Anda di halaman 1dari 10

ABNORMALITAS KROMOSOM

Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur
di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan
berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme,seperti molekul
kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan
termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di
dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.

Abnormalitas kromosom adalah perubahan yang terjadi pada jumlah atau


susunan kromosom dalam sel yang diakibatkan adanya kehilangan, pengaturan
kembali bahan genetik ataupun duplikasi. Perubahan ini dapat menyebabkan
perubahan ciri secara turun temurun (diteruskan kepada generasi atau anak
selanjutnya) pada suatu organisme yang mengalami aberasi kromosom.
macam -macam abnormalitas kromosom dapat diketahui dari :
1. Jumlah
2. Bentuk
3. Struktur (tidak terlihat) : ini yang di namakan aberasi kromosom

Break kromosom (kromosom patah)

Ring kromosom (kromosom melingkar)


Dimana kedua lengan kromosom membentuk lingkaran cincin

Dipliasik kromosom

Kelainan-kelainan tersebut dapat dipengaruhi oleh :


1. Radiasi : radioaktif, sinar X
2. Obat-obatan (eratogenik) menimbulkan kelainan pada janin
3. Zat-zat kimia (karsinogen)
4. Gelombang elektromagnetik
Bagaimana terbentuknya kromosom ?

1. Kromatin
2. Nukleosom (masih panjang)

3. Serat sclenoid (dilipat-lipat)

4. Loop (dilpiat lagi )

5. Rosetles

6. Kromosom

JUMLAH KROMOSOM ABNORMAL

Satu dari abnormalitas paling umum adalah tidak adanya satu kromosom X.
Kekurangan satu kromosom dinamakan monosomy, dan hewan yang kekuarngan satu
kromosom disebut monosomik untuk kromosom itu. Pada kasus hewan betina yang bersifat
monosomik untuk kromosom X, karyotipenya ditulis sebagai XO, dengan O menunjukkan
tidak adanya satu kromosom X. Kondisi tersebut dinamakan gejala tuner.
Abnormalitas lain adalah tiga kromosom X yang dinamakan trisomy dan individunya
dinamakan trisomik. Individu XP dan XXX muncul dari kejadian non-jusjuntion,yaitu
kegagalan kromosom atau kromatid memisahkan diri selama meiosis.secara umum, kariotipe
dengan tambahan atau kekurangan jumlah kromosom disebut aneuploid dan kariotipe
berjumlah noemal disebut euploid.
Jumlah kromosom abnormal mempunyai kejadian yang relatif tinggi di antara zygot
yang baru terbentuk, tetapi mempunyai kejadian yang relatif rendah diantara individu yang
diacak setelah kelahiran. Oleh karena itu, abnormalitas kromosom merupakan penyebab
penting dari kehilangan embrio.

INDUKASI POLIPLOID PADA IKAN


Banyak spesies ikan ditemukan sebagai polyploid. Jika betina diploid normal
diperlakukan dengan pemanasan atau pendinginan atau tekanan secara singkat, beberapa
ovum yang sedang berkembang gagal mengalami meiosis II, dan oleh karena itu tetap dalam
tahap diploid. Jika ovum itu dibuahi dengan sperma (haploid) normal, akan dihasilkan
keturunan triploid. Karena komplemen kromosomnya tak normal, ikan triploid adalah steril.
Akan tetapi, karena steril, tiap generasi baru triploid harus dihasilkan dari diploid.
Jika ovum terbuahi normal diberi perlakuan singkat seperti dijelaskan di atas, satu
putaran dihentikan, yang menyebabkan keturunan tetraploid, yang dapat hidup dan fertil.
(Fertilitas muncul dari kenyataan bahwa setiap kromosom dapat menemukan homolognya
yang dijadikan pasangannya). Atraksi tetraploid fertil adalah bahwa gamet "natural" nya
adalah diploid, yang berarti bahwa perkawinan antara tetraploid dan diploid normal

menghasilkan keturunan triploid. Dan karena tetraploid itu sendiri adalah fertil, mereka
mereproduksi snediri. Oleh karena itu, pada ikan, polyploidy dapat dieksploitasi sebagai
suatu metoda meningkatkan produksi makanan.
STRUKTUR KROMOSOM ABNORMAL
TRANSLOKASI
Peristiwa perpindahan potongan kromosom menuju kromosom lain yang bukan
homolognya. Translokasi dapat menyebabkan kromosom yang terjadi lebih panjang atau
lebih pendek dari sebelumnya. Pada kondisi ini, sepotong kromosom terlepas dan menautkan
diri pada kromosom lain.
1. TRANSLOKASI RESIPROK
Terjadi apabila terdapat dua patahan pada dua ujung yang non homolognya masingmasing di satu tempat. Patahan kromosom akan menyambung kembali tapi bertukar tempat
dengan kromosom lain.

