Hipotiroid Kongenital

D2
Shirley Patricia 102012
Kevin Anggana Chandra 102012040
Finna Otta Apelia 102012086
Andreas Klemens Wienanda 102012110
Evenjelina 102012206
Bramulya T Subagio 102012
Priscilla Natalie K 102012356
Agnes Yuditha Putriningtyas 102012450
Ahmad Marzuqi 102012

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Terusan Arjuna No. 6, Kebun Jeruk, Jakarta Barat

Pendahuluan
Penyakit hypothyroidism adalah diakibatkan oleh produksi hormon tiroid
yang berkurang atau kekurangan di dalam aktivitas reseptor hormon tiroid.
Kelainan ini dapat bermanifestasikan dari kelahiran atau didapat. Kebanyakan
kasus congenital tidak bersifat herediter dan seringkali adalah akibat daripada
thyroid dysgenesis. Beberapa kasus bersifat familial, seringkali disebabkan oleh
kesilapan di dalam sintesis hormon tiroid dan seringkali berhubungan dengan

Metabolik Endokrin 2

goiter. Prevalensi congenital yang didasarkan oleh program seluruh dunia untu
skrining neonatus adalah 1/40,000 anak; sedikit rendah di untuk Amerikan
berkulit gelap dan sedikit tinggi di Amerika natif dan Hispanics. Pelbagai kelainan
di dalam sintesis hormon tiroid dapat mengakibatkan hypothyroidism dan kini
mempunyai prognosis setelah terapi yang lebih baik. Di dalam makalah ini,
dijelaskan secara umum mengenai hypothyroidism dan penatalaksanaannya.
Diharapkan para pembaca mendapat gambaran umum mengenai penyakit ini.1,2
Skenario
Seorang Ibu membawa bayinya berusia 2 bulan ke puskesmas karena
jarang menangis, lebih sering tidur dan malas menetek. Bayi lahir cukup bulan
dan dilahirkan secara normal tanpa adan komplikasi. Keluhan lain disertai sering
konstipasi dan suara serak
Riwayat Keluarga: Penyakit Tiroid (+); PF: Tampak sedikit kuning dan pucat,
kurang aktif, ubun ubun besar terbuka lebar, dull face, lidah besar, hipotonia,
hernia umbilikalis, dan kulit kering; Lab: TSH meningkat, T4 Menurun.
Anamnesis
Anamnesis adalah pengumpulan data status pasien yang didapat dengan
mengajukan pertanyaan-pertanyaan yang berhubungan dengan keadaan pasien.
Tujuan dari anamnesis antara lain: mendapatkan keterangan sebanyak mungkin
mengenai penyakit pasien, membantu menegakkan diagnosa sementara dan
diagnosa banding, serta membantu menentukan penatalaksanaan selanjutnya.
Wawancara yang baik seringkali sudah dapat mengarah masalah pasien dengan
diagnosa penyakit tertentu. Adapun anamnesis meliputi: pencatatan identitas
pasien, keluhan utama pasien, riwayat penyakit pasien serta riwayat penyakit
keluarga.3
Pada kasus ini, anamnesis dilakukan secara allo-anamnesis yaitu
menanyakan pada penjaga atau ibu bapa bayi hal-hal berkaitan dengan keluhan
pasien.

Identitas penderita:

Metabolik Endokrin 2

Nama, alamat, tempat/tanggal lahir, umur, jenis kelamin,status sosial

ekonomi keluarga serta lingkungan tempat tinggal.3

Riwayat penyakit sekarang:4

Apakah keluhan utama pasien datang berobat?
Apakah pasien mengalami bradikardi?
Apakah bicara lambat?
Apakah gerak letargik?
Apakah suara serak?
Apakah tangan terasa gementar?
Apakah badan terasa panas dan lebih enak di udara dingin/panas?
Apakah berat badan turun?
Apakah banyak/ kurang makan?
Apakah ada oedema pada wajah atau perifer?
Apakah anak mengalami konstipasi?

