PENDAHULUAN

Latar Belakang
Genetika adalah ilmu pengetahuan dasar dalam usaha penyediaan bibit
tanaman maupun ternak yang unggul dalam bidang pertanian dan perternakan,
dibidang kedokteran dalam hal ini lingkup ilmu genetika sangat luas membahas
masalah peranan kromosom, pewarisan sifat genetik dan antropologik, terjadinya
cacat mental dan fisik yang disebabkan oleh kromosom. Timbulnya penyakit akibat
kesalaha metaboisme bawaan,respon tubuh terhadap obat, tranplantasi, penyakit
autoimun dan golongan darah, keturunan pada kanker,diagnisis kelainan genetik
sebelum bayi lahir, identifikasi bayi teryukar ataupun adopsi.
Tujuan
Dalam makalah ini saya akan membahas tentang teori genetika dan kelainankelainan yang disebabkan oleh penurunan sifat autosomal pada manusia dengan
tujuan agar kita mengetahui dan mendapat ilmu yang lebih tentang genetika agar
nantinya dapat menerapkan ilmu yang kita dapat disaat telah menjadi seorang dokter.

PEMBAHASAN
Dasar Teori Genetika
Ilmu genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas)
serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai Bapak
genetika adalah Gregor Mendel. Berdasarkan Hukum Mendel, tiap sifat organisme
hidup dikendalikan oleh sepasang faktor keturunan. Tiap pasangan faktor keturunan
menunjukkan bentuk alternative sesamanya, kedua bentuk alternatif disebut pasangan
alel.
Di ilmu genetika, ada suatu penamaan pada sepasang gen yang
merepresentasikan suatu sifat. Gen dominan dinyatakan dengan huruf kapital,
sedangkan gen resesif dinyatakan dengan huruf kecil.
Contoh:
B menyatakan penyakit kebotakan
b menyatakan tidak ada kebotakan
Karena suatu faktor keturunan (zigot) memiliki
struktur berpasangan (alel), maka ia direpresentasikan
dengan kombinasi dari kedua sifat tersebut, yaitu BB,
Bb, atau bb
Istilah lain, kombinasi zigot yang terbentuk dari gen yang sama disebut homozigot
(BB atau bb), sebaliknya zigot yang terbentuk dari gen yang berbeda
disebut heterozigot (Bb).
Sifat-sifat yang diwariskan bisa berupa hal yang bisa diamati maupun hal yang tak
tidak bisa diamati, (kecuali dengan tes laboratorium). Contoh hal yang bisa diamati
yaitu warna kulit. Contoh hal tidak bisa diamati yaitu gangguan mental atau penyakit
menurun. Dalam ilmu biologi, ada istilah fenotipe dan genotipe. Fenotipe adalah sifat
yang tampak, sedangkan genotipe adalah gen yang membawa sifat.
Contoh:
Fenotipe : rambut keriting
2

Genotipe: Kk (gen yang menyatakan rambut keriting)