Keterangan Gambar :
(A).Pertukaran resiprok bagian-bagian kromosom antar nonhomolog
(B).Konfigurasi bentuk silang pada waktu sinapsis untuk memungkinkan perpasangan gen ke
gen
2. TRANSLOKASI HETEROZIGOT ATAU CARRIER
Pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom yang bukan
homolognya. Pentingnya penurunan pada fecunditas adalah bahwa itu merupakan cacat
turunan: itu diwariskan dari tetua kepada keturunannya. Ini disebabkan karena separo dari
gamet seimbang hasil dari meiosis mengandung kromosom translocation, yang, jika digabung
dengan gamet normal, menyebabkan suatu translocation heterozygote lain. Jadi, diantara
keturunan yang dihasilkan oleh translocation heterozygote, separonya merupakan
translocation heterozygotes.
Akhirnya, jika dua gamet yang membawa kromosom translokasi seimbang (balanced
translocation chromosomes) menyatu, hasilnya translocation homozygote, dengan pasangan
kromosom yang benar-benar homolog dan yang konsekuensinya hanya membentuk bivalents

selama meiosis. Jadi, hewan yang homozygous untuk reciprocal translocations. Hanya
menghasilkan gamet seimbang dan oleh karena itu menunjukkan fecunditas normal.

3. TRANSLOKASI HOMOLOG
Translokasi homozigot adalah pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan
segmen kedua kromosom yang bukan homolognya.
4. TRANSLOKASI TANDEM
Suatu saat ada bagian dari tangan satu kromosom yang patah dan bergabung ke ujung
dari kromosom lainnya. Ini dinamakan tandem translocation. Pada hewan domestik, tipe
translocation ini cukup jarang dibandingkan dengan reciprocal translocation.
5. TRANSLOKASI ROBERTSON
Satu tipe translocation yang menghasilkan suatu yang menarik adalah translocation
dimana dua kromosom acrocentrik yaitu kromosom-kromosom dengan sentromer pada satu
ujung sehingga kromosom yang sesungguhnya hanya mempunyai satu tangan ,berfusi
(bergabung) untuk menghasilkan satu kromosom metacentric. Ini dikenal sebagai centric
fusion atau Robertsonian translocation. Itu mengandung semua material genetik yang
sebelumnya terdapat di dalam dua kromosom yang terpisah.
seperti terlihat pada Gambar berikut:

Apakah pengaruh centric fusions terhadap kemampuan reproduksi?


Meiosis dalam individu heterozygous untuk centric fusion tentunya tidak biasa,
karena tiga kromosom harus bersynapse, yang membentuk trivalent. Jika kromosom centricfusion mengalami disjoins dari dua lainnya, akan diperoleh gamet seimbang. Tipe lain dari
disjunction menyebabkan gamet tak-seimbang yang akan diharapkan menyebabkan embrio
aneuploid. Secara praktis, hasilnya sangat bervariasi. Pada sapi, kebanyakan centric fusions
mempunyai pengaruh yang sangat besar, yang menimbulkan proporsi bervariasi dari embrio
monosomik dan trisomik yang gagal bertahan hidup sampai waktunya. Pada domba,
tampaknya tak ada pengaruh besar apapun. Penjelasan yang paling mungkin untuk perbedaan

ini adalah bahwa gamet tak-seimbang gagal berfungsi pada domba, sedangkan mereka
berfungsi pada sapi.

