LAPORAN PENDAHULUAN ANAK DENGAN THALASEMIA

ASKEP PADA ANAK DENGAN THALASEMIA

A. KONSEP PENYAKIT
1.

PENGERTIAN

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara

resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin. dimana terjadi
kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek (kurang dari 100 hari) (Yuwono, 2012).
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi
produksi rantai globin pada hemoglobin (Suryadi dan rita, 2001).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara
resesif (Arif Manjoer, 2000).
Thalasemia kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai oleh
penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih
diklasifikasikan menurut rantai yang terkena (alfa, beta, gamma) ; dua kategori mayor
adalah alfa-dan beta-thalasemia, alfa-t, thalasemia yang disebabkan oleh penurunan
kecepatan sintesis rantai alfa hemoglobin (Kamus Dorlan,2000).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah
merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120
hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari
gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb (Nursalam,2005).
Thalasemia merupakan keadaan yang diwarisi, yaitu diwariskan dari keluarga kepada
anak. Kecacatan gen menyebabkan haemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak
normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalasemia tidak dapat menghasilkan
haemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Haemoglobin adalah bahagian sel
darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu
tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal

akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah
(anemia).
Talasemia terbagi tiga jenis yaitu:
1.

Talasemia major, paling serius. Ia juga dikenali sebagai Cooley's anemia sempena

nama doktor yang mula-mula menjumpai penyakit ini pada tahun 1925. Talasemia major
merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan
tanda-tanda talasemia.
2.

Talasemia intermedia, Cooley's anemia yang sederhana.

3.

Talasemia minor, tidak mempunyai gejala tetapi terdapat perubahan dalam darah.

alasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi
tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
2.

ETIOLOGI

Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Faktor genetik yaitu
perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang menghasilkan keturunan Thalasemia
(homozigot).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah
merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100
hari). Kerusakan tersebut terjadi karena gangguan struktural pembentukan hemoglobin
(hemoglobin abnormal) dan atau gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin.
3.

PATOFISIOLOGI

Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan polipeptida rantai alfa dan dua rantai
beta . Pada beta thalasemia adalah tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam molekul
hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen. Adanya
suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alfa, tetapi rantai beta memproduksi
secara terus-menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defective. Ketidakseimbangan
polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel
darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.

Kelebihan dalam rantai alfa ditemukan pada thalasemia beta dan kelebihan rantai beta dan
gamma ditemukan pada thalasemia alfa. Kelebihan rantai polipeptida kini mengalami
presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra eritrositik yang mengalami presipitasi, yang
terjadi sebagai rantai polipeptida alfa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stbil
badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Produksi dalam
hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi
yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoetik aktif.
Kompensator produksi RBC secara terus-menerus pada suatu dasar kronik. Dan dengan
cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan
produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah
atau rapuh.
4.

MANIFESTASI KLINIS

Tanda-tanda klinis thalasemia :

1.

Kelesuan.

2.

Bibir, lidah, tangan, kaki dan bahagian lain berwarna pucat.

3.

Sesak nafas.

4.

Hilang selera makan dan bengkak di bagian abdomen.

5.

Hemoglobin yang rendah yaitu kurang daripada 10g/dl.

Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlibat sejak umur kurang dari 1 tahun. Gejala
yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur berat
badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit,
karena adanya pembesaran limfa dan hati yang diraba. Adanya pembesaran hati dan limfa
tersebut mempengaruhi gerak sipasien karena kemampuannya terbatas. Limfa yang
membesar ini akan mudah rupture karena trauma ringan saja.
Gejala ini adalah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung,
jarak antara kedua mata lebar dan tulan dahi juga lebar. Hal ini disebabkan karena adanya

gangguan perkembangan ketulang muka dan tengkorak, gambaran radiologis tulang

memperhatikan medulla yang lebar korteks tipis dan trabekula besar.

Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan, jika pasien telah sering mendapatkan transfusi
darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan
kulit. Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limfa,
jantung akan mengakibatkan gangguan faal alat-alat tersebut (hemokromatosis).
5.

PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

a.

Hb rendah dapat sampai 2-3 g%. Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik

hipokromik, retikulosit meningkat, anisositosis, polklilositosis dan adanya sel target

(fragmentasi dan banyak sel normoblas).
b.

Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan daya ikat serum terhadap besi (IBC)

menjadi rendah dan dapat mencapai nol. Elektroforesis hemoglobin memperlihatkan

tingginya HbF lebih dari 30%, kadang ditemukan juga hemoglobin patologik. Di
Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia juga mempunyai HbE maupun HbS. Kadar
bilirubin dalam serum meningkat, SGOT dan SGPT dapat meningkat karena kerusakan
parankim hati oleh hemosiderosis. Penyelidikan sintesis alfa/beta terhadap refikulosit
sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio alfa/beta yakni berkurangnya atau tidak
adanya sintetis rantai beta. Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak
dari jenis asidofil. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat. Pemeriksaan
pedigree: kedua orangtua pasien thalasemia mayor merupakan trait (carrier).
c.

Pemeriksaan lain :

Foto Rontgen tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar
dengan trabekula tegak lurus pada korteks. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang:
perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

6.

KOMPLIKASI

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang
berulang-ulang dari proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi,
sehingga tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan
lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromotosis).
Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan, kematian terutama
disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.
Secara umum komplikasi thalassemia antara lain :
a.

Fraktur patologi

b.

Hepatosplenomegali

c.

Gangguan tumbang

d.

Disfungsi organ

e.

Gagal jantung

f.

Hemosiderosis

g.

Hemokromatosis

h.

infeksi

7.

PROGNOSIS

Thalasemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia
dekade ke-3, walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian
chaleting agents untuk mengurangi hemosiderosis (harganya pun mahal, pada umumnya

tidak terjangkau oleh penduduk negara berkembang). Thalasemia tumor trait dan
Thalasemia beta HbE yang umumnya mempunyai prognosis baik dan dapat hidup seperti
biasa.
8.
a.

PENCEGAHAN
Pencegahan primer :

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan

diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot.
Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia
(homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.

b.

Pencegahan sekunder :

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia
heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari
donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50
% dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.
Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan
dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat
dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996)
9.

PENATALAKSANAAN

a.

Medikamentosa

Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum
sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali
transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam
waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek
kelasi besi.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Vitamin E 200-400
IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.
b.

Bedah

Splenektomi, dengan indikasi:

Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupture.
Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan
suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
Ini ditunda sampai pasien berumur di atas 6 tahun karena resiko infeksi.

c.

Suportif

Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 11 g/dl. Dengan kedaan ini akan
memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi,
dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian sel
darah merah sebaiknya10-20 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
d.

Pada sedikit kasus transplantasi sumsum tulang telah dilaksanakan pada umur 1 atau

2 tahun dari saudara kandung dengan HIA cocok (HIA-Matched Sibling). Pada saat ini
keberhasilan hanya mencapai 30% kasus.
e.

Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)

Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi.

B. ASUHAN KEPERAWATAN

1. PENGKAJIAN
a.

Asal Keturunan / Kewarganegaraan

Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut Tengah (Mediteranial) seperti

Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai pada anak,
bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
b.

Umur
Pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah terlihat sejak

anak berumur kurang dari 1 tahun, sedangkan pada thalasemia minor biasanya anak akan
dibawa ke RS setelah usia 4 tahun.
c.

Riwayat Kesehatan Anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau infeksi lainnya. Ini

dikarenakan rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.

d.

Pertumbuhan dan Perkembangan

Seirng didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbang sejak

masih bayi. Terutama untuk thalasemia mayor, pertumbuhan fisik anak, adalah kecil
untuk umurnya dan adanya keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada
pertumbuhan ramput pupis dan ketiak, kecerdasan anak juga mengalami penurunan.
Namun pada jenis thalasemia minor, sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak
normal.
e.

Pola Makan
Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah dan tidak

sesuai usia.
f.

Pola Aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak

tidur/istirahat karena anak mudah lelah.

g.

Riwayat Kesehatan Keluarga

Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah orang tua juga

mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko terkena talasemia mayor.
h.

Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core ANC)

Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor

resiko talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan resiko
yang mungkin sering dialami oleh anak setelah lahir.
i.

Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia

KU = lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang seusia.

Kepala dan bentuk muka. Anak yang belum mendapatkan pengobatan mempunyai

bentuk khas, yaitu kepala membesar dan muka mongoloid (hidung pesek tanpa pangkal
hidung), jarak mata lebar, tulang dahi terlihat lebar.

Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningan

Mulut dan bibir terlihat kehitaman

Dada, Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya pembesaran jantung

dan disebabkan oleh anemia kronik.

