Anda di halaman 1dari 14

TUGAS MAKALAH DOKTER MUDA

KELAINAN KONGENITAL ANAK


HIRSCHSPRUNGS DISEASE

Oleh:
Gorby Reagan R
Stella Pravita
Nur Yulikawaty N
Kenia Izzawa
Pranindya Rinastiti
Aditya Pradana

010810479
010810480
010810481
010810483
010810484
010810485

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS AIRLANGGA


DEPARTEMEN / SMF RADIOLOGI
RSU DR. SOETOMO SURABAYA
2013

BAB I
PENDAHULUAN
Penyakit Hirschsprung merupakan kelainan bawaan umum usus akibat
gangguan motilitas yang ditandai dengan tidak adanya sel ganglion enterik
sepanjang usus distal sehingga menyebabkan obstruksi usus. Frekuensi penyakit
Hirschprung belum terdapat data yang jelas di seluruh dunia. Namun kejadian
dilaporkan adalah sekitar 1:1500 1:7000 dari kelahiran hidup. Northern
Congenital Abnormality Survey (NorCAS) melaporkan dari 612.916 kelahiran
hidup di bagian utara Inggris selama tahun 1990-2008, pada 105 kasus penyakit
Hirschprung didapatkan prevalensi kelahiran hidup 1,63 per 10.000. Rasio lakilaki terhadap perempuan adalah kasus 2:1. Sepuluh (10,0%) kasus terjadi dengan
sindrom Down, satu dengan Smith-Lemli-Opitz Syndrome, dan enam (6,0%)
dengan anomali struktur terkait, 83 (83,0%) kasus yang tersisa diisolasi. Semua
kasus langsung lahir, namun sembilan (9,0%) meninggal pada tahun pertama
kehidupan. Penyakit Hirschprung jarang terjadi pada bayi prematur. Sekitar 20%
bayi akan memiliki satu atau lebih kelainan terkait melibatkan neurologis,
kardiovaskuler, urologis, atau sistem gastrointestinal. Penyakit Hirschsprung
belum dapat diketahui saat prenatal. Setengah kasus didiagnosis dalam waktu 5
hari postpartum, tetapi saat diagnosis berkisar dari lahir sampai usia 5 tahun.1-2
Saat ini, sekitar 90% pasien dengan HSCR didiagnosis pada saat bayi baru
lahir. Penyakit Hirschprung harus dipertimbangkan pada setiap bayi baru lahir
dengan keterlambatan pengeluaran mekoneum dalam waktu 24-48 jam setelah
kelahiran, atau setiap anak dengan riwayat konstipasi kronik sejak lahir. Gejala
lainnya termasuk obstruksi usus dengan muntah empedu, distensi perut, makan
yang buruk, gagal tumbuh dan berat badan yang buruk.2
Untuk kasus-kasus ringan bukan tidak mungkin terdiagnosis saat usia
lanjut. Selama pemeriksaan fisik, dokter dapat merasakan loop usus di perut yang
membengkak. Pemeriksaan dubur dapat mengungkapkan hilangnya otot pada otot
dubur. Selain itu, terdapat beberapa pemeriksaan penunjang yang digunakan untuk
membantu mendiagnosa penyakit Hirschsprung yang mencakup foto polos
abdomen, manometri anal (sebuah balon yang dikembangkan untuk mengukur

tekanan di area tersebut), barium enema, dan biopsi rektal. Meskipun enema
kontras berguna dalam menegakkan diagnosis, biopsi rektal tetap merupakan gold
standard. Setelah diagnosis dikonfirmasi, terapi dasar adalah membuang usus
aganglionik dan membuat anastomosis ke rektum distal dengan usus diinervasi
sehat (dengan atau tanpa pengalihan awal).3-4

