Definisi

Atresia ani atau malformasi anorektal adalah kelainan-kelainan kongenital yang

ditemukan pada saluran cerna bagian anus dan rektum. Kelainan yang terjadi dapat berupa
tidak terbentuknya lubang anus, lubang anus terletak tidak pada tempatnya, sampai
bersatunya lubang keluar anus, saluran kemih, dan saluran genitalia.1
Atresia ani terjadi pada 1 dari 4000-5000 kelahiran hidup dengan angka kejadiaan
lebih tinggi sedikit pada laki-laki dibandingkan perempuan. Defek yang paling sering terjadi
adalah atresia ani dengan fistula rektouretra (pada laki-laki) dan fistula rektovestibulum (pada
perempuan).1
Etiologi
Atresia ani dapat disebabkan karena:
1. Putusnya saluran percernaan di atas dengan daerah dubur, sehingga bayi lahir tanpa
lubang dubur.
2. Gangguan organogenesis dalam kandungan
3. Berkaitan dengan sindrom down.
Atresia ani memiliki etiologi yang multifaktorial. Salah satunya adalah kompenen
genetik. Pada tahun 1950an, didapatkan bahwa resiko malformasi meningkat pada bayi yang
memiliki saudara dengan kelainan atresia ani yakni 1 dalam 100 kelahiran, dibandingkan
dengan populasi umum sekitar 1 dalam 5000 kelahiran. Penelitian juga menunjukkan adanya
hubungan antara atresia ani dengan pasien dengan trisomi 21 (Downs syndrome). Kedua hal
tersebut menunjukkan bahwa mutasi dari bermacam-macam gen yang berbeda dapat
menyebabkan atresia ani atau dengan kata lain etiologi atresia ani bersifat multigenik.2

Patofisiologi
Kelainan atresia ani terjadi akibat kegagalan pembentukan septum urorectal secara
komplit. Embryohenesis dari kelainan ini masih belum jelas. Anus dan rectum diketahuai
berasal dari bagian dorsal hindgut atau rongga kloacal ketika pertumbuhan lateral bagian
mesenchyme, kloaka akan membentuk sekat di tengah yang disebut septum urorectal. Septum
urorectal membagi kloaka (bagian caudal hindgut) menjadi rectum dan sinus urogenital,
urogenital sinus terutama akan membentuk kandung kencing dan uretra. Penurunan
perkembangan dari septum urorectal dipercaya menutup saluran ini ketika usia 7 minggu
kehamilan. Selama waktu ini, bagian ventral urogenital mengalami pembukaan
eksternal/keluar, bagian dorsal dari anal membuka kemudian. Anus berkembang dari fusi
antara tuberculum anal dan invagination bagian luar/eksternal, yang dikenal sebagai
proctodeum, yang mendalam kearah anus pada awalnya. Perineum memisahkan kloaka
membrane menjadi membarane urogenital anterior dan membrane anal posterior rectum dan
bagian superior kanalis anus terpisah dari eksterior oleh membran anal. Selaput pemisah ini
akan menghilang saat usia kehamilan 8 minggu.3
Gangguan pada perkembangan struktur anorektal bermacam-macam tingkaynya
dengan berbagai macam kelainan, antara lain anal stenosis, rupture selaput yang anal tidak
komplit, atau complit failure atau anal agenesis dari bagian atas dari kloaka sampai ke bawah
dan kegagalan proktoderm mengalami invaginasi, hubungan langsung antara saluran
urogenital dan bagian rectal dari kloaka menyebabkan rectourethral fistula atau
rectovestibular fistule.3

Daftar Pustaka
1. Tanto. C., Kapita selekta kedokteran, 2014. Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia. Media Aesculapius, Jakarta.
2. Levit M, Pena A. Anorectal Malformation. Orphaned journal of rare Diseases 2007
2:33 : http://www.ojrd.com/content/2/1/33 [diakses 29 march 2015]
3. Nelson , G Rosen, MD. Pediatric imperforate anus, 25 januari 2010 (diakses tanggal

29 march 2015) Available from : http;//emedicine.medscape.com/article/929904overview.