Anda di halaman 1dari 9

TUGAS MAKALAH

HEMOFILIA TIPE B

OLEH :

NAMA
NIM

: NURUL IFTIKHAN
: N111 13 343

KELOMPOK : 8
KELAS

: HEMATOLOGI A

UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
2014

1. DEFINISI HEMOFILIA TIPE B


Hemofilia adalah gangguan produksi faktor pembekuan yang diturunkan,
berasal dari bahasa Yunani, yaitu haima yang artinya darah dan philein yang
artinya mencintai atau suka. Walaupun sebenarnya maknanya tidak sesuai,
namun kata hemofilia tetap dipakai.
Pada penyakit ini biasanya darah akan mengalami pembekuan dalam
jangka waktu lebih lama dibandingan dengan pembekuan secara normal.
Biasanya penderita penyakit ini sangat rentan terhadap pendarahan, walaupun
hanya benturan tidak terlalu keras. Penyakit ini sebenarnya penyakit turunan,
jadi ketika seorang ibu hamil menderita penyakit ini, maka kelak anak dalam
kandunganpun akan menderita penyakit yang sama. Dan yang paling berbahaya
pada penyakit ini adalah ketika terjadi pendarahan, karena jika pada orang
normal pendarahan akan berhenti setelah terjadi pembekuan pada luka, tetapi
tidak pada penderita penyakit ini. Ia akan terus mengalami pendarahan, karena
pembekuan pada darah yang sangat lambat.
Hemofilia diturunkan melalui kromoson X secara resesif. Karena itu,
hemofilia umumnya diderita oleh anak laki-laki. Penyakit ini tidak dipengaruhi
oleh ras, geografi, maupun kondisi sosial ekonomi. Saat ini diperkirakan terdapat
350.000 penduduk dunia yang mengidap hemofilia. Di Indonesia, Himpunan
Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan terdapat sekitar 200 ribu
penderita. Namun, yang ada dalam catatan HMHI hanya 895 penderita.
Hemofilia, menurut dr Djajadiman Gatot SpA (K), memiliki dua tipe, yakni tipe A

dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor antihemofilia atau faktor VIII.
Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.
Dari kedua jenis ini, hemofilia A lebih sering dijumpai ketimbang hemofilia
B. Meskipun demikian, gejala klinik dari kedua jenis hemofilia ini sama. Penderita
mengalami perdarahan yang sukar berhenti, lebam-lebam, nyeri sendi serta otot
karena perdarahan.
Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :
1. Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang
bernama Steven Christmas asal Kanada.
2. Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX)
protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
2. PENYEBAB HEMOFILIA TIPE B
Penyebab dari penyakit hemophilia tipe ini adalah penderita tidak memiliki
komponen plasma tromboplastin (KPT;faktorIX).Kira-kira 20% dari hemophilia
adalah tipe ini. Tromboplastin adalah zat yang memulai proses pembekuan
darah. Zat ini dilepaskan dari jaringan yang cedera dan/ atau dibentuk oleh
disintegrasi trombosit bersama dengan beberapa faktor plasma.
3. PREVALENSI
Penyakit ini bermanifestasi klinis pada laki-laki. Angka kejadian hemophilia
B sekitar 1 : 25.000 30.000 orang. Kasus hemofilia A lebih sering dijumpai
diobandingkan kasus hemofilia B, yaitu berturut-turut mencapai 80 85%dan 10
15% tanpa memandang ras, geografi, dan keadaan sosial ekonomi. Mutasi gen
secara spontan diperkirakan mencapai 20 30% yang terjadi pada pasien tanpa
riwayat keluarga.
4. PATOLOGI PATOFISIOLOGI