Riwayat penyakit dahulu:4

Apakah pasien diketahui menghidap hipotiroidisme? Jika ya
tanyakan mengenai terapi, dosis dan durasi.
Apakah ada riwayat kelainan endokrin atau penyakit autoimun

lain?
Apakah ada kelainan pada organ atau sistem tubuh yang lain?
Riwayat obat-obatan:4
Apakah pernah mengkonsumsi obat-obatan menahun?
Apakah pasien pernah mendapatkan pengobatan atau resep dari

dokter lain?
Apakah pasien menggunakan tiroksin atau amiodaron?
Riwayat penyakit keluarga:4
Adakah riwayat penyakit tiroid dalam keluarga?
Apakah sanak keluarga dekat pasien pernah ada riwayat penyakit
tiroid maupun penyakit metabolik lain?

Pemeriksaan Fisik
1. Survey umum
Pertumbuhan yang menunjukkan peningkatan pada tinggi dan berat
badan dalam batas yang diperkirakan adalah indicator kesehatan yang

Metabolik Endokrin 2

terbaik pada masa bayi dan kanak-kanak. Penyimpangan dari normal

mengkin merupakan indikasi dini masalah yang mendasari. Untuk
mengkaji pertumbuhan maka penting untuk membandingkan parameter
anak yang mendahulukan pengkajian terhadap nilai normal sesuai dengan
usia dan jenis kelamin serta hasil sebelumnya untuk mengkaji
kecenderungan adanya kelainan.
Tinggi badan
Berat badan
Lingkar kepala
Indeks massa tubuh sesuai dengan usia
2. Tanda vital
Pemeriksaan tanda vital adalah pemeriksaan umum yang dilakukan
oleh dokter untuk menilai kondisi pasien samada baik atau buruk. Antara
pemeriksaan yang dilakukan ialah memeriksa suhu tubuh,nadi,tekanan
darah dan frekuensi nafas pasien.5
Tekanan darah
Tekanan cenderung naik. Dalam keadaan normal,tekanan darah
sistolik di tungkai=tekanan di lengan karena ismus aorta masih agak
sempit. (Neonatus=80/45mmHg; 6-12 bulan=90/60mmHg)
Denyut nadi
Sangat bervariasi,bayi lebih sensitif terhadap penyakit atau emosi.
Nadi bayi baru lahir=140 kali per menit. Nadi 0-6 bulan = 130 kali per
menit. Nadi 6-12 bulan = 115 kali per menit
Frekuensi pernapasan
Dilakukan dengan cara inspeksi(lihat gerakan nafas), palpasi(letak
tangan pada dinding abdomen) atau auskultasi. Frekuensi antara 30-60
kali/menit
3. Kulit

Tekstur dan penampilan

Rambut
Ikterus
Turgor

Metabolik Endokrin 2

4. Pemeriksaan fisik tiroid(Apgar Score Hipotiroid)

Diperhatikan/ dilakukan inspeksi dengan melihat wajah,tubuh dan kondisi
umum bayi saat datang ke dokter. Antara yang dapat dilihat pada anak dengan
hipotiroid adalah:

Tabel 1: Skor Apgar pada hipotiroid

kongenital

Dicurigai adanya hipotiroid kongenital bila skor Apgar hipotiroid

kongenital >5, namun tidak ada tanda atau gejala yang tampak tidak
menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital.
5 . Tes Denver
Uji skrining yang paling sering digunakan adalah development denver
screening test (DDST) menggunakan kartu seperti di bawah(gambar 2). DDST
memberikan

penilaian

empat

domain

perkembangan

pribadi-sosial,

penyesuaian motorik halus, bahasa dan motorik kasar sejak lahir sampai umur
6 tahun. Uji ini dilakukan dalam waktu 20-30 menit tanpa pelatihan yang luas
dan peralatan yang mahal.6

Metabolik Endokrin 2

Personal social
Aspek ini berhubungan dengan kemandirian, bersosialisasi, dan
berinteraksi dengan lingkungannya.
Fine motor adaptive
Aspek ini berhubungan dengan kemampuan anak untuk mengamati
sesuatu, melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh
tertentu saja dan dilakukan otot-otot kecil saja tetapi memerlukan
koordinasi yang cermat. Misalnya kemampuan untuk menggambar,

memegang suatu benda, dan lain-lain.

