Anda di halaman 1dari 32

BAB I.

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang


Malformasi Chiari (MC) merupakan suatu kelainan kongenital dimana
terjadi kelainan perkembangan anatomi dari craniocervical junction. Hal ini
terjadi pada stadium perkembangan dari sistem saraf pusat (SSP) yaitu pada
usia janin 3-4 minggu (masa neurilasi primer). Keadaan ini pertama kali diteliti
oleh Cleland (1883) dan di presentasikan pertama kali oleh seorang ahli
patologi Jerman Hans Chiari di Praha pada tahun 1891. Pada kelainan ini
didapatkan adanya herniasi cerebelar dan batang otak serta protrusio ke dalam
foramen magnum dan medulla spinalis cervical. Berdasarkan derajat herniasi
kelainan ini diklasifikasikan kedalam 4 bentuk yaitu Malformasi Chiari (MC)
tipe I-IV.1,2,3,4,5,6
Prevalensi pada populasi umum telah diperkirakan kurang dari 1:1000.
(7). Sebelum adanya MRI, malformasi ini jarang terdiagnosis. Saat ini,
dilaporkan 0,6% kasus pada semua usia, dan 0,9% kasus dilaporkan pada
penelitian pasien anak-anak. Kasus malformasi Arnold-Chiari tipe I lebih
banyak ditemukan pada wanita dengan perbandingan pria : wanita = 2 : 3.Tidak
terdapat predileksi pada suatu ras tertentu. Terbanyak ditemukan pada usia 1030 tahun,oleh karena itu malformasi Arnold-Chiari tipe I disebut juga
malformasi Arnold-Chiari tipe dewasa.
Penyebab dari malformasi Arnold-Chiari belum diketahui secara pasti,
diduga adanya gangguan pada masa perkembangan fetus dapat menyebabkan gangguan
pembentukan otak.Malformasi ini bisa disebabkan oleh paparan terhadap bahanbahan berbahaya pada masa perkembangan fetus atau berhubungan dengan
masalah genetik atau sindroma yang cenderung familial.
Berdasarkan derajat herniasi kelainan ini diklasifikasikan kedalam 4
bentuk yaitu Malformasi Chiari (MC) tipe I-IV, pembagian ini didasarkan
kepada kelainan letak batang otak, cerebelum terhadap foramen magnum dan

kanalis cervicalis. Pada tipe I ditemukan kelainan berupa herniasi tonsil


serebelum kedalam foramen magnum dan kanalis cervicalis tanpa herniasi
batang otak. Tipe II yang dikenal sebagai Malformasi Arnold Chiari merupakan
suatu disgenesis hind brain yang paling sering ditemukan pada kasus-kasus
gangguan perkembangan fossa posterior pada anak dan sering juga ditemukan
adanya mielomeningoke. Pada > 90% kasus akan ditemukan adanya
hydrocephalus dan 50-90% kasus ditemukan adanya hidromyelia dan
siringomyelia. Pada tipe ini ditemukan juga adanya anomali perkembangan
otak yang lain. Tipe III ditemukan keadaan dimana seluruh cerebellum dan
batang otak turun kedalam foramen magnum dan hampir selalu disertai adanya
encephalocele.

Chiari tipe IV didapatkan keadaan hipoplasia cerebellum.

Tipe III dan IV merupakan kasus Chiari yang paling jarang ditemukan.
Pengetahuan tentang gejala-gejala yang berpotensi mengancam jiwa
membawa kepada penanganan bedah dini khususnya pada bayi. Penanganan
yang konservatif bisa menyebabkan perubahan yang ireversibel. Diagnosis dini
malformasi ini sangat penting karena merupakan penyebab utama kematian
pasien dengan myelomeningocele.
Pasien malformasi Arnold-Chiari memiliki prognosis jangka panjang
yang baik. Penyembuhan total setelah operasi memerlukan waktu beberapa
bulan. Pada 68% pasien menunjukkan perbaikan gejala sempurna atau hampir
sempurna, 12% memiliki gejala sisa yang ringan sampai sedang, dan 20% tidak
menunjukkan perubahan (biasanya neonatus memiliki hasil yang lebih buruk
dibandingkan anak yang lebih besar).

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi dan Fisiologi


Otak terletak didalam tengkorak. Bagian-bagian otak berada dalam posisi
yang sesuai dalam rongga tengkorak. Dalam Chiari malformasi otak kecil dan
batang otak, disebut otak belakang," posisi mereka tidak di fossa kranialis
posterior. Ketika mereka tumbuh, otak kecil tumbuh ke tingkat yang lebih
rendah dan batang otak ditekan keluar dari tengkorak melalui foramen
magnum, yaitu lubang di dasar tengkorak di mana medula spinalis berbatasan
dengan bagian batang otak. Penonjolan otak kecil

ditunjukkan oleh MRI

sagital dari kepala atau leher, dan perpindahan dari otak kecil lebih dari 5mm
di bawah foramen magnum. Batas 5 mm dibawah foramen magnum adalah
definisi dari Chiari malformasi tipe I.
Chiari malformasi terdiri dari 4 tipe, beberapa diantaranya memiliki
prognosis buruk dibanding tipe yang lainnya. Dalam beberapa kasus bagian
inferior cerebellum, juga disebut "tonsil" cerebellum, dapat menonjol beberapa
sentimeter ke kanalis spinalis bagian servikal. Dalam kasus yang parah tonsil
cerebellum dapat menekan batang otak dan sumsum tulang belakang dapat
sangat

tertekan. Penurunan fungsi dari struktur saraf yang tertekan dapat

menimbulkan manifestasi klinik dan terjadi kerusakan jaringan yang dapat


terlihat pada pencitraan MR .
Komplikasi yang paling penting dari Chiari malformasi adalah
syringomyeli. Syringomyelia adalah lesi tunggal, yang berupa lubang di pusat
substansia grisea sentralis. Chiari malformasi tipe I adalah hasil dari
penyimpangan selama perkembangan, sehingga dalam kebanyakan kasus chiari
malformasi ditemukan pada saat lahir 19.

2.2 Definisi
Chiari

malformasi

adalah

sebuah

anomali

kongenital

dengan

serebellum dan medula oblongata yang memanjang dan menonjol ke dalam


kanalis spinalis melalui foramen magnum20. Terjadinya defek kongenital pada
area belakang dari kepala di mana otak dan medula spinalis berhubungan dan
terjadi herniasi tonsil serebellum dan vermis melalui foramen magnum ke
dalam kanalis spinalis. Biasanya tonsil serebellum terletak dalam tengkorak
(Gambar 1) pada orang dengan Chiari malformasi, tonsil serebellum turun ke
bawah dan menonjol sampai kanalis servikalis ( C1,C2) (Gambar 2 ).

Gambar 1: MRI scan dari posterior fossa dan cranio-cervical junction yang
normal. Tonsil cerebellum di atas level foramen magnum 20.

Gambar

2: MRI scan

dari posterior fossa dan cranio-cervical junction

menunjukan tonsil cerebellum yang meluas sampai ke kanalis servikalis C1 20.

Malformasi Arnold-Chiari merupakan kelainan genetik yang langka


atau jarang terjadi, di mana bagian dari otak terbentuk secara abnormal. Hal ini
terjadi pada stadium perkembangan dari sistem saraf pusat (SSP) yaitu pada
usia janin 3-4 minggu (masa neurilasi primer). Keadaan ini pertama kali diteliti
oleh Cleland (1883) dan di presentasikan pertama kali oleh seorang ahli
patologi Jerman Hans Chiari di Praha pada tahun 1891. Pada kelainan ini
didapatkan adanya herniasi cerebelar dan batang otak serta protrusio ke dalam
foramen magnum dan medulla spinalis cervical. Chiari malformation terjadi
ketika foramen magnum, terlalu kecil atau memiliki bentuk yang salah,
foramen magnum yang salah bentuknya akan menekan pada otak dan kekuatan
itu diteruskan ke bawah. Chiari Malformation dapat menghalangi aliran cairan
serebrospinal (CSF), yang dapat menyebabkan ruang CSF diisi dan akan terjadi
suatu kondisi yang disebut hidrosefalus. Jaringan otak yang mendorong
kebawah dapat menempatkan tekanan ekstra pada batang otak dan sumsum

tulang belakang, menyebabkan banyak masalah lain di otak, sumsum tulang


belakang dan beberapa bagian lain dari tubuh.

