Trombocitopenie imun (PTI) este o tulburare de trombocite imun-mediat, n care

plachetele comprimate de autoanticorpi sunt ndeprtate din snge de fagocite monocite

i nu este afectat de producie de trombocite. Exist un echilibru delicat de niveluri
specifice de citokine, care are un rol important n sistemul imunitar si este cunoscut a fi
dereglat n bolile autoimune.
Purpur trombotic trombocitopenic (PTT) este o urgen hematologic rar, o
microangiopatie trombotic mai puin frecventa (TMA) , congenital sau dobndit,
caracterizat prin deteriorarea ischemice de diferite organe, din cauza agregrii
plachetare.O alta microangiopatie trombotica este sindromul hemolitic uremic (SHU) ,
care are fenotip clinic ce se suprapune cu cel al purpurei trombotice trombocitopenice
(PTT).
Simptomatologia PTT este : anemie hemolitica microangiopatica(MAHA) , febra,
trombocitopenie,cu sau fr anomalii neurologice sau renale. n afar de unele cazuri
idiopatice, TTP poate aprea secundar in urma unor infecii, tumori maligne, droguri,
sarcina si boli autoimune cum ar fi lupusul eritematos sistemic (LES) . In SHU ,
simptomatologia este de obicei limitata la hemoliza microandiopatica , trombocitopenie
si insuficienta renala . n ciuda acestei suprapuneri, distinct diferite etiologii defini aceste
boli.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3750341/
Cele mai multe cazuri de TTP se datoreaz unei deficiene n activitatea factorului von
Willebrand (FvW) -cleaving proteaz, ADAMTS13 (o dezintegrin i metaloproteinaze
cu un tip thrombospondin 1 motiv, membru 13), fie cauzate de mutaii motenite sau
autoanticorpi inhibitoare. Deficit sever de activitate ADAMTS13 la <5%, msurat prin
teste de scindare este considerat diagnostic pentru TTP, cu toate c deficiena
ADAMTS13 nu conduce n mod inevitabil la TTP. n plus fa de mai multe rapoarte ale
persoanelor sanatoase cu activitate ADAMTS13 sever redus (de obicei membrii de
familie ai pacienilor TTP), multi pacienti TTP au un nivel constant sczute de
ADAMTS13 timpul remisiune a bolii.
Evenimentul incitare n patogeneza SHU tipic sau endemice este infectia cu bacteria
Shiga-productoare de toxine, dar n aproximativ 10% din pacienii cu SHU nu exist un
istoric de expunere antecedent la toxina Shiga. Aceste cazuri atipice (CTA-uri),
caracterizat prin recidivant microangiopatie trombotic care de multe ori duce la stadiu
terminal insuficien renal, au fost legate de anomalii genetice in calea alternativ a
cascadei complementului, cu mutatii raportate n completeaza factor de H (CFH), CD46,
completeze factor I (CFI), factor de complement B (CFB), completeaz componenta 3
(C3), completeaz factor H legate de 5 (CFHR5), i trombomodulinei (THBD). In
aproximativ 5% pn la 10% dintre pacieni AHU, boala este declansata de autoanticorpi
mpotriva factorului H, care sunt de obicei asociate cu homozigozitatii pentru o
modificare numr de copii, tergerea tandem de CFHR3 i CFHR1, 2 gene din familia H
gena factorului on ce se afl imediat 3 'de CFH.
Activitatea ADAMTS13 normal a fost raportat la pacienii cu SHU tipic; Cu toate
acestea, ntr-un studiu aproximativ 25% din AHU pacieni au redus ADAMTS13
activity.1 Aceast observaie sugereaz c, n AHUs redus activitatea ADAMTS13 pot
contribui la patogeneza bolii. Pentru a testa aceast ipotez, am msurat activitatea

ADAMTS13 n seruri de 29 de pacienti AHU. La 26 de pacieni, mostre de ADN au fost

disponibile pentru screening-ul mutaie a ADAMTS13 i mai multe gene ale
complementului.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3750341/

