Anda di halaman 1dari 16

PENDAHULUAN

Pada tahun 1886 Hirschsprung mengemukakan 2 kasus obstipasi sejak


lahir yang dianggapnya disebabkan oleh dilatasi kolon. Kedua penderita ini
meninggal. Dikatakan pula bahwa keadaan tersebut merupakan kesatuan klinis
tersendiri dan sejak itu disebut dengan penyakit Hirschprung atau megakolon
kongenital. (1)
Apabila seorang bayi perutnya kembung dan disertai kesulitan BAB,
maka janganlah buru-buru menyangka ia kena cacingan, masuk angin dan salah
makan. Bisa jadi itu adalah suatu kelainan yang merupakan bawaan sejak lahir,
jadi tidak bisa dicegah.
Penyakit hirscprung adalah suatu kelainan bawaan berupa aganglionik
usus, mulai dari spinkter ani interna kearah proksimal dengan panjang yang
bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak tidaknya sebagian rectum
dengan gejala klinis berupa gangguan parase usus fungsional yang disebabkan
oleh kelainan inervasi usus.
Patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas,
hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa
megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik
dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion.
Penyakit ini merupakan kelainan yang tersering dijumpai sebagai
penyebab obstruksi usus pada neonatus. Pada penyakit ini pleksus mienterik dan
pleksus aurbach tidak ada, sehingga bagian usus yang bersangkutan tidak dapat
mengembang. Setelah penemuan kelainan histologik ini barulah muncul teknik
operasi yang rasional untuk penyakit ini.

DEFINISI
Penyakit Hirschsprung (Hirschsprung disease = HD ) adalah penyakit yang
mengenai usus besar dan usus kecil terjadi akibat pergerakan usus yang tidak
adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan
kontraksi ototnya.

Merupakan kelainan bawaan akibat gangguan pasase usus tersering pada


neonatus, kebanyakan terjadi pada bayi aterm dengan berat lahir lebih dari 3
kilogram, lebih banyak laki-laki dari pada perempuan. (5,6,7)
Pembagian
Berdasarkan panjang segmen yang terkena, penyakit ini dapat dibedakan menjadi
2 tipe yaitu:

Penyakit hirschsprung segmen pendek


Segmen aganglionosis mulai dari anus sampai sigmoid. Merupakan 70%

dari penyakit hirschsprung dan lebih sering

ditemukan pada anak laki-laki

dibanding anak perempuan.

Penyakit hirschsprung segmen panjang

Daerah aganglionosis dapat melebihi sigmoid, malahan dapat mengenai seluruh


kolon atau sampai usus halus. Ditemukan sama banyak pada anak laki-laki dan
perempuan. (1,6)
EPIDEMIOLOGI
Insiden penyakit hirscprung tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 :
5000 kelahiran hidup. Laki laki lebih banyak dibanding perempuan ( 4 : 1 ) dan
ada kenaikan insidensi keluarga pada penyakit segmen panjang. Kebanyakan
terjadi pada bayi aterm dengan berat badan lahir 3kg.
Beberapa kelainan kongenital dapat ditemukan bersamaan dengan
penyakit hirscprung, namun hanya 2 kelainan yang memiliki angka yang cukup
signifikan yakni down syndrome ( 5 - 10 %) dan kelainan urologi ( 3 % ).
ETIOLOGI
HD berkembang sebelum anak lahir. Normalnya sel saraf tumbuh
diusus bayi segera setelah bayi mulai tumbuh dalam kandungan usia 5 minggu
sampai 12 minggu yaitu pada minggu ke-5 sel sel saraf pertama sampai di
esofagus, minggu ke-7 sel saraf sampai di midgut dan pada minggu ke 12
mencapai kolon distal. Pada penderita HD, sel saraf berhenti tumbuh sebelum