Hal ini diyakini bahwa

sebanyak 20 persen dari populasi memiliki Chiari malformation, tetapi


sebagian besar orang-orang ini tidak akan pernah mengalami gejala. Chiari
malformation juga dapat dikenal sebagai Arnold-Chiari malformasi, herniasi
tonsil atau ektopia tonsil 21.

2.2 Sejarah
Cleland, 1883 pertama-tama yang menguraikan tentang anomali batang
otak bagian bawah serta serebelum. Chiari, 1891, menjelaskan tiga tipe
malformasi serebelar berdasar penelitian patologis dari hidrosefalus kongenital.
Pada tahun 1891, saat mempelajari efek dari hidrosefalus pada serebelum,
Chiari menggambarkan berbagai perubahan yang menjadi malformasi Chiari
(Tabel 1). Tipe I terdiri pemanjangan tonsil cerebellum ke kanalis spinalis.
Pasien Chiari malformasi ada dimana herniasi tonsilnya disebabkan oleh
peningkatan intrakranial pada pasien yg mengalami hidrosefalus

22

. Pada

malformasi Chiari tipe I, medulla oblongata tergeser kebawah ke kanal servikal


dan bagian dorsalnya terbungkus oleh protrusi berbentuk lidah dari tonsil serta
hemisfer serebri. Chiari melaporkan gadis berusia 17 tahun dengan tipe I ini
yang tidak memiliki gejala malformasi sepanjang hidupnya.
Malformasi Chiari tipe II terdiri dari pergeseran kebawah medulla
oblongata dan bagian bawah serebelum serta pemanjangan ventrikel keempat
ke kanal servikal. Malformasi tipe 2 adalah yang paling sering dan biasanya
dikenal sebagai malformasi Arnold-Chiari. Kebanyakan kasus ini bersamaan
dengan mielomeningosel dan hidrosefalus. Chiari menemukan keadaan
patologis khas pada pasien laki-laki usia enam bulan bersamaan dengan adanya
hidrosefalus dan mielomeningosel (Nodul heteretopik seukuran kacang pada
substansi kelabu dinding ventrikel lateral. Serebelum kecil, juga tentoriumnya.
Pons memanjang, seperempat bagian bawahnya terletak dibawah tingkat
foramen magnum. Medulla oblongata terletak didalam kanal servikal dan

terdorong keruang tulang belakang servikal kedua sehingga saraf kranial


bawah teregang. Cord servikal pendek serta abnormal, dan akar saraf tertekan.
Cord spinal terbelah pada Cord toraks sebelah bawah dan masuk kekantung
sambungan torakolumbar (mielomeningosel). Cord yang terbelah bersatu pada
bagian bawah dan berakhir pada ruas tulang belakang sakral pertama

Tabel 1. Klasifikasi tipe-tipe Chiari malformasi 22


Chiari melaporkan satu kasus malformasi tipe II dengan spina bifida
servikal, dimana jaringan serebelar mengalami herniasi melalui defek tulang.
Beberapa kasus tipe ini dilaporkan bersamaan dengan ensefalosel oksipital.
Chiari juga menjelaskan malformasi tipe I dan II secara lengkap tahun 1895
dan menambahkan hipoplasia serebelar sebagai tipe IV. Satu dari 14 pasien
malformasi tipe I memiliki mielomeningosel. Pasien terdiri dari tujuh di bawah

usia 10 tahun, satu 17 tahun dan 6 dewasa. Dilatasi kanal sentral cord tulang
belakang dijumpai pada tiga pasien, dan spina bifida pada tujuh pasien. Semua
pasien mempunyai hidrosefalus kongenital.
Untuk dapat membedakan antara malformasi serebelar dan malformasi
medula oblongata, menyebut yang pertama sebagai Deformitas Arnold dan
yang terakhir Deformitas Chiari. Penamaan ini tidak beralasan, berdasarkan
pada laporan sebelumnya. Bila Schwalbe dan Gredig tidak menyebut-nyebut
nama Arnold, malformasi ini mungkin disebut malformasi Chiari. Karena
Chiari

memberi

perhatian

khusus

terhadap

anak

yang

disertai

mielomeningosel, istilah malformasi Arnold-Chiari menjadi populer.

2.3 Epidemiologi
Insidens Chiari malformasi terjadi pada 1: 1.000 orang. Dan
menurut Association of Neurological Surgeons, tiap tahun terdapat 10.000
kasus. Secara umum, Chiari malformasi dapat terjadi pada semua ras, dan lebih
banyak menyerang perempuan dibanding pada laki-laki. Gejalanya akan
semakin berkembang seiring bertambahnya usia dan biasanya didiagnosis saat
masih anak-anak atau dewasa usia 20-30 tahun 23. Oleh karena itu malformasi
Arnold-Chiari tipe I disebut juga malformasi Arnold-Chiari tipe dewasa. Dari
suatu penelitian telah mengidentifikasi lebih dari 100 keluarga dengan
beberapa anggota dalam keluarga yang memiliki gejala penyakit Chiari
malformasi, beberapa kasus diantaranya

disebabkan oleh genetik. Namun,

tidak diketahui berapa persen dari kasus-kasus itu, dan apa gen terlibat. Saat
ini masih belum ada tes genetik untuk mendeteksi dini Chiari malformasi.
Secara umum Chiari malformasi tipe 1 tidak dianggap fatal. Namun, ada kasus
laporan kematian mendadak terkait dengan malformasi tipe 1 karena gagal
nafas, meskipun hal ini mungkin sangat jarang. Selain itu, dampak gejala
jangka panjang mungkin memiliki harapan hidup belum diteliti. Tetapi kasus
Chiari malformasi tipe II pada bayi dan anak-anak bisa berakibat fatal

24

Munculnya MRI, memiliki kemudahan untuk membantu mendiagnosis Chiari

malformasi tipe 1. Insiden Chiari malformasi tipe 1 yang terlihat pada MRI
antara 0,56% dan 0,77%, dan 15% sampai 30% dari pasien tidak menunjukkan
gejala. Ektopia tonsil juga diidentifikasi di 0,62% dari pasien dalam
pembedahan otak. Diperkirakan bahwa lebih dari 3500 dekompresi dilakukan
setiap tahun. Chiari malformasi tipe 1 di Amerika Serikat, penyakit ini paling
umum pada wanita, dengan rasio perempuan-ke-laki-laki 3:1. Usia onset
adalah sekitar 25 tahun ( 15 tahun), dengan diagnosis dibuat rata-rata, 5 tahun
dari onset. Ada hubungan yang kuat antara malformasi Chiari dan
syringomyelia. Antara 30% dan 50% tipe I Chiari malformasi dan 45% sampai
90% dari tipe II Chiari malformasi memiliki syrinx yang terkait, dan sampai
70% dari syringomyelia terkait dengan gangguan otak belakang. Syrinx terkait
dengan kejadian chiari malformasi tipe 1 biasanya di serviks atau
cervicothoracic 22.
Frekuensi terjadinya malformasi Arnold-Chiari tipe II di Amerika
Serikat diperkirakan terdapat 1 kasus dalam 1000 populasi. Malformasi ini
mengakibatkan tingkat morbiditas dan mortalitas yang cukup signifikan.
Disfungsi otak belakang merupakan penyebab utama terjadinya kematian.
Tingkat mortalitas semua pasien malformasi ini pada tahun pertama adalah
15%. Beberapa penulis melaporkan tingkat mortalitas jangka panjang
mencapai 50%, tanpa memperdulikan tipe pengobatannya. Chiari II ditemukan
pada semua anak dengan mielomeningosel Meskipun kurang dari satu
sepertiga berkembang gajala yang dapat mengarah kepada malformasi ini 2,4,12.