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak


kekurangan faktor pembekuan VIII ( hemofilia A ) atau faktor IX ( hemofilia B atau
penyakit Christmas ).
Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang di turunkan kongenital yang
oleh gen resesif X- Linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan IX plasma kurang dari 1
%. Hemofilia sedang terjadi bila konsentrasi plasma antara 1 % dan 5 % dan
hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi plasma antara 5 % dan 25 % dari kadar
normal.
Kecacatan

dasar

dari

hemofilia

A adalah

defisiensi

faktor

VIII

antihemophilic factor ( AHF ). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan utama
dalam pembebtukan tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF yang
ditemukan dalam darah lebih sedikit, yang dapat memperberat penyakit.
Trombosit yang melekat pada kolagen yang terbuka dari pembuluh yang cedera,
mengkerut dan melepaskan ADP serta faktor 3 trombosit, yang sangat penting
untuk mengawali sistem pembekuan, sehingga untaian fibrin memendek dan
mendekatkan pinggir pinggir pembuli darah yang cidera dan menutup daerah
tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan sistem fibrinolitik yang
mengandung antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan
memantau mempertahankan darah dalam keadaan cair.
Defisit F VIII dan F IX ini disebabkan oleh mutasi pada gen F8 dan F9.
Gen F8 terletak di bagian lengan panjang kromosom X di regio Xq28, sedangkan
gen F9 terletak di regio Xq27. 2,14 Terdapat lebih dari 2500 jenis mutasi yang
dapat terjadi, namun inversi 22 dari gen F8 merupakan mutasi yang paling
banyak ditemukan yaitu sekitar 50% penderita hemofilia A yang berat. Mutasi

gen F8 dan F9 ini diturunkan secara x-linked resesif sehingga anak laki-laki atau
kaum pria dari pihak ibu yang menderita kelainan ini. Pada sepertiga kasus
mutasi spontan dapat terjadi sehingga tidak dijumpai adanya riwayat keluarga
penderita hemofilia pada kasus demikian.

Gambar skema patofisiologi hemofilia


5. PENGOBATAN
Terobosan utama dalam pengobatan hemofilia terjadi ketika defisiensi faktor
pembekuan darah yang terkait dengan hemofilia dapat diidentifikasi dan kemudian
diganti menggunakan produk yang berasal dari darah manusia.
Pada masa lalu, pasien biasanya menerima infus darah atau plasma untuk
mengontrol episode perdarahan. Meskipun tindakan ini membantu, akan tetapi
tingkat faktor pembekuan, terutama faktor VIII dan IX, tidak pernah mencapai tingkat
yang diperlukan untuk membuat pembekuan darah benar-benar efektif. Prosedur ini
juga tidak bisa mempertahankan tingkat pembekuan darah tetap stabil, dengan kata
lain, perdarahan serius hanya ditangani hanya sebagian.
Kriopresipitat, yang dibuat melalui proses pengendapan dari plasma beku
(mulai tahun 1965) merupakan pengobatan pertama yang benar-benar efektif untuk

hemofilia A. Konsentrat beku-kering yang dibuat dari plasma manusia yang cukup
mengandung tingkat Faktor VIII dan IX mulai tersedia pada akhir tahun 60-an dan
awal tahun-70an. Penemuan ini memungkinkan pasien untuk dapat melakukan
perawatan di rumah dan menggunakannya ketika diperlukan, sehingga pasien bisa
bepergian, meninggalkan rumah, pergi bekerja, dan menikmati kemandirian.
Namun, sejumlah besar pasien kemudian menjadi terinfeksi patogen yang ditularkan
melalui darah, seperti hepatitis B, hepatitis C dan HIV.
Mulai pertengahan tahun 1980-an, pemilihan donor yang ketat dan prosedur
inaktivasi virus mampu mengurangi risiko penularan virus melalui darah menjadi
hampir nol. Pada tahun 90-an, para ilmuwan telah mampu untuk membuat faktor
(rekombinan) sintetis menggunakan sel mamalia dan konsentrat rekombinan inilah
yang sekarang banyak digunakan.
Pengobatan hemofilia diberikan berdasarkan pada tingkat keparahan dan
untuk pasien dengan hemofilia A atau B melibatkan terapi penggantian faktor
pembekuan. Untuk itu, terdapat dua pendekatan yang dilakukan:

On demand yaitu memberikan pengobatan untuk menghentikan pendarahan


berkepanjangan ketika perdarahan terjadi. Hal ini lebih sering terjadi pada
penatalaksanaan pasien dengan hemofilia ringan.

