NEUROFIBROMATOSIS

Definisi
Neurofibromatosis merupakan kelainan bawaan

yang diturunkan secara dominan mutan gen,

ditandai dengan daerah pigmen kehitaman dan
multiple fibroma pada kulit serta multiple
neurofibroma pada kepala / jaringan saraf perifer

EPIDEMIOLOGI
Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari

faktor keturunan (dari kedua orangtuanya), namun sekitar

30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki orang tua
atau riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula.
Artinya penyakit ini mereka dapatkan karena tubuh mereka
mengalami mutasi gen secara individual dan tidak selalu
bawaan lahir. Apabila salah satu orang tua menderita
kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya
menderita penyakit ini . NFM (Neurofibromatosis) tipe 1,
juga dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von,
memiliki insiden 1:3000 sedangkan NFM tipe II "Sindrom
MISME" memiliki kejadian 1:40,000

ETIOPATOGENESIS
Autosomal dominal :
NF-1 : kromosaom 17
NF-2 : kromosom 22

PATOLOGI
Pada neurofibromatosis ditemukan adanya

neurofibroma yang terdiri dari jaringan ikat yang

teratur dengan beberapa serabut saraf.
Gambaran klinik :multiple kaveola, multiple
neurofibroma, skoliosis yang tidak diketahui
sebabnya, gangguan neurologis

NEUROFIBROMATOSIS TIPE 1 (2/ >)

Bercak kecoklatan di kulit (caf-au-lait

spots )

NEUROFIBROMATOSIS TIPE II

Berupa neuroma akustik di nervus

vestibulokoklearis yang menyebabkan
hilangnya pendengaran biasanya pada usia
20 tahun.

2 atau lebih ditemukan:

>5 mm : prepubertal
>15 mm : postpubertal

Neurofibroma

Bintik bintik di ketiak dan selangkangan

Hamartoma di iris (nodul Lisch)

Tumor di nervus opticus yang dapat

mempengaruhi penglihatan ( optic nerve
gliomas)

Neurofibroma
Meningioma
Glioma
Schwanoma
Juvenile posterior subcapsular lenticular opacity

Skoliosis

Pusing

Deformitas tulang

Gangguan keseimbangan

Gangguan fungsi intelektual ( ADHD )

Vertigo

Kejang

Paralysis nervus VII

Tinnitus

NF 1
Cafe-au-lait-spots :

Hiperpigmentasi
Dibedakan dari nevi kongenital (Punch biopsy)
Tumbuh dalam setahun
Kenaikan jumlah dan ukuran
20-30mm
Lisch nodul :
Slit lamp
Dome shapes nodules
Onset 10 tahun

Tumor nodular

Mutipel cutaneus dan subcutaneus

Tumor
Bintik pada ketiak
< 5 tahun
80%

Tumor intrakranial :

Optic glioma 15%

Brainstem glioma
Astrocytoma
Meningioma
Medulloblastoma
Malignant schwanoma

Abnormalitas tulang :

Sphenoid wing aplasia/ displasia

Makrocephal
Skoliosis
Anterior tibia bowing

Neurofibroma

Kraniofasial
Plexiform :
Mata
ptosis, glukoma, ektopion, ephipora, penebalan
Pipi : ptosis
Hidung : hipertrofi, destruksi soft tissue dan kartilago
Gigi : destruksi maxilla, mandibula
Gangguan bicara

PENATALAKSANAAN
1. Neurofibromatosis tipe I
Pembedahan dapat membantu memperbaiki beberapa kelainan tulang. Bedah tulang dapat
dianjurkan untuk memperbaiki skoliosis. Operasi juga dapat digunakan untuk mengangkat
tumor menyakitkan. Namun, tumor bisa tumbuh kembali dan dalam jumlah yang lebih besar.
Rekonstruksi kartilago dan soft tissue
Dalam kasus yang jarang terjadi ketika tumor menjadi kanker, pengobatan dapat mencakup:
Bedah
Kemoterapi
Radiasi
2. Neurofibromatosis tipe II
Pembedahan dapat menghilangkan tumor, tetapi dapat merusak saraf. Jika saraf yang
menuju ke telinga rusak, kehilangan pendengaran dapat terjadi. Pilihan pengobatan lainnya
termasuk:
Pengangkatan tumor secara parsial
Terapi radiasi

KOMPLIKASI
Skoliosis progresif
Tekanan pada saraf dan perubahan kearah

keganasan menjadi fibrosarkoma.