INVERSI DAN DELESI

INVERSI

Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya
kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Tipe kelainan kromosom ini sulit
diidentifikasi secara visual. Pada peristiwa inversi, urutan gen menjadi terbalik yang
disebabkan karena kromosom pecah menjadi dua bagian, bagian tengahnya menyisip kembali
dalam urutan terbalik. Inversi muncul jika segmen kromosom menjadi terbalik setelah
patahnya kromosom dalam dua posisi.
PERICENTRIC : Jika segmen tersebut mencakup sentromer, dua bagian
yang patah terletak pada lengan kromosom yang berlainan sehingga
sentromernya terdapat diantara dua bagian yang patah.,
PARASENTIC : Jika sentromer tidak dicakup , dua bagian yang patah
terletak pada satu lengan kromosom

DELESI

Deletsi muncul jika, setelah terjadinya patah kromosom dalam dua posisi, segmen
diantara dua titik-patahnya hilang. Itu jelas bahwa inversion menimbulkan penataan kembali
gen-gen pada kromosom, dan deletion menyebabkan kehilangan material gentik.
Inversion dan deletion adalah abnormalitas kromosom yang paling sedikit ditemukan
pada hewan domestik, dan hanya kasus tertentu saja telah dilaporkan (Apendix 4.1). Deletion
biasanya menghasilkan abnormalitas serius, karena individu tersebut adalah monosomik
untuk segmen kromosom yang hilang. Sebaliknya, karena inversion melibatkan pentaan
kembali gen gen yang ada tanpa kehilangan atau penambahan, individu yang membawa
inversion biasanya mempunyai fenotip normal. Lebih jauh, inversion tidak selalu mudah
dideteksi pada karyotip. Kromosom dengan inversion paracentric, misalnya, mempunyai
bentuk dan ukuran yang persis sama dengan kromosom normal. Akan tetapi, itu mungkin
berbeda dalam pola pitanya, dan karena teknik pemitaan menjadi lebih canggih, inversion
akan lebih mudah dideteksi juga.

ISOKROMOSOM

Tipe abnormalitas kromosom ini muncul ketika sentromer dari kromosom metacentric
memisah secara transversal (yaitu perpendicular ke kromatid) daripada secara longitudinal
(yaitu parallel ke kromatid), selama mitosis atau meiosis. Ini meninggalkan dua tangan
kromatid identik yang digabung ke satu centromere tersebut, sehingga tiap tangan
mengandung satu set gen yang persis sama, dalam urutan sentromere-ke-telomere yang sama.
Struktur yang dihasilkan dinamakan isokromosom. Tiap pisahan transversal dari sentromere
menimbulkan dua isokromoso (satu berhubungan ke tangan p dari kromosom aslinya, dan
satunya lagi berhubungan ke tangan q). Akan tetapi, kadang-kadang satu dari produk
pemisahan tersebut hilang, khususnya jika sentromer memisah secara tidak sama.

FRAGILE SITES
Jika substansi tertentu, seperti caffeine atau aphidicolin, ditambahkan ke biak sel
tempat karyotip sedang disiapkan, gap parsial tampak pada situs tertentu pada beberapa
kromosom. Dikenal sebagai fragile sites, gap ini diwariskan menurut hukum Mendel. Pada
anjing, misalnya, ada tigas fragile site pada kromosom X, pada Xp22, Xq21, dan Xq27.2.
Menariknya, tiap situs ini berhubungan ke fragile site pada kromosom X manusia. Selama
bertahun-tahun, fragile site pada kromosom manusia telah diketahui sebagai situs dimana
penataan kembali kromosom sering terjadi pada tipe kanker tertentu, atau terkait dengan
berbagai cacat turunan. Beberapa fragile site pada babi berhubungan ke situs dimana patahan
dan penggabungan kembali telah terjadi pada translokasi respirok.

CACAT KROMOSOM PADA KANKER


Jangkauan luas tentang cacat kromosom telah dilaporkan pada jaringan yang terkena
kanker, termasuk aneuploidy, polyploidy, translocations, centric fusions, deletions, dan
isochromosomes. Pada kebanyakan kasus, abnormalitas tersebut merupakan konsekuensi dari
hilangnya kontrol dari pembelahan sel yang khas untuk sel kanker.

