BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang
terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20%
dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh
kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah atau BBLR
(Berat Bayi Lahir Rendah) diperkirakan kira-kira 20%,

diantaranya

meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya.

Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir
mati, dan kematian neonatal. Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat
ini masih sangat tinggi, terjadi pada bayi yang mengalami penyakit bawaan.
Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah atresia duedoni esophagus,
meningokel eosephalokel, hidrosephalus, fimosis, hipospadia dan kelainan
metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi
disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil
mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.
Dari uraian diatas diharapkan seorang bidan dapat melakukan
penanganan secara terpadu. Dari masalah yang ada diatas setidaknya dapat
memberikan pertolongan pertama dengan tujuan dapat menekan angka
morbiditas dan mortalitas yang tinggi, tetapi jika kondisi lebih parah kita
harus melakukan rujukan ke rumah sakit. Berdasarkan hal-hal diatas, makalah
yang berjudul Asuhan Neonatus Bayi Balita dan Anak PraSekolah dengan
Hirschsprung atau Cacat Bawaan dan Penatalaksanaannya ini disusun untuk
mengkaji lebih jauh mengenai neonatus dengan hirschsprung (kelainan
kongenital) serta penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang bidan kita
mampu memberikan asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka
kematian dan kesakitan pada neonatus sehingga tugas mutlak seorang bidan
dapat terpenuhi dengan baik dan profesional.

1.2 Tujuan :
Adapun Tujuan dalam penulisaan makalah ini, adalah sebagai berikut:
1.2.1
1.2.2
1.2.3
1.2.4
1.2.5
1.2.6

Untuk mengetahui pengertian hirschsprung

Untuk mengetahui diagnosis hirschsprung
Untuk mengetahui etiologi hirschsprung
Untuk mengetahui patofisiologi hirschsprung
Untuk mengetahui penatalaksanaan hirschsprung
Untuk mengetahui gambar-gambar hirschsprung

BAB II
PEMBAHASAN

1.2 Pengertian
Penyakit Hirschprung adalah kelainan bawaan penyebab gangguan
pasase usus (Ariff Mansjoer, dkk. 2000). Dikenalkan pertama kali oleh
Hirschprung tahun 1886. Zuelser dan Wilson , 1948 mengemukakan bahwa
pada dinding usus yang menyempit tidak ditemukan ganglion parasimpatis.
Suatu kelainan bawaan tidak terbentuknya sel ganglion para simpatis dari
pleksuss messentrikus / aurebach pada kolon bagian distal. Penyakit
Hirschsprung (Megakolon Kongenital) adalah suatu penyumbatan pada usus
besar yang terjadi akibat pergerakan usus yang tidak adekuat karena sebagian
dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya.
Hirschsprung terbagi menjadi dua yaitu segmen pendek : dari anus
sampai sigmoid, segmen panjang : kelainan melebihi sigmoid bahkan dapat
mengenai seluruh kolon atau usus halus.
Hirschsprung terjadi karena adanya permasalahan pada persyarafan
usus besar paling bawah, mulai anus hingga usus di atasnya. Syaraf yang
berguna untuk membuat usus bergerak melebar menyempit biasanya tidak
ada sama sekali atau kalaupun ada sedikit sekali. Namun yang jelas kelainan
ini akan membuat BAB bayi tidak normal, bahkan cenderung sembelit terus
menerus. Hal ini dikarenakan tidak adanya syaraf yang dapat mendorong
kotoran keluar dari anus.
Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di
sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi
usus kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik. Kontraksi otot-otot
tersebut dirangsang oleh sekumpulan syaraf yang disebut ganglion, yang
terletak dibawah lapisan otot. Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak
ada, biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter. Segmen usus yang tidak
memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang
dicerna dan terjadi penyumbatan. Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering
ditemukan pada bayi laki-laki. Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan
bawaan lainnya, misalnya sindroma Down.

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur

bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan
dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun
kemudian setelah kelahiran. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab
penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir.
Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan
oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan
suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.
Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan
dilahirkan sebagai berat bayi lahir rendah (BBLR) bahkan sering pula disebut
dengan sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Berat bayi lahir rendah
dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu
pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologi dan
laboratorium untuk menegakkan diagnosa kelainan kongenital setelah bayi
lahir dikenal pula adanya diagnosis pre/- ante natal kelainan kongenital
dengan

beberapa

cara

pemeriksaan

tertentu

misalnya

pemeriksaan

ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.

2.2 Etiologi
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.
Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti
faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya
kelainan kongenital antara lain:
1) Kelainan Genetik dan Kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan
berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainankelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula
diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant
traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini
sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu
keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya

kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa

kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah
dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh
kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down. Kelainan
pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner.
2) Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas
organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan
mempermudah terjadinya deformitas suatu organ.
3) Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang
terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan.
Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan
kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus.
Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus
Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada
trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai
katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya
kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang
dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus
sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang
mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf
pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.
4) Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya
kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui
dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat
mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-

jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik
diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital,
walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.
Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari
pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini
kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus
minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit
tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat
dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum
kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.
5) Faktor Umur Ibu
Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayibayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Kejadian
mongolisme akan meningkat pada ibu usia di atas 30 tahun dan akan lebih
tinggi lagi pada usia 40 tahun ke atas.
6) Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian
kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu
penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan
pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
7) Faktor radiasi
Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat
menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang
cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi
pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada
bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis
sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
8) Faktor gizi
Kekurangan beberapa zat yang pnting selama hamil dapat menimbulkan
pada janin. Frekuensi kelainan kongenital lebih tinggi pad ibu-ibu dengan gizi
yang kurang selama kehamilan. Salah satu zat dalam pertumbuhan janin

