CBD I

NEONATUS ATERM DENGAN CORNELIA de LANGE SYNDROME,

BRONKOPNEUMONIA, CRANIOSYNOSTOSIS, GANGGUAN NAPAS
SEDANG, DAN Obs. NEONATAL INFECTION.

Pembimbing:
dr. Slamet Widi, Sp.A
dr. Hartono, Sp.A
dr. Z. Hidajati, Sp.A, M.si, Med
dr. Lilia Dewiyanti, Sp.A, M.Si, Med
Disusun Oleh :
Rr. Pasati Lintangella
(01.209.6020)

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS ISLAM SULTAN AGUNG
SEMARANG
2014

I. IDENTITAS PASIEN
Nama pasien : By. Ny. A
Umur

: 2 minggu 3 hari

Jenis kelamin : Perempuan

Agama

: Islam

Suku

: Jawa

Alamat

: Dolog Mranggen Demak Jawa Tengahozx

1

Nama ayah

: Tn. A

Umur

: 302ahun

Pekerjaan

: Swasta

Pendidikan

: SMA

Nama ibu

: Ny. Z

Umur

: 22 tahun

Pekerjaan

: Ibu rumah tangga

Pendidikan

: SMA

Bangsal

: Perinatologi

No CM

: 30.30.07

Masuk RS

: 10 Desember 2013

II. DATA DASAR

1. Anamnesis
Alloanamnesis dilakukan dengan ibu pasien tanggal 10Desember 2014 di
ruang Perinatologi serta didukung catatan medis.
Keluhan utama

: bayi batuk dan tersedak saat minum susu

Riwayat Penyakit Sekarang

2

Sebelum masuk RS:

Ibu G1P0A0, Usia 22 tahun, hamil 38 minggu, riwayat haid teratur, siklus 28
hari lama haid 6 hari persiklus, Ibu rutin memeriksakan kehamilannya dan
sudah mendapat suntikan TT 2x. Riwayat antenatal care teratur di bidan
puskesmas setempat. Selama hamil ibu mengaku merasa mual disertai
muntah dan pusing pada trimester awal. Riwayat trauma masa kehamilan
disangkal. Riwayat dipijat dengan dukun pijat disangkal, riwayat penyakit
darah tinggi, epilepsi, cacar, diabetes melitus, TORCH, dan demam tinggi
selama kehamilan disangkal. Riwayat perdarahan disangkal. Pola makan
sebelum dan selama hamil tidak terlalu banyak mengalami perubahan (sehari
3x, mencakup empat sehat lima sempurna, dan habis)
1 hari SMRS ibu mulai kenceng kenceng dan dibawa ke puskesmas
setempat.
Pada saat Persalinan

Tanggal 12 Oktober 2014 pukul 19.00, lahir bayi perempuan di puskesmas

setempat, lahir spontan. Berat badan lahir 2700 gram, panjang badan 48
cm, Lingkar Kepala 28 cm, Lingkar dada 30 cm.

Ketuban pecah, berwarna jernih, jumlah cukup, bau khas.

Saat lahir, bayi menangis, tonus otot ada, pernafasan teratur, HR> 100,
dengan warna merah jambu, ujung-ujung kukunya panjang dan wajah
merah.

5 menit setelah diresusitasi bayi menangis, tonus otot baik, pernafasan

teratur, HR> 100, dengan warna merah jambu, ujung kukunya panjang
dan wajah merah.

10 menit setelah diresusitasi, bayi menangis keras, tonus otot baik,

pernafasan teratur ,HR>100, dengan warna merah jambu, ujung kukunya
panjang ,wajah mulai kemerahan.

Apgar score didapatkan 9-10-10.