2.4 Etiologi
Penyebab dari malformasi Arnold-Chiari belum diketahui secara pasti,
diduga adanya gangguan pada masa perkembangan fetus dapat menyebabkan
gangguan pembentukan otak. Malformasi ini bisa disebabkan oleh paparan
terhadap bahan-bahan berbahaya pada masa perkembangan fetus atau
berhubungan dengan masalah genetik atau sindroma yang cenderung familial
(Arneet, 2003).

Sebuah hipotesis menyebutkan bahwa dasar dari tulang tengkorak


terlalu kecil sehingga mendorong serebellum ke bawah. Teori lain terfokus
pada pertumbuhan yang berlebih pada regio serebellar. Pertumbuhan berlebih
ini menekan serebellum ke bawah ke dalam kanalis spinalis. Ada juga yang
menyebutkan kegagalan penutupan tabung neural dengan drainase cairan
serebrospinal melalui tabung neural yang terbuka ke dalam cairan amnion 11.
Beberapa teori menyebutkan hal-hal yang dapat mengganggu
pertumbuhan normal kepala selama kehamilan berupa :

Paparan terhadap bahan-bahan berbahaya

Kurangnya vitamin dan nutrisi pada makanan

Infeksi

Konsumsi alkohol dan obat-obat terlarang.


Analisis agregasi famili, dasar genetik untuk Chiari malformasi tipe 1

telah ditetapkan.Penelitian terbaru menunjukkan kaitan dengan kromosom


9 dan 15. Ini adalah hipotesis bahwa tipe 1 berasal dari gangguan paraaksial mesoderm, yang kemudian menghasilkan pembentukan suatu fosa
posterior kecil. Perkembangan otak kecil dalam kompartemen kecil ini
menciptakan

kepadatan

tonsil serebelum dan


konsisten dengan Chiari

fosa

posterior

impaksi dari

yang

foramen

berlebih,

herniasi

magnum. Teori

ini

tipe 1 dan gangguan jaringan ikat mesodermal

lainnya, seperti sindrom Ehlers-Danlos. Chiari malformasi tipe 1 hasil dari


sebuah craniocephalic disproporsi, yang mengarah ke ektopia tonsil. Masalah
utama adalah ketidaksesuaian antara wadah (tengkorak) dan

otak. Fossa

posterior yang terlalu kecil merupakan temuan umum pada pasien dengan
Chiari malformasi tipe 1. Ada laporan dari diperoleh ektopia tonsil pada pasien
yang telah menebal calvarium dan craniosynostosis, yang keduanya
menurunkan volume intrakranial. Ektopia tonsil juga dapat terjadi dengan
kondisi yang meningkatkan isi intrakranial, terutama hidrosefalus dan lesi
massa intrakranial 1.

Obat-obatan tertentu yang merupakan antagonis asam folat seperti


trimetoprim, dan anti konvulsi karbamazepin, fenitoin, fenobarbital, dan
primidon meningkatkan resiko terjadinya myelomeningocele. Anti konvulsi
seperti asam valproat menyebabkan defek tabung neural pada 1-2% kehamilan
(Arneet,

2003).
Malformasi Arnold-Chiari tipe II hampir selalu bersamaan dengan

myelomeningocele. Penyebab myelomeningocele tidak diketahui secara pasti,


tetapi terdapat peranan genetik. Resiko terjadinya rekuren setelah seorang anak
terkena, meningkat hingga 3-4% dan meningkat sampai 10% setelah dua
kehamilan yang abnormal sebelumnya. Faktor nutrisi dan lingkungan tidak
diragukan lagi peranannya dalam terjadinya myelomeningocele. Ada bukti kuat
mengenai ibu yang mendapatkan suplemen asam folat selama kehamilan dapat
menurunkan resiko terjadinya defek tabung neural hingga 50%. Teori tentang
embriogenesis dari malformasi Chiari II harus mempertimbangkan hubungan
dengan myelomeningocele. Sebuah teori yang menarik adalah teori
"Kehilangan CSF". Ini adalah hipotesis bahwa hilangnya cairan melalui
placode yangterbuka pada myelomeningocele menghasilkan stimulus yang
tidak adekuat untukkondensasi mesenkim di dasar tengkorak. Pertumbuhan
tidak teratur dan adekuat darifosa posterior menghasilkan herniasi kebagian
atas vermis, herniasi bagian bawah batang otak dan distorsi tectum.
Selanjutnya, kolapsnya sistem bentrikel yang sedang berkembang karena hasil
hilangnya cariang dengan terkaitan seperti agenesis dari corpus callosum dan
pembesaran massa intermedia1.

2.5 Patogenesis
Patogenesis malformasi Chiari belum pasti. Tiga teori berikut sudah diketahui
dengan baik:
1. Teori Traksi
Menurut teori ini, medulla dan tonsil serebeler terdorong
kebawah, karena tulang belakang tumbuh lebih cepat dibanding cord tulang

belakang

saat bayi dan anak-anak

awal. Pola pertumbuhan ini ujung bawah

cord tulang belakang terikat pada dinding

mielomeningosel.

Fiksasi

cord

tulang belakang pada tahap fetal secara teori menimbulkan traksi pada cord
tulang belakang yang meluas kebatang otak (Lichtenstein).
Teori ini menimbulkan tiga pertanyaan yang tidak terjawab:
(1) mengapa elongasi batang otak lebih jelas pada bagian ventral
(2) mengapa ventrikel keempat terdorong kebawah dan mengapa
terlipat bersama dengan segmen servikal atas
(3) mengapa cord servikal memendek, dan mengapa akar saraf
tertekan? Pada penelitian eksperimental tikus neonatal, operasi atas
cord

tulang belakang terjerat (thetering) tidak memacu

terbentuknya malformasi Chiari.3,4


2. Teori Hidrosefalus
Chiari menganggap hidrosefalus sebagai penyebab malformasi Chiari.
Gardner

dan

Good

Hall

mempostulasikan, 1950,

bahwa malformasi

Chiari akibat dari hidrosefalus dan peninggian TIK yang dimulai pada
kehidupan fetaldini. Peneliti ini percaya bahwa hidromielia yang menyertai
berhubungan dengan peninggian tekanan CSS yang disalurkan ke kanal sentral
cord tulang

belakang.

Mereka

tidak

menjelaskan

berbagai kelainan

yang menyertai hidrosefalus kongenital dengan malformasi Chiari, dan temuan


bahwa walau alur neural menutup sebelum pleksus khoroid menjadi aktif,
malformasi Chiari adalah berkaitan dengan mielomeningosel lumbar.
Malformasi Chiari mungkin berkaitan dengan hidrosefalus dalam tingkat
ringan.2,4
3. Teori Maldevelopment
List, Russel dan Donald memikirkan malformasi ini sebagai bagian
displasia perkembangan terjadi sekitar minggu ketiga kehidupan

fetal, saat

alur neural menutup. Teori ini dapat digunakan untuk menjelaskan sejumlah
anomali yang sering bersamaan dengan

malformasi ini, termasuk anomali

tulang didaerah foramen magnum seperti asimilasi atlas, kompresi basiler dan
fusi tulang belakang servikal (deformitas Klippel-feil). Kumpulan mikrogiria,

kranio lakunia, dan heteropia substansia kelabu adalah anomali yang timbul
kemudian pada kehidupan fetal, dapat dijelaskan oleh teori ini. Barry
menempatkan malformasi Chiari sebagai abnormalitas primer akibat
pertumbuhan yang berlebihan SSP dibanding rangka kranio vertebral yang
terjadi pada minggu keempat kehidupan fetal; fusi arkus ruas tulang belakang
digaris tengah terganggu di regio lumbosakran, tentorium terdorong kebawah
oleh otak yang membesar dan medula serta sebelum bagian bawah mengalami
herniasi ke kanal servikal pada tingkat foramen magnum. Mereka
mempostulasikan bahwa jaringan saraf yang mengalami herniasi serta arkus
ruas tulang belakang dipegang oleh adesi pada dura dan batang otak
memperlihatkan elongasi atau deformitas akibat traksi setelah TIK menurun.
Teori ini berpegang pada hidrosefalus tidaklah merupakan penyebab protrusi
medula dan serebelum ke kanal servikal, namun akibat dari perubahan tersebut.
Teori ini dianut secara luas atas berbagai alasan:
a) Hubungan antara malformasi Chiari dengan anomali lainnya dapat
diterangkan
b) Perkembangan malformasi Chiari dapat dijelaskan bahkan saat
takadanya penjeratan (tethering) cord tulang belakang,
c) Malformasi Chiari dapatdiinduksi secara percobaan dengan irradiasi,
medikasi, avitaminosis, dan penyebab lain.2,4