EVOLUSI KARIOTIPE
Jumlah total DNA di dalam semua mamalia hampir identik. Pada kenyataannya,
evolusi dari mamalia modern telah terkait dengan banyak penataan dan shuffling dari jumlah
total DNA yang sama. Satu dari bentuk shuffling yang paling umum tampaknya merupakan
centric fusion. Mengingat hal ini, menarik untuk membandingkan jumlah total tangan
kromosom pada spesies berbeda. Jika evolusi kromosom mendahului terutama dengan
akumulasi dari penyatuan pusat, kita akan mengharapkan untuk menemukan bahwa jumlah
dari tangan kromosom utama (dinamakan Nombre Fondamental atau NF) seharusnya agak
konstan pada lintas spesies. Lebih jauh, ada kemiripan yang sangat dekat pada pola pita di
dalam tangan kromosom domba, kambing dan sapi. ada banyak kemiripan dalam peta gen
antar spesies. Dengan kata lain, struktur kromosom dalam tangan juga dikonservasi.

PERKAWINAN INTERSPECIES
Apresiasi tentang perbedaan kariotipe diantara spesies perlu untuk memahami hasil
perkawinan antara hewan dari spesies yang berbeda. Perkawinan ini dikenal sebagai
interspecific hybridization. Pada satu ekstrim, hasilnya adalah fertilisasi yang tak berhasil
yang direfleksikan pada kegagalan tetua betina untuk berreproduksi. Pada ekstrim lain
adalah produksi keturunan subur dan viable. Hasil di antara kedua ekstrim tadi adalah semua
kombinasi keberhasilan dan kegagalan. Ini merupakan hal yang diharapkan dari kenyataan
bahwa konsep spesies adalah penemuan manusia tiruan yang dengan itu kita berupaya
mengkategorikan menjadi unit-unit terpisah dalam suatu realitas dalam rangkaian kesatuan.
Pada banyak kasus, hasil interspecific hybridization terutama ditentukan oleh derajat
kemiripan antara kromosom dari dua spesies tersebut, daripada derajat kemiripan fisik.
Walaupun hewan berkerabat dekat satu sama lain, dan jadi tampak merupakan spesies yang
persis sama, sangat mungkin bahwa mereka cukup berbeda pada level kromosom karena
hanya ada peluang kecil menghasilkan keturunan subur dan viable.

FREEMARTINS
Jauh dimasa lampau sejak abad pertama sebelum masehi, telah diketahui bahwa
kebanyakan pedet betina yang dilahirkan kembar bersama pedet jantan mengalami
kemandulan (steril). Betina semacam ini dinamakan freemartins. Sejak itu, kondisi yang
sama dikenali pada spesies lain, dan istilah freemartin sekarang digunakan untuk
menerangkan betina steril yang dilahirkan kembar bersama jantan pada semua spesies.
Jika individu menerima sel dari individu lain, maka individu itu mempunyai dua
populasi sel, yang masing-masingnya berasal dari sumber yang berbeda. Individu semacam
ini disebut chimeric. Pada kasus freemartin, biasanya terjadi penyatuan chorion dari dua
embrio tersebut, dan anastomosis dari blood vesselnya (dinamakan vascular anastomosis).

Hasilnya adalah pertukaran sel hemopoiesis yang tetap aktif sampai akhir hayat hewan
tersebut. Jadi tiap anggota dari pasangan kembar tersebut adalah chimeric untuk eritrosit dan
untuk leukositnya. Keberadaan dua populasi leukosit yang dengan mudah diamati, berbeda
pada kembar-beda-kelamin dinamakan XX/XY chimerism. Hasil akhir dari vascular
anastomosis adalah homograft tolerance, yang merupakan kemampuan pasangan kembar
untuk menerima pencangkokkan kulit atau jaringan lain dari individu lain pasangan
kembarnya tanpa menunjukkan adanya isyarat penolakan.
Cara paling efektif untuk mengecek apakah pedet betina muda yang dilahirkan
kembar bersama jantan akan menjadi freemartin, adalah mencari chimerism XX/XY. Karena
beberapa freemartins hanya mempunyai proporsi leucocyt XY yang kecil, itu jelas bahwa
efisiensi diagnosa ini meningkat dengan jumlah sel yang dinilai dari tiap betina yang
dicurigai. Memperhatikan distribusi yang teramati dari leucocyt XY pada freemartins,
rekomendasi umumnya adalah menilai sekitar 200 sel. Tentu saja, segera setelah sel XY
pertama terdeteksi, penilaian dapat dihentikan. Lebih baru lagi, teknik molekuler telah
dikembangkan untuk diagnosa freemartins. Misalnya, analisa Southern dengan clone fragmen
yang berasal dari kromosom Y, atau amplifikasi PCR terhadap segmen dari kromosom Y,
dapat digunakan untuk mendeteksi sel XY.