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
Penyakit Hirschsprung adalah gangguan perkembangan sistem saraf enterik
ditandai dengan tidak adanya sel ganglion dalam usus distal yang mengakibatkan
obstruksi fungsional.2
2.2 Patofisiologi Penyakit Hirschsprung
Meskipun kondisi ini digambarkan oleh Ruysch pada tahun 1691 dan
dipopulerkan oleh Hirschsprung pada tahun 1886, patofisiologi penyakit ini masih
tidak jelas ditentukan sampai pertengahan abad ke-20, ketika Whitehouse dan
Kernohan menggambarkan aganglionosis dari usus distal sebagai penyebab obstruksi
pada penelitian dengan beberapa pasien.2,4
Pada tahun 1949, Swenson menggambarkan prosedur definitif pertama untuk
penyakit Hirschsprung yaitu rectosigmoidektomi dengan anastomosis koloanal. Sejak
itu, operasi lainnya telah dijelaskan, termasuk teknik Duhamel dan Soave. Baru-baru
ini, kemajuan dalam teknik bedah, termasuk prosedur minimal invasif, dan diagnosis
dini telah mengakibatkan morbiditas dan mortalitas yang menurun untuk pasien
penyakit Hirschsprung.4
Pada penyakit Hirschsprung, aganglionosis dimulai dengan anus dan tidak
adanya kedua mienterikus (Auerbach) dan pleksus submukosa (Meissner) sehingga
mengurangi peristaltik dan fungsi usus. Mekanisme yang tepat yang mendasari
perkembangan penyakit Hirschsprung belum diketahui. Sel ganglion enterik berasal
dari puncak saraf. Selama perkembangan normal, neuroblast akan berada di usus
kecil pada minggu ke-7 kehamilan dan akan mencapai usus besar pada minggu ke-12
kehamilan. Salah satu kemungkinan etiologi penyakit Hirschsprung adalah cacat
dalam migrasi neuroblas turun ke usus distal atau migrasi normal yang terjadi dengan
kegagalan neuroblasts untuk bertahan hidup, berkembang biak, atau membedakan di
segmen aganglionik distal. Distribusi normal dalam usus yang terkena komponen

yang diperlukan untuk pertumbuhan neuronal dan pembangunan, seperti fibronektin,


laminin, sel saraf molekul adhesi (NCAM), dan faktor neurotropik. Sel-sel otot polos
aganglion tersebut yang nantinya berhubungan dengan sel-sel pacu jantung turut
berperan sejalan dengan perkembangan penyakit Hirschprung.4
Tiga saraf pleksus yang menginervasi usus: pleksus submukosa (Meissner),
pleksus intermuskuler (Auerbach), dan pleksus mukosa kecil. Semua pleksus ini
terintegrasi dan halus terlibat dalam semua aspek fungsi usus, termasuk absorbsi,
sekresi, motilitas, dan aliran darah. Motilitas usus yang normal terutama di bawah
kendali neuron intrinsik. Fungsi usus memadai, meskipun kehilangan persarafan
ekstrinsik. Ganglia ini mengontrol kontraksi dan relaksasi otot polos, dengan
dominan relaksasi. Kontrol ekstrinsik terutama melalui serat kolinergik dan
adrenergik. Serat kolinergik menyebabkan kontraksi, dan serat adrenergik yang
menghambat. Pada pasien penyakit Hirschsprung, sel ganglion tidak ada yang
mengarah ke peningkatan dalam usus persarafan ekstrinsik. Persarafan dari kedua
sistem kolinergik dan sistem adrenergik adalah 2-3 kali dari persarafan normal.
Sistem adrenergik (perangsang) diperkirakan mendominasi sistem kolinergik
(penghambat), yang menyebabkan peningkatan tonus otot polos. Dengan hilangnya
saraf intrinsik enterik menyebabkan ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos,
peristaltik yang tidak terkoordinasi, dan obstruksi fungsional.4
2.3 Gejala Penyakit Hirschprung
Gejala yang mungkin hadir pada bayi baru lahir dan bayi meliputi:3
-

Kesulitan dengan buang air besar


Kegagalan untuk lulus mekonium segera setelah lahir
Kegagalan untuk lulus bangku pertama dalam waktu 24 - 48 jam setelah lahir
Tinja jarang terjadi, tetapi eksplosif
Penyakit kuning
Makan yang buruk
Berat badan rendah
Muntah
Diare cair (pada bayi baru lahir)