Language
Kemampuan untuk memberikan respon pada suara, mengikuti

perintah, dan berbicara spontan

Gross motor
Aspek ini berhubungan dengan pergerakan dan sikap tubuh.
Sektor-sektor ini dapat dijabarkan pada tabel 4 di bawah.

0 bulan

1 bulan

2 bulan

Personal sosial

Fine motor adaptive

Language

Grass motor

Menatap muka

Suara vokal

Mengangkat kepala

Bereaksi pada

Gerakan merata

suara
Suara vokal

Mengangkat kepala

Membalas senyum

Mengikuti sampai garis

(80%)
Memandang muka

tengah (85%)

(90%)
Tersenyum spontan

(>90%)
Bereaksi pada bel

(>90%)

Mengikuti dan melewati

(>90%)
Bersuara "Ooo

Kepala terangkat 450

garis tengah (75%)

atau Aaa" (80%)

(80%)

(90%)
Memandang

Kedua tangan bersentuhan

Memekik (80%)

Duduk: kepala

tangan sendiri

atau bersatu (80%)

(75%)
Tersenyum spontan

Mengikuti melewati garis

(>90%)

tengah (>90%)

(85%)
Membalas senyum
(80%)
Memandang muka
3 bulan

mantap (75%)
Tertawa (90%)

(80%)
Bersuara "Ooo
atau Aaa" (>90%)

Metabolik Endokrin 2

Kepala terangkat 90o

4 bulan

Memangang

Mengikuti 1800 (80%)

Memekik (85%)

tangan sendiri

lengan menumpu

(90%)
Kedua tangan bersentuhan

Tertawa (90%)

atau bersatu (90%)

Menggenggam sedikit5 bulan

Mencoba

Dada terangkat

sedikit (>90%)
Meraih benda (<75%)

mengambil mainan

(75%)
Menumpu berat
badan kaki (80%)

Menoleh ke bunyi
menderik (80%)

(<75%)
Memandang

Memandang manik-manik

tangan sendiri

(85%)

Berbalik (85%)

(>90%)
6 bulan

Makan sendiri

Mengikuti 180o (>90%)

Mencari benang wol

Menirukan

Duduk tanpa

(75%)
Mencoba

(<75%)
Meraih benda (>95%)

bunyi/bicara (75%)
Suku kata tunggal

ditumpu (<75%)
Ditarik untuk

(>75%)

duduk : Kepala tidak

Menoleh ke bunyi

tertinggal (>85%)
Berbalik (>90%)
Duduk tanpa

mengambil mainan
(>90%)

7 bulan

Tangan melambai

Mengambil 2 kubus

suara (80%)
Da da mama non

dag dag (<75%)

Makan sendiri

(<75%)
Memindahkan kubus

spesifik (<75%)
Menirukan

(>90%)

(75%)
Mengambil manik-manik

bunyi/bicara (80%)
Suku kata tunggal

dengan gerakan

(80%)

menggaruk (80%)
Mencari benang wol (85%)

Menoleh ke bunyi

ditumpu (>90%)

suara (>90%)

Tabel 2: Sektor-sektor pada Tes Denver mengikut usia 0-7 bulan6

Pemeriksaan Penunjang
1. Laboratorium
Pengukuran kadar TSH dan kadar T4 yang bebas dalam darah.
Pengukuran kadar protein globulin pengikat tiroksin, karena kadar
protein yang abnormal bisa menimbulkan kesalahpahaman dalam
menilai kadar hormon tiroid total. Penderita penyakit ginjal,

Metabolik Endokrin 2

beberapa penyakit keturunan atau pemakaian steroid anabolik

memiliki kadar globulin pengikat tiroksin yang rendah. Sebaliknya,
wanita hamil, pemakai pil KB atau estrogen lainnya, penderita
hepatitis stadium awal dan beberapa penyakit lainnya, memiliki

kadar globulin pengikat tiroksin yang tinggi.

Jika masih belum yakin apakah kelainannya terletak pada kelenjar
tiroid atau kelenjar hipofisa, maka dilakukan pemeriksaan
perangsangan fungsional. Pada salah satu dari pemeriksaan ini
dilakukan penyuntikan thyrotropin-releasing hormone intravena
dan pemeriksaan darah untuk mengukur respon dari kelenjar

hipofisa.
2. Radiologi
Jika diduga terdapat pertumbuhan di dalam kelenjar tiroid,
dilakukan

pemeriksaan

USG,

untuk

menentukan

apakah

pertumbuhan ini berupa cairan atau padat.

