JADIKA AN GUNA

Hematology
hemofilia

TERMINOLOGI
Ronkhi
Ronkhi adalah suara yang terjadi akibat
penyumbatan pada bronkhus.

PERMASALAHAN
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Mengapa terjadi pendarahan yg tdk berhenti pd

si anak?
Mengapa si anak mengalami memar apabila
ada trauma?
Apakah pd pemerksaan fisik d jumpai keadaan
yg abnormal, jika ada jelaskn?
Apa yg terjadi pd OS?
Bagaimana penatalaksanaan pertama utk
pasien ini?
Apa saja differensial diagnosis penyakit pasien
ini?

Mengapa terjadi pendarahan yg tdk

berhenti pd si anak?
akibat dilakukannya sirkumsisi.
pendarahan dapat terjadi karena jumlah
pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah
normal, bahkan hampir tidak ada.

Proses pembekuan darah pada orang normal

a.Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada

pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir
keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
b.Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c.Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada
pembuluh.
d.Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat
anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup
luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Proses perdarahan pada anak

a.Ketika mengalami perdarahan berarti

terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu
saluran tempat darah mengalir keseluruh
tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
b.Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c.Keping darah (trombosit) akan
menutup luka pada pembuluh.
d.Kekurangan jumlah factor pembeku
darah tertentu, mengakibatkan anyaman
penutup luka tidak terbentuk sempurna,
sehingga darah tidak berhenti mengalir
keluar pembuluh.

Mengapa si anak mengalami

memar apabila ada trauma?
pembekuan darah pada anak tidak
secepat dan sebanyak orang lain yang
normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan
waktu untuk proses pembekuan darahnya.
Anak akan mudah mengalami gangguan
perdarahan di bawah kulit seperti luka
memar jika sedikit mengalami benturan,
atau luka memar timbul dengan sendirinya
jika anak melakukan aktifitas yang berat,
Dalam hal ini anak mengalami memar
akibat sirkumsisi.
Proses

Apakah pd pemerksaan fisik d

jumpai keadaan yg abnormal,
jika ada
tekanan
darahjelaskn?
90/70 mmHg dikarnakan
berkurangnya darah mengalir keseluruh
tubuh sebagai akibat dari pendarahan
Frekuensi nadi 120 kali/menit, berkurangnya
darah mengakibatkan bertambahnya
kebutuhan oksigen sehingga frekuensi nadi
jadi lebih kencang
Frekuensi nafas 28 kali/menit dikarenakan
kekurangan oksigen sehingga tubuh
merespon dengan bertambahnya frekwensi
nafas

Apa yg terjadi pd OS?

Anak

ini mengalami hemofilia

Hemofilia adalah suatu penyakit yang

diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu
kepada anaknya pada saat anak tersebut
dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia
tidak dapat membeku dengan sendirinya
secara normal. Proses pembekuan darah
pada seorang penderita hemofilia tidak
secepat dan sebanyak orang lain yang
normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan
waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Bagaimana penatalaksanaan pertama

utk pasien ini?
Pertolongan

pertama dapat dilakukan, sebelum penderita

dapat dibawa ke rumah sakit.
Pertolongan pertama pada saaat terjadi luka kecil atau
lecet maupun memar biru dikuli adalah:
-Membersihkan luka kecil yang terbuka terlebih dahulu
dengan menggunakan alkohol.
-Memberi tekanan dalam waktu lama pada luka tersebut.
Tekanan diberikan dengan menggunakan bantal kapas
berbungkus kain kassa/perban. Penekanan dilakukan baik
dengan jari tangan atau perban elastis.
-Memberi kompres es/dingin pada luka. Kompres es/dingin
dapat berupa handuk basah terbungkus plastik yang telah
disimpan di lemari pendingin. Kompres es/dingin dilakukan
dengan melindungi kulit lebih dulu dengan selapis kain,
yang berguna untuk menghindari kerusakan kulit.

