Anda di halaman 1dari 28

REFERAT MATA

RETINITIS
PIGMENTOSA
OLEH :
AMALIA FIRDAUS 102011101014
SANY AGNIA
102011101016

Dokter Pembimbing:
dr. Bagas Kumoro, Sp. M
SMF Ilmu Penyakit Mata
Fakultas Kedokteran Universitas Jember
RSD dr.Soebandi Jember
2014

PENDAHULUAN

Retinitis
pigmentosa
(RP)
adalah
sekelompok degenerasi retina herediter
heterogen yang ditandai oleh disfungsi
progresif fotoreseptor, disertai oleh
hilangnya sel secara progresif dan
akhirnya
atrofi
beberapa
lapisan
retina

progresif
sejak kanak-kanak dan mengenai kedua mata
RP dapat ditularkan oleh semua kelainan
genetik.
Sekitar 20% dari RP autosomal dominan
(ADRP)
20% adalah autosomal resesif (ARRP),
10% adalah X terkait (XLRP)
50% sisanya ditemukan pada pasien tanpa
ada saudara yang terkena diketahui

Anatomi dan Fisiologi Retina

Retina selembar tipis jaringan saraf


yang semitransparan dan multilapis yang
melapisi bagian dalam dua pertiga
posterior dinding bola mata

Lapisan Retina

Retina terdiri dari 10 lapisan

Cont

Retina
terdiri
atas
fotoreseptor
yang
berperan dalam proses
penglihatanya

fotoreseptor batang dan


kerucut

Pada
sel
batang
terdapat
komponen
kimia
yang
dikenal
dengan rodopsin dan
pada sel kerucut dikenal
dengan pigmen warna

Definisi

Retinitis
pigmentosa

sekelompok
degenerasi retina herediteryang ditandai
oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan
disertai oleh hilangnya sel secara progresif
dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina

Retinitis
pigmentosa

sekelompokgangguan
retina
yang
menyebabkan
hilangnya
ketajaman
penglihatan
secara
progresif,
defek
lapangan penglihatan, dan kebutaan pada
malam hari

Epidemiologi
Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi
dunia
Kejadian pada pembawa (carrier) diyakini
sekitar 1 dari 100
Pada umumnya laki-laki lebih sering
terkena dari pada perempuan
biasanya terdiagnosis pada masa dewasa
muda, meskipun onset dapat bermula dari
bayi atau masa kanak-kanak

Etiologi
penyakit genetik yang diwariskan sebagai
sifat Mendel
beberapa kasus retinitis pigmentosa terjadi
karena mutasi DNA mitokondria
gen pertama yang menunjukkan kelainan
pada retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin
banyak
mutasi pada gen dapat
menyebabkan retinitis pigmentosa
disebabkan
oleh
sejumlah
cacat
genetik,dapat
diturunkan
dengan
autosomal resesif, autosomal dominan, X
liked resesif atau simpleks

Patofisiologi
Mekanisme
pasti
dari
degenerasi
fotoreseptor belum diketahui
Dapat
terjadi
apoptosis
degeneratif
fotoreseptor batang dengan fotoreseptor
kerucut pada tingkat yang lanjut
Perubahan
histologis
pertama
yang
ditemukan
di
fotoreseptoradalah
pemendekan
segmen
luar
batang.
Segmen luar semakin memendek, diikuti
oleh hilangnya fotoreseptor batang.

Cont
kematian dari fotoreseptor batang
menyebabkan kehilangan penglihatan
perifer dan kehilangan penglihatanpada
malam hari.
Kematian
fotoreseptor kerucut terjadi
dengan cara yang mirip dengan apoptosis
batang dengan pemendekan segmen luar
diikuti dengan hilangnya sel gangguan
penglihatan sentral

Gejala
Penurunan penglihatan pada malam hari
atau dalam cahaya yang kurang
Penurunan lapangan pandang perifer
penglihatan terowongan,
Kehilangan penglihatan sentral
Pada stadium akhir semua visus dapat
menghilang dan penderita menjadi buta

Pada funduskopi terdapat :


penyempitan arteriol-arteriol retina
diskus optikus pucat seperti lilin
bercak-bercak di epitel pigmen retina
penumpukan pigmen retina perifer yang
disebut sebagai bone-spicule.

Fundus picture in
retinitis pigmentosa

Consecutive optic atrophy


in retinitis pigmentosa

Karakteristik tanda adanya narrowed retinal


vessels, Atrofi saraf optik, diskus optikus
pucat
seperti
lilin,
dan
bonespiculeproliferasi dari epitel pigmen retina.

Diagnosis

Anamnesis : sejak masa kanak-kanak yaitu


adanya rabun senja dan penyempitan
lapangan pandang perifer
Temuan pada funduskopi : Adanya bone
spicule,
atrofi saraf optik, diskus
optikus pucat seperti lilin yang terjadi pada
fase lanjut, arteri-arteri menjadi sempit.
Elektroretinogram (ERG) : respon yang
subnormal atau tidak ada respon sama sekali
memperlihatkan penurunan hebat atau
menghilangnya fungsi retina

Diagnosis Banding
End

stage chloroquine retinopathy


End stage thioridazine retinopathy
End stage syphilitic neuroretinitis
Cancer-related retinopathy

Penatalaksanaan
Belum ada yang efektif
Pemakaian kaca mata gelap
Pemberian vitamin A palmitat dengan
dosis harian yang sangat tinggi 15000 IU
Saat ini sedang berkembang pengetahuan
untuk pengobatan retinitis pigmentosa
dengan retinal transplantasi, retinal
implants, terapi gen, stem cells (belum
dijelaskan)

Penatalaksanaan
1.Medical care
- Vitamin A/ Beta Karoten
- Docosahexaenoic acid
(DHA)
- Acetazolamide
- Calcium channel blocker
- Lutein / zeaxanthin
- Asam valproik

2.Surgical care
- Katarak ekstraksi
- Faktor pertumbuhan
- Transplantasi
- Prostesis retina
- Terapi gen

Pencegahan
Konseling

genetik dan pengujian


dapat membantu menentukan
adanya risiko untuk diturunkan
penyakit ini

Komplikasi
Penurunan penglihatan (decreased

vision)
Katarak
Cystoid macular edema
Drusen in the optic nerve head

Prognosis
Retinitis
pigmentosa
adalah
kronis
progresif.
Penampakan
klinis tergantung pada
bentuk spesifik dari kelainan yang terjadi.
Bentuk yang parah atau stadium akhir
menyebabkan kebutaan