Scanning kelenjar tiroid dengan yodium radioaktif atau teknetium,
bisa menunjukkan kelainan fisik pada kelenjar tiroid. Scanning
tiroid juga bisa membantu menentukan apakah fungsi dari suatu
daerah tiroid bersifat normal, terlalu aktif atau kurang aktif.

Diagnosa Kerja
Berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik, didapatkan diagnosa
kerja/working diagnosis yaitu Hipotiroid kongenital. Diagnosa ini dibuat atas
dasar gejala klinis saat pasien datang ke dokter seperti sedikit kuning dan pucat,
kurang aktif, ubun ubun besar terbuka lebar, Dull Face, lidah besar, hipotonia,
hernia umbilikalis dan kulit kering. Untuk mendapatkan diagnosa pasti,dilihat dari
pemeriksaan penunjang seperti TSH yang meningkat,T4 yang menurun.
Perangkat diagnostik untuk Hipotiroid kongenital ialah:

Skor Apgar Hipotiroid kongenital dengan nilai>5.

Nilai TSH >50 U/ml
Pemeriksaan USG Ada atau tidaknya goiter

Metabolik Endokrin 2

Hipotiroidisme adalah hasil daripada produksi hormon tiroid yang

berkurang atau kelainan pada aktivitas reseptor hormon tiroid. Kelainan ini dapat
dialami semenjak lahir atau didapat. Apabila gejala timbul setelah periode fungsi
tiroid yang tampak normal, kelainan tersebut dapat besifat didapat, atau hanya
sebagai hasil salah satu kelainan kongenital di mana manifestasinya timbul
dengan lambat. Istilah cretinism, walaupun sering digunakan secara sinonim pada
endemic iodine deficiency dan congenital hypothyroidism, istilah ini harus
dielakkan.8
Diagnosis Banding
1. Acquired Hypothyroidism9
Merupakan hasil akhir dari suatu proses autoimun, tersering tiroiditis
Hashimoto suatu kelainan autoimun yang menyebabkan destruksi

kelenjar tiroid.
Tanda dan gejala mirip hipotiroidisme pada orang dewasa, tetapi juga
menimbulkan gejala lain seperti:
o Hambatan usia tulang
o Penurunan kecepatan pertumbuhan
o Perawakan pendek
o Goiter
o Perkembangan seksual dini dengan perawakan pendek dan

usia tulang tertunda.

o Tidak menyebabkan gangguan mental permanen.
Sebab didapat: Tiroiditis,tiroidektomi, defesiensi yodium, bahan-bahan
goitrogen, dan hipopituitarisme.

2. Down Syndrome7

Merupakan kelainan pada kromosom 21 dan 15 dengan kemungkinan:

o Nondisjunction sewaktu osteogenesis(trisomi)
o Translokasi kromosom 21 dan 15
o Postzygotic non disjunction
Gejala yang paling menonjol adalah retardasi mental dan retardasi
jasmani. Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot serta tidak
akan mampu melebihi seorang anak yang berumur 7 tahun.

Metabolik Endokrin 2

Sulit dibedakan dengan hipotiroidisme tetapi secara kasarnya dapat dilihat

anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas sedangkan anak

dengan sindrom Down biasanya sangat aktif.

Gejala lain yang khas pada sindrom Down ialah:
o Kepala agak kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital yang
mendatar.
o Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata berjauhan
serta seperti miring ke atas dan samping(seperti mongol).
o Bibir tebal dan lidah besar,kasar dan bercelah-celah(scrotal
tongue).
o Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu.
o Gambaran telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu
garis besar melintang( Simian crease).