2. 6 Klasifikasi
Jenis Chiari malformasi, ada empat jenis Chiari malformasi :
a) Chiari tipe I adalah yang paling umum. Hal ini sering terkait dengan
syringomyelia ( SM ) dan skoliosis. SM adalah penyakit di mana ada
adalah syrinx, atau kista berisi cairan, di korda spinalis. Skoliosis
adalah tulang belakang melengkung, atau backbone. CM tipe I biasanya
tidak menimbulkan masalah selama masa kanak-kanak. Ini biasanya
dimulai menjadi masalah di remaja dan dewasa, gejala yang pertama
adalah biasanya sakit kepala.

b) Chiari II juga disebut Arnold Chiari syndrome. Hal ini terkait dengan
myelomeningocele, cacat lahir di mana tulang belakang tidak menutup
sebelum kelahiran. Myelomeningocele adalah jenis spina bifida. CM II
juga dikaitkan dengan hydrocephalus. Hal ini menyebabkan pergeseran
batang otak dan sering didiagnosis ketika pasien masih seorang anak.
c) Chiari III adalah penyakit sistem saraf yang parah. CM III biasanya
dihubungkan dengan penyakit di mana tengkorak bayi tidak menutup
sepenuhnya sebelum kelahiran. Bagian dari bayi otak kemudian dapat
turun melalui foramen magnum di tengkorak. CM III biasanya kondisi
terminal kecuali pembedahan diobati.
d) Chiari IV adalah jenis paling umum dari CM dan

melibatkan

kurangnya pengembangan sebagian dasar otak yang disebut otak kecil


(Holly, 2011).
Terdapat beberapa temuan makroskopik sebagai tambahan terhadap
deskripsi Chiari. Pada malformasi Chiari jenis I, tonsil serebelar tergeser ke
kanal servikal. Medula oblongata juga memanjang kekanal servikal namun
tidak terlipat diatas cord tulang belakang.2,3,6
Malformasi Chiari jenis II adalah anomali yang kompleks. Fosa posterior
kecil,tentorium

sangat

Serebelum mungkin

erat dengan

kecil

foramen magnum

dari normal

dan

yang

terkadang

membesar.

memperlihatkan

perubahan degeneratif. Falks serebri hipoplastik pada kebanyakan kasus, juga


tentorium. Pons bagian bawah dan

medula

bagian

atas

mendatar

dan

memanjang. Konsekuensinya medulla bagian atas lebihkecil dari medulla


bagian bawah pada potongan melintangnya. Prosesus seperti jari tonsil
serebeler dan / atau vermis mempunyai perlekatan arakhnoid terhadap dorsal
dan lateral medulla dan cord tulang belakang tidak tampak pada herniasi
tekanan

serebelar. Pada

kasus berat medulla bagian bawah memperlihatkan

buckling pada aspek dorsal dan melipat pada tingkat tuberkel grasilis dan
kuneatus. Ventrikel keempat terletak di bagian bawah dorsal dari medula yang
mengalami

herniasi

dan

melipat

bersama

segmen

servikal

sebelah

atas. Pemanjangan dan pergeseran kebawah pons bagian bawah dan medula
lebih jelas diporsi dorsal dibandin ventral.Penelitian patohistologis bagian

batang

otak

ini

memperlihatkan

tak adanya

pergeseran

nuklei

atau

serabut saraf, namun terkadang terjadi pada oliva inferior. Foramen magnum
bulat dansering membesar, sisterna magna terisi jaringan yang herniasi. Akar
saraf servikal berjalan keatas dan horizontal, dan berangsur turun diporsi toraks
sebelah atas. Perjalanan akar saraf normal tampak pada porsi toraks tengah
hingga bawah. Saraf kranial rendah memanjang, karena zona masuk dan
keluarnya dibatang otak tergeser ke bawah. Karena ketidaksetangkupan dari
malformasi, saraf kranial bisa memanjang berlebihan pada satu sisi dari sisi
lainnya dan menampilakn gejala unilateral.2,5,6
Serebelum pada kebanyakan kasus kecil, dan akson sel Purkinje
mengalami perubahan degeneratif berbentuk torpedo. Substansia kelabu
heterotopik tampak pada dinding ventrikel lateral dan di substansia nigra
srebelar. Cameron menjelaskan stenosis kongenital atau forking dari
akuaduktus. Bila spina bifida tidak terjadi atau terjadi peningkatan TIK, bahkan
pada kasus yang bersamaan dengan disrafi tulang belakang, malformasi ini
harus dibedakan dengan herniasi serbelar karena tekanan.1,3,4,5,7
Karakteristik malformasi berikut membantu diferensiasinya:
a) Prolongasi serebelum adalah berbentuk pasak atau jari.
b) Serebelum yang mengalami herniasi memiliki adesi brovaskuler pada
medulla aspek dorsal dan lateral.
c) Ventrikel lateral kecil dan memanjang karena pemanjangan batang otak
bagian bawah, terutama bagian dorsal.
d) Gejala neurologis terdiri dari paralisis

atau paresis saraf

kranial

bawah dan seringunilateral, dengan ataksia dan nistagmus.


Malformasi Chiari hampir selalu bersamaan dengan anomali diluar hindbrain.
Anomali yang bersamaan bermacam-macam, juga dalam bentuk kombinasi.
Anomali yangsering tampak adalah:
a) Akuaduktus yang mengalami gliosis atau forking.
b) Disrafisme tulang belakang dan mielomeningosel.
c) Hidromielia.
d) Polimikrogiria.
e) Kraniolakunia (deformitas tengkorak lakuner).

f) Heterotopia substansia kelabu, biasanya sepanjang dinding ventrikel


lateral.
g) Deformitas seperti paruh pelat kuadrigeminal, dimana kolikuli bersatu
jadimassa tunggal yang meng hadap kedorsal dan kaudal.
h) Penonjolan keatas vermis serebelum bagian atas.
i) Malformasi tulang didaerah foramen magnum, termasuk impressi
basilar, platibasia dan deformitas Klippel-Feil.
j) Hipoplasia falks dan tentorium. Disamping anomali tersebut, kinking
dari medula, abnormalitas septum pelusidum, hipertrofi massa
intermedia, obstruksi parsial fisura interhemisferik serebral, dan
sistaforamina Magendie juga bisa terjadi.
Tabel 2. Anomali yang menyertai malformasi Chiari
Struktur

Tonsil
Ventrikel IV
Girus
Serebelum
Batang Otak
Mielomeningosel
Tentorium
Falks

Normal
Normal
Normal
Normal
(-)
Normal
Normal

Jenis Malformasi
II
III
IV
Herniasi
Herniasi
Abnormal
Abnormal
Abnormal
(+) Encefalocel (-)
Abnormal
Abnormal

Pasien tanpa disrafisme tulang belakang, bisa disertai hidrosefalus dan


hidromielia.

Pasien dengan

mielomeningosel, malformasi Chiari

kadang-

kadang ada atau tidak lengkap. Insidens malformasi Chiari yang bersamaan
pada pasien dengan mielomeningosel diregio sakral bawah. Meningosel
simpel, yang bersamaan dengan hidrosefalus jarang. Hampir semua
meningomielosel, kecuali diregio sakral, berhubungan dengan hidrosefalus dan
malformasi

Chiari.

