CAUSAS DE LA SINOFRIDIA
1.- La sinofridia se presenta en el Sndrome Cornelia de Lange aka SCdL que es
un desorden gentico, que puede llevar a graves anomalas del desarrollo. Afecta
tanto al desarrollo fsico e intelectual de un nio.
Un gen responsable de CdLS-''NIPBL''en el cromosoma 5, un segundo
gen-''SMC1A''en el cromosoma X. Y un tercero el gen''SMC3''est en el
cromosoma 10. Los dos ltimos genes parecen estar correlacionados con una
forma ms leve del sndrome.
La gran mayora de los casos se deben a mutaciones espontneas, aunque el gen
defectuoso puede ser heredado de uno de los padres, por lo que es autosmica
dominante.
Caractersticas del Sndrome Cornelia de Lange
Bajo peso al nacer, retraso en el crecimiento y baja estatura, retraso en el
desarrollo, dismetras, microcefalia, cejas gruesas, que se suelen reunir en la lnea
media (sinofridia)
2.- Tambin est presente en el Sndrome de Waardenbrug que es una
enfermedad rara hereditaria, con carcter autosmico dominante que se
caracteriza por anomalas faciales, oculares y sordera neurosensorial.
Segn diversos investigadores creen que esta alteracin del desarrollo se podra
deber a la migracin anormal de las clulas de la cresta neural.
Esta enfermedad se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en
tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosmica dominante.
Investigaciones en gentica indican que el gen est localizado en el cromosoma 3.
Los pacientes presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el
que hay luxacin del pliegue del prpado) y 3 (los prpados no estn cados, pero
la sordera es ms frecuente).
Hay una migracin anormal desde las crestas neurales de melanocitos y
clulas del nervio auditivo.
Caractersticas del Sndrome de Waardenbrug
Prdida auditiva neurosensorial, pigmentacin del iris anormal, hipopigmentacin
del cabello, hipopigmentacin de la piel, sinofridia, raz nasal amplia, prematuro
encanecimiento del cabello (antes de los 30).