Etiologi

Sering disebabkan oleh malformasi kelenjar tiroid( agenesis atau ektopik),

faktor maternal(kurang iodium, pajanan pengobatan antitiroid atau

radioiodium pada prenatal). 9

Abnormalitas ini dirangkum dalam Tabel di bawah:8

Kesalahan embrionik dalam perkembangan(disgenesis tiroid)

Aplasia tiroid (kretinisme atirotik)
Displasia tiroid sisa ektopik pada jalur penurunan(kriptotiroidisme)
Kesalahan bawaan pada fungsi tiroid(goitrous kretinism,kretinisme familial)
Ketidaksempurnaan molekul TSH atau berkurangnya ketanggapan tiroid
terhadap TSH.
Kegagalan pemekatan iodida.
Defek sistem peroksidase Peroksidase tidak ada atau abnormal,
pengikatan abnormal hematin, Sindrom Pendred(gangguan pembentukan
H2O2)
Defek iodotirosin deiodinase.
Defek metabolisme tiroglobulin.
Ketidaksempurnaan respons perifer terhadap hormone tiroid.
Defisiensi hipotalamus hipofisis (TSH)
Kretinisme endemis
Tabel 3: Klasifikasi hipotiroidisme kongenital berdasarkan etiologi
Metabolik Endokrin 2

10

 Disgenesis Tiroid.8
Merupakan

penyebab

terbesar

hipotiroidisme

kongenital

non

endemik, kira-kira 85-90 %. Merupakan akibat dari tidak adanya jaringan

tiroid total (agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat
gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi
agenesis unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan
mungkin berperan pada disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar
penyebabnya belum diketahui.
Defek sintesis thyroxine. (Dyshormogenesis)
Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik
autosomal resesif. Hal ini disebabkan oleh defek pada biosintesis hormone
tiroid yang menyebabkan hipotiroid congenital. Goitre sering ditemukan
pada pada pasien ini. Apabila defek yang terjadi tidak total, kompensasi
dapat terjadi dan gejala hipotirod akan terjadi lebih lambat.
Sintesis atau sekresi TSH berkurang.10
Hipotiroid sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau
hipotalamus. Pada bayi sangat jarang dengan prevalensi antara 1 :
25.000sampai 1: 100.000 kelahiran.
Pengobatan ibu dengan obat antitiroid
Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau
karbimasolatau metimasil) untuk penyakit graves, bayinya ditandai oleh
pembesaran kelenjar tiroid, sehingga dapat mengakibatkan gangguan
pernafasan, khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi.
Epidemiologi
Prevalensi rata-rata hipotiroid kongenital di Asia adalah 1 diantara 2.720
bayi di daerah non endemis iodium (hipotiroid kongenital sporadik) dan 1 : 1000

Metabolik Endokrin 2

11

hipotiroid kongenital endemis di daerah defisiensi iodium. Penelitian di daerah

Yogyakarta menunjukkan angka kejadian 1 : 1500 hipotiroid kongenital sporadik
dan 1 : 1300 bayi menderita hipotiroid transien karena kekurangan iodium
(endemis). Kekurangan hormon tiroid atau hipotiroid pada awal masa kehidupan
anak,

baik permanen maupun transien

akan mengakibatkan hambatan

pertumbuhan dan retardasi mental.

Angka kejadian hipotiroid kongenital di Indonesia belum diketahui, namun
apabila mengacu pada angka kejadian di Asia dan di Yogyakarta, maka di
Indonesia, dengan angka kelahiran sekitar 5 juta per tahun, diperkirakan sebanyak
1.765 sampai 3200 bayi dengan hipotiroid kongenital dan 966 sampai 3.200 bayi
dengan hipotiroid kongenital transien karena kekurangan iodium, lahir setiap
tahunnya.

Patofisiologi
Kelenjar tiroid bekerja di bawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat
diproduksi hormon tirotropik. Hormon ini mengatur produksi hormone tiroid yaitu
tiroksin(T4) dan triiodo-tironin(T3). Kedua hormone tersebut dibentuk dari
monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk ini diperlukan yodium. T3 dan T4
diperlukan dalam proses metabolik di dalam badan, lebih-lebih lagi pada
pemakaian oksigen.7
Fungsinya ialah:

Konsumsi oksigen
Produksi panas tubuh.
Fungsi saraf
Metabolisme protein, karbohidrat dan lemak.

