PEWARIS

AN

SIFAT

FAKULTAS KESEHATAN MASYARAKAT

KELOMPOK:

SYUR AULIA JUFRI

TRESNA BASO
ISRAKHMAWATI
NISMA NIYAR

APA SAJA YANG AKAN DIBAHAS?????

1. KROMOSOM DAN GEN
2. TEORI-TEORI DALAM PEWARISAN SIFAT
3. ISTILAH-ISTILAH DALAM PERSILANGAN
4. HUKUM MENDEL
5. MACAM-MACAM PERSILANGAN
6. PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL
7. PEWARISAN SIFAT YG TERPAUT DLM KROMOSOM SEKS
8. PEWARISAN SIFAT YG TERPAUT DLM KROMOSOM AUTOSOM
9. PENURUNAN SIFAT GOLONGAN DARAH SISTEM A, B, O

bahas mengenai pewarisan sifat merupakan hal yan

at menarik untuk dibahas. Banyak yang menjadi
yataan, bagaimana proses terjadinya pewarisan sifat
dap keturunan yang dihasilkan ? bagaimana proses
risan bentuk fisik ? bagaimana seorang anak ada ya
dengan orangtuanya atau bahkan ada yang bisa m
an nenek dan kakeknya ?

KROMOSOM DAN GEN

Kromosom adalah benang-benang halus yang berfungsi

sebagai pembawa informasi kepada keturunannya. Terdapat
di dalam intisel. Di dalam kromosom terdapat satuan-satuan
kecil yang disebut Gen. Gen inilah yang mengatur sifat yang
akan diturunkan pada keturunan selanjutnya.Sel ini memiliki
inti sel atau nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti
benang halus yang disebut kromosom. Kromosom inilah yang
merupakan pembawa sifat keturunan..

AUTOSOM
KROMOSOM
(berdasarkan fungsi)
GONOSOM

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua tipe, yaitu:

1. Kromosom Tubuh (Autosom) Yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh.
2. Kromosom Kelamin (Gonosom) Yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin
pada individu jantan atau betina atau pada manusia pria atau wanita.
Misalnya: pada kromosom lalat buah (Drosophila melanogaster) memiliki 4 pasang
kromosom, terdiri atas 3 pasang autosom dan 1 pasang gonosom

EMBRIOLOGI

TEORI-TEORI
DALAM
PEWARISAN SIFAT

PREFORMASI

EPPIGENESIS

Teori embriologi
Embriologi adalah ilmu tentang embrio. Embrio atau mudigah ialah makhluk yang
sedang dalam tingkat tumbuh dalam kandungan. Kandungan itu berada dalam tubuh
induk (dalam Rahim) atau di luar tubuh induk (dalam telur). Tumbuh, ialah perubahan
dari bentuk sederhana dan muda sampai menjadi bentuk kompleks dan dewasa.
Ada 2 fase utama pertumbuhan, yaitu :
1. prenatal
2. Postnatal
Masa prenatal adalah periode perkembengan pertamadalam janga kehidupan manusia
danSecara biologis, kehidupan dimulai pada waktu itu. Periode ini di mulai pada saat
Konsepsi yaitu pembuahan dari ovum oleh sel sperma, dan berakhir pada waktu
kelahiran.
Masa postnatal adalah pertumbuhan dan perkembangan, mulai dari sejak
lahir sampai dewasa.

Teori preformasi
Berbagai embrio sudah ada dalam telur telah dan terbentuk sempurna, sebagai
miniature yang terkandung dalam biji. Teori ini diperkenalkan oleh Marcello Malpighi
(1628-1694). Teori ini dimuat berupa karangan di majalah Proceeding yang
diterbitkan oleh The Royal Society of London, dengan judul De Ovo Incubato
(perkembangan embrio ayam). Katanya setiap organ dalam embrio ayam itu sudah
terbentuk sempurna dalam telur yang sudah dibuahi.

ALIRAN DALAM TEORI

PREFORMASI

ALIRAN OVULISME

ALIRAN ANIMALCULISME

 Aliran ovulisme
Aliran ini berpendapat bahwa pada ovum terkandung alat-alat dalam bentuk mini,
sedangkan spermatozoa ini hanya untuk merangsang pertumbuhan embrio.
Aliran animalculisme
Aliran ini berpendapat bahwa pada spermatozoa terkandung alat mini, dan tubuh
wanita hanyalah sebagai tempat tumbuh.Terlepas dari kedua teori di atas,
sesungguhnya Aristoteles (384-322 SM). Dalam dua bukunya berjudul
De Generatione Animalium) dan De Historia Animalum) sudah lebih maju dari
Malpighi dan agak memenuhi teori moedrn. Dari dalam pengamatannya terhadap
embrio ayam juga, Aristotels menarik kesimpulan, bahwa pada embrio sudah ada
jantung dan pembulu darah. Tapi belum ada alat-alat lain seperti paru-paru.
Teori eppigenesis
Epigenesisberasal daribahasa Yunaniepi(di,pada, di atas) dan genesis(asal).
Epigenesis adalah teori bahwa embrio tidak diprabangun di sel telur atausperma,
tetapi berkembang secara bertahapdengan pembentukanbagian-bagian baru secara
berturut-turut.

