Neurofibromatosis 201

1
PENDAHULUAN

Neurofibromatosis (penyakit von Recklinghausen) adalah penyakit yang ditularkan secara

genetik, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya.
Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf.
Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau
mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer,
saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis).
Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah
kulit sebagai benjolan kecil.
Neurofibroma adalah benjolan (tumor) yang berisi jaringan saraf dan bersifat jinak.
Neurofibroma merupakan tumor saraf tersering.
Neurofibroma pada banyak lokasi di tubuh dapat terjadi pada Neurofibromatosis
Von Recklinghausen.

KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

RSU dr.PIRNGADI MEDAN

Page 1

Neurofibromatosis 201
1
1. Definisi
Adalah penyakit kulit dengan gejala berupa tumor multipel yang pada perabaan lunak
dan disertai gejala lain. Neurofibromatosis (NF) merupakan suatu kelainan genetik
multisistem yang terkait dengan manifestasi kutaneus, neurologis dan ortopedi. NF
sendiri dibedakan menjadi dua jenis, yakni neurofibromatosis tipe 1 (NF1) yang
sering

juga

dikenal

dengan

istilah

penyakit

von

Recklinghausen

dan

neurofibromatosis tipe 2 (NF2). NF 1 dan NF 2 diturunkan secara autosomal dominan

di mana individu yang terkena mengembangkan tumor jinak dan ganas pada frekuensi
yang lebih tinggi. Akan tetapi, hanya sekitar separuhnya yang bersifat familial,
sementara sisanya merupakan mutasi baru. NF 1 memiliki prognosis yang lebih baik
dengan insidens tumor susunan saraf pusat yang lebih rendah dibandingkan NF2.
Akan tetapi, morbiditas dan mortalitas pada NF1 tidak dapat diabaikan. Beberapa
komplikasi yang berat di antaranya hilangnya penglihatan sekunder terhadap glioma
nervus optic, tumor korda spinalis, skoliosis, lesi vaskular dan abnormalitas tulangtulang panjang yang terkadang membutuhkan amputasi.
2. Sinonim
Disbut juga penyakit Von Reckling Hausen
3. Epidemiologi
Penyakit ini memang mungkin bermutasi menjadi kanker, tapi tingkat kejadiannya
sangat kecil (3-5%). Penanganan penyakit ini lebih ke mengatasi gejala-gejalanya.
Misalnya, kemungkinan adanya abnormalitas pada pembentukan tulang dapat
diminimalisir jika penyakit ini bisa dideteksi saat penderita masih dalam usia
pertumbuhan (anak-anak). Tumor yang tumbuh juga bisa dibuang lewat operasi.
Prevalensi yang terjadi menunjukkan tipe I terjadi 1 : 3000 kelahiran sedangkan tipe
II terjadi 1 : 40000 kelahiran. Dan berpengaruh terhadap genetik.
4. Etiologi
a. Genetik
NF 1 berhubungan dengan genetik autosome yang dominant, yang mungkin diturunkan dari
generasi sebelumnya, sehingga sering tidak terdiagnosa, dan sering diturunkan oleh orang tua
KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN
RSU dr.PIRNGADI MEDAN

Page 2

Neurofibromatosis 201
1
perempuan dari pada orang tua laki laki. Dan sering juga disebabkan oleh adanya mutasi pad
lokus kromosom 17 untuk NF tipe I, terdapat neurofibrin yang bekerja mengurangi produk
proton onkogen ras p-21 dan akan meningkatkan proses mitogenik sehingga terjadi
pertumbuhan tumor yang banyak, dan angka mutasi nya sekitar 2,4 sampai 10 x 10 -5 tiap
generasi. NF 2 terdapat merlin yang dampaknya berpengaruh terhadap aktivitas sel schwan
dan membrane nya, sehingga dapat terjadi proliferasi yang tidak terkendali dan pembesaran
selubung myelin.
b. Umur
Dapat timbul dari usia anak anak sampai dewasa.
c. Jenis kelamin
Lebih banyak pada pria dari pada wanita.
5. Patogenesis
Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau
mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf
yang berada diluar otak dan medula spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul
setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil. Sekitar
sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali
terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di
dekat saraf. NF 1 berhubungan dengan genetik autosome yang dominant, yang mungkin
diturunkan dari generasi sebelumnya, sehingga sering tidak terdiagnosa, dan sering
diturunkan oleh orang tua perempuan dari pada orang tua laki laki. Dan sering juga
disebabkan oleh adanya mutasi pad lokus kromosom 17 untuk NF tipe I, terdapat neurofibrin
yang bekerja mengurangi produk proton onkogen ras p-21 dan akan meningkatkan proses
mitogenik sehingga terjadi pertumbuhan tumor yang banyak, dan angka mutasi nya sekitar
2,4 sampai 10 x 10-5 tiap generasi. NF 2 terdapat merlin yang dampaknya berpengaruh
terhadap aktivitas sel schwan dan membrane nya, sehingga dapat terjadi proliferasi yang
tidak terkendali dan pembesaran selubung myelin.
6. Faktor pencetus
Tidak jelas.
KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN
RSU dr.PIRNGADI MEDAN