Kelenjar tiroid berkembang dari buccofaringeal cavity antara minggu ke 4

hingga 10 kehamilan. Kemudian kelenjar tiroid akan turun ke daerah leher dan
terbentuk sebagai kelenjar dengan dua lobus. Kelainan terjadi pada masa migrasi
kelenjar tiroid dapat menyebabkan tiroid aplasia, dysplasia atau ektopik. Setelah

Metabolik Endokrin 2

12

minggu ke 10 hingga 11, tiroid pada feta sudah berkemampuan untuk

menghasilkan hormone tirod. Pada minggu ke 18 hingga 20 kehamilan, T 4 telah
mencapai level dalam darah. Jalur hipofisis- tiroid berfungsi berasingan dengan
maternal-fetal.
Kelenjar tiroid menggunakan tirosin dan iodine untuk menghasilkan T4 dan
T3. Iodide akan terperangkap dalam sel folikel pada tiroid dengan transport aktif
sistem dan dioksidasi menjadi iodine oleh tiroid peroksidase. Organifikasi terjadi
apabila iodine tempel pada molekul tirosin yang tertempel pada tiroglobulin,
menghasilkan monoiodotirosin (MIT) dan diiodotirosin (DIT). Coupling antara
MIT dan DIT menghasilkan T3 dan gabungan DIT dan DIT menghasilkan T4.
Kelainan pada metabolisme tiroid akan menyebabkan bayi mengalami hipotiroid
kongenital.9
Protein pembawa terbanyak untuk hormon tiroid ialah throid-binding
globulin (TBG), thyroid-binding prealbumin (TPBA) dan albumin. Bayi yang
lahir dengan kadar TBG rendah, yaitu pada defisiensi kongenital akan mengalami
kadar T4 yang rendah tetapi fisiologi normal. Familial kongenital defisiensi TBG
dapat terjadi pada X-linked resesif.
Immunoglubulin G autoantibodi, seperti pada autoimmune tiroiditis dapat
melalui plasenta dan menghambat fungsi tiroid. Selain itu, thionamide yang
digunakan untuk menangani hipertiroid pada maternal juga dapat menghambat
sintesis hormone tiroid pada bayi.
Hormon tiroid mempunyai fungsi yang penting pada perkembangan otak
pada bayi. Hormon tiroid adalah untuk mielinasi dan untuk menghubungkan
antara neuron. Saat paling critical untuk efek hormon tiroid pada perkembangan
otak ialah pada bulan-bulan pertama kelahiran.
Manifestasi Klinis
Bayi dengan hipotiroid kongenital biasanya dilahirkan dengan sedikit atau
tiada bukti klinis saat neonatus karena T4 maternal menembus plasenta, tetapi
mungkin menimbulkan gejala seperti: 9

Metabolik Endokrin 2

13

Ikterus berkepanjangan
Konstipasi
Sesak, letargi, riwayat makan yang buruk
Makroglossi, fitur wajah kasar, fontanella besar dan hernia umbilikalis
Kutis dingin
Dengan demikian, deteksi yang didasarkan pada tanda dan gejala biasanya

akan terlambat 6-12 minggu atau lebih. Tabel di bawah memperlihatkan beberapa
tanda dan gejala umum hipotiroidisme pada umur tertentu. Tanda klasik meliputi
wajah yang khas, lidah yang besar dan menonjol keluar, serta retardasi
pertumbuhan dan perkembangan yang berkembang secara progresif selama usia
beberapa bulan pertama. Oleh karena itu, diagnosis klinis awal harus didasarkan
pada indeks kecurigaan yang tinggi terhadap tanda dan gejala non-spesifik.
Meskipun banyak tanda dan gejala hipotiroidisme tidak ditemukan atau tidak jelas
pada bayi baru lahir, diagnosanya harus dipertimbangkan pada setiap bayi yang
memperlihatkan