Setelah masuk RS pada saat bayi kebiruan :

4 Hari Sebelum Masuk Rumah Sakit
Pada tanggal 6 Desember 2014 pukul 22.00 WIB, Ibu pasien mengeluh bahwa
bayinya batuk-batuk setelah minum susu formula. Bayi minum kuat (-), menangis
keras, gerakan aktif, demam (+), Muntah (+), diare (-), tersedak (+) saat minum susu.
3

Bayi malas menetek (+), Ibu memberikan ASI sedikit, karena produksi asi tidak lancar
hingga saat ini . susuformula diberikan setiap 2-3 jam sekali, bayi tidak biru bila
tersedak.
Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat ibu menderita demam tinggi selama proses kehamilan disangkal
Riwayat ibu menderita diabetes mellitus, hipertensi, asma, penyakit jantung,
penyakit ginjal, alergi, anemia, penyakit kelainan darah sebelum hamil
disangkal.
Riwayat Ibu menderita epilepsi, diabetes melitus, varisela, TORCH selama
kehamilan disangkal.
Riwayat ibu keputihan berbau busuk, menderita penyakit menular seksual
selama kehamilan atau pada saat proses persalinan seperti

misalnya

gonorea, klamidia, trikomoniasis, kandidiasis, vaginalis disangkal.

Riwayat ayah menderita penyakit menular seksual sebelum dan selama
istrinya hamil disangkal.
Riwayat ibu dengan batuk lama disangkal
Riwayat ibu terpapar radiasi disangkal
Riwayat ibu merokok, obat terlarang dan alkohol disangkal.
Riwayat ayah merokok diakui, dan masih merokok aktif hingga sekarang.
Riwayat Pemeriksaan prenatal
Ibu rutin memeriksakan kehamilannya dan sudah mendapat suntikan TT 2x.
Riwayat trauma sebelum kehamilan disangkal, riwayat dipijat disangkal, riwayat
penyakit darah tinggi disangkal, riwayat kencing manis disangkal, riwayat minum
jamu jamuan disangkal oleh ibu. Riwayat penyakit pada saat kehamilan disangkal.
Kesan : pemeliharaan prenatal baik
Riwayat Persalinan dan Kehamilan.
Bayi jenis kelamin perempuan lahir dari ibu G2P1A0 hamil 38 minggu usia 22
tahun, lahir secara spontan dengan janin tunggal hidup intra uterin, presentasi kepala
di Puskesmas.
Saat bayi lahir langsung menangis, aktif, dan peka rangsang. Berat badan lahir
2700 gram, panjang badan 48 cm, lingkar kepala 28 cm, lingkar dada 30 cm, APGAR
score 9 - 10 - 10
Kesan : Neonatus aterm, BBLC, Vigorous baby.
4

Data Obstetri
Anak ke

Tahun

Jenis, pembantu, tempat, penyulit Jenis

2011

persalinan, usia kehamilan

Spontan, bidan, puskesmas,
minggu

kelamin, Keadaan

BBL
38 Perempuan,

sekarang
Hidup

2700 gr

Riwayat Perkembangan dan Pertumbuhan Anak

Pertumbuhan

Berat badan lahir : 2700 gram

Panjang badan

: 48 cm

Lingkar kepala

: 28 cm

Lingkar dada

: 30 cm

Perkembangan
-

Perkembangan anak belum dapat dinilai dan dievaluasi

Riwayat Makan dan Pertumbuhan Anak

Pada hari pertama, bayi langsung diberi ASI tiap 2 jam , namun produksi ASI
ibu sangat sedikit, sehingga asupan kurang selama 2 bulan sebelum dibawa
kerumah sakit. Ibu baru memberikan susu formula 4 hari sebelum masuk
rumah sakit, namun anak batuk dan tersedak.

Riwayat Imunisasi

Hepatitis B

: 1x (0 bulan)

BCG

: belum

Polio

: 1x (0 bulan)

DPT

belum

Campak

Belum

Kesan : Imunisasi tidak lengkap

Riwayat Keluarga Berencana
Ibu pasien mengikuti program Keluarga Berencana metode suntik 3 bulan selama 1
tahun.
Riwayat Sosial Ekonomi
5

Ayah pasien bekerja sebagai perlengkapan di rumah sakit dengan penghasilan Rp.
1.000.000 per bulan. Ibu pasien adalah seorang ibu rumah tangga. Menanggung 1
orang istri dan 1 orang anak. Biaya pengobatan ditanggung BPJS dan jampersal.
Kesan Ekonomi : Kurang
Data Keluarga
Perkawinan
Umur
Golongan darah
Keadaan sehat

Ayah
1
31 tahun
A
Sehat

Ibu
1
22 tahun
A
Sehat

Data Perumahan

Kepemilikan rumah

: rumah sendiri

Keadaan rumah

: dinding rumah terbuat dari tembok, 2 kamar tidur,

kamar mandi di dalam rumah, pencahayaan dan ventilasi baik.