Mekanisme hidrosefalus kumunikans pada malformasi

Chiari adalah gangguan sirkulasi CSS dari ruang subarakhnoid tulang belakang
kepermukaan hemisfer serebral.

Gangguan ini akibat adesi fibrosa batang otak pada kanal servikal dan
obstruksi

anatomis

sisterna

magna

dan

sisterna

medullari.

Hidrosefalus jenis ini ditemukan pada 30-40 persen pasien; 60 hingga 70


persen hidrosefalus yang bersamaan denganmalformasi Chiari adalah akibat
stenosis akuaduktal.1,3,4,5,7

2.7 Gambaran Klinis


Berdasarkan derajat herniasi kelainan ini diklasifikasikan kedalam 4
bentuk yaitu Chiari malformasi (MC) tipe I-IV, pembagian ini didasarkan
kepada kelainan letak batang otak, cerebelum terhadap foramen magnum dan
kanalis cervicalis. Pada tipe I ditemukan kelainan berupa herniasi tonsil
serebelum kedalam foramen magnum dan kanalis servicalis tanpa herniasi
batang otak. Tipe II yang dikenal sebagai Malformasi Arnold Chiari merupakan
suatu disgenesis hind brainyang paling sering ditemukan pada kasus-kasus
gangguan perkembangan fosa posterior pada anak dan sering juga ditemukan
adanya mielomeningokel. Ditemukan keadaan dimana vermis dan tonsil
cerebellum, medulla berada di kanalis cervicalis.Ventrikel IV biasanya menjadi
sempit dan mengalami elongasi. Pada > 90% kasus akan ditemukan adanya
hydrocephalus dan 50-90% kasus ditemukan adanya hidromyelia dan
siringomyelia. Pada tipe ini ditemukan juga adanya anomali perkembangan
otak yang lain. Tipe III ditemukan keadaan dimana seluruh cerebellum dan
batang otak turun kedalam foramen magnum dan hampir selalu disertai adanya
encephalocele. Hidrocephalus ditemukan pada semua kasus disebabkan atresia
dari ventrikel IV, stenosis aquaduktus, atau impaksi dari foramen
magnum.Cerebelum dapat juga masuk kedalam encephalocele yang ada.
Sedang pada Chiari tipe IV didapatkan keadaan hipoplasia cerebellum. Tipe III
dan IV merupakan kasus Chiari yang paling jarang ditemukan.
Pada

malformasi

Chiari

tipe

II

(dengan

meningomyelocele),

masalahnya menjadi salahsatu hidrosefalus progresif. Tanda-tanda cerebellar


tidak dapat dilihat di beberapa bulan pertama kehidupan.Stridor laring,

fasikulasi lidah, kelumpuhan m. sternomastoideus(menyebabkan kepala


tertinggal

ketika

anak

bangun

dariduduk), kelemahan

wajah,

tuli,

palsi abducens bilateral mungkin muncul dalam berbagai kombinasi. Jika


pasien bertahan hidup sampai kemudian masa kanak-kanak atau remaja, salah
satu sindrom yang terjadi dengan tipe malformasi I dapat menjadi nyata.
Dalam malformasi Chiari tipe I yang lebih umum (tanpa meningocele atau
tanda-tandadysraphism), gejala neurologis mungkin tidak berkembang sampai
masa remaja ataukehidupan dewasa. Gejala diantaranya: (1) Tekanan
intrakranial meningkat, terutama sakit kepala, (2) Ataksia cerebellar progresif,
(3) Quadriparesis spastik progresif, (4) Downbeating nystagmus, atau (5)
Serviks syringomyelia atau pasien dapat menunjukkan kombinasi gangguan
dari tengkorak atau saraf, otak, medulla, dan sumsum tulang belakang
(sensorik dan motorik), biasanya bersamaan dengan sakit kepala yang terutama
oksipital. Kombinasi gejala sering keliru untuk multiple sclerosis atau tumor
foramen magnum.Habitus fisik seperti pasien mungkin normal, namun sekitar
25 persen memiliki tanda-tanda hidrosefalus.1,2,3,4,6,7,8
Gejala dan tanda klinis pada MC I biasanya disebabkan oleh kompresi
serebelum dan atau batang otak dan siringohidromielia. Gejala yang paling
sering muncul pada MC I adalah nyeri (69%) terutama sakit kepala yang
biasanya dirasakan didaerah suboksipital. Sakit kepala biasanya dicetuskan
oleh ekstensi dari leher dan tindakan valsava. Kelemahan juga bisa timbul dan
biasanya unilateral. Tanda Lhermitte biasanya ada 11,12. Pada MC I didapatkan 3
gambaran utama yang sering muncul:
a) Sindrom kompresi foramen magnum (22%)
Ataksia, defisit sensorik dan motorik, tanda gangguan serebelum,
kelumpuhan saraf kranial bawah, dan sakit kepala berat pada 37% kasus
b) Sindrom medulla sentralis (65%)
Disosiasi sensorik (baal, suhu, dan posisi), kelemahan segmental, gejala
long tract ( sindrom siringomielia) dan kelumpuhan saraf kranial bawah pada
11% kasus
c) Sindrom serebelar (11%)

Ataksia trunkal dan limb, nistagmus, disartria


Pada 10 % kasus tidak didapatkan kelainan neurologis, hanya keluhan sakit
kepala sebagai keluhannya. Dan bahkan pada beberapa kasus hanya keluhan
spastisitas. Siringomielia sering dikaitkan dengan timbulnya gejala klinis sakit
kepala dan gangguan otoneurologi.
Tabel 3. Gejala yang didapatkan pada MC I 12
Gejala
Nyeri :

%
69%

Sakit kepala

34%

Leher (suboccipital, cervical)

13%

Bahu

11%

Lengan

8%

Tungkai

3%

Kelemahan (1 atau lebih ekstremitas)


Baal (1 atau lebih ekstremitas)
Hilang sensasi suhu
Nyeri terbakar
Gangguan keseimbangan
Diplopia
Disfasia
Tinitus
Mual-muntah
Disartria
Lain-lain:

56%
52%
40%
15%
40%
13%
8%
7%
5%
4%

Bergoyang (dizziness)

3%

Tuli

3%

Pingsan

3%

Baal pada wajah

3%

Cegukan

1%

Berkeringat pada wajah

1%

(hiperhidrosis)
Tabel 4 :Tanda yang timbul pada MC I 12

Tanda
Peningkatan refleks ektremitas bawah
Nistagmus
Gangguan gait
Atrofi lengan
Kelemahan ekstremitas atas
Gangguan sensorik
Tanda serebelar
Peningkatan refleks ektremitas atas
Disfungsi nervi kraniales bawah
Tanda Babinski
Kelemahan ekstremitas bawah
Disestesia
Fasikulasi
Tanda Horners

%
52%
47%
43%
35%
33%
31%
27%
26%
26%
24%
17%
17%
11%
6%

2.8 Diagnosa
Bagi sebagian orang jalan menuju terdiagnosanya malformasi Chiari
berbeda-beda dan bervariasi pada setiap individu karena gejala yang muncul
juga beraneka ragam. Beberapa terdiagnosa dengan cepat dan akurat paling
banyak dipicu oleh trauma. Individu lain beronset lebih lama dan gejala yang
timbul berdifat progresif, semakin memburuk seiring bertambahnya tahun.9
Tes yang paling umum dilakukan untuk membantu diagnosa yaitu tes
neurologis untuk memeriksa kelainan neurologis yang ada. MRI untuk
mengetahui bagian dalan otak dan tulang belakang. Cine-MRI merupakan MRI
dengan menggunakan kontras dimana kita dapat mengetahui aliran dari cairan
serebrospinal. Tes lain yakni X-ray, CT-scan, pendengaran, penglihatan,
vestibular, pungsi lumbal dan neurofisiologi. Pemeriksaan yang dilakukan pada
tes neurologis yankni menyangkut 12 saraf kranialis, gait dan keseimbangan,
refles fisiologis dan refleks patologis, fungsi motorik dan sensoris.9