ikterus

berkepanjangan,

hipotermia

ringan,

pembesaran

fontanella posterior (lebih besar dari 1 cm), kegagalan untuk menyusu dengan
baik, atau gawat napas saat pemberian makan.8
Pada usia 3-6 bulan gejala makin jelas. Sekarang mulai kelihatan
pertumbuhan dan perkembangan lambat(retardasi mental dan fisis). Sesudah
melewati masa bayi,anak akan kelihatan pendek, anggota gerak pendek dan
kepala kelihatan besar. Ubun-ubun besar terbuka lebar. Jarak antara kedua mata
besar(hipertelorisme). Mulut sering terbuka dan tampak lidah membesar dan tebal.
Pertumbuhan gigi terlmbat dan gigi lekas rusak. Tangan agak lebar dan jari
pendek. Kulit kering tanpa keringat. Warna kulit kekuning-kuningan disebabkan
oleh karotenemia. Miksedema tampak jelas pada kelopak mata,punggung tangan
dan genitalia eksterna. Otot-otot biasanya hipotonik. Retardasi mental makin jelas.
Suara biasanya parau dan biasanya tidak dapat bicara. Makin tua, anak makin
terlambat dalam pertumbuhan dan perkembangan. Pematangan alat kelamin
terlambat atau sama sekali tidak terjadi.7
Wajah klasik pada bayi yang lebih tua:8

Metabolik Endokrin 2

14

1. Menunjukkan penumpukan miksedema pada jaringan subkutan dan pada

lidah.
2. Lidah yang menebal tersebut akan menonjol keluar dan bayi makin lama
makin sulit menyusu dan menangani sekret saliva.
3. Tangisan parau akibat miksedema pada pita suara.
4. Hipotiroidisme yang berkepanjangan menimbulkan hipotonia muskular
yang nyata serta ketumpulan mental, hipotermia, hernia umbilikalis,
potbelly (perut seperti gentong), konstipasi, bradikardia dan melemahnya
tekanan nadi.
5. Siluet jantung mungkin membesar,elektrokardiogram memperlihatkan
voltase yang rendah dan waktu hantaran yang memanjang.
6. Ekstremitas teraba dingin dan dapat terlihat sangat pucat serta
memperlihatkan bercak-bercak sirkulatorik( circulating mottling).
Sebagian bayi menderita anemia dan gagal berespons terhadap pemberian zat
besi.
Defisiensi hormon tiroid yang sudah ada sejak lahir menyebabkan sangat
terlambatnya perkembangan sistem saraf pusat. Pertumbuhan dan arborisasi sel
saraf menjadi terlambat, interaksi aksodendritik dan konektivitas berkurang,
proses vaskularisasi dan mielenisasi berlangsung dengan kecepatan subnormal,
dan terjadi retardasi mental ireversibel bila pengobatan terlambat dilakukan. Pada
bayi,masa ketergantungan saraf pusat terhadap hormon tiroid berlangsung
sehingga usia 2-3 tahun.8
Umur(bulan)
1-3
4-6
7-24
Gejala:
Konstipasi
Masalah makan
Letargi
Respiratorik
Tanda:
Hernia umbilikalis
Lidah membesar dan menonjol
Fasialis
Ikterus neonatal
Tangisan parau

Metabolik Endokrin 2

65
60
55
30

48
61
48
13

59
35
31
1

68
65
25
28
23

65
91
91
17
30

44
100
100
15
21

15

Tabel 4: Frekuensi beberapa tanda dan gejala hipotiroidisme kongenital

Penatalaksanaan
Medika mentosa
Pada pengobatan hipotiroidisme yang perlu diperhatikan adalah dosis awal
dan cara menaikkan dosis tiroksin. Tujuan pengobatan hipotiroidisme adalah :

Meringankan keluhan dan gejala

Menormalkan metabolism
Menormalkan TSH (bukan mensupresi)
Membuat T3 (dan T4) normal
Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak

diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal
setelah lahir dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun
kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit
diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran.
Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab
tersering hipotiroid kongenital,kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah
namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian
pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini
harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup,
terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan
terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.
Non medika mentosa
Terapi non medika mentosa yang paling baik untuk hipotiroid kongenital dapat
dilakukan dengan:

Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein

Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian

suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon.

