BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Sejauh ini di Indonesia masih kurang pengetahuan masyarakat
tentang penyebab sindrom down dan bagaimana cara menangani anak
anak yang terkena sindrom down. Banyak keluarga yang
memperlakukan anak anak sindrom down dengan tidak wajar, dan
ada juga kluarga yang menyembunyikan anak mereka yang terkena
sindrom down. Seseorang dengan sindrom down mampu melakukan
hal hal yang dpt dilakukan oleh anak anak pada umumnya asalkan
mereka dilatih dengan diberikan terapi dan bisa di sekolahkan
disekolah luar biasa (SLB).
Sering juga kita lihat anak anak dengan sindrom down di
perlakukan kasar, karena perlakuan kasar inilah tak jarang anak
sindrom down berperilaku kasar dan sering disebut pengganggu di
lingkungannya. Dampak negatif dari perlakuan inilah yang membuat
anak dengan sindrom down akan kehilangan waktu untuk
mengembangkan potensi dirinya.
1.2 Rumusan Masalah
a. Mengubah cara pandang masyarakat terhadap anak anak dengan
sindrom down.
b.membangun potensi anak anak dengan sindrom down.
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Pengertian
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan.
Down Syndrome / sindrom down merupakan kelainan kromosom yakni
terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik
dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.
John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi
badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar
menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan
Mongoloid.

Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama
dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu
pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga
kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
2.2 Penyebab
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom
yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinankemungkinan :
A.Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
B.Translokasi kromosom 21 dan 15
C.Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom
( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :
A. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya
peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan
syndrom down.
B.Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan
anak dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah
sebelum terjadi konsepsi.
C.Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
D.Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
E.Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan non dijunction pada kromosom.
Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen,
menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi
estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon
danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan
selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
F. Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi
nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.
2.3 Ciri - ciri
Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah
2. Fisura Palpebralis Yang Miring
3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki
4. Fontarela Palsu
5. Plantar Crease Jari Kaki I Dan II

6. Hyperfleksibilitas
7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
8. Bentuk Palatum Yang Abnormal
9. Hidung Hipoplastik
10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia
11. Bercak Brushfield Pada Mata
12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada
Sudut Mata Sebelah Dalam
14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
15. Jarak Pupil Yang Lebar
16. Oksiput Yang Datar
17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
20. Mata Sipit
Gejala-Gejala Lain :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari
anak yang umurnya sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil
yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan
jari-jari pendek.
4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.
Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia
esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa
memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala
seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental,
kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas
berulang, kelainan GI.
2.4 Prognosis
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup
sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan
pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya
resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari
populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan
harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis
serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan
kornea

4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan

kecerdasan danperubahan kepribadian)
2.5 Pencegahan
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang
dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom
Down.
2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau
yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen
dapat dinonaktifkan.
2.6 Diagnosis
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan brachyaphalic sutura dan
frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar
disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk
mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan
pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan
secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya
pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin
yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi
kehamilan kepada orang tua.
Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21
yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian
disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan
perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi
genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari
kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya
menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan
terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP
( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.
2.7 Penatalaksanan
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat
gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak
dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi /
prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha /
ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai
menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya
dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk
memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan

a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk
memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down,
bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar
anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti
berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak
kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui
bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi
sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri
dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis
dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali
hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Sindrom down bisa dicegah dengan Dengan Biologi Molekuler,
misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai
homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan. Bagi
anak anak penderita sindrom down mereka juga bisa dididik seperti
anak anak biasa walaupun IQ mereka sangat rendah tetapi mereka
dapat dilatih.
3.2 Saran
perlakukanlah anak anak dengan sindrom down seperti layaknya
anak anak normal karena dari perlakuan keluarganyalah yang akan
menentukan perilaku anak penderita sindrom down.

Daftar pustaka
http://semuatugasdisini.blogspot.com/2012/01/makalah-sindromdown.html
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/30426/5/Chapter
%20I.pdf