36 mL/kg & pd wanita >
32 mL/kg
2. Saturasi O2 arteri > 92 %
3. Splenomegali

Kategori B
1.
2.
3.
4.

Trombositosis : > 400.000 /mL


Lekositosis : > 12.000 /mL
Leukosit Alkali Fosfatase > 100
Kadar Vit B12 > 900 pg /mL dan atau UB12
BC dlm serum > 2200 pg/mL

DEFINISI
Kelainan yg ditentukan secara genetik
dlm produksi Hbyg mengakibatkan
sintesis rantai globin terganggu &
disertai dg indeks serta morfologi
eritrositabnormal

Klasifikasi

Talasemia : terdapat ggn dlm


produksi rantai
Bentuk Homozigot ( Mayor &
Intermedia )
Bentuk Heterozigot ( Minor / Trait )
Talasemia : terdapat ggn dlm
produksi rantai

Abnormalitas Genetik
Talasemia
Penghapusan 4 gen hidrop
fetalis
Penghapusan 3 gen peny Hb
H
Penghapusan 2 gen Trait
Talasemia 0
Penghapusan 1 gen Trait
Talasemia +
Talasemia
Homozigot talasemia mayor
Heterozigot Trait talasemia
Talasemia Intermediate
Sidroma klinis yg
disebabkansejenis lesi genetik

Sindroma klinis

Kematian in utero
Anemia hemolitik
Sediaan darah mikrositik,
hipokrom tetapi biasanya tanpa
anmia

Anemia berat memerlukan


transfusi darah
Anemia hipokrom mikrositer,
Hepatosplenomegali,
deformitas tulang, kelebihan
beban iron

Talasemia
Bentuk Homozigot

Disebut juga Talasemia Mayor


(Cooleys Anemia )
Terjadi defek pada gen kedua rantai
produksi rantai berlebihan,
tdk dpt pasangan rantai
menumpuk & menggumpal
mengendap membentuk Heinz
bodies

Gambaran Klinis
Kegagalan utk bertumbuh sehat pd
masa anak anak
Anemi hemolitik berat
Ikterik
Hepatosplenomegali masif
Wajah abnormal ( Mongoloid )
Fraktur abnormal akibat ekspansi ssm
tlg & struktur tlg abnormal

Anemi : hipokorom mikrositer


Retikulositosis
Lekopeni & tromositopeni
Sediaan apus : sel target & eritrosit
berinti
Hemoglobin F meningkat
Wkt hidup eritrosit menurun
Ssm tlg hiperplastik & mkn
megaloblastik

1. Ggn endokrin : pubertas


terlambat, DM
2. Sirosis hati & gagal hati
3. Gagal jantung akibat anemi,
volume plasma meningkat &
beban besi berlebihan

Talasemia
Bentuk heterozigot

Disebut Talasemia Minor


( Cooleys Trait )
Terjadi defek 1 gen rantai normal
& 1 gen rantai Abnormal

Gambaran Klinis

Biasanya tanpa gejala


Sering dijumpai setelah px darah
rutin

Laborat
( Hematologi )
Kadar Hb biasanya normal
Sediaan apus : hipokrom
mikrositik
HbA2 meningkat

Diagnosis
1. Anemia Hipokrom Mikrositik berat &
retikulosit meningkat
2. Hb elektroforesis HbA ( - )
HbF ( + ) dominan

Talasemia
Homozigot
Terjadi defek pd gen yg membentuk rantai

Rantai tdk terbentuk sama sekali


terdapat rantai yg tdk berpasangan
membentuk Hb BARTS
Hb BARTS punya afinitas O2 sangat tinggi
tdk ada O2 yg dilepas ke jaringan
Hidrop fetalis krn anemia & CHF
Hb Barts dominan, HbH sedikit, HbA ( - )

Talasemia
Bentuk Heterozigot

Defek terjadi pada 2 / 3 gen &msh


terdapat rantai yg msh berfungsi
Gx penyakit tdk jelas
Hb Barts ( - )

Talasemia Intermediate

Kasus Talasemia dg derajat


sedang yg tdk memerlukan transfusi
Deformitas tlg, Hepatomegali,
Splenomegali, eritropoisis
ekstramedula & gambaran kelebihan
beban besi pada masa dewasa.