Sumber air bersih

: sumber air minum dari PAM, dan memiliki limbah

rumah tangga

2.

Keadaan lingkungan : jarak antar rumah berdekatan, cukup padat.

PEMERIKSAAN FISIK
Pemeriksaan fisik dilakukan pada tanggal 10 Desember 2014, di ruang
perinatologi. Bayi perempuan, usia 2 hari, berat badan lahir 2700 gram, panjang
badan 48 cm, lingkar kepala 28 cm, lingkar dada 32 cm.
Kesan umum :
Composmentis, ditemukan tanda tanda neonatus aterm, bernafas normal, cukup
aktif, menangis melengking, sianosis (-), ikterik (-)

Tanda vital

Tekanan darah

: tidak dilakukan pemeriksaan

Nadi

: 160x/menit, isi dan tegangan cukup

Pernapasan

: 56x/menit

Suhu

: 36.8 C aksilla

Status Internus

Kepala
Ukuran lingkar kepala 28 cm, ubun-ubun besar sudah tertutup, tegang dan
tidak menonjol, caput succadaneum (-), cephal hematom (-), rambut hitam
terdistribusi merata, tidak mudah dicabut, kulit kepala tidak ada kelainan.
Belakang kepala datar (+).

Mata
Pupil bulat, isokor, 3 mm, refleks cahaya (+/+) normal, kornea jernih,
sklera ikterik (-/-), konjungtiva anemis (-/-). Kedua alis menyambung (+).
Bulu mata lentik (+).

Hidung
Nafas cuping hidung (-/-), bentuk normal, sekret (-/-), septum deviasi (-),
pangkal tulang hidung rata (+), hidung mendongak keatas (+)

Telinga
bentuk normal, tulang rawan sempurna, discharge (-/-), low set ear (-)

Mulut
sianosis (-), trismus (-), stomatitis (-), labioschizis (-), palatoschizis (-)
cleft palate (-). Down turned lips (-)

Thorax
Paru
Inspeksi

: ikterik (-), simetris dalam keadaan statis maupun dinamis,

retraksi

Palpasi

suprasternal dan epigastrial (+), intercostalis (-).

: stem fremitus tidak dilakukan, aerola mammae teraba, papilla

mammae (+/+)

Perkusi

: pemeriksaan tidak dilakukan

Auskultasi

: suara nafas dasar vesikuler, ronkhi (+/+)), wheezing (-/-),

hantaran (-/-)

Jantung
Inspeksi

: pulsasi ictus cordis tampak

Palpasi

: ictus cordis teraba, kuat angkat

Perkusi

: batas jantung tidak dinilai

Auskultasi

: bunyi jantung I-II regular, bising (-), gallop (-)

Abdomen
Inspeksi

: ikterik (-), cembung, tali pusat insertion di tengah, segar,

tidak layu.

Auskultasi

: bising usus (+) normal

Palpasi

: supel, hepar dan lien tidak teraba membesar.

Perkusi

: timpani

Tulang Belakang
Tidak ada spina bifida, tidak ada meningococele
Genitalia
Perempuan, Labia mayora menutupi labia minora
Anorektal
Anus (+)
Anggota gerak
Dalam batas normal
Ekstremitas
Deformitas
Akral dingin
Akral sianosis
Ikterik
CRT
Tonus

Superior
- /- /-/+ /+
< 2 detik
Baik

Inferior
- /- /- /+/+
< 2 detik
Baik

Kulit : ikterik (-), lanugo tidak merata dan banyak, sianosis (-)
8

Refleks Primitif

Refleks Oral :
-

Refleks Hisap

: ( + ) minimal

Refleks Rooting

:(+)