Gejala pada anak-anak:3

Sembelit yang secara bertahap semakin memburuk


Impaksi tinja
Malnutrisi
Pertumbuhan lambat
Perut buncit
Pada sebagian besar anak ditandai dengan diare yang disebabkan oleh

enterokolitis, yang berhubungan dengan stasis dan pertumbuhan bakteri yang


berlebihan. Hal ini dapat berkembang menjadi perforasi kolon yang mengancam jiwa.
Radiografi foto polos abdomen memungkinkan menunjukkan loop distensi usus
dengan kekurangan udara di rektum. Suatu barium enema akan menunjukkan kolon
distal menyempit dengan dilatasi proksimal, sebuah temuan klasik penyakit
Hirschsprung. Hasil dari barium enema positif dapat dibaca jika lebih dari 24 jam
setelah barium enema telah dilakukan. Manometri anorektal yang mendeteksi refleks
relaksasi sfingter interna setelah distensi dari lumen rektum dan refleks
penghambatan normal dianggap absen pada pasien dengan penyakit Hirschsprung,
tidak umum digunakan untuk penyakit Hirschsprung karena dapat memberi hasil
positif palsu dan keterbatasan lainnya.5-6

Gambar 1. Barium enema pasien penyakit Hirschsprung menunjukkan


penyempitan rektosigmoid dengan usus proksimal yang melebar. Gambar
ini adalah demonstrasi dari temuan radiologi.2

2.4 Pemeriksaan Patologis Penyakit Hirschsprung


Pemeriksaan

histopatologis

penyakit

Hirschsprung

ditandai

dengan

aganglionosis pleksus Meissner (submukosa) dan/ atau pleksus Auerbach (myenteric)


rektum, tergantung pada bahan spesimen yaitu ketebalan mukosa. Hal yang sama
pentingnya adalah menyiapkan spesimen sel-sel ganglion dalam segmen proksimal
kolon fungsional pada anastomosis setelah reseksi bedah segmen aganglionik. Faktorfaktor yang membuat diagnosis histopatologis sulit meliputi: situs (sampling yang
tergantung operator) dan jenis biopsi (suction rectal dan ketebalan mukosa), jenis
pengolahan histopatologi (beku dan parafin), sifat dari penyakit (klasik dan segmen
ultrashort dan jumlah total aganglionosis kolon), penampilan abnormal sel-sel
ganglion yang sedikit (neonates), ketersediaan dan standarisasi teknik ajuvan
(histokimia dan imunohistokimia), diagnosis banding seperti sembelit fungsional,
hipoganglionosis, displasia saraf usus, pseudo-penyakit Hirschprung dan keakraban
dengan pola morfologi (tergantung pengamat). Diagnosis positif dan false negatif
berdasarkan faktor-faktor tersebut berpengaruh pada manajemen pasien nantinya.7

Gambar 2. (a) Pewarnaan imunostaining S-100 menunjukkan hipertrofi


saraf pada pasien dengan penyakit Hirschsprung (40). (b) Peningkatan
mukosa muskularis dan lamina propria fibril saraf pada pasien penyakit
Hirschsprung pada pewarnaan S-100 pewarnaan (100). (c) Pewarnaan

Diff Quik menunjukkan sitoplasma biru cerah dari sel ganglion (40). (d)
Pewarnaan H&E kontrol bagian beku (20).8
2.5 Pemeriksaan Radiologis Penyakit Hirschsprung
Pemeriksaan radiologis penyakit Hirschprung sangat penting dalam
membantu dokter untuk membuat diagnosis serta untuk mengevaluasi morbiditas
pascaoperasi. Pemeriksaan radiologis berguna:
1.

Pencitraan Protokol: radiografi polos, tampilan tunggal-telentang, dua


pandangan - frontal dan kiri dekubitus lateral atau melihat tegak atau silang,

2.
3.
4.

enema kontras
Media Kontras: air enema kontras larut atau barium enema
Penyusunan dan teknik
Temuan Pencitraan: radiografi - multi loop usus yang membesar dan
kurangnya udara di rektum, kontras rasio enemarecto-sigmoid <1; adanya
zona menyempit (zona transisi), fasikulasi atau melihat penampilan gigi
mukosa usus yang terlibat, pengosongan tertunda media kontras dari usus,
usus menebal ulserasi jika dikaitkan dengan enterocolitis, studi normal pada

5.

