Sndrome de Neoplasia

Endocrina Mltiple

Sndrome de Neoplasia Endocrina

Mltiple
Neoplasias en 2 o mas tejidos
hormonales diferentes en varios
integrantes de una familia.
Por lo general, de aparicin temprana.

Sistema APUD

Sistema hormonal paralelo al sistema

endocrino, que se caracteriza por
conformarse a partir de epitelios.

Sistema APUD
El tipo de clula involucrada en los procesos
neoplsicos: La mayora de estos tumores esta
formada por un tipo de clula, denominadas clulas del
sistema APUD.
Patrn histolgico: Desde hiperplasia hasta
adenomas y carcinomas.
Su diagnstico rpido ha disminuido la
morbimortalidad asociada a estos sndromes.

Neoplasia Endocrina Mltiple 1

Neoplasia Endocrina Mltiple 1

Sindrome de Wermer
Autosmica Dominante

MANIFESTACIONES CLINICAS

Hiperpartiroidismo
Manifestacin mas frecuente
de MEN 1. (95100%).
La hipercalcemia puede aparecer
durante la adolescencia y la
mayora de los individuos es
afectado hacia los 40 aos de
edad.
Dx: Medicin de calcio
plasmtico, corregido segn
albumina o midiendo calcio
inico. (Concentraciones
elevadas de calcio y
hormona PTH intacta)

Hiperpartiroidismo

Tratamiento es un desafo

Altos ndices de recurrencia

Inicio temprano
Compromiso de mltiples glndulas paratiroides

Tratamiento

 Se debe identificar y eliminar todo el tejido

paratiroideo e implantar el tejido paratiroideo en el
momento de la primera intervencin en el antebrazo no
dominante.
Tambin se debe realizar timectomia por la
posibilidad de que mas tarde se desarrollen tumores
carcinoides malignos.

Otra tcnica es extirpar 2 o 3 y media de las

glndulas paratiroides (dejando casi 50 mg de tejido
paratiroideo).

Tumores enteropancreticos

Segunda
manifestacin mas
frecuente de MEN1
En paralelo con el
HPT
30 % es maligno
De inicio insidioso y
progresin lenta

1. Gastrinomas

jca

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Manifestacines Clinicas

Esofagitis
lceras duodenales a lo largo del duodeno
lceras envolviendo yeyuno proximal
Diarrea

Diagnstico
Secrecin elevada de cido gstrico
Niveles elavados de gastrina basal en plasma (g >115 pmol/L )

2 . Insulinomas
Segundo tumor enteropancreatico mas
frecuente en MEN1.
A diferencia de los gastrinomas, los insulinomas
se originan en el cuerpo de pncreas,
convirtindose en el tumor de pncreas ms
comn en MEN1.

Diagnstico
Hipoglucemia durante un ayuno corto
Elevacin inapropiada de insulina en suero y de
niveles de pptido C.
Insulinomas grandes pueden ser identificados
por TC o RM.
Ecografa intraoperatoria.

3 . Glucagonoma

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4. VIPomas (1%) secreta VIP y causa diarrea

acuosa, hipokalemia, y acloridia (WDHA,
VernerMorrison syndrome).

5. Somatostatinomas (0.7%) puede causar DM,

esteatorrea, colelitiasis.

Tumores hipofisarios

Tratamiento
Prolactinomas: Agonistas dopaminergicos
(bromocriptina, cabergolina).
Su extirpacin quirrgica rara vez es curativa
pero puede aliviar efecto de masa.
Acromegalia: Reseccin trasnesfenoidal. El
ocreotido disminuye masa tumoral en un tercio
de los tumores secretores de GH y reduce GH y
los niveles de factor de crecimiento parecido a la
insulina tipo I y en mas de 75 % de los pacientes.

 Tumores corteza
suprarenal:
Casi la mitad de los
portadores genticos,
raramente funcionales.
Se han descrito casos
raros de
feocromocitomas.

Tumores carcinoides: Poco

frecuente.
Frecuente tipo intestinal anterior y
derivan de timo, pulmn, estomago,
duodeno, pueden metastizar o ser
localmente invasivos.
Tumores carcinoide
mediastinicos: Frecuente en
varones
Tumores carcinoides
bronquiales: frecuente en
mujeres

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Otros Tumores No endocrinos

NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE 2

Patients may present with:

jca

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1. Carcinoma medular de tiroides(> 90%);

2. Hiperparatiroidismo (2050%)
3. Feocromocitomas (2035%)
4. Enfermedad de Hirschsprung

MEN 2 A
El carcinoma medular de tiroides es la manifestacin mas
frecuente.
Suele aparecer en la infancia y comienza como una hiperplasia de
clulas productoras de calcitonina (celulas C) de la tiroides.
La neoplasia completamente desarrollada se localiza de forma
caracterstica en la unin del tercio superior y los 2 tercios inferiores
de cada lbulo tiroideo, reflejando la alta densidad de las fibras C.
Dx. Medicin de la concentracin plasmtica de calcitonina tras la
inyeccin de un estimulador de su liberacin, como el calcio o la
pentagastrina.
Pts have ret protooncogene (RET)
mutation.

MEN 2 A

MEN 2 A
Feocromocitoma
Cerca del 50 % lo desarrolla.
En casi la mitad de los casos hay tumores
bilaterales y mas del 50 % de pacientes
que se hicieron una suprarenalectomia
unilateral desarrollaron un
feocromocitoma contralateral antes de 10
aos.
Tiene una elevacin desproporcionada de
adrenalina en relacin con la
noradrenalina.

Urinary catecholamines and

metanephrines screen for
pheochromocytomas

jca

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Tx Pheochromocytoma
Adrenalectoma unilateral evita el riesgo de crisis
de Addison y mejora la calidad de vida al no
requerir tratamiento sustitutivo.
Algunos investigadores han abogado
adrenalectoma bilateral en todos los pacientes
debido al riesgo de malignidad (raro) y las
complicaciones operatorias de cirugas
posteriores.

MEN 2 A
HPT
Se presenta en 15 20 % de los pacientes.
Incidencia mxima en el tercer y cuarto decenio
de la vida.
Dx. Hipercalcemia, hipofosfatemia,
hipercalciuria
Hallazgo histolgico: Hiperplasia multiglandular

Neoplasia endocrina multiple 2b

jca

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. El Carcinoma medular de tiroides es agresivo y

se presenta a temprana edad.

Por lo tanto, los nios que tienen un padre con

MEN 2B deben realizarse anlisis genticos; y
quienes llevan la mutacin RET debe someterse
a una tiroidectoma total profilctica edad de 6
meses.

Follow up

jca

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CMT: calcitonina, CEA.

HPT: calcio srico y los niveles de PTH
Feocromocitoma: niveles urinarios de
catecolaminas