Masih berhubungan dengan penamaan factor keturunan, ada pula istilah dominan,
resesif, dan intermediet. Bergantung pada jenis sifatnya, ada kecenderungan pasangan
gen diklasifikasikan menjadi dua, dominan dan resesif, atau 3, dominan, resesif, dan
intermediet. Gen dominan merupakan gen yang mendominasi fenotipe pasangan gen
dan menunjukkan adanya suatu sifat. Gen dominan memiliki ciri
ditandai huruf kapital (misal: P). Genotipe dominan dapat berupa homozigot maupun
genotip yang heterozigot (PP atau Pp). Sementara resesif merupakan gen yang
didominasi fenotipe pasangan gen dan menunjukkan tidak adanya (kebalikan) dari
suatu sifat. Gen dominan memiliki ciri ditandai huruf kecil (misal: p). Genotipe
resesif merupakan homozigot huruf kecil (pp). Intermediet adalah heterozigot yang
sifat fenotipenya tidak ada dominasi gen.
contoh:
MM menyatakan bunga merah
mm menyatakan bunga putih, maka heterozigot Mm
menyatakan bunga merah muda.
Hukum Mendel ( Gregor Mendel 1822 1884 )
Mendel adalah seorang rahib austria disebuah biara kecil kota Brun pada tahun
1857 mulailah mengadakan penelitian dengan mengadakan perkawinan silang
beberapa jenis tanaman ercis ( Pisum sativum ) selama kurang lebih tujuh tahun
mengadakan pengamatan dan penelitian secara seksama, pada tahun 1865 ia
membawa hasil percobaannya pada pertemuan para ahli ilmu pengetahuan alam perlu
diketahui pada masa itu untuk menjadi seorang guru seseorang harus mengadakan
penelitian dan hasilnya harus dipersentasikan didepan dewa pakar ilmu pengetahuan
alam jika hasilnya dapt diterima barulah seseorang itu berhak mengajar dan bila tidak
ia tidak diperbolehkan mengajar. Pada tahun 1866 hasil penelitian Mendel dicetak dan
disebarluaskan oleh dewan pakar tersebut ke perpustakaan di Eropa dan Amerika akan
tetapi pada masa itu abat ke-19 tak seorangpun menghargai penemuan Mendel ini
yang dianggap terlalu sepele materi yang diteliti. Baru pada abat ke-20 sekitar th
1900an setelah beberapa ahli Biologi diantaranya De vries dari belanda, Tschermak
dari Austria yang bekerja sendiri-sendiri di negaranya masing-masing mengkui
3

kebenaran dari teori Mendel dan menyatakan Gregor Mendel sebagai bapak
Genetika.

Alasan Mendel memakai kacang ercis sebagai obyek penelitiannya adalah :

1.tanaman ini memilki umur yang tidak lama, merupakan jenis tanaman
setahun,mudah tumbuh dan mudah disilangkan.
2.merupakan tanaman dengan bunga sempurna artinya terdapat benang sari (kelamin
jantan) dan putik (kelamin betina) sehingga bisanya dapat mengadakan penyerbukan
sendiri, dan persilangan dapat dilakukan dengan bantuan manusia. Penyerbukan
sendiri yang berlangsung beberapa generasi akan menghasilkan galur murni yang
akan diwariskan pada keturunannya selalu sama.
3.tanaman ini memiliki tujuh sifat yang mencolok. Seperti batang tinggi lawan kerdil.
Buah polong warna hijau lawan kuning.bung warna ungu lawan putih.letak bunga
pada aksial (sepanjang batang) lawan terminal(pada uung batang).biji yang masak
warna kuningn lawan hijau.permukaan biji licin lawan kerut.warna kulit biji abuabu lawan putih.
Sesungguhnya pada jaman mendel belum diketahu tentang istilah Gen.mendel hanya
mengunakan istilah faktor penentu untuk menggambarkan adanya faktor keturunan
yang diwariskan. Istileh kromosom muncul setelah eksperiman yang dilakukan oleh
Wilhelm(1883) menyatakan bahwa kromosom adalah pembawa faktor keturunan.
kemudian diperkuat oleh eksperimen T.Boveri dan W.S.Sutton (1902) yang
membuktikan bahwa gen adalah bagian dari kromosom.
Sebelum pembahasan lebih lanjut baiknya kita memahami beberapa istilah penting
yang berhubungan dengan ilmu genetika khususnya berkaitan dengan penelitian yang
dilakukan oleh Mendel:
1.Dominan/fenotif istilah untuk menunjukkan sifat yang muncul dengan mengalahkan
sifat lainnya biasanya dilambangkan dengan menuliskan hurup kapital / besar
( misal sifat tinggi muncul mengalahkan sifat kerdil T,B)

