SKL.

34

Mengidentifikasi Pewarisan
Cacat/Penyakit Menurun Pada
Manusia

Pola-pola Pewarisan sifat pada manusia

SEX LINKAGE
Cacat dan Penyakit Menurun yang terpaut kromosom seks
Peta Silsilah (Pedigree)

Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada suatu
keluarga
Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks
a. Hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar
membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt 2
jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah
dan dapat menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X
~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu
Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
~ Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
~ genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
b. Buta warna
~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa
membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)

~ gen buta warna terpaut pada kromosom X

~ genotip buta warna adalah sebagai berikut:

Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau
pembawa

AUTOSOM LINKAGE
a. Albino
1. Merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu
memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih
2. Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan
irisnya tidak memiliki pigmen
3. Disebabkan oleh gen resesif a
4. Orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya
aa

b. Polidaktili
1. Merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki
2. Cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk
normal
3. Orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP
atau P
c. Brachidaktili
1. Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
2. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam
keadaan homozigot dominan (BB).
3. Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan
genotip bb individu dalam keadaan normal
d. Thalasemia

1. Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya

kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu
rantai globin.
2. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen
rendah (anemia)
Thalasemia dibedakan menjadi
1. thalasemia mayor
2. thalasemia minor.
Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia
minor tidak terlalu parah

Diagram perkawinan Thalasemia:

e. Kebotakan
~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan
rambut normal
~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan
perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak
karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan
tersebut
f. Sicle cell anemia
1. Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit,
sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah
2. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat
normal
3. Dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal.

ALLEL GANDA
Golongan darah
~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan
pada manusia.
~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO,
sistem MN dan sistem ABO

Golongan darah tipe MN

Sistem rhesus