ISTILAH-ISTILAH DALAM PERSILANGAN

1. Sel Haploid dan Sel Diploid
Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang
memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia
memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga
disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat). Sedangkan sel
kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi karena pada
saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara
meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom
induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang
tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja,
disebut haploid (n).

2.Genotipe
Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan
bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf
dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat
yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alel.
Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut
dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif
ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB
atau bb, merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan genotip BB
disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot
resesif .Untuk genotipe yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb, merupakan
pasangan alel yang heterozigot.

3.Fenotipe
Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan
panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah
rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor
lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotipe sama belum tentu mempunyai
genotip sama.
4.Dominan
Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen
pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam
persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.
5. Resesif
Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan
tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya)
sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil.

6.Intermediet
Intermedit adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua
induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat
(kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih,
menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
7.Hibrid
Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila
individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda
disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.
8.Homozigot
Adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu homozigot
dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa).
9.Heterozigot
Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.
10.Alel
Adalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif
terhadap sesamanya dan terletak pada lokus yang
bersesuaian pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B adalah
alel dari b, dan b adalah alel dari B.

HUKUM MENDEL
Ilmu yang mempelajari tentang sifat-sifat yang
diwariskan, cara sifat diwariskan, dan variasinya
yang terjadi pada keturunannya disebut ilmu keturunan atau genetika. Seorang tokoh yang berjasa
dalam mempelajari sifat-sifat yang diwariskan dari
induk pada keturunannya ialah Gregor J. Mendel
(1822 - 1884) sehingga ia dikenal sebagai bapak
genetika. Dalam percobaannya, Mendel menggunakan
tanaman kacang ercis atau kacang kapri (Pisum
sativum).

Adapun alasan Mendel menggunakan tanaman kacang

ercis dalam percobaannya adalah:
1. Memiliki pasangan sifat yang kontras.
2. Dapat melakukan penyerbukan sendiri.
3. Mudah dilakukan penyerbukan silang.
4. Mempunyai daur hidup yang relatif pendek.
5. Menghasilkan keturunan dalam jumlah banyak.

1.Setiap individu hasil persilangan mengandung gamet dari kedua induknya

(bersifat diploid = 2n), misalnya induk jantan berwarna merah (MM) dan betina
(mm) maka keturunannya memiliki gen Mm.
2.Hukum Mendel I ( Prinsip Segregasi secara bebas) berbunyi :
Pada pembentukan gamet, dua gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam

dua sel atau gamet secara bebas.Jadi Mm akan berpisah menjadi dua gamet,
yaitu M dan m.
3.Hukum Mendel II ( Prinsip berpasangan secara bebas) berbunyi :

Pada pembentukan gamet, gen-gen yang memisahkan diri dari suatu pasangan
akan secara bebas berkelompok dengan gen-gen lain yang berasal dari pasangan
lain.

Persilangan dengan Satu Sifat Beda (Monohibrid)

Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis berbunga merah galur murni (MM)
dengan kacang ercis berbunga putih galur murni (mm), dihasilkan keturunan pertama
(Filial) F1 yang semua berwarna merah dengan genotipe Mm. Bila sesama F1 ini
disilangkan akan menghasilkan keturunan II atau F2.

Perhatikan diagram berikut :

Persilangan Monohibrid Intermedit

Pada kesempatan lain, Mendel juga menyilangkan tanaman mawar berbunga merah
galur murni (MM) dengan bunga putih galur murni (mm). Ternyata seluruh keturunan

pertama berbunga merah muda (Mm). Warna merah muda ini terjadi karena pengaruh
gen dominan yang tidak sempurna (kodominan). Untuk memperoleh F2 maka Mendel
menyilangkan sesama F1.

Persilangan dengan Dua Sifat Beda (Dihibrid)

Untuk mempelajari persilangan dua sifat beda Persilangan dihibrid adalah
persilangan dengan memperhatikan dua sifat yang berbeda. Misalnya, ercis berbiji
bulat berwarna kuning (BBKK) disilangkan dengan ercis berbiji keriput berwarna
hijau (bbkk). Karena sifat bulat dan kuning dominan terhadap sifat keriput dan hijau,
maka turunan pertama semuanya berbiji bulat kuning heterozigot (BbKk). Jika
sesama F1 ini disilangkan, akan diperoleh 16 kombinasi genotipe dan 4 macam
fenotipe. Untuk lebih jelasnya perhatikan diagram berikut ini.

Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks

Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang
terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan
bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X,
tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.

Melalui Kromosom X
1). Buta warna
Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu,
buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau.
Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X.
Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi
secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. Coba kalian buat
diagram penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna seorang ibu diwariskan.

2). Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit
membeku yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif
dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat
letal (menimbulkan kematian).
Beberapa kemungkinan susunan genotipe adalah:
1) XH XH: wanita normal
2) Xh Xh: wanita hemofilia bersifat letal
3) XH Xh: wanita pembawa/karier
4) XH Y: pria normal
5) Xh Y: pria hemofili

3) Anodontia
Anodontia adalah suatu kelainan genetik yang
langka yang ditandai dengan tidak munculnya gigi
geligi tetap. Kondisi ini dibagi lagi menjadi tiga
kelompok, tergantung jumlah gigi yang hilang.
Pada anodontia kompleks, gigi geligi tidak muncul secara keselurhan. Anodontia
parsial, yang juga dikenal sebagai hipodontia, adalah kehilangan kongenital untuk satu
sampai enam gigi geligi tetap sementara oligodontia mengacu pada kehilangan lebih
dari enam gigi. Hipodontia dan oligodontia diketahui lebih umum terjadi daripada
kehilangan gigi secara keseluruhan yang ditemukan pada anodontia kompleks.
Kecacatan ini biasanya lebih sering berkaitan dengan kondisi genetik seperti sumbing
bibir, sumbing palatal, Down Syndrome dan Ectodermal dysplasia.

Anodontia tida membahayakan jiwa dan kondisi ini dapat diatasi dengan
implan gigi dan gigi tiruan untuk anak-anak secepatnya pada usia dua tahun.
Kekurangan satu gigi atau lebih yang terjadi karena kongenital cenderung lebih
sering terjadi pada pria daripada wanita. Dan adapun gejalanya, sampai saat ini masih
belum diketahui.
4). Sindrom Lesch Nyhan
Terjadi karena kelebihan basa nitrogen guanin,
penderitan suka menggigit bibir hingga rusak dan
sering kejang otot yang tidak disadari. Lesch-Nyhan
Sindrome (LNS) adalah suatu kondisi yang ditandai
oleh kelebihan produksi dan akumulasi asam urat,
suatu produk limbah proses kimia normal yang
ditemukan dalam darah dan air seni.

Melalui Kromosom Y
Penderita hanya laki-laki. Pewarisan sifat dari ayah ke anak laki-laki sehingga disebut
gen holandrik.
1). Hipertrikosis (seluruh tubuh berambut, termasuk muka).

2). Hysterixgravior

Terpaut kromosom autosom

1. Albino
Merupakan kelainan yang disebabkan tubuh
seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin,
sehingga rambut dan badannya putih
AA= normal, Aa= normal pembawa, aa= albino

2. Polidaktili
Merupakan kelainan berupa kelebihan
jumlah jari tangan dan kaki,
Dominan P= pembawa cacat, pp= normal

3. Brachidaktili
Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek
pada manusia
BB= letal, Bb= bracidaktili, bb= normal

4. Dentinogenesis imperfect
Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan
tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu
Dt= gen pembawa, dt= gen normal

5. Anonychia
Merupakan kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak
ditumbuhi kuku
Ac= gen pembawa, ac= normal

Kebotakan
Merupakan kelainan pada manusia yang
menyebabkan tidak tumbuhnya rambut
pada kepala

Penurunan sifat golongan darah system

A, B, O
Golongan darah adalah hasil dari
pengelompokan darah berdasarkan ada
atau tidak adanya substansi antigen pada
permukaan sel darah merah (eritrosit).
Antigen tersebut dapat berupa
karbohidrat, protein, glikoprotein, atau
glikolipid.Dan sangat tergantung pada
golongan darah kedua orang tua manusia
yang bersangkutan.

GOL.
AB

 Golongan darah A memiliki antigen permukaan A. Antigen A tersusun dari 1

molekul fukosa, 2 molekul galaktosa, 1 molekul N-asetil galaktosamin, dan 1
molekul N-asetil glukosamin.
Golongan darah B memiliki antigen permukaan B. Antigen B ini sedikit berbeda
dengan antigen A, di mana antigen ini tersusun dari molekul N-asetil galaktosamin
digantikan oleh 1 molekul galaktosa.
Golongan darah AB memiliki dua macam antigen permukaan, yang merupakan
kombinasi dari antigen A dan antigen B.
Golongan darah O semula dianggap tidak memiliki antigen permukaan, namun
terbukti bahwa golongan darah O masih memiliki ikatan karbohidrat pada
permukaan eritrositnya yang terdiri atas 1 molekul fukosa, 1 molekul N-asetil
glukosamin, dan 2 molekul galaktosa. Gugus ini tidak bersifat imunogenik, sehingga
anggapan golongan darah O tidak memiliki antigen permukaan masih bisa diterima.

