NPM: 1102013077
Hemokromatosis herediter
Peningkatan ekspresi DMT-1 dalam
enterosit duodenum
Penyebab
a. Kehilangan darah kronik
- Melalui uterus
- Saluran cerna, missal ulkus peptikum, varises esophagus, memakan aspirin,
gastrektomi parsial, karsinoma lambung, sekum, kolon atau rectum, cacing
tambang, angiodisplasia, colitis, hemoroid, diverticulosis
- Kehilangan yang jarang: hematuria, hemoglobinuria, hemosiderosis paru,
perdarahan yang ditimbulkan sendiri
b. Kebutuhan yang meningkat, misal: prematuritas, pertumbuhan, kehamilan, terapi
eritropoeiti
c. Malabsorpsi, misal: enteropati yang diinduksi gluten, gastrektomi, gastritis autoimun
d. Diet yang buruk
Patofisiologi
Anemia defisiensi besi terjadi dalam 3 tahap:
Tahap 1 (tahap prelaten), dimana yang terjadi penurunan hanya kadar feritin
(simpanan besi)
Tahap 2 (tahap laten), dimana feritin dan saturasi transferin turun (tetapi Hb masih
normal)
Tahap 3 (tahap defisiensi besi), dimana feritin, saturasi transferin dan Hb turun
(eritrosit menjadi mikrositik hipokrom)
Manifestasi Klinis
- Radang lidah (glossitis) yang tidak nyeri
- Stomatitis angular
- Kuku yang rapuh, bergerigi atau seperti sendok (koilonikia)
- Disfagia sebagai akibat timbulnya jaringan di faring (syndrome PatersonKelly atau Plummer-Vinson)
- Keinginan makan yang tidak umum (pica)
Diagnosis Laboratorium
Defisiensi
besi
VER/HER
Menurun
terkait
dengan
beratnya
Peradangan
kronik/kegan
asan
Normal/menur
un ringan
Pembawa
sifat
thalasemi
a ( atau
)
Menurun;
sangat
rendah
untuk
Anemia
sideroblas
tik
Biasanya
rendah oada
jenis
kongenital
anemia
derajat
anemia
Hapusan
Mikro/hipo
Normal
Mikro/hipo
tetapi VER
biasanya
meningkat
pada jenis
didapat
bervariasi
Besi serum
(N: 50150g/dl)
TIBC ( N:
300360g/dl)
Presentase
saturasi
(%)
Ferritin
serum
(<12G/DL
)
Cadangan
besi
sumsum
tulang
Besi
eritroblas
Elektrofore
sis
hemoglobi
n
Menurun
Menurun
Normal
Meningkat
>360
<300
Normal
Normal
<10
10-20
30-80
30-80
Menurun
Normal atau
meningkat
Normal
Meningkat
Tidak ada
Ada
Ada
Ada
Tidak ada
Tidak ada
Ada
Normal
Normal
Hb A
meningkat
pada
bentuk
Bentuk
cincin
normal
Penatalaksanaan
a. Transfusi sel darah merah
b. Terapi besi oral
- Sulfas ferosus (mengandung 67mg/200mg) diberikan pada keadaan
perut kosong dalam dosis yang berjarak 6 jam
- Ferro glukonas (mengandung 37mg/300mg)
- Eliksir: untuk anak-anak
c. Besi parenteral
- Ferri-hidroksida-sukrosa (Venofer ), IV lambat, 20mg besi tiap
infusan
- Besi dekstran (CosmoFer ), IV lambat
- Ferri-karbomaltosa (Ferinject ), IV lambat