ASAS BIOLOGI TENTANG JENIS KELAMIN

Sampai baru-baru ini, cara bagaimana kromosom Y menggunakan pengaruh vitalnya tidak
diketahui. Akan tetapi, pada tahun 1990, Andrew Sinclair dan teman-temannya menunjukkan
bahwa efek penghasil-jantan dari kromosom Y adalah karena gen yang mereka namakan
SRY, untuk sex-determining region dari kromosom Y. SRY terletak pada tangan pendek dari
kromosom Y, cukup dekat ke daerah pseudo-autosomal. Pentingnya gen SRY adalah bahwa
itu tampaknya memberikan pertanda awal yang menyebabkan undifferentiated gonad di
dalam embrio berkembang menjadi testis daripada menjadi ovary. Walau masih ada banyak
yang perlu dipelajari tentang SRY dan gen- gen lain yang terlibat dalam perkembangan
seksual, prinsip umumnya adalah bahwa betina adalah jenis kelamin`default'.Dengan
katalain,jika undifferentiated gonad tidak menerima pesan dari gen SRY, itu berkembang
sebagai ovary, yang hormonnya menimbulkan karakteristik seksual sekunder betina.

PENGKLASIFIKASIAN INTERSEKS
individu interseks, yaitu individu yang mempunyai campuran sifat kejantanan dan
kebetinaan. Beberapa istilah digunakan untuk mengklasifikasikan interseks. Pertama adalah
hermaphrodite. Akan tetapi, istilah itu kadang kadang digunakan dalam pengertian yang lebih
sempit untuk menunjukkan adanya jaringan testikuler dan ovarium saja. Individu semacam
itu seringkali dinamakan true hermaphrodite, untuk membedakan dengan
pseudohermaphrodite, yang adalah interseks yang hanya mempunyai jaringan testikuler atau

ovarium saja, tetapi tidak dua-duanya. Jika hanya ada jaringan ovarium saja, interseks
tersebut dinamakan pseudohermaphrodite betina, sedangkan jika hanya ada jaringan
testikuler saja, istilah yang digunakan adalah pseudohermaphrodite jantan. Suatu cara yang
sangat berguna untuk mengklasifikasikan interseks adalah mengacu pada tahapan dimana
abnormalitas perkembangan seksual terjadi. Ini memunculkan tiga kategori berikut ini:

1. Interseks kromosom: hewan yang perkembangan kelamin abnormalnya


disebabkan oleh abnormalitas pada kromosom kelamin.
2. Interseks kelenjer kelamin:
individu yang mempunyai kariotipe betina normal atau kariotipe jantan normal, tetapi
dengan kelenjer kelamin tidak sesuai dengan kromosom kelaminnya. Termasuk dalam
kategori ini adalah individu XX atau XY yang mempunyai ovarium saja.
Freemartin termasuk dalam kategori ini karena kebanyakan selnya adalah XX. Juga
termasuk dalam kategori ini adalah kasus pada individu XX atau XY yang kelenjar
kelaminnya gagal berkembang, suatu keadaan yang disebut gonadal dysgenesis.
3. Interseks fenotip
individu dengan kelenjar kelamin dan kromosom normal, tetapi dengan abnormalitas
pada beberapa atau semua saluran reproduksinya dan pada karakteristik seksual lainnya.
Testicular feminization termasuk dalam kategori ini.
SAMPEL CACAT KROMOSOM
hal itu mungkin untuk menggambarkan daftar sampel dari cacat kromosom yang telah
dilaporkan pada hewan. Daftar tersebut disajikan pada Apendix 4.1. Itu tidak lengkap, tetapi
itu memberikan suatu tinjauan tentang abnormalitas yang berbeda dan bervariasi yang terjadi.