Penyimpangan hukum Mendell

1. Polimeri
Polimeri adalah suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi
mempengaruhi karakter/sifat yang sama. Polimeri memiliki ciri: makin banyak gen
dominan, maka sifat karakternya makin kuat.

Contoh: persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum berkulit putih
P : gandum berkulit merah x gandum berkulit putih
M1M1M2M2 m1m1m2m2
F1 : M1m1M2m2 = merah muda
P2 : M1m1M2m2 x M1m1M2m2
F2 : 9 M1- M2 - : merah merah tua sekali
3 M1- m2m2 : merah muda merah tua
3 m1m1M2 - : merah muda merah tua
1 m1m1m2m2 : putih
Dari contoh di atas diketahui bahwa gen M1 dan M2 bukan alel, tetapi sama-sama
berpengaruh terhadap warna merah gandum. Semakin banyak gen dominan, maka
semakin merah warna gandum.
4M = merah tua sekali
3M = merah tua
2M = merah
M = merah muda
m = putih
Bila disamaratakan antara yang berwarna merah dengan yang berwarna putih,
diperoleh:
Rasio fenotif F2 merah : putih
= 15 : 1

2.Kriptomeri
Kriptomeri merupakan suatu peristiwa dimana suatu faktor tidak tampak pengaruh
nya bila berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang
menyertainya. Kriptomeri memiliki ciri khas: ada karakter baru muncul bila ada 2
gen dominan bukan alel berada bersama

Contoh: persilangan Linaria maroccana

A : ada anthosianin B : protoplasma basa
a : tak ada anthosianin b : protoplasma tidak basa
P : merah x putih
AAbbaaBB
F1 : AaBb = ungu - warna ungu muncul karena A dan B
berada bersama
P2 : AaBb x AaBb
F2 : 9 A-B- : ungu
3 A-bb : merah
3 aaB- : putih
1 aabb : putih
Rasio fenotif F2 ungu : merah : putih =
9 : 3 : 4

3.Epistasis-Hipostasis

Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi

pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut epistasis,
Contoh: persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit
dan yang ditutupi disebut hipostasis.
kuning.
P : hitam x kuning
HHkk hhKK
F1 :HhKh = hitam
Perhatikan bahwa H dan K berada bersama dan keduanya dominan. Tetapi
karakter
yang muncul adalah hitam. Ini berarti hitam epistasis (menutupi) terhadap
kuning/
kuning hipostasis (ditutupi) terhadap hitam
P2 : HhKk x HhKk
F2 : 9 H-K- : hitam
3 H-kk : hitam
3 hhK- : kuning
Rasio fenotif F2 hitam :
1 hhkk : putih
kuning : putih = 12 : 3 : 1

4.Komplementer
Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling melengkapi
untuk memunculkan suatu karakter.
Contoh: perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli
P : bisu tuli x bisu tuli
DDee ddEE
F1 : DdEe = normal
D dan E berada bersama bekerjasama memunculkan karakter normal. Bila hanya
memiliki salah satu gen dominan D atau E saja, karakter yang muncul adalah bisu tuli.
P2 : DdEe X DdEe
F2 : 9 D-E- : normal
3 D-ee : bisu tuli
3 ddE- : bisu tuli
1 ddee : bisu tuli

Rasio fenotif F2 normal : bisu tuli

=9:7

5. Interaksi alel
Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat
interaksi antar gen dominan maupun antar gen resesif.
Contoh: mengenai pial/jengger pada ayam

R-pp : pial Ros/Gerigi

R-P- : pial Walnut/Sumpel

rrP- : pial Pea/Biji

rrpp : pial Single/Bilah

P : Ros x Pea
R-pp rrPF1 : RrPp Walnut
P2 : RrPp X RrPp
F2 : 9 R-P- : Walnut
3 R-pp : Ros
3 rrP- : Pea
1 rrpp : Single

Pada contoh di samping ada 2 karakter

baru muncul:
- Walnut : muncul karena interaksi 2 gen
dominan
- Singel : muncul karena interaksi 2 gen
resesif

Rasio fenotif F2 Walnut : Ros : Pea :

Single = 9 : 3 : 3 : 1

SEKIAN
TERIMA KASIH