Kriteria

radiografi

untuk

mendiagnosis

malformasi

Chiari

bawaan adalah herniasi ke bawah dari serebelum tonsil lebih besar dari 5 mm
di bawah foramen magnum. Teknik pencitraan lain melibatkan penggunaan 3D CT pencitraan otak dan pencitraan (sebuah film dari otak) dapat digunakan
untuk menentukan apakah batang otak terkompresi oleh arteri yang
mengelilinginya.Dalam Sindrom hipermobilitas Occipitoatlantoaxial, herniasi
tonsil serebelum biasanyahanya terlihat pada MRI, karena fakta bahwa
malformasi.CT-Scan 3-D dapat membantudalam diagnosis gangguan terkait
seperti retroflexed odontoid. Traksi tengkorak invasif(elevasi kepala dari tulang
belakang) sering digunakan sebagai konfirmasi diagnosis.Diagnosis pada
neonatus dari malformasi Chiari II dapat dilakukan melalui USG.2,3,4,6
Sering Chiari malformasi salah terdiagnosis. Biasanya malformasi
Chiari yang disertai dengan penyakit penyerta seperti multiple sclerosis,
fibromyalgia, kelelahan kronis, lupus, migrain, carpal tunnel syndrome dan
ALS (Lou Gehrig).9

2.9 Pemeriksaan Penunjang


Pada malformasi jenis I, arteria
terdorong

kebawah

serebelar

posterior

inferior (PICA)

kebawah tingkat foramen magnum. Lengkung inferior

PICA sering terdorong kebawah ketingkat C2 dan C3. Pergeseran ringan PICA
ke inferior mungkin normal.2,3,5,6
Pada malformasi Chiari jenis II, hidrosefalus yang menyertai mungkin
dominan dan membuat deformitas primer lebih kompleks. Bifurkasi arteria
karotid

internal

tergeserke

anteroinferior. Perjalanan

arteria komunikans

posterior dan arteri khoroidal anterior bermacam dan tergantung pada kelainan
yang menyertai seperti gliosis pelat kuadrigeminal, displasia tentorium,
pembesaran massa intermedia, dan hidrosefalus. Cabang perforator arteria
komunikans posterior biasanya berjalan di posterosuperior , karena pergeseran
ganglia basal dan talamus ke anteroinferior. Arteria serebral anterior
memperlihatkan pergeseran garis tengah diatas genu korpus kalosum pada

tampilan anteroposterior karena interdigitasi atau fusi aspek medial kedua


hemisfer serebri akibat displasia falks. Arteria serebral anterior sering tampak
berjalan di posterosuperior mencapai genu korpus kalosum pada tampilan
lateral karena pergeseran struktur garis tengah keposteroinferior serta adanya
displasia tentorium.2,3,6

Gambar 3. MRI sagital T1 dari pasien dengan malformasi Arnold-Chiari


menunjukkan herniasi tonsil 7 mm.

Gambar 4. Occipitalisasi atlas pada pasien dengan Chiari jenis I.

Flebografi mungkin menampilkan pembesaran bagian

terinal

sinus

lateral. Pembesaran ini akibat pembentukan saluran kolateral terhadap sinus


lateral atau deformitas atau kompresi sinus sigmoid dengan adanya anomali
kraniovertebral yang menyertai. Saluran vena kolateral sering dibentuk akibat
tidak adanya secara kongenital sinus sagital inferior, sinus rektus, dan kadangkadang vena Galen. Karena ganglia basal dan talamus tergeser ke anteri
inferior, vena Galen sering memanjang dan stenosis, bahkan bila hidrosefalus
tidak ada. Vena serebri internal bisa tampak tertekuk, dan sinus rektus tidak
selalu opak. Vena Labbe sering berjalan spiral, karena fisura Sylvian tergeser
postero inferior dan sinus lateral tergeser keinferior.2,4,5,6
Arteria vertebral bias
banyak dikanal

servikal

memperlihatkan lengkungan

atas karena

pergeseran ke

tunggal atau

bawah

medulla dan

setengah bagian bawah serebelum. PICA mungkin hipoplastik. Bila arteria ini
opak, dapat dilihat di kanal servikal. Ia mungkin melebar kebawah
kekanal servikal bawah

dan biasanya dicabangkan

pada tingkat

foramen

magnum. Arteria serebeler anterior inferior juga terdorong kebawah. Kadangkadang berasal ditingkat foramen magnum dan

berjalan

dibawah foramen

magnum. Arteria serebelar superior juga tergeser keinferior. Ia biasanya


tampak pada tampilan lateral dengan perjalanan menjauh dari arteria serebral
posterior. Arteria serebral posterior sering tampak berjalan superior, kemudian
posteroinferior dari arteria basialr, yang mungkin dijelaskan dengan herniasi
tentorial kebawah dari bagian medial aspek inferior lobus temporal dan
oksipital akibat displasia tentorial. Bila pelat kolikuler menonjol sebagai akibat
perubahan gliomatosa, segmen kuadrigeminal arteria serebral tergeser ke
lateral.

Arteria

khoroidal

lateral

medial

dan

lateral

tergeser

keanteroinferior akibat pergeseran ganglia basal dan talamus.2,4,5,6


Vena dan sinus difossa posterior memperlihatkan konfigurasi aneh. Sin
us lateral terletak erat terhadap bagian skuamosa tulang oksipital dan tepat di
atas

tepi

foramen

magnum.

Vena

serebelar

turun

kesinus

lateral.

Sinus sirkumferensial, yang

normalnya

terletak di

tepi

foramen

magnum, sering berdilatasi, dan sinus vena aksesori sering tampak.


Pneumoventrikulografi,

pneumoensefalografi,

dan

CT-scan

memperlihatkan hubunganantara ensefalosel dan ruang subarakhnoid atau


sistema ventrikuler pada malfomasi jenis III. Angiografi serebral berguna
menilai jauhnya protrusi

otak

yang

berfungsi

kedalam

kantung, Informasi ini penting pra bedah. Otak mengalami deformasi dengan a
danyaherniasi jaringan otak kedalam ensefalosel, dan hemisfer serebral tergese
rkeposteroinferior.2,4,5,6
Hidrosefalus jarang terjadi bersamaan dengan, malformasi Chiari jenis
IV. Perubahan patologi utama adalah hipoplsia

serebelum. Arteria

basilar

tampak mengalami deformitas. Segmen meduller anterior, lateral dan medial


PICA tak mudah dikenal, dan titik khoroid serta cabang tonsilar dan vermian
dari PICA susahdilihat. Temuan

ini

akibat

hipoplasia

serebelum dan

dilatasi ventrikel keempat. Arteria serebelar superior berjalan ke posterior


hampir horizontal.
Berbagai deformitas sehubungan dengan malformasi Chiari bisa dilihat
pada

hasil

CT scan.

Perubahan tersebut

tidak

patognomonik untuk

malformasi Chiari, namun penemuan anomali yang khas yang berhubungan


dengan malformasi Chiari cukup memastikan diagnosis.2,4,5,6,7,8
Dilatasi ventrikuler berbagai tingkat bisa dilihat, dan
oleh

hidrosefalus.Ventrikel keempat

normal

ini

tak dapat dikenal pada

disebabkan
posisi-posisi

karena pergeseran keinferior.Tonsil yang menonjol keposterior sulit

dikenal pada banyak kasus. CSS dengan kontras mungkin perlu untuk
mengenal isi kanal servikal atas didekat foramen magnum. Herniasi tonsiler
dapat dikenal dengan penyuntikan metrizamida intratekal. CT scan jelas
memperlihatkan pelebaran foramen magnum serta kanal spinal. CT scan yang
dibuat dalam jendela tulang memperlihatkan deformasi tengkorak lakuner.