Refleks Moro

:(+)

Refleks Palmar Grasp

:(+)

Refleks Plantar Grasp

:(+)

3. Pemeriksaan Penunjang
Tanggal 10 desember 2014
Pemeriksaa

Hasil

Hasil

Nilai Normal

n
Hematologi
Hemoglobin
Hematokrit
Jumlah

10/12/14

16/12/14

14,8
43,20
34,2

13,2
41,3
34,8

11,6
34,1
27,1

14 18
42 52
4,8 10,8

Leukosit
Jumlah

335

407

343

150 400

Trombosit
Lain-lain
GDS
FT4
TSHS

63 mg/dL
27,67
2,94

9 - 20
0,7 - 15,2

4. Pemeriksaan Khusus :
1. Ballard Score

Maturitas neuromuskuler
Sikap tubuh
Jendela siku-siku
Rekoil lengan
Sudut popliteal
Tanda Selempang
Tumit ke kuping
Total

New Ballard Score

Poin
4
3
2
4
2
3
18

Maturitas fisik
Kulit
Lanugo
Lipatan telapak kaki
Payudara
Bentuk telinga
Genitalia (Perempuan)
Total

Poin
2
1
2
2
2
3
12

= maturitas neuromuskular + maturitas fisik

= 12 + 11
= 30

Kesan : kelahiran aterm 36-38 minggu

2.

Kurva

Lubchenko
BBL : 2700

10

Usia Kehamilan : 37 - 38 minggu

Hasil : Neonatus cukup bulan - sesuai masa kehamilan
3. APGAR Score
Klinis
1 menit
Appearance
2
Pulse
2
Grimace
2
Activity
2
Respiratory Effort
1
Score
9
Kesan
: Vigorous Baby

5 menit
2
2
2
2
2
10

10 menit
2
2
2
2
2
10

4. Bell Squash Score

1. Partus tindakan (SC, Vacum , Sungsang)
2. Ketuban tidak normal
3. Kelainan bawaan
4. Asfiksia
5. Preterm
6. BBLR
7. Infeksi tali pusat
8. Riwayat penyakit ibu
9. Riwayat penyakit kehamilan
Hasil: 2 observasi Neonatus Infeksi
5. DOWNE Score
Frekuensi

0
<60 menit

1
60-80 menit

2
80 x/menit

nafas
Retraksi
Sianosis

Tidak Nampak
Tidak tampak

Retraksi ringan
Sianosis hilang

Retraksi berat
Sianosis tidak

Jalan masuk

Udara masuk

dengan 02
hilang dengan 02
Penurunan ringan Tidak ada udara

udara
Grunting

bilateral baik
Tidak terdengar

udara masuk
Terdengar dengan

yang masuk
Terdengar tanpa

stetoskop

alat bantu
11

Hasil 6: gawat nafas

6. Silverman Anderson Score

12

13

Score 10 : severe respiratory distress

Score >/= 7 : impending respiratory failure
Score 0 : no respiratory distress
Hasil score 7: impending respiratory failure

III. RESUME
Telah lahir bayi laki-laki dari ibu G2P1A0 usia 22 tahun, hamil 38
minggu janin tunggal hidup intrauterine, presentasi kepala, lahir spontan,
ditolong oleh bidan di puskesmas Semarang. Saat lahir, bayi menangis, tonus
otot baik, pernafasan teratur, HR> 100, peka rangsang, warna kulit merah.
Berat badan lahir 2700 gram, panjang badan 48 cm, lingkar kepala 28 cm, dan
lingkar dada 30 cm. Apgar score 9-10-10
4 hari sebelum masuk rumah sakit, Ibu pasien mengeluh bahwa
bayinya

batuk-batuk setelah minum susu formula. menangis

keras

melengking, gerakan aktif, demam (+), Muntah (+), diare (-), tersedak (+)
setiap kali minum susu. Biru ketika tersedak (-), Bayi malas menetek (+), Ibu
memberikan ASI sedikit, karena produksi asi tidak lancar hingga saat ini. Susu
formula mulai diberikan pada saat usia 1.5 bulan, dan diberikan setiap 2-3 jam
sekali.
Kesan umum :
Composmentis, ditemukan tanda tanda neonatus aterm, bernafas normal, cukup
aktif, menangis melengking, sianosis (-), ikterik (-)
Tanda vital