Perut, Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati (hepatospek

nomegali)

Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di bawah normal

Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak tercapai

dengan baik. Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun kumis bahkan mungkin
anak tidak dapat mencapai tapa odolense karena adanya anemia kronik.

Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat transfusi

warna kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi karena adanya penumpukan
zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

2.

DIAGNOSA KEPERAWATAN

a.

Ketidakseimbangan nutisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan

ketidak mampuan mencerna makanan

b.

Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat (Penurunan

Hemoglobin)
c.

Kerusakkan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi

d.

Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai oksigen

dengan kebutuhan oksigen

3.

INTERVESI KEPERAWATAN

Diagnosa I
Ketidakseimbangan nutisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan ketidak
mampuan mencerna makanan
NOC:
1)

Status nutrisi

2)

Masa berat badan

Kriteria Hasil:

Intake nutrisi pasien adekuat

Intake makanan pasien adekuat

Presentasi BB anak ideal

NIC:

1)

Management nutrisi

1.1 Pastikan pilihan makanan pasien

1.2 Monitor intake nutrisi pasien
1.3 Tawarkan pasien makanan tinggi protein, tinggi kalori, makanan dan minuman yang
bergizi yang bisa dikonsumsi
2)

Management berat badan

2.1 Diskusikan resiko-resiko bila berat badan dibawah rata-rata ideal

Diagnosa II
Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat (Penurunan
Hemoglobin)
NOC:
1)

Kontrol resiko

2)

Status imun

Kriteria Hasil:

Monitor perubahan status kesehatan

Mengetahui faktor-faktor resiko

Jumlah sel darah putih

Suhu tubuh

Observasi demam

Malaise

NIC:
1)

Memberikan resep obat

1.1 kaji riwayat kesehatan dan obat yang dahulu pernah digunakan
1.2 konsultasi dengan farmakologi
2)

Kontrol Infeksi

2.1 administrasi terapi antibiotik

Diagnosa III
Kerusakkan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi
NOC:
1)

Status sirkulasi

2)

Perfusi jaringan perifer

Kriteria Hasil:

Tekanan nadi dalam rentang normal

Pengisian kapiler kurang dari 2-3 detik

NIC:
1)

Circulatory Precautions

1.1 Lakukan pengkajian komperhensif sirkulasi perifer (Cek nadi perifer edema, kapilari
refill, warna kulit dan temperature)
2)

Skin surveillance

2.1 Observasi ekstremitas yaitu warna, kehangatan, bengkak, nadi, tekstur, edema dan
ulserasi
2.2 Monitor infeksi
Diagnosa IV
Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai oksigen
dengan kebutuhan oksigen
NOC:
1)

Status sirkulasi pasien baik

2)

Status pernafasan pasien baik

Kriteria Hasil:

Tekanan darah sistolik dalam rentang normal

Tekanan darah diastolic dalam rentang normal

Tekanan nadi dalam rentang normal

Pernafasan pasien dalam rentang normal

NIC :
1)

Terapi Oksigen

1.1 Pertahankan kecepatan jalan nafas

1.2 Monitor posisi pasien
1.3 Monitor warna kulit pasien
2)

Disritmia Management

1.1 Monitor dan koreksi kekurangan oksigen dan ketidakseimbangan cairan

1.2 Monitor respon hemodinamik menuju disritmia

3)

Self care Assistance

3.1 Monitor kemampuan perawatan mandiri pasien

3.2. Monitor keperluan pasien untuk cara adapif melakukan personal hygiene,
berpakaian, toileting dan makan

DAFTAR PUSTAKA
Dorland.1998. Kamus Saku Kedokteran. Jakarta : EGC
Guyton & Hall. 1997. Fisiologi Kedokteran (Ed. 9). Jakarta : EGC
Dochterman, Joanne McCloskey, dkk. 2004. Nursing Intervention Classification Fourth
Edition. Mosby
Editors, Moorhead, Sue, dkk. 2007. Nursing Outcomes Classification Fourth Edition.
Mosby
NANDA. 2012. Dianosa Keperawatan Definisi dan Klasifikasi 2012-2014. Jakarta : EGC
Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta :EGC
Nursalam. 2005. Asuhan Keperawatan bayi dan Anak. Jakarta : Salemba Medika
Wong.2001. Maternal Child Nursing Care. Edisi 2. Mosby
Bambang yuwono dalam situs web askeptalasemia.blogspot.com