mencapai usus bagian akhir. Tak ada satu pun yang tahu mengapa sel saraf ini
berhenti untuk tumbuh.
Dalam beberapa kasus, HD adalah penyakit Bawaan. Yang artinya ibu
dan ayahnya dapat menurunkannya ke anak mereka. Jika seseorang mempunyai
anak yang menderita HD maka pada anak yang selanjutnya, dapat juga menderita
penyakit yang sama. Penyakit HD juga disertai dengan cacat bawaan lain
termasuk Sindrom Down, Sindrom Lawrence-moon-bardet-biedle dan Sindrom
Waardenburg serta kelainan kardiovaskuler. (6,7)
Sindrom Down
Kondisi yang ditandai secara khas oleh cranium yang kecil, mendatar
pada bagian anteroposterior, jembatan hidung yang datar, lipatan epikantus, ruasruas jari yang pendek jarang dan lebar pada jari pertama dan kedua pada tangan
dan kaki, retardasi mental yang berat, berhubungan dengan abnormalitas
kromosom biasanya trisomi kromosom 21 ( mongolisme )
Sindrom Lawrence moon-bardet-biedle ;
Sindrom herediter yang diturunkan sebagai ciri resesif autosomal yang
ditandai dengan retardasi mental, obesitas, rhinitis pigmentosa, polidaktili.
Sindrom Waardenburg
Kelainan herditer yang diturunkan sebagai ciri dominan autosomal
Ditandai dengan :
Jembatan hidung yang lebar akibat pergeseran kantus kantus dalam
dan pungtata ke lateral, gangguan pigmentasi termasuk ikalan rambut depan yang
berwarna putih, heterokromia iris, bulu mata putih, leukoderma kadang kadang
tuli kokhlearis. Dapat juga ditandai dengan akrosefali, deformitas orbital dan
fasial, brachidaktili, sindaktili, jaringan lunak ringan, celah palatum hidroptalmus,
malformasi jantung dan kontraktur siku dan lutut.

PATOFISIOLOGI (2)

Pada penyakit hirschprung terdapat absensi ganglion meisner dan ganglion


aurbach dalam lapisan dinding usus, Dimana ganglion meisner terdapat di
tunika Submukosa dan ganglion aurbach terdapat antara otot sirkuler dan
otot longitudinal. Mulai dari spingter ani kearah proksimal dengan panjang
bervariasi 70 %- 80 % terbatas didaerah rectosigmoid, 10 % sampai
seluruh kolon dan kurang dari 5 % dapat mengenai seluruh usus sampai
pylorus.

Usus besar yang sehat yang Usus besar yang terkena HD


ditemukan

sel

saraf sel sarafnya tidak ditemukan

disepanjang usus

pada bagian akhir dari usus

Absensi ganglion Meisner dan Aurbach

mengakibatkan usus yang

bersangkutan tidak bekerja normal. Peristaltik usus tidak mempunyai daya


dorong, tidak propulsive, sehingga usus bersangkutan tidak ikut dalam
proses evakuasi feses ataupun udara. Penampilan klinis penderita sebagai
gangguan pasase usus.

Penampilan makroskopik bagian atas usus tidak berganglion terlihat


spastik, lumen terlihat kecil. Usus dibagian proksimalnya, disebut daerah
transisi, terlihat mulai melebar dari bagian yang menyempit. Usus
diproksimalnya lagi lebih melebar lagi dan umumnya mengecil kembali
mendekati kaliber usus normal.
JENIS JENIS PENYAKIT HIRSCPRUNG

1. Penyakit hirscprung segmen pendek ( penyakit hirscprung klasik ) 80%


Bila daerah aganglionik meliputi rektum sampai sigmoid.
2. Penyakit Hirscprung segmen panjang.
Bila daerah aganglionik meluas lebih tinggi dari sigmoid.
3. Kolon aganglionik total.
Bila aganglionosis mengenai seluruh kolon.
4. Aganglionosis universal
Bila mengenai seluruh kolon dan hampir selruh usus halus.
GEJALA KLINIS (1,6)
1. Neonatal
Bayi yang baru lahir dengan HD tidak mempunyai peristaltik yang pertama.
Bayi-bayi ini mengeluarkan cairan hijau setelah makan dan perut membesar.
Ketidaknyamanan dari gas atau konstipasi membuat mereka gelisah, kadangkadang bayi dengan HD menyebabkan terjadi infeksi di usus.
Jadi dapat disimpulkan bahwa gejala gejala klinis penyakit
Hirschsprung dimulai pada saat lahir yaitu berupa gangguan defekasi. Dapat pula
timbul pada umur beberapa minggu atau menarik perhatian orang tuanya setelah
umur beberapa bulan.
Trias Klasik, gambaran klinik pada neonatus adalah :
1. Mekonium keluar lebih dari 24 jam pertama
2. Muntah hijau
3. Perut buncit seluruhnya
Adakalanya gejala obstipasi kronis ini diselingi oleh diare berat dengan
feses yang berbau dan berwarna khas yang disebabkan oleh Enterokolitis. Adanya
feses yang menyemprot pada colok dubur yang merupakan tanda khas.
Gejala yang lain :
Tidak dapat buang air besar dalam waktu 24 48 jam setelah lahir
Diare encer( pada bayi baru lahir )
Berat badan tidak bertambah
Malabsorbsi
Enterokolitis