Tekanan darah

: tidak dilakukan pemeriksaan

Nadi

: 160x/menit, isi dan tegangan cukup

Pernapasan

: 56x/menit

Suhu

: 36.8 C aksilla
14

Status Internus

Kepala
Ukuran lingkar kepala 28 cm, ubun-ubun besar sudah tertutup, tegang dan
tidak menonjol, caput succadaneum (-), cephal hematom (-), rambut hitam
terdistribusi merata, tidak mudah dicabut, kulit kepala tidak ada kelainan.
Belakang kepala datar (+).

Mata
Pupil bulat, isokor, 3 mm, refleks cahaya (+/+) normal, kornea jernih,
sklera ikterik (-/-), konjungtiva anemis (-/-). Kedua alis menyambung (+).
Bulu mata lentik (+).

Hidung
Nafas cuping hidung (-/-), bentuk normal, sekret (-/-), septum deviasi (-),
pangkal tulang hidung rata (+), hidung mendongak keatas (+)

Telinga
bentuk normal, tulang rawan sempurna, discharge (-/-), low set ear (-)

Mulut
sianosis (-), trismus (-), stomatitis (-), labioschizis (-), palatoschizis (-)
cleft palate (-). Down turned lips (-)

Thorax
Paru
Inspeksi

: ikterik (-), simetris dalam keadaan statis maupun dinamis,

retraksi

Palpasi

suprasternal dan epigastrial (+), intercostalis (-).

: stem fremitus tidak dilakukan, aerola mammae teraba, papilla

mammae (+/+)

Perkusi

: pemeriksaan tidak dilakukan

Auskultasi

: suara nafas dasar vesikuler, ronkhi (+/+)), wheezing (-/-),

hantaran (-/-)

Jantung
Inspeksi

: pulsasi ictus cordis tampak

Palpasi

: ictus cordis teraba, kuat angkat

Perkusi

: batas jantung tidak dinilai

Auskultasi

: bunyi jantung I-II regular, bising (-), gallop (-)

15

Abdomen
Inspeksi

: ikterik (-), cembung, tali pusat insertion di tengah, segar,

tidak layu.

Auskultasi

: bising usus (+) normal

Palpasi

: supel, hepar dan lien tidak teraba membesar.

Perkusi

: timpani

Tulang Belakang
Tidak ada spina bifida, tidak ada meningococele
Genitalia
Perempuan, Labia mayora menutupi labia minora
Anorektal
Anus (+)
Anggota gerak
Dalam batas normal
Ekstremitas
Superior
- /- /-/+ /+
< 2 detik
Baik

Deformitas
Akral dingin
Akral sianosis
Ikterik
CRT
Tonus

Inferior
- /- /- /+/+
< 2 detik
Baik

Kulit : ikterik (-), lanugo tidak merata dan banyak, sianosis (-)
Refleks Primitif

Refleks Oral :
-

Refleks Hisap

: ( + ) minimal

Refleks Rooting

:(+)

Refleks Moro

:(+)

Refleks Palmar Grasp

:(+)
16

Refleks Plantar Grasp

:(+)

3. Pemeriksaan Penunjang
Tanggal 10 desember 2014
Pemeriksaa

Hasil

Hasil

Nilai Normal

n
Hematologi
Hemoglobin
Hematokrit
Jumlah

10/12/14

16/12/14

14,8
43,20
34,2

13,2
41,3
34,8

11,6
34,1
27,1

14 18
42 52
4,8 10,8

Leukosit
Jumlah

335

407

343

150 400

Trombosit
Lain-lain
GDS
FT4
TSHS

63 mg/dL
27,67
2,94

9 - 20
0,7 - 15,2

Pemeriksaan Khusus
-

Ballard Score

: Kelahiran aterm 37-38 minggu

Kurva Lubchenco

: sesuai usia kehamilan

APGAR score

: Vigerous Baby

Bell Squash score

: Observasi Neonatal infeksi

DOWNE score

: gawat nafas

Silverman Anderson : impending respiratory failure

Kesan

: Neonatus aterm, lahir perabdominal, berat bayi lahir cukup,

gawat nafas dan impending respiratory failure.