2.Resesif/genotif istilah untuk menunjukkan sifat yang tidak muncul/yang dikalahkan

biasanya dilambangkan dengan dituliskan dengan huruf kecil (misal t, b ).
Stern(1930) berpendapat bahwa genotif dan lingkungan dapat menetapkan fenoti
begitu pula sebaliknya fenotif merupakan resultan dari genotif dan lingkungan.
3.Alel adalah anggota dari sepasang gen yang memiliki sifat berlawanan. Contoh T
sifat tinggi,t dengan sifat rendah maka ini disebut alae. Tetapi andaikan R adalah
gen pembawa sifat warna maka antara TR bukanlah alel.
4.Homozigot adalah individu dengan alel yang sama contoh (TT, tt )
5.Heterozigot adala individu genganalel yang tidak sama contoh (Tt )
6.Hibrit adalah perkawinan antar dua individu dengan dua sifat beda. Perbedaan dapat
terjadi satu sifat dikenal dengan monohibrit, dua sifat dihibrit dan seterusnya.
7.Parens (P) untuk istilah induk
8.Filius (f) untuk istilah keturunan dari dua induk.

HUKUM-HUKUM YANG DIHASILKAN DARI EXSPERIMEN MENDEL

1.PERKAWINAN MONOHIBRIT ( HUKUM MENDEL I )
Dikenal dengan nama hukum pemisahan gen yang sealel, dalam bahasa inggris
disebut the law of segregation of allelic genes
Contoh tanaman dengan pohon tinggi disilangkan dengan tanaman pohon rendah
(T melambangkan sifat tinggi tanaman t melambangkan sifat rendah tanaman) maka
dapat diamati pada papan catur persilangan berikut
P

TT
Tinggi

Gamet

F1

tt

kerdil
T

Tt
Tinggi

F1 x F1
Gamet

:
:

Tt

Tt

Tinggi

tinggi

T,t

T,t

F2

:
ianduk jantan

Tt
tinggi

Tt
Tinggi

Tt
tinggi

tt
kerdil

indukbetina

Dari data diatas diperoleh perbandingan persilangan tiga tanaman dengan batang
tinggi dan satu tanaman dengan batang kerdil ( 3 : 1 ) untuk hukum mendel I .
Tampak bahwa pada F1 sifat kerdil tidak tampak baru pada F2 sifat kerdil muncul.
Beberapa kesimpulan yang dapat diambil dari hukum mendel I ( persilangan
mono hibrit adalah :
1.semua F1 adalah seragam.
2.jika dominasi tampak semua, maka F1 memilii fenotip seperti induk yang dominan.
3.pada f1 induk heterizigot akan membentuk gamet maka terjadilah hukum pemisahan
alel.sehingga gamet hanya memilii salah satu alel saja.
4.jika dominasi nampak semua maka perkawinan monohibrit menghasilkan
perbandingan 3 : 1 ( yaitu tinggi : kerdil ), tetapi menghasilkan perbandingan
genotif 1 tinggi homozigot : 2 tinggi heterozigot : 1 kerdil homozigot )
Contoh perkawinan monohibrid pada hewan
Perkawinan pada marmut dengan bulu hitam gen dominan (A) yang
memnentuka terbentuknya pigmen melanin. dengan marmut bulu putih gen resesif (a)
perkawinan induk berbulu hitam dengan berbulu putih akan menghasilkan keturunan
F1 yang semuanya heterozigot warna hitam.jika keturunan F1 disilangkan dengan
sesama F1 maka akan diperoleh perbandingan genotifnya adalah 1 AA : 2Aa : 1aa
Contoh perkawinan monohibrid pada manusia
1.jari lebih ( polydactyli) gendominan (P), sedang alel jari normal resesip (p)
2.seseorang yang dapat merasakan rasa pahit disebut taster ditentukan oleh
gen dominan (T),sedang yang tidak dapat merasakan apasaja
disebutnontaster ditentukan oleh gen resesip (t)
3.penyakit diabetes militus dengan gen resesif (d) orang yang normal dengan
gen dominan (D)

