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MUTACIONES

Ma. Del Roco Maldonado


Guzmn
Facultad de Medicina,
UNAM

CLASIFICACIN
Por su origen:
Espontneas: sin causa aparente
Inducidas: exposicin a agentes mutagnicos
fsicos (radiacin, UV)
qumicos (alquilantes)
biolgicos (virus de RNA) y que reaccionan con el
DNA.

ESPONTNEAS:
Desaminacin: prdida de grupos amino exocclicos.

Citosina a uracilo (100 eventos espontneos/da).

ESPONTNEAS:
Tautmeros:
amino (NH2) imino (=NH);
ceto (C=O) enol (C-OH).

Transicin de A-T a G-C

Transicin de T-A a C-G

ESPONTNEAS:
Depurinacin: hidrlisis del enlace N--glicosil entre la base
y la pentosa.

Mas frecuente para purinas,1 de cada 105 se pierden cada 24 h.

INDUCIDAS:
Radiacin UV
Condensacin de dos
etileno
para
anillo
ciclobutano.
Entre
timidina
adyacentes.
Radiacin ionizante
(rayos X y gama)
Apertura de anillos y
fragmentacin de bases.

Pirimidina- ciclobutano= retorcimiento

Agentes desaminantes:
Acido nitroso: transformacin de
adenina en hipoxantina.
Preserva alimentos procesados.

Agentes alquilantes
Dimetilsulfato metila guanina
para producir O6-metilguanina.

Efectos
inmediatamente
(dominante)

MUTACIONES

CLASIFICACI
N POR
LOCALIZACI
N
BIOLGICA
Cambio permanente
en la secuencia de
DNA de un gen

Heredadas (de
lnea germinal)

De Novo

Adquiridas
(somticas)
POLIMORFISMOS:
mutaciones
presentes en > 1%
de la poblacin

Mosaicismo

Efectos latentes.
Necesita mutacin
en el mismo locus
del otro alelo
(recesiva).
En 1clula germinal
o despus de la
fertilizacin
-Duplicacin
-Factores
ambientales
En clulas
somticas no se
heredan
En 1 clula del
embrin.

variants of
unknown
significance
(VOUS)

s por
s
mism
os no
produ
cen
enfer
meda
d

Alte
raci
n
en
gen
es ese Funci
ncia n
les
Prod
ucci
n
prote
na

(+): CCR4

Reparac
in DNA

ENFERMEDAD
GENTICA

Causada por mutacin de


1 o ms genes.

CLASIFICACIN
Por su tamao:

Micromutaciones (DNA)
a) Puntuales.
b) Cientos pares de bases.
Macromutaciones (Cromosmicas)

TIPOS DE
MICROMUTACIONES

Sin
sentido
Inserci
n

Contra
sentido

Sustitu
cin

Duplicac
in

Expansi
n
repetitiv
a

Supresor
a
(promot
or)

Delecin

SUSTITUCIN
a) Transicin: purina por purina o pirimidina
por pirimidina.
b) Transversin: purina por pirimidina o
pirimidina por purina.

REEMPLAZO DE
NUCLETIDO> OTRO AA.

REEMPLAZO NUCLETIDO>
SEALAMIENTO DE
TERMINACIN

CAMBIA NMERO DE
BASES

REMUEVE PARES DE BASES DE 1


GEN, 1 GEN ENTERO O/Y GENES
VECINOS

CAMBIO EN EL
NMERO DE BASES>
CAMBIA SU LECTURA

Cambia secuencia de
codones, por lo tanto de
aa.
Protena no funcional.

SE COPIA UN
SEGMENTO DEL DNA
1 O MS VECES

AUMENTA EL NMERO DE COPIAS


DE SECUENCIAS PEQUEAS DEL
DNA

de

D
a s ife
re
ge
nc
s n
i
pe en ti
rs tre ca
on
as

o da
sg e
ie rm
-R fe
ta
en s
es os
de
pu ac
es m
-R fr

%
10
> NA
D

VARIACIN EN
NMERO DE COPIAS

Ganancia o
prdida
cromosomas

ANEUPLOIDIA

Grupo extra
de
cromosomas

Cambios
durante
formacin de
clulas
reproductivas,
desarrollo fetal
o despus del
nacimiento en
cualquier
clula

Mosaicismo
(error en
divisin)
Triploide,
tetraploide
Cncer

MACROMUTACIONES: CAMBIOS
ESTRUCTURA DE CROMOSOMAS

Translocacio
nes
Delesiones
Duplicacion
es

Anillo

Inversiones

Isocromoso
mas

Isocromoso
mas
dicntricos

REFERENCIAS
BIBLIOGRAFICAS
http://ghr.nlm.nih.gov/
Lister Hill National Center for Biomedical Communications
U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health
Department of Health & Human Services
Published on March 17, 2014