RETINOBLASTOM

A
FAHLEVIE
0907101010172

Pembimbing
dr. Feriyani, Sp. M

PENDAHULUAN

Retinoblastoma: jarang dijumpai, merupakan

penyakit keganasan primer intraokuler

Paling banyak dan sering pada anak

Insidensi : 1 dari 15000-20000 kelahiran

Dari 60% kasus: unilateral, didiagnosis pada

umur 2 tahun

40% bilateral, didiagnosis pada umur 1 tahun

250-350 kasus baru terdiagnosa di USA, 5000

kasus ditemukan di seluruh dunia

Perlu deteksi dini, karena umur pasien saat

didiagnosis menentukan prognosis

Dengan kemajuan diagnosis dan tatalaksana,

survival rate meningkat dari 70% menjadi 95%

Tatalaksana nya pun banyak mengalami

perubahan

TINJAUAN PUSTAKA
Anatomi Mata dan Retina

Gambar lapisan retina

Definisi
Keganasan primer intraokuler yang berasal dari sel-sel
retina yang biasanya terjadi pada anak usia <5
tahun.
Epidemiologi

Paling sering terjadi pada bayi dan anak

3% dari seluruh tumor pada anak

Retinoblastoma bilateral didiagnosis pada tahun

pertama kehidupan, unilateral pada umur 1-3 tahun

Onset diatas 5 tahun jarang terjadi

Etiologi
Mutasi gen RB1 pada kromosom 13 pada locus 14
(13q14) dan kode protein pRB
pRB : supresor pembentukan tumor

Retinoblastoma
Herediter : satu alel terganggu, kemudian alel
pasangan mengalami mutasi spontan
tumor
Non herediter : kedua alel gen normal di inaktifkan
oleh mutasi spontan

Patofisiologi

Endophytic retinoblastoma: lapisan interna retina

menuju pusat bola mata(ke vitreous)
Exophytic retinoblastoma: lapisan eksterna retina
menyebar menjauhi pusat bola mata

Manifestasi Klinis
1. Leukokoria (white pupillary reflex) : mata
bercahaya
2. Strabismus
3. Inflamasi okular
4. Heterochromia
5. Hyfema
6. Vitreous Hemoragik
7. Sellulitis
8. Glukoma
9. Proptosis
10. Hypopion

Leukokoria

Heterochromia

Klasifikasi
Table 3. International Classification of Retinoblastoma (ICRB) 2
Group A
Small

tumors (3 mm) confined to the retina; >3 mm from the fovea; 1.5mm from the optic disc

Group B
Tumors

(>3 mm) confined to the retina in any location, with clear subretinal fluid 6 mm from the tumor margin

Group C
Localized

vitreous and/or subretinal seeding (<6 mm in total from tumor margin). If there is more than 1 site of
subretinal/vitreous seeding, then the total of these sites must be <6 mm.
Group D
Diffuse

vitreous and/or subretinal seeding (>6 mm in total from tumor margin). If there is more than 1 site of
subretinal/vitreous seeding, then the total of these sites must be 6 mm. Subretinal fluid >6 mm from tumor
margin.
Group E
No

visual potential; or
Presence of any 1 or more of the following
Tumor

in the anterior segment

Tumor

in or on the ciliary body

Neovascular
Vitreous

hemorrhage obscuring the tumor or significant hyphema

Phthisical
Orbital

glaucoma

or pre-phthisical eye

cellulitis-like presentation

Diagnosis Banding
1.

Coats disease

2.

Primary persistent hyperolastic vitreous

3.

Catarak congenital

4.

Toxocara infection

5.

Retinopathy of prematurity

Diagnosis
a.

Pemeriksaan dengan anastesi

diameter kornea, TIO, funduskopi serta melihat

pembuluh darah atau neovaskularisasi
Fluoresensi
b.

Angiografi

c.

Ultrasonografi

d.

Ct scan

e.

MRI

f.

Lumbal pungsi

Intraocular disease saat funduskopi

Extraokuler disease

Penatalaksanaan

Penatalaksanaan
Tujuan penatatalaksanaan yang pertama
adalah
menyelamatkan
hidup
pasien,
kemudian menyelamatkan mata, dan akhirnya
menyelamatkan visus.
Tindakan:
1.Fotokoagulasi Laser
2.Krioterapi
3.Thermoterapi
4.Radioterapi
5.Kemoterapi
6.Enukleasi Bulbi

Komplikasi
1.

Glaukoma

2.

Kebutaan

3.

Kematian

Prognosis
Dubia ad malam jika terjadi penyebaran ekstra
okuler
Dubia ad bonam jika terdeteksi dini

Kesimpulan
1.

Retinoblastoma merupakan suatu keganasan

yang paling sering terjadi pada anak-anak

2.

Retinoblastoma
herediter

3.

Pada anak dengan gejala mata

(strabismus)
dicurigai
adanya
retinoblastoma.

4.

Umur anak saat retinoblastoma didiagnosis

sangat menentukan progresifitas dan prognosis

5.

Perlu tatalaksana sejak dini agar retinoblastoma

dapat ditangani sebelum penyakit menyebar ke
ekstraokuler

merupakan

suatu

penyakit
juling
suatu

TERIMA KASIH