(gambaran penyakit Hirscprung pada bayi berusia 3 hari, abdomen


tampak distensi dan membesar)
2.Anak
Gejala klnik yang menonjol :
Konstipasi kronik
BAB tidak teratur
Anemia
Gizi buruk ( failure to thrive )
3.Remaja dan dewasa muda
Gejala :
Konstipasi sepanjang hidup
Anemia

PEMERIKSAAN PENUNJANG (1,2,3,4,5,6,7)


Untuk mengetahui HD ini lebih pasti maka dilakukan pemeriksaan
penunjang yaitu :
1.Biopsi isapan rectum
Merupakan pemeriksaan yang akurat untuk penyakit hirscprung. Biopsi isapan
rectum hendaknya tidak dilakukan 2 cm dari linea dentata untuk menghindari
daerah normal hipoganglionosis dipinggir anus. Biopsi dapat diwarnai untuk
asetilkolinesterase

untuk

mempermudah

interpretasi.

Penderita

dengan

aganglionosis menunjukkan banyak sekali saraf hipertrofi yang terwarnai positif


untuk asetilkolinesterase dan tidak ada sel ganglion.
2.Manometri
Manometri anorektal mengukur tekanan sfingter ani interna saat balon
dikembangkan direktum.
Hasil yang spesifik bagi penyakit hirscprung :
Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi
Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada
segmen usus aganglionik
Sampling refleks tidak berkembang, tidak dijumpai relaksasi
sfingter interna setelah distensi akibat desakan feses, tidak
dijumpai relaksasi spontan
Ketepatan uji diagnostik ini > 90 %, tetapi secara teknik sulit pada bayi
muda.

Tampak gambar skema dari manometri anorekatal,yang memakai balon


berisi udara sebagai transducernya. Padapenderita Hirschsprung (kanan), tidak
terlihat relaksasi spinkter ani.
3. Foto polos abdomen
Akan terlihat tanda-tanda obstruksi usus letak rendah, umumnya gambaran
kolon sulit dibedakan dengan usus halus.

4. Foto dengan barium enema


Dengan pemeriksaan ini akan ditemukan :
1. Daerah transisi
2. Gambaran kontraksi usus yang tidak teratur disegmen yang menyempit
3. Enterokolitis pada segmen yang melebar
4. Terdapat retensi barium setelah 24 48 jam
5. Pada pemeriksaan ini perlu diperhatikan panjang segmen yang terkena,
yaitu penting untuk menentukan tindakan pengobatan agar tidak

mengaburkan hasil, 24 jam sebelum melakukan foto barium enema tidak


boleh dilakukan colok dubur ataupun pemasangan pipa rectal.

Gambaran radiologis menggunakan barium enema

DIAGNOSA (1,2,3,4,5,6,7,8)
Anamnesis perjalanan penyakit yang khas dan gambaran klinis perut
membuncit seluruhnya. Neonatus hampir selalu dengan berat badan normal,
sangat jarang prematur datang kerumah sakit dengan obstruksi usus, dengan
tanda tanda keterlambatan evakuasi mekonium, disertai distensi abdomen dan
muntah hijau. Obstruksi usus ini dapat mereda spontan, atau dengan colok dubur.
Neonatus dapat defekasi dengan keluar mekonium bercampur udara sehingga
abdomen kempes dan tidak muntah lagi. Beberapa hari kemudian neonatus
menunjukkan tanda-tanda obstruksi berulang. Selanjutnya neonatus secara klinis
menunjukkan gejala obstipasi kronik dengan disertai abdomen yang buncit.
Kematian sering ditemukan oleh karena adanya penyulit seperti enterokolitis dan
sepsis.
DIAGNOSA BANDING (1)
Pada masa neonatus, harus dipikirkan ada kemungkinan atresia ileum,
atau sumbatan anorektum oleh mekonium yang sangat padat (mekonium plug
sindrom), dimana penyakit ini hampir tidak pernah dijumpai di Indonesia.
Sedangkan pada masa bayi dan anak obstipasi dapat disebabkan oleh obstipasi
dietik (sulit buang air besar dikarenakan kurang makanan yang berserat), retardasi
mental, hipotiroid, dan resiko genetic. Penyakit hirschsprung pada penderita yang
lebih tua harus dibedakan dari penyebab perut kembung lain dan konstipasi