Dan masih banyak lagi contoh monohibrit pada manusia mengingat

kromosom manusia yang berjumlah banyak.
2.PERKAWINAN DIHIBRIT
Untuk menguji asumsinya mengenai unit pewarisan sifat berikutnya (ingat ini
hanya asumsi mengingat pada masa itu istilah gen belum ditemukan hingga abat ke
duapuluhan) mendel menggabungkan berbagai sifat menjadi satu membentuk galur
murni,kemudian melakukan hibridisasi pada tanaman ini memberi kesempatan pada
F1 untuk melakukan persilangan secara bebas,dan sekalilagi mencatat rasionya.
Contoh dapat diikuti pada percobaan mendel dengan tanaman Ercis, pada
bijinya terdapat dua sifat beda, yaitu soal bentuk biji dengan warna biji,kedua sifat
beda ini ditentukan oleh gen yang berbeda yaitu
B = gen untuk biji bulat
b = gen untuk biji keriput
K = gen untuk biji kuning
k = gen untuk biji hijau
jika tanaman ercis bulat- kuning homozigot (BBKK) disilangkan dengan tanaman
ercis keriput- hijau (bbkk) maka akan diperoleh F1 yang semuanya berbiji bulatkuning.maka jika F1 ini dibiarkan bebas melakukan penyerbukan maka akan
diperoleh gamet baik jantan maupun betina yang masing-masing dengan kombinasi
BK,Bk,bK dan bk,akibatnya pada F2 diperoleh 4 x 4 = 16 kombinasi yang terdiri dari
4 macam fenotip yaitu =
bulat-kuning

9/16 bagian

bulat-hijau

3/16 bagian

keriput-kuning 3/16 bagian

keriput-hijau

1/16 bagian

perhatikan diagram persilangan berikut ini untuk menujukkan persilangan dihibrit

diatas.
P

BBKK

Gamet

BK

F1
Gamet

bbkk
bk

BbKk
BK,Bk,bK,bk

F2

F1

F1

Gamet
BK
Bk
bK
bk
BK
BBKK
BBKk
BbKK
BbKk
Bk
BBKk
BBkk
BbKk
Bbkk
bK
BbKK
BbKk
bbKK
bbKk
bk
BbKk
Bbkk
bbKk
bbkk
Berdasar data hasil percobaannya itu mendel menyusun hukumnya yang dikenal
dengan HUKUM MENDEL II DISEBUT HUKUM PENGELOMPOKAN GEN
SECARA BEBAS ( THE LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT OF GENES)
Hukum ini menyatakan alel memisah secara bebas ketika terjadi pembelahan secara
reduksi ( meiosis) pada saat pembentukan gamet.
Tabel hubungan antara banyaknya sifat beda, gamet,kombinasi F2,fenotip F2,genotif
F2 apabila terdapat dominansi.
Banyaknya
sifat beda

Macam
gamet dari
F1

Banyaknya
kombinasi
dalam F2

Banyaknya
fenotif dalan
F2

Banyaknya
kombinasi
persis dalam
F1

Banyaknya
kombinasi
homozigot

Banyaknya
kombinasi
baru yang
homozigot

banyaknya
macam
genotif
dalam F2

1
2
3
4

2
4
8
16

4
16
64
256

2
4
8
16

2
4
8
16

2
4
8
16

0
2
6
14

3
9
27
81

Ke-n

2n

(2n)2

2n

2n

2n

2n-2

3n

HUKUM YANG MENDASARI HUKUM MENDEL I ( SEGREGASI )