Pengobatan pencegahan (profilaksis) pendekatan ini menggunakan obat untuk


mencegah episode perdarahan dan komplikasi selanjutnya, seperti kerusakan
sendi dan / atau otot. Lebih umum digunakan untuk pasien dengan hemofilia
sedang atau berat.

a. Konsentrat faktor pembekuan


Konsentrat faktor pembekuan dapat dibuat dengan dua cara yang berbeda, yaitu:

Faktor pembekuan yang berasal dari plasma: dibuat dari plasma donor darah
manusia.

Faktor pembekuan rekombinan: generasi pertama produk rekombinan


menggunakan produk hewani dalam media kultur dan mengandung albumin
manusia (produk darah manusia) ditambahkan sebagai stabilisator. Produk
generasi kedua menggunakan bahan yang berasal dari hewan dalam media
kultur tetapi tidak ditambahkan albumin dan sebagai gantinya menggunakan
sukrosa atau bahan yang berasal non-manusia lainnya sebagai stabilisator. Pada
produk Generasi ketiga, faktor pembekuan tidak menggunakan albumin pada
setiap tahap pembuatannya. Dahulu, antibodi monoklonal tikus telah secara rutin
digunakan dalam pemurnian faktor koagulasi selama bertahun-tahun, tapi faktor
VIII rekombinan berlisensi terbaru telah menggunakan suatu ligan sintetis untuk
tahap ini. Hal ini menghasilkan produksi konsentrat faktor VIII pertama yang
bebas dari semua protein manusia dan hewan eksogen, dan rekombinan faktor
IX pertama dilisensikan pada tahun 1997.

b. Merawat pendarahan
Episode perdarahan merupakan komplikasi yang tak terelakkan untuk pasien
dengan hemofilia A dan B, bahkan untuk pasien dengan bentuk ringan. Yang sering

menjadi masalah mendasar adalah pendarahan yang berkepanjangan, bukan


pendarahan yang cepat, sehingga sering tidak menjadi darurat medis.
Jika seseorang dengan hemofilia mengalami salah satu dari tanda berikut ia
harus segera mencari bantuan medis:

Ada cedera pada leher, mulut, lidah, wajah atau mata.

Ada pukulan telak di kepala.

Perdarahan berat atau persisten.

Ada rasa sakit yang sangat atau pembengkakan di bagian manapun dari tubuh.

Sebuah luka terbuka yang memerlukan jahitan.

Sebagian besar bentuk perdarahan lainnya, seperti pendarahan sendi / otot,


cedera kecil dan luka yang tidak memerlukan jahitan, serta mimisan umumnya
dirawat di rumah, tetapi pasien harus selalu berkonsultasi dengan seorang
profesional kesehatan bila ragu. Setiap pengobatan akan lebih efektif jika dimulai
sejak dini.
c. Menyimpan obat-obatan
Konsentrat faktor biasanya harus disimpan dalam kulkas tapi stabil pada
suhu kamar untuk jangka waktu yang cukup panjang. Obat-obatan tersebut tidak
boleh dibekukan karena hal ini dapat merusak botol atau jarum suntik. Terkadang
obat-obatan tersebut juga mungkin dibawa keluar untuk perjalanan tapi idealnya

harus disimpan dalam tas yang dingin. Baca petunjuk pada penyimpanan produk.
Jika tidak yakin, tanyakan kepada dokter atau apoteker kesehatan berkualifikasi.