kronis. Riwayat menunjukkan kesukaran mengeluarkan tinja yang semakin berat


yang mulai pada umur minggu-minggu pertama. Masa tinja besar dapat diraba
pada sisi kiri perut, tetapi pada pemeriksaan rectum biasanya tidak ada tinja. Tinja
ini jika keluar mungkin akan berupa butir-butir kecil, seperti pita atau
berkonsistensi cair. Tidak ada tinja yang besar yang berkonsistensi seperti tanah
pada penderita konstipasi fungsional.
PENATALAKSANAAN

(1,2,3,4,5,6,7)

Bila diagnosis telah ditegakkan, prinsip penanganannya adalah


mengatasi obstruksi, mencegah terjadinya enterokolitis, membuang segmen
aganglionik dan mengembalikan kontinuitas usus. Pengobatan definitif adalah
operasi. Sebelum operasi definitif, dapat dilakukan pengobatan konservatif yaitu
tindakan darurat untuk

menghilangkan tanda tanda obstruksi dengan cara

memasang sonde lambung dan anal tube untuk mengeluarkan mekonium dan
udara. Tindakan konservatif ini sebenarnya akan mengaburkan gambaran
pemeriksaan barium enema yang akan dibuat kemudian.
Pilihan-pilihan operasi adalah melakukan prosedur definitif sesegera
mungkin atau melakukan colostomy sementara dan menunggu sampai bayi
berumur 6-12 bulan untuk melakukan operasi definitif. Ada tiga pemilihan dasar
operasi. Prosedur bedah pertama yang berhasil yang diuraikan oleh Swenson,
adalah memotong segmen yang tidak berganglion dan melakukan anastomosis
usus besar proksimal yang normal dengan rektum 1-2 cm diatas garis batas.
Operasi ini secara teknis sulit dan mengarah pada pengembangan dua prosedur
lain. Duhammel menguraikan prosedur untuk menciptakan rektum baru. Dengan
menarik turun usus besar yang berinervasi normal kebelakang rektum yang tidak
berganglion. Rektum baru yang dibuat dalam prosedur ini mempunyai setengah
aganglionik anterior dengan sensasi normal dan setengah ganglionik posterior
dengan provulsi normal. Prosedur endorektal Pull-Through yang diuraikan oleh
Boley meliputi pengupasan mukosa rektum yang tidak berganglion dan membawa
kolon yang berinervasi normal kelapisan otot yang terkelupas tersebut. Dengan
demikian memintas usus yang abnormal dari sebelah dalam.

10

Operasi definitif ini dapat dikerjakan satu tahap atau dua tahap
kemudian bila berat badan bayi sudah cukup ( > 9 kg). Pada waktu itu
megakolon dapat surut, mencapai kolon ukuran normal.
Ilustrasi langkah-langkah kerja dari operasi Pull-Through

Sebelum
yang

operasi

tidak

adalah bagian

bagian

berganglion
yang tidak

bekerja
Sering
Bagaimanapun

Langkah

Dokter Langkah

Dokter

memotong bagian yang menjahit bagian yang sehat


tidak berganglion

Pull-Through

dilakukan

kerektum atau anus.

segera

setelah

diagnostik.

juga anak-anak yang sangat sakit membutuhkan pembedahan

yang pertama yang disebut ostomi. Operasi ini membantu anak-anak menjadi
lebih sehat sebelum dilakukan Pull-Through. Dalam melakukan colostomi dokter
membuang bagian yang sakit dari usus, kemudian membuat lubang kecil di perut
bayi. Lubang ini disebut stoma. Dokter menghubungkan bagian atas dari usus ke
stoma. Ampas makanan akan meninggalkan tubuh dari stoma, sedangkan bagian
bawah usus akan sembuh.

