Anda di halaman 1dari 7

Lordosis

Definisi
Lordosis adalah kelainan pada vertebra
lumbalis yang mengalami deviasi secara
berlebihan ke bagian anterior.

Etiologi
Umumnya lordosis idiopatik terjadi pada anak-anak. Hal ini disebut benign juvenile
lordosis. Namun, lordosis dapat terkena pada umur berapapun. Penyebab lainnya adalah:
- Obesitas
- Kehamilan
- Sikap tubuh yang buruk
- Penggunan hak tinggi (high heels) dalam jangka waktu lama
- Osteoporosis
- Discitis (peradangan pada diskus spinal vertebra)
- Postur tubuh yang buruk
- Spondylolisthesis
- Achondroplasia

Tanda dan Gejala


Tanda dari lordosis adalah punggung berbentuk huruf C jika dilihat dari aspek lateral,
dengan bagian bokong tampak menonjol ke belakang. Gejala lain bervariasi sesuai
dengan gangguan lain yang menyertainya seperti distrofi muskuler, gangguan
perkembangan paha dan gangguan neuromuskuler. Pada lordosis, umumnya pasien tidak
mengeluhkan gejala apapun, namun jika mengalami hiperlordosis, maka gejala yang
timbul adalah berupa nyeri punggung bawah hingga terganggunya cara berjalan.

Diagnosis
- Cara termudah untuk mendiagnosis lordosis adalah berbaring pada punggung di atas
permukaan yang rata dan keras. Tangan dapat diselipkan ke bawah punggung dan
hanya menyisakan ruang yang kecil. Pada lordosis, terdapat sisa ruang yang lebih
lebar antara tangan dan punggung dibanding orang normal.
- Pemeriksaan lain yang mungkin dilakukan adalah pemeriksaan neurologis
(pemeriksaan sensorik dan motoric, serta sistem saraf otonom), dan pemeriksaan
radiologik. Pemeriksaan radiologic yang umumnya digunakan adalah dengan X-Ray
serta MRI. Penilaian deviasi vertebra dapat dilakukan dengan pemeriksaan X-Ray
menggunakan metode Cobb.

Terapi
o Non medikamentosa:
Fisioterapi

Latihan postur tubuh ( latihan pelvic tilt, stability ball bridge, knees to
chest stretch and heel slide)
Pemasangan korset
Menurunkan berat badan
o Medikamentosa:
Analgetik
Anti inflamasi
Vitamin D
o Terapi operatif: dipertimbangkan jika terjadi hiperlordosis (terdapat nyeri atau

spasme otot atau terjadi) atau terdapat penyakit EDS (Ehlers-Danlos Syndrome).

Polidaktili

Definisi
Polidaktili atau polidaktilisme berasal dari bahasa Yunani, polus yang artinya banyak dan
daktulos yang artinya jari, juga dikenal sebagai hiperdaktilisme, yaitu anomali kongenital
pada manusia dengan jumlah jari tangan atau kaki yang berlebihan. Jari tambahan paling
sering didapatkan pada sisi ulnar (polidaktili postaxial), lebih jarang pada sisi radial
(polidaktili preaxial), dan sangat jarang pada jari telunjuk, tengah, dan jari manis
(polidaktili sentral). Polidaktili campuran artinya polidaktili ulnar dan radial yang terjadi
bersamaan, sedangkan crossed polydactyly melibatkan tangan dan juga kaki.

Derajat polidaktili
Tipe 1: jari tambahan melekat pada kulit dan nervus.
Tipe 2: jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi.
Tipe 3: jari tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os metakarpal
tambahan pada tangan.

Etiologi
Kelainan genetik dan kromosom: Asphyxiating thoracic dystrophy, Carpenter
syndrome , Ellis-van Creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia) , Familial
polydactyly , Trisomi 13, Trisomi 21, Tibial hemimelia.
Faktor teratogenik: fisik, kimia, dan biologi

Patologi
Duplikasi dapat bervariasi dari jari dengan persendian yang terbentuk baik hingga jari
yang mengalami rudimenter. Klasifikasi morfologi dideskripsikan oleh Venn-Watson,
sebagaimana gambar di bawah ini:

Diagnosis
Diagnosis dapat ditegakkan dengan beberapa cara sebagai berikut:
1. Anamnesis
- Apakah ada anggota keluarga yang dilahirkan dengan jari tambahan?
- Apakah ada riwayat keluarga dengan kelainan yang berhubungan dengan
polidaktili
- Apakah ada gejala lain?
2. Pemeriksaan Fisis
Terlihat adanya jari tambahan (inspeksi).
3. Pemeriksaan Penunjang
- Analisa kromosom
- Foto polos

Penatalaksanaan
Pembedahan diindikasikan untuk memperbaiki kosmetik dan bila ada keluhan kecocokan
untuk memakai sepatu (bila polidaktili terdapat pada kaki). Biasanya operasi dilakukan
saat usia pasien lebih dari 1 tahun agar pengaruh pada perkembangan dan gaya jalan
minimal. Operasi sebaiknya ditunda hingga perkembangan tulang (ossifikasi) selesai
sehingga memungkinkan penilaian anatomi yang akurat.

Achondroplasia

Definisi
Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi
endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan
pendek kromosom 4p16. Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang
yang dibentuk melalui proses osifikasi endokondral, terutama tulang-tulang panjang.

Insiden & Epidemiologi


Insiden kelahiran dengan Achondroplasia diperkirakan sekitar1/10.000 sampai 1/30.000
kelahiran dan lebih dari 90% kasus bersifat sporadik. Adapun angka kejadian lahirnya anak
dengan achondroplasia meningkat seiring dengan meningkatnya usia ayah pada saat
terjadikonsepsi dimana, hal ini dihubungkan dengan kualitas dari sperma.

Etiologi
Adanya mutasi pada gen yang mengode Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) dan
bersifat autosomal dominan. Sekitar 80% mutasi merupakan mutasi baru yang terjadi sejak
masa embrional.

Diagnosis

Gejala klinis
o Achondroplasia ditandai dengan batang tubuh yang panjang dan
kecil serta ektremitas bawah, khususnya bagian proksimal yang
pendek. Pada kepala, ukuran cranium frontal besar sedangkan
wajah lebih kecil oleh karena mengalami hipoplastik karena
berasal dari endokondrial dasar cranium. Hiperekstensi
terutama pada sendi lutut dan tangan. Ektremitas atas juga
pendek dengan jari-jari membentuk trisula.
o Gibbus thorasikhus biasanya telah ada sejak lahir namun,
tampak lebih jelas pada usia 4 bulan. Hipotoni dari ringan
hingga sedang sering ditemukan pada bayi baru lahir. Selain itu,
bayi sering memiliki posisi abduksi pada sendi panggul saat
dibaringkan.

Penatalaksanaan
Sampai saat ini, penatalaksanaan pada penderita achondroplasia masih dalam penelitian.
Kesulitan penatalaksanaan dikarenakan penyebab yang mendasari terjadinya achondroplasia
adalah mutasi gen. Namun, pada beberapa kasus, pemberian hormon pertumbuhan (growth
hormone) pada penderita achondroplasia yang masih kecil sering dilakukan karena pada

beberapa kasus, terjadi peningkatan pertumbuhan tulang. Akan tetapi, mekanisme kerjanya
belum jelas sehingga belum direkomendasikan pada pengobatan achondroplasia.