Page 3

Neurofibromatosis 201
1
7. Gambaran klinis
Ruam nya dapat berupa nodul lentikuler sampai nummular dengan permukaan licin, warna
coklat, perabaan lunak, jika ditekan dapat terjadi cekungan kedalam tumor dan akan
menghilang jika di lepas. Nodul hiperpigmentasi, makula plakat tak teratur, berbatas tidak
tegas dan kadang kadang sedikit menonjol di atas kulit.
Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali
terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di
dekat saraf. Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya
berobat untuk masalah kosmetik. Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik
caf? au lait) di dada, punggung, pinggul, sikut dan lutut. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada
saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi. Pada usia 10-15 tahun mulai muncul
berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit. Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau
bisa mencapai ribuan.
Bintik cafe-au lait berukuran besar
Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh,
seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga,
pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di
sekitar mata.
Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis.
Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf
spinalis. Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal.
Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli
dan gangguan koordinasi. Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin
kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya. Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang

KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

RSU dr.PIRNGADI MEDAN

Page 4

Neurofibromatosis 201
1
adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telingan bagian dalam
(neuroma akustik). Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia 20 tahun.

8. Histopatologi
Epidermis : hyperkeratosis dan akantosis. Dermis : massa tumor terdiri dari massa
fibrilar kolagen padat, didalamnya terdapat sel sel bulat dan sel sel kumparan. Dan
pewarnaan khusus terlihat serbut serabut saraf yang terselubung dan tak terselubung.

9. Diagnosis
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
10. Diagnosis banding
Fibrosarkoma
Nevus verukosus

11. Komplikasi
Neurofibroma dapat berulang.
Berbentuk kurang bagus, biasanya menggelayut (menarik ke bawah) kelopak
mata, hidung, mulut, dan sebagainya sehingga mungkin perlu konsultasi dengan
dokter bedah plastik untuk terapi lebih lanjut.
Terdapat kecenderungan untuk menjadi ganas.

12. Penatalaksanaan

Penatalaksanaan umum
KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN
RSU dr.PIRNGADI MEDAN

Page 5

Neurofibromatosis 201
1
Menjaga kebersihan, dan mandi minimal dua kali sehari.
Penatalaksanaan khusus
Topikal
Umumnya dibiarkan jika tidak mengganggu.
Dilakukan pembedahan jika hanya ditemukan satu benjolan.
Jika ditemukan banyak benjolan, diperlukan persipan lebih matang untuk
pembedahannya (eksisi paliatif), untuk menilai lebih lanjut saraf yang mungkin
terlibat.
Bila neurofibroma tidak mengenai serabut saraf besar, saraf yang mengandung
tumor biasanya dioperasi. Bila terkena serabut saraf besar maka, maka tumor
dipisahkan dari serabut saraf lalu kemudian diangkat atau dibiarkan bila tidak ada
keluhan.

Pengobatan sistemik
Umumnya tidak ada, tetapi bila terjadi gatal pada ruam dapat di berikan anti histamine.
13. Prognosis

Prognosis pada pasien neurofibromatosis tergantung pada luas nya ruam, tetapi umumnya
kurang baik.

KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

RSU dr.PIRNGADI MEDAN

Page 6

Neurofibromatosis 201
1

REFERENSI
1. Leung , Donald . Atopic Dermatitis in Wolff, Klaus ; Fitzpatricks Dermatology In
Genertal Medicine. McGrawHill, America, 146-158
2. Djuanda Adhi ; Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin , 2007, Balai Penerbit FK UI, Jakarta,
215
3. John, Neurofibromatosis: A Handbook for Patients, Families, and Health Care
Professionals. New York: Thieme Medical Publishers, 2005. 2nd ed. 211
4. Siregar, S, Saripati Penyakit Kulit, EGC, Jakarta 2002, 279-280

KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

RSU dr.PIRNGADI MEDAN

Page 7

Neurofibromatosis 201
1

BAGIAN PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

RSU Dr.PIRNGADI MEDAN
2011
Pembimbing

: Dr. Isma Aprita lubis Sp.KK

Coass

: Amarjit Singh

STATUS PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN
RSU dr.PIRNGADI MEDAN

Page 8

Neurofibromatosis 201
1
TANGGAL

: 28 Juli 2011

NAMA

: Rubiatun

UMUR

: 15 tahun

JENIS KELAMIN

: Perempuan

BANGSA / SUKU

: Indonesia / Jawa

AGAMA

: Islam

PEKERJAAN

: Pelajar ( kelas III SMA)

KEGEMARAN

: Nonton TV

ANAMNESIS

: Autoanamnesis

KELUHAN UTAMA

: Bercak warna coklat kehitaman pada seluruh tubuh dialami os

lebih kurang dalam 4 tahun ini, terkadang terasa gatal.

KELUHAN TAMBAHAN

:-

RIWAYAT PERJALANAN PENYAKIT : Awalnya timbul bintil bintil coklat kehitaman pada
daerah punggung, kemudian bintil bintil ini tumbuh dikedua tangan, perut, kedua kaki, leher,
dada, dan juga kewajah, kadang kadang terasa gatal, dan hal ini telah dialami oleh os lebih
kurang dalam 4 tahun ini.

RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

: tidak dijumpai

RIWAYAT PENYAKIT TERDAHULU

: tidak dijumpai

RIWAYAT PEMAKAIAN OBAT

: Cetrizine HCl

LOKALISASI

: Generalisata

RUAM

: Papul papul hiperpigmentasi

KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

RSU dr.PIRNGADI MEDAN

Page 9

Neurofibromatosis 201
1
Nodul nodul hiperpigmentasi
PEMERIKSAAN LABORATORIUM

:-

RESUME

Anamnesis

: Bercak warna coklat kehitaman pada seluruh

tubuh dialami os lebih kurang dalam 4 tahun ini, terkadang terasa gatal.

Lokalisasi

: Generalisata

Ruam

: Papul papul hiperpigmentasi

Nodul nodul hiperpigmentasi

Pemeriksaan laboratorium : Diagnosa banding : Neurofibromatosis

Fibrosarkoma
Nevus verokosus
Diagnosa sementara : Neurofibroma
Pemeriksaan anjuran : Aspirasi biopsi
Penatalaksanaan :
a. Umum : menjaga kebersihan, mandi 2 kali sehari

b. Khusus :
Sistemik : Loratadine 10 mg (KP)
Khusus : Beda Eksisi

KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

RSU dr.PIRNGADI MEDAN

Page 10

Neurofibromatosis 201
1
PROGNOSIS : Kurang baik
DISKUSI :
Diagnosis ini ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik dimana pada
anamnesis ditemukan bintik coklat yang timbul di seluruh badan, hal sesuai dengan
kepustakaan yang menyatakan tempat predileksi dari neurofibromatosis ini dapat mengenai
seluruh oragan kulit, dan sering terjadi pada usia anak anak sampai pada dewasa.
Pada kasus ini os mengatakan bahwa beberapa generasi keluarga sebelumnya tidak ada yang
menderita penyakit serupa, hal ini sesuai kepustakaan yang menyatakan bahwa penyakit ini
dapat berupa penyakit mutasi genetik.

Gambar

KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

RSU dr.PIRNGADI MEDAN

Page 11

Neurofibromatosis 201
1

KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

RSU dr.PIRNGADI MEDAN

Page 12

Neurofibromatosis 201
1

KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

RSU dr.PIRNGADI MEDAN

Page 13

Neurofibromatosis 201
1

KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

RSU dr.PIRNGADI MEDAN

Page 14

Neurofibromatosis 201
1

KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN

RSU dr.PIRNGADI MEDAN

Page 15