11

Langkah

1:

dokter Langkah

dokter

mengeluarkan sebagian besar menyambung bagian sehat dari


dari penyakit usus

usus besar (lobang pada perut)

Jika dokter memindahkan seluruh usus besar dan menghubungkan usus


kecil ke stoma, operasi disebut ileostomi. Jika dokter meninggalkan sebagian dari
usus besar dan menghubungkan dengan stoma operasi disebut Colostomi.
Kemudian, dokter akan melakukan Pull-Through. Dokter akan
melepaskan hubungan usus dengan stoma dan menariknya sampai keatas usus.
Stoma tidak diperlukan lagi, jadi dokter akan menutupnya kembali atau
menunggu sekitar 6 minggu untuk memastikan Pull-Through bekerja.
KOMPLIKASI (5)
Komplikasi penyakit Hirschsprung adalah :
1. Enterokolitis nekrotikan
2. Pneumomatosis usus
3. Abses perikolon perforasi
4. Septikemia
Komplikasi paska bedah antara lain
1. Kebocoran anastomosis
2. Stenosis
3. Enterokolitis
4. Striktura
5. Prolaps
6. Abses perianal

12

7. Pengotoran tinja
PROGNOSIS (1,6,7)
Prognosis penyakit hirschsprung yang diterapi dengan bedah
umumnya hasilnya memuaskan. Sebagian besar penderita berhasil mengeluarkan
tinja. Penyulit paska bedah seperti kebocoran anastomosis atau striktur
anastomosis umumnya dapat diatasi.
Anak-anak mendapatkan beberapa masalah setelah colostomi. Mereka
harus mempelajari bagaimana merawat stoma dan bagaimana mengganti kantong
yang digunakan untuk membuang ampas makanan. Selain itu anak-anak juga
khawatir tentang perbedaan mereka dengan kawan-kawannya. Anak-anak harus
lebih banyak minum untuk menjaga tubuhnya agar tidak kekurangan air. Makanan
yang berserat tinggi dapat menolong mengurangi konstipasi dan diare.

DAFTAR PUSTAKA

13

1. Sjamsuhidajat R, Jong WD, Buku Ajar Ilmu Bedah, Cetakan I, Edisi Revisi,
Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta 1997; 908-910
2. Staf Pengajar Bagian Bedah FK UI, Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah, Cetakan
Pertama, Penerbit Binapura Aksara; 1995 ;139-141
3. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak, Buku kuliah Ilmu Kesehatan Anak
Bagian 3, Balai Penerbit FK UI,1985; 1134-1135
4. Bayleys H, Demonstration Of Physical signs in Clinical Surgery,Seventeenth
Edition, English Languange Book Society,1986,247-248
5. Mansjoer,A et al, Penyakit Hirschsprung dalam Kapita Selekta Kedokteran,
Jilid II, edisi ke 3,Media Aesculapius FK UI,2000; 380-381
6. Anonymous, What I need to know about Hirschsprungs Disease, available at
URL; http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hirschsprungs_ez
7. Anonymous,

Hirschsprung

Disease

available

at

URL;

http://www.chclibrary.org/micromed/00051350.html
8. Behrman E.R , Kliegman .R, Arvin M , Nelson Textbook of pediatrics , Vol2 , Edisi 15 , Penerbit buku kedokteran EGC , jakarta ,2000 ,1316-1319.

14

KATA PENGANTAR
Puji syukur penulis ucapkan kehadirat Tuhan Yang Maha Kuasa karena
berkat rahmat dan karunia-Nya, maka penulis dapat menyelesaikan paper ini
dalam rangka melengkapi persyaratan Kepaniteraan Klinik Senior di Bagian Ilmu
Bedah RSU Dr. Pirngadi Medan dengan judul Hirschsprung Disease.
Penulis ucapkan terimakasih kepada Supervisor pembimbing paper kami
Dr. A. Rasyidi Siregar, Sp.B

yang telah membimbing kami dalam

menyelesaikan paper ini.


Penulis menyadari bahwa paper ini masih jauh dari sempurna, maka
penulis sangat mengharapkan kritik dan saran dari pembaca. Semoga paper ini
bermanfaat dan menambah pengetahuan kita.

Medan, Nov 2007


Penulis

15

DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR .....................................................................................

DAFTAR ISI....................................................................................................

ii

PENDAHULUAN............................................................................................

DEFINISI..........................................................................................................

ETIOLOGI........................................................................................................

PATOFISIOLOGI.............................................................................................

GEJALA KLINIS.............................................................................................

PEMERIKSAAN PENUNJANG.....................................................................

DIAGNOSA.....................................................................................................

DIAGNOSA BANDING.................................................................................. 10
PENATALAKSANAAN....................................................... 13
KOMPLIKASI................................................................. 16
PROGNOSIS.................................................................. 17
DAFTAR PUSTAKA....................................................... 18

ii

ii

16