adalah asam folat. Kekurangan asam folat dapat meningkatkan resiko

terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya.
9) Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor
janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi
faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia
diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan
kongenitai tidak diketahui.
Gambaran Klinik : Trias yang sering ditemukan ialah mekonium
yang lambat keluar ( lebih dari 24 jam ), perut kembung, dan muntah
berwarna hijau.
Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko
terjadinya hirschsprung (kelainan kongenital) terutama ibu dengan kehamilan
di atas usia 35 tahun, diantara lain:
Tidak merokok dan menghindari asap rokok
Menghindari alkohol
Menghindari obat terlarang
Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
Mengkonsumsi suplemen asam folat
Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
Menghindari zat-zat yang berbahaya.
Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya
kelainan kongenital (hirschsprung), ada satu hal yang perlu diingat yaitu
bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan
riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau
meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

2.3 Patofisiologi

Aganglionis kongenital pada usus bagian distal merupakan pengertian

penyakit Hirschsprung. Aganglionosis bermula pada anus, yang selalu
terkena, dan berlanjut ke arah proximal dengan jarak yang beragam. Pleksus
myenterik (Auerbach) dan pleksus submukosal (Meissner) tidak ditemukan,
menyebabkan berkurangnya peristaltik usus dan fungsi lainnya. Mekanisme
akurat mengenai perkembangan penyakit ini tidak diketahui.
Sel ganglion enterik berasal dari differensiasi sel neuroblast. Selama
perkembangan normal, neuroblast dapat ditemukan di usus halus pada
minggu ke 7 usia gestasi dan akan sampai ke kolon pada minggu ke 12 usia
gestasi. Kemungkinan salah satu etiology Hirschsprung adalah adanya defek
pada migrasi sel neuroblast ini dalam jalurnya menuju usus bagian distal.
Migrasi neuorblas yang normal dapat terjadi dengan adanya kegagalan
neuroblas dalam bertahan, berpoliferase, atau berdifferensiasi pada segmen
aganglionik distal. Distribusi komponen yang tidak proporsional untuk
pertumbuhan dan perkembangan neuronal telah terjadi pada usus yang
aganglionik, komponen tersebut adalah fibronektin, laminin, neural cell
adhesion molecule, dan faktor neurotrophic.
Sebagai tambahan, pengamatan sel otot polos pada kolon aganglionik
menunjukkan bahwa bagian tersebut tidak aktif ketika menjalani pemeriksaan
elektrofisiologi, hal ini menunjukkan adanya kelainan myogenik pada
perkembangan penyakit Hirschspurng. Kelainan pada sel Cajal, sel
pacemaker yang menghubungkan antara saraf enterik dan otot polos usus,
juga telah dipostulat menjadi faktor penting yang berkontribusi.
Terdapat tiga pleksus neuronal yang menginnervasi usus, pleksus
submukosal (Meissner), Intermuskuler (Auerbach), dan pleksus mukosal.
Ketiga pleksus ini terintegrasi dan berperan dalam seluruh aspek fungsi usus,
termasuk absorbsi, sekresi, motilitas, dan aliran darah.
Motilitas yang normal utamanya dikendalikan oleh neuron intrinsik.
Ganglia ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos, dimana
relaksasi mendominasi. Fungsi usus telah adekuat tanpa innervasi ekstrinsik.
Kendali ekstrinsik utamanya melalui serat kolinergik dan adrenergik. Serat

kolinergik ini menyebabkan kontraksi, dan serat adrenergik menyebabkan

inhibisi.
Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, sel ganglion tidak
ditemukan sehingga kontrol intrinsik menurun, menyebabkan peningkatan
kontrol persarafan ekstrinsik. Innervasi dari sistem kolinergik dan adrenergik
meningkat 2-3 kali dibandingkan innervasi normal. Sistem adrenergik diduga
mendominasi sistem kolinergik, mengakibatkan peningkatan tonus otot polos
usus. Dengan hilangnya kendali saraf intrinsik, peningkatan tonus tidak
diimbangi dan mengakibatkan ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos,
peristaltik yang tidak terkoordinasi, dan pada akhirnya, obstruksi fugsional
2.4 Diagnosa
Kelainan kongenital seperti anensefalus, fokomelia ( akibat thalidomide)
setelah bayi lahir mudah di diagnosa.
Beberapa pemeriksaan yang dapat membantu diagnosis adalah :
1. Anamnesis tentang kelainan-kelainan dalam keluarga
2. Kelainan dalam kehamilan, misalnya adanya hidramnion, kematian
janin dalam rahim, dan sebagainya
3. Pemeriksaan sel-sel dalam air ketuban melalui amniosentesis
4. Pemeriksaan radiologik
5. Ultrasonografi
2.5 Penatalaksanaan
Hanya dengan operasi, atau biasanya pipa rektum (merupakan tindakan
sementara) dan dilakukan pembilasan dengan air garam fisiologis (bila ada
instruksi dokter), memberikan yang bergizi serta mencegah terjadinya infeksi.
Masalah utama yang terjadi gangguan defekasi (obstipasi). Pemeriksaan
colok anus yaitu jari akan merasakan jepitan, dan pada waktu ditarik akan
diikuti dengan keluarnya udara dan mekonium atau tinja yang menyemprot.
2.6 Gambar-gambar pada bayi yang terkena hirschsprung

http://ilmutentangbidan123.blogspot.com/2012/11/hirschprung.html