2.10 Penatalaksanaan

Penatalaksanaan terhadap pasien dengan MC I meliputi terapi medika


mentosa, non medika mentosa dan operatif. Pasien dengan MC I yang
asimtomatik tidak memerlukan tatalaksana khusus hanya perlu dilakukan
observasi dan kontrol teratur serta evaluasi MRI. Sedangkan untuk pasien yang
gejala klinisnya telah muncul dapat dipertimbangkan intervensi operasi,
terutama pada anak. Pada pasien yang simtomatik dengan gejala yang menetap
selama bertahun-tahun dapat dipertimbangkan untuk diobservasi, kecuali jika
gejala memburuk.11,13,14
Terapi medika mentosa diberikan berupa preventif dan kuratif sesuai
dengan keluhan yang muncul. Pemberian obat-obat analgetik untuk sakit
kepala, antibatuk dan laksansia. Juga diberikan terapi untuk gejala nistagmus
yang

timbul.

Beberapa

obat

yang

secara

primer

bekerja

pada reseptor aminobutyrate atau reseptor muskarinik seperti Baclofen,


benzodiazepin, scopolamin, dan trihexyphenidyl telah digunakan selama ini
untuk mengobati nistagmus terutama downbeat nistagmus, tetapi efektifitas
obat-obat tersebut bersifat terbatas dengan berbagai efel samping. Obat baru
3,4 diaminopyridin yang merupakan penghjambat kanal potasium dinyatakan
mempunyai efek yang cukup baik.12 Selain terapi medika mentosa dapat juga
dilakukan pendekatan oftalmologi dengan menggunakan kacamata plus tinggi
tang dikombinasikan dengan lensa kontak minus tinggi untuk menstabilkan
bayangan yang jatuh diretina. Cara ini dapat mengurangi keluhan bergoyanggoyang pada saat membaca. Penggunaan lensa prisma juga dapat membantu
memfokuskan bayangan pada titik yang paling stabil dari nistagmus.16
Terapi non medika mentosa yang dapat dilakukan adalah berupa
edukasi dan latihan yang bertujuan untuk adaptasi dan antisipasi terhadap
kondisi

yang

membahayakan

pasien

berkaitan

dengan

gangguan

keseimbangan.17 Pada pasien ini didapatkan bahwa keluhan sudah timbul sejak
3 tahun yang lalu dimana keluhan ini menurut pasien menetap dan tidak
bertambah berat.Tindakan opeerasi yang dilakukan pada pasien ini adalah
kraniektomi dengan laminektomi cervical. Pada pasien post operasi perlu
diberikan informasi dan dilakukan edukasi untuk terapi medika mentosa dan

nonmedika mentosa mengingat keluhan yang timbul telah berlangsung > 2


tahun sehingga kemungkinan gejala tetap ada post operasi.
a) Konservatif
Pasien dengan malformasi Chiari I yang memiliki gejala minimal atau samarsamartanpa syringomyelia dapat diobati secara konservatif. Sakit leher dan
sakit kepala ringan dapat diobati dengan analgesik, relaksan otot, dan kadangkadang menggunakan Collar Neck.2,3,4,6,8
b) Operasi
Tindakan operasi dilakukan bertujuan untuk mengurangi progresifitas.
Tindakan yang dilakukan adalah kraniektomi sub occipital dengan atau tanpa
laminektomi cervical atas dan duraplasti untuk dekompresi. Beberapa penulis
menganjurkan dilakukan reseksi transoral clivus-odontoid pada kasus kompresi
batang otak bagian ventral. Setelah tindakan operasi diharapkan terjadi
penurunan tekanan di serebelum, batang otak, dan normalisasi aliran
LCS.Tindakan operasi juga dapat membuat syrinx kolaps secara spontan
karena mekanisme obstruksi telah dihilangkan. Komplikasi dapat timbul
setelah tindakan operasi dimana yang paling sering adalah depresi pernapasan
dalam 5 hari postoperasi sehingga perlu dilakukan monitoring respirasi yang
ketat. Komplikasi lain adalah kebocoran LCS, herniasi hemisfer serebelum,
dan trauma vascular. Respon pasca operasi terbaik biasanya didapatkan jika
tindakan dilakukan dalam 2 tahun setelah munculnya gejala. Pada kasus
dimana timbul gejala hidrosephalus maka ventrikuloperitoneal shunt (VP
shunt) merupakan tindakan pertama yang harus dilakukan.11,13,18
Hidrosefalus yang

menyertai

mielomeningosel

berbeda

dari

hidrosefalus kongenital simpel, baik klinis maupun histologis. Setiap


hidrosefalus mungkin menjadi independen terhadap shunt untuk beberapa
tahun setelah operasi pintas.

Gambar 5. Resolusi syringomyelia (tanda bintang) setelah dekompresi


malformasi Chiari I (putih panah).
Kebanyakan

pasien

dengan

hidrosefalus

bersamaan

dengan

mielomeningosel merupakanmalformasi Chiari jenis II, dan batang otak bagian


bawah yang malformasi mungkin memperlihatkan perubahan yang irreversibel
karena malfungsi shunt. Karenanya revisi shunt harus dilakukan secara
emergensi pada keadaan dimana terjadi malfungsi shunt. Mekanisme
hidrosefalus pada malformasi Chiari di percaya akibat gangguan sirkulasi CSS
dari ruang sub arakhnoid tulang belakand kepermukaan hemisfer serebral,
disebabkan oleh adesi fibrosa kanal servikal atas dan obliterasi anatomis
sisterna magna dan sisterna medullaris. Dilaporkan obstruksi akuaduktus,
sisterna ambien, dan outlet ventrikel keempat, serta area foramen magnum.
Hubungan malformasi Chiari dan stenosis akuaduktal diketahui dengan baik,
dan sekitar 70 persen hidrosefalus yang terjadi adalah non komunikans.
Konsekuensinya, sangat penting untuk mengetahui prabedah akan jenis
hidrosefalusnya.

Bila

non

komunikating,

revisi

shunt

diperlukan bila terjadi malfungsi, bahkan walau dekompresi fossa posterior


telah dilakukan.1,2,5,6,8

Prinsip

yang

dapat

digunakan

sebagai

dasar

tindakan

bedah pada malformasi Chiari jenis II adalah mereparasi


mielomeningosel

,shunting, dan dekompresi fossa posterior.

Laminektomi servikal untuk konstriksi hindbrain dilakukan pada beberapa


kasus-kasus terpilih.
Pada malformasi Chiari jenis II, hidrosefalus sering ditemukan in utero
dan memburuk setelah diperbaikinyamielomeningosel. Dekompresi fosa poster
ior dilakukan dan merupakan tindakan

terpilih untuk dewasa dengan

malformasi Chiari jenis I. Kebanyakan kasus malformasi Chiari jenis II dapat


ditindak

hanya

dengan operasi

pintas;

dekompresi fossa

posterior jarang dilakukan. Operasi dekompresi dilakukan terhadap kompresi


batang otak yang tampak dengan stridor laring, serangan sianotik,apneic spell ,
irregularitas

pernafasan

hilangnya refleks gag,

dan denyut nadi, retraksi kepala, sindroma Horner,


dan nistagmus. Karena luasnya kelainan pada anak,

komplikasi pasca bedah yang berat, dan mortalitas yang tinggi, operasi
dilakukan tidak

sesering terhadap

orang

dewasa. Pada

Chiari jenis II, sering bersamaan dengan abnormalitas

malformasi

sinus dan vena dural.

Oleh karena itu dekompresi fossa posterior dengan membuka duramater sangat
sulit pada neonatus dan bayi muda.