Trombocitopenie imun (PTI) este o tulburare autoimun a copilriei caracterizat prin

distrugerea sistemului imunitar mediat de trombocite. Mecanismele care stau la baza
patogenezei ITP i eficiena terapeutic a imunoglobuline intravenoase (IVIg) n aceast
tulburare rmn neclare. Ne arata ca monocite de la pacienti cu PTI au un profil distinct
expresia genelor, cu expresia crescut a interferon de tip rspuns (IR) gene. Plasma de la
pacienii cu PTI au crescut nivelul mai multor citokine indicative de activare a sistemului
imunitar, inclusiv o cretere a interferon-. Cu PTI au avut, de asemenea, o cretere a
celulelor dendritice plasmacytoid (PDCS), comparativ cu donatori sntoi. Remiterea
induse de terapie de ITP a fost asociat cu abrogarea semnatura genei IR n monocite fr
diminuarea nivelurilor de circulant interferon- n sine. IGIV modificat raportul de
activare / receptori Fc inhibitoare (FcRs) in vivo n primul rnd prin reducerea FcyRIII
(CD16). Angajamentul de FcRs de activare a fost necesar pentru mediat de IGIV
abrogare a rspuns monocite la exogen interferon- n cultur. Mai mult dect att,
plasma de la pacienii cu PTI a condus la activarea monocitelor i celulelor dendritice
mieloide in cultura, cu o cretere a capacitii de stimulare a celulelor T; aceasta activare
a depins de angajarea activare FcRs i receptorului de interferon- (IFNAR) i a fost
inhibat prin blocarea mediat de anticorpi a acestor ci. Aceste date indic un rol central
de interferon de tip I n patogeneza ITP si sugereaza PDCS care vizeaz i blocarea IR ca
poteniale abordari terapeutice in aceasta tulburare. Acestea ofer, de asemenea, dovezi
pentru capacitatea de IGIV pentru a stinge IR in vivo, care pot contribui la efectele
acesteia, n autoimunitate.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23843450

Trombocitopenia fetal / neonatal aloimun este cea mai frecventa cauza de

trombocitopenie sever la nou-nscui. Este o tulburare acut, care implic faptul c
trombocitele fetale sunt distruse n timpul sarcinii din cauza unei anticorp IgG aloimun
materne. Mai mult de 80% din caucazieni sunt HPA-1a specifice. Hemoragie
intracranian, care apare n 30% din cazuri, este mai grava complicatie, cu o rat a
mortalitii de 10% sau o rat de 20% din sechele neurologice ireversibile. Riscul ridicat
de o reaparitie de sngerare grav la sarcinile viitoare ne-a determinat sa ia in considerare
profilaxia sau tratamentul prenatal. Un diagnostic precoce a acestui proces permite un
tratament eficient care trebuie efectuate n funcie de infuzie de trombocite fenotip HPA
compatibili sau imunoglobuline endovenous. Prezentm cazul unei femei gravide de 27
de ani, care n sptmna a 35-a a doua sarcin a fost diagnosticat cu ajutorul ecografiei
fetale cu un hidrocefalie bilateral. Dup livrarea cezariana in saptamana 36, nou-nascutul
a prezentat hematoame n umrul stng i gluteus, macrocephalia cu tensiune a

Fontanellas i hemoragic lichidul cefalorahidian dup introducerea unui cateter derivare

ventricular extern.Haemogram a relevat o trombocitopenie sever (9 x 109 / L). Avnd n
vedere suspiciune clinica a trombocitopeniei fetale / neonatale aloimun, infuzie a fost
fcut de trombocite de la un donator care nu phenotyped pentru sistemul HPA-1a, i un
tratament imunoglobulin endovenous fost urmat, cu o recuperare de numrului de
trombocite, dar cu sechele neurologice care sunt, probabil, ireversibil. Studiul
immunohaematologal confirmat HPA-1a fenotipul materne negativ, fenotipul pozitiv
neonatal HPA-1a i prezena alloanticorpi anti-HPA-1a n serul matern. n prezent,
profilaxia i tratamentul continua sa fie un subiect controversat, care este deschis la
discuii, aa cum este posibilitatea de punere n aplicare a screening-ul prenatal
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19165293

Leptospiroza poate fi nsoit de purpur trombocitopenic trombotic n anumite regiuni

subtropic.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4115946/