Apa saja differensial diagnosis

penyakit pasien ini?
Hemofilia

A
Hemofilia B
Van willebrand

 Untuk

membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau

menentukan faktor mana yang kurang dapat
dilakukan pemeriksaan TGT (thromboplastin
generation test) atau dengan diferensial APTT.
Namun dengan tes ini tidak dapat ditentukan
aktivitas masing - masing faktor. Untuk mengetahui
aktivitas F VIII dan IX perlu dilakukan assay F VIII dan
IX. Pada hemofilia A aktivitas F VIII rendah sedang
pada hemofilia B aktivitas F IX rendah.

 Selain

harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A

juga perlu dibedakan dari penyakit von Willebrand,
Karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan
aktivitas F VIII yang rendah. Penyakit von Willebrand
disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor
von Willebrand. Jika faktor von Willebrand kurang maka
F VIII juga akan berkurang, karena tidak ada yang
melindunginya dari degradasi proteolitik. Di samping
itu defisiensi faktor von Willebrand juga akan
menyebabkan masa perdarahan memanjang karena
proses adhesi trombosit terganggu

Pada penyakit von Willebrand hasil

pemerikasaan laboratorium menunjukkan
pemanjangan masa perdarahan, APTT bisa
normal atau memanjang dan aktivitas F VIII
bisa normal atau rendah. Di samping itu
akan ditemukan kadar serta fungsi faktor
von Willebrand yang rendah. Sebaliknya
pada hemofilia A akan dijumpai masa
perdarahan normal, kadar dan fungsi faktor
von Willebrand juga normal.

LEARNING OBJEK
Mahasiswa/i

mampu mengetahui hemofilia.

Mahasiswa/i mampu mengetahui etilogi,
epidemiologi, patofisiologi hemofilia.
Mahasiswa/i mampu mengetahui pemeriksaan
hemofilia.
Mahasiswa/i mampu mengetahui defferensial
diagnosis hemofilia.

Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah yang
diturunkan secara X-linked resesive. Oleh karena itu
kebanyakan penderitanya adalah laki laki, sedangkan
wanita merupakan karier atau pembawa sifat.
Dikenal 2 macam hemofilia yaitu hemofilia A yang
disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor
pembekuan VIII (F VIII), dan hemofilia B yang
disebabkan oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor
IX (F IX).
etiologinya adalah karena anak kekurangan faktor
pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia
B).

Hemofilia A dan B
Hemofilia

terbagi atas dua jenis, yaitu :

Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :
-Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang
paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada
darah.
-Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena
kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang
menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :
-Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama
kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal
Kanada
-Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena
kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang
menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

VON WILLEBRAND

VON WILLEBRAND (PVW) : Kelainan

perdarahan kronis di tandai baik agregasi
trombosit maupun pembentukan bekuan tidak
terjadi secara memadai. Kelainan adeshi
trombosit mungkin akibat kelainan reseftor
trombosit intrensik atau karena kelainan atau
defisiensi molekul pelekat seperti PVW.
Penyakit ini murupakan kelainan perdarahan
herediter yang paling umum. Diturunkan
sebagai satu sifat (trait) dominan autosomal
denga

faktor VIII dan faktor IX

Faktor

VIII adalah suatu glikoprotein yang dibentuk

di sel sinusoidal hati. Produksi F VIII dikode oleh gen
yang terletak pada kromosom X. Di dalam sirkulasi
F VIII akan membentuk kompleks dengan faktor von
Willebrand,
Faktor VIII berfungsi pada jalur intrinsik system
koagulasi yaitu sebagai kofakor untuk F IXa dalam
proses aktivasi F X,
Pada orang normal aktivitas faktor VIII berkisar
antara 50 150%. Pada hemofilia A, aktivitas F VIII
rendah. Faktor VIII termasuk protein fase akut yaitu
protein yang kadarnya meningkat jika terdapat
kerusakkan jaringan, peradangan, dan infeksi.