6.

minggu-minggu awal
Klasifikasi kriteria: segmen pendek - 70-80% kasus, segmen panjang - 1525% kasus, total kolon - 1-4% kasus; ultra-segmen pendek langka
Diagnosis: sindrom mekonium steker, ileus mekonium, usus matang, ileum
atresia, atresia kolon.9

Gambar 3. Total kolon aganglion segmen panjang penyakit Hirschprung10

Gambar 4. Penyakit Hirschprung pada bayi usia 6 bulan dengan keluhan


konstipasi kronis11

BAB III
PEMBAHASAN

Penyakit Hirschprung merupakan suatu kelainan bawaan yang belum dapat


didiagnosis saat prenatal, namun dapat terdeteksi secara dini semenjak anak tersebut
lahir. Setengah dari kasus dapat terdeteksi dalam kurun waktu 5 hari setelah anak
tersebut lahir, meskipun masih banyak orang dewasa yang menderita Hirschprung.
Penyakit ini umumnya dapat dideteksi secara dini apabila ditemukan gejala
keterlambatan pengeluaran mekoneum dalam waktu 24-48 jam setelah kelahiran atau
adanya obstipasi kronis pada anak. Namun untuk menegakkan diagnosis secara pasti
tetap perlu dilakukan pemeriksaan penunjang untuk mendukung temuan berdasarkan
riwayat dan pemeriksaan klinik.
Sampai saat ini penegakkan diagnosis pasti untuk penyakit Hirschprung
adalah dengan melakukan pemeriksaan histopatologi. Pemeriksaan ini dilakukan
dengan mengambil spesimen atau biopsi pada area yang diduga aganglion. Diagnosis
histopatologi ini sangat bergantung pada teknik sampling operator, jenis biopsi, sifat
atau tipe penyakit ini serta bergantung pada fasilitas. Untuk itu, melakukan diagnosis
pasti tidaklah mudah.Untuk mempermudah dan mengkonfirmasi temuan dari riwayat
dan pemeriksaan klinis diperlukan pemeriksaan penunjang yang praktis, mudah, dan
dapat memberikan banyak informasi. Karena penyakit ini merupakan suatu kelainan
anatomi, fungsional dan histologis, maka disamping pemeriksaan histologi kita dapat
melakukan pemeriksaan terhadap anatomi dan fungsional saluran pencernaan anak
tersebut. Secara fungsional, dapat dilakukan dengan manometri anorektal, dimana
pemeriksaan tersebut tidak umum dilakukan di Rumah Sakit di Indonesia. Secara
anatomi kita dapat melakukan pemeriksaan dengan imaging.
Ada berberapa modalitas teknik imaging untuk organ abdomen, diantaranya
foto X-ray, CT scan, MRI, dan USG. USG memiliki resiko terendah sekaligus
tercepat, namun USG tidak dapat mengevaluasi organ berongga, maka dari itu USG
bukan menjadi pilihan dalam hal ini. MRI dan CT scan dapat menggambarkan organ

10

berongga dengan baik, namun tidak praktis. Untuk itu dipilih modalitas konvensional
berupa foto X-ray abdomen.
Hal pertama yang dapat dilakukan adalah melakukan foto polos abdomen baik
dengan posisi telentang atau dengan posisi lateral dekubitus atau oblique. Pada foto
polos abdomen, yang perlu dievaluasi adalah distribusi udara dan adanya gambaran
dilatasi usus/colon. Pada bagian rectum umumnya tidak ada distribusi udara.
Kemudian pemeriksaan berikutnya adalah dengan Barium Enema, dimana kontras
dimasukkan melalui rektum kemudian dilakukan ekspose untuk melihat gambaran
usus/colon. Suatu barium enema akan menunjukkan kolon distal menyempit dengan
dilatasi proksimal. Temuan dilatasi usus/colon tersebut sering disebut sebagai
Megacolon. Kemudian pada bagian distal akan nampak bagian yang menyempit yang
menyerupai ekor tikus atau yang disebut sebagai Rat Tail appearrance. Bagian inilah
merupakan zona transisi yaitu segmen aganglion pada penyakit ini. Ini merupakan
temuan khas pada penyakit Hirschprung. Kadang dapat ditemukan fasikulasi atau
keterlambatan pengosongan dari media kontras. Hasil dari barium enema yang positif
tersebut baru dapat dibaca jika lebih dari 24 jam setelah barium enema telah
dilakukan.
Dari pemeriksaan radiologis tersebut maka dapat disimpulkan diagnosis untuk
penyakit Hirschprung dengan melihat adanya zona aganglion dan segmen usus yang
mengalami dilatasi. Selain itu dapat juga digunakan dalam mengklasifikasikan
penyakit ini, apakah termasuk dalam panyakit Hirschprung dengan segmen pendek,
segmen panjang, total colon, atau ultra-segmen.