IV. DIAGNOSIS BANDING
a. Neonatus aterm
i. Usia kehamilan
1. KMK (Kecil Masa Kehamilan)
2. SMK (Sesuai Masa Kehamilan)
3. BMK (Besar Masa Kehamilan)
ii. Berat Lahir
1. BBLC
2. BBLR
17

3. BBLSR
4. BBLASR
b. Gangguan Nafas
i. Derajat
1. Gangguan nafas ringan
2. Gangguan nafas sedang
3. Gangguan nafas berat
ii. Penyebab
1. Transient tachypneu of the Newborn
2. Hyaline Membran Disease
3. Bronchopulmonal Dysplasia
C. Cornelia de Lange syndrome
dd/ Fetal Alcohol Syndrome
D. Bronkopneumonia
I. Etiologi
1. Pneumonia lobaris
2. Pneumonia lobularis
3. Pneumonia intersitital
E. Craniosynostosis
F. Obs. Neonatal Infection
I. Onset
1. Early onset
2. Late onset
Ii. Transmisi
1. Infeksi antenatal
2. Infeksi intranatal
3. Infeksi pascanatal

18

V. DIAGNOSIS SEMENTARA
1. Neonatus aterm
2. Vigorous Baby
3. BBLC
4. Cornelia de Lange Syndrome
5. Craniosynostosis
6. Bronkopneumonia
7. Gawat nafas
8. Obs. Neonatal Infetion
VI. USUL
1. Screening Mutasi pada gen NIPBL dan SMC1A
2. EKG
3. IgM Toxoplasma
4. Radiologi : Babygram
5. Craniectomy linier
6. Skrining kadar glukosa darah
7. Darah rutin ulang
8. Cek elektrolit
9. Postural Drainage
VII. TERAPI
a. Medikamentosa
Infus Tali pusat
Infus D10% 12 tpm
Inj. Cefotaxim 2x125 mg
Inj. Gentamicin 2x12 mg
Inj. Dexamethason 3 x 1/4
R/

Ambroxol 1,5 mg
Salbutamol 0,1 mg
B6 1/4
B12 1/4
M.f.la.pulv. Dtd. No. XII
S.3.d.d.pulv I
19

b. Non medikamentosa
Kebutuhan cairan = 150 x 2,7kg = 405 cc/hari
VIII. PROGRAM

Evaluasi keadaan umum dan tanda vital

Jaga kehangatan

Rawat tali pusat

Jaga jalan nafas

IX. PROGNOSIS
Quo ad vitam

: dubia

Quo ad functionam

: dubia

Quo ad sanationam

: dubia ad bonam

X. NASEHAT

Jaga kehangatan bayi

Perawatan tali pusat

Pemberian ASI eksklusif hingga usia 6 bulan, berikan 2-3 jam sekali. ASI
harus diteruskan dan diberikan sesering mungkin. Tidak dianjurkan
memberikan air, dekstrosa atau formula pengganti.

Ibu harus selalu membersihkan putting susu sebelum maupun sesudah

menyusui. Jika ibu menggunakan botol susu, pastikan botol susu dalam
keadaan bersih dan harus selalu dicuci serta direbus setelah digunakan.

Lakukan pemeriksaan kesehatan bayi secara rutin ke pusat pelayanan

kesehatan terdekat untuk memantau tumbuh kembang bayi serta pemberian
imunisasi dasar.

Ibu harus menemui dokter secepat mungkin jika bayinya :

o Kejang
o Suhu > 38oC
o Mempunyai masalah bernafas
o Merintih
20

o Tampak berwarna kebiruan (sianotik)

o Muntah atau buang air besar berlebihan
o Tersedak atau mengeluarkan ASI dari hidung saat menyusui
o Mengeluarkan darah (walaupun sedikit) pada air kencing maupun
beraknya.

21