TALASEMIA

Ahmad Azroei Bin Mohd Yusup @ Muallif

10 2008 312

ANAMNESIS
Identitas pasien
Keluhan utama
Keluhan penyerta
Riwayat penyakit dahulu
Riwayat penyakit sekarang
Riwayat penyakit keluarga
Riwayat sosial

PEMERIKSAAN FISIK
Tanda-tanda vital
Inspeksi

Pucat

Kelainan warna kulit

Tanda-tanda ikterus

Bentuk muka mengoloid

Palpasi

Pembesaran organ intra abdominal (hepar, lien)

Auskultasi

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Anemia berat (Hb < 3 g/dl atau 4 g/dl)
Morfologi eritrosit : Gambaran hemolitik
Dapat terjadi leukopenia dan trombositopenia
Retikulosit
MCV rendah (< 65 fl), MCHC
Sumsum tulang aktivitas eritropoesis
Kadar besi serum
Kadar feritinin serum
Kadar bilirubin indirek

 Foto rontgen

Tulang: osteoporosis, tampak struktur mozaik

Pada tulang pipih dan tulang panjang: tampak penipisan

lapisan kortikal dan pelebaran ruang diploid

Gambaran hair on end pada foto kepala didapat dari

pasien dengan Cooley anemia.

Elektroforesis Hb

Terdapat peningkatan HbF dalam SDM pada Beta talasemia

Hb Bart in newborns withthalassemia trait

Pada thalassemia, tidak ada Hb A hanya Hb A2dan Hb F

yang ditemukan

WORKING DIAGNOSIS
Merupakan salah satu jenis anemia hemolitik merupakan

penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal

Thalasemia adalah kelainan herediter akibat adanya

mutasi gen globin yg menyebabkan berkurangnya atau

tidak adanya sintesis 1 atau lebih rantai globin

Klasifikasi:
thalasemia alfa: berkurang atau tiada sintesis alfa globin

thalasemia alfa 1: silent carrier, asimtom, ada delesi alfa alel

thalasemia alfa 2: elesi 2 bagian gen alfa globin pd kromosom sama.

Penyakit Hb H: ddpt dr org tua dgn alfa talasemia 1 dan 2 sehingga

kehilangan 3 dr 4 alel alfa globin.

thalasemia beta: berkurang atau tidak adanya sintesis

beta globin

talasemia beta minima

talasemia beta trait

talasemia beta intermedia

talasemia beta mayor

talasemia beta dan gamma: gangguan pembentukan

rantai beta dan gamma yg ltk gen berdekatan

talasemia d: gangguan pembentukan rantai delta

DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
Anemia defisiensi besi
Anemia defisiensi besi adalah anemia yang disebabkan

oleh kurangnya zat besi untuk sintesis heme pada

hemoglobin untuk transportasi O2 ke jaringan tubuh.
Penyebab terjadinya penyakit ini adalah asupan zat besi

yg kurang, gangguan absorbsi kongenital, perdarahan

akut maupun kronis, dan faktor nutrisi.
pemeriksaan fisik dan ditemukan anak tampak lemas,

sering berdebar-debar, lekas lelah, pucat, sakit kepala,

iritabel dan konjungtiva akular.
Tidak disertai ikterus, organomegali dan limphadenopati

Anemia sideroblastik
Adalah anemia mikrositik-hipokromik yang ditandai oleh

adanya sel-sel darah merah imatur (sideroblas) dalam

sirkulasi dan sumsum tulang.
Anemia sideroblastik primer dapat terjadi akibat efek

genetik pada kromosom X

Penyebab sekunder anemia sideroblastik adalah obat-

obat tertentu, misalnya beberapa obat kemoterapi dan

ingesti timah.
Pemeriksaan diagnostik: populasi nyata dari hipokromik,

mikrositik eritrosit sehingga secara keseluruhan eritrosit

menunjukkan kcmungkinan normal kecuali Fe, TIBC
normal, feritin, bercak basofilik, cincin sideroblastik
pada sumsum tulang

ETIOLOGI
Penyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif.

EPIDEMIOLOGI
paling banyak dijumpai diindonesiadanitali.
Di Indonesia lebih banyak ditemukan kasus talasemia

beta.
Insiden pembawa sifat Thalassemia di Indonesia berkisar

antara 6-10%
Kalau sepasang dari merekamenikah, kemungkinan

untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah

25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia,
dan 25% kemungkinan bebas talasemia

PATOFISIOLOGY
Penyebab anemia pada thalassemia bersifat primer dan

sekunder.
Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang

tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular.

sekunder ialah karena defisiensi asam folat, bertambahnya

volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi,

dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limpa
dan hati
Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara

transfusi berulang, peningkatan absorbsi besi dalam usus karena

eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis, serta proses
hemolisis.

PENATALAKSANAAN
Umum
Makanan gizi seimbang
Dietetik
Makanan, obat yang banyak mengandung zat besi
sebaiknya dihindarkan
Khusus
Dapat dicoba transplantasi sumsum tulang
PRC 10-15 ml/kgBB setiap 4 minggu mengatasi
anemia, sehingga kadar Hb > 10 g/dl

Bila terdapat tanda gagal jantung, pernah ada kelainan

jantung atau Hb < 5 g/dl maka dosis untuk satu kali
pemberian tidak boleh lebih dari 5 ml/kgBB dengan
kecepatan tidak lebih dari 2 ml/kgBB/jam. Sambil menunggu
transfusi darah, diberikan O2 dengan kecepatan 2-4 L/menit

 Iron chelating agent (desferioksamin) mengatasi kelebihan

Fe dalam jaringan tubuh, dengan dosis 1-2 g/hari, s.k.

Splenektomi

Dilakukan bila didapat hipersplenisme atau jarak pemberian

transfusi yang makin pendek

Asam folat 1 mg/hari p.o.

Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood)

Cord blood adalah darah yang ada di dalam tali pusat dan
plasenta. Seperti tulang sumsum, itu adalah sumber kaya sel
induk, bangunan blok dari sistem kekebalan tubuh manusia.
Dibandingkan dengan pendonoran sumsum tulang, darah tali
pusat non-invasif, tidak nyeri, lebih murah dan relatif sederhana.

KOMPLIKASI
Heart and liver disease
Infeksi
Osteoporosis

PROGNOSIS
Tergantung pada klassifikasi talasemia.
Thalassemia alfa 1 dan thalassemia alfa 2 dengan fenotip

yang normal pada umumnya mempunyai prognosis baik dan

tidak memerlukan pengobatan khusus.
Thalassemia homozigot umumnya meninggal pada usia

muda dan jarang mencapai usia deKade ke 3, walaupun

digunakan antibiotic untuk mencegah infeksi dan pemberian
chelating agents (desferal) untuk mengurangi hemosiderosis
(harga umumnya tidak terjangkau oleh penduduk Negara
berkembang).
Di Negara maju dengan fasilitas transfuse yang cukup dan

perawatan dengan chelating agents yang baik, usia dapat

mencapai decade ke 5 dan kualitas hidup juga lebih baik.

SEKIAN, TERIMA KASIH