11

BAB IV
KESIMPULAN
Penyakit Hirschprung merupakan suatu kelainan bawaan yang belum dapat
didiagnosis saat prenatal, namun dapat terdeteksi secara dini semenjak anak tersebut
lahir. Hirschprung dapat didiagnosis dengan mengetahui riwayat, melakukan
pemeriksaan klinis, serta dengan melakukan pemeriksaan penunjang. Salah satu
pemeriksaan penunjang yang diperlukan adalah pemeriksaan radiologi berupa foto
polos dan barium enema. Dari pemeriksaan tersebut dapat mengkonfirmasi temuan
klinis dari penyakit ini. Selain itu pemeriksaan radiologis juga bermanfaat untuk
membantu mengklasifikasikan jenis penyakit ini. Sementara untuk diagnosis pasti
(gold standard) dapat dilakukan dengan biopsi histopatologis.

12

DAFTAR PUSTAKA
1. Best KE, Glinianaia SV, Bythell M, Rankin J. Hirschsprung's disease in the North of
England: prevalence, associated anomalies, and survival. Birth Defects Res A Clin Mol
Teratol.

2012

Jun;94(6):477-80.

Diunduh

dari

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22511583 pada tanggal 20 Agustus 2013

2. Prakash Mandhan. Introduction to the Update and to Hirschsprungs Disease. 2011 Sultan
Qaboos

Univ

Med

J.

2011

February;

11(1):

138141.

Diunduh

dari

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3074672/ pada tanggal 20 Agustus 2013

3. Neil K Kaneshiro. Hirschsprungs disease. Update Date: 11/13/2011. Medline Plus. Diunduh
dari http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001140.htm pada tanggal 20 Agustus
2013

4. Steven L Lee. Julian Katz. Hirschsprungs disease. Update Jan 5, 2012. Medscape Reference.
Diunduh dari http://emedicine.medscape.com/article/178493-overview#a0104 pada tanggal
20 Agustus 2013

5. Teitelbaum DH, Caniano DA, Qualman SJ. The pathophysiology of Hirschsprung'sassociated enterocolitis: importance of histologic correlates. J Pediatr Surg. 1989 Dec;
24(12):1271-7. Diunduh dari http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3074672/#b6squmj-11-138 pada tanggal 20 Agustus 2013
6. Pensabene L, Youssef NN, Griffiths JM, Di Lorenzo C. Colonic manometry in children with
defecatory disorders. role in diagnosis and management. Am J Gastroenterol 2003 May;
98(5):1052-7. Diunduh dari http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3074672/#b7squmj-11-138 pada tanggal 20 Agustus 2013
7. Ritu Lakhtakia. Difficulties in Hirschprungs Disease pathology. Sultan Qaboos Univ Med J.
2011 February; 11(1): 143144. Published online 2011 February 12. Diunduh dari
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3074672/ pada tanggal 20 Agustus 2013

8. Suzan K Holland. Richard B Hessler. Michelle D Reid-Nicholson. Preetha Ramalingam.


Jeffrey R Lee. Utilization of peripherin and S-100 immunohistochemistry in the diagnosis of
Hirschsprung disease. 2013 United States & Canadian Academy of Pathology. Diunduh dari
http://www.nature.com/modpathol/journal/v23/n9/fig_tab/modpathol2010104f2.html

pada

tanggal 20 Agustus 2013


9. Dilip Sankhla. Radiological Findings of Hirschprungs Disease. Sultan Qaboos Univ Med J.
2011 February; 11(1): 143. Published online 2011 February 12. Diunduh dari
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3074672/ pada tanggal 20 Agustus 2013
10. Lakshmana Das Narla. Elizabeth A Hingsbergen. Case 22: Total Colonic

Aganglionosis-Long-Segment Hirschprung Disease. May 2000 Radiology, 215, 39113

394. Diunduh dari http://radiology.rsna.org/content/215/2/391/F3.medium.gif pada


tanggal 20 Agustus 2013
11. Radio Graphics. Congenital Anomalies of the Small Intestine, Colon, and Rectum.
RadioGraphics September 1999 vol. 19 no. 5 1219-1236. Diunduh dari
http://radiographics.rsna.org/content/19/5/1219/F12.expansion

pada

tanggal

20

Agustus 2013

14