Normalnya, manusia memiliki sel diploid, yang berarti memiliki kromosom berpasangan

dengan jumlah 46 atau 23 pasang. Selama mitosis, kromosom tersebut berpisah membentuk
haploid (kromosom tak berpasangan) kemudian mereproduksi sel baru lalu membentuk dua
sel diploid. Gamet dibentuk melalui meiosis. Ketika meiosis, kromosom terpisah dari diploid
menjadi haploid namun tetap berbentuk haploid selama pembentukan sel tersebut.
Reproduksi manusia membutuhkan gamet (sel seks) dari pria dan wanita. Gamet diproduksi
dalam masing-masing organ reproduksi keduanya, karena seperti yang kita ketahui bahwa
pria memproduksi sperma sedangkan wanita memproduksi telur. Jadi pada suatu
pembuahan, telur haploid dengan 23 kromosom dibuahi sperma haploid dengan 23
kromosom agar berjumlah 46 kromosom. Pada sebagian besar kasus, pembuahan ini tidak
menghadapi masalah sehingga 46 kromosom tersusun secara benar dengan kode genetik
yang tepat dan lahir bayi sehat yang dapat tumbuh dewasa.
Namun terdapat beberapa kasus akibat kegagalan meiosis seperti mutasi genetik, atau
kesalahan transkripsi (yang tidak dapat dihindari) atau melalui penyakit genetik warisan yang
tidak dapat tumbuh pada manusia sehat. Kegagalan meiosis dan mutasi genetik tidak dapat
dideteksi sampai bayi lahir. Beberapa penyakit yang diwariskan secara genetik dapat diuji
sejak awal rencana berkeluarga dan sebelum perkawinan. Hal ini bisa dilakukan jika orangtua
meminta saran dari penasihat genetik.
Penasihat genetik akan melihat sejarah keluarga dan mengambil sampel darah orangtua
sehingga dapat ditentukan apakah orangtua membawa suatu penyakit.
Carrier adalah seseorang yang membawa penyakit genetik dalam salah satu kromosomnya
sehingga penyakit yang terbawa pada keturunan tidak terlihat. Penasihat genetik dapat juga
mengetahui peluang mendapatnya penyakit genetik pada keturunan.
Ada beberapa penyakit yang dapat diuji untuk mengetahui apakah dapat diwariskan pada
keturunan. Misalnya, cystic fibrosis and sickle
cell anemia adalah penyakit keturunan pada umumnya. Cystic fibrosis adalah sebuah
penyakit yang banyak diderita etnis Caucasians karena ketidakseimbangan klorin pada tubuh
yang dapat membahayakan paru-paru dan fungsi pencernaan. Pada beberapa kasus, cystic
fibrosis dapat menjadi kronis. Selain itu, penyakit yang sering dijumpai orang keturunan Afrika
dan Mediterania dapat juga menjadi kronis (meski tidak sering). Sickle cell anemia adalah
penyakit genetik di mana sel darah merah dibentuk dari lempengan normal menjadi sel
berbentuk sabit. Ini dapat menyebabkan rasa sakit, pendeknya nafas, dan darah
menggumpal.
Namun, kedua penyakit ini dan yang lainnya dapat diuji pada kedua orangtua. Seorang
penasihat genetik dapat membentuk suatu persentase menggunakan model serupa dengan
Punnet Squares yang menunujukkan penyakit warisan. Sebagai contoh, kedua orangtua
yang membawa cystic fibrosis dapat menurunkan penyakit tersebut dengan peluang 1
banding 4. Melalui informasi ini orangtua dan keluarga dapat memutuskan apakah akan tetap
meneruskan program anak.

1. Kromosom
2. Cystic fibrosis

3. Seseorang yang membantu masyarakat mengetahui sifat genetiknya dan

penyakit yang dapat diwariskan pada keturunan
4. Haploid hanya terdiri dari satu set kromosom sedangkan diploid terdiri dari set
kromosom yang berpasangan
5. Pemisahan ini penting agar ketika pembuahan terjadi jumlahnya akan kembali
menjadi 46
6. Mutasi genetik terjadi secara acak
7. Mereka membantu orangtua mengetahui peluang penyakit genetik
8. Karena profesi ini berurusan dengan presentase sehingga selalu ada peluang
yang tidak diharapkan orangtua
9. Karena membatasi garis darah dalam suatu populasi kecil sehingga gen buruk
mudah diwariskan
10. Melalui penelitian sejarah keluarga