Pemisahan kromosom-kromosom yang homolog sewaktu meiosis melalui
pembelahan reduksi pada hakikatnya adalah hal yang mendasari hukum segregasi
mendel.gen-gen menentukan sifat tertentu,berada berpasangan karena alel/gen ini
berada pada kromosom yang homolog pada lokus yang sama dan kromosom yang
homolok ini selalu mengalami pemisahan kedalam sel benih pada waktu
meiosis,maka alel itu juga harus berpisah satu dengan yang lain.
HUKUM YANG MENDASARI HUKUM MENDEL II ( RONDOM/ PILIH ACAK)
Dasar fisik hukum pilih acak akan mudah dimengerti jika kita menempatkan
gen-gen pada 2 pasang kromosom dalam sel yang sedang menjalani meiosis. Taham

yang penting sebagai dasar pilih acak adalah fase profase akir dan metafase I. Pada
fase ini terjadi peristiwa pindah silang. Dari kromosom homolog akan menjadi
dihibrit atau dihibrit akan membentuk konfigurasi yang baru. Kedua hal yang
mendasari hukummendel ini akan dibahas lebih mendalam pada bab reproduksi sel.

Pewarisan Sifat Autosomal Pada Manusia

Pewarisan autosomal menggambarkan pola penularan genetik yang berkaitan
dengan gen terletak di kromosom autosom.. Oleh karena itu, autosom resesif
autosomal dominan atau pola warisan didasarkan pada pewarisan gen ditemukan pada
kromosom selain kromosom seks. Pola pewarisan autosomal account untuk sekitar
setengah dari penyakit dan kelainan genetik.
Semua kromosom ditemukan dalam sel manusia, kecuali X
dan Y kromosom seks, adalah autosom. Sel manusia membawa 22 pasang kromosom
homolog autosom. Autosome pasangan diberi nomor, terbesar ke terkecil, dari 1
sampai 22. Dalam sel manusia normal, salah satu dari kromosom homolog pada setiap
pasangan berasal dari ibu, yang lainnya adalah disumbangkan oleh sang ayah.
Homolog autosom kromosom mengandung serupa, tetapi tidak identik gen. Meskipun
homolog autosom normal mengandung gen yang sama (misalnya, gen untuk sifat
tertentu) masing-masing dapat membawa bentuk yang berbeda dari gen (alel).
Pewarisan dominan autosom terjadi ketika sebuah alel dari salah satu
kromosom dari pasangan yang homolog (misalnya, berasal dari satu induk) dari
kromosom autosom mampu mengekspresikan dirinya sendiri terlepas dari apa yang
alel terdapat pada kromosom yang homolog. Dominan autosom dengan warisan, jika
gen abnormal terletak di kromosom autosomal gen dominan, itu dapat menyebabkan
ekspresi suatu sifat atau penyakit meskipun gen yang sesuai pada kromosom homolog
adalah normal.

Penurunan Autosomal Dominan

Adanya sebuah gen dominant di dalam genotip seseorang.Kriteria penurunan autosom

dominan :

Sifat / trait heterozigot muncul pada setiap generasi tanpa selang

Sifat / trait diwariskan oleh penderita ke setengah jumlah anak

Bukan penderita ( normal ) tidak mewariskan sifat / trait kepada anaknya

Pewarisan sifat / trait tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin jadi penderita lakilaki sama banyaknya dengan dengan penderita perempuan ( 50% : 50% )

Pedigree chart autosomal dominan

Aa

A
a

Aa

aa

Aa

A
a

aa

A
?

aa

aa

aa

aa

aa

aa

Ket :
AA : penderita
Aa : penderita
Aa : normal

10

Kelainan Autosom Dominan

- anak-anak yang terkena dampak biasanya memiliki orangtua yang terkena
- heterozigot (Aa) adalah penderita
- dua orang tua yang penderita dapat menghasilkan anak penderita
- dua orangtua normal tidak akan memiliki anak-anak penderita
- baik laki-laki dan perempuan mempunyai frekuensi yang sama menjadi penderita

Kelainan yang terkait pada penurunan autosomal dominan :