Bila dekompresi fossa posterior

direncanakan, terutama pada pasien dibawah usia enam bulan, pemeriksaan


angiografi prabedah terhadap vena fossa posterior penting untuk memastikan
apakah terdapat saluran

vena

abnormal. Bila

pengisian vena buruk,

venografi jugularis atau sinografi mungkin diperlukan. 1,2,5,8


Malformasi Chiari jenis II dilaporkan ditindak secara berhasil pada
pasien berusiadiatas enam bulan dengan dekompresi fossa posterior, laminekto
mi servikal, dan

diseksi tonsil

yang protrusi.

harus dipikirkan

pada

pasien

malfungsi shunt ,

dengan

mempertimbangkan

angiografik. Dekompresi

fossa

dengan

Operasi dekompresi

arrest pernafasan
usia

posterior

pasien

dengan

sertatemuan

mungkin menolong

beberapa pasienyang keadaannya memburuk walau shunt nya berfungsi. Dari


perspektif klinik patologis, hal berikut akan berguna menentukan tindakan

bedah atas malformasi Chiari jenis II. Karena batang otak yang mengalami
malformasi

mungkin

memperlihatkan

perubahan

irreversibel

disebabkan oleh malfungsi shunt, revisi shunt harus dilakukan dengan dasar
emergensi bila diduga adanya malfungsi. 2. Bila terdapat stenosis akuaduktal,
revisi shunt diperlukan bila terjadi malfungsi, bahkan bila dekompresi fossa
posterior telah dilakukan (3). Sebagai tambahan atas revisi shunt, dekompresi
fossa posterior harus dipikirkan pada pasien yang mengalami arrest
pernafasan

setelah malfungsi

beberapa

pasien

berfungsi

(4).

yang

shunt. Dekompresi mungkin menolong

keadaannya

memburuk

walau

shunt

nya

Bila operasi dekompresi diperlukan terhadap konstriksi

hindbrain,angiografi prabedah vena fossa posterior diharuskan untuk menentuk


an apakah terdapat saluran vena abnorma (5). Bila bersamaan dengan adanya
hidromelia, kemungkinan penyumbatan dengan otot harus dipikirkan.

2.11 Prognosa
Prognosis berbeda tergantung pada jenis malformasi (yaitu, tipe I, II,
III, atauIV). Tipe I umumnya onset dewasa dan, sementara tidak dapat
disembuhkan,

dapatdiobati

dan

jarang

fatal.

Sindrom

hipermobilitas

Occipitoatlantoaxial (terkaitEhlers-Danlos) lebih sulit untuk diobati daripada


bentuk penyakit bawaan lainnya.Individu dengan tipe ini tidak merespon
dengan baik terhadap operasi dekompresi dan sering memerlukan fusi
occipitoatlantoaxial untuk stabilitas.
Pasien ini akan beresiko mengalami komplikasi jantung yang serius.
Tipe I dan II juga dapat berkembang syringomyelia. Tipe II biasanya didiagnos
is pada saat lahir atausebelum lahir Sekitar 33% dari individu dengan
malformasi Chiari II mengalamigejala kerusakan otak dalam waktu lima
tahun;. Sebuah studi tahun 1996menemukan tingkat kematian 33% atau lebih
di antara pasien bergejala, dengankematian sering terjadi karena kegagalan
pernapasan 15% dari individu dengan malformasi Chiari II meninggal dalam
dua

tahun

kelahiran.

di

antara

anak

di bawah dua

tahun

yang juga memiliki myelomeningocele,

itu adalah penyebabutama kematian.

Prognosis antara anak-anak dengan malformasi Chiari II yang tidak memiliki


spina

bifida

berhubungan

dengan

gejala

yang

spesifik;.

kondisi

dapat berakibat fatal diantara anak dengan gejala


yang mengarah pada kerusakan saraf, namun intervensi bedah dapat menjadi
suatu solusi. Jenis III dan IV sangatlangka dan pasien umumnya tidak bertahan
melewati usia dua atau tiga tahun.2,3,6,8
Terapi pembedahan untuk pengobatan malformasi Chiari tipe I dan
Tipe II pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dilaporkan aman
dengan angka kematian mendekati nol . Morbiditas atau efek samping dari
operasi jarang terjadi. Banyak penderita mengeluhkan ketidaknyamanan
lanjutan di dasar tengkorak dan di leher . Hal ini dapat disebabkan oleh
hidrosefalus yang belum diketahui , meningitis aseptik, bradikardia, dan
disfungsi pernapasan dengan apnea ( gagal napas ) . Ketika myelotomy
dilakukan , bisa ada perubahan dalam sensasi ( kehilangan sentuhan atau
sensasi rasa) . Perawatan yang baik harus dilakukan karena banyak dilaporkan
akan menunjukkan bukti gejala kekambuhan dalam waktu dua tahun pasca
operasi.9,10

DAFTAR PUSTAKA

1. Greenber MS. Chiari Malformation. In: Handbok of Neurosurgery.


New york: Thieme; 2006
2. Ropper Allan. Adams and

Eight edition. New York Mcgraw-Hill

Medical publishing division; 2005


3. Pakzaban. P. Chiari Malformation. Diakses dari www.emedicine .com
4. James HE. Chiari Malformation Type I. J Neurosurg. Aug 2007
5. Tubbs RS, Lyerly MJ, Loukas M, Shoja MM, Oakes WJ. The pediatric
Chiari Imalformation: a review. Childs Nerv Syst . Nov 2007.
6. James HE, Brant A. Treatment of the Chiari malformation with
bonedecompression without durotomy in children and young adults.
Childs Nerv Syst. May 2002.
7. Speer MC, Enterline DS, Mehltretter L, Hammock P, Joseph J,
Dickerson M, etal. Chiari type I malformation with or without
syringomyelia: prevalence andgenetics. J Genet Couns
8. Guo F, Wang M, Long J, Wang H, Sun H, Yang B, et al. Surgical
managementof Chiari malformation: analysis of 128 cases. Pediatr
Neurosurg. 2007.
9. C&S Patient Education Foundation. Chiari Malformation : Diagnose.
2012.
10. The Hyman-Newman Institute for Neurology and Neurosurgery Beth
Israel Medical Center. Chiari Malformation. 2009.
11. Golden JA, Bonnemann CG. Developmental structural Disorders. In:
GoetzCG.

Textbook

of

Clinical

Neurology.

2nded.

Saunders.

Philadelphia. 2009.
12. GreenbergS.

Developmental

Anomalies.

In:

Handbook

Neurosurgery.5thed. Thieme Medical Publisher. Ontario. 2010. p143-8

of

13. Strayer A. Chiari I Malformation : Clinical presentation and


management. J Neuroscience nursing. Vol 33.No 2. 2010.
14. Loyon AJ, Gabrielli A, Friedman WA. Pediatric Neurosurgery. In:
Shafron DH. Textbook of Neurointensive Care. WB Saunders.
Philadelphia.2004. p295-6
15.

Strupp et al. treatment of Downbeat nystagmus with 3,4


diaminopyridine. J Neurology. Vol 61. 2007

16. Johnson TR. Current Therapy in Neurologic Disease.6 th ed. Mosby. St


Louis.2002. p196
17. Lazar BR. Principles of Neurologic Rehabilitation. Mc Graw Hill. New
York. 2008
18. Schmidek H. Operative Neurosurgical Techniques. 3rd ed. WB
Saunders. Philadelphia. 2004
19. Joseph H.P. The Chiari Malformation: What Does It Mean?
Neurological Surgery and Pediatrics Drexel University College of
Medicine. 2004
20. Ulrich Batzdorf, et al. Chiari Malformation and Syringomyelia. A
handbook for patients and their families. 2008
21. Holly S. Chiari Malformation Program.Neuroscience Center of
Excellence Education, Treatment& Support. 2011
22. Bejjani GK: The definition of the adult Chiari malformation: a brief
historical overview. Neurosurgical Focus 11:Article 1, 2001
23. Rick L. Chiari Malformation. C&S Patient Education Foundation
Conquer Chiari. 2012
24. Arnett B. Arnold Chiari Malformation. Arch Neurol.Vol 60, 2003. p
898-900
1. Holly S. Gilmer, M.D.
2. Medical Director
eaumont Hospital, RoyalALF CHIARI MALFORandbook for Patients and the