 Faktor

IX adalah faktor pembekuan yang dibentuk

di hati dan memerlukan vitamin K untuk proses
pembuatannya. Faktor IX berfungsi pada jalur
intrinsik system koagulasi yaitu mengaktifkan
faktor X menjadi Xa (lihat skema koagulasi). Nilai
rujukan aktivitas F IX berkisar antara 50 150%.
Aktivitas F IX yang rendah bisa dijumpai pada
hemofilia B

Epidemiologi
Penyakit

ini bermanifestasi klinik pada laki

laki. Angka kejadian hemofilia A sekitar 1 :
10000 orang dan hemofilia B sekitar 1 :
25000-30000 orang

PATOFISOLOGI
hemofilia

A dan B sama yaitu berupa perdarahan yang

dapat terjadi setelah trauma maupun spontan.
Perdarahan setelah trauma bersifat delayed bleeding,
karena timbulnya perdarahan terlambat. Jadi mula
mula luka dapat ditutup oleh sumbat trombosit, tetapi
karena defisiensi F VIII atau IX maka pembentukan
fibrin terganggu sehingga timbul perdarahan.
Gambaran yang khas adalah hematoma dan
hemartrosis atau perdarahan dalam rongga sendi.
Perdarahan yang berulang ulang pada rongga sendi
dapat mengakibatkan cacat yang menetap dan
perdarahan pada organ tubuh yang penting seperti
otak dapat membahayakan jiwa. Beratnya penyakit
tergantung aktivitas F VIII dan IX. Hemofilia berat jika
aktivitas FVIII atau IX kurang dari 1%, hemofilia sedang
jika aktivitasnya 1 5% dan hemofilia ringan jika
aktivitasnya 5 25%.

Pemeriksaan Hemofilia
Anamnesis yaitu :
Keluhan penyakit dapat timbul saat :
- Lahir : perdarahan lewat tali pusat.
- Anak yang lebih besar : perdarahan sendi
sebagai akibat jatuh pada saat belajar
berjalan.
- Ada riwayat timbulnya biru-biru bila
terbentur (perdarahan abnormal).

Pemeriksaan fisik yaitu:

- Adanya perdarahan yang dapat berupa :
- hematom di kepala atau tungkai atas/bawah
- hemarthrosis
- sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan
-menyebabkan atrofi dari otot, pergerakan
terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang
sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan
kaki, paha dan sendi bahu.

Pemeriksaan Penunjang
gambaran klinik dan pemeriksaan
laboratorium :
Pada penderita dengan gejala perdarahan
atau riwayat perdarahan, pemeriksaan
laboratorium yang perlu adalah pemeriksaan
penyaring hemostasis yang terdiri atas
hitung trimbosit, uji pembendungan, masa
perdarahan, PT (prothrombin time - masa
protrombin plasma), APTT (activated partial
thromboplastin time masa tromboplastin
parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time
masa trombin).

 Pada

hemofilia A atau B akan dijumpai

pemanjangan APTT sedangkan pemerikasaan
hemostasis lain yaitu hitung trombosit, uji
pembendungan, masa perdarahan, PT dan TT
dalam batas normal. Pemanjangan APTT dengan
PT yang normal menunjukkan adanya gangguan
pada jalur intrinsik sistem pembekuan darah.
Faktor VIII dan IX berfungsi pada jalur intrinsik
sehingga defisiensi salah satu dari faktor
pembekuan ini akan mengakibatkan
pemanjangan APTT yaitu tes yang menguji jalur
intrinsik sistem pembekuan darah.

Diagnosa Banding
Hemofilia A da B dengan defisiensi faktor XI
dan XII.
Hemofilia A dengan penyakit von willebrand
(khususnya varian normandy ), inhibitor F
VIII yang didapat dan konbinasi defisiensi F
VIII dan V kongenital.
Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakain
warearin,defisiensi vitamin K, sangat jarang
inhibitor F IX yang dapat.

REFERENSI
/www.hemofilia.or.id
Ilmu

penyakit dalam