Kecukupan kebutuhan vitamin dan mineral

Metabolik Endokrin 2

16

Prognosis
Makin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka makin baik
prognosisnya. Kalau terapi dimulai sesudah umur 1 tahun, biasanya tidak akan
tercapai IQ yang normal. Pertumbuhan badan dapat baik. Pada kretinisme didapat
dengan pengobatan yang baik, prognosisnya akan lebih baik.
Pencegahan

Wanita hamil yang mengkonsumsi iodium radioaktif untuk kanker tiroid,

bisa mengakibatkan kelenjar tiroid janin yang sedang berkembang
musnah/hancur. Jadi, bayi yang ibunya telah mengambil obat tersebut
harus diperhatikan dengan teliti setelah kelahiran untuk tanda-tanda

hipotiroidisme.
Melakukan pemeriksaan skrining rutin untuk hipotiroid bagi memeriksa
semua bayi yang baru lahir. Skrining yang baik akan membantu dokter
mendiagnosa hipotiroidisme kongenital dalam 3 minggu pertama
kehidupan dan seterusnya dapat menghilangkan serta meminimalisasi
gejala sisa dengan pengobatan dini dan adekuat. Uji tapis ini dilakukan
dengan kombinasi pengujian T4 dan TSH atau hanya dengan pengujian
TSH. Akan tetapi, 5-7% bayi dengan hipotiroidisme congenital akan tidak
terdeteksi pada program uji tapis bayi baru lahir sehingga bayi-bayi ini
harus didiagnosis berdasarkan gambaran klinis.7

Komplikasi

Terapi berlebihan dengan Na-L-Tiroksin menyebabkan timbulnya tanda

patologis, seperti takikardia, kegelisahan berlebihan, terganggunya pola

tidur, dan temuan lain yang mengesankan tirotoksikosis.10

Dosis berlebihan untuk jangka waktu panjang menyebabkan timbulnya
osteoporosis, sinostosis pramatur sutura tengkorak, serta kemajuan umur

tulang yang tidak semestinya.

Secara umumnya,komplikasi dari hipotiroid kongenital ialah:9
o Retardasi mental
o Hambatan pertumbuhan
o Kelainan jantung

Metabolik Endokrin 2

17

Kesimpulan
Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan dan gejala klinis, hipotesis
diterima. Bayi berusia 2 bulan ke puskesmas karena jarang menangis, lebih
sering tidur dan malas menetek. Bayi lahir cukup bulan dan dilahirkan secara
normal tanpa ada komplikasi dan disertai pemeriksaan fisik, penunjang yang
tepat, diagnosis yang ditarik yaitu pasien menderita hipotiroidisme kongenital.
Daftar Pustaka
1. Kliegman, Behrman, Jenson, Stanton. Nelson textbook of pediatrics 18 th
edition. In Hypothyroidies: Congenital hypothyroidism. Saunders
Elsevier; 2007. p. 2319- 2325
2. McPhee S.J., Papadakis M.A. 2010 Current medical diagnosis and
treatment 24th edition. Dalam Endocrin disorders. McGraw Hill
Companies; 2010; p. 1003, 1015-1017.
3. Bickley L.S. Anamnesis. Bates Guide to Physical Examination and
History Taking. International edition. 10th edition. Lippincott Williams &
Wilkins. Wolters Kluwer Health; 2009.
4. Gleadle J. Hipotiroidisme. At a Glance Anamnesis dan Pemeriksaan
Fisik.Penerbit Erlangga. Jakarta:2007.p140-1.
5. Yasavati K.N, Mardi S, Gracia J.M.T ,Titi S.S, Harun A. Tumbuh
kembang.

Buku

Panduan

Ketrampilan

Medik(Skills

Lab).FK

Ukrida;2010.
6. Kee J.L.F. Uji laboratorium TSH, T4, T3. Pedoman Pemeriksaan
Laboratorium dan Diagnostik. 6th ed. Penerbit Buku Kedokteran EGC.
Jakarta: 2008.
7. Hassan R, Alatas H. Hipotiroidisme, Sindrom Down. Buku Kuliah Ilmu
Kesehatan Anak. Vol I. 11th ed. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas
Kedokteran Universitas Indonesia:2007.p217-20,266-8.
8. Fisher D.A.Hipotiroidisme kongenital. Buku Ajar Pediatri Rudoplh.
Vol.III. 20th ed. Buku Kedokteran EGC. Jakarta: 2007.p1930-5.
9. Janine H. Hypothyroidism. The Toronto Notes. 27th ed. Toronto Notes for
Medical Students, Inc. Toronto, Ontario, Canada. 2011.

Metabolik Endokrin 2

18