1. Phenylcarbamida (PTC)
Merupakan zat kimia dengan rumus :
Bagi penderita mengecap (terasa pahit) di sebut pengecap (taster) yaitu TT dan
Tt sedangkan yang tidak bisa mengecap ( tawar ) sebagai orang normal yaitu tt
2. Dentinogenesis Imperfekta
Suatu kelainan pada gigi manusia.Dentin berwarna putih seperti air susu
(opelesen).
DD dan Dd ( penderita ) dan dd ( normal )

3. Achondroplasia
Ditandai dengan suatu kelainan epifisis,yaitu adanya penulangan terhadap
kartilago sehingga menyebabkan anggota badan menjadi pendek.
Bb menderita achondroplasia sedangkan bb normal.
4. Polidaktili
Suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P,yaitu orang
yang mempunyai tambahan jari pada satu atanu dua tangan atau pada kakinya.
PP atau Pp adalah penderita dan pp normal
5. Warna Rambut
Warna rambut disebabkan oleh adanya pigmen melanin.

11

BB atau Bb memiliki warna rambut normal yairu hitam atau kecoklatan

sedangkan bb berwarna putih (albino).

Penurunan Autosomal Resesif

Suatu sifat/trait yang diwariskan sebagai autosom resesif hanya berekspresi
dalam genotip homozigot resesif.Kriteria penurunan autosom resesif :

Kedua orang tuanya normal

Rata rata seperempat dari keturunan sebagai penderita

Kedua orang tua mungkin mempunyai hubangan darah ( saudara sepupu )

Penderita pada laki-laki dan perempuan sama banyak

Pedigree chart autosomal resesif

aa

A?

A
a

A?

A
a

A
a

Aa

aa

aa

A?

A?

A
?

A
?

Ket :
aa : penderita
Aa : carrier
AA : normal

12

A? : tampak normal satu alel tidak diketahui

Kelainan dalam penurunan autosom resesif :
1. Albinisme
AA dan Aa berkulit normal ( ada pigmentasi )
Aa albino
2. Phenylketonuria
Mengalami kelainan metabolisme asam amino phenylalanine,karena tidak
adanya enzin phenylalanine hidroksilase yang merubah phenylalanine menjadi
tyrosine.
PP dan Pp normal
Pp menderita PKU
3. Bisu-Tuli
Disebabkan karena adanya gen resesif dd dan ee
Ddee/Ddee dan ddEE/ddEe menderita bisu tuli
DDEE atau DdEe normal
4. Alkaptonuria
Tidak mempunyai enzim homogentisin oksidase yang akan mengubah asam
homogentisin (=alkapton) menjadi asam maleyl asetoasetat sampai menjadi
H2O dan CO2.Alkapton keluar bersama urin berwarna coklat tua sampai
hitam.
AA dan Aa normal
aa menderita alkaptonuria
5. Kretinisme
Kekurangan hormon tirosin atau tidak adanya hormon tirosin.mengakibatkan
pertumbuhan kerdil.
CC dan Cc normal
cc menderita kretinisme

13

PENUTUP
Kesimpulan
Ilmu genetika merupakan ilmu yang mempelajari pewarisan sifat makhluk
hidup dan sering digunakan untuk mengetahui hubungan antara gen yang dimiliki
orang tua dan anaknya dan seorang anak dapat memiliki sifat perpaduan dari ayah dan
ibunya.

14

DAFTAR PUSTAKA
1. Medline Plus, Autosomal Dominant
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002049.htm, diunduh
tanggal 6 Februari 2010
2. http://fp.uns.ac.id/~hamasains/genetika3.htm,diunduh tanggal 6 Februari 2010
3. Autosomal warisan,http://www.bookrags.com/research/autosomal-inheritancewog/,diunduh tanggal 6 Februari 2010
4. Gregor Mendel,http://biokristi.sabda.org/gregor Mendel.diunduh tanggal 7
Februari 2010
